微专题5 遗传的基本规律和人类遗传病
一、选择题
1.（2025·湖北高考12题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F1种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（ ）
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数（粒） 25 7 20 12
A.32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B.实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C.不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D.该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
2.（2025·云南昆明模拟）生物的性染色体除了与形成生物的性别有关外，上面还有很多控制生物性状的基因，例如人X染色体上的色盲相关基因，鸡Z染色体上的羽毛相关基因。下列相关叙述正确的是（ ）
A.雌性个体的两条X染色体上可能含有等位基因
B.位于性染色体上的基因在遗传时不一定与性别相关联
C.只位于X染色体上的基因在遗传时不遵循孟德尔遗传规律
D.具有同型性染色体的个体都是雌性，具有异型性染色体的个体都是雄性
3.（2025·山东高考7题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A.3/64 B.3/32 C.1/8 D.3/16
4.（2025·湖南郴州二模）某雌雄同株、异花传粉植物的红花（A）对白花（a）为显性，且只存在一种基因型的雄配子部分致死。现对一批杂合红花植株分别进行如下表所示处理。下列叙述正确的是（ ）
组别 处理 F1
甲 单独种植，植株间不能相互传粉 红花∶白花＝5∶3
乙 常规种植，植株间能相互传粉 ？
A.由甲组结果推测，含a的雄配子致死
B.致死的雄配子成活率为1/4
C.乙组处理方式下，F1中红花与白花的比例与甲组不同
D.两组处理方式下，随种植代数增加，红花植株所占比例逐渐减少
5.（2024·吉林模拟）玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，分别由显性基因B和隐性基因b控制，但是携带基因B的个体外显率为75％（即杂合子中只有75％表现为突变型）。现将某一玉米植株自交，F1中突变型∶野生型＝5∶3，下列分析正确的是（ ）
A.F1比例说明该性状的遗传遵循基因自由组合定律
B.亲本表型为突变型
C.F1中纯合子占比1/4
D.F1自由交配获得的F2突变型和野生型的比例也是5∶3
6.（2025·山东淄博模拟）果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控制，且A/a、B/b不位于Y染色体上。一只具有两显性性状的果蝇与一只具有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、互换及致死。下列说法不正确的是（ ）
A.若F1果蝇具有4种表型且比例相等，则A/a、B/b可能位于两对常染色体
B.若F1果蝇具有4种表型且比例相等，则A/a（或B/b）不可能位于X染色体
C.若F1果蝇具有2种表型且比例相等，则A/a、B/b可位于一对同源染色体
D.若F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄蝇，则A/a、B/b可均位于X染色体
7.（2025·河北石家庄模拟）某大豆突变株表现为黄叶（ee），用该突变株分别与不含e基因的7号单体（7号染色体缺失一条）、绿叶纯合的7号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，且一对同源染色体均缺失的个体致死，则关于F1和F2，下列说法不正确的是（ ）
A.分析突变株与7号单体杂交的F1可确定E、e是否位于7号染色体上
B.若E、e基因不位于7号染色体，则突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝1∶3
C.若突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶占5/36，则E、e基因位于7号染色体上
D.若突变株与7号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则E、e基因位于7号染色体上
二、非选择题
8.（2025·河南郑州二模）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，分析回答以下问题：
（1）在上述三种色盲的遗传中，
这两种色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律。
（2）亲本中红色盲女性的基因型是 ，F1表型中出现红绿色盲的可能是 （填“男性”或“女性”），出现红色盲的可能是
（填“男性”或“女性”）。
（3）F2男性中可能的表型及比例为 ，
F2女性中可能的表型及比例为 。
9.（2025·湖南娄底模拟）某自花传粉农作物的抗病与易感病由等位基因A/a控制，高秆（易倒伏）与矮秆（抗倒伏）由等位基因B/b控制。调查发现，抗病植株均易倒伏，抗倒伏植株均易感病。为培育纯合抗病、矮秆植株，现选择抗病、高秆植株和易感病、矮秆植株杂交得F1，F1均为抗病、高秆植株，F1自交得F2。不考虑突变和致死，回答下列问题：（1）两对相对性状中的隐性性状分别为 ，F1的基因型为 。
（2）甲研究小组发现F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％。据此推测两对基因和染色体的位置关系为 。
该研究小组随机对F1产生的20个花粉的有关基因（A/a、B/b）进行PCR扩增后，电泳结果如图1所示（花粉的基因组成种类和比例与F1植株理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同）。结合图1分析，F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％的原因是
。
（3）乙研究小组通过转基因技术将抗虫基因（D）导入到F2的抗病、矮秆植株中，并从中筛选出单一插入D基因的①、②、③、④四株植株，从①、②植株的自交后代中分别选择多株抗病植株，对其D基因进行PCR扩增，电泳结果如图2（不考虑减数分裂时片段交换）。据图2分析，植株②的基因型是 （用A/a、B/b、D表示）。若植株③相关基因在染色体上分布情况如图3所示，则其自交子代中，抗病、矮秆、抗虫植株所占比例为 ；若植株④自交后代中抗病、矮秆、抗虫植株所占比例为3/4，请在图4中画出植株④相关基因（A/a、B/b、D）在染色体上的位置（画出1种即可）。
1 2 3 4 5 … 16
植株①自交后代
植株②自交后代 ▃ ▃ ▃ ▃ ▃ ▃ ▃
图2
微专题5 遗传的基本规律和人类遗传病
1.C 分析可知，理论上F1（YyRr）自交后代中会出现9∶3∶3∶1的分离比，理论上32粒种子中有18粒黄色圆粒和2粒绿色皱粒，但由于子代数量太少，实际结果不一定恰好与理论结果吻合，A不合理；理论上子代中圆粒种子个数为32×3/4＝24（个），皱粒种子个数为32×1/4＝8（个），实际圆粒种子个数少于理论值，皱粒种子个数多于理论值，但由于样本数量少，实际可能与理论不符，故该实验结果不能说明R基因配子的活力低于含r基因的配子，B不合理；样本数量较小时，实际比例可能偏离理论比例，不同批次随机摘取4个豆荚，每个豆荚中种子数量和表型可能不同，所得种子的表型比会有差别，C合理；圆粒（20粒）与皱粒（12粒）个数的比例为20∶12＝5∶3，与孟德尔分离定律中3∶1的比例偏差较大，不能很好地支持孟德尔分离定律，D不合理。
2.A 若基因位于X染色体上，且雌性个体为杂合子，则两条X染色体上含有等位基因，A正确；位于性染色体上的基因在遗传时总是与性别相关联，B错误；只位于X染色体上的基因在遗传时也遵循孟德尔遗传规律，C错误；具有同型性染色体的个体是XX或ZZ，其中ZZ是雄性，具有异型性染色体的个体是XY或ZW，其中ZW是雌性，D错误。
3.D 根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和Xa2Xa3又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D正确。
4.D 甲组为单独种植，相当于自交，Aa自交，F1中基因型aa概率为3/8，由题意可知，Aa产生a雌配子为1/2，则产生a雄配子为3/4，产生A雄配子为1/4。因此亲本Aa产生雄配子A∶a＝1∶3。推测是由于含A的雄配子致死，会致死的A雄配子成活率为1/3，A、B错误；乙组为常规种植，植株间能相互传粉，这相当于自由交配，配子情况与甲组一样，所以F1中性状分离比也一样，C错误；由于含A的雄配子致死，随种植代数增加，两组处理方式下红花植株（A_）所占比例逐渐减小，D正确。
5.D 玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，由一对等位基因控制，F1比例说明该性状的遗传遵循基因的分离定律，A错误；亲本表型为杂合子Bb，由于携带基因B的个体外显率为75％，因此亲本可能是突变型，也可能是野生型，B错误；亲本基因型为杂合子Bb，自交得的F1中BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，所以F1中纯合子占比1/2，C错误；F1减数分裂产生的配子中，B∶b＝1∶1，所以自由交配获得的F2中BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，表现为突变型和野生型的比例为（1/4＋2/4×3/4）∶（2/4×1/4＋1/4）＝5∶3，D正确。
6.B 若A/a、B/b位于两对常染色体，说明遵循基因的自由组合定律，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，A正确；若A/a（或B/b）位于X染色体，当亲本基因型为BbXAXa×bbXaY时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，B错误；若A/a、B/b位于一对同源染色体，即出现连锁，假设A、B连锁，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有2种表型且比例相等，C正确；若A/a、B/b均位于X染色体，当亲本基因型为XabXab×XABY时，F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄蝇，D正确。
7.D 若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，若E/e不位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，表现为绿叶，A正确；若E/e不位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而三体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，表现为绿叶。F1自交，F2基因型及比例为EE∶Ee∶ee＝1∶2∶1，黄叶∶绿叶＝1∶3，B正确；若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而三体绿叶纯合植株的基因型为EEE，EEE产生的配子为1/2EE、1/2E，因此二者杂交后代为1/2EEe、1/2Ee，均为绿叶，EEe产生的配子类型和比例为EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1，自交后代黄叶占1/2×1/6×1/6＝1/72，Ee自交产生的后代中ee占1/2×1/4＝1/8，因此F1自交后代中黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，C正确；若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，F1中Ee自交后代E_＝1/2×3/4＝3/8，ee＝1/2×1/4＝1/8，eO自交后代为1/2×1/4＝1/8ee、1/2×1/2＝1/4eO，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，D错误。
8.（1）红色盲和绿色盲 （2）XrGXrG或XrGXrg 男性 男性 （3）蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1 蓝色盲∶色觉正常＝1∶1
解析：（1）基因自由组合定律的适用条件是位于非同源染色体上的非等位基因。红色盲和绿色盲的相关基因都位于X染色体上，属于同源染色体上的非等位基因，所以红色盲和绿色盲这两种色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律。（2）由题意“红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致”可知，亲本中红色盲女性的基因型是XrGXrG或XrGXrg，与绿色盲男性（XRgY）婚配，F1的基因型为XrGXRg、XrGY或XrGXRg、XrgXRg、XrGY、XrgY，所以F1表型中出现红绿色盲的可能是男性，出现红色盲的可能是男性。（3）F1中色觉正常个体（基因型为bbXrGXRg）与蓝色盲患者（Bb）（基因型为BbXRGY）婚配产生的F2中，男性个体的基因型及比例为BbXrGY∶BbXRgY∶bbXrGY∶bbXRgY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1；F2女性的基因型及比例为BbXRGXrG∶BbXRGXRg∶bbXRGXrG∶bbXRGXRg＝1∶1∶1∶1，表型及比例为蓝色盲∶色觉正常＝1∶1。
9.（1）易感病、矮秆 AaBb （2）两对等位基因位于1对同源染色体上 A和B连锁，a和b连锁，F1减数分裂时发生片段交换，产生4AB∶1Ab∶1aB∶4ab的雌雄配子，雌雄配子随机结合
（3）AabbD或AAbbD 9/16 或或（答出1种即可）
