微专题1 动物生命活动调节
一、选择题
1.（2024·湖北武汉模拟）人体内环境pH大于正常值称为碱中毒，pH小于正常值称为酸中毒，根据成因可分为呼吸性中毒和代谢性中毒。下列叙述正确的是（ ）
A.缺氧使无氧呼吸产生CO2增多，可引起呼吸性酸中毒
B.体液中CO2增多会刺激呼吸中枢，促进细胞呼吸
C.严重腹泻丢失过多的HC，可引起代谢性酸中毒
D.代谢性酸中毒时，机体可通过减缓呼吸进行调节
2.（2024·河南二模）自主神经系统是调节内脏活动的神经组织，又称植物神经系统、内脏神经系统，是神经系统的重要组成部分，包括交感神经系统和副交感神经系统两部分。它们在大脑皮层和自主神经中枢的控制下，管理各种器官的平滑肌、心脏的心肌以及腺体及其他内脏器官的活动，调节机体新陈代谢的进行。下列说法正确的是（ ）
A.交感神经和副交感神经控制同一内脏生命活动时的效果一定是相反的
B.自主神经系统控制内脏生命活动时是自主的，不受大脑皮层的控制
C.交感神经和副交感神经对同一器官的作用，可使机体作出更精确的反应
D.自主神经系统属于周围神经系统中脊神经发出的传入神经
3.（2024·天津滨海新三模）研究者先给小鼠品尝樱桃味糖精溶液后，随即在肠道内注射金黄色葡萄球菌肠毒素，小鼠出现呕吐现象。多次重复后，小鼠出现味觉回避反应，即饮用樱桃味糖精溶液的次数和用量显著减少，表现出“恶心”样行为。关于条件反射和非条件反射，以下说法不正确的是（ ）
A.小鼠摄入樱桃味糖精溶液时，糖精溶液引起小鼠唾液分泌，属于非条件反射
B.小鼠多次摄入有肠毒素的樱桃味糖精溶液后，产生味觉回避反应，属于条件反射
C.小鼠条件反射的建立，需要大脑皮层的参与，条件反射的维持则需要条件刺激的强化
D.动物形成味觉回避反应，使其能识别有害物质并预先作出反应，有利于个体生存
4.（2024·辽宁大连二模）花椒中含羟基甲位山椒醇，人们食用花椒后，该物质可激活皮下三叉神经纤维RA1，进而产生“麻”的感觉。如图是三叉神经局部示意图，下列叙述正确的是（ ）
A.“麻”感觉的产生依赖于机体内完整的反射弧
B.三叉神经膜外Na＋借助Na＋通道蛋白内流产生神经冲动
C.若在M点施加一定强度的刺激，电流表指针会发生一次偏转
D.若将a点接至膜内，M点接受一定强度刺激后电流表指针不偏转
5.（2024·宁夏银川模拟）缺血性脑卒中是因脑部血管阻塞而引起的脑部损伤，可发生在脑的不同区域。若缺血性脑卒中患者无其他疾病或损伤，下列说法中错误的是（ ）
A.损伤发生在大脑皮层V区时，患者可能听不懂别人讲话
B.损伤发生在下丘脑时，患者可能出现昼夜节律失调
C.损伤发生在脑干时，患者会呼吸不畅甚至停止
D.损伤发生在小脑时，患者行走时会左摇右晃
6.（2024·河北保定二模）在剧烈运动过程中，机体大量出汗，导致机体的尿量减少，其原因可能是（ ）
A.细胞外液渗透压降低，抗利尿激素分泌减少
B.细胞外液渗透压升高，抗利尿激素分泌减少
C.细胞外液渗透压降低，抗利尿激素分泌增加
D.细胞外液渗透压升高，抗利尿激素分泌增加
7.下图是人体被某寄生虫感染后，发生特异性免疫的部分过程。相关叙述正确的是（ ）
A.图中m、n、p、q均能对抗原进行识别
B.n为抗原呈递细胞，可将抗原信息传递给其他细胞
C.p细胞受到两个信号的刺激和细胞因子作用后开始分裂、分化
D.q为浆细胞，能分泌特异性抗体和分裂产生更多浆细胞
8.（2024·江苏扬州模拟）将枪乌贼巨大轴突浸泡在海水中，记录到的动作电位如图中1所示；当把海水换成33％海水加67％葡萄糖的等渗溶液时，记录到的动作电位为2；把溶液换回海水时，记录到的动作电位为3，下列说法正确的是（ ）
A.葡萄糖溶液损伤轴突膜，导致其动作电位的幅度变小
B.葡萄糖抑制轴突膜上的离子通道，导致动作电位幅度变小
C.需要在等渗的NaCl溶液中测量枪乌贼神经元正常电位
D.轴突外Na＋浓度降低是影响动作电位幅度的关键原因
9.（2024·辽宁模拟）运动员在亚运村进餐，食物营养全面，在食物的消化过程中促胰液素起重要作用，促胰液素可通过介导肠道—褐色脂肪组织（BAT）—大脑轴，刺激运动员的饱食中枢。研究发现，人体进食后，促胰液素通过与BAT中的促胰液素受体（SCTR）结合以激活脂解作用（甘油三酯分解为游离的脂肪酸），进而激活BAT的产热作用，同时信号可传至大脑并产生饱腹感。下列说法正确的是（ ）
A.机体供能不足时，脂肪可大量转化为糖类为机体供能
B.推测运动员进食后，促胰液素可促进BAT的呼吸作用
C.游离的脂肪酸的产生需要蛋白酶催化甘油三酯水解得到
D.促胰液素通过与大脑皮层SCTR特异性结合刺激人体产生饱腹感
二、非选择题
10.（2024·安徽三模）内脏神经系统是神经系统的重要组成部分，分为感觉神经和运动神经，有相应中枢。内脏运动神经调节内脏、心血管的运动和腺体的分泌活动等，它们通常不受意识控制，因而内脏运动神经又称为自主神经。为探究交感神经和副交感神经活动对心率的影响，研究人员用蛙制备了如图所示活性标本进行实验。请回答下列问题：
（1）交感神经和副交感神经是内脏 神经，两者可作用于同一器官，作用效果一般表现为相反，原因可能是 。
