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大专题二
专题8 生物的变异与进化
遗传与进化
知能融通
1．基因突变一定导致生物性状改变，但不一定遗传给后代。 ( )
2．二倍体生物的单倍体都是高度不育的。 ( )
3．常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使单倍体加倍为正常的纯合子。
( )
4．基因重组多指不同基因型的雌雄配子之间随机结合过程中发生的基因重新组合过程。 ( )
5．单倍体个体一定没有等位基因和同源染色体。 ( )
辨 易 错
×
×
×
×
×
6．低温可抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。 ( )
7．两条染色体相互交换片段引起的变异都属于染色体结构的变异。 ( )
8．通过杂交育种产生的子代个体中会出现新的物种。 ( )
9．不携带相关致病基因的个体也可能患有遗传病。 ( )
提示：不携带相关致病基因的个体也能患有遗传病，如染色体异常遗传病。
10．单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病。 ( )
提示：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
×
×
×
√
×
11．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一。 ( )
12．为了适应冬季寒冷环境，植物会产生抗寒性变异。 ( )
13．产生生殖隔离是新物种形成的标志。 ( )
14．果实变黄和灵长类动物具有对黄色敏感的视觉系统是协同进化的结果。
( )
15．捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性。( )
16．关于伴X染色体隐性遗传病，男性群体中的患病率就是该致病基因的基因频率。 ( )
提示：对于伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，所以该遗传病男性群体中的患病率就是该致病基因的基因频率。
√
×
√
√
√
√
1．变异类型的辨析
破 重 难
突破1 变异类型辨析及与遗传的关系
2．染色体异常引起配子类型的变化
A．杂交，D．自交，B．花药离体培养，C．秋水仙素处理幼苗，E．诱变处理，F．秋水仙素处理，G．转基因技术。
突破2 生物育种
1．生物进化≠物种的形成
(1)标志不同
①生物进化的标志：种群基因频率的改变。
②物种形成的标志：生殖隔离的形成。
(2)生物发生进化，并不一定形成新物种，但是新物种的形成要经过生物进化，即生物进化是物种形成的基础。
突破3 辨清生物进化、物种形成与隔离的关系
2．隔离与物种形成
(1)
(2)
(3)物种形成与隔离的关系：物种的形成不一定要经过地理隔离，但必须经过生殖隔离。
易 错 提 醒
(1)种群≠物种。同一物种的多个种群间存在地理隔离。
(2)物种形成不一定要经历长期的地理隔离。例如多倍体的产生。
(3)“新物种”必须具备两个条件：①与原物种间已形成生殖隔离(不能杂交或能杂交但后代不育)。②物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡子均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的，而四倍体西瓜相对于二倍体西瓜是“新物种”，因为它与二倍体西瓜杂交产生的子代(三倍体西瓜)不育，意味着二者间已产生生殖隔离，故已成为另一个物种。
(4)协同进化不只包括不同物种之间的协同进化，还包括生物与无机环境之间的协同进化。
1．依据概念求基因频率
基因频率＝某基因个数/(某基因个数＋其等位基因个数)。
2．已知基因型频率求基因频率
(1)基因频率＝某种基因纯合子基因型频率＋1/2杂合子基因型频率。
(2)若基因只位于X染色体上：X染色体上显性基因频率＝(雌性显性纯合子个体数×2＋雄性显性个体数＋雌性杂合子个体数)/(雌性个体数×2＋雄性个体数)。
突破4 掌握基因频率的计算方法
3．遗传平衡定律(哈迪—温伯格定律)
(1)理想条件：在一个有性生殖的自然种群中，种群足够大、自由(随机)交配、无迁入迁出、不发生突变、不发生选择，基因频率不变。
(2)公式：(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2＝1，其中p代表基因A的频率，q代表基因a的频率，p2代表AA的基因型频率，2pq代表Aa的基因型频率，q2代表aa的基因型频率。
考能提升
1．(2025·广东卷)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常，m和n表示异常)，理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图)，但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于对该遗传病的风险评估。下表为某人群中这两个变异位点的检测数据。
溯 考 情
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
下列对该人群的推测，合理的是 ( )
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
D
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
解析：根据题意，m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，那么理论上突变基因有三种：Mn、mN、mn。但表中数据显示没有 Mmnn、mmNn和 mmnn变异位点组合的个体，说明mn突变类型不存在，因此只有2种携带致病变异的基因，C不合理；mn突变类型不存在，说明m和n不位于同一条染色体上，则不存在图中类型2的情况，故MmNn组合个体符合类型1，个体患病，A不合理，D合理；分析表格数据可知，携带m的基因频率为(2 273＋4＋29×2)/总基因数＝2 335/总基因数，携带n的基因频率为(1 180＋4＋44×2)/总基因数＝1 272/总基因数，比较发现，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的1.8倍，B不合理。
2．(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力，也影响果蝇的交配对象选择(如图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是
( )
A．突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种
B的形成
B．自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C．果蝇种群A和种群B交配减少，加速了新物种的形成
D．mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
D
解析：突变产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，故突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成，A正确；在潮湿环境中，低表皮烃个体因更高的存活率和繁殖力，其基因频率在种群中逐渐上升，即自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境，B正确；果蝇种群A和种群B交配减少，导致种群间的基因交流减少，基因频率发生改变，最终形成生殖隔离，加速了新物种的形成，C正确；mFAS基因突变带来的双重效应不足以导致生殖隔离，因为果蝇种群A和果蝇种群B仍有少量交配行为，D错误。
解析：依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
3．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是 ( )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C
4．(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是 ( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因
的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率
是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免
基因歧视
C
解析：一对表型正常的夫妇，生育一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3, A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4, B 正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
5．(2023·广东卷)下列叙述支持将线粒体用于生物进化研究的是 ( )
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
解析：孟德尔遗传定律适用于真核生物核基因的遗传，线粒体基因属于细胞质基因，A不符合题意；线粒体DNA复制时可能发生突变，突变可以为生物进化提供原材料，线粒体基因为母系遗传，对生物进化研究有重要意义，B符合题意；地球上最早的生物是原始单细胞生物，没有线粒体，C不符合题意；有丝分裂是真核细胞的分裂方式，线粒体不能通过有丝分裂的方式增殖，D不符合题意。
B
6．(2024·广东卷) EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是 ( )
A．m的出现是自然选择的结果
B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
C
解析：根据题意，EDAR基因的一个碱基替换导致M突变为m，因此m的出现是基因突变的结果，A不合理；EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关，无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中，B不合理；自然选择导致基因频率发生定向改变，根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果，C合理；末次盛冰期后气温逐渐升高，m基因频率升高，M基因频率降低，因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升，D不合理。
考向1 变异及其与遗传的关系
1．(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是 ( )
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
提 考 能
A
解析：中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，而镰状细胞贫血患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明该突变对个体有害，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，说明基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态，C正确；基因突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。
2．果蝇的眼色中，朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复，其基因型为Vvv，表型与vv个体一样表现为朱红色眼，而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是 ( )
A．此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B．果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C．果蝇A进行减数分裂时，联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D．该实例说明果蝇眼色的表型受V和v基因数量比例的影响
B
解析：果蝇 A 的基因型为 Vvv，在减数分裂产生配子时，V 和 vv 分别分离，产生配子的比例为 V∶vv＝1∶1，B错误；由于果蝇 A 发生了染色体片段重复，在进行减数分裂时，联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对，可能出现 “环” 状结构，C正确；果蝇 A 基因型为 Vvv(有 V 基因)却表现为朱红色眼(与 vv 表型相同)，说明果蝇眼色的表型不是单独受V和v的显隐性控制的，还受V和v基因数量比例的影响，D正确。
考向2 癌细胞与基因突变
3．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下列叙述错误的是 ( )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体交换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
D
解析：9号和22号染色体交换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
考向3 变异、遗传与育种问题
4．(2021·广东卷)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Be。下列叙述错误的是 ( )
A．Be成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Be作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Be因配子发育异常而高度不育
A
解析：白菜型油菜(2n＝20)属于二倍体生物，而Be是通过未受精卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；用秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，B、C正确；自然状态下，Be只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，高度不育，D正确。
考向4 人类遗传病
5．(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是 ( )
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率为2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
B
解析：Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，子代获得Ⅱ2的H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女患病的概率是1/2，C正确；Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，则h基因只能来自父亲，D正确。
