热主题3 突变体的研究和利用
整 合 构 建
典 题 固 法
(2025·江门联考)果蝇眼睛中的色素颗粒体是一种溶酶体特化的细胞器，其内含有棕色的眼黄素和红色的蝶呤2种色素，果蝇的眼色主要由色素颗粒体中的眼黄素和蝶呤的含量比例决定，眼黄素和蝶呤的合成途径如图1所示。某野生型红眼果蝇群体中发现了白眼突变M品系和紫眼突变N品系果蝇(两种突变体均为单基因突变，相关基因分别用A/a和B/b表示，不考虑X、Y染色体同源区段)。请回答下列问题：
注：W、S和B表示色素颗粒体膜上和色素运输有关的三种蛋白质。
图1
(1)白眼突变M品系出现的直接原因是色素颗粒体膜上某个蛋白质结构改变导致其功能缺失，分析图示，该蛋白质可能是__W__，判断理由为__只有W受损才会同时阻止眼黄素和蝶呤的前体物质(3′羟基犬鸟氨酸和二氢生物嘌呤)进入色素颗粒体，从而使眼色呈白色__。
(2)突变体N品系眼色呈紫色的原因是色素颗粒体中的蝶呤含量低于正常值。选择某品系M的雄果蝇和品系N的雌果蝇杂交，产生F1，F1中自由交配，F2雌性果蝇中红眼∶紫眼＝3∶1，雄性果蝇中红眼∶紫眼∶白眼＝3∶1∶4。据此判断，白眼突变M品系的突变基因位于__X__染色体上，杂交亲本的基因型组合为__BBXaY×bbXAXA__，让F2的紫眼突变体雌雄果蝇随机交配，后代雄性果蝇群体的表型及比例为__紫眼∶白眼＝3∶1__。
(3)Henna是苯丙氨酸羟化酶的编码基因，为了检测N品系的出现是否由Henna基因突变引起，实验小组构建了含有GMR-GAL4的质粒X和含UAS-Henna的质粒Y，其中GMR是眼部特异性启动子，UAS序列能抑制Henna基因表达使其沉默，GAL4是一种转录活性因子，可特异性识别并结合UAS序列，激活UAS下游基因的转录。实验小组构建不同的转基因果蝇品系，并测定了色素颗粒体中蝶呤的含量，结果如图2所示。
图2
品系①：野生型红眼 品系②：紫眼突变体N
品系③：向紫眼突变体N导入质粒X 品系④：向紫眼突变体N导入质粒Y 品系⑤：向紫眼突变体N导入质粒X和质粒Y
根据实验结果可知，N品系的出现__是__(填“是”或“不是”)Henna基因突变引起的，试结合实验结果阐述判断理由：__同时导入质粒X和Y时，细胞内能表达Henna基因，能一定程度上恢复紫眼突变体果蝇的蝶呤含量，说明紫眼突变体蝶呤含量低是苯丙氨酸羟化酶活性下降引起的__。
解析：(1)根据题意分析，白眼突变M品系出现的直接原因是色素颗粒体膜上某个蛋白质结构改变，导致其功能缺失，白眼突变体M的色素颗粒体中既没有眼黄素，也没有蝶呤，只有W突变才会同时影响这两种物质的合成，因此该突变蛋白可能是W。(2)选择某品系M的雄果蝇和品系N的雌果蝇杂交，F2雌性果蝇中红眼∶紫眼＝3∶1，雄性果蝇中红眼∶紫眼∶白眼＝3∶1∶4，白眼只在雄性群体中出现，说明控制白眼的基因为隐性基因且位于X染色体上，因此白眼是由a基因控制的，且位于X染色体上。雌雄群体中红眼∶紫眼＝3∶1，因此紫眼由常染色体上的隐性基因b控制，故杂交亲本的基因型组合为BBXaY和bbXAXA，F1的基因型组合为BbXAXa和BbXAY。根据色素产生过程分析，当无A基因存在时为白眼，当存在A和b基因时表现为紫眼，当A和B基因同时存在时表现为红眼。F2的紫眼果蝇的基因型为bbXAXA、bbXAXa和bbXAY，雌性产生的配子及比例为bXA∶bXa＝3∶1，雄性产生的配子及比例为bXA∶bY＝1∶1，因此随机交配后代雄性群体中紫眼(bbXAY)∶白眼(bbXaY)＝3∶1。(3)根据题意可知，只有同时导入质粒X和质粒Y才能诱导Henna基因的表达，图2品系②～⑤中只有⑤的Henna基因获得了表达，此时能部分恢复紫眼突变体果蝇的蝶呤含量，说明紫眼突变体含量低是苯丙氨酸羟化酶活性下降引起的，即N品系的出现是Henna基因突变引起的。