（2）在C处刺激交感神经，蛙心率明显加快，这一过程不能视为反射活动，原因是
。
请利用图中交感神经纤维上的C、D两个刺激位点及直尺等，设计测算兴奋在神经纤维上的传导速率的方案： 。
（3）经检测，兴奋在神经纤维上的传导速率大约为30 m/s，在副交感神经纤维相距1.5 cm的A处和B处施加适宜刺激，多次重复记录，蛙心率发生变化所需时间差约1 ms，说明AB之间的M处存在 结构，在该结构中发生的信号转换过程是 （用文字和箭头表示）。
一、选择题
1.（2024·广东深圳模拟）正常情况下，转氨酶主要分布在各种组织细胞内，以心脏和肝脏活性最高，在血浆中活性很低。当某种原因使细胞膜通透性增高或因组织坏死细胞破裂后，可有大量转氨酶进入血浆。这项事实可作为下列哪项结论的证据（ ）
A.内环境是不稳定的，其稳态是不存在的
B.内环境的生化指标能反映机体的健康状况，可作为诊断疾病的依据
C.稳态的动态变化将不利于机体的正常代谢
D.内环境的稳态不受细胞代谢过程的影响
2.（2024·河北衡水三模）较低等的脊椎动物如爬行动物，其体温会随环境温度的变化而改变，被称为变温动物；而较高等的脊椎动物如哺乳动物，其通常能够在不同温度的环境中保持体温的相对稳定，被称为恒温动物。下列叙述错误的是（ ）
A.变温动物的体温易受环境因素的影响，其体内酶的活性在冬天时较低
B.恒温动物通常能保持体温的相对稳定，这是其在长期进化过程中形成的
C.变温动物从38 ℃环境进入0 ℃环境中，机体的产热量和散热量均增加
D.恒温动物从0 ℃环境进入38 ℃环境中，机体的产热量和散热量均减少
3.坐骨神经可以支配包括腓肠肌在内的多块骨骼肌，由多种神经纤维组成，不同神经纤维的兴奋性和传导速率均有差异，多根神经纤维兴奋时，其动作电位幅值（即大小变化幅度）可以叠加，单根神经纤维的动作电位存在“全或无”现象。取坐骨神经腓肠肌标本，将电位表的两个电极置于坐骨神经表面Ⅱ、Ⅲ两处，如图甲。在坐骨神经Ⅰ处，给一个适当强度的电刺激，指针偏转情况如图乙，其中h1＞h2，t1＜t3。下列叙述正确的是（ ）
A.h1和h2反映Ⅱ处和Ⅲ处的神经纤维数量
B.增加外界Na＋浓度，h1和h2都会增大
C.相同刺激下，t2越大，则h2越大
D.此实验说明体外实验中兴奋可双向传导
4.（2023·山东潍坊三模）研究发现，长期紧张的精神状态会导致人体内糖皮质激素水平升高，从而增加突触前膜5-HT（一种兴奋性神经递质）转运体的数量，引发抑郁症。抗抑郁药物氟西汀为临床广泛应用的选择性5-HT再摄取抑制剂。下列说法错误的是（ ）
A.糖皮质激素水平升高会减少突触前膜5-HT的释放
B.5-HT的释放可导致突触后膜Na＋通道开放
C.氟西汀可通过增加突触间隙中5-HT含量起到抗抑郁作用
D.若健康人长期使用氟西汀，可能会引发突触后膜5-HT受体减少
5.（2024·湖北武汉模拟）葡萄糖刺激胰岛素分泌的动态实验可检测胰岛素的动态分泌过程，下图是甲、乙及健康人三类人群的胰岛素分泌结果。受到葡萄糖刺激后，健康人的胰岛素在0～5分钟内急剧升高，可达基础分泌水平的10倍左右，几分钟后胰岛素又快速回降，而甲类、乙类人群血浆中胰岛素的含量变化幅度远远低于健康人群。以下分析错误的是（ ）
A.胰岛素的分泌存在负反馈调节机制
B.健康人急剧分泌的胰岛素可能原本储存在胰岛细胞的囊泡内
C.乙类人群为2型糖尿病患者
D.胰岛素与胰高血糖素在调节血糖浓度上作用相抗衡
6.癫痫是一种常见的神经系统疾病，与脑中兴奋性递质谷氨酸的代谢异常有关。研究发现，谷氨酸的受体AMPA被谷氨酸激活后会促使突触后致密蛋白95（PSD-95）去棕榈酰化，从而促进AMPA的内吞转位，使突触后膜上的AMPA数量减少；AMPA被抑制将诱导PSD-95棕榈酰化，从而促进AMPA向突触后募集。新型抗癫痫药吡仑帕奈能够与AMPA非竞争性结合，阻断谷氨酸的作用。下列说法错误的是（ ）
A.谷氨酸激活AMPA后，突触后膜两侧的电位表现为内正外负
B.AMPA诱导的突触后PSD-95棕榈酰化存在负反馈调节
C.吡仑帕奈比与谷氨酸竞争AMPA结合位点的抗癫痫药的疗效好
D.促进PSD-95棕榈酰化能有效降低癫痫患者对吡仑帕奈的耐药性
7.（2024·长沙高三模拟）如图是B细胞与辅助性T细胞（Th细胞）相互作用之后B细胞被活化的过程图。CD80/86是B细胞识别抗原后表达的蛋白，CD40L是活化后的Th细胞表达的蛋白，BCR是B细胞表面的特异性识别抗原的受体，CD40和MHCⅡ是B细胞表面的组成性蛋白，CD28、TCR是Th细胞表面的组成性蛋白，下列叙述错误的是（ ）
A.活化B细胞的第一信号是抗原刺激
B.活化Th细胞和B细胞的第二信号分别是CD28和CD40
C.Th细胞分泌的细胞因子可促进B细胞和细胞毒性T细胞的活化和增殖
D.抗原在B细胞中加工形成的抗原肽，与MHCⅡ形成的复合物，是活化Th细胞的第一信号
二、非选择题
8.（2024·江苏南通三模）糖尿病会引起认知障碍，原因是多样的。研究发现糖尿病患者往往出现肠道交感神经异常兴奋的现象，科研人员据此构建了下图1模型，请回答下列问题。
