微专题2 变异与进化
一、选择题
1.（2024·河北沧州模拟）下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A.染色体某一片段位置颠倒在光学显微镜下不可见
B.果蝇棒状眼的形成与其染色体的某一片段缺失有关
C.基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的普遍性
D.基因重组和染色体结构变异都可引起DNA碱基序列的改变
2.（2024·贵州毕节三模）某生物的基因组成及基因在染色体上的位置关系如图1所示，该生物经减数分裂形成了图2所示的①②③④四种配子。下列关于这四种配子形成过程中所发生变异的说法，正确的是（ ）
A.配子①的变异发生在减数分裂Ⅱ过程中
B.配子②的变异最可能发生在减数分裂 Ⅰ 过程中
C.配子③中的变异属于染色体结构变异
D.配子④的变异是染色体复制时发生基因突变导致的
3.（2024·四川德阳模拟）某个精原细胞在分裂过程中某条染色体发生了连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成“等臂染色体”（如图所示）。不考虑其他变异，下列说法错误的是（ ）
A.“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期
B.“等臂染色体”在减数分裂过程中可能与正常染色体联会
C.若该细胞正在进行有丝分裂，产生的子细胞中染色体结构和数目均异常
D.若该细胞正在进行减数分裂，则该细胞产生的配子中有一半出现异常
4.（2024·河北二模）三体是指生物中某一对同源染色体增加了一条。科研人员偶然发现了玉米（2n＝20）细胞中增加了一条带有易位片段的三体植株（植株基因型为Aaa'，其中a'指易位染色体上的基因），该易位染色体不能参与联会，同源染色体分离时，该染色体随机移向细胞一极。下列有关叙述正确的是（ ）
A.该染色体易位只发生在该植株有丝分裂或者减数分裂过程中
B.该三体植株减数分裂过程中联会形成的四分体数量为9个
C.该三体植株经减数分裂产生的配子种类有6种，且比例相等
D.可遗传的染色体三体植株的产生可能改变种群相关基因的频率
5.海岛上有一群野兔，后因地质变迁，变为一南一北相互隔绝的两岛，野兔随机分成两部分，野兔体色受A（黑色）、a（白色）、a1（灰色）控制，原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％）；十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％）、aa（35％），北岛野兔种群基因频率为A（8％）、a（32％）、a1（60％）。下列叙述正确的是（ ）
A.全部野兔所含有的与体色有关的全部基因是这个种群的基因库
B.南岛和北岛的野兔种群因地理隔离不能发生基因交流，从而形成两个物种
C.与原来相比，南岛和北岛的野兔种群的基因频率都发生了改变
D.若a1基因由a基因突变而来，则两基因的碱基数目不一定相等
6.（2024·山东烟台三模）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律基因per及其三个等位基因pers、perL、perOl，并证实基因位于X染色体上。野生型的羽化节律周期为24 h，突变基因pers、perL、perOl分别导致果蝇的羽化节律周期变为19 h、29 h和无节律。下列叙述正确的是（ ）
A.不同等位基因的产生体现了基因突变的随机性
B.可用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状研究基因的自由组合定律
C.以上四品系果蝇自由交配若干代后，种群基因型共有14种
D.纯合pers突变体与纯合野生型果蝇进行正反交，F1雌果蝇的羽化节律周期一定不同
7.（2024·吉林二模）六倍体普通小麦的染色体组成为AABBDD（A、B、D表示不同染色体组），每个染色体组均含一个Mlo基因。为获得具有广谱抗白粉病的普通小麦，科研人员利用基因编辑技术，删除Mlo基因中的部分碱基，并通过杂交育种获得一系列Mlo基因功能缺失的纯合突变体，发现只有每个染色体组Mlo基因功能均缺失的突变体才具有广谱抗白粉病的特性。下列叙述错误的是（ ）
A.该基因编辑技术依据的原理是基因突变
B.Mlo基因功能缺失的纯合突变体有7种
C.单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体种子使其染色体数目加倍
D.不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性
8.（2024·湖南三模）实现基因重组的方式之一是染色体互换。科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本，进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，不考虑其他变异，下列叙述错误的是（ ）