(2024·湖北卷)气孔是指植物叶表皮组织上两个保卫细胞之间的孔隙。植物通过调节气孔大小，控制CO2进入和水分的散失，影响光合作用和含水量。科研工作者以拟南芥为实验材料，研究并发现了相关环境因素调控气孔关闭的机理(图1)。已知ht1基因、rhc1基因各编码蛋白甲和乙中的一种，但对应关系未知。研究者利用野生型(wt)、ht1基因功能缺失突变体(h)、rhc1基因功能缺失突变体(r)和ht1/rhc1双基因功能缺失突变体(h/r)进行了相关实验，结果如图2所示。请回答下列问题：
注：表示省略了若干步骤。
图1
图2
(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致保卫细胞__失水__(填“吸水”或“失水”)，引起气孔关闭，进而使植物光合作用速率__减小__(填“增大”“不变”或“减小”)。
(2)图2中的wt组和r组对比，说明高浓度CO2时，rhc1基因产物__促进__(填“促进”或“抑制”)气孔关闭。
(3)由图1可知，短暂干旱环境中，植物体内脱落酸含量上升，这对植物的积极意义是__干旱条件下脱落酸含量升高，促进叶片脱落，抑制气孔开放，能够减少蒸腾作用，保存植物体内水分，使植物能够在干旱环境中生存__。
(4)根据实验结果判断：编码蛋白甲的基因是__rhc1__(填“ht1”或“rhc1”)。
解析：(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致细胞液的渗透压降低，保卫细胞失水引起气孔关闭。气孔关闭后，CO2吸收减少，光合速率减小。(2)r组是rhc1基因功能缺失突变体，即缺少rhc1基因产物，wt组能正常表达rhc1基因产物。分析图2，高浓度CO2时，wt组气孔开放度低于r组，说明rhc1基因产物能促进气孔关闭。(4)由图1可知，蛋白甲通过调控蛋白乙发挥作用，编码蛋白甲的基因位于编码蛋白乙的基因的上游。由图2可知，缺失rch1基因，气孔开放程度增加。h组和h/r组结果相同，气孔开放程度低于r组，说明缺失ht1基因后，rch1基因无法发挥作用，rch1基因需要通过ht1基因发挥作用，即rch1基因位于ht1基因上游。因此编码蛋白甲的基因是rch1基因。
(2025·肇庆一模)视网膜色素变性(RP)是一类视网膜功能退化的遗传病。目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。下图是两个单基因突变引起的RP患者的部分家系图。请回答下列问题：
甲
乙
(1)有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有__随机性__的特点。
(2)甲家族中RP的遗传方式为__常染色体显性遗传病__；乙家族中RP的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，得出此结论的依据是__乙家系中Ⅲ9的父母正常，可知该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ1和Ⅰ2的后代中儿子都患病，女儿都没病，男女患病比例严重失衡__。
(3)已知位于X染色体上的RP2基因是导致RP的主要致病基因之一，为研究家系乙的患病原因是否与RP2基因有关，研究人员做了如下检测：在获得家系成员知情同意后，采集该家系成员的外周血，分别提取不同家族成员的基因组 DNA，以其作为模板，根据__RP2基因的碱基序列__设计引物进行 PCR扩增，对不同成员的PCR产物测序。测序结果如图丙所示。由此可初步判断，家系乙的RP发生与RP2基因突变__有关__(填“有关”或“无关”)。
丙
(4)传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。结合上述信息，请为乙家族提出一个基因治疗RP的新思路：__通过基因沉默/ 敲除手段抑制突变基因有害表达，或者利用病毒载体导入健康的基因片段(意思合理即可)__。
