热主题2 关注生命健康
整 合 构 建
典 题 固 法
](2025·肇庆二模)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图1所示。由图可知，患者的Z基因发生了__显性__(填“显性”或“隐性”)突变。
正常个体：5′-G-3′
患 者： 5′-A-3′和
5′-G-3′
图1
(2)为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞(SH)和Z基因高表达细胞(OE)。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图2、图3所示。据图分析，HGF的致病机理是__HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能__。
图2
图3
③据图4可知，B基因可以__抑制__(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡，依据是__与对照组相比，OE组B基因表达下降，细胞凋亡增多；SH组B基因表达上升，细胞凋亡减少__。
图4
(3)经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为__在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞__(提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因高表达和低表达的细胞)。
(4)根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法：__提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平__(答出1点即可)。
解析：(1)由图1可知，正常个体为纯合子，患者的Z基因序列不同，为杂合子，杂合子表现为患病，可知Z基因发生了显性突变。(2)②由图2可知，OE组(Z基因高表达)细胞凋亡占比增多，SH组(Z基因低表达)细胞凋亡占比减少，说明Z基因能促进细胞凋亡。由图3可知，OE组(Z基因高表达)G1期细胞增多，SH组(Z基因低表达)G1期细胞减少，即OE组细胞较少进入S期完成DNA复制，进而完成细胞分裂；而SH组的S期占比较OE组高，说明Z基因低表达有利于细胞分裂。因此，HGF的致病机理是Z基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。(3)根据(2)的结论可知，Z基因和B基因的作用相反，可能是Z基因抑制B基因的作用，也可能是B基因抑制Z基因的作用，若要验证“Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡”，可在OE组的基础上构建B基因高表达组(Z基因、B基因均高表达)，或者在SH组的基础上构建B基因低表达组(Z基因、B基因均低表达)，观测细胞凋亡和Z基因、B基因表达情况，从而确定二者关系。(4)HGF的致病机理是Z基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。想要治疗HGF，可以提高Z基因的表达或降低B基因的表达(B基因的作用效果与Z基因相反)。
(2025·茂名一模)研究发现2型糖尿病患者是阿尔茨海默病(AD)的高危人群。AD主要病理特征是β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积和tau蛋白过度磷酸化(p-tau)，两种情形均导致神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退。为研究有氧运动改善2型糖尿病小鼠认知功能的作用机制，我国科学家开展了一系列相关实验。
(1)研究人员利用健康小鼠构建2型糖尿病小鼠及运动方案，实验处理和结果如下表。
组 别 实验 处理 运动 方案 空腹血糖 (FBS)含量 胰岛素 (FINS)含量
A 组 腹腔注射 等量生理 盐水 无
B 组 腹腔注射 STZ (30 mg·kg-1) 无
C 组 Ⅰ 有氧 运动
注：链脲佐菌素(STZ)常用于糖尿病模型的构建。
①Ⅰ处的处理是__腹腔注射STZ(30 mg·kg-1)__，设置B组起的作用是__作为对照，与A组对比，说明注射STZ获得了糖尿病小鼠，与C组对比，说明有氧运动具有降血糖作用__。
②推测2型糖尿病患病可能的致病机理是__机体对胰岛素的反应减弱，胰岛素的作用效果下降__。
(2)研究人员用上述三组小鼠进行水迷宫定向导航实验，检测小鼠的学习和记忆能力。平台位于第三象限水面下2 cm处，小鼠从不同部位入水找到平台的游泳轨迹见图1。根据运动量与在平台停留次数，下列轨迹中最有可能是C组的是__③__，请说明理由：__小鼠进入平台次数比正常组少，比模型组多；运动量比正常组小，比模型组大__。
图1
(3)研究人员测定三组小鼠脑内海马组织中miR-126的表达水平以及蛋白Aβ、p-tau的表达水平，结果如图2所示。
图2
注：miR-126是一类有调控功能的非编码小RNA。
据分析，有氧运动有利于一定程度上减少神经元的凋亡，进而使2型糖尿病小鼠的学习记忆能力得到改善的机理是__上调miR-126的表达来减缓Aβ蛋白沉积和tau蛋白过度磷酸化__。