A.减数分裂Ⅰ后期也会发生基因重组
B.图示雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
C.若亲本果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常
D.若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代果蝇发生了染色体互换
二、非选择题
9.（2024·广东佛山三模）家蚕的性别决定类型为ZW型，虎斑纹（E）对非虎斑纹（e）为显性性状，基因E/e位于3号染色体（常染色体）上。研究人员用X射线处理虎斑纹雌蚕蛹，可能使带有基因E的染色体片段转移到W染色体上。通过与非虎斑纹雄蚕杂交得到F1，用F1的雌蚕分别与非虎斑纹雄蚕杂交，得到两组F2，流程如图所示。回答下列问题：
X射线EEZWEEZW×eeZZ
（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，则F2的性状及比例是
。
（2）若X射线处理使虎斑纹雌蚕发生了上述变异，则该变异类型属于 。第二组F1的雌蚕产生的配子基因型为 。
（3）雄蚕的食量少且产丝量大，在生产上更具有经济价值。在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，这些雌蚕与非虎斑纹雄蚕杂交，后代均能持续分离出雄蚕，原因是
。
（4）研究人员发现，某基因突变后导致家蚕产生了新的性状。检测该基因不同突变类型的mRNA相关密码子的碱基序列，以及正常基因mRNA对应的位点，结果如表所示。
密码子 序号 1 4 19 309 540
突变① mRNA AUG AAA ACU UUA UAG
突变② mRNA AUG AAC ACC UUA UAG
突变③ mRNA AUG AAC ACU UGA UAG
正常基因 mRNA 序列 AUG AAC ACU UUA UAG
部分密 码子表 AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺 AAA：赖氨酸 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸 UAG、UGA：终止密码子
该基因的突变类型可能是突变 ，原因是
。
一、选择题
1.（2024·江苏苏州三模）某植物4号染色体上面的A基因可以指导植酸合成，不能合成植酸的该种植物会死亡。现有A3－和A25－两种突变基因，已知前者不影响植酸合成，后者不能合成植酸。将一个A基因导入基因型为A3－A25－的植物的6号染色体，构成基因型为A3－A25－A的植物。下列叙述错误的是（ ）
A.A3－与A25－基因的产生说明了基因突变具有不定向性
B.只含A25－基因的植物其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成
C.该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律
D.该植物自交子代中含有A25－A25－的比例是1/4
2.（2024·江苏南通模拟）研究人员以红鲫鱼和团头鲂为亲本，利用不同方法进行人工育种获得3种后代（如下图），相关叙述错误的是（ ）
红鲫鱼♀
（2n＝100，AA） × 团头鲂♂
（2n＝48，BB）
A.该育种的主要原理是染色体变异
B.亲本红鲫鱼减数分裂异常可导致子代1的出现
C.受精卵的第一次卵裂异常可导致子代3的出现
D.子代2的育性比子代3的育性高
3.（2024·山东烟台三模）单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。若两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，则称为单亲同二体（UPiD）；若其来自同一亲本的两条同源染色体，则称为单亲异二体（UPhD）。UPD的发生一般与异常配子的形成有关。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，此后，卵裂过程中若丢失其中一条染色体就可能形成UPD。下列说法错误的是（ ）
A.UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病
B.UPD的种类一般与三体合子卵裂过程中丢失哪条染色体有关
C.UPhD的发生与减数分裂Ⅰ后期同源染色体不分离形成的二体配子有关
D.三体合子在卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子才会导致UPD