（1）正常情况下，当人体处于 状态时，交感神经活动占优势，胃肠蠕动活动 。
（2）肠道交感神经异常兴奋时，节后纤维末梢释放的NE与L细胞表面的NE受体结合后，发生信号转导，使GLP-1的释放量 ，进而使胰岛素释放量 ，导致 减少，从而影响葡萄糖的摄取利用，神经细胞能量代谢出现障碍，造成脑神经细胞的损伤，使认知功能降低。
（3）科研人员为进一步验证上述模型，设法敲除糖尿病大鼠L细胞的NE受体，并通过水迷宫实验检测大鼠的认知功能。依据本模型，预期敲除L细胞NE受体的糖尿病大鼠认知功能变化，并在下列空白处绘制曲线。
（4）科研人员探究了利拉鲁肽（GLP-1受体激动剂）对糖尿病大鼠认知能力的影响，实验结果如下图2。
①A和B组分别选取10只健康大鼠和糖尿病大鼠，注射一定量的缓冲液。C组
。
②本实验的结果说明 ，其机理是
。
6 / 6专题五 遗传的分子基础、变异与进化
微专题1 遗传的分子基础
A级基础强化练
1.B 将加热致死的S型细菌和R型活细菌混合注入小鼠，小鼠死亡，且从尸体中分离得到S型细菌，这表明死亡的S型细菌存在某种转化因子，能将R型细菌转化为S型细菌，A错误；用蛋白质被35S标记的T2噬菌体去侵染大肠杆菌，后代噬菌体中没有检测到放射性，说明蛋白质没有进入大肠杆菌，表明蛋白质不是T2噬菌体的遗传物质，B正确；用DNA被32P标记的T2噬菌体去侵染大肠杆菌，离心后沉淀放射性强而上清液几乎没有放射性，这表明DNA进入了大肠杆菌，若检测到沉淀中有新的噬菌体，则能证明DNA是T2噬菌体的遗传物质，C错误；将提纯出来的烟草花叶病毒的RNA喷洒在烟草叶子上，烟草出现花叶症状，再从患病的叶片中分离到烟草花叶病毒，还应补充蛋白质组作为对照，才能表明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，D错误。
2.B DNA复制时，解开DNA双链需要用解旋酶，A错误；转录过程中，RNA聚合酶与DNA分子结合，并解开DNA双螺旋结构，B正确；tRNA链存在空间折叠，局部双链之间通过氢键相连，C错误；翻译时，一个mRNA分子上可以结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链，D错误。
3.C 该噬菌体DNA中存在四种碱基，Z、T、C、G，Z与T配对，因A完全被Z替换，故细菌中的聚合酶对其无法识别，A、D正确；该噬菌体DNA为环状，环状DNA分子不含游离的磷酸基团，B正确；赫尔希和蔡斯利用同位素标记法证明噬菌体的遗传物质是DNA，并没有证明细菌的遗传物质是DNA，C错误。
4.C DNA复制时可能有一个或多个起始点，真核细胞DNA复制有多个起点，原核细胞DNA复制只有1个起点，A正确；复制区的双链结构往往需要解旋酶打开，破坏氢键，B正确；前导链和后随链的合成都是从5'→3'端延伸，C错误；起始点可以启动单向复制或者双向复制，形成1～2个复制叉，加快复制的速率，D正确。
5.A 正常真核细胞核中发生的途径有转录、翻译以及复制，且均需要消耗ATP，A正确；洋葱根尖细胞内①（转录，DNA-RNA）和③（DNA复制，DNA-DNA）两个过程的碱基配对方式不完全相同，B错误；HIV遗传信息流动方向除了④过程还可以有②过程，⑤过程的原料来自宿主细胞，C错误；登革热病毒在合成＋RNA和－RNA过程中，两条链互补但不相同，因此消耗的嘌呤数目与嘧啶数目不一定相同，D错误。
6.A 表观遗传可以遗传，使后代出现同样的表型，A错误；小分子代谢物作为信息分子与核糖开关结合，具有特异性，B正确；转录提前结束会导致氨基酸的数量减少，可能导致蛋白质分子结构改变，C正确；由题干“核糖开关是表观遗传分子机制之一”可知，核糖开关属于分子水平上对基因表达的调控，D正确。
7.B 若Drd2基因发生甲基化，也属于表观遗传，可能会导致子代小鼠出现认知障碍，A正确；组蛋白去乙酰化未改变生物遗传物质DNA的结构，B错误；组蛋白乙酰化、Drd2基因发生甲基化都属于表观遗传，都可能影响基因的转录，C正确；避免尼古丁的摄入，改变不良的生活习惯可降低基因的甲基化和对组蛋白的影响，在一定程度上可减少表观遗传的改变，D正确。
8.B 图示生理过程为翻译，在原核生物细胞和真核生物的线粒体及叶绿体中，可以和转录同时发生，A错误；若图中的氨基酸②和氨基酸③是同一种氨基酸，则决定该氨基酸的密码子可能相同，B正确；组成tRNA上反密码子和mRNA上密码子的碱基种类相同，都是A、U、G、C四种，C错误；据图分析可知，决定氨基酸①的密码子是起始密码子，位于mRNA的a端，D错误。
9.C 肺炎链球菌的拟核DNA为环状DNA分子，没有游离的磷酸基团，A错误；该实验的目的是探究S型细菌的形成机制，则R型细菌为实验对象，S型细菌的成分为自变量，且根据题意，S型细菌的荚膜能阻止外源DNA进入细胞，RⅡ的DNA不能进入SⅢ中，不会导致SⅢ转化为RⅡ，B错误；若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅡ，RⅡ接受加热杀死的SⅢ的DNA，经转化得到SⅢ，繁殖所得子代细菌为SⅢ和RⅡ，RⅡ经回复突变得到SⅡ，繁殖所得子代细菌为SⅡ和RⅡ，所以若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅡ，子代细菌为SⅢ和RⅡ，则能说明S型细菌是转化而来的，C正确；若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅢ，RⅢ经转化形成的S型细菌为SⅢ，RⅢ经回复突变形成的S型细菌也是SⅢ，繁殖后形成的子代细菌都为SⅢ和RⅢ，不能排除基因突变的可能，D错误。