考向5 生物进化理论
6．(2025·四川卷)研究人员用花椰菜(BB，2n＝18)根与黑芥(CC，2n＝16)叶片分别制备原生质体，经PEG诱导融合形成杂种细胞，进一步培养获得再生植株，其中的植株N经鉴定有33条染色体。下列叙述正确的是 ( )
A．两个原生质体融合形成的细胞即为杂种细胞
B．再生植株N的形成证明杂种细胞仍具有全能性
C．花椰菜和黑芥的原生质体能融合，证明两种植物间不存在生殖隔离
D．植株N的B组和C组染色体不能正常联会配对，无法产生可育配子
B
解析：两个原生质体融合形成的细胞不一定是杂种细胞，有可能是两个花椰菜原生质体融合或两个黑芥原生质体融合等，A错误；杂种细胞经过培养形成再生植株N，这证明了杂种细胞仍具有全能性，B正确；原生质体能融合并不能证明不存在生殖隔离，因为生殖隔离是指不同物种之间不能相互交配，或即使交配成功，也不能产生可育的后代，C错误；植株N染色体组成是 BBCC，存在同源染色体，在减数分裂时能正常联会配对，产生可育配子，D错误。
7．(2025·河北卷)僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，从而降低被天敌昆虫捕食的风险。僧帽蚤母本和子代接触利它素的情况不同，对子代头盔占身体比例的影响具有明显差异，如图所示。下列分析错误的是
( )
A．母本接触利它素可增大幼年子代头盔占
身体的比例
B．受利它素刺激后，僧帽蚤发生基因突变，
导致头盔占身体的比例增大
C．僧帽蚤受利它素刺激后头盔增大的特性
是自然选择的结果
D．在没有利它素时，僧帽蚤发育过程中头盔占身体的比例会减小
B
解析：通过对比图中的第二组与第四组实验结果可知，当仅母本接触利它素刺激后，幼年子代头盔占身体的比例增大，说明母本接触利它素可增大幼年子代头盔占身体的比例，A正确；僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，从而降低被天敌昆虫捕食的风险，这属于生态系统中不同生物间的信息交流，利用的是化学信息，利它素刺激不会导致基因突变，B错误；自然选择的结果一般是使生物更适应环境，僧帽蚤受利它素刺激后头盔增大的特性会降低其被天敌昆虫捕食的风险，这是长期自然选择的结果，C正确；僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，结合第四组实验结果，推测在没有利它素时，僧帽蚤发育过程中头盔占身体的比例会减小，D正确。
考向6 生物的进化和基因频率问题
8．(2022·广东卷)白车轴草中有毒物质氢氰酸(HCN)的产生由H、h和D、d两对等位基因决定，H和D同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。如图为某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分析错误的是 ( )
A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力
B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化
C．与乡村相比，市中心种群中h的基因频率可能更高
D．基因重组会影响种群中H、D的基因频率
D
解析：草食动物间接淘汰了不含HCN的白车轴草，故草食动物是白车轴草种群进化的选择压力，A正确；从曲线图可知，从市中心到乡村，产HCN个体比例(基因型为H_D_)逐渐增大，说明城市和乡村白车轴草相关基因的基因频率不同，所以城市化进程影响了白车轴草种群的进化，B正确；从曲线图可知，乡村环境下产HCN个体比例更多，而H和D同时存在的个体才能产HCN，故市中心种群中h的基因频率可能比乡村高，C正确；基因重组只能增加基因型种类，不会影响基因频率，D错误。
9．(2025·安徽卷)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺，其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类暴发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。
注：1988—1989年未统计。
下列叙述正确的是 ( )
A．1987年，含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带具有更强的适应能力
B．在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率将持续上升
C．1988—1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体迁移
D．1993年，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为84%
注：1988—1989年未统计。
D
解析：1987年，低潮带的Aat120基因频率(0.4)低于高潮带(约0.9)，说明含Aat120基因的个体在高潮带比低潮带具有更强的适应能力，A错误；由题干信息可知，1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态，故在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率不会持续上升，B错误；由题干信息“1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类暴发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散”可知，1988—1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体死亡，C错误；1993年，低潮带中Aat120基因频率为0.4，则Aat100基因频率为0.6，含Aat100基因的个体有纯合子和杂合子，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为60%×60%＋2×60%×40%＝84%，D正确。
考向3 协同进化和生物多样性
10．(2025·北京卷)蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是 ( )
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
C
解析：斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其对CA适应，A正确；斑蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确；生殖隔离需物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变不能判断斑蝶与其他蝴蝶发生了生殖隔离，C错误。
热练
1．(2025·佛山一模)p53基因是细胞凋亡的核心调节因子，其表达产物p53蛋白可阻止DNA复制，提供足够时间使损伤的DNA修复。若修复失败，p53蛋白则引发细胞凋亡。下列叙述错误的是 ( )
A．当细胞DNA受到损伤时，p53 mRNA水平会升高
B．p53基因既是细胞凋亡相关基因，也是抑癌基因
C．若正常细胞的p53基因发生突变，可能导致细胞癌变
D．p53蛋白使分裂异常的细胞在分裂期退出细胞周期
解析：p53基因是细胞凋亡的核心调节因子，其表达产物p53蛋白可阻止DNA复制，推测p53蛋白使分裂异常的细胞在分裂间期退出细胞周期，D错误。
D
2．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是 ( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D
解析：原癌基因的主要作用是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因可以阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；正常的细胞中也需要原癌基因和抑癌基因发挥作用，原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，题中Myc和Ras基因在人体细胞内可以编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras两种基因的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
3．(2025·广州二模)果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体(记作“X^X”)，其形成过程如图所示。一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是 ( )
A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异
B．染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活
C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇
D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变
C
解析：结合图示可知，两条X染色体连接在一起形成一条染色体，部分片段发生了消失，说明并连X形成过程中发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇(XY)杂交，正常情况下，子代的染色体组成为X^XX、X^XY、XY、YY，但F1的性染色体组成与亲代完全相同，说明染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活，B正确；在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇，C错误；由于雄蝇的X染色体只能传递给子代雄蝇，子代雄蝇只有一条X染色体，通过观察子代雄蝇的表型变化，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变，D正确。
4．(2025·甘肃卷)我国古生物化石种类繁多。其中，在甘肃和政县发现的以铲齿象、和政羊与三趾马为代表的古脊椎动物化石群具有极高的研究价值。下列叙述错误的是 ( )
A．铲齿象、和政羊与三趾马化石可以为研究哺乳动物的进化提供直接证据
B．根据铲齿象特有的下颌和牙齿形态特征，可以推断它的食性和生活环境
C．通过自然作用保存在地层中的和政羊、三趾马等动物的粪便不属于化石
D．不借助化石而通过现生生物的比较分析也可以推断生物进化的部分历史
解析：化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，动物的粪便属于遗物，通过自然作用保存在地层中的和政羊、三趾马等动物的粪便属于化石，C错误。
C
5．(2025·湛江二模)下表为2005—2008年，碳青霉烯类抗生素在某医院住院患者中的人均使用量，以及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。下列叙述正确的是 ( )
A．在抗生素的作用下，细菌会产生抗药性的基因突变
B．在抗生素的作用下，细菌的基因频率会发生不定向改变
C．为避免细菌产生抗药性，初次用药时应加大抗生素的剂量
D．临床上，任何抗生素的使用都需要开展细菌耐药监测工作
D
年份/年 2005 2006 2007 2008
住院患者该类抗生素的人均使用量/g 0.074 0.12 0.14 0.19
某种细菌对该类抗生素的耐药率/% 2.6 6.11 10.9 25.5
解析：细菌产生抗药性的基因突变与抗生素的作用无关，抗生素起到筛选作用，A错误；在抗生素的作用下，细菌的基因频率会发生定向改变，B错误；滥用抗生素会破坏人体正常菌群，为耐药菌滋生创造条件，需谨慎使用，C错误；临床上，任何抗生素的使用都需要开展细菌耐药监测工作，建立细菌耐药预警机制，D正确。
6．(2025·佛山二模)釉质发育不全(AI)是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图1为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图2、图3(不考虑转录后mRNA的剪切、修饰)所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、
UAG，相关基因不位于X、
Y染色体同源区段。
图1
图2
图3
下列叙述正确的是 ( )
A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传
B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常
C．Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1/2
D．Ⅲ2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2
B
图2
图3
图1
解析：Ⅲ2为杂合子，表现为患病，说明AI的遗传方式最可能是常染色体显性遗传，A错误；结合图示可知，该基因突变后导致原来相应部位的密码子由CAG变为UAG，即终止密码子提前，翻译提前终止，B正确；Ⅲ8的基因型为Aa，Ⅱ10的基因型为aa，因此Ⅲ9的基因型也为Aa，即Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1，C错误；Ⅲ2的基因型为Aa，其与正常女性(aa)婚配后，生正常男孩的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，D错误。
7．(2025·珠海一模)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列有关说法错误的是 ( )
A．该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B．该变异属于基因突变中的碱基对的缺失
C．终止密码子提前出现导致了该变异发生
D．该实例说明基因能指导蛋白质的合成
C
解析：α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同，所以该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同，A正确；由题干可知，该变异是由于正常基因中碱基对缺失导致的，因此属于基因突变，B正确；α-珠蛋白突变体含有146个氨基酸，而α-珠蛋白只含有141个氨基酸，说明发生碱基对的缺失后，该变异基因转录出的mRNA上的终止密码子后移，导致合成的多肽链中氨基酸增多，C错误；α-珠蛋白基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起突变基因，仍然能够表达出α-珠蛋白突变体这种蛋白质，说明该变异基因能指导蛋白质的合成，D正确。
8．(2025·武汉武昌区模拟)正常蝴蝶的Orn1基因只位于W染色体上，该基因控制翅膀眼斑花纹的形成。有一只蝴蝶的性染色体是ZZ，其中一条Z上带有Orn1基因，下列叙述正确的是 ( )
A．其父本精子形成过程中发生了染色体易位
B．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位
C．其父本精子形成过程中发生了基因突变
D．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变