4.（2024·山东济南三模）科学家发现的第一个抑癌基因是p53基因。当细胞内DNA出现损伤时，p53基因表达水平会迅速增加，合成的p53蛋白有两方面的作用：一是启动DNA修复酶的合成，完成修复；二是启动p21蛋白合成，p21蛋白能与各种细胞周期CDK复合物结合，抑制它们的活性，使细胞周期阻滞，等待DNA完成修复。若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡。下列叙述错误的是（ ）
A.p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用
B.DNA修复酶可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用
C.DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死
D.导致细胞癌变的原癌基因和抑癌基因突变一般分别是隐性突变和显性突变
5.某昆虫的绿翅（B）对黄翅（b）为显性，若翅色与环境差异大则易被天敌捕食。分别在春季和秋季（该地秋季叶片会由绿变黄）调查某地该昆虫种群绿翅的表型频率，检测并计算b的基因频率。若春季绿翅的表型频率为m1，b的基因频率为n1；秋季绿翅的表型频率为m2，b的基因频率为n2，则下列预测中合理的是（ ）
A.B的基因频率（1－n1）＜（1－n2）
B.春季Bb的基因型频率为2m1＋n1－2
C.秋季BB的基因型频率为2－m2－2n2
D.绿翅的表型频率为m1＜m2
6.（2024·山东青岛二模）Holliday模型是同源染色体间基因重组的模型，揭示了同源染色体间非姐妹染色单体互换的分子机制。其过程是：①在四分体的两个非姐妹DNA的相应位点上，分别切割每个DNA的一条链，形成四个断裂点；②不同的断裂点间交互连接，形成被称为Holliday连接体的交联体；③Holliday连接体经过一系列的变化完成同源染色体间非姐妹染色单体互换的过程。下列分析正确的是（ ）
A.Holliday连接体的观察，应选减数分裂Ⅰ中期的细胞
B.可以借助光学显微镜观察染色体形态来判断互换是否完成
C.同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成
D.同源染色体非姐妹DNA间的互换，是生物变异的根本来源
7.（2024·山东菏泽模拟）染色体拷贝数目变异（CNV）是人类变异的一种重要形式，其覆盖的染色体范围广，可引起人群中巨大的遗传差异，从而表现出不同的性状。正常人类的基因成对存在，即2份拷贝，若出现1或0份拷贝即为缺失，大于2份拷贝即为重复，在拷贝过程中还会出现倒位、易位等情况。下列相关分析错误的是（ ）
A.发生CNV的细胞中染色体上基因数目会出现变化
B.发生CNV的细胞在减数分裂的前期可能出现联会异常现象
C.染色体片段在非同源染色体间交换时，通常不会改变染色体数量
D.若某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，不属于CNV中的重复
二、非选择题
8.（2024·辽宁大连模拟）水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。科研人员进行一系列实验。请回答下列问题：
（1）用纯合无香味植株作母本与纯合有香味水稻进行杂交，在F1中偶尔发现某一植株具有香味性状。请对此现象给出合理解释：① ；
② 。
（2）用无香味感病与无香味抗病植株杂交的统计结果如图所示：
则两个亲代的基因型是 。上述杂交的子代自交，后代群体中能稳定遗传的有香味抗病植株所占比例为 。
（3）用化学诱变剂处理野生型水稻，筛选得到斑点叶隐性突变体S1和S2。检测发现，突变体S1和S2中基因D的序列均发生改变，S1在位点a发生了改变（记为Da），S2在另一位点b发生了改变（记为Db）。则基因D、Da、Db互为 ，若突变体S1和S2杂交，后代表现为 。
（4）真核生物基因转录产物在特定位点被识别后，部分序列在此被剪切掉，其余序列加工形成mRNA。野生型和S1的基因转录过程如下图所示。
①与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da发生的碱基对变化是 （写具体变化）。
②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，推测其原因是
。
5 / 6专题五 遗传的分子基础、变异与进化
微专题1 遗传的分子基础
A级基础强化练
1.B 将加热致死的S型细菌和R型活细菌混合注入小鼠，小鼠死亡，且从尸体中分离得到S型细菌，这表明死亡的S型细菌存在某种转化因子，能将R型细菌转化为S型细菌，A错误；用蛋白质被35S标记的T2噬菌体去侵染大肠杆菌，后代噬菌体中没有检测到放射性，说明蛋白质没有进入大肠杆菌，表明蛋白质不是T2噬菌体的遗传物质，B正确；用DNA被32P标记的T2噬菌体去侵染大肠杆菌，离心后沉淀放射性强而上清液几乎没有放射性，这表明DNA进入了大肠杆菌，若检测到沉淀中有新的噬菌体，则能证明DNA是T2噬菌体的遗传物质，C错误；将提纯出来的烟草花叶病毒的RNA喷洒在烟草叶子上，烟草出现花叶症状，再从患病的叶片中分离到烟草花叶病毒，还应补充蛋白质组作为对照，才能表明烟草花叶病毒的遗传物质是RNA，D错误。