10.A 由图中新合成的链的箭头指示方向可知，以脱氧核苷酸为原料沿子链的3'端延伸，B错误；DNA复制的方式为半保留复制，新合成的链1和链2各自与其亲代链组成一个新的DNA分子，C错误；由图可知，该复制方式具有多起点、单向的特点，但子链的延伸是连续的，D错误。
11.（1）间期 脱氧核苷酸 碱基互补配对 （2）转录 细胞核 mRNA tRNA 基因的表达 （3）向右 （4）改变后的密码子与原密码子决定相同的氨基酸
解析：（1）过程①为DNA复制，DNA复制主要发生在间期，该过程利用细胞中的四种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则合成子链。（2）过程②以DNA为模板，产物为RNA，是转录，其发生的场所是细胞核；过程③为翻译，需要的模板甲是mRNA，所需原料是氨基酸，由tRNA运输。基因的表达包括转录和翻译两个过程。（3）根据图示翻译过程中氨基酸的连接顺序判断，核糖体的移动方向为向右。（4）由于基因突变，甲中的一个碱基A变为G，而乙并未发生变化，其原因最可能是多种密码子对应的是同一种氨基酸即遗传密码子的简并。
B级综合提升练
1.C 转录因子是一类能够与基因上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定强度在特定时间与空间表达的蛋白质分子，所以基因上游特定序列位于基因启动子所在的一端，A正确；转录因子的化学本质是蛋白质，其合成受基因的控制，所以细胞内TFs的合成强度可能受其他转录因子的调控，B正确；真核生物的转录因子与RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合体，共同参与基因的转录起始过程，所以真核细胞内的RNA聚合酶Ⅱ不能独立驱动目的基因转录，C错误；细胞内有些基因只转录不翻译，如转录为rRNA的基因和转录为tRNA的基因，D正确。
2.A 复制过程是边解旋边复制，所以过程①中随着酶B发挥作用酶A也发挥作用，A正确；酶C和酶B发挥的作用不完全相同，酶B使氢键断裂，酶C除了使氢键断裂，还催化核糖核苷酸的连接，B错误；过程③中的核糖体沿着mRNA的5'端向3'端移动，C错误；过程②和③同时进行会发生在真核细胞的线粒体和叶绿体中，D错误。
3.C 根据题干信息“XIST基因编码的RNA（XISTRNA）不进入细胞质，XISTRNA专一、稳定地在X染色体上呈点状分布”推测，XIST基因编码的RNA是最终产物，A错误；根据题干信息“失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的（能转录RNA），而其等位基因却因高度甲基化而关闭”推测，失活的X染色体上的XIST基因表达，而有活性的X染色体上的XIST基因不表达，且失活的X染色体（除X、Y染色体同源区段外）上的基因都无法表达，B错误，C正确；理论上，删除DNA甲基转移酶基因就会阻止XIST基因的甲基化，也就能阻止XIST基因的沉默，D错误。
4.B 表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，比如基因甲基化修饰，小鼠的毛色遗传现象属于表观遗传，A正确；如果F1只有一种表型，亲本中可以都是aa，也可以雌性是aa，雄性为Aa，只是雄配子中的A被甲基化不能表达，B错误；两只突变型小鼠杂交，即使双亲均为杂合子，由于来自父方的A不能表达，F1中野生型最多占比为1/2，C正确；自由交配基因型不变，产生的配子种类及比例也不会变，生殖细胞形成时雄配子的A依然都会被甲基化，所以带有甲基化的雄配子比例不会变，后代的表型比例也不会变，D正确。
5.B RNA的3'端可自发形成一种茎环结构，说明mRNA左端为5'端，RNA聚合酶的移动方向是从mRNA的5'端向3'端移动，即从左至右，A错误；mRNA中茎环结构后面是一串连续的碱基U，根据碱基互补配对原则，基因中存在一段连续的A—T碱基对，B正确；细菌无核膜，mRNA不会通过核孔进入细胞质指导蛋白质的合成，而是边转录边翻译，C错误；转录产物释放的原因不是核糖体读取茎环结构后的终止密码子，核糖体是参与翻译的，D错误。
6.D 据题图可知，Mg2＋与核糖开关结合后，核糖开关由去折叠状态转为开的折叠状态，其空间结构发生了变化，A正确；RBS区是核糖体结合的位点，与翻译过程有关，故THF可以通过抑制相关基因的翻译来抑制基因的表达，B正确；由题图可知，核糖开关存在双链区域，tRNA的“三叶草”结构中也存在双链区域，故两者均存在氢键，C正确；终止子是基因非编码区的特定序列，RBS的下游区域中存在终止密码子，而不存在终止子，D错误。
