5.1 基因突变和基因重组 课件 (共30张PPT)

(共30张PPT)
第1节
基因突变和基因重组
SW生老师
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
问题探讨
航天育种的生物学原理是什么
通过太空高辐射、微重力或无重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
一、基因突变的实例和概念
1、实例——
镰状细胞贫血
正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
正常的红细胞(左)与镰状红细胞(右)电镜图
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
致病机理：
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
谷氨酸变成了缬氨酸。
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变
直接原因
根本原因
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2、基因突变
（1）概念
通常在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
（2）发生时间
基因突变通过影响什么来影响性状的改变？
(1)使肽链中氨基酸种类改变。
(2)基因突变可能引发肽链不能合成。
(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。
(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
碱基对的三种方式改变方式对性状的影响相同吗？
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
由于密码子的简并性，
只改变1个密码子可能不改变性状
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列
小
大
大
①突变可能发生在非基因片段上。
②突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
④改变蛋白质个别氨基酸，但蛋白质的功能不变（如同工酶）。
⑤某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。
基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
不一定
基因突变一定能够遗传给后代吗？
不一定
①发生在配子中：可遗传
②发生在体细胞：一般不遗传（但某些植物可通过无性生殖遗传给后代）
二、基因突变的原因、特点和意义
1. 基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
与社会的联系
2. 基因突变的特点
（1）普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
（2）随机性：
时间随机：生物个体发育的任何时期。
部位随机：不同DNA分子上及同一DNA分子的不同部位。
（3）不定向性：
一个基因可发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
（4）低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
105-108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。
3. 基因突变的意义
（1）对生物体的意义
（2）对进化的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
定义
结果
原因
是否遗传
发生时间
特点
意义
DNA分子中发生碱基对替换增添和缺失，导致碱基序列改变
产生新的基因，不一定产生新的性状（有利、有害、中性）
内因（自发突变）、外因（诱发突变）
配子（可遗传），体细胞（不一定）
生物个体发育的任何时期
普遍性、随机性、低频性、不定向性
基因突变是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；进化的原始材料
三、细胞的癌变
1、结肠癌发生的原因
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
①原癌基因：一般，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增值所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因：一般，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增值，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，就可能引起细胞癌变。
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
（3）根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
（1）能够无限增值；
（2）形态结构发生显著变化；
（3）细胞膜上的糖蛋白等物质减少；
（4）细胞之间的粘着性显著降低；
（5）容易在体内分散和转移。
2、健康生活的提示
（1）不要买不新鲜或腐烂的蔬菜和水果。
（2）咸菜、咸肉等食物中含有致癌物质亚硝酸盐，应少吃。
（3）做米饭、煮粥之前要把米淘洗干净，以减少霉变对身体的损害。
（4）熏烤的鱼、肉、香肠等食物中含有致癌物质，应少吃。
（5）多吃富含纤维素的食物，如芹菜、韭菜、鲜枣、红薯等。
（6）炒菜时油不要放得太多。研究表明，乳腺癌、大肠癌、卵巢癌的发生都与脂肪过量摄取有关。
四、基因重组
1、基因重组的概念
基因重组就是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、基因重组的类型
①互换型
A A
a a
B B
b b
A A
a a
B b
B b
无交叉互换
配子
A
B
a
b
有交叉互换
A
B
a
b
A
b
a
B
重组类型
MⅠ前期（四分体时期），位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的交叉互换而发生交换，导致染色单体上的基因发生重组。
①互换型
②自由组合型
MⅠ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
或
不形成新的基因，而是形成新的基因型
①互换型：染色体水平
②自由组合型：染色体水平
③基因工程对DNA的剪切、拼接：分子水平
④动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模基因重组：细胞水平
3、基因重组的意义
(1)是__________的来源之一（不是根本来源）；
(2)为__________提供材料（产生多种基因型的个体供选择)
(3)是形成 的重要原因之一。
生物变异
生物进化
生物多样性
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
课堂总结
课后练习
一、概念检测
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基
因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。( )
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( )
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。( )
√
×
×
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在 请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因表达的性状，可能有助于生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变对生物来说并不都是有害的，也有可能是有利的，或是既无害又无利的，这与生物生存环境有关。