5.3 人类遗传病 课件(共23张PPT)

(共23张PPT)
第3节
人类遗传病
SW生老师
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
不是，外界环境
1．概念:
遗传性疾病都是先天性疾病吗
大多数遗传病是先天性的，但有些遗传病是在个体生长发育到一定年龄才表现出来的，如男性秃顶。
先性疾病都是遗传病吗
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病通常可分为:
3．单基因遗传病
(1)概念：
受一对等位基因控制的遗传病
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病
如多指、并指、软骨发育不全等
软骨发育不全
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
②由隐性致病基因控制的疾病
如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
镰状细胞贫血
苯丙酮尿症
白化病
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律
5．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
(2)类型：
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容
唐氏综合征
思考：先天性疾病、家族性疾病与遗传病，这三种疾病存在什么关系？
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障； ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。 认真观察教材P93调查人群中的遗传病, 回答下列问题:
1.找出本实验的实验原理、实验步骤。
2.比较遗传病发病率与遗传方式调查方式。
3.人类遗传病发病率的调查需要注意哪些问题？
二、调查人群中的遗传病
1.实验原理：
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。即人类遗传病发病率和遗传方式的调查
1.实验步骤：
项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查总人数的百分比
遗传病的遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型
遗传病发病率与遗传方式调查的对比
1.人类遗传病发病率的调查的注意事项
（1）最好选择人群中发病率较高的单基因遗传病进行调查
（2）遗传病患病率调查范围：调查要注意在人群中随机抽样调查且调查的群体数量要足够大
（3）统计分析，计算其中的发病率公式：
发病率=（发病人数）/（被调查人数）X 100%
（4）调查表格的设计
2.人类遗传病遗传方式的确定：
应该在患者家系中调查，绘制出家族系谱图,再确定遗传方式
三、遗传病的监测及预防
认真阅读教材P94-95, 回答下列问题:
1.找出遗传病的检测手段、内容和步骤。
2.基因检测的概念和意义。
3.阅读思考与讨论：思考基因检测的利与弊。
4.基因治疗的概念、过程、结果和存在问题有哪些？
1．手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的传递方式
3推算出后代的再发风险率
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
时间
胎儿出生前
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
手段
目的
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
②作用
a．基因检测可以精确地诊断病因；
b. 通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；
c. 检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
思考·讨论
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
基因检测的利与弊
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
基因治疗
课堂总结
人类遗传病
概念：指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
检测和预防：遗传咨询、产前诊断等
课后练习
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病。（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( )
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。( )
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是( )
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
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