解析：（1）抗病、高秆植株和易感病、矮秆植株杂交所得的F1均为抗病、高秆植株，故抗病、高秆为显性性状，易感病、矮秆为隐性性状，F1的基因型为AaBb。（2）亲本（AABB和aabb）杂交得F1（AaBb），F1自交所得F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％，不符合9∶3∶3∶1的变式，即不遵循自由组合定律，故推测两对等位基因位于1对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁。据图1可知，F1减数分裂时产生4AB∶1Ab∶1aB∶4ab的配子分离比，雌雄配子随机结合，F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％。（3）结合题意和图2可知，植株①自交后代中抗病植株均不含有抗虫基因，故D和a在一条染色体上，植株①的相关基因在染色体上分布情况为；植株②自交后代中抗病植株均抗虫，故D和A在一条染色体上，植株②的相关基因在染色体上分布情况为或；故植株②的基因型是AabbD或AAbbD；据图3可知，植株③自交子代中，抗病、矮秆、抗虫（A_bbD_）植株所占比例为9/16。若植株④（A_bbD）自交后代中抗病、矮秆、抗虫植株（A_bbD）所占比例为3/4，若其基因型为AAbbD，相关基因（A/a、B/b、D）在染色体上的位置为或；若其基因型为AabbD，则A和D连锁，即。
3 / 3微专题5 遗传的基本规律和人类遗传病
一、遗传的基本规律
1.判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
（1）（2023·河北卷）性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同。（ ）
（2）（2022·河北卷）孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的“转化因子”化学本质相同。（ ）
（3）（2022·浙江6月选考）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。（ ）
（4）（2022·浙江1月选考）孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。（ ）
（5）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。（ ）
2.（2022·全国卷节选）已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是
；若非糯是显性，则实验结果是 。
二、伴性遗传与人类遗传病
1.判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
（1）（2023·河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于染色体上。（ ）
（2）（2022·广东卷）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。（ ）
（3）（2021·海南卷）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。（ ）
（4）（2022·北京卷）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同。（ ）
（5）（2025·北京卷）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生女孩患该病的概率为100％。（ ）
2.某种肉鸡（ZW型）羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体上的等位基因（S、s）控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本并写出子代表型： 。
命题点1 多维度辨析自交与自由交配
【高考例证】
（2025·黑吉辽蒙高考20题改编）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述不正确的是（ ）
A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C.F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【挖掘拓展】
1.自交的概率计算
杂合子（Aa）连续自交n代，杂合子比例为（1/2）n，纯合子比例为1－（1/2）n，显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－（1/2）n]×1/2。
2.自由交配的概率计算——配子法
（1）一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9显性（A_）、1/9隐性（aa）。
（2）两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位基因自由交配后再组合，但有些类型则不能利用拆分法，实例如下：
【对点即练】
1.（2025·山东济宁二模）某植物（2n＝24）为两性花，其抗病和不抗病为一对相对性状，受等位基因A/a、B/b控制。该植物的品种甲抗病，品种乙和丙不抗病。研究人员进行了两组实验：第1组，甲与乙杂交，F1均不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；第2组，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3。下列叙述错误的是（ ）
A.若第1组F2不抗病个体自交，F3中抗病个体的比例为17/48
B.若第2组F2中不抗病个体自由交配，F3中不抗病个体的比例为8/9
C.第1组F2的性状比与F1减数分裂Ⅰ后期发生的基因重组有关
D.对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列
2.（2025·山东烟台月考）某植物雌雄同株，开单性花。将基因型为AaBb的个体与基因型为aaBB的个体（两对等位基因独立遗传）按照1∶1的比例混合种植，自由交配产生F1，F1分别测交。下列相关分析正确的是（ ）
A.F1共有9种基因型，纯合子所占的比例为7/16
B.F1共有4种基因型，纯合子所占的比例为1/4
C.F1中两种性状均为显性的个体所占的比例为105/256
D.测交后代的表型之比为1∶1∶1∶1的个体在F1中所占的比例是9/64
命题点2 “致死效应”“配子低育”的遗传分析
【高考例证】
（2025·安徽高考12题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
【挖掘拓展】
1.根据致死现象推断子代性状分离比
2.根据子代性状分离比推测配子致死率
若因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致死情况：
①设X：（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设含A的雄配子有X％致死。
②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋a≠1。
③换比：剩余的雄配子中，A占（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X％），雌配子中A、a各占1/2。
④列棋盘：
配子 雄配子
A（1－X％）/（2－X％） a 1/（2－X％）
雌配子 A1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
a1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X％），通过AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。
3.平衡致死体系
【对点即练】
1.（2025·河南高考15题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1。甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株∶突变株＝9∶6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（ ）
A.甲的基因型是AaBB或AABb
B.F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C.F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D.F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
2.在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因，这两个致死基因始终处在个别染色体上，这种现象称为“平衡致死”。果蝇的卷翅性状受2号染色体（常染色体）上的A基因控制，其等位基因a控制野生型翅，已知A基因纯合致死，且卷翅性状还受2号染色体上的显性基因D控制（同时含有A、D基因时个体表现为卷翅），在2号染色体上另有一显性纯合致死基因B（不控制翅型性状）。现有如图甲所示的平衡致死雌果蝇，欲用于判断如图乙所示的野生型翅雄果蝇的D基因是否发生隐性突变（若发生突变，其新基因控制的翅型性状变为新性状），杂交过程不考虑其他变异。下列叙述错误的是（ ）
A.平衡致死果蝇群体中的存活个体一定为杂合子
B.无论D基因是否发生隐性突变，甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例均相同
C.任何生物的平衡致死基因都只能出现在常染色体上，不能出现在性染色体上
D.让甲、乙杂交后选F1的卷翅个体随机交配，根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变
命题点3 基因连锁与互换
【高考例证】
（2023·山东高考23题节选）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单 个 精 子 编 号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵循”）自由组合定律，依据是
。
据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图： 。
（注：用“”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体上的位置）。
【挖掘拓展】
1.完全连锁模型及其规律
2.连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，有20％发生了交换：
提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。
【对点即练】
1.（2025·安徽合肥模拟）重组率是指测交后代中重组型或交换型数目占测交后代总数目的百分率。玉米的糊粉层有色（C）对无色（c）为显性，籽粒饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，如图为与这两对等位基因相关的杂交实验遗传图解，假设F1重组率保持不变。下列相关叙述错误的是（ ）
A.由遗传图解可知，两对等位基因C/c、Sh/sh的遗传存在连锁现象
B.F1有色饱满植株关于等位基因C/c与Sh/sh的重组率为25％
C.若F1自交，后代表型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱满＝66∶16∶9∶9
D.取F1的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，得到的表型比例与图中测交后代的相同
2.（2025·江苏南京模拟）某雌雄异株植物显性基因A、B、D同时存在时开紫花，其余情况都开白花。一株纯合紫花雌株与隐性纯合白花雄株杂交得到F1，回答下列问题：
（1）若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花植株与白花植株的比例为 。
（2）若三对等位基因均位于常染色体上，已知F1产生的配子如表所示。据表可知，三对等位基因中有两对等位基因位于一对同源染色体上，这两对等位基因的连锁情况是
，且在减数分裂过程中
（填“同源染色体上的非等位基因”或“非同源染色体上的非等位基因”）通过 实现了基因重组，发生该变异的性母细胞占比大约为 ，
据此分析F1测交子代的表型及比例为 。
配子 ABD AbD aBD abD ABd Abd aBd abd
占比 19％ 6％ 6％ 19％ 19％ 6％ 6％ 19％
（3）若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雄株占 。
命题点4 遗传系谱与电泳图谱综合分析
【高考例证】
（2025·浙江1月选考20题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。下列叙述正确的是（ ）
A.电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B.若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C.若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D.若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【挖掘拓展】
1.三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2.电泳图谱与遗传图谱
（1）电泳图谱的信息获取
（2）两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量（bp）不同
②等位基因A和a所含碱基对数量（bp）相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基替换而来，则A和a所含碱基对数量相同，二者仅碱基顺序不同，则需经过限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的识别位点仅基因A有，基因a没有。
在下图中，假定基因A和a长度均为1 350 bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅基因A被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【对点即练】
1.（2025·山东临沂二模）某家族中存在一种单基因遗传病，Y染色体上无相关基因，图甲为该病的家系图，图乙为部分个体的相关基因用特定限制酶处理后的电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A.该病属于常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-1与Ⅲ-1个体的基因型一定不同