7.D CTCF蛋白与A＋基因的启动子结合，直接参与了A＋基因的转录过程，A错误；雌性小鼠甲（A＋A－）的表型与A＋基因纯合子表型相同，说明形成卵细胞时A＋基因表达，A＋基因中ICR会发生甲基化现象，B错误；若让小鼠甲（A＋A－）、乙（A＋A－）交配得到F1，其中A＋基因来自卵细胞的受精卵产生的小鼠表现为显性性状，其余为隐性性状，故表现为显性性状的小鼠占1/2，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，A＋和A－遵循基因的分离定律，D正确。
C级应用创新练
8.（1）RNA聚合酶 组蛋白去乙酰化酶 抑制 （2）碱基互补配对 转录后 （3）启动子 抑癌基因 基因突变（或碱基替换、增添或缺失） （4）不会 降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性
解析：（1）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动子部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。（3）启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达；原癌基因与抑癌基因均与癌症相关，而癌变是多个突变基因的累积，因此原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变（基因中碱基替换、增添或缺失引起基因结构的改变），都可引起肿瘤的发生。（4）DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息；生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。
微专题2 变异与进化
A级基础强化练
1.D 染色体变异包括结构变异和数目变异，在光学显微镜下均可见，A错误；果蝇棒状眼的形成与其染色体中增加某一片段引起的变异有关，B错误；基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的随机性，C错误；减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的互换，可以实现基因重组，引起DNA碱基序列的改变；染色体的某一片段发生移接、颠倒等所有染色体结构变异也可引起DNA碱基序列的改变，D正确。
2.C 配子①发生互换或者非同源染色体自由组合，发生在减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期，A错误；配子②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B错误；配子③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确；配子④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。
3.C 精原细胞可进行有丝分裂，也可进行减数分裂。“等臂染色体”是某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的，着丝粒分裂可发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期，因此“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，A正确；“等臂染色体”与正常染色体上存在同源区段，可通过同源区段与正常染色体联会，B正确；着丝粒发生异常横裂后，染色体结构异常，但染色体数目不变，故该细胞经有丝分裂产生的子细胞中染色体数目相同，染色体结构不同，C错误；若该细胞正在进行减数分裂，“等臂染色体”产生现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，因此该精原细胞产生的配子中有一半出现异常，D正确。
4.D 易位可以发生在任何时期，A错误；根据题干信息，三体能正常形成10个四分体，B错误；由于异常染色体随机移向细胞一极，其他两条正常联会，因此配子有4种，分别为Aa'、a、aa'、A，C错误；三体植株的出现可能会改变相关基因的频率，D正确。
5.D 种群基因库是指一个种群中全部个体的所有基因，A错误；南岛和北岛的野兔种群因地理隔离而不能发生基因交流，但不一定具有生殖隔离，B错误；原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％），十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％），aa（35％），则基因频率A＝55％＋1/2×10％＝60％，a＝1－60％＝40％，基因频率不变，C错误；基因突变是指基因发生碱基的增添、缺失或替换，若a1基因由a基因突变而来，两者属于等位基因，碱基数目不一定相等，D正确。