B
解析：正常情况下Orn1基因只位于W染色体上，现有只ZZ染色体的蝴蝶有一条Z染色体带有Orn1基因，由于其从父母双方各获得一条Z染色体，来自父本的Z染色体正常，则来自母本的Z染色体带有Orn1基因，说明是母本含有Orn1基因的W染色体片段易位到了Z染色体上，而不是父本精子形成过程中发生染色体易位。
9．(2025·广东省一模)我国科学家利用外源抗虫基因——Bt基因成功培育出转基因抗虫棉，能专门破坏棉铃虫等鳞翅目害虫的消化系统，导致其死亡。下列说法正确的是 ( )
A．培育抗虫棉的原理是基因突变
B．相对普通棉花而言，抗虫棉是新物种
C．大面积推广种植抗虫棉以后，棉铃虫的基因频率将发生不定向改变
D．在抗虫棉附近种植少量普通棉花，可减缓棉铃虫对抗虫棉的抗性
D
解析：培育抗虫棉的原理是基因重组，A错误；抗虫棉是新品种，但未与普通棉花产生生殖隔离，不属于新物种，B错误；大面积推广种植抗虫棉以后，不具抗性的棉铃虫死亡，进而影响棉铃虫种群的基因频率，棉铃虫的基因频率将发生定向改变，C错误；在抗虫棉附近种植少量普通棉花，可降低环境对棉铃虫选择的强度，减缓棉铃虫对抗虫棉的抗性，D正确。
10．(2025·四川卷)青藏高原砾石(呈灰色)荒漠中生活着一种紫堇，每年7月开蓝花，叶片通常为绿色，但部分植株出现H基因，导致叶片呈灰色。绢蝶是紫堇的头号天敌，主要靠识别紫堇与环境的颜色差异来定位植株。绢蝶5～6月将卵产在紫堇附近的砾石上，便于孵化的幼虫就近取食。绢蝶产卵率与紫堇结实率如图。
注：产卵率指绢蝶在绿叶或灰叶紫堇附近产卵的概率；结实率＝结实植株数/总植株数×100%。
下列推断不合理的是 ( )
A．灰叶紫堇具有保护色，被天敌取食的概率更低，结实率更高
B．紫堇开花时间与绢蝶产卵时间不重叠，不利于H基因的保留
C．若绢蝶种群数量锐减，绿叶紫堇在种群中所占的比例会增加
D．灰叶紫堇占比增加有助于绢蝶演化出更敏锐的视觉定位能力
注：产卵率指绢蝶在绿叶或灰叶紫堇附近产卵的概率；结实率＝结实植株数/总植株数×100%。
B
解析：从环境角度看，砾石呈灰色，灰叶紫堇的灰色叶片与环境颜色相近，具有保护色，结合柱状图，灰叶紫堇附近绢蝶产卵率低，说明被天敌取食的概率更低，从而结实率更高，A正确；紫堇7月开蓝花，绢蝶5～6月产卵，时间不重叠，且灰叶紫堇因有保护色，被取食少，结实率高，有利于H基因(控制灰叶的基因)传递给后代，是有利于H基因保留的，B错误；绢蝶是紫堇天敌，且主要靠颜色差异定位，绢蝶种群数量锐减，对紫堇的取食减少，绿叶紫堇不再因颜色易被发现而处于劣势，在种群中所占比例会增加，C正确；灰叶紫堇占比增加，对绢蝶的捕食能力提出更高要求，只有更敏锐地识别灰叶紫堇才能获取食物，这有助于绢蝶演化出更敏锐的视觉定位能力，D正确。
11．(2025·湖北卷)若在一个随机交配的二倍体生物种群中，偶然出现一个有利突变基因，该突变基因可能是隐性或显性，具有突变表型的个体更容易生存和繁衍。图1与图2是在自然选择下突变基因的频率变化趋势图。
图1
图2
据图分析，下列叙述正确的是 ( )
A．图1曲线在1 200代左右时形成了新物种
B．对比图1与图2，推测图1中有利突变基因为隐性
C．随着世代数的增加，图2曲线的峰值只能接近1，无法等于1
D．图2曲线在200～400代增长慢，推测该阶段含有利基因的纯合子占比少
D
图1
图2
解析：据图分析，图1曲线在1 200代左右时突变基因频率接近1，种群基因频率改变，说明生物发生了进化，但新物种的形成以生殖隔离的出现为标志，仅基因频率变化不能直接证明形成新物种，A错误；据图可知，图1有利突变基因频率上升较快，有利突变基因为显性，即一旦发生突变，杂合子即可表现突变性状，B错误；图2曲线显示突变基因频率初期增长缓慢但后期加速，相关突变是隐性突变，由于其更有生存和繁衍优势，显性个体被淘汰，则最终可能导致只保留隐性纯合子，峰值等于1，C错误；图2在200～400代增长慢，可能因隐性基因的纯合子占比少，此时选择主要作用于杂合子(Aa)，导致突变基因频率上升较慢，D正确。
12．(2025·云南卷)研究人员观察到川金丝猴为黄色毛发、滇/缅甸金丝猴为黑色毛发、黔金丝猴为黑灰色—黄色的镶嵌毛发，因此对金丝猴属5种金丝猴进行研究，证实黔金丝猴起源于187万年前川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群的杂交后代，其遗传信息约70%来自川金丝猴祖先群，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群。下列结论无法得出的是 ( )
A．杂交促进了金丝猴间的基因交流，是黔金丝猴形成的重要因素
B．黔金丝猴毛色是有别于祖先群的新性状，该性状可遗传给后代
C．黔金丝猴毛色的形成是遗传和所处自然环境共同作用的结果
D．黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率
D
解析：因为黔金丝猴是川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群杂交产生的后代，所以杂交促进了金丝猴间的基因交流，这是黔金丝猴形成的重要因素，A正确；黔金丝猴毛色与祖先群不同，是新性状，由于它是杂交产生的，遗传物质发生改变，所以该性状可遗传给后代，B正确；生物的性状通常是遗传和所处自然环境共同作用的结果，C 正确；虽然黔金丝猴遗传信息约 70%来自川金丝猴祖先群(川金丝猴为黄色毛发)，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群(滇/缅甸金丝猴为黑色毛发)，但仅根据遗传信息的来源比例不能直接得出黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率的结论，D 错误。
13．(2025·汕头一模)R2逆转座子(一段双链DNA序列)通过合成自身RNA和蛋白质形成R2复合物。R2复合物能将R2逆转座子随机插入宿主基因组的其他位点上。下列叙述错误的是 ( )
A．R2逆转座子的嘌呤数等于嘧啶数
B．R2复合物的形成需要DNA聚合酶参与
C．R2逆转座子可能诱发机体发生基因突变
D．R2逆转座子可使生物的基因组成更丰富
B
解析：R2逆转座子是一段双链DNA序列，嘌呤数等于嘧啶数，A正确；R2逆转座子通过合成自身RNA和蛋白质形成R2复合物，该过程包括转录和翻译过程，需要RNA聚合酶等酶的参与，不需要DNA聚合酶(参与DNA复制)的参与，B错误；R2复合物能将R2逆转座子随机插入宿主基因组的其他位点上，可能引起基因内部碱基对排列顺序的改变，发生基因突变，C正确；由于R2逆转座子可以使基因发生突变，从而可使生物的基因组成更丰富，D正确。
14．(2025·河北卷)T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或_______都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为_______(填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为_____。
替换
父本
1/2
(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生____种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为_______。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果，F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为_______。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株，其原因为___________ _____________________。
3
1/3
2/3
a花粉不育，无法形成纯合aa植株
图1
图2
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为_______的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2。不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为____________________；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为_____。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：___________________ _____________________________。
AaEe
E/e和A/a连锁且无交换
1/6
若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6
解析：(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为AaA0(2号染色体为Aa，3号染色体为A0)。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子为AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA∶AAA0∶AA00∶AAAa∶AAa0∶AAaa∶Aaa0∶Aa00＝1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。根据电泳结果，F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型(含A、a)：PCR扩增出900 bp(A)和600 bp(a)条带。Ⅱ型(仅含A)：仅扩增出900 bp条带。其中Ⅰ型植株占比为2/3。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。
(4)①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株(双杂合)。若E/e和A/a连锁且无交换，F1中A和e连锁，a和E连锁，aE花粉不育，自交F2只有AaEe、(AAee不能正常发育)，F2植株花粉有一半可育，自交所得种子有一半发育正常，花粉和自交所得种子均可发育正常的植株占比为0。若两基因独立遗传(非同源染色体)，F1植株(AaEe)产生雌配子为AE∶Ae∶aE∶ae＝1∶1∶1∶1，均可育，而雄配子中aE和ae不可育，AE∶Ae＝1∶1，利用棋盘法可知，F2为AAEE∶AAEe∶AaEE∶AaEe＝1∶2∶1∶2，其中只有不含a和e的植株的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株(AAEE)占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。
15．(2025·长沙模拟)遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱(上部的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物)，不考虑基因突变和染色体交换情况。请回答下列问题：
图1
图2
(1)据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是_______(填“B/b”或“D/d”)，Ⅱ7的基因型是_________。
B/b
bbXDXd
图1
图2
(2)Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子，孩子不患病的概率是_______。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个不患HSP但相关基因电泳图谱和Ⅱ9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则出现的原因是_____________________________________________________________________ __________________________________________________________(仅需从性染色体角度分析)，若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是__________________________ _____________。
1/2
Ⅱ7或Ⅱ8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞(或精子)，与正常含XD的精子(或卵细胞)结合
羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测
图1
图2
(3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，如果Ⅱ9与非近亲表型正常的个体结婚，则生育一个男孩患病的概率是_______。
1/22
图1
图2
解析：(1)Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ7患HSP，说明Ⅱ7是因为常染色体上基因bb纯合患病，因此Ⅱ7关于B/b基因只含有一条电泳带，则B/b对应电泳图中的上部两条带，而下部的两条带为D/d基因。根据图2，Ⅱ7为bb，下面两条带为D/d，所以Ⅱ7的基因型为bbXDXd。(2)Ⅱ7的基因型为bbXDXd，Ⅱ10的基因型为bbXDXd，则Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为BbXDY和BbXDXd，因此Ⅱ8的基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，故后代中B_出现的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，XD_出现的概率为3/4，则不患病概率为(2/3)×(3/4)＝1/2。根据图2可知，Ⅱ9基因型为BbXDXD，B/b基因有2个条带，D/d基因只有1个条带，若Ⅱ7、Ⅱ8生了一个不患HSP但相关基因电泳图谱和Ⅱ9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则该孩子的基因型应为BbXDXDXD，
结合Ⅱ7基因型为bbXDXd，Ⅱ8基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，仅从性染体角度分析，出现该孩子的原因应该是Ⅱ7或Ⅱ8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞(或精子)，与正常含XD的精子(或卵细胞)结合。(3)b基因在人群中的频率为10%，即b＝0.1，则B＝0.9，BB＝0.81，Bb＝0.18，表现正常的男性为81/99BBXDY、18/99BbXDY，Ⅱ9的基因型为BbXDXD，所以二者生育一个男孩患病(bbXDY)的概率是(1/4)×(18/99)＝1/22。专题8 生物的变异与进化
辨 易 错
1．基因突变一定导致生物性状改变，但不一定遗传给后代。（）
2．二倍体生物的单倍体都是高度不育的。（）
3．常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使单倍体加倍为正常的纯合子。（）
4．基因重组多指不同基因型的雌雄配子之间随机结合过程中发生的基因重新组合过程。（）
5．单倍体个体一定没有等位基因和同源染色体。（）
6．低温可抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。（）