解析：(1)根据题意分析，RP的遗传与多达20个基因的100多个突变位点有关，说明基因突变具有随机性的特点。(2)甲家系中，父母患病，有一个儿子正常，说明该病为显性遗传病，又因为Ⅲ1为男性且为患者，而其母亲正常，说明该病为常染色体显性遗传病；乙家系中，Ⅲ9的父母正常，可知该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ1和Ⅰ2的后代中儿子都患病，女儿都正常，故乙家族中RP的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传。(3)PCR扩增设计引物需要根据目的基因来设计，结合题干也就是RP2基因的序列，已知位于X染色体上的RP2基因是导致RP的主要致病基因之一，对不同成员的PCR产物测序，测序结果如图丙，Ⅰ1作为母亲存在两条X染色体，一条X染色体为正常情况，另一条X染色体携带致病基因，Ⅰ2作为父亲不患病，X染色体为正常情况，Ⅱ5、Ⅱ8和Ⅲ9都患病，都是男性，其X染色体都携带致病基因，结合测序结果(图丙)，RP2基因在358位置上发生了碱基对的替换，家系乙RP的发生与RP2基因突变有关。(共14张PPT)
大专题七
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热主题3 突变体的研究和利用
整 合 构 建
典例1 (2025·江门联考)果蝇眼睛中的色素颗粒体是一种溶酶体特化的细胞器，其内含有棕色的眼黄素和红色的蝶呤2种色素，果蝇的眼色主要由色素颗粒体中的眼黄素和蝶呤的含量比例决定，眼黄素和蝶呤的合成途径如图1所示。某野生型红眼果蝇群体中发现了白眼突变M品系和紫眼突变N品系果蝇(两种突变体均为单基因突变，相关基因分别用A/a和B/b表示，不考虑X、Y染色体同源区段)。请回答下列问题：
典 题 固 法
注：W、S和B表示色素颗粒体膜上和色素运输有关的三种蛋白质。
图1
(1)白眼突变M品系出现的直接原因是色素颗粒体膜上某个蛋白质结构改变导致其功能缺失，分析图示，该蛋白质可能是____，判断理由为____________________ _________________________________________________________________________________________。
(2)突变体N品系眼色呈紫色的原因是色素颗粒体中的蝶呤含量低于正常值。选择某品系M的雄果蝇和品系N的雌果蝇杂交，产生F1，F1中自由交配，F2雌性果蝇中红眼∶紫眼＝3∶1，雄性果蝇中红眼∶紫眼∶白眼＝3∶1∶4。据此判断，白眼突变M品系的突变基因位于____染色体上，杂交亲本的基因型组合为________________，让F2的紫眼突变体雌雄果蝇随机交配，后代雄性果蝇群体的表型及比例为___________________。
W
只有W受损才会同时阻止眼黄素和蝶呤的前体物质(3′羟基犬鸟氨酸和二氢生物嘌呤)进入色素颗粒体，从而使眼色呈白色
X
BBXaY×bbXAXA
紫眼∶白眼＝3∶1
(3)Henna是苯丙氨酸羟化酶的编码基因，为了检测N品系的出现是否由Henna基因突变引起，实验小组构建了含有GMR-GAL4的质粒X和含UAS-Henna的质粒Y，其中GMR是眼部特异性启动子，UAS序列能抑制Henna基因表达使其沉默，GAL4是一种转录活性因子，可特异性识别并结合UAS序列，激活UAS下游基因的转录。实验小组构建不同的转基因果蝇品系，并测定了色素颗粒体中蝶呤的含量，结果如图2所示。
图2
品系①：野生型红眼 品系②：紫眼突变体N
品系③：向紫眼突变体N导入质粒X 品系④：向紫眼突变体N导入质粒Y 品系⑤：向紫眼突变体N导入质粒X和质粒Y
根据实验结果可知，N品系的出现_____(填“是”或“不是”)Henna基因突变引起的，试结合实验结果阐述判断理由：_______________________________________ _______________________________________________________________________________________________________。
是