6.C 基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体，故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律，即无法用于研究自由组合定律，B错误；以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后，雌性果蝇的基因型有10种，包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperOl、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperOl、XperLXperL、XperLXperOl、XperOlXperOl，雄性果蝇的基因型有4种，包括XperY、XpersY、XperLY、XperOlY，故果蝇种群基因型共有14种，C正确；纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交，F1果蝇中，雌果蝇基因型均为XperXpers，雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY，故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄果蝇，D错误。
7.C 利用基因编辑技术删除Mlo基因中的部分碱基，属于碱基的缺失，故该基因编辑技术依据的原理是基因突变，A正确；假设此小麦的基因型为AABBDD，删除每个染色体组的Mlo基因中的部分碱基，得到的突变体的基因型为A1A1B1B1D1D1，则Mlo基因功能缺失的纯合突变体有A1A1BBDD、AAB1B1DD、AABBD1D1、A1A1B1B1DD、A1A1BBD1D1、AAB1B1D1D1、A1A1B1B1D1D1共7种，B正确；单倍体高度不育，不能产生种子，单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体数目加倍，C错误；不同的纯合突变体杂交，后代均为杂合子，而具有广谱抗白粉病特性的个体是每个染色体组Mlo基因功能均缺失的纯合子突变体，因此不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性，D正确。
8.D 减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这个过程有基因重组；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，这个过程也发生基因重组，A正确；图示果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条存在来自Y染色体的附加臂，均发生了染色体结构变异，B正确；亲本雄果蝇XY染色体均正常，雌果蝇XX染色体均异常，F1雄果蝇的X染色体来自雌果蝇，故其X染色体结构均异常，C正确；亲本雌性基因型为XBdXbD，雄性为XbdY，正常无交换时：XBdXbD与XbdY交配，后代基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XbDY（野生型野生型），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型；若发生交换时，雌配子有XBd、XbD、XBD、Xbd，雄配子有Xbd、Y，雌雄交配后，后代雌性基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XBDXbd（棒状眼野生型）、XbdXbd（野生型淡红眼），后代雄性基因型及表型为XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDY（野生型野生型）、XBDY（棒状眼野生型）、XbdY（野生型淡红眼），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型，因此有无染色体互换，F1中都会出现两种性状均为野生型的个体，D错误。
9.（1）虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1 （2）染色体结构变异 eZ、Z、eWE、WE （3）F2雌蚕的W染色体上有基因E，杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹 （4）①或③ 突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变