C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一患病男孩的概率为1/4
D.致病基因出现的原因是发生了碱基的缺失
2.（2025·河北衡水模拟）如图1表示两个家族中两种单基因遗传病的遗传系谱图，图2表示甲病基因酶切后电泳的结果，乙病纯合患者在人群中出现的频率为1/10 000，不考虑X、Y染色体同源区段，下列叙述不正确的是（ ）
A.两种遗传病均是受一个基因控制的遗传病，在男、女中的患病率相等
B.若图2中Ⅰ-2的电泳图谱和Ⅰ-1、Ⅱ-2均不同，则第Ⅲ代无论男、女均可能患甲病
C.关于甲病，若Ⅰ-1、Ⅰ-2均含有致病基因，Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的概率是5/9
D.乙病为常染色体显性遗传病，若Ⅱ-3与某男性患者结婚，后代不患乙病的概率为99/199
命题点5 基因定位的常用方法
【高考例证】
（2024·甘肃高考20题节选）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，B/b）
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为 ；
其中一对基因位于Z染色体上，判断依据为 。
【挖掘拓展】
1.一对等位基因位置关系的判定
2.两对等位基因是否遵循自由组合定律的判定
（1）根据两对等位基因的位置关系判定
（2）根据双杂合子自交后代分离比判定
3.利用单体、三体或染色体片段缺失判断特定基因是否位于特定染色体上
（1）利用单体定位
（2）利用三体定位
（3）利用染色体片段缺失定位
4.利用简单重复序列（SSR）进行基因定位
简单重复序列（SSR），又称微卫星序列或短串联重复序列，是基因组中由1～6个核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守（可据此设计引物）。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结果也不相同，如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记连锁情况对基因进行定位。
【对点即练】
1.（2025·安徽安庆模拟）微卫星DNA又称简单重复序列（SSR），广泛存在于生物的基因组中，其重复单位（核心序列）由1～6个核苷酸组成，每个微卫星DNA的核心序列重复10～60次。由于染色体上不同基因位点的SSR不同，因此SSR常用于染色体特异性标记。下图是野生型水稻（1号，正常开花）和突变型水稻（2号，晚开花）及其杂交后代中9号染色体上某位点的SSR扩增结果，已知开花受单基因控制，且F1均正常开花。下列叙述错误的是（ ）
A.水稻的正常开花为显性性状，晚开花为隐性性状
B.若晚开花基因位于9号染色体上，则41号为晚开花水稻
C.若晚开花基因不位于9号染色体上，则41号为正常开花水稻
D.若F2中正常开花水稻自交，则下一代中晚开花水稻约占1/6
2.（2025·河南郑州模拟）基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
（1）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因是位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择 （以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为 ，
则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验思路是 。
（2）单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，如图：
若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝ ，
能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
微专题5 遗传的基本规律和人类遗传病
【核心知识·真题化梳理】
一、遗传的基本规律
1.（1）× （2）√ （3）× （4）× （5）×
2.提示：糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒 非糯玉米的果穗上只有非糯籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒
二、伴性遗传与人类遗传病
1.（1）× （2）√ （3）√ （4）√ （5）√
2.提示：选择金色公鸡（ZsZs）和银色母鸡（ZSW）杂交，子代金色鸡均为母鸡，银色鸡均为公鸡
【命题要点·深挖式拓展】
命题点1 多维度辨析自交与自由交配
高考例证
A 将G基因导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，则亲本1的基因型为rrZGW，其与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2，RRZZ）杂交，以选育红卵、结绿茧的纯合品系（RRZGZG、RRZGW），遗传图解如图：
F1中雌蚕均表现出红卵、结白茧表型，A错误；F1雄蚕（RrZGZ）经减数分裂Ⅰ同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成次级精母细胞，其基因组成可能有RRGG、rr或rrGG、RR类型，B正确；F1随机交配，用拆分法计算子代红卵、结绿茧的个体比例，①只考虑R/r，♀Rr×♂Rr→3/4红卵个体（R_），②只考虑G，ZW×ZGZ→结绿茧个体（ZGZ、ZGW）占1/2，因此，F2中红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/2＝3/8，C正确；将F2中红卵、结绿茧的个体（R_ZGZ、R_ZGW）随机交配，利用拆分法计算子代中目的个体（RRZGZG、RRZGW）的比例，①只考虑R/r，F2中红卵个体（1/3RR、2/3Rr）产生的配子类型及比例为2/3R、1/3r，随机交配产生子代RR的比例为4/9，②只考虑G，ZGW×ZGZ→结绿茧纯合子（ZGZG、ZGW）占1/2，因此，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。
对点即练
1.A 根据题干信息可知，甲（抗病）与乙（不抗病）杂交，F1均不抗病，推测不抗病为显性，假设甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他均为不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；F1的基因型应是AaBb，则乙的基因型为AABB，由此可知，第1组F2不抗病个体的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，各占1/3。AaBb自交：抗病（aabb）概率为1/16。Aabb自交：抗病概率为1/4。aaBb自交：抗病概率为1/4。总抗病比例为：1/3×1/16＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/16，A错误；根据A项分析可知，甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他均为不抗病，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3，由此推测第2组F1的基因中有一对杂合子，假设F1的基因型为Aabb，则第2组F2不抗病个体的基因型为AAbb（1/3）和Aabb（2/3）。自由交配时，配子类型为Ab（2/3）和ab（1/3）。F3中不抗病（AAbb和Aabb）的比例为2/3×2/3＋2×2/3×1/3＝8/9，B正确；根据A项分析可知，F1的基因型应是AaBb，F2性状比1∶3源于F1（AaBb）减数分裂Ⅰ后期的基因重组（非同源染色体自由组合），导致产生AB、Ab、aB、ab四种配子。回交后抗病（aabb）仅占1/4，其余不抗病，C正确；根据题干信息可知，该植物为二倍体（2n＝24），无性别，对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列，D正确。
2.A 亲代有1/2AaBb和1/2aaBB，自由交配，亲代可以产生的配子类型及比例为：1/8AB、1/8Ab、1/8ab、5/8aB。画棋盘格，可以求出F1的基因型及比例为：1/64AABB、2/64AABb、12/64AaBb、10/64AaBB、1/64AAbb、2/64Aabb、25/64aaBB、10/64aaBb、1/64aabb。F1共有9种基因型，纯合子所占的比例为7/16，A正确，B错误；F1中两种性状均为显性的个体的基因型为A_B_，所占的比例为25/64，C错误；测交后代的表型之比为1∶1∶1∶1的个体的基因型为AaBb，在F1中所占的比例为3/16，D错误。
命题点2 “致死效应”“配子低育”的遗传分析
高考例证
D 由子代表型及比例可知，杂交子代中灰色∶黑色＝3∶1，雌性∶雄性＝1∶2，设这两对等位基因分别用A/a、B/b表示。假设位于X染色体上的基因有隐性致死效应，则XbXb和XbY均致死，不能出现雌性∶雄性＝1∶2的情况，与题意不符，①③错误。假设位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为ZBZb、ZBW时，子代中基因型为ZbW的个体死亡，可出现雌性（ZBW）∶雄性（ZBZ－）＝1∶2，；若体色受常染色体上一对等位基因（若用A/a表示）控制，则亲代灰色基因型均为Aa，子代灰色∶黑色＝3∶1，符合题意，②正确。若体色受两对等位基因共同控制，根据杂交子代表型比6∶3∶2∶1，为9∶3∶3∶1的变式，可知亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，即A、B基因同时存在时为灰色，其他情况为黑色，则子代灰色雄性（A_ZBZ－）＝3/4×2/3＝6/12，灰色雌性（A_ZBW）＝3/4×1/3＝3/12，黑色雄性（aaZBZ－）＝1/4×2/3＝2/12，黑色雌性（aaZBW）＝1/4×1/3＝1/12，符合题意，④正确。综上所述，D正确。
对点即练
1.D 已知植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1，可知正常株为显性性状，突变株为隐性性状，甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株∶突变株＝9∶6，为9∶3∶3∶1的变式，可知杂交后代F1基因型为AaBb，正常株的基因型为A_B_，基因型为aabb的植株会死亡，其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB，由于甲和乙自交后代中某性状的正常株（A_B_）∶突变株均为3∶1，故甲的基因型是AaBB或AABb，A正确；F1基因型为AaBb，自交后代F2应该出现9∶（6＋1）的分离比，出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死，B正确；F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb，突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，其中性状能稳定遗传（自交后代不发生性状分离）的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，占7/15，C正确；F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有：AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb 6种杂交组合，和4种基因型AABB、AaBB、AABb、AaBb自交，故亲本组合有10种，D错误。
2.C 根据“平衡致死”的定义，在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因，所以平衡致死果蝇群体中纯合子会致死，存活个体一定为杂合子，A正确；甲的基因型为AaBbDD，产生的配子为AbD和aBD，若D基因未突变，乙基因型为aabbDD，产生配子为abD，F1基因型及比例为AabbDD∶aaBbDD＝1∶1，表型及比例为卷翅∶野生型翅＝1∶1，若D基因发生隐性突变，乙基因型为aabbDd，产生配子为abD和abd，F1基因型及比例为AabbDD∶AabbDd∶aaBbDD∶aaBbDd＝1∶1∶1∶1，表型及比例也为卷翅∶野生型翅＝1∶1，所以无论D基因是否发生隐性突变，甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例均相同，B正确；平衡致死基因也可以出现在性染色体上，只要满足在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因这一条件即可，C错误；若D基因未发生隐性突变，F1的卷翅个体（AabbDD），产生的配子及比例为AbD∶abD＝1∶1，雌雄随机交配，F2的基因型及比例为AAbbDD（致死）∶AabbDD∶aabbDD＝1∶2∶1，表型及比例为卷翅∶野生型翅＝2∶1，若D基因发生隐性突变，F1的卷翅个体（1/2AabbDD、1/2AabbDd），产生的配子及比例为AbD∶abD∶abd＝2∶1∶1，雌雄随机交配，F2的基因型及比例为AAbbDD（致死）∶AabbDD∶AabbDd∶aabbDd∶aabbDD∶aabbdd＝4∶4∶4∶2∶1∶1，表型及比例为卷翅∶野生型翅∶新性状＝8∶3∶1，所以根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变，D正确。
命题点3 基因连锁与互换
高考例证
（1）不遵循 结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上 能 （2）
解析：（1）题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X染色体上，Y染色体上没有其对应的位置，根据表中精子类型和比例可以看出，AXe∶AY∶aXe∶aY＝1∶1∶1∶1，即这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。（2）由题表可知，该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD＝2∶1∶1∶2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子（BD和bd）概率为1/3，非重组型配子（Bd、bD）概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6＝1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子为基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