同时导入质粒X和Y时，细胞内能表达Henna基因，能一定程度上恢复紫眼突变体果蝇的蝶呤含量，说明紫眼突变体蝶呤含量低是苯丙氨酸羟化酶活性下降引起的
解析：(1)根据题意分析，白眼突变M品系出现的直接原因是色素颗粒体膜上某个蛋白质结构改变，导致其功能缺失，白眼突变体M的色素颗粒体中既没有眼黄素，也没有蝶呤，只有W突变才会同时影响这两种物质的合成，因此该突变蛋白可能是W。(2)选择某品系M的雄果蝇和品系N的雌果蝇杂交，F2雌性果蝇中红眼∶紫眼＝3∶1，雄性果蝇中红眼∶紫眼∶白眼＝3∶1∶4，白眼只在雄性群体中出现，说明控制白眼的基因为隐性基因且位于X染色体上，因此白眼是由a基因控制的，且位于X染色体上。雌雄群体中红眼∶紫眼＝3∶1，
因此紫眼由常染色体上的隐性基因b控制，故杂交亲本的基因型组合为BBXaY和bbXAXA，F1的基因型组合为BbXAXa和BbXAY。根据色素产生过程分析，当无A基因存在时为白眼，当存在A和b基因时表现为紫眼，当A和B基因同时存在时表现为红眼。F2的紫眼果蝇的基因型为bbXAXA、bbXAXa和bbXAY，雌性产生的配子及比例为bXA∶bXa＝3∶1，雄性产生的配子及比例为bXA∶bY＝1∶1，因此随机交配后代雄性群体中紫眼(bbXAY)∶白眼(bbXaY)＝3∶1。(3)根据题意可知，只有同时导入质粒X和质粒Y才能诱导Henna基因的表达，图2品系②～⑤中只有⑤的Henna基因获得了表达，此时能部分恢复紫眼突变体果蝇的蝶呤含量，说明紫眼突变体含量低是苯丙氨酸羟化酶活性下降引起的，即N品系的出现是Henna基因突变引起的。
典例2 (2024·湖北卷)气孔是指植物叶表皮组织上两个保卫细胞之间的孔隙。植物通过调节气孔大小，控制CO2进入和水分的散失，影响光合作用和含水量。科研工作者以拟南芥为实验材料，研究并发现了相关环境因素调控气孔关闭的机理(图1)。已知ht1基因、rhc1基因各编码蛋白甲和乙中的一种，但对应关系未知。研究者利用野生型(wt)、ht1基因功能缺失突变体(h)、rhc1基因功能缺失突变体(r)和ht1/rhc1双基因功能缺失突变体(h/r)进行了相关实验，结果如图2所示。请回答下列问题：
注： 表示省略了若干步骤。
图1
图2
(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致保卫细胞_______(填“吸水”或“失水”)，引起气孔关闭，进而使植物光合作用速率_______(填“增大”“不变”或“减小”)。
(2)图2中的wt组和r组对比，说明高浓度CO2时，rhc1基因产物_______(填“促进”或“抑制”)气孔关闭。
(3)由图1可知，短暂干旱环境中，植物体内脱落酸含量上升，这对植物的积极意义是_____________________________________________________________________ __________________________________________________。
(4)根据实验结果判断：编码蛋白甲的基因是_______(填“ht1”或“rhc1”)。
失水
减小
促进
干旱条件下脱落酸含量升高，促进叶片脱落，抑制气孔开放，能够减少蒸腾作用，保存植物体内水分，使植物能够在干旱环境中生存
rhc1
解析：(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致细胞液的渗透压降低，保卫细胞失水引起气孔关闭。气孔关闭后，CO2吸收减少，光合速率减小。(2)r组是rhc1基因功能缺失突变体，即缺少rhc1基因产物，wt组能正常表达rhc1基因产物。分析图2，高浓度CO2时，wt组气孔开放度低于r组，说明rhc1基因产物能促进气孔关闭。(4)由图1可知，蛋白甲通过调控蛋白乙发挥作用，编码蛋白甲的基因位于编码蛋白乙的基因的上游。由图2可知，缺失rch1基因，气孔开放程度增加。h组和h/r组结果相同，气孔开放程度低于r组，说明缺失ht1基因后，rch1基因无法发挥作用，rch1基因需要通过ht1基因发挥作用，即rch1基因位于ht1基因上游。因此编码蛋白甲的基因是rch1基因。