解析：（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，虎斑纹雌蚕蛹基因型为EEZW，非虎斑纹雄蚕基因型为eeZZ，杂交得F1，F1的雌蚕基因型为EeZW，与非虎斑纹雄蚕（基因型为eeZZ）杂交，F2的性状及比例是虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。（2）观察第二组可知，3号染色体上的E基因移接到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，第二组F1的雌蚕（基因型为eZWE）产生配子时同源染色体分离、非同源染色体自由组合，因此其配子基因型为eZ、Z、eWE、WE。（3）在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，雌蚕中W染色体上含有E基因，因此与非虎斑纹雄蚕杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹。（4）某基因突变后导致家蚕产生了新的性状，根据表中不同氨基酸的密码子以及核苷酸序列，可知由于密码子的简并，突变②的氨基酸序列保持不变，不会改变蛋白质的结构和功能。突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变。即突变①和突变③均会改变蛋白质的结构与功能，导致性状发生改变。
B级综合提升练
1.D A3－与A25－基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因突变具有不定向性，A正确；只含A25－基因的植株不能合成植酸，其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成，B正确；已知基因A3－和A25－都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确；A3－A25－A植物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的基因型为A3－A、A25－A、A3－、A25－，比例各占1/4。该植株自交后代中基因型为A25－A25－的个体死亡，其比例为（1/4）×（1/4）＝1/16，存活个体占1－（1/16）＝15/16，含有A25－A25－的后代个体基因型有2种，分别是AAA25－A25－＝（1/4）×（1/4）＝1/16，AA25－A25－＝（1/4）×（1/4）×2＝2/16，二者共占3/16，因此该植株自交子代中含有A25－A25－的个体所占的比例是（3/16）÷（15/16）＝1/5，D错误。
2.D 红鲫鱼与团头鲂属于不同物种，通过不同方法进行人工育种分别获得了二倍体、三倍体（染色体数目增多）和四倍体（染色体数目增多），其中子代1染色体组成与亲本雌性红鲫鱼相同，子代1可能是亲本红鲫鱼减数分裂异常，由染色体数目加倍的卵细胞直接发育而来，故人工育种获得的3种后代的育种原理主要为染色体变异，A正确；亲本红鲫鱼减数分裂异常，如减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂但细胞不分裂，将导致卵细胞中染色体数目加倍，后经人工育种可形成子代1，B正确；红鲫鱼减数分裂形成n＝A的卵细胞与团头鲂减数分裂形成的n＝B的精子受精形成2n＝AB的受精卵，受精卵第一次卵裂过程中着丝粒分裂而细胞不分裂，可导致子代3的出现，C正确；子代2中含有三个染色体组，减数分裂联会紊乱形成高度不可育的配子，而子代3中含有四个染色体组且每条染色体均能找出与之对应的同源染色体，其育性比子代2高，D错误。
3.B 根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本，包括两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体或来自同一亲本的两条同源染色体，因此UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病，A正确；根据题意，单亲二体（UPD）包括单亲同二体（UPiD）和单亲异二体（UPhD），如果两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，即减数分裂Ⅱ的后期异常，同一染色体的着丝粒分裂后，两条单体形成的染色体移向一极，则称为单亲同二体（UPiD）；如果其来自同一亲本的两条同源染色体，即减数分裂Ⅰ的后期异常，导致同源染色体移向一极，则称为单亲异二体（UPhD），所以UPD的种类一般与异常配子形成的时期有关，B错误，C正确；根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，三体合子卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子，才会导致UPD，D正确。