2.B DNA复制时，解开DNA双链需要用解旋酶，A错误；转录过程中，RNA聚合酶与DNA分子结合，并解开DNA双螺旋结构，B正确；tRNA链存在空间折叠，局部双链之间通过氢键相连，C错误；翻译时，一个mRNA分子上可以结合多个核糖体，同时合成多条相同的肽链，D错误。
3.C 该噬菌体DNA中存在四种碱基，Z、T、C、G，Z与T配对，因A完全被Z替换，故细菌中的聚合酶对其无法识别，A、D正确；该噬菌体DNA为环状，环状DNA分子不含游离的磷酸基团，B正确；赫尔希和蔡斯利用同位素标记法证明噬菌体的遗传物质是DNA，并没有证明细菌的遗传物质是DNA，C错误。
4.C DNA复制时可能有一个或多个起始点，真核细胞DNA复制有多个起点，原核细胞DNA复制只有1个起点，A正确；复制区的双链结构往往需要解旋酶打开，破坏氢键，B正确；前导链和后随链的合成都是从5'→3'端延伸，C错误；起始点可以启动单向复制或者双向复制，形成1～2个复制叉，加快复制的速率，D正确。
5.A 正常真核细胞核中发生的途径有转录、翻译以及复制，且均需要消耗ATP，A正确；洋葱根尖细胞内①（转录，DNA-RNA）和③（DNA复制，DNA-DNA）两个过程的碱基配对方式不完全相同，B错误；HIV遗传信息流动方向除了④过程还可以有②过程，⑤过程的原料来自宿主细胞，C错误；登革热病毒在合成＋RNA和－RNA过程中，两条链互补但不相同，因此消耗的嘌呤数目与嘧啶数目不一定相同，D错误。
6.A 表观遗传可以遗传，使后代出现同样的表型，A错误；小分子代谢物作为信息分子与核糖开关结合，具有特异性，B正确；转录提前结束会导致氨基酸的数量减少，可能导致蛋白质分子结构改变，C正确；由题干“核糖开关是表观遗传分子机制之一”可知，核糖开关属于分子水平上对基因表达的调控，D正确。
7.B 若Drd2基因发生甲基化，也属于表观遗传，可能会导致子代小鼠出现认知障碍，A正确；组蛋白去乙酰化未改变生物遗传物质DNA的结构，B错误；组蛋白乙酰化、Drd2基因发生甲基化都属于表观遗传，都可能影响基因的转录，C正确；避免尼古丁的摄入，改变不良的生活习惯可降低基因的甲基化和对组蛋白的影响，在一定程度上可减少表观遗传的改变，D正确。
8.B 图示生理过程为翻译，在原核生物细胞和真核生物的线粒体及叶绿体中，可以和转录同时发生，A错误；若图中的氨基酸②和氨基酸③是同一种氨基酸，则决定该氨基酸的密码子可能相同，B正确；组成tRNA上反密码子和mRNA上密码子的碱基种类相同，都是A、U、G、C四种，C错误；据图分析可知，决定氨基酸①的密码子是起始密码子，位于mRNA的a端，D错误。
9.C 肺炎链球菌的拟核DNA为环状DNA分子，没有游离的磷酸基团，A错误；该实验的目的是探究S型细菌的形成机制，则R型细菌为实验对象，S型细菌的成分为自变量，且根据题意，S型细菌的荚膜能阻止外源DNA进入细胞，RⅡ的DNA不能进入SⅢ中，不会导致SⅢ转化为RⅡ，B错误；若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅡ，RⅡ接受加热杀死的SⅢ的DNA，经转化得到SⅢ，繁殖所得子代细菌为SⅢ和RⅡ，RⅡ经回复突变得到SⅡ，繁殖所得子代细菌为SⅡ和RⅡ，所以若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅡ，子代细菌为SⅢ和RⅡ，则能说明S型细菌是转化而来的，C正确；若甲菌为SⅢ，乙菌为RⅢ，RⅢ经转化形成的S型细菌为SⅢ，RⅢ经回复突变形成的S型细菌也是SⅢ，繁殖后形成的子代细菌都为SⅢ和RⅢ，不能排除基因突变的可能，D错误。
10.A 由图中新合成的链的箭头指示方向可知，以脱氧核苷酸为原料沿子链的3'端延伸，B错误；DNA复制的方式为半保留复制，新合成的链1和链2各自与其亲代链组成一个新的DNA分子，C错误；由图可知，该复制方式具有多起点、单向的特点，但子链的延伸是连续的，D错误。
11.（1）间期 脱氧核苷酸 碱基互补配对 （2）转录 细胞核 mRNA tRNA 基因的表达 （3）向右 （4）改变后的密码子与原密码子决定相同的氨基酸
解析：（1）过程①为DNA复制，DNA复制主要发生在间期，该过程利用细胞中的四种脱氧核苷酸为原料，按照碱基互补配对原则合成子链。（2）过程②以DNA为模板，产物为RNA，是转录，其发生的场所是细胞核；过程③为翻译，需要的模板甲是mRNA，所需原料是氨基酸，由tRNA运输。基因的表达包括转录和翻译两个过程。（3）根据图示翻译过程中氨基酸的连接顺序判断，核糖体的移动方向为向右。（4）由于基因突变，甲中的一个碱基A变为G，而乙并未发生变化，其原因最可能是多种密码子对应的是同一种氨基酸即遗传密码子的简并。
B级综合提升练