7．两条染色体相互交换片段引起的变异都属于染色体结构的变异。（）
8．通过杂交育种产生的子代个体中会出现新的物种。（）
9．不携带相关致病基因的个体也可能患有遗传病。（）
10．单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病。（）
11．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一。（）
12．为了适应冬季寒冷环境，植物会产生抗寒性变异。（）
13．产生生殖隔离是新物种形成的标志。（）
14．果实变黄和灵长类动物具有对黄色敏感的视觉系统是协同进化的结果。（）
15．捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性。（）
16．关于伴X染色体隐性遗传病，男性群体中的患病率就是该致病基因的基因频率。（）
破 重 难
突破1 变异类型辨析及与遗传的关系
1．变异类型的辨析
2．染色体异常引起配子类型的变化
突破2 生物育种
A．杂交，D.自交，B.花药离体培养，C.秋水仙素处理幼苗，E.诱变处理，F.秋水仙素处理，G.转基因技术。
突破3 辨清生物进化、物种形成与隔离的关系
1．生物进化≠物种的形成
(1)标志不同
①生物进化的标志：种群基因频率的改变。
②物种形成的标志：生殖隔离的形成。
(2)生物发生进化，并不一定形成新物种，但是新物种的形成要经过生物进化，即生物进化是物种形成的基础。
2．隔离与物种形成
(1)
(2)
(3)物种形成与隔离的关系：物种的形成不一定要经过地理隔离，但必须经过生殖隔离。
易错提醒
(1)种群≠物种。同一物种的多个种群间存在地理隔离。
(2)物种形成不一定要经历长期的地理隔离。例如多倍体的产生。
(3)“新物种”必须具备两个条件：①与原物种间已形成生殖隔离(不能杂交或能杂交但后代不育)。②物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡子均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的，而四倍体西瓜相对于二倍体西瓜是“新物种”，因为它与二倍体西瓜杂交产生的子代(三倍体西瓜)不育，意味着二者间已产生生殖隔离，故已成为另一个物种。
(4)协同进化不只包括不同物种之间的协同进化，还包括生物与无机环境之间的协同进化。
突破4 掌握基因频率的计算方法
1．依据概念求基因频率
基因频率＝某基因个数/(某基因个数＋其等位基因个数)。
2．已知基因型频率求基因频率
(1)基因频率＝某种基因纯合子基因型频率＋1/2杂合子基因型频率。
(2)若基因只位于X染色体上：X染色体上显性基因频率＝(雌性显性纯合子个体数×2＋雄性显性个体数＋雌性杂合子个体数)/(雌性个体数×2＋雄性个体数)。
3．遗传平衡定律(哈迪—温伯格定律)
(1)理想条件：在一个有性生殖的自然种群中，种群足够大、自由(随机)交配、无迁入迁出、不发生突变、不发生选择，基因频率不变。
(2)公式：（p+q）2＝p2＋2pq＋q2＝1，其中p代表基因A的频率，q代表基因a的频率，p2代表AA的基因型频率，2pq代表Aa的基因型频率，q2代表aa的基因型频率。
溯 考 情
1．(2025·广东卷)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常，m和n表示异常)，理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图)，但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于对该遗传病的风险评估。下表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（）
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
2．(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力，也影响果蝇的交配对象选择(如下图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是（）
A．突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成
B．自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C．果蝇种群A和种群B交配减少，加速了新物种的形成
D．mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
3．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
4．(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是（）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
5．(2023·广东卷)下列叙述支持将线粒体用于生物进化研究的是（）
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
6．(2024·广东卷) EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是（）
A．m的出现是自然选择的结果
B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
提 考 能
考向1 变异及其与遗传的关系
1．(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者（hh）的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人（HH）的红细胞只含正常血红蛋白；携带者（Hh）的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是（）
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
2．果蝇的眼色中，朱红色（v）对红色（V）为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复，其基因型为Vvv，表型与vv个体一样表现为朱红色眼，而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是（）
A．此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B．果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C．果蝇A进行减数分裂时，联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D．该实例说明果蝇眼色的表型受V和v基因数量比例的影响
考向2 癌细胞与基因突变
3．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下列叙述错误的是（）
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体交换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
考向3 变异、遗传与育种问题
4．(2021·广东卷)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Be。下列叙述错误的是（）
A．Be成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Be作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Be因配子发育异常而高度不育
考向4 人类遗传病
5．(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（）
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率为2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
考向5 生物进化理论
6．(2025·四川卷)研究人员用花椰菜(BB，2n＝18)根与黑芥(CC，2n＝16)叶片分别制备原生质体，经PEG诱导融合形成杂种细胞，进一步培养获得再生植株，其中的植株N经鉴定有33条染色体。下列叙述正确的是（）
A．两个原生质体融合形成的细胞即为杂种细胞
B．再生植株N的形成证明杂种细胞仍具有全能性
C．花椰菜和黑芥的原生质体能融合，证明两种植物间不存在生殖隔离
D．植株N的B组和C组染色体不能正常联会配对，无法产生可育配子
7．(2025·河北卷)僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，从而降低被天敌昆虫捕食的风险。僧帽蚤母本和子代接触利它素的情况不同，对子代头盔占身体比例的影响具有明显差异，如图所示。下列分析错误的是（）
A．母本接触利它素可增大幼年子代头盔占身体的比例
B．受利它素刺激后，僧帽蚤发生基因突变，导致头盔占身体的比例增大
C．僧帽蚤受利它素刺激后头盔增大的特性是自然选择的结果
D．在没有利它素时，僧帽蚤发育过程中头盔占身体的比例会减小
考向6 生物的进化和基因频率问题
8．(2022·广东卷)白车轴草中有毒物质氢氰酸（HCN）的产生由H、h和D、d两对等位基因决定，H和D同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。下图为某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分析错误的是（）
A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力
B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化
C．与乡村相比，市中心种群中h的基因频率可能更高
D．基因重组会影响种群中H、D的基因频率
9．(2025·安徽卷)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺，其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类暴发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。下列叙述正确的是（）
注：1988—1989年未统计。
A．1987年，含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带具有更强的适应能力
B．在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率将持续上升
C．1988—1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体迁移
D．1993年，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为84%
考向7 协同进化和生物多样性
10．(2025·北京卷)蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（）
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
配 套 热 练
1．(2025·佛山一模)p53基因是细胞凋亡的核心调节因子，其表达产物p53蛋白可阻止DNA复制，提供足够时间使损伤的DNA修复。若修复失败，p53蛋白则引发细胞凋亡。下列叙述错误的是（）
A．当细胞DNA受到损伤时，p53 mRNA水平会升高
B．p53基因既是细胞凋亡相关基因，也是抑癌基因
C．若正常细胞的p53基因发生突变，可能导致细胞癌变
D．p53蛋白使分裂异常的细胞在分裂期退出细胞周期
2．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图)。下列叙述正确的是（）
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
3．(2025·广州二模)果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体(记作“X^X”)，其形成过程如下图所示。一只含有并连X的雌蝇（X^XY）和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是（）
A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异
B．染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活
C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇
D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变
4．(2025·甘肃卷)我国古生物化石种类繁多。其中，在甘肃和政县发现的以铲齿象、和政羊与三趾马为代表的古脊椎动物化石群具有极高的研究价值。下列叙述错误的是（）
A．铲齿象、和政羊与三趾马化石可以为研究哺乳动物的进化提供直接证据
B．根据铲齿象特有的下颌和牙齿形态特征，可以推断它的食性和生活环境
C．通过自然作用保存在地层中的和政羊、三趾马等动物的粪便不属于化石
D．不借助化石而通过现生生物的比较分析也可以推断生物进化的部分历史
5．(2025·湛江二模)下表为2005—2008年，碳青霉烯类抗生素在某医院住院患者中的人均使用量，以及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。下列叙述正确的是（）
年份/年 2005 2006 2007 2008
住院患者该类抗生素的人均使用量/g 0.074 0.12 0.14 0.19
某种细菌对该类抗生素的耐药率/% 2.6 6.11 10.9 25.5
A．在抗生素的作用下，细菌会产生抗药性的基因突变
B．在抗生素的作用下，细菌的基因频率会发生不定向改变
C．为避免细菌产生抗药性，初次用药时应加大抗生素的剂量
D．临床上，任何抗生素的使用都需要开展细菌耐药监测工作
6．(2025·佛山二模)釉质发育不全（AI）是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图1为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图2、图3(不考虑转录后mRNA的剪切、修饰)所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是（）
图1
图2
图3
A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传
B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常
C．Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1/2
D．Ⅲ2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2
7．(2025·珠海一模)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列有关说法错误的是（）