典例3 (2025·肇庆一模)视网膜色素变性(RP)是一类视网膜功能退化的遗传病。目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。如图是两个单基因突变引起的RP患者的部分家系图。请回答下列问题：
(1)有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有_________的特点。
甲
乙
随机性
(2)甲家族中RP的遗传方式为_____________________；乙家族中RP的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，得出此结论的依据是___________________________ _______________________________________________________________________________________。
乙家系中Ⅲ9的父母正常，可知该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ1和Ⅰ2的后代中儿子都患病，女儿都没病，男女患病比例严重失衡
常染色体显性遗传病
(3)已知位于X染色体上的RP2基因是导致RP的主要致病基因之一，为研究家系乙的患病原因是否与RP2基因有关，研究人员做了如下检测：在获得家系成员知情同意后，采集该家系成员的外周血，分别提取不同家族成员的基因组 DNA，以其作为模板，根据____________________设计引物进行 PCR扩增，对不同成员的PCR产物测序。测序结果如图丙所示。由此可初步判断，家系乙的RP发生与RP2基因突变_______(填“有关”或“无关”)。
RP2基因的碱基序列
有关
丙
(4)传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。结合上述信息，请为乙家族提出一个基因治疗RP的新思路：__________________________________ _____________________________________________________________。
通过基因沉默/ 敲除手段抑制突变基因有害表达，或者利用病毒载体导入健康的基因片段(意思合理即可)
解析：(1)根据题意分析，RP的遗传与多达20个基因的100多个突变位点有关，说明基因突变具有随机性的特点。(2)甲家系中，父母患病，有一个儿子正常，说明该病为显性遗传病，又因为Ⅲ1为男性且为患者，而其母亲正常，说明该病为常染色体显性遗传病；乙家系中，Ⅲ9的父母正常，可知该病为隐性遗传病，又因为Ⅰ1和Ⅰ2的后代中儿子都患病，女儿都正常，故乙家族中RP的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传。(3)PCR扩增设计引物需要根据目的基因来设计，结合题干也就是RP2基因的序列，已知位于X染色体上的RP2基因是导致RP的主要致病基因之一，对不同成员的PCR产物测序，测序结果如图丙，Ⅰ1作为母亲存在两条X染色体，一条X染色体为正常情况，另一条X染色体携带致病基因，Ⅰ2作为父亲不患病，X染色体为正常情况，Ⅱ5、Ⅱ8和Ⅲ9都患病，都是男性，其X染色体都携带致病基因，结合测序结果(图丙)，RP2基因在358位置上发生了碱基对的替换，家系乙RP的发生与RP2基因突变有关。热主题3 突变体的研究和利用
整 合 构 建
典 题 固 法
(2025·江门联考)果蝇眼睛中的色素颗粒体是一种溶酶体特化的细胞器，其内含有棕色的眼黄素和红色的蝶呤2种色素，果蝇的眼色主要由色素颗粒体中的眼黄素和蝶呤的含量比例决定，眼黄素和蝶呤的合成途径如图1所示。某野生型红眼果蝇群体中发现了白眼突变M品系和紫眼突变N品系果蝇(两种突变体均为单基因突变，相关基因分别用A/a和B/b表示，不考虑X、Y染色体同源区段)。请回答下列问题：