1.C 转录因子是一类能够与基因上游特定序列专一性结合，从而保证目的基因以特定强度在特定时间与空间表达的蛋白质分子，所以基因上游特定序列位于基因启动子所在的一端，A正确；转录因子的化学本质是蛋白质，其合成受基因的控制，所以细胞内TFs的合成强度可能受其他转录因子的调控，B正确；真核生物的转录因子与RNA聚合酶Ⅱ形成转录起始复合体，共同参与基因的转录起始过程，所以真核细胞内的RNA聚合酶Ⅱ不能独立驱动目的基因转录，C错误；细胞内有些基因只转录不翻译，如转录为rRNA的基因和转录为tRNA的基因，D正确。
2.A 复制过程是边解旋边复制，所以过程①中随着酶B发挥作用酶A也发挥作用，A正确；酶C和酶B发挥的作用不完全相同，酶B使氢键断裂，酶C除了使氢键断裂，还催化核糖核苷酸的连接，B错误；过程③中的核糖体沿着mRNA的5'端向3'端移动，C错误；过程②和③同时进行会发生在真核细胞的线粒体和叶绿体中，D错误。
3.C 根据题干信息“XIST基因编码的RNA（XISTRNA）不进入细胞质，XISTRNA专一、稳定地在X染色体上呈点状分布”推测，XIST基因编码的RNA是最终产物，A错误；根据题干信息“失活的X染色体上的XIST基因是去甲基化的（能转录RNA），而其等位基因却因高度甲基化而关闭”推测，失活的X染色体上的XIST基因表达，而有活性的X染色体上的XIST基因不表达，且失活的X染色体（除X、Y染色体同源区段外）上的基因都无法表达，B错误，C正确；理论上，删除DNA甲基转移酶基因就会阻止XIST基因的甲基化，也就能阻止XIST基因的沉默，D错误。
4.B 表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，比如基因甲基化修饰，小鼠的毛色遗传现象属于表观遗传，A正确；如果F1只有一种表型，亲本中可以都是aa，也可以雌性是aa，雄性为Aa，只是雄配子中的A被甲基化不能表达，B错误；两只突变型小鼠杂交，即使双亲均为杂合子，由于来自父方的A不能表达，F1中野生型最多占比为1/2，C正确；自由交配基因型不变，产生的配子种类及比例也不会变，生殖细胞形成时雄配子的A依然都会被甲基化，所以带有甲基化的雄配子比例不会变，后代的表型比例也不会变，D正确。
5.B RNA的3'端可自发形成一种茎环结构，说明mRNA左端为5'端，RNA聚合酶的移动方向是从mRNA的5'端向3'端移动，即从左至右，A错误；mRNA中茎环结构后面是一串连续的碱基U，根据碱基互补配对原则，基因中存在一段连续的A—T碱基对，B正确；细菌无核膜，mRNA不会通过核孔进入细胞质指导蛋白质的合成，而是边转录边翻译，C错误；转录产物释放的原因不是核糖体读取茎环结构后的终止密码子，核糖体是参与翻译的，D错误。
6.D 据题图可知，Mg2＋与核糖开关结合后，核糖开关由去折叠状态转为开的折叠状态，其空间结构发生了变化，A正确；RBS区是核糖体结合的位点，与翻译过程有关，故THF可以通过抑制相关基因的翻译来抑制基因的表达，B正确；由题图可知，核糖开关存在双链区域，tRNA的“三叶草”结构中也存在双链区域，故两者均存在氢键，C正确；终止子是基因非编码区的特定序列，RBS的下游区域中存在终止密码子，而不存在终止子，D错误。
7.D CTCF蛋白与A＋基因的启动子结合，直接参与了A＋基因的转录过程，A错误；雌性小鼠甲（A＋A－）的表型与A＋基因纯合子表型相同，说明形成卵细胞时A＋基因表达，A＋基因中ICR会发生甲基化现象，B错误；若让小鼠甲（A＋A－）、乙（A＋A－）交配得到F1，其中A＋基因来自卵细胞的受精卵产生的小鼠表现为显性性状，其余为隐性性状，故表现为显性性状的小鼠占1/2，C错误；表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表型却发生了改变，A＋和A－遵循基因的分离定律，D正确。
C级应用创新练
8.（1）RNA聚合酶 组蛋白去乙酰化酶 抑制 （2）碱基互补配对 转录后 （3）启动子 抑癌基因 基因突变（或碱基替换、增添或缺失） （4）不会 降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性
解析：（1）组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，有利于DNA与蛋白质分离，有利于RNA聚合酶与基因的启动子部位结合，启动转录；组蛋白去乙酰化酶活性过高时，DNA与蛋白质结合，染色质处于紧密状态，抑制基因的表达。（2）miRNA与靶向mRNA之间能进行碱基互补配对；mRNA是转录后的产物，转录的产物与miRNA结合，抑制翻译过程。（3）启动子与RNA聚合酶结合启动转录，若基因的启动子区域高度甲基化，会导致抑癌基因转录受抑制，从而抑制抑癌基因的表达；原癌基因与抑癌基因均与癌症相关，而癌变是多个突变基因的累积，因此原癌基因和抑癌基因中发生多次基因突变（基因中碱基替换、增添或缺失引起基因结构的改变），都可引起肿瘤的发生。（4）DNA甲基化通常发生在胞嘧啶的碳原子上，未改变基因的序列，因此未改变生物体的遗传信息；生物药阿扎胞苷属于胞嘧啶类似物，可替代DNA复制过程中的胞嘧啶脱氧核苷酸，阿扎胞苷可能降低DNA接受甲基的能力，又抑制DNA甲基化转移酶活性，从而可以治疗肿瘤。