对点即练
1.B 由题干信息可知，F1产生的配子种类和比例为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝4∶1∶1∶4，若等位基因C/c与Sh/sh不存在连锁现象，则F1产生的配子种类和比例应为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝1∶1∶1∶1，由此可知两对等位基因的遗传存在连锁现象，A正确；两对等位基因的遗传存在连锁现象，当不发生交换时，测交后代性状只有有色饱满和无色凹陷，由题干信息可知，F1有色饱满植株关于等位基因C/c与Sh/sh的重组率＝（1 000＋1 000）/（4 000＋4 000＋1 000＋1 000）×100％＝20％，B错误；F1产生的配子种类和比例为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝4∶1∶1∶4，根据棋盘法计算F1自交后代的基因型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱满＝66∶16∶9∶9，C正确；F1产生的配子种类及比例为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝4∶1∶1∶4，取F1的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，得到的表型比例与图中测交后代的相同，D正确。
2.（1）27∶37 （2）基因A和基因B连锁（位于一条同源染色体上），基因a和基因b连锁（位于一条同源染色体上） 同源染色体上的非等位基因 互换 48％ 紫花∶白花＝19∶81 （3）9/64
解析：（1）已知某雌雄异株植物显性基因A、B、D同时存在时开紫花，其余情况都开白花，若三对基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株基因型均为AaBbDd，随机传粉得到的F2中紫花植株占3/4×3/4×3/4＝27/64，因此F2中紫花植株与白花植株的比例为27∶37。（2）若三对基因均位于常染色体上，由题表可知，AB组合在一起和ab组合在一起所占的比例较大，则三对基因的分布情况是A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，D/d基因位于另一对同源染色体上。F1的基因型是AaBbDd，产生Ab与aB新的配子，这是同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换导致基因重组的结果。F1产生的配子及其比例是ABD∶AbD∶aBD∶abD∶ABd∶Abd∶aBd∶abd＝19∶6∶6∶19∶19∶6∶6∶19，Ab＝aB的比例为12％，是互换产生的，设发生互换的性母细胞比例为X，则X×1/4＝12％，因此X＝48％，即发生该变异的性母细胞占比大约为48％，测交（与abd配子结合）后代紫花所占的比例为19/（19＋6＋6＋19＋19＋6＋6＋19）＝19/100，紫花∶白花＝19∶81。（3）若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，若亲本为AABBXDXD及aabbXdY，F1为AaBbXDXd和AaBbXDY，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雄株占3/4×3/4×1/4＝9/64。
命题点4 遗传系谱与电泳图谱综合分析
高考例证
B 根据题意可知，表型为患病的个体基因型可能为A1A1、A1A、A1A2或A2A2，表型为正常的个体基因型可能为AA或AA2。结合系谱图和电泳结果分析，Ⅰ1有2条条带，基因型为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都有1条条带，且表型正常，基因型均为AA2。根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2（正常）或A2A2（患病），因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A或1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；由B项分析可知Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1（A1A）与正常女子（AA或AA2）结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，论证Ⅲ5基因型可能为A1A或A2A2，D错误。
对点即练
1.D 据图乙可知，Ⅱ-2遗传了Ⅰ-1和Ⅰ-2的两种相关基因，为杂合子，且Ⅱ-2为该病患者，所以该病属于常染色体显性遗传病，A正确；假设致病基因为A，正常基因为a，Ⅰ-1患病，根据系谱图分析，其基因型为AA；由图乙电泳图谱可知，Ⅱ-2基因型为Aa，Ⅱ-3正常，基因型为aa，他们的儿子Ⅲ-1患病，基因型为Aa，所以Ⅰ-1与Ⅲ-1个体的基因型一定不相同，B正确；Ⅱ-2基因型为Aa，Ⅱ-3基因型为aa，他们再生一个孩子患病（Aa）的概率为1/2，是男孩的概率为1/2，所以再生一患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；分析图乙电泳图谱，Ⅰ-1、Ⅱ-2的致病基因片段长度与正常基因片段长度不同，Ⅰ-1患病，基因电泳条带为800＋750，Ⅰ-2为aa，正常基因条带为750＋725，说明致病基因出现的原因可能是发生了碱基的增添导致基因突变，D错误。
2.A 两种遗传病均是单基因遗传病，即受一对等位基因控制，根据图示信息，由于Ⅰ-2电泳图没有显示，不能判断控制甲病的致病基因的位置，因此不能确定在男、女中发病率是否相等，A错误；若图2中Ⅰ-2的电泳图谱和Ⅰ-1、Ⅱ-2均不同，根据图2电泳图谱可以看出，Ⅰ-1是致病基因的携带者，Ⅰ-2若与其他两人均不同，说明不携带甲病的致病基因，只有母亲携带致病基因才导致儿子患病，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-4为患者，Ⅰ-3一定为甲病致病基因的携带者，Ⅱ-3可能为携带者，其后代的儿子、女儿都有可能患病，B正确；关于甲病，若Ⅰ-1、Ⅰ-2均含有致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，假设由基因A、a控制，Ⅱ-1与Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，概率分别为1/3、2/3，Ⅱ-1与Ⅱ-3的基因型相同的概率是1/3×1/3＋2/3×2/3＝5/9，C正确；根据Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而其女儿Ⅱ-3正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，设相关基因为B、b，Ⅱ-3的基因型为bb，某男性患者的基因型为BB或Bb，已知纯合患者在人群中出现的概率为1/10 000，说明B基因的基因频率为1/100，b基因的基因频率为99/100，在患病的人群中Bb的频率为（2×1/100×99/100）/（1/100×1/100＋2×1/100×99/100）＝198/199，后代中正常的概率是198/199×1/2＝99/199，D正确。
命题点5 基因定位的常用方法
高考例证
6∶2∶3∶5（3∶5∶3∶5）是9∶3∶3∶1的变式 正交、反交结果不同
解析：依据表格信息可知，无论是正交6∶2∶3∶5，还是反交3∶5∶3∶5，均是9∶3∶3∶1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。
对点即练
1.C 由于野生型（正常开花）水稻和突变型（晚开花）水稻杂交所得F1均为正常开花，因此正常开花为显性性状，晚开花为隐性性状，A正确；若晚开花基因位于9号染色体上，由于41号水稻的SSR扩增结果与2号水稻的扩增结果相同，因此41号为晚开花水稻，B正确；若晚开花基因不位于9号染色体上，则不能根据电泳结果判断41号是否为正常开花水稻，C错误；假设控制开花时间的基因为A/a，则F2中正常开花水稻的基因型为AA或Aa，且二者比例为1∶2，因此让其自交，下一代中晚开花水稻约占1/6，D正确。
2.（1）XAXa×XAY 截毛雌果蝇与刚毛雄果蝇 刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇＝1∶1（雌性都是刚毛，雄性都是截毛） 子一代相互交配，观察子代表型 （2）5∶1
解析：（1）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，除白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XAXa×XAY的组合中，子代只有雄性中有白眼（XaY），也能表现出性状与性别相关联；刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因是位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交：若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截毛，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，若基因位于X、Y染色体同源区段上，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截毛只有雌性。（2）若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa产生的配子类型和比例为AA∶a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa＝1∶1∶2∶2，表型及比例为野生型∶隐性突变型＝5∶1。
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微专题5
遗传的基本规律和人类遗传病
目录
核心知识·真题化梳理
命题要点·深挖式拓展
跟踪检测·巩固中提升
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核心知识·真题化梳理
一、遗传的基本规律
1. 判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误
（1）（2023·河北卷）性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数
必须相同。 （ × ）
（2）（2022·河北卷）孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的“转
化因子”化学本质相同。 （ √ ）
（3）（2022·浙江6月选考）番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫
茎番茄是否为纯合子，可让其与纯合紫茎番茄杂交。 （ × ）
×
√
×
（4）（2022·浙江1月选考）孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了
严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原
因是杂合子豌豆的繁殖能力低。 （ × ）
（5）（2022·天津卷）不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因
自由组合导致的。 （ × ）
×
×
2. （2022·全国卷节选）已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的
相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体
与非糯玉米纯合体（两种玉米均为雌雄同株）间行种植进行实验，果穗成
熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则
实验结果是
；若非糯是显性，则实验结果是
。
糯玉米的果穗上只有糯籽粒，非糯玉米的果穗上有糯和非糯
两种籽粒
非糯玉米的果穗上只有非糯
籽粒，糯玉米的果穗上有糯和非糯两种籽粒
二、伴性遗传与人类遗传病
1. 判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误
（1）（2023·河北卷）摩尔根依据果蝇杂交实验结果首次推理出基因位于
染色体上。 （ × ）
（2）（2022·广东卷）摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体
上。 （ √ ）
（3）（2021·海南卷）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均
采用测交实验来验证假说。 （ √ ）
×
√
√
（4）（2022·北京卷）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发
育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。蜜蜂的性别决定方式与果
蝇不同。 （ √ ）
（5）（2025·北京卷）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正
常女子与男患者所生女孩患该病的概率为100％。 （ √ ）
√
√
2. 某种肉鸡（ZW型）羽毛的银色和金色是一对相对性状，由位于Z染色体
上的等位基因（S、s）控制，其中银色对金色为显性，请设计一组实验方
案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别，请写出选择的亲本并写出子
代表型：
。
选择金色公鸡（ZsZs）和银色母鸡（ZSW）杂交，子代金色鸡
均为母鸡，银色鸡均为公鸡
命题要点·深挖式拓展
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命题点1 多维度辨析自交与自由交配
【高考例证】
（2025·黑吉辽蒙高考20题改编）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄
色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导
入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，
与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品
系。不考虑突变，下列叙述不正确的是（ ）
A. F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B. F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C. F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D. F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
√
解析： 将G基因导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，
获得结绿茧的亲本1，则亲本1的基因型为rrZGW，其与纯合的红卵、结白
茧雄蚕（亲本2，RRZZ）杂交，以选育红卵、结绿茧的纯合品系
（RRZGZG、RRZGW），遗传图解如图：
P ♀纯合黄卵结绿茧×纯合红卵结白茧♂
rrZGW RRZZ
F1 ♂RrZGZ RrZW♀
红卵结绿茧 红卵结白茧
F1中雌蚕均表现出红卵、结白茧表型，A错误；F1雄蚕（RrZGZ）经减数分
裂Ⅰ同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成次级精母细胞，其基因
组成可能有RRGG、rr或rrGG、RR类型，B正确；F1随机交配，用拆分法计
算子代红卵、结绿茧的个体比例，①只考虑R/r，♀Rr×♂Rr→3/4红卵个体
（R_），②只考虑G，ZW×ZGZ→结绿茧个体（ZGZ、ZGW）占1/2，因
此，F2中红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/2＝3/8，C正确；将F2中红卵、
结绿茧的个体（R_ZGZ、R_ZGW）随机交配，利用拆分法计算子代中目的
个体（RRZGZG、RRZGW）的比例，①只考虑R/r，F2中红卵个体
（1/3RR、2/3Rr）产生的配子类型及比例为2/3R、1/3r，随机交配产生子代
RR的比例为4/9，②只考虑G，ZGW×ZGZ→结绿茧纯合子（ZGZG、ZGW）
占1/2，因此，子代中目的个体的比例是4/9×1/2＝2/9，D正确。
【挖掘拓展】
1. 自交的概率计算
杂合子（Aa）连续自交n代，杂合子比例为（1/2）n，纯合子比例为1－
（1/2）n，显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－（1/2）n]×1/2。
2. 自由交配的概率计算——配子法
（1）一对等位基因
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占
2/3，个体间可以自由交配，求后代中
基因型和表型的概率。
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、
1/9aa，子代表型及概率为8/9显性
（A_）、1/9隐性（aa）。
（2）两对等位基因
在涉及两对等位基因的自由交配时，一般拆分后对每一对等位基因自由交
配后再组合，但有些类型则不能利用拆分法，实例如下：
【对点即练】
1. （2025·山东济宁二模）某植物（2n＝24）为两性花，其抗病和不抗病
为一对相对性状，受等位基因A/a、B/b控制。该植物的品种甲抗病，品种
乙和丙不抗病。研究人员进行了两组实验：第1组，甲与乙杂交，F1均不抗
病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；第2组，甲和丙杂
交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3。下列叙
述错误的是（ ）
A. 若第1组F2不抗病个体自交，F3中抗病个体的比例为17/48
B. 若第2组F2中不抗病个体自由交配，F3中不抗病个体的比例为8/9
C. 第1组F2的性状比与F1减数分裂Ⅰ后期发生的基因重组有关
D. 对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列
√
解析： 根据题干信息可知，甲（抗病）与乙（不抗病）杂交，F1均
不抗病，推测不抗病为显性，假设甲为aabb，只有aabb表现抗病，其
他均为不抗病，F1与甲回交，F2中抗病与不抗病植株之比为1∶3；F1
的基因型应是AaBb，则乙的基因型为AABB，由此可知，第1组F2不抗病个体的基因型为AaBb、Aabb、aaBb，各占1/3。AaBb自交：抗病
（aabb）概率为1/16。Aabb自交：抗病概率为1/4。aaBb自交：抗病概
率为1/4。总抗病比例为：1/3×1/16＋1/3×1/4＋1/3×1/4＝3/16，A错误；根据A项分析可知，甲为aabb，只有aabb表现抗病，其他均为不抗病，甲和丙杂交，F1均不抗病，F1自交，F2抗病植株与不抗病植株之比为1∶3，由此推测第2组F1的基因中有一对杂合子，假设F1的
基因型为Aabb，则第2组F2不抗病个体的基因型为AAbb（1/3）和Aabb（2/3）。自由交配时，配子类型为Ab（2/3）和ab（1/3）。F3中不抗病（AAbb和Aabb）的比例为2/3×2/3＋2×2/3×1/3＝8/9，B正确；根据A项分析可知，F1的基因型应是AaBb，F2性状比1∶3源于F1（AaBb）减数分裂Ⅰ后期的基因重组（非同源染色体自由组合），导致产生AB、Ab、aB、ab四种配子。回交后抗病（aabb）仅占1/4，其余不抗病，C正确；根据题干信息可知，该植物为二倍体（2n＝24），无性别，对该植物的基因组进行测序，应测定12条染色体上的DNA序列，D正确。
2. （2025·山东烟台月考）某植物雌雄同株，开单性花。将基因型为AaBb
的个体与基因型为aaBB的个体（两对等位基因独立遗传）按照1∶1的比例
混合种植，自由交配产生F1，F1分别测交。下列相关分析正确的是（ ）
A. F1共有9种基因型，纯合子所占的比例为7/16
B. F1共有4种基因型，纯合子所占的比例为1/4
C. F1中两种性状均为显性的个体所占的比例为105/256
D. 测交后代的表型之比为1∶1∶1∶1的个体在F1中所占的比例是9/64
√
解析： 亲代有1/2AaBb和1/2aaBB，自由交配，亲代可以产生的配子类型及比例为：1/8AB、1/8Ab、1/8ab、5/8aB。画棋盘格，可以求
出F1的基因型及比例为：1/64AABB、2/64AABb、12/64AaBb、10/64AaBB、1/64AAbb、2/64Aabb、25/64aaBB、10/64aaBb、1/64aabb。F1共有9种基因型，纯合子所占的比例为7/16，A正确，B错
误；F1中两种性状均为显性的个体的基因型为A_B_，所占的比例为
25/64，C错误；测交后代的表型之比为1∶1∶1∶1的个体的基因型为
AaBb，在F1中所占的比例为3/16，D错误。
命题点2 “致死效应”“配子低育”的遗传分析
【高考例证】
（2025·安徽高考12题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个
体中，灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性＝6∶3∶2∶1。假定此
杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源
区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯
合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯
合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯
合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯
合致死效应
A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④
√
解析： 由子代表型及比例可知，杂交子代中灰色∶黑色＝3∶1，雌
性∶雄性＝1∶2，设这两对等位基因分别用A/a、B/b表示。假设位于
X染色体上的基因有隐性致死效应，则XbXb和XbY均致死，不能出现雌
性∶雄性＝1∶2的情况，与题意不符，①③错误。假设位于Z染色体上
的基因有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为ZBZb、ZBW时，子代中
基因型为ZbW的个体死亡，可出现雌性（ZBW）∶雄性（ZBZ－）＝
1∶2，；若体色受常染色体上一对等位基因（若用A/a表示）控制，则
亲代灰色基因型均为Aa，子代灰色∶黑色＝3∶1，符合题意，②正确。若体色受两对等位基因共同控制，根据杂交子代表型比6∶3∶2
∶1，为9∶3∶3∶1的变式，可知亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，即
A、B基因同时存在时为灰色，其他情况为黑色，则子代灰色雄性（A_ZBZ－）＝3/4×2/3＝6/12，灰色雌性（A_ZBW）＝3/4×1/3＝3/12，黑色雄性（aaZBZ－）＝1/4×2/3＝2/12，黑色雌性（aaZBW）＝1/4×1/3＝1/12，符合题意，④正确。综上所述，D正确。
【挖掘拓展】
1. 根据致死现象推断子代性
状分离比
2. 根据子代性状分离比推测配子致死率
若因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa＝2∶5∶3，求雄配子致
死情况：
①设X：（AA＋Aa）∶aa＝7∶3＜3∶1。说明含A的雄配子有致死，可设
含A的雄配子有X％致死。
②算比：A雄配子还剩1/2（1－X％），a为1/2，此时A＋a≠1。
③换比：剩余的雄配子中，A占（1－X％）/（2－X％），a占1/（2－X％），雌配子中A、a各占1/2。
④列棋盘：
配子 雄配子 A（1－X％）/（2－X％） a1/（2－X％）
雌配
子 A1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
a1/2 1/2×（1－X％）/（2－X％） 1/2×1/（2－X％）
⑤得结果：AA＝1/2×（1－X％）/（2－X％），aa＝1/2×1/（2－X％），通过AA∶aa＝2∶3，计算出X即可。
3. 平衡致死体系
【对点即练】
1. （2025·河南高考15题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的
正常株∶突变株均为3∶1。甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变
株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株∶突变株＝9∶6（等位基因
可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（ ）
A. 甲的基因型是AaBB或AABb
B. F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C. F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D. F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
√
解析： 已知植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1，可知正常株为显性性状，突变株为隐性性状，甲自交后代中的突变
株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株∶
突变株＝9∶6，为9∶3∶3∶1的变式，可知杂交后代F1基因型为AaBb，正
常株的基因型为A_B_，基因型为aabb的植株会死亡，其余基因型的植株为
突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或
AAbb、aaBB，由于甲和乙自交后代中某性状的正常株（A_B_）∶突变株
均为3∶1，故甲的基因型是AaBB或AABb，A正确；F1基因型为AaBb，自
交后代F2应该出现9∶（6＋1）的分离比，出现异常分离比是因为出现了隐
性纯合aabb致死，B正确； F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、
2AABb、4AaBb，突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，其中性状能稳定遗传（自交后代不发生性状分离）的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，占7/15，C正确；F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有：AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb 6种杂交组合，和4种基因型AABB、AaBB、AABb、AaBb自交，故亲本组合有10种，D错误。
2. 在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个
座位不同的纯合致死基因，这两个致死基因始终处在
个别染色体上，这种现象称为“平衡致死”。果蝇的
卷翅性状受2号染色体（常染色体）上的A基因控制，
其等位基因a控制野生型翅，已知A基因纯合致死，且卷翅性状还受2号染色体上的显性基因D控制（同时含有A、D基因时个体表现为卷翅），在2号染色体上另有一显性纯合致死基因B（不控制翅型性状）。现有如图甲所示的
平衡致死雌果蝇，欲用于判断如图乙所示的野生型翅雄果蝇的D基因是否
发生隐性突变（若发生突变，其新基因控制的翅型性状变为新性状），杂
交过程不考虑其他变异。下列叙述错误的是（ ）
A. 平衡致死果蝇群体中的存活个体一定为杂合子
B. 无论D基因是否发生隐性突变，甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例均相同
C. 任何生物的平衡致死基因都只能出现在常染色体上，不能出现在性染色体上
D. 让甲、乙杂交后选F1的卷翅个体随机交配，根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变
√
解析： 根据“平衡致死”的定义，在一对同源染色体的两条染色体上
分别带有一个座位不同的纯合致死基因，所以平衡致死果蝇群体中纯合子