注：W、S和B表示色素颗粒体膜上和色素运输有关的三种蛋白质。
图1
(1)白眼突变M品系出现的直接原因是色素颗粒体膜上某个蛋白质结构改变导致其功能缺失，分析图示，该蛋白质可能是__ __，判断理由为__ __。
(2)突变体N品系眼色呈紫色的原因是色素颗粒体中的蝶呤含量低于正常值。选择某品系M的雄果蝇和品系N的雌果蝇杂交，产生F1，F1中自由交配，F2雌性果蝇中红眼∶紫眼＝3∶1，雄性果蝇中红眼∶紫眼∶白眼＝3∶1∶4。据此判断，白眼突变M品系的突变基因位于__ __染色体上，杂交亲本的基因型组合为__ __，让F2的紫眼突变体雌雄果蝇随机交配，后代雄性果蝇群体的表型及比例为__ __。
(3)Henna是苯丙氨酸羟化酶的编码基因，为了检测N品系的出现是否由Henna基因突变引起，实验小组构建了含有GMR-GAL4的质粒X和含UAS-Henna的质粒Y，其中GMR是眼部特异性启动子，UAS序列能抑制Henna基因表达使其沉默，GAL4是一种转录活性因子，可特异性识别并结合UAS序列，激活UAS下游基因的转录。实验小组构建不同的转基因果蝇品系，并测定了色素颗粒体中蝶呤的含量，结果如图2所示。
图2
品系①：野生型红眼 品系②：紫眼突变体N
品系③：向紫眼突变体N导入质粒X 品系④：向紫眼突变体N导入质粒Y 品系⑤：向紫眼突变体N导入质粒X和质粒Y
根据实验结果可知，N品系的出现__ __(填“是”或“不是”)Henna基因突变引起的，试结合实验结果阐述判断理由：__ __。
(2024·湖北卷)气孔是指植物叶表皮组织上两个保卫细胞之间的孔隙。植物通过调节气孔大小，控制CO2进入和水分的散失，影响光合作用和含水量。科研工作者以拟南芥为实验材料，研究并发现了相关环境因素调控气孔关闭的机理(图1)。已知ht1基因、rhc1基因各编码蛋白甲和乙中的一种，但对应关系未知。研究者利用野生型（wt）、ht1基因功能缺失突变体（h）、rhc1基因功能缺失突变体（r）和ht1/rhc1双基因功能缺失突变体（h/r）进行了相关实验，结果如图2所示。请回答下列问题：
注：表示省略了若干步骤。
图1
图2
(1)保卫细胞液泡中的溶质转运到胞外，导致保卫细胞__ __(填“吸水”或“失水”)，引起气孔关闭，进而使植物光合作用速率__ __(填“增大”“不变”或“减小”)。
(2)图2中的wt组和r组对比，说明高浓度CO2时，rhc1基因产物__ __(填“促进”或“抑制”)气孔关闭。
(3)由图1可知，短暂干旱环境中，植物体内脱落酸含量上升，这对植物的积极意义是__ __。
(4)根据实验结果判断：编码蛋白甲的基因是__ __(填“ht1”或“rhc1”)。
(2025·肇庆一模)视网膜色素变性（RP）是一类视网膜功能退化的遗传病。目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关。下图是两个单基因突变引起的RP患者的部分家系图。请回答下列问题：
甲
乙
(1)有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有__ __的特点。
(2)甲家族中RP的遗传方式为__ __；乙家族中RP的遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传，得出此结论的依据是__ __。
(3)已知位于X染色体上的RP2基因是导致RP的主要致病基因之一，为研究家系乙的患病原因是否与RP2基因有关，研究人员做了如下检测：在获得家系成员知情同意后，采集该家系成员的外周血，分别提取不同家族成员的基因组 DNA，以其作为模板，根据__ __设计引物进行 PCR扩增，对不同成员的PCR产物测序。测序结果如图丙所示。由此可初步判断，家系乙的RP发生与RP2基因突变__ __(填“有关”或“无关”)。
丙
(4)传统的治疗不能阻止和逆转视网膜的损害。结合上述信息，请为乙家族提出一个基因治疗RP的新思路：__ __。