微专题2 变异与进化
A级基础强化练
1.D 染色体变异包括结构变异和数目变异，在光学显微镜下均可见，A错误；果蝇棒状眼的形成与其染色体中增加某一片段引起的变异有关，B错误；基因突变可发生在基因上的任意位点，体现了基因突变的随机性，C错误；减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体的互换，可以实现基因重组，引起DNA碱基序列的改变；染色体的某一片段发生移接、颠倒等所有染色体结构变异也可引起DNA碱基序列的改变，D正确。
2.C 配子①发生互换或者非同源染色体自由组合，发生在减数分裂Ⅰ前期或减数分裂Ⅰ后期，A错误；配子②姐妹染色单体未分离（染色体数目变异），发生在减数分裂Ⅱ后期，B错误；配子③染色体易位，属于染色体结构变异，C正确；配子④染色体缺失，不属于基因突变，D错误。
3.C 精原细胞可进行有丝分裂，也可进行减数分裂。“等臂染色体”是某精原细胞在分裂过程中发生连接两条姐妹染色单体的着丝粒异常横裂而形成的，着丝粒分裂可发生于有丝分裂后期、减数分裂Ⅱ后期，因此“等臂染色体”可形成于该精原细胞有丝分裂后期或减数分裂Ⅱ后期，A正确；“等臂染色体”与正常染色体上存在同源区段，可通过同源区段与正常染色体联会，B正确；着丝粒发生异常横裂后，染色体结构异常，但染色体数目不变，故该细胞经有丝分裂产生的子细胞中染色体数目相同，染色体结构不同，C错误；若该细胞正在进行减数分裂，“等臂染色体”产生现象发生在减数分裂Ⅱ后期，该染色体所在的细胞为次级精母细胞，由该细胞产生的两个精细胞染色体异常，因此该精原细胞产生的配子中有一半出现异常，D正确。
4.D 易位可以发生在任何时期，A错误；根据题干信息，三体能正常形成10个四分体，B错误；由于异常染色体随机移向细胞一极，其他两条正常联会，因此配子有4种，分别为Aa'、a、aa'、A，C错误；三体植株的出现可能会改变相关基因的频率，D正确。
5.D 种群基因库是指一个种群中全部个体的所有基因，A错误；南岛和北岛的野兔种群因地理隔离而不能发生基因交流，但不一定具有生殖隔离，B错误；原岛上野兔种群基因频率为A（60％）、a（40％），十年后，南岛野兔种群基因型频率为AA（55％）、Aa（10％），aa（35％），则基因频率A＝55％＋1/2×10％＝60％，a＝1－60％＝40％，基因频率不变，C错误；基因突变是指基因发生碱基的增添、缺失或替换，若a1基因由a基因突变而来，两者属于等位基因，碱基数目不一定相等，D正确。
6.C 基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因，A错误；由于控制果蝇羽化节律性状的基因与控制眼色性状的基因均位于X染色体，故这两对等位基因的遗传不符合自由组合定律，即无法用于研究自由组合定律，B错误；以上不同羽化节律周期的四品系果蝇自由交配若干代后，雌性果蝇的基因型有10种，包括XperXper、XperXpers、XperXperL、XperXperOl、XpersXpers、XpersXperL、XpersXperOl、XperLXperL、XperLXperOl、XperOlXperOl，雄性果蝇的基因型有4种，包括XperY、XpersY、XperLY、XperOlY，故果蝇种群基因型共有14种，C正确；纯合pers突变体果蝇与纯合野生型果蝇进行正交和反交，F1果蝇中，雌果蝇基因型均为XperXpers，雄果蝇基因型分别为XperY、XpersY，故F1果蝇的羽化节律周期一定不同的是雄果蝇，D错误。
7.C 利用基因编辑技术删除Mlo基因中的部分碱基，属于碱基的缺失，故该基因编辑技术依据的原理是基因突变，A正确；假设此小麦的基因型为AABBDD，删除每个染色体组的Mlo基因中的部分碱基，得到的突变体的基因型为A1A1B1B1D1D1，则Mlo基因功能缺失的纯合突变体有A1A1BBDD、AAB1B1DD、AABBD1D1、A1A1B1B1DD、A1A1BBD1D1、AAB1B1D1D1、A1A1B1B1D1D1共7种，B正确；单倍体高度不育，不能产生种子，单倍体育种中常用秋水仙素处理单倍体幼苗使其染色体数目加倍，C错误；不同的纯合突变体杂交，后代均为杂合子，而具有广谱抗白粉病特性的个体是每个染色体组Mlo基因功能均缺失的纯合子突变体，因此不同的纯合突变体杂交，子一代中均不具有广谱抗白粉病的特性，D正确。