会致死，存活个体一定为杂合子，A正确；甲的基因型为AaBbDD，产生
的配子为AbD和aBD，若D基因未突变，乙基因型为aabbDD，产生配子为
abD，F1基因型及比例为AabbDD∶aaBbDD＝1∶1，表型及比例为卷翅∶
野生型翅＝1∶1，若D基因发生隐性突变，乙基因型为aabbDd，产生配子
为abD和abd，F1基因型及比例为AabbDD∶AabbDd∶aaBbDD∶aaBbDd＝
1∶1∶1∶1，表型及比例也为卷翅∶野生型翅＝1∶1，所以无论D基因是
否发生隐性突变，甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例均相同，B正确；
平衡致死基因也可以出现在性染色体上，只要满足在一对同源染色体的两
条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因这一条件即可，C错误；
若D基因未发生隐性突变，F1的卷翅个体（AabbDD），产生的配子及比例
为AbD∶abD＝1∶1，雌雄随机交配，F2的基因型及比例为AAbbDD（致
死）∶AabbDD∶aabbDD＝1∶2∶1，表型及比例为卷翅∶野生型翅＝2∶1，
若D基因发生隐性突变，F1的卷翅个体（1/2AabbDD、1/2AabbDd），产生
的配子及比例为AbD∶abD∶abd＝2∶1∶1，雌雄随机交配，F2的基因型及
比例为AAbbDD（致死）∶AabbDD∶AabbDd∶aabbDd∶aabbDD∶aabbdd
＝4∶4∶4∶2∶1∶1，表型及比例为卷翅∶野生型翅∶新性状＝8∶3∶1，
所以根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变，D正确。
命题点3 基因连锁与互换
【高考例证】
（2023·山东高考23题节选）单个精子的DNA提取技术可解决人类遗传学
研究中因家系规模小而难以收集足够数据的问题。为研究4对等位基因在
染色体上的相对位置关系，以某志愿者的若干精子为材料，用以上4对等
位基因的引物，以单个精子的DNA为模板进行PCR后，检测产物中的相关
基因，检测结果如表所示。已知表中该志愿者12个精子的基因组成种类和
比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同；本研究中
不存在致死现象，所有个体的染色体均正常，各种配子活力相同。
等位基因 A a B b D d E e
单个精子 编号 1 ＋ ＋ ＋
2 ＋ ＋ ＋ ＋
3 ＋ ＋ ＋
4 ＋ ＋ ＋ ＋
5 ＋ ＋ ＋
6 ＋ ＋ ＋ ＋
7 ＋ ＋ ＋
8 ＋ ＋ ＋ ＋
9 ＋ ＋ ＋
10 ＋ ＋ ＋ ＋
11 ＋ ＋ ＋
12 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示有；空白表示无。
（1）表中等位基因A、a和B、b的遗传 （填“遵循”或“不遵
循”）自由组合定律，依据是
。
据表分析， （填“能”或“不能”）排除等位基因A、a位于X、Y
染色体同源区段上。
不遵循
结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab
＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上
能
解析：题中显示，表中该志愿者12个精子的基因组成种类和比例与该志愿者理论上产生的配子的基因组成种类和比例相同，结合表中信息可以看出，基因型为aB∶Ab＝1∶1，因而可推测，等位基因A、a和B、b位于一对同源染色体上，因而其遗传不遵循自由组合定律。表中显示含有e的配子和不含e的配子的比例表现为1∶1，因而可推测e基因位于X染色体上，Y染色体上没有其对应的位置，根据表中精子类型和比例可以看出，AXe∶
AY∶aXe∶aY＝1∶1∶1∶1，即这两对等位基因表现为自由组合，因而能排除等位基因A、a位于X、Y染色体同源区段上。
（2）已知人类个体中，同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而形成的
重组型配子的比例小于非重组型配子的比例。某遗传病受等位基因B、b和
D、d控制，且只要有1个显性基因就不患该病。该志愿者与某女性婚配，
预期生一个正常孩子的概率为17/18，据此画出该女性的这2对等位基因在
染色体上的相对位置关系图： 。
（注：用“ ”形式表示，其中横线表示染色体，圆点表示基因在染色体
上的位置）。
解析：由题表可知，该志愿者的精子中Bd∶BD∶bd∶bD＝2∶1∶1∶2，因为重组型配子概率小于非重组型配子概率，所以重组型配子（BD和bd）概率为1/3，非重组型配子（Bd、bD）概率为2/3。由“只要有1个显性基因就不患该病”可知，题述遗传病的患病个体的基因型为bbdd。该志愿者与某女性婚配生一个正常孩子的概率为17/18，则生出患病孩子的概率为1/18，该女性产生bd配子的概率为1/18÷1/6＝1/3，若该女性含1个显性基因，则其基因型为Bbdd或bbDd，产生bd的概率均为1/2，不符合题意，故其基因型为BbDd。从概率上推断该配子为基因型为BbDd的个体产生的非重组型配子，且另一种非重组型配子为BD，即BD在一条染色体上，bd在另一条染色体上，这2对等位基因在染色体上的相对位置关系图见答案。
【挖掘拓展】
1. 完全连锁模型及其规律
2. 连锁互换产生配子的种类及比例
假如，一个个体，在进行减数分裂时，性母细胞在进行减数分裂的时候，
有20％发生了交换：
提醒：AaBb×aabb且基因连锁遗传时，若后代性状分离比出现“多∶多∶
少∶少”则为连锁互换，“少∶少”为重组类型。
【对点即练】
1. （2025·安徽合肥模拟）重组率是指测交后代中重组型或交换型数目占
测交后代总数目的百分率。玉米的糊粉层有色（C）对无色（c）为显性，
籽粒饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，如图为与这两对等位基因相关的杂
交实验遗传图解，假设F1重组率保持不变。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 由遗传图解可知，两对等位基因C/c、Sh/sh的遗传存在连锁现象
B. F1有色饱满植株关于等位基因C/c与Sh/sh的重组率为25％
C. 若F1自交，后代表型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱
满＝66∶16∶9∶9
D. 取F1的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，得到的表型比例与图中
测交后代的相同
√
解析： 由题干信息可知，F1产生的配子种类和比例为CSh∶Csh∶cSh∶
csh＝4∶1∶1∶4，若等位基因C/c与Sh/sh不存在连锁现象，则F1产生的配子种类和比例应为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝1∶1∶1∶1，由此可知两对等位基因的遗传存在连锁现象，A正确；两对等位基因的遗传存在连锁现象，
当不发生交换时，测交后代性状只有有色饱满和无色凹陷，由题干信息可知，F1有色饱满植株关于等位基因C/c与Sh/sh的重组率＝（1 000＋1 000）/（4 000＋4 000＋1 000＋1 000）×100％＝20％，B错误；F1产生的配子种类和比例为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝4∶1∶1∶4，根据棋盘法计算F1自交后代的基因型及比例为有色饱满∶无色凹陷∶有色凹陷∶无色饱满＝66∶16
∶9∶9，C正确；F1产生的配子种类及比例为CSh∶Csh∶cSh∶csh＝4∶1
∶1∶4，取F1的花药进行离体培养，再诱导染色体加倍，得到的表型比例与图中测交后代的相同，D正确。
2. （2025·江苏南京模拟）某雌雄异株植物显性基因A、B、D同时存在时
开紫花，其余情况都开白花。一株纯合紫花雌株与隐性纯合白花雄株杂交
得到F1，回答下列问题：
（1）若三对等位基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株随机传粉
得到的F2中紫花植株与白花植株的比例为 。
解析：已知某雌雄异株植物显性基因A、B、D同时存在时开紫花，其余情况都开白花，若三对基因均位于常染色体上且独立遗传，则F1雌雄株基因型均为AaBbDd，随机传粉得到的F2中紫花植株占3/4×3/4×3/4＝27/64，因此F2中紫花植株与白花植株的比例为27∶37。
27∶37
（2）若三对等位基因均位于常染色体上，已知F1产生的配子如表所示。据
表可知，三对等位基因中有两对等位基因位于一对同源染色体上，这两对
等位基因的连锁情况是
，且在减数分裂过程
中 （填“同源染色体上的非等位基因”或
“非同源染色体上的非等位基因”）通过 实现了基因重组，发生
该变异的性母细胞占比大约为 ，据此分析F1测交子代的表型及比
例为 。
基因A和基因B连锁（位于一条同源染色体上），
基因a和基因b连锁（位于一条同源染色体上）
同源染色体上的非等位基因
互换
48％
紫花∶白花＝19∶81
配子 ABD AbD aBD abD ABd Abd aBd abd
占比 19％ 6％ 6％ 19％ 19％ 6％ 6％ 19％
解析：若三对基因均位于常染色体上，由题表可知，AB组合在一起和ab组合在一起所占的比例较大，则三对基因的分布情况是A/a、B/b基因位于一对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁，D/d基因位于另一对同源染色体上。F1的基因型是AaBbDd，产生Ab与aB新的配子，这是同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换导致基因重组的结果。F1产生的配子及其比例是ABD∶AbD∶aBD∶abD∶ABd∶Abd∶aBd∶abd＝19∶6∶6∶19∶19∶6∶
6∶19，Ab＝aB的比例为12％，是互换产生的，设发生互换的性母细胞比例为X，则X×1/4＝12％，因此X＝48％，即发生该变异的性母细胞占比大约为48％，测交（与abd配子结合）后代紫花所占的比例为19/（19＋6＋6＋19＋19＋6＋6＋19）＝19/100，紫花∶白花＝19∶81。
（3）若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且
独立遗传，F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雄株占 。
解析：若三对基因中有一对位于X染色体上，另外两对基因在常染色体上且独立遗传，若亲本为AABBXDXD及aabbXdY，F1为AaBbXDXd和AaBbXDY，则F1雌雄株随机传粉得到的F2中紫花雄株占3/4×3/4×1/4＝
9/64。
9/64
命题点4 遗传系谱与电泳图谱综合分析
【高考例证】
（2025·浙江1月选考20题）某遗传病家系
的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正
常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和
A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中
某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种
基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引
物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A. 电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B. 若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C. 若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D. 若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
√
解析： 根据题意可知，表型为患病的个体基因型可能为A1A1、A1A、A1A2或A2A2，表型为正常的个体基因型可能为AA或AA2。结合系谱图和电
泳结果分析，Ⅰ1有2条条带，基因型为A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4都有1条条带，且表型正
常，基因型均为AA2。根据题干信息可知，PCR扩增的引物是根据A1和A2
基因设计的，如果电泳结果只有A2对应的1条条带，基因型可能是AA2（正
常）或A2A2（患病），因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错
误；若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，结合上述分析可知，Ⅰ1和Ⅱ3基因型均为
A1A2，Ⅰ2和Ⅱ4基因型均为AA2，因此Ⅱ2和Ⅲ3亲本基因型相同，都为A1A2×
AA2；Ⅱ2和Ⅲ3均为患者，Ⅱ1正常且无条带，基因型为AA，Ⅲ1是患者，则Ⅲ1的基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型可能是1/2A1A或1/2A1A2，而Ⅲ3的基因型可能是1/3A1A或1/3A1A2或1/3A2A2，因此Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/2×1/3＋1/2×1/3＝1/3，B正确；由B项分析可知Ⅲ1基因型是A1A，若Ⅲ1（A1A）与正常女子（AA或AA2）结婚，生了一个患病后代，则只能是A1导致的，C错误；Ⅱ5基因型为A1A或A1A2或A2A2，Ⅱ6没有患病，其基因型可能为AA或AA2，又知子代Ⅲ5只有1条条带且患病，推测其基因型为A1A或A2A2，论证Ⅲ5基因型可能为A1A或A2A2，D错误。
【挖掘拓展】
1. 三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2. 电泳图谱与遗传图谱
（1）电泳图谱的信息获取
（2）两种常考的电泳结果分析
①等位基因A和a所含碱基对数量（bp）不同
②等位基因A和a所含碱基对数量（bp）相同
若一个基因是由另一个基因发生碱基
替换而来，则A和a所含碱基对数量相
同，二者仅碱基顺序不同，则需经过
限制酶切割再电泳。如限制酶SamⅠ的
识别位点仅基因A有，基因a没有。在
如图中，假定基因A和a长度均为1 350
bp，因仅A含有SamⅠ限制酶酶切位点，所以仅基因A被切开成两段，即1 150 bp和200 bp。需注意，切开后的两段长度和应为未切开时的长度。
【对点即练】
1. （2025·山东临沂二模）某家族中存在一种单基因遗传病，Y染色体上无相关基因，图甲为该病的家系图，图乙为部分个体的相关基因用特定限制酶处理后的电泳图谱。下列说法错误的是（ ）