A．该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B．该变异属于基因突变中的碱基对的缺失
C．终止密码子提前出现导致了该变异发生
D．该实例说明基因能指导蛋白质的合成
8．(2025·武汉武昌区模拟)正常蝴蝶的Orn1基因只位于W染色体上，该基因控制翅膀眼斑花纹的形成。有一只蝴蝶的性染色体是ZZ，其中一条Z上带有Orn1基因，下列叙述正确的是（）
A．其父本精子形成过程中发生了染色体易位
B．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位
C．其父本精子形成过程中发生了基因突变
D．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变
9．(2025·广东省一模)我国科学家利用外源抗虫基因——Bt基因成功培育出转基因抗虫棉，能专门破坏棉铃虫等鳞翅目害虫的消化系统，导致其死亡。下列说法正确的是（）
A．培育抗虫棉的原理是基因突变
B．相对普通棉花而言，抗虫棉是新物种
C．大面积推广种植抗虫棉以后，棉铃虫的基因频率将发生不定向改变
D．在抗虫棉附近种植少量普通棉花，可减缓棉铃虫对抗虫棉的抗性
10．(2025·四川卷)青藏高原砾石(呈灰色)荒漠中生活着一种紫堇，每年7月开蓝花，叶片通常为绿色，但部分植株出现H基因，导致叶片呈灰色。绢蝶是紫堇的头号天敌，主要靠识别紫堇与环境的颜色差异来定位植株。绢蝶5～6月将卵产在紫堇附近的砾石上，便于孵化的幼虫就近取食。绢蝶产卵率与紫堇结实率如下图。下列推断不合理的是（）
注：产卵率指绢蝶在绿叶或灰叶紫堇附近产卵的概率；结实率＝结实植株数/总植株数×100%。
A．灰叶紫堇具有保护色，被天敌取食的概率更低，结实率更高
B．紫堇开花时间与绢蝶产卵时间不重叠，不利于H基因的保留
C．若绢蝶种群数量锐减，绿叶紫堇在种群中所占的比例会增加
D．灰叶紫堇占比增加有助于绢蝶演化出更敏锐的视觉定位能力
11．(2025·湖北卷)若在一个随机交配的二倍体生物种群中，偶然出现一个有利突变基因，该突变基因可能是隐性或显性，具有突变表型的个体更容易生存和繁衍。图1与图2是在自然选择下突变基因的频率变化趋势图。据图分析，下列叙述正确的是（）
图1
图2
A．图1曲线在1 200代左右时形成了新物种
B．对比图1与图2，推测图1中有利突变基因为隐性
C．随着世代数的增加，图2曲线的峰值只能接近1，无法等于1
D．图2曲线在200～400代增长慢，推测该阶段含有利基因的纯合子占比少
12．(2025·云南卷)研究人员观察到川金丝猴为黄色毛发、滇/缅甸金丝猴为黑色毛发、黔金丝猴为黑灰色—黄色的镶嵌毛发，因此对金丝猴属5种金丝猴进行研究，证实黔金丝猴起源于187万年前川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群的杂交后代，其遗传信息约70%来自川金丝猴祖先群，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群。下列结论无法得出的是（）
A．杂交促进了金丝猴间的基因交流，是黔金丝猴形成的重要因素
B．黔金丝猴毛色是有别于祖先群的新性状，该性状可遗传给后代
C．黔金丝猴毛色的形成是遗传和所处自然环境共同作用的结果
D．黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率
13．(2025·汕头一模)R2逆转座子(一段双链DNA序列)通过合成自身RNA和蛋白质形成R2复合物。R2复合物能将R2逆转座子随机插入宿主基因组的其他位点上。下列叙述错误的是（）
A．R2逆转座子的嘌呤数等于嘧啶数
B．R2复合物的形成需要DNA聚合酶参与
C．R2逆转座子可能诱发机体发生基因突变
D．R2逆转座子可使生物的基因组成更丰富
14．(2025·河北卷)T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或__ __都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为__ __(填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为__ __。
(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生__ __种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为__ __。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果，F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为__ __。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株，其原因为__ __。
图1
图2
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为__ __的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2。不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为__ __；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为__ __。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：__ __。
15．(2025·长沙模拟)遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱(上部的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物)，不考虑基因突变和染色体交换情况。请回答下列问题：
图1
图2
(1)据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是__ __(填“B/b”或“D/d”)，Ⅱ7的基因型是__ __。
(2)Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子，孩子不患病的概率是__ __。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个不患HSP但相关基因电泳图谱和Ⅱ9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则出现的原因是__ __(仅需从性染色体角度分析)，
若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是__ __。
(3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，如果Ⅱ9与非近亲表型正常的个体结婚，则生育一个男孩患病的概率是__ __。
21世纪教育网(www.21cnjy.com)专题8 生物的变异与进化
辨 易 错
1．基因突变一定导致生物性状改变，但不一定遗传给后代。( × )
2．二倍体生物的单倍体都是高度不育的。( × )
3．常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，使单倍体加倍为正常的纯合子。( × )
4．基因重组多指不同基因型的雌雄配子之间随机结合过程中发生的基因重新组合过程。( × )
5．单倍体个体一定没有等位基因和同源染色体。( × )
6．低温可抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极，导致染色体加倍。( × )
7．两条染色体相互交换片段引起的变异都属于染色体结构的变异。( × )
8．通过杂交育种产生的子代个体中会出现新的物种。( × )
9．不携带相关致病基因的个体也可能患有遗传病。( √ )
提示：不携带相关致病基因的个体也能患有遗传病，如染色体异常遗传病。
10．单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病。( × )
提示：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
11．产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一。( √ )
12．为了适应冬季寒冷环境，植物会产生抗寒性变异。( × )
13．产生生殖隔离是新物种形成的标志。( √ )
14．果实变黄和灵长类动物具有对黄色敏感的视觉系统是协同进化的结果。( √ )
15．捕食者的存在能够增加群落的稳定性，也能增加物种的多样性。( √ )
16．关于伴X染色体隐性遗传病，男性群体中的患病率就是该致病基因的基因频率。( √ )
提示：对于伴X染色体隐性遗传病，男性只有一条X染色体，所以该遗传病男性群体中的患病率就是该致病基因的基因频率。
破 重 难
突破1 变异类型辨析及与遗传的关系
1．变异类型的辨析
2．染色体异常引起配子类型的变化
突破2 生物育种
A．杂交，D.自交，B.花药离体培养，C.秋水仙素处理幼苗，E.诱变处理，F.秋水仙素处理，G.转基因技术。
突破3 辨清生物进化、物种形成与隔离的关系
1．生物进化≠物种的形成
(1)标志不同
①生物进化的标志：种群基因频率的改变。
②物种形成的标志：生殖隔离的形成。
(2)生物发生进化，并不一定形成新物种，但是新物种的形成要经过生物进化，即生物进化是物种形成的基础。
2．隔离与物种形成
(1)
(2)
(3)物种形成与隔离的关系：物种的形成不一定要经过地理隔离，但必须经过生殖隔离。
易错提醒
(1)种群≠物种。同一物种的多个种群间存在地理隔离。
(2)物种形成不一定要经历长期的地理隔离。例如多倍体的产生。
(3)“新物种”必须具备两个条件：①与原物种间已形成生殖隔离(不能杂交或能杂交但后代不育)。②物种必须是可育的。如三倍体无子西瓜、骡子均不可称为“物种”，因为它们均是“不育”的，而四倍体西瓜相对于二倍体西瓜是“新物种”，因为它与二倍体西瓜杂交产生的子代(三倍体西瓜)不育，意味着二者间已产生生殖隔离，故已成为另一个物种。
(4)协同进化不只包括不同物种之间的协同进化，还包括生物与无机环境之间的协同进化。
突破4 掌握基因频率的计算方法
1．依据概念求基因频率
基因频率＝某基因个数/(某基因个数＋其等位基因个数)。
2．已知基因型频率求基因频率
(1)基因频率＝某种基因纯合子基因型频率＋1/2杂合子基因型频率。
(2)若基因只位于X染色体上：X染色体上显性基因频率＝(雌性显性纯合子个体数×2＋雄性显性个体数＋雌性杂合子个体数)/(雌性个体数×2＋雄性个体数)。
3．遗传平衡定律(哈迪—温伯格定律)
(1)理想条件：在一个有性生殖的自然种群中，种群足够大、自由(随机)交配、无迁入迁出、不发生突变、不发生选择，基因频率不变。
(2)公式：(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2＝1，其中p代表基因A的频率，q代表基因a的频率，p2代表AA的基因型频率，2pq代表Aa的基因型频率，q2代表aa的基因型频率。
溯 考 情
1．(2025·广东卷)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常，m和n表示异常)，理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图)，但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于对该遗传病的风险评估。下表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是( D )
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
解析：根据题意，m和n是同一个致病基因存在的两个独立的致病变异位点，那么理论上突变基因有三种：Mn、mN、mn。但表中数据显示没有 Mmnn、mmNn和 mmnn变异位点组合的个体，说明mn突变类型不存在，因此只有2种携带致病变异的基因，C不合理；mn突变类型不存在，说明m和n不位于同一条染色体上，则不存在图中类型2的情况，故MmNn组合个体符合类型1，个体患病，A不合理，D合理；分析表格数据可知，携带m的基因频率为(2 273＋4＋29×2)/总基因数＝2 335/总基因数，携带n的基因频率为(1 180＋4＋44×2)/总基因数＝1 272/总基因数，比较发现，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的1.8倍，B不合理。
2．(2025·广东卷)果蝇外骨骼角质中表皮烃的含量不仅影响果蝇的环境适应能力，也影响果蝇的交配对象选择(如下图)。表皮烃的合成受mFAS基因控制。下列叙述错误的是( D )
A．突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成
B．自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境
C．果蝇种群A和种群B交配减少，加速了新物种的形成
D．mFAS基因突变带来的双重效应足以导致生殖隔离
解析：突变产生生物进化的原材料，自然选择使种群的基因频率发生定向的改变并决定生物进化的方向，故突变和自然选择驱动果蝇物种A和物种B的形成，A正确；在潮湿环境中，低表皮烃个体因更高的存活率和繁殖力，其基因频率在种群中逐渐上升，即自然选择使具有低表皮烃性状的果蝇适应潮湿环境，B正确；果蝇种群A和种群B交配减少，导致种群间的基因交流减少，基因频率发生改变，最终形成生殖隔离，加速了新物种的形成，C正确；mFAS基因突变带来的双重效应不足以导致生殖隔离，因为果蝇种群A和果蝇种群B仍有少量交配行为，D错误。
3．(2023·广东卷)中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是( C )
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析：依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
4．(2022·广东卷)遗传病检测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如下图)。下列叙述错误的是( C )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：一对表型正常的夫妇，生育一个患镰状细胞贫血的儿子，且致病基因位于11号常染色体上，故该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3, A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为2/4＋1/4＝3/4, B 正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是(2/3)×(1/2)＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
5．(2023·广东卷)下列叙述支持将线粒体用于生物进化研究的是( B )
A．线粒体基因遗传时遵循孟德尔定律
B．线粒体DNA复制时可能发生突变
C．线粒体存在于各地质年代生物细胞中
D．线粒体通过有丝分裂的方式进行增殖
解析：孟德尔遗传定律适用于真核生物核基因的遗传，线粒体基因属于细胞质基因，A不符合题意；线粒体DNA复制时可能发生突变，突变可以为生物进化提供原材料，线粒体基因为母系遗传，对生物进化研究有重要意义，B符合题意；地球上最早的生物是原始单细胞生物，没有线粒体，C不符合题意；有丝分裂是真核细胞的分裂方式，线粒体不能通过有丝分裂的方式增殖，D不符合题意。