4.D p53蛋白能启动DNA修复酶的合成，完成修复，可见p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用，A正确；DNA修复酶能完成DNA的修复，可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用，B正确；若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡，可见DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死，C正确；根据题干信息，不能明确原癌基因和抑癌基因突变是隐性突变还是显性突变，D错误。
5.C 秋季叶片由绿变黄，黄翅的昆虫在春季易被天敌捕食，则n1＜n2，故B的基因频率（1－n1）＞（1－n2），A错误；春季b的基因频率为n1，故B的基因频率为1－n1，BB＋Bb的基因型频率为m1，故bb的基因型频率为1－m1，所以1/2×（Bb的基因型频率）＋1－m1＝n1，算出Bb的基因型频率为2m1＋2n1－2，B错误；与B项分析同理可推知，秋季Bb的基因型频率为2m2＋2n2－2，则BB的基因型频率为m2－（2m2＋2n2－2）＝2－m2－2n2，C正确；绿翅的昆虫在秋季更易被捕食，则绿翅表型频率为m1＞m2，D错误。
6.C 同源染色体间非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，因此Holliday连接体出现在减数分裂Ⅰ前期，A错误；光学显微镜下可以观察到染色体，但是该过程中染色体的大小、形态和长度并未发生改变，因此无法借助光学显微镜对互换的结果进行观察，B错误；同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成，因为会发生片段的交换，C正确；同源染色体非姐妹DNA间的互换属于基因重组，但生物变异的根本来源是突变，D错误。
7.A 分析题意可知，CNV在拷贝过程中出现倒位、易位等情况，则染色体上的基因数目不一定发生改变，A错误；发生CNV过程中可能出现大于2份拷贝即重复，存在同源染色体，故发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期会出现联会异常现象，B正确；染色体片段在非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，是不改变染色体数目的染色体变异，C正确；某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，属于基因突变，不属于CNV中的重复，D正确。
C级应用创新练
8.（1）某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失 （2）Aabb、AaBb 3/64 （3）等位基因 斑点叶 （4）①G—C突变为A—T ②G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移
解析：（1）已知水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。用纯合无香味植株（AA）作母本与纯合有香味水稻（aa）进行杂交，正常情况下F1基因型均为Aa，表现为无香味，但F1偶尔发现某一植株具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为a基因，子代基因型为aa，表现为有香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为aO，表现为有香味。（2）子代无香味∶有香味＝3∶1，则亲本均为Aa，子代抗病∶感病＝1∶1，则亲本为Bb×bb，两对基因综合考虑，亲本为Aabb、AaBb，杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb＝1∶2∶1∶1∶2∶1，其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB，所占比例为2/8×1/4×1/4＋1/8×1×1/4＝3/64。（3）基因D的序列不同位点突变形成Da、Db，因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体，因此突变体S1和S2杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。（4）①分析图示可知，与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da从图示给出的从左向右第7对碱基由G—C突变为A—T。②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，可能是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移。
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