8.D 减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这个过程有基因重组；减数分裂Ⅰ前期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换，这个过程也发生基因重组，A正确；图示果蝇X染色体一条存在片段缺失，另一条存在来自Y染色体的附加臂，均发生了染色体结构变异，B正确；亲本雄果蝇XY染色体均正常，雌果蝇XX染色体均异常，F1雄果蝇的X染色体来自雌果蝇，故其X染色体结构均异常，C正确；亲本雌性基因型为XBdXbD，雄性为XbdY，正常无交换时：XBdXbD与XbdY交配，后代基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XbDY（野生型野生型），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型；若发生交换时，雌配子有XBd、XbD、XBD、Xbd，雄配子有Xbd、Y，雌雄交配后，后代雌性基因型及表型为XBdXbd（棒状眼淡红眼）、XbDXbd（野生型野生型）、XBDXbd（棒状眼野生型）、XbdXbd（野生型淡红眼），后代雄性基因型及表型为XBdY（棒状眼淡红眼）、XbDY（野生型野生型）、XBDY（棒状眼野生型）、XbdY（野生型淡红眼），其中XbDXbd、XbDY两种性状均为野生型，因此有无染色体互换，F1中都会出现两种性状均为野生型的个体，D错误。
9.（1）虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1 （2）染色体结构变异 eZ、Z、eWE、WE （3）F2雌蚕的W染色体上有基因E，杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹 （4）①或③ 突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变
解析：（1）若X射线处理没有导致虎斑纹雌蚕变异，虎斑纹雌蚕蛹基因型为EEZW，非虎斑纹雄蚕基因型为eeZZ，杂交得F1，F1的雌蚕基因型为EeZW，与非虎斑纹雄蚕（基因型为eeZZ）杂交，F2的性状及比例是虎斑纹雌蚕∶虎斑纹雄蚕∶非虎斑纹雌蚕∶非虎斑纹雄蚕＝1∶1∶1∶1。（2）观察第二组可知，3号染色体上的E基因移接到W染色体上，属于染色体结构变异中的易位，第二组F1的雌蚕（基因型为eZWE）产生配子时同源染色体分离、非同源染色体自由组合，因此其配子基因型为eZ、Z、eWE、WE。（3）在第二组的F2中根据表型挑选出雌蚕，雌蚕中W染色体上含有E基因，因此与非虎斑纹雄蚕杂交后代中雄蚕均表现为非虎斑纹，雌蚕均表现为虎斑纹。（4）某基因突变后导致家蚕产生了新的性状，根据表中不同氨基酸的密码子以及核苷酸序列，可知由于密码子的简并，突变②的氨基酸序列保持不变，不会改变蛋白质的结构和功能。突变①使第4位的氨基酸由天冬酰胺替换为赖氨酸，蛋白质的结构和功能发生改变；突变③使密码子变为终止密码子，翻译提前结束，蛋白质的结构和功能发生改变。即突变①和突变③均会改变蛋白质的结构与功能，导致性状发生改变。
B级综合提升练
1.D A3－与A25－基因是A基因的等位基因，二者的产生说明了基因突变具有不定向性，A正确；只含A25－基因的植株不能合成植酸，其有关酶的合成受影响导致植酸无法合成，B正确；已知基因A3－和A25－都在4号染色体，再导入一个A基因至6号染色体，由于它们位于非同源染色体上，因此该植物A与A3－（A25－）基因之间的遗传遵循自由组合定律，C正确；A3－A25－A植物在减数分裂产生配子时，遵循基因自由组合定律，产生的配子的基因型为A3－A、A25－A、A3－、A25－，比例各占1/4。该植株自交后代中基因型为A25－A25－的个体死亡，其比例为（1/4）×（1/4）＝1/16，存活个体占1－（1/16）＝15/16，含有A25－A25－的后代个体基因型有2种，分别是AAA25－A25－＝（1/4）×（1/4）＝1/16，AA25－A25－＝（1/4）×（1/4）×2＝2/16，二者共占3/16，因此该植株自交子代中含有A25－A25－的个体所占的比例是（3/16）÷（15/16）＝1/5，D错误。
2.D 红鲫鱼与团头鲂属于不同物种，通过不同方法进行人工育种分别获得了二倍体、三倍体（染色体数目增多）和四倍体（染色体数目增多），其中子代1染色体组成与亲本雌性红鲫鱼相同，子代1可能是亲本红鲫鱼减数分裂异常，由染色体数目加倍的卵细胞直接发育而来，故人工育种获得的3种后代的育种原理主要为染色体变异，A正确；亲本红鲫鱼减数分裂异常，如减数分裂Ⅱ后期着丝粒分裂但细胞不分裂，将导致卵细胞中染色体数目加倍，后经人工育种可形成子代1，B正确；红鲫鱼减数分裂形成n＝A的卵细胞与团头鲂减数分裂形成的n＝B的精子受精形成2n＝AB的受精卵，受精卵第一次卵裂过程中着丝粒分裂而细胞不分裂，可导致子代3的出现，C正确；子代2中含有三个染色体组，减数分裂联会紊乱形成高度不可育的配子，而子代3中含有四个染色体组且每条染色体均能找出与之对应的同源染色体，其育性比子代2高，D错误。