A. 该病属于常染色体显性遗传病
B. Ⅰ-1与Ⅲ-1个体的基因型一定不同
C. Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一患病男孩的概率
为1/4
D. 致病基因出现的原因是发生了碱基的缺失
√
解析： 据图乙可知，Ⅱ-2遗传了Ⅰ-1和Ⅰ-2的两种相关基因，为杂合子，且Ⅱ-2为该病患者，所以该病属于常染色体显性遗传病，A正确；假设致病
基因为A，正常基因为a，Ⅰ-1患病，根据系谱图分析，其基因型为AA；由
图乙电泳图谱可知，Ⅱ-2基因型为Aa，Ⅱ-3正常，基因型为aa，他们的儿子
Ⅲ-1患病，基因型为Aa，所以Ⅰ-1与Ⅲ-1个体的基因型一定不相同，B正确；Ⅱ-2基因型为Aa，Ⅱ-3基因型为aa，他们再生一个孩子患病（Aa）的概率为1/2，是男孩的概率为1/2，所以再生一患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；分析图乙电泳图谱，Ⅰ-1、Ⅱ-2的致病基因片段长度与正常基因片段长度不同，Ⅰ-1患病，基因电泳条带为800＋750，Ⅰ-2为aa，正常基因条带为750＋725，说明致病基因出现的原因可能是发生了碱基的增添导致基因突变，D错误。
2. （2025·河北衡水模拟）如图1表示两个家族中两种单基因遗传病的遗传
系谱图，图2表示甲病基因酶切后电泳的结果，乙病纯合患者在人群中出
现的频率为1/10 000，不考虑X、Y染色体同源区段，下列叙述不正确的是
（ ）
A. 两种遗传病均是受一个基因控制的遗传病，在男、女中的患病率相等
B. 若图2中Ⅰ-2的电泳图谱和Ⅰ-1、Ⅱ-2均不同，则第Ⅲ代无论男、女均可能
患甲病
C. 关于甲病，若Ⅰ-1、Ⅰ-2均含有致病基因，Ⅱ-1与Ⅱ-3基因型相同的概率是
5/9
D. 乙病为常染色体显性遗传病，若Ⅱ-3与某男性患者结婚，后代不患乙病
的概率为99/199
√
解析： 两种遗传病均是单基因遗传病，即受一对等位基因控制，根据
图示信息，由于Ⅰ-2电泳图没有显示，不能判断控制甲病的致病基因的位
置，因此不能确定在男、女中发病率是否相等，A错误；若图2中Ⅰ-2的电泳
图谱和Ⅰ-1、Ⅱ-2均不同，根据图2电泳图谱可以看出，Ⅰ-1是致病基因的携带
者，Ⅰ-2若与其他两人均不同，说明不携带甲病的致病基因，只有母亲携带
致病基因才导致儿子患病，说明甲病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-4为
患者，Ⅰ-3一定为甲病致病基因的携带者，Ⅱ-3可能为携带者，其后代的儿
子、女儿都有可能患病，B正确；关于甲病，若Ⅰ-1、Ⅰ-2均含有致病基因，则甲病为常染色体隐性遗传病，假设由基因A、a控制，Ⅱ-1与Ⅱ-3的基因型为AA或Aa，概率分别为1/3、2/3，Ⅱ-1与Ⅱ-3的基因型相同的概率是1/3×
1/3＋2/3×2/3＝5/9，C正确；根据Ⅰ-3和Ⅰ-4患乙病而其女儿Ⅱ-3正常，可判断该病为常染色体显性遗传病，设相关基因为B、b，Ⅱ-3的基因型为bb，某男性患者的基因型为BB或Bb，已知纯合患者在人群中出现的概率为1/10 000，说明B基因的基因频率为1/100，b基因的基因频率为99/100，在患病的人群中Bb的频率为（2×1/100×99/100）/（1/100×1/100＋2×1/100×
99/100）＝198/199，后代中正常的概率是198/199×1/2＝99/199，D正确。
命题点5 基因定位的常用方法
【高考例证】
（2024·甘肃高考20题节选）自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色，现于饲养
群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式，某课
题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验，F1雌雄个体间相互交配，
F2的表型及比值如下表。回答下列问题（要求基因符号依次使用A/a，
B/b）
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制，判断的依据为
；
其中一对基因位于Z染色体上，判断依据为 。
6∶2∶3∶5
（3∶5∶3∶5）是9∶3∶3∶1的变式
正交、反交结果不同
解析：依据表格信息可知，无论是正交6∶2∶3∶5，还是反交3∶5∶
3∶5，均是9∶3∶3∶1的变式，故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制；但正交和反交结果不同，说明其中一对基因位于Z染色体上。
【挖掘拓展】
1. 一对等位基因位置关系的判定
2. 两对等位基因是否遵循自由组合定律的判定
（1）根据两对等位基因的位置关系判定
（2）根据双杂合子自交后代分离比判定
3. 利用单体、三体或染色体片段缺失判断特定基因是否位于特定染色体上
（1）利用单体定位
（2）利用三体定位
（3）利用染色体片段缺失定位
4. 利用简单重复序列（SSR）进行基因定位
简单重复序列（SSR），又称微卫星序列或短串联重复序列，是基因
组中由1～6个核苷酸组成的串联重复序列，两侧序列高度保守（可据
此设计引物）。不同基因带有不同的SSR标记，PCR扩增后，电泳的结
果也不相同，如图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记连锁情况
对基因进行定位。
【对点即练】
1. （2025·安徽安庆模拟）微卫星
DNA又称简单重复序列（SSR），
广泛存在于生物的基因组中，其重
复单位（核心序列）由1～6个核苷酸组成，每个微卫星DNA的核心序列重复10～60次。由于染色体上不同基因位点的SSR不同，因此SSR常用于染色体特异性标记。如图是野生型水稻（1号，正常开花）和突变型水稻（2号，晚开花）及其杂交后代中9号染色体上某位点的SSR扩增结果，已知开花受单基因控制，且F1均正常开花。下列叙述错误的是（ ）
A. 水稻的正常开花为显性性状，晚开花为隐性性状
B. 若晚开花基因位于9号染色体上，则41号为晚开花水稻
C. 若晚开花基因不位于9号染色体上，则41号为正常开花水稻
D. 若F2中正常开花水稻自交，则下一代中晚开花水稻约占1/6
√
解析： 由于野生型（正常开花）水稻和突变型（晚开花）水稻杂交所
得F1均为正常开花，因此正常开花为显性性状，晚开花为隐性性状，A正
确；若晚开花基因位于9号染色体上，由于41号水稻的SSR扩增结果与2号
水稻的扩增结果相同，因此41号为晚开花水稻，B正确；若晚开花基因不
位于9号染色体上，则不能根据电泳结果判断41号是否为正常开花水稻，C
错误；假设控制开花时间的基因为A/a，则F2中正常开花水稻的基因型为
AA或Aa，且二者比例为1∶2，因此让其自交，下一代中晚开花水稻约占
1/6，D正确。
2. （2025·河南郑州模拟）基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染
色体上的位置关系测定，是遗传学研究中的重要环节，常用方法有杂交实
验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
（1）果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控
制，会表现出明显的性别关联，这一现象在白眼（♀）×红眼（♂）亲本组
合以及 （以基因型表示）的亲本组合的子代会出现。刚毛
（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯
合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因是位于常染色体、仅位于
X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，应选择
（以表型表示）一对亲本组合进行杂交实验。
XAXa×XAY
截毛雌果蝇与刚毛
雄果蝇
若F1表型及比例为
，则说明B/b基因仅位于X染色体上；若不符合该表型比，
利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验，进一步定位基因位置，实验
思路是 。
刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇＝1∶1（雌性都是刚毛，雄
性都是截毛）
子一代相互交配，观察子代表型
解析：果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制，除白眼（♀）×红眼（♂）亲本组合外，红眼（♀）×红眼（♂）亲本，即XAXa×XAY的组合中，子代只有雄性中有白眼（XaY），也能表现出性状与性别相关联；刚毛（B）和截毛（b）是果蝇的另一对相对性状，现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干，若要用杂交实验定位法推断B/b基因是位于常染色体、仅位于X染色体，还是位于X、Y染色体同源区段上，
应选择截毛雌性（XbXb）与刚毛雄性杂交：若B/b基因仅位于X染色体上，即XbXb×XBY→XBXb、XbY，表现为子代中雌性都是刚毛，雄性都是截毛；若位于X、Y染色体同源区段上，即XbXb×XBYB→XBXb、XbYB，表现为雌雄都是截毛，不符合上述规律，此时可令子一代相互交配，观察子代表型，若基因位于X、Y染色体同源区段上，即XBXb×XbYB→XBXb、XbXb、XBYB、XbYB，子二代中截毛只有雌性。
（2）单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条
或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖，其性母细胞
中三条同源染色体中任意两条正常联会，多出的一条随机分配。现有一只
由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇，为测定该隐性突变基因的染色体
位置，让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇（甲）进行杂交实验，
如图：
P 隐性突变型×三体（Ⅳ）野生型（甲）
↓
F1 三体（Ⅳ）野生型（乙）×隐性突变型
↓
F2 ？
若F2的果蝇野生型∶隐性突变型＝ ，能够确定该隐性突变的基因
位于Ⅳ号染色体上。
解析：若该隐性基因（设为a）在Ⅳ号染色体上，则亲本隐性突变体的基因型为aa，三体野生型的基因型为AAA，子一代三体野生型基因型为AAa，与隐性突变体（aa）杂交，由于AAa产生的配子类型和比例为AA∶
a∶Aa∶A＝1∶1∶2∶2，因此子二代基因型及比例为AAa∶aa∶Aaa∶Aa＝1∶1∶2∶2，表型及比例为野生型∶隐性突变型＝5∶1。
5∶1
跟踪检测·巩固中提升
>
<
一、选择题
1. （2025·湖北高考12题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色
圆粒F1种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌
豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（ ）
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数（粒） 25 7 20 12
A. 32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B. 实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C. 不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D. 该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
1
2
3
4
5
6
7
8
9
√
解析： 分析可知，理论上F1（YyRr）自交后代中会出现9∶3∶3∶1的
分离比，理论上32粒种子中有18粒黄色圆粒和2粒绿色皱粒，但由于子代
数量太少，实际结果不一定恰好与理论结果吻合，A不合理；理论上子代
中圆粒种子个数为32×3/4＝24（个），皱粒种子个数为32×1/4＝8（个），实际圆粒种子个数少于理论值，皱粒种子个数多于理论值，但由
于样本数量少，实际可能与理论不符，故该实验结果不能说明R基因配子
的活力低于含r基因的配子，B不合理；样本数量较小时，实际比例可能偏
离理论比例，不同批次随机摘取4个豆荚，每个豆荚中种子数量和表型可
能不同，所得种子的表型比会有差别，C合理；圆粒（20粒）与皱粒（12
粒）个数的比例为20∶12＝5∶3，与孟德尔分离定律中3∶1的比例偏差较
大，不能很好地支持孟德尔分离定律，D不合理。
1
2
3
4
5
6
7
8
9
2. （2025·云南昆明模拟）生物的性染色体除了与形成生物的性别有关
外，上面还有很多控制生物性状的基因，例如人X染色体上的色盲相关基
因，鸡Z染色体上的羽毛相关基因。下列相关叙述正确的是（ ）
A. 雌性个体的两条X染色体上可能含有等位基因
B. 位于性染色体上的基因在遗传时不一定与性别相关联
C. 只位于X染色体上的基因在遗传时不遵循孟德尔遗传规律
D. 具有同型性染色体的个体都是雌性，具有异型性染色体的个体都是雄性
√
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解析： 若基因位于X染色体上，且雌性个体为杂合子，则两条X染色体
上含有等位基因，A正确；位于性染色体上的基因在遗传时总是与性别相
关联，B错误；只位于X染色体上的基因在遗传时也遵循孟德尔遗传规律，
C错误；具有同型性染色体的个体是XX或ZZ，其中ZZ是雄性，具有异型
性染色体的个体是XY或ZW，其中ZW是雌性，D错误。
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3. （2025·山东高考7题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4
是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1
和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A. 3/64 B. 3/32 C. 1/8 D. 3/16
√
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解析： 根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和 Xa2Xa3又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即A、B、C错误，D正确。