6．(2024·广东卷) EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关。用M、m分别表示突变前后的EDAR基因，研究发现，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高。下列推测合理的是( C )
A．m的出现是自然选择的结果
B．m不存在于现代非洲和欧洲人群中
C．m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果
D．MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次下降
解析：根据题意，EDAR基因的一个碱基替换导致M突变为m，因此m的出现是基因突变的结果，A不合理；EDAR基因的一个碱基替换与东亚人有更多汗腺等典型体征有关，无法判断m是否存在于现代非洲和欧洲人群中，B不合理；自然选择导致基因频率发生定向改变，根据题意，m的频率从末次盛冰期后开始明显升高，因此m的频率升高是末次盛冰期后环境选择的结果，C合理；末次盛冰期后气温逐渐升高，m基因频率升高，M基因频率降低，因此推测MM、Mm和mm个体的汗腺密度依次上升，D不合理。
提 考 能
考向1 变异及其与遗传的关系
1．(2025·山东卷)镰状细胞贫血是由等位基因H、h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年；正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。下列说法错误的是( A )
A．引起镰状细胞贫血的基因突变为中性突变
B．疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失
C．基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态
D．基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性
解析：中性突变对生物的生存既无利也无害，或影响极小，而镰状细胞贫血患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白，仅少数患者可存活到成年，说明该突变对个体有害，A错误；携带者(Hh)的红细胞含有正常和异常血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力，说明基因h在抗疟疾过程中发挥一定的作用，是能适应某些特定环境的，因此疟疾流行区，基因h不会在进化历程中消失，B正确；正常红细胞和异常红细胞含有的血红蛋白不相同，血红蛋白的结构不同影响了红细胞的形态，说明基因h通过控制血红蛋白的结构来影响红细胞的形态，C正确；基因突变后控制的是同一性状的不同表现形式，基因h可影响多个性状，不能体现基因突变的不定向性，D正确。
2．果蝇的眼色中，朱红色(v)对红色(V)为隐性。果蝇A因发生染色体片段重复，其基因型为Vvv，表型与vv个体一样表现为朱红色眼，而不是表现为红色眼。下列叙述错误的是( B )
A．此变异属于染色体结构变异，可观察有丝分裂中期的染色体形态进行判断
B．果蝇A产生的含V配子与含v配子的比例为1∶2
C．果蝇A进行减数分裂时，联会的同源染色体可能出现“环”状结构
D．该实例说明果蝇眼色的表型受V和v基因数量比例的影响
解析：果蝇 A 的基因型为 Vvv，在减数分裂产生配子时，V 和 vv 分别分离，产生配子的比例为 V∶vv＝1∶1，B错误；由于果蝇 A 发生了染色体片段重复，在进行减数分裂时，联会的同源染色体因为重复部分无法正常配对，可能出现 “环” 状结构，C正确；果蝇 A 基因型为 Vvv(有 V 基因)却表现为朱红色眼(与 vv 表型相同)，说明果蝇眼色的表型不是单独受V和v的显隐性控制的，还受V和v基因数量比例的影响，D正确。
考向2 癌细胞与基因突变
3．(2024·甘肃卷)癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下列叙述错误的是( D )
A．在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸，表明基因突变可导致癌变
B．在肾母细胞瘤患者中，发现抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变
C．在神经母细胞瘤患者中，发现原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，表明染色体变异可导致癌变
D．在慢性髓细胞性白血病患者中，发现9号和22号染色体交换片段，原癌基因abl过度表达，表明基因重组可导致癌变
解析：9号和22号染色体交换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变，D错误。
考向3 变异、遗传与育种问题
4．(2021·广东卷)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)，为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Be。下列叙述错误的是( A )
A．Be成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Be作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Be因配子发育异常而高度不育
解析：白菜型油菜(2n＝20)属于二倍体生物，而Be是通过未受精卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误；用秋水仙素处理Be幼苗可以培育出纯合植株，此种方法为单倍体育种，能缩短育种年限，B、C正确；自然状态下，Be只含有一个染色体组，细胞中无同源染色体，减数分裂不能形成正常配子，高度不育，D正确。
考向4 人类遗传病
5．(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活(不表达)，又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是( B )
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率为2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
解析：Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，子代获得Ⅱ2的H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女患病的概率是1/2，C正确；Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H基因来自Ⅱ2，则h基因只能来自父亲，D正确。
考向5 生物进化理论
6．(2025·四川卷)研究人员用花椰菜(BB，2n＝18)根与黑芥(CC，2n＝16)叶片分别制备原生质体，经PEG诱导融合形成杂种细胞，进一步培养获得再生植株，其中的植株N经鉴定有33条染色体。下列叙述正确的是( B )
A．两个原生质体融合形成的细胞即为杂种细胞
B．再生植株N的形成证明杂种细胞仍具有全能性
C．花椰菜和黑芥的原生质体能融合，证明两种植物间不存在生殖隔离
D．植株N的B组和C组染色体不能正常联会配对，无法产生可育配子
解析：两个原生质体融合形成的细胞不一定是杂种细胞，有可能是两个花椰菜原生质体融合或两个黑芥原生质体融合等，A错误；杂种细胞经过培养形成再生植株N，这证明了杂种细胞仍具有全能性，B正确；原生质体能融合并不能证明不存在生殖隔离，因为生殖隔离是指不同物种之间不能相互交配，或即使交配成功，也不能产生可育的后代，C错误；植株N染色体组成是 BBCC，存在同源染色体，在减数分裂时能正常联会配对，产生可育配子，D错误。
7．(2025·河北卷)僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，从而降低被天敌昆虫捕食的风险。僧帽蚤母本和子代接触利它素的情况不同，对子代头盔占身体比例的影响具有明显差异，如图所示。下列分析错误的是( B )
A．母本接触利它素可增大幼年子代头盔占身体的比例
B．受利它素刺激后，僧帽蚤发生基因突变，导致头盔占身体的比例增大
C．僧帽蚤受利它素刺激后头盔增大的特性是自然选择的结果
D．在没有利它素时，僧帽蚤发育过程中头盔占身体的比例会减小
解析：通过对比图中的第二组与第四组实验结果可知，当仅母本接触利它素刺激后，幼年子代头盔占身体的比例增大，说明母本接触利它素可增大幼年子代头盔占身体的比例，A正确；僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，从而降低被天敌昆虫捕食的风险，这属于生态系统中不同生物间的信息交流，利用的是化学信息，利它素刺激不会导致基因突变，B错误；自然选择的结果一般是使生物更适应环境，僧帽蚤受利它素刺激后头盔增大的特性会降低其被天敌昆虫捕食的风险，这是长期自然选择的结果，C正确；僧帽蚤接触到天敌昆虫的气味分子(利它素)后，头盔会明显增大，结合第四组实验结果，推测在没有利它素时，僧帽蚤发育过程中头盔占身体的比例会减小，D正确。
考向6 生物的进化和基因频率问题
8．(2022·广东卷)白车轴草中有毒物质氢氰酸(HCN)的产生由H、h和D、d两对等位基因决定，H和D同时存在时，个体产HCN，能抵御草食动物的采食。下图为某地不同区域白车轴草种群中有毒个体比例，下列分析错误的是( D )
A．草食动物是白车轴草种群进化的选择压力
B．城市化进程会影响白车轴草种群的进化
C．与乡村相比，市中心种群中h的基因频率可能更高
D．基因重组会影响种群中H、D的基因频率
解析：草食动物间接淘汰了不含HCN的白车轴草，故草食动物是白车轴草种群进化的选择压力，A正确；从曲线图可知，从市中心到乡村，产HCN个体比例(基因型为H_D_)逐渐增大，说明城市和乡村白车轴草相关基因的基因频率不同，所以城市化进程影响了白车轴草种群的进化，B正确；从曲线图可知，乡村环境下产HCN个体比例更多，而H和D同时存在的个体才能产HCN，故市中心种群中h的基因频率可能比乡村高，C正确；基因重组只能增加基因型种类，不会影响基因频率，D错误。
9．(2025·安徽卷)粗糙玉蜀螺是一种分布于海岸边的小海螺，其天冬氨酸转氨酶活性受一对等位基因Aat100和Aat120控制。至1987年，这对等位基因的频率在该种群世代间保持相对稳定(低潮带Aat120基因频率为0.4)。1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类暴发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散。1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态。Aat120基因频率变化如图所示。下列叙述正确的是( D )
注：1988—1989年未统计。
A．1987年，含Aat120基因的个体在低潮带比高潮带具有更强的适应能力
B．在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率将持续上升
C．1988—1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体迁移
D．1993年，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为84%
解析：1987年，低潮带的Aat120基因频率(0.4)低于高潮带(约0.9)，说明含Aat120基因的个体在高潮带比低潮带具有更强的适应能力，A错误；由题干信息可知，1993年，种群又恢复到1987年的相对稳定状态，故在自然选择作用下，1993年后低潮带Aat100基因频率不会持续上升，B错误；由题干信息“1988年，该螺分布区发生了一次有毒藻类暴发增殖，藻类分泌的藻毒素使低潮带个体大量死亡，而高潮带个体受影响较小，此后高潮带个体向低潮带扩散”可知，1988—1993年，影响低潮带种群基因频率变化的主要因素是个体死亡，C错误；1993年，低潮带中Aat120基因频率为0.4，则Aat100基因频率为0.6，含Aat100基因的个体有纯合子和杂合子，含Aat100基因的个体在低潮带种群中所占比例为60%×60%＋2×60%×40%＝84%，D正确。
考向3 协同进化和生物多样性
10．(2025·北京卷)蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是( C )
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
解析：斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换属于基因突变，自然选择保留有利变异，使其对CA适应，A正确；斑蝶取食萝藦后占据不同生态位，减少与其他蝴蝶的食物资源竞争，符合生态位分化原理，B正确；生殖隔离需物种间无法交配或后代不育，仅N酶基因突变不能判断斑蝶与其他蝴蝶发生了生殖隔离，C错误。
配 套 热 练
1．(2025·佛山一模)p53基因是细胞凋亡的核心调节因子，其表达产物p53蛋白可阻止DNA复制，提供足够时间使损伤的DNA修复。若修复失败，p53蛋白则引发细胞凋亡。下列叙述错误的是( D )
A．当细胞DNA受到损伤时，p53 mRNA水平会升高
B．p53基因既是细胞凋亡相关基因，也是抑癌基因
C．若正常细胞的p53基因发生突变，可能导致细胞癌变
D．p53蛋白使分裂异常的细胞在分裂期退出细胞周期
解析：p53基因是细胞凋亡的核心调节因子，其表达产物p53蛋白可阻止DNA复制，推测p53蛋白使分裂异常的细胞在分裂间期退出细胞周期，D错误。
2．(2022·广东卷)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如下图)。下列叙述正确的是( D )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：原癌基因的主要作用是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因可以阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；正常的细胞中也需要原癌基因和抑癌基因发挥作用，原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，题中Myc和Ras基因在人体细胞内可以编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras两种基因的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
3．(2025·广州二模)果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条并连X染色体(记作“X^X”)，其形成过程如下图所示。一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇杂交，F1的性染色体组成与亲代完全相同，子代连续交配也是如此，这种群体被称为并连X保持系。下列分析错误的是( C )
A．并连X形成过程中发生了染色体结构变异
B．染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活