3.B 根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本，包括两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体或来自同一亲本的两条同源染色体，因此UPD并不一定致病，若致病通常是常染色体隐性遗传病，A正确；根据题意，单亲二体（UPD）包括单亲同二体（UPiD）和单亲异二体（UPhD），如果两条同源染色体均来自同一亲本的同一染色体，即减数分裂Ⅱ的后期异常，同一染色体的着丝粒分裂后，两条单体形成的染色体移向一极，则称为单亲同二体（UPiD）；如果其来自同一亲本的两条同源染色体，即减数分裂Ⅰ的后期异常，导致同源染色体移向一极，则称为单亲异二体（UPhD），所以UPD的种类一般与异常配子形成的时期有关，B错误，C正确；根据题意，单亲二体（UPD）是指子代细胞中两条同源染色体均遗传自一个亲本。异常配子与正常配子受精结合形成三体合子，三体合子卵裂过程中只有丢失的染色体来自正常配子，才会导致UPD，D正确。
4.D p53蛋白能启动DNA修复酶的合成，完成修复，可见p53蛋白可能是与相关基因的调控序列结合促进基因的转录而发挥作用，A正确；DNA修复酶能完成DNA的修复，可能具有与DNA聚合酶和DNA连接酶同样的催化作用，B正确；若DNA损伤无法修复，p53蛋白可诱导细胞进入程序化死亡，可见DNA损伤严重时既可能导致细胞的凋亡，也可能导致细胞的坏死，C正确；根据题干信息，不能明确原癌基因和抑癌基因突变是隐性突变还是显性突变，D错误。
5.C 秋季叶片由绿变黄，黄翅的昆虫在春季易被天敌捕食，则n1＜n2，故B的基因频率（1－n1）＞（1－n2），A错误；春季b的基因频率为n1，故B的基因频率为1－n1，BB＋Bb的基因型频率为m1，故bb的基因型频率为1－m1，所以1/2×（Bb的基因型频率）＋1－m1＝n1，算出Bb的基因型频率为2m1＋2n1－2，B错误；与B项分析同理可推知，秋季Bb的基因型频率为2m2＋2n2－2，则BB的基因型频率为m2－（2m2＋2n2－2）＝2－m2－2n2，C正确；绿翅的昆虫在秋季更易被捕食，则绿翅表型频率为m1＞m2，D错误。
6.C 同源染色体间非姐妹染色单体的互换，发生在减数分裂Ⅰ前期，因此Holliday连接体出现在减数分裂Ⅰ前期，A错误；光学显微镜下可以观察到染色体，但是该过程中染色体的大小、形态和长度并未发生改变，因此无法借助光学显微镜对互换的结果进行观察，B错误；同源染色体之间发生互换的过程，会出现磷酸二酯键的断裂和形成，因为会发生片段的交换，C正确；同源染色体非姐妹DNA间的互换属于基因重组，但生物变异的根本来源是突变，D错误。
7.A 分析题意可知，CNV在拷贝过程中出现倒位、易位等情况，则染色体上的基因数目不一定发生改变，A错误；发生CNV过程中可能出现大于2份拷贝即重复，存在同源染色体，故发生CNV的细胞在减数分裂Ⅰ的前期会出现联会异常现象，B正确；染色体片段在非同源染色体间的交换属于染色体结构变异中的易位，是不改变染色体数目的染色体变异，C正确；某DNA分子复制时在基因中增加了一定数量的碱基对，属于基因突变，不属于CNV中的重复，D正确。
C级应用创新练
8.（1）某一雌配子形成时，A基因突变为a基因 某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失 （2）Aabb、AaBb 3/64 （3）等位基因 斑点叶 （4）①G—C突变为A—T ②G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移
解析：（1）已知水稻香味性状与抗病性状独立遗传。无香味（A）对有香味（a）显性，抗病（B）对感病（b）为显性。用纯合无香味植株（AA）作母本与纯合有香味水稻（aa）进行杂交，正常情况下F1基因型均为Aa，表现为无香味，但F1偶尔发现某一植株具有香味性状，可能是某一雌配子形成时，A基因突变为a基因，子代基因型为aa，表现为有香味；或者是某一雌配子形成时，含A基因的染色体片段缺失，子代基因型为aO，表现为有香味。（2）子代无香味∶有香味＝3∶1，则亲本均为Aa，子代抗病∶感病＝1∶1，则亲本为Bb×bb，两对基因综合考虑，亲本为Aabb、AaBb，杂交子代基因型和比例为AABb∶AaBb∶aaBb∶AAbb∶Aabb∶aabb＝1∶2∶1∶1∶2∶1，其自交后代中能稳定遗传的有香味抗病植株基因型为aaBB，所占比例为2/8×1/4×1/4＋1/8×1×1/4＝3/64。（3）基因D的序列不同位点突变形成Da、Db，因此基因D、Da、Db是控制同一性状的不同表现类型的基因，它们互为等位基因。突变体S1和S2是隐性突变体，因此突变体S1和S2杂交，后代仍为突变体，即表现为斑点叶。（4）①分析图示可知，与野生型的基因D序列相比，S1的基因Da从图示给出的从左向右第7对碱基由G—C突变为A—T。②S1的基因Da转录后的mRNA序列多了“AUAG”，可能是G—C突变为A—T导致剪切识别位点改变，剪切位点后移。
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