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4. （2025·湖南郴州二模）某雌雄同株、异花传粉植物的红花（A）对白花
（a）为显性，且只存在一种基因型的雄配子部分致死。现对一批杂合红花
植株分别进行如下表所示处理。下列叙述正确的是（ ）
组别 处理 F1
甲 单独种植，植株间不能相互传粉 红花∶白花＝5∶3
乙 常规种植，植株间能相互传粉 ？
A. 由甲组结果推测，含a的雄配子致死
B. 致死的雄配子成活率为1/4
C. 乙组处理方式下，F1中红花与白花的比例与甲组不同
D. 两组处理方式下，随种植代数增加，红花植株所占比例逐渐减少
√
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解析： 甲组为单独种植，相当于自交，Aa自交，F1中基因型aa概率为
3/8，由题意可知，Aa产生a雌配子为1/2，则产生a雄配子为3/4，产生A雄
配子为1/4。因此亲本Aa产生雄配子A∶a＝1∶3。推测是由于含A的雄配子
致死，会致死的A雄配子成活率为1/3，A、B错误；乙组为常规种植，植株
间能相互传粉，这相当于自由交配，配子情况与甲组一样，所以F1中性状
分离比也一样，C错误；由于含A的雄配子致死，随种植代数增加，两组处
理方式下红花植株（A_）所占比例逐渐减小，D正确。
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5. （2024·吉林模拟）玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，分别由
显性基因B和隐性基因b控制，但是携带基因B的个体外显率为75％（即杂
合子中只有75％表现为突变型）。现将某一玉米植株自交，F1中突变型∶
野生型＝5∶3，下列分析正确的是（ ）
A. F1比例说明该性状的遗传遵循基因自由组合定律
B. 亲本表型为突变型
C. F1中纯合子占比1/4
D. F1自由交配获得的F2突变型和野生型的比例也是5∶3
√
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解析： 玉米的某突变型和野生型是一对相对性状，由一对等位基因控
制，F1比例说明该性状的遗传遵循基因的分离定律，A错误；亲本表型为
杂合子Bb，由于携带基因B的个体外显率为75％，因此亲本可能是突变
型，也可能是野生型，B错误；亲本基因型为杂合子Bb，自交得的F1中
BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1，所以F1中纯合子占比1/2，C错误；F1减数分裂产
生的配子中，B∶b＝1∶1，所以自由交配获得的F2中BB∶Bb∶bb＝
1∶2∶1，表现为突变型和野生型的比例为（1/4＋2/4×3/4）∶（2/4×1/4
＋1/4）＝5∶3，D正确。
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6. （2025·山东淄博模拟）果蝇的两对相对性状分别由基因A/a、B/b控
制，且A/a、B/b不位于Y染色体上。一只具有两显性性状的果蝇与一只具
有两隐性性状的果蝇杂交，遗传过程中无突变、互换及致死。下列说法不
正确的是（ ）
A. 若F1果蝇具有4种表型且比例相等，则A/a、B/b可能位于两对常染色体
B. 若F1果蝇具有4种表型且比例相等，则A/a（或B/b）不可能位于X染色体
C. 若F1果蝇具有2种表型且比例相等，则A/a、B/b可位于一对同源染色体
D. 若F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄蝇，则A/a、B/b可均位于X染色体
√
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解析： 若A/a、B/b位于两对常染色体，说明遵循基因的自由组合定
律，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，A正确；若A/a（或B/b）位于X染色体，当亲本基因型为BbXAXa×
bbXaY时，F1果蝇具有4种表型且比例相等，B错误；若A/a、B/b位于一对同源染色体，即出现连锁，假设A、B连锁，当亲本基因型为AaBb×aabb时，F1果蝇具有2种表型且比例相等，C正确；若A/a、B/b均位于X染色体，当亲本基因型为XabXab×XABY时，F1果蝇具有2种表型且分属于雌、雄蝇，D正确。
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7. （2025·河北石家庄模拟）某大豆突变株表现为黄叶（ee），用该突变
株分别与不含e基因的7号单体（7号染色体缺失一条）、绿叶纯合的7号三
体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，且一对同源
染色体均缺失的个体致死，则关于F1和F2，下列说法不正确的是（ ）
A. 分析突变株与7号单体杂交的F1可确定E、e是否位于7号染色体上
B. 若E、e基因不位于7号染色体，则突变株与7号三体杂交得到的F2中黄
叶∶绿叶＝1∶3
C. 若突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶占5/36，则E、e基因位于7号染
色体上
D. 若突变株与7号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则E、e基因位
于7号染色体上
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解析： 若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合
植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，若E/e不位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，表现为绿叶，A正确；若E/e不位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而三体绿叶纯合植株的基因型为EE，二者杂交后代均为Ee，表现为绿叶。F1自交，F2基因型及比例为EE∶Ee∶ee＝1∶2∶1，黄叶∶绿叶＝1∶3，B正确；若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而三体绿叶纯合植株的基因型为EEE，EEE产生的配子为1/2EE、1/2E，因此二者杂交后代为1/2EEe、1/2Ee，均为绿叶，EEe产生的
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配子类型和比例为EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1，自交后代黄叶占1/2×
1/6×1/6＝1/72，Ee自交产生的后代中ee占1/2×1/4＝1/8，因此F1自交后代中黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，C正确；若E/e位于7号染色体上，则突变体基因型为ee，而单体绿叶纯合植株的基因型为EO，二者杂交后代为Ee∶eO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，F1中Ee自交后代E_＝1/2×3/4＝3/8，ee＝1/2×1/4＝1/8，eO自交后代为1/2×1/4＝1/8ee、1/2×1/2＝1/4eO，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，D错误。
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二、非选择题
8. （2025·河南郑州二模）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色
盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致；蓝色盲
为常染色体显性遗传，由基因b突变所致。若一绿色盲男性（XRgY）与一
红色盲女性婚配（不考虑突变和交换等因素）产生的后代为F1，将F1中色
觉正常个体与蓝色盲患者（Bb）婚配产生F2，分析回答以下问题：
（1）在上述三种色盲的遗传中， 这两种色盲的遗传
不遵循基因的自由组合定律。
红色盲和绿色盲
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解析：基因自由组合定律的适用条件是位于非同源染色体上的非等位基因。红色盲和绿色盲的相关基因都位于X染色体上，属于同源染色体上的非等位基因，所以红色盲和绿色盲这两种色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律。
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（2）亲本中红色盲女性的基因型是 ，F1表型中出现红
绿色盲的可能是 （填“男性”或“女性”），出现红色盲的可能
是 （填“男性”或“女性”）。
解析：由题意“红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因R、G突变所致”可知，亲本中红色盲女性的基因型是XrGXrG或XrGXrg，与绿色盲男性（XRgY）婚配，F1的基因型为XrGXRg、XrGY或XrGXRg、XrgXRg、XrGY、XrgY，所以F1表型中出现红绿色盲的可能是男性，出现红色盲的可能是男性。
XrGXrG或XrGXrg
男性
男性
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（3）F2男性中可能的表型及比例为
，F2女性中可能的表型及比例为
。
解析：F1中色觉正常个体（基因型为bbXrGXRg）与蓝色盲患者（Bb）（基因型为BbXRGY）婚配产生的F2中，男性个体的基因型及比例为BbXrGY∶
BbXRgY∶bbXrGY∶bbXRgY＝1∶1∶1∶1，表型及比例为蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色盲＝1∶1∶1∶1；F2女性的基因型及比例为BbXRGXrG∶BbXRGXRg∶bbXRGXrG∶bbXRGXRg＝1∶1∶1∶1，表型及比例为蓝色盲∶色觉正常＝1∶1。
蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色
盲＝1∶1∶1∶1
蓝色盲∶色觉正常＝
1∶1
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9. （2025·湖南娄底模拟）某自花传粉农作物的抗病与易感病由等位基因
A/a控制，高秆（易倒伏）与矮秆（抗倒伏）由等位基因B/b控制。调查发
现，抗病植株均易倒伏，抗倒伏植株均易感病。为培育纯合抗病、矮秆植
株，现选择抗病、高秆植株和易感病、矮秆植株杂交得F1，F1均为抗病、
高秆植株，F1自交得F2。不考虑突变和致死，回答下列问题：
（1）两对相对性状中的隐性性状分别为 ，F1的基因型
为 。
解析：抗病、高秆植株和易感病、矮秆植株杂交所得的F1均为抗病、高秆植株，故抗病、高秆为显性性状，易感病、矮秆为隐性性状，F1的基因型为AaBb。
易感病、矮秆
AaBb
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（2）甲研究小组发现F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％。据此推测两对
基因和染色体的位置关系为 。
该研究小组随机对F1产生的20个花粉的有关基因（A/a、B/b）进行PCR扩
增后，电泳结果如图1所示（花粉的基因组成种类和比例与F1植株理论上产
生的配子的基因组成种类和比例相同）。结合图1分析，F2中抗病、矮秆植
株所占比例为9％的原因是
。
两对等位基因位于1对同源染色体上
A和B连锁，a和b连锁，F1减数分裂时发生片
段交换，产生4AB∶1Ab∶1aB∶4ab的雌雄配子，雌雄配子随机结合
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解析：亲本（AABB和aabb）杂交得F1（AaBb），F1自交所得F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％，不符合9∶3∶3∶1的变式，即不遵循自由组合定律，故推测两对等位基因位于1对同源染色体上，且A和B连锁，a和b连锁。据图1可知，F1减数分裂时产生4AB∶1Ab∶1aB∶4ab的配子分离比，雌雄配子随机结合，F2中抗病、矮秆植株所占比例为9％。
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（3）乙研究小组通过转基因技术将抗虫基因
（D）导入到F2的抗病、矮秆植株中，并从中
筛选出单一插入D基因的①、②、③、④四株
植株，从①、②植株的自交后代中分别选择多
株抗病植株，对其D基因进行PCR扩增，电泳结果如图2（不考虑减数分裂时片段交换）。据图2分析，植株②的基因型是 （用A/a、
AabbD或AAbbD
1 2 3 4 5 … 16
植株①自交后代
植株②自交后代 ▃ ▃ ▃ ▃ ▃ ▃ ▃
图2
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B/b、D表示）。若植株③相关基因在染色体上分布情况如图3所示，则其自交子代中，抗病、矮秆、抗虫植株所占比例为 ；若植株④自交后代中抗病、矮秆、抗虫植株所占比例为3/4，请在图4中画出植株④相关基因（A/a、B/b、D）在染色体上的位置（画出1种即可）。
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答案： 或 或 （答出1种即可）
解析：结合题意和图2可知，植株①自交后代中抗病植株均不含有抗虫基
因，故D和a在一条染色体上，植株①的相关基因在染色体上分布情况
为 ；植株②自交后代中抗病植株均抗虫，故D和A在一条染色体上，植株②的相关基因在染色体上分布情况
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为 或 ；故植株②的基因型是AabbD或AAbbD；据图3可知，植株③自交子代中，抗病、矮秆、抗虫（A_bbD_）植株所占比例为9/16。若植株④（A_bbD）自交后代中抗病、矮秆、抗虫植株（A_bbD）所占比例为3/4，若其基因型为AAbbD，相关基因（A/a、B/b、D）在染色体上的位置为 或 ；若其基因型为AabbD，则A和D连锁，即 。
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感谢您的观看