C．在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇
D．利用该保持系，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变
解析：结合图示可知，两条X染色体连接在一起形成一条染色体，部分片段发生了消失，说明并连X形成过程中发生了染色体结构变异和染色体数目变异，A正确；一只含有并连X的雌蝇(X^XY)和一只正常雄蝇(XY)杂交，正常情况下，子代的染色体组成为X^XX、X^XY、XY、YY，但F1的性染色体组成与亲代完全相同，说明染色体组成为X^XX、YY的果蝇无法成活，B正确；在并连X保持系中，亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇，C错误；由于雄蝇的X染色体只能传递给子代雄蝇，子代雄蝇只有一条X染色体，通过观察子代雄蝇的表型变化，可“监控”雄蝇X染色体上新发生的突变，D正确。
4．(2025·甘肃卷)我国古生物化石种类繁多。其中，在甘肃和政县发现的以铲齿象、和政羊与三趾马为代表的古脊椎动物化石群具有极高的研究价值。下列叙述错误的是( C )
A．铲齿象、和政羊与三趾马化石可以为研究哺乳动物的进化提供直接证据
B．根据铲齿象特有的下颌和牙齿形态特征，可以推断它的食性和生活环境
C．通过自然作用保存在地层中的和政羊、三趾马等动物的粪便不属于化石
D．不借助化石而通过现生生物的比较分析也可以推断生物进化的部分历史
解析：化石是指通过自然作用保存在地层中的古代生物的遗体、遗物或生活痕迹等，动物的粪便属于遗物，通过自然作用保存在地层中的和政羊、三趾马等动物的粪便属于化石，C错误。
5．(2025·湛江二模)下表为2005—2008年，碳青霉烯类抗生素在某医院住院患者中的人均使用量，以及从患者体内分离得到的某种细菌对该类抗生素的耐药率变化。下列叙述正确的是( D )
年份/年 2005 2006 2007 2008
住院患者该类抗生素的人均使用量/g 0.074 0.12 0.14 0.19
某种细菌对该类抗生素的耐药率/% 2.6 6.11 10.9 25.5
A．在抗生素的作用下，细菌会产生抗药性的基因突变
B．在抗生素的作用下，细菌的基因频率会发生不定向改变
C．为避免细菌产生抗药性，初次用药时应加大抗生素的剂量
D．临床上，任何抗生素的使用都需要开展细菌耐药监测工作
解析：细菌产生抗药性的基因突变与抗生素的作用无关，抗生素起到筛选作用，A错误；在抗生素的作用下，细菌的基因频率会发生定向改变，B错误；滥用抗生素会破坏人体正常菌群，为耐药菌滋生创造条件，需谨慎使用，C错误；临床上，任何抗生素的使用都需要开展细菌耐药监测工作，建立细菌耐药预警机制，D正确。
6．(2025·佛山二模)釉质发育不全(AI)是一种牙釉质发育异常的单基因遗传病。图1为该病患者的家族系谱图，该家族部分成员相关基因电泳结果及基因序列分别如图2、图3(不考虑转录后mRNA的剪切、修饰)所示。已知起始密码子为AUG，终止密码子为UAA、UGA、UAG，相关基因不位于X、Y染色体同源区段。下列叙述正确的是( B )
图1
图2
图3
A．AI的遗传方式最可能是伴X染色体显性遗传
B．该基因突变后导致终止密码子提前，翻译异常
C．Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1/2
D．Ⅲ2与正常女性婚配后生正常男孩的概率为1/2
解析：Ⅲ2为杂合子，表现为患病，说明AI的遗传方式最可能是常染色体显性遗传，A错误；结合图示可知，该基因突变后导致原来相应部位的密码子由CAG变为UAG，即终止密码子提前，翻译提前终止，B正确；Ⅲ8的基因型为Aa，Ⅱ10的基因型为aa，因此Ⅲ9的基因型也为Aa，即Ⅲ8与Ⅲ9的相关基因型相同的概率为1，C错误；Ⅲ2的基因型为Aa，其与正常女性(aa)婚配后，生正常男孩的概率为(1/2)×(1/2)＝1/4，D错误。
7．(2025·珠海一模)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。下列有关说法错误的是( C )
A．该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同
B．该变异属于基因突变中的碱基对的缺失
C．终止密码子提前出现导致了该变异发生
D．该实例说明基因能指导蛋白质的合成
解析：α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同，所以该突变体的功能可能与α-珠蛋白不同，A正确；由题干可知，该变异是由于正常基因中碱基对缺失导致的，因此属于基因突变，B正确；α-珠蛋白突变体含有146个氨基酸，而α-珠蛋白只含有141个氨基酸，说明发生碱基对的缺失后，该变异基因转录出的mRNA上的终止密码子后移，导致合成的多肽链中氨基酸增多，C错误；α-珠蛋白基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起突变基因，仍然能够表达出α-珠蛋白突变体这种蛋白质，说明该变异基因能指导蛋白质的合成，D正确。
8．(2025·武汉武昌区模拟)正常蝴蝶的Orn1基因只位于W染色体上，该基因控制翅膀眼斑花纹的形成。有一只蝴蝶的性染色体是ZZ，其中一条Z上带有Orn1基因，下列叙述正确的是( B )
A．其父本精子形成过程中发生了染色体易位
B．其母本卵细胞形成过程中发生了染色体易位
C．其父本精子形成过程中发生了基因突变
D．其母本卵细胞形成过程中发生了基因突变
解析：正常情况下Orn1基因只位于W染色体上，现有只ZZ染色体的蝴蝶有一条Z染色体带有Orn1基因，由于其从父母双方各获得一条Z染色体，来自父本的Z染色体正常，则来自母本的Z染色体带有Orn1基因，说明是母本含有Orn1基因的W染色体片段易位到了Z染色体上，而不是父本精子形成过程中发生染色体易位。
9．(2025·广东省一模)我国科学家利用外源抗虫基因——Bt基因成功培育出转基因抗虫棉，能专门破坏棉铃虫等鳞翅目害虫的消化系统，导致其死亡。下列说法正确的是( D )
A．培育抗虫棉的原理是基因突变
B．相对普通棉花而言，抗虫棉是新物种
C．大面积推广种植抗虫棉以后，棉铃虫的基因频率将发生不定向改变
D．在抗虫棉附近种植少量普通棉花，可减缓棉铃虫对抗虫棉的抗性
解析：培育抗虫棉的原理是基因重组，A错误；抗虫棉是新品种，但未与普通棉花产生生殖隔离，不属于新物种，B错误；大面积推广种植抗虫棉以后，不具抗性的棉铃虫死亡，进而影响棉铃虫种群的基因频率，棉铃虫的基因频率将发生定向改变，C错误；在抗虫棉附近种植少量普通棉花，可降低环境对棉铃虫选择的强度，减缓棉铃虫对抗虫棉的抗性，D正确。
10．(2025·四川卷)青藏高原砾石(呈灰色)荒漠中生活着一种紫堇，每年7月开蓝花，叶片通常为绿色，但部分植株出现H基因，导致叶片呈灰色。绢蝶是紫堇的头号天敌，主要靠识别紫堇与环境的颜色差异来定位植株。绢蝶5～6月将卵产在紫堇附近的砾石上，便于孵化的幼虫就近取食。绢蝶产卵率与紫堇结实率如下图。下列推断不合理的是( B )
注：产卵率指绢蝶在绿叶或灰叶紫堇附近产卵的概率；结实率＝结实植株数/总植株数×100%。
A．灰叶紫堇具有保护色，被天敌取食的概率更低，结实率更高
B．紫堇开花时间与绢蝶产卵时间不重叠，不利于H基因的保留
C．若绢蝶种群数量锐减，绿叶紫堇在种群中所占的比例会增加
D．灰叶紫堇占比增加有助于绢蝶演化出更敏锐的视觉定位能力
解析：从环境角度看，砾石呈灰色，灰叶紫堇的灰色叶片与环境颜色相近，具有保护色，结合柱状图，灰叶紫堇附近绢蝶产卵率低，说明被天敌取食的概率更低，从而结实率更高，A正确；紫堇7月开蓝花，绢蝶5～6月产卵，时间不重叠，且灰叶紫堇因有保护色，被取食少，结实率高，有利于H基因(控制灰叶的基因)传递给后代，是有利于H基因保留的，B错误；绢蝶是紫堇天敌，且主要靠颜色差异定位，绢蝶种群数量锐减，对紫堇的取食减少，绿叶紫堇不再因颜色易被发现而处于劣势，在种群中所占比例会增加，C正确；灰叶紫堇占比增加，对绢蝶的捕食能力提出更高要求，只有更敏锐地识别灰叶紫堇才能获取食物，这有助于绢蝶演化出更敏锐的视觉定位能力，D正确。
11．(2025·湖北卷)若在一个随机交配的二倍体生物种群中，偶然出现一个有利突变基因，该突变基因可能是隐性或显性，具有突变表型的个体更容易生存和繁衍。图1与图2是在自然选择下突变基因的频率变化趋势图。据图分析，下列叙述正确的是( D )
图1
图2
A．图1曲线在1 200代左右时形成了新物种
B．对比图1与图2，推测图1中有利突变基因为隐性
C．随着世代数的增加，图2曲线的峰值只能接近1，无法等于1
D．图2曲线在200～400代增长慢，推测该阶段含有利基因的纯合子占比少
解析：据图分析，图1曲线在1 200代左右时突变基因频率接近1，种群基因频率改变，说明生物发生了进化，但新物种的形成以生殖隔离的出现为标志，仅基因频率变化不能直接证明形成新物种，A错误；据图可知，图1有利突变基因频率上升较快，有利突变基因为显性，即一旦发生突变，杂合子即可表现突变性状，B错误；图2曲线显示突变基因频率初期增长缓慢但后期加速，相关突变是隐性突变，由于其更有生存和繁衍优势，显性个体被淘汰，则最终可能导致只保留隐性纯合子，峰值等于1，C错误；图2在200～400代增长慢，可能因隐性基因的纯合子占比少，此时选择主要作用于杂合子(Aa)，导致突变基因频率上升较慢，D正确。
12．(2025·云南卷)研究人员观察到川金丝猴为黄色毛发、滇/缅甸金丝猴为黑色毛发、黔金丝猴为黑灰色—黄色的镶嵌毛发，因此对金丝猴属5种金丝猴进行研究，证实黔金丝猴起源于187万年前川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群的杂交后代，其遗传信息约70%来自川金丝猴祖先群，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群。下列结论无法得出的是( D )
A．杂交促进了金丝猴间的基因交流，是黔金丝猴形成的重要因素
B．黔金丝猴毛色是有别于祖先群的新性状，该性状可遗传给后代
C．黔金丝猴毛色的形成是遗传和所处自然环境共同作用的结果
D．黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率
解析：因为黔金丝猴是川金丝猴祖先群与滇/缅甸金丝猴祖先群杂交产生的后代，所以杂交促进了金丝猴间的基因交流，这是黔金丝猴形成的重要因素，A正确；黔金丝猴毛色与祖先群不同，是新性状，由于它是杂交产生的，遗传物质发生改变，所以该性状可遗传给后代，B正确；生物的性状通常是遗传和所处自然环境共同作用的结果，C 正确；虽然黔金丝猴遗传信息约 70%来自川金丝猴祖先群(川金丝猴为黄色毛发)，30%来自滇/缅甸金丝猴祖先群(滇/缅甸金丝猴为黑色毛发)，但仅根据遗传信息的来源比例不能直接得出黔金丝猴群体中黄色毛发的基因频率大于黑色毛发的基因频率的结论，D 错误。
13．(2025·汕头一模)R2逆转座子(一段双链DNA序列)通过合成自身RNA和蛋白质形成R2复合物。R2复合物能将R2逆转座子随机插入宿主基因组的其他位点上。下列叙述错误的是( B )
A．R2逆转座子的嘌呤数等于嘧啶数
B．R2复合物的形成需要DNA聚合酶参与
C．R2逆转座子可能诱发机体发生基因突变
D．R2逆转座子可使生物的基因组成更丰富
解析：R2逆转座子是一段双链DNA序列，嘌呤数等于嘧啶数，A正确；R2逆转座子通过合成自身RNA和蛋白质形成R2复合物，该过程包括转录和翻译过程，需要RNA聚合酶等酶的参与，不需要DNA聚合酶(参与DNA复制)的参与，B错误；R2复合物能将R2逆转座子随机插入宿主基因组的其他位点上，可能引起基因内部碱基对排列顺序的改变，发生基因突变，C正确；由于R2逆转座子可以使基因发生突变，从而可使生物的基因组成更丰富，D正确。
14．(2025·河北卷)T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或__替换__都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为__父本__(填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为__1/2__。
(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生__3__种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为__1/3__。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果，F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为__2/3__。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株，其原因为__a花粉不育，无法形成纯合aa植株__。
图1
图2
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为__AaEe__的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2。不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为__E/e和A/a连锁且无交换__；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为__1/6__。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因：__若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6__。
解析：(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为AaA0(2号染色体为Aa，3号染色体为A0)。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子为AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA∶AAA0∶AA00∶AAAa∶AAa0∶AAaa∶Aaa0∶Aa00＝1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。根据电泳结果，F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型(含A、a)：PCR扩增出900 bp(A)和600 bp(a)条带。Ⅱ型(仅含A)：仅扩增出900 bp条带。其中Ⅰ型植株占比为2/3。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。(4)①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株(双杂合)。若E/e和A/a连锁且无交换，F1中A和e连锁，a和E连锁，aE花粉不育，自交F2只有AaEe、(AAee不能正常发育)，F2植株花粉有一半可育，自交所得种子有一半发育正常，花粉和自交所得种子均可发育正常的植株占比为0。若两基因独立遗传(非同源染色体)，F1植株(AaEe)产生雌配子为AE∶Ae∶aE∶ae＝1∶1∶1∶1，均可育，而雄配子中aE和ae不可育，AE∶Ae＝1∶1，利用棋盘法可知，F2为AAEE∶AAEe∶AaEE∶AaEe＝1∶2∶1∶2，其中只有不含a和e的植株的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株(AAEE)占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。
15．(2025·长沙模拟)遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种遗传病，由位于常染色体上的基因B/b和位于X染色体上的基因D/d共同控制，且任一基因隐性纯合的个体会患病。图1展示了某家族关于HSP的遗传系谱情况，图2则是该家族部分个体的相关基因电泳图谱(上部的两条带是某一对等位基因的扩增产物，下部的两条带是另一对等位基因的扩增产物)，不考虑基因突变和染色体交换情况。请回答下列问题：
图1
图2
(1)据图2的基因电泳图谱可知，上部两条带对应的基因是__B/b__(填“B/b”或“D/d”)，Ⅱ7的基因型是__bbXDXd__。
(2)Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子，孩子不患病的概率是__1/2__。若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个不患HSP但相关基因电泳图谱和Ⅱ9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则出现的原因是__Ⅱ7或Ⅱ8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞(或精子)，与正常含XD的精子(或卵细胞)结合__(仅需从性染色体角度分析)，
若再生育孩子，应进行的产前诊断措施是__羊水检查、孕妇血细胞检查、基因检测__。
(3)以往研究表明，b基因在人群中的频率为10%，如果Ⅱ9与非近亲表型正常的个体结婚，则生育一个男孩患病的概率是__1/22__。
解析：(1)Ⅰ1和Ⅰ2正常，Ⅱ7患HSP，说明Ⅱ7是因为常染色体上基因bb纯合患病，因此Ⅱ7关于B/b基因只含有一条电泳带，则B/b对应电泳图中的上部两条带，而下部的两条带为D/d基因。根据图2，Ⅱ7为bb，下面两条带为D/d，所以Ⅱ7的基因型为bbXDXd。(2)Ⅱ7的基因型为bbXDXd，Ⅱ10的基因型为bbXDXd，则Ⅰ3和Ⅰ4的基因型为BbXDY和BbXDXd，因此Ⅱ8的基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，故后代中B_出现的概率为1－(2/3)×(1/2)＝2/3，XD_出现的概率为3/4，则不患病概率为(2/3)×(3/4)＝1/2。根据图2可知，Ⅱ9基因型为BbXDXD，B/b基因有2个条带，D/d基因只有1个条带，若Ⅱ7、Ⅱ8生了一个不患HSP但相关基因电泳图谱和Ⅱ9一样的性染色体组成为XXX的孩子，则该孩子的基因型应为BbXDXDXD，结合Ⅱ7基因型为bbXDXd，Ⅱ8基因型为1/3BBXDY、2/3BbXDY，仅从性染体角度分析，出现该孩子的原因应该是Ⅱ7或Ⅱ8在减数分裂Ⅱ时异常，含D基因的X姐妹染色单体移向细胞同一极，产生含XDXD的卵细胞(或精子)，与正常含XD的精子(或卵细胞)结合。(3)b基因在人群中的频率为10%，即b＝0.1，则B＝0.9，BB＝0.81，Bb＝0.18，表现正常的男性为81/99BBXDY、18/99BbXDY，Ⅱ9的基因型为BbXDXD，所以二者生育一个男孩患病(bbXDY)的概率是(1/4)×(18/99)＝1/22。
热点加练1 突变位点与遗传的关系、突变的双重效应
1．某病是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现，F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。下表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是( C )
类型 ① ② ③ ④ ⑤
突变位点 Ⅰ ＋/＋ ＋/－ ＋/＋ －/－ ＋/－
Ⅱ ＋/＋ ＋/－ －/＋ ＋/－ －/＋
注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。
A．若①和③类型男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B．若②和④类型男女婚配，则后代患病的概率是1
C．若②和⑤类型男女婚配，则后代患病的概率是1/2
D．若①和⑤类型男女婚配，则后代患病的概率是1/2
解析：若①类型和③类型的男女婚配，①的基因型为FF，③的基因型为Ff，则后代患病的概率为0，A错误；若②类型和④类型的男女婚配，②的基因型为Ff，④的基因型为ff，则后代患病的概率为1/2，B错误；若②类型和⑤类型的男女婚配，②的基因型为Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率为1/2，C正确；若①类型和⑤类型的男女婚配，①的基因型为FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率为0，D错误。
2．(2025·深圳一模)为探究DNA片段P与O2蛋白结合的关键位点，研究者获得片段P不同位点的突变体M1、M2和M3，用O2蛋白进行结合实验，并用指示探针(带荧光的片段P)等进行检测，结果如下图。下列分析正确的是( C )
注：“－”表示未添加，“＋”表示添加，指示探针的浓度很低。
A．条带1越宽，说明O2蛋白与待测物的结合越强
B．显示条带2就说明O2蛋白与P无法结合
C．M1的突变位点几乎不影响O2蛋白的结合
D．M2和M3与O2蛋白的结合强度相同
解析：泳道2与泳道1相比较，条带2变窄，条带1变宽，说明O2蛋白与指示探针结合，二者结合的越多，条带1就会越宽，条带2就会越窄。无荧光标记的P和突变体(M1、M2、M3)会与O2蛋白结合，从而和指示探针竞争，使条带2变宽，条带1变窄，且与O2蛋白的结合能力越强，条带1会越窄，条带2越宽，因此条带1越宽，说明O2蛋白与指示探针的结合越强，探针与待测物的结合越弱，显示条带2说明全部或部分探针未结合O2蛋白，即说明O2蛋白与P结合，A、B错误；M1的电泳条带与片段P的电泳条带大体一致，说明了M1的突变位点几乎不影响O2蛋白的结合，C正确；M2和M3的电泳条带不同，说明两者与O2蛋白的结合强度不同，D错误。
3．酪氨酸酶缺陷会导致白化病，现对某白化病患者的家庭成员进行基因测序，发现了两个酪氨酸酶基因(TYR)的突变位点如下图。M1和M2位点均在TYR非模板链的编码区，M1在第649位发生C→T的碱基替换，M2在第1 037位发生G→T的碱基替换，任意一个位点的突变都会导致表达得到的酪氨酸酶失去活性。各家庭成员中仅女儿1患病，其他个体均正常，若不考虑其他突变与交换，下列叙述正确的是( C )
位点 父亲 母亲 儿子 女儿1 女儿2
M1 杂合 野生 野生 杂合 待测
M2 野生 杂合 野生 杂合 待测
注：杂合表示在该位点检测到野生型和突变型两种序列，野生表示在该位点仅检测到野生型序列。
A．父亲会产生失活的酪氨酸酶，该酶的第217位氨基酸一定发生改变
B．女儿2两个位点的检测结果中至少有一个杂合的概率为1/2
C．女儿1与不携带致病突变的正常个体婚配，后代不会患白化病
D．人群中只有同时携带M1、M2位点突变的个体才会表现出白化病
解析：父亲在M1位点杂合，说明有一条染色体携带M1突变的TYR, 因为该位点突变会导致酪氨酸酶失活， 所以翻译产物一定出现了氨基酸的改变。考虑到转录初产物与翻译初产物都要经过加工(前体mRNA剪接、蛋白质剪切拼接)，最终得到的酪氨酸酶不一定在第217位氨基酸发生改变，A错误。M1、M2突变都将导致TYR翻译产物失活， 用T表示TYR基因， 而t1、t2分别表示每个位点突变后的基因，则父、母的基因型分别为Tt1、Tt2，但正常的女儿2不可能为t1t2，因此至少有一个杂合位点(Tt1、Tt2) 的概率为2/3, B 错误。女儿1的基因型为t1t2, 与不携带致病突变的正常个体(TT)婚配，后代为Tt1或Tt2，仍能表达正常的酪氨酸酶，不会患病，C正确。同时携带M1、M2两个位点突变的个体不一定会患病， 因为两个突变可能发生在一个基因内， 而另一个等位基因为野生型，D错误。
4．(2025·深圳宝安测试)枫糖尿病是一种先天性疾病，因患儿体内分支酮酸脱羧酶异常，致使分支氨基酸的分解代谢过程受阻，导致尿液中具有大量枫糖浆香甜气味的α-酮-β-甲基戊酸而得名。已知该病是由 19号染色体(常染色体)上A基因突变导致的隐性遗传病，该基因有两个突变位点E2和E33，任意一个位点突变或两个位点都突变均可导致A 突变成致病基因。下表是人群中A基因突变位点的4种类型，其中“＋”表示未突变， “－”表示突变， “/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体。下列说法错误的是( C )
突变点位 类型1 类型2 类型3 类型4
E2 ＋/＋ ＋/－ ＋/＋ －/－
E33 ＋/＋ ＋/－ －/－ －/－
A．基因中的E2和E33这两个位点均可发生突变，体现了基因突变的随机性
B．类型1和类型2表现为正常人，类型3 和类型4 患枫糖尿病
C．若类型2与类型4男女婚配，后代患病的概率是1/4
D．枫糖尿病形成过程体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
解析：基因突变具有随机性，表现为基因突变发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位，A基因中的E2和E33这两个位点均可发生突变，体现基因突变的随机性，A正确；任一位点突变或两个位点都突变均可导致A突变成致病基因，类型1没有致病基因，类型2母方染色体有致病基因，父方染色体没有致病基因，类型3父母双方染色体都有致病基因，类型4父母双方染色体都有致病基因，因此类型1和类型2表现为正常人，类型3和类型4患枫糖尿病，B正确；已知该病是由19号染色体(常染色体)上A基因突变导致的隐性遗传病，类型2是Aa，类型4是aa，后代患病的概率是1/2，C错误；枫糖尿病是一种患儿体内分支酮酸脱羧酶异常导致的，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D正确。
5．(2025·深圳二模)研究发现，大白菜9号染色体上一对Bra031539基因控制合成的酶能催化番茄红素最终转化成浅色物质。经过多年培育，研究人员利用白心大白菜(内叶白色)得到了多种橘红心大白菜(内叶橘红色)。为进一步研究Bra031539基因的突变情况，研究人员选取了10份橘红心大白菜(1～10)和1份白心大白菜(11)进行实验，分别提取Bra031539基因中两个区域的DNA片段进行电泳分析，结果如下图。回答下列问题：
(1)根据电泳结果分析，大多数橘红心大白菜的Bra031539基因最有可能发生了碱基对的__缺失__(填“替换”“增添”或“缺失”)，从而导致__番茄红素__的积累，最终产生橘红心性状。
(2)根据电泳图推测，2号材料在区域一提取的DNA片段只有1个条带，而在区域二有2个条带的原因是__品种2是Bra031539基因区域1突变的纯合子，是区域2突变的杂合子(品种2的一对Bra031539基因在区域一均发生了突变，在区域二只有一个基因发生突变)(意思对即可)__。
(3)若让橘红心大白菜6号和7号杂交，后代不会出现白心大白菜，原因是__6、7个体的一对Bra031539基因均发生了突变，因此杂交后代该对基因均为突变基因，导致催化番茄红素转化成浅色物质的酶缺失，后代均表现为红色(意思对即可)__。
(4)研究人员推测，该基因除了上述两个区域发生突变外，可能还存在其他区域的突变，根据电泳图分析，支持该推测的依据是__橘红心大白菜9在区域一和二均未突变，但仍表现为橘红心性状，因此可能还存在引起酶失活的其他突变位点(意思对即可)__，这些DNA不同区域的突变体现了基因突变具有__随机性__(特点)。
解析：本题尤其要关注区域1和区域2突变的含义，用m表示区域1未突变，M表示区域1发生突变，n表示区域2未突变，N表示区域2发生突变。区域1或区域2中任意一个位点突变或两个位点都突变均会导致Bra031539基因突变为致病基因。
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11
区域1 MM MM MM MM MM mm MM MM mm MM mm
区域2 NN Nn NN NN NN NN nn NN nn NN nn
(1)区域一的突变是由642 bp变成554 bp，区域二的突变是由137 bp变成131 bp，故发生了碱基对的缺失。突变后，将番茄红色转化为浅色物质的酶无法合成，导致番茄红素积累，最终产生橘红心性状。(2)野生型区域1是mm，区域2是nn，品种2区域1是MM，区域2是Nn，表明品种2是Bra031539基因区域1突变的纯合子(由mm变成MM)、区域2突变的杂合子(由nn变成Nn)。(3)6号是(Mn)(Mn)，7号是(mN)(mN)，杂交后是(Mn)(mN)，(Mn)(mN)均含突变后的致病基因，无法合成将番茄红素转化为浅色物质的酶，因此6号和7号杂交，后代均为橘红心大白菜。(4)橘红心大白菜9号在区域1和区域2均未突变，但仍表现为橘红心性状，因此可能还存在引起酶失活的其他突变位点。
6．(2024·广西卷)β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病。下图为HBB几种常见的基因突变位点及功能区域示意图。回答下列问题：
注：－28A→C中，“－”表示转录起始位点前，数值表示碱基位点，A→C表示碱基A突变为C；仅标示了非模板链上的变化，模板链也发生对应变化，但没有标示出来。
(1)654C→T突变__不会__(填“会”或“不会”)增加该基因嘌呤碱基总数量。－28A→C突变，会导致β-珠蛋白的表达异常，其原因是__启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常__。
(2)HBB在转录形成mRNA的过程中，细胞核内特定RNA复合物能特异性识别初级转录产物(mRNA前体)，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，这表明上述RNA复合物是一种__酶(特异性酶)__。
(3)含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基是__U(尿嘧啶)__。
(4)某男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，其配偶无W突变，他们生育的孩子__不一定__(填“一定”或“不一定”)存在该突变，从遗传概率角度分析，其原因是__孩子有50%概率不含该突变__。为有效降低人群中β-地中海贫血的发病率，可以采取__遗传咨询__和__产前诊断__等措施。
解析：(1)依题意，654C→T突变是指非模板链上的第654位碱基C突变为T，模板链也发生对应的654G→A变化，故654C→T突变不会增加该基因嘌呤碱基总数量。据图可知，HBB基因的第28位碱基位于基因的启动子，－28A→C突变，启动子区域发生碱基替换，使RNA聚合酶无法识别和结合，从而影响转录和翻译水平，使β-珠蛋白合成异常。(2)依题意，RNA复合物能特异性识别mRNA前体，并将内含子对应区域剪切以及拼接外显子对应区域，则该复合物使RNA的化学键发生了断裂和形成，故上述RNA复合物应是一种酶(特异性酶)。(3)依题意，17A→T表示基因非模板链上的变化，基因非模板链的碱基排序与对应的mRNA碱基排序相同，故含有17A→T突变的HBB转录出的mRNA，对应位点的碱基变化是由17A→U，即对应位点的碱基是U。(4)β-地中海贫血是人11号染色体上β-珠蛋白基因HBB突变所造成的遗传病，即β-地中海贫血为常染色体上基因控制的遗传病。该男性一条染色体上的HBB存在突变位点W，另一条染色体上基因是正常的，且其配偶无W突变，故其子代有50%概率不含该突变，他们生育的孩子不一定存在该突变。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
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