解析：(1)①A组用生理盐水处理正常小鼠，应该为空白对照组，其血糖和胰岛素含量均较低，B组用STZ处理后，构成了糖尿病模型鼠，血糖和胰岛素水平均偏高，C组的血糖浓度高于A组，低于B组，说明C组也为糖尿病模型鼠，C组的处理应该为腹腔注射STZ(30 mg·kg-1)，进行有氧运动后，血糖和胰岛素水平均下降。B组作为对照，与A组对比，说明注射STZ获得了糖尿病小鼠，与C组对比，说明有氧运动具有降血糖作用。②根据B、C组的血糖浓度和胰岛素水平均高于正常小鼠可知，2型糖尿病患病的原因可能是机体对胰岛素不敏感，造成胰岛素的作用效果下降。(2)①中小鼠达到平台的次数最多，运动量最大，应该为正常小鼠，对应A组；②中小鼠达到平台的次数最少，运动量最少，应该对应糖尿病模型鼠未进行运动组，即B组；③中小鼠进入平台的次数比正常组少，比模型组多；运动量比正常组小，比模型组大，应该对应C组。(3)根据三组小鼠中基因的表达情况可知，糖尿病小鼠的miR-126的表达水平下降，Aβ、p-tau的表达水平升高，而进行有氧运动后，miR-126的表达水平升高，Aβ、p-tau的表达水平下降，结合“β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积和tau蛋白过度磷酸化(p-tau)，两种情形均导致神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退”可知，有氧运动可能通过上调miR-126的表达来减缓Aβ蛋白沉积和tau蛋白过度磷酸化，进而使2型糖尿病小鼠的学习、记忆能力得到改善。(共19张PPT)
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热主题2 关注生命健康
整 合 构 建
典例1 (2025·肇庆二模)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图1所示。由图可知，患者的Z基因发生了_______(填“显性”或“隐性”)突变。
典 题 固 法
显性
(2)为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞(SH)和Z基因高表达细胞(OE)。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图2、图3所示。据图分析，HGF的致病机理是_____________________ ________________________________________________。
HGF患者的Z基因发生基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能
图2
图3
③据图4可知，B基因可以_______(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡，依据是_________________________________________________________________________________。
抑制
与对照组相比，OE组B基因表达下降，细胞凋亡增多；SH组B基因表达上升，细胞凋亡减少
图4
(3)经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为______________ __________________________________________________________________(提示：以SH组或OE组的细胞为基础；可通过转基因技术获得相应基因高表达和低表达的细胞)。
(4)根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法：_____________________ ___________________(答出1点即可)。
在OE组细胞的基础上构建B基因高表达细胞或在SH组细胞的基础上构建B基因低表达细胞
提高Z基因表达水平或降低B基因表达水平
解析：(1)由图1可知，正常个体为纯合子，患者的Z基因序列不同，为杂合子，杂合子表现为患病，可知Z基因发生了显性突变。(2)②由图2可知，OE组(Z基因高表达)细胞凋亡占比增多，SH组(Z基因低表达)细胞凋亡占比减少，说明Z基因能促进细胞凋亡。由图3可知，OE组(Z基因高表达)G1期细胞增多，SH组(Z基因低表达)G1期细胞减少，即OE组细胞较少进入S期完成DNA复制，进而完成细胞分裂；而SH组的S期占比较OE组高，说明Z基因低表达有利于细胞分裂。因此，HGF的致病机理是Z基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。(3)根据(2)的结论可知，Z基因和B基因的作用相反，可能是Z基因抑制B基因的作用，也可能是B基因抑制Z基因的作用，若要验证“Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡”，可在OE组的基础上构建B基因高表达组(Z基因、B基因均高表达)，
或者在SH组的基础上构建B基因低表达组(Z基因、B基因均低表达)，观测细胞凋亡和Z基因、B基因表达情况，从而确定二者关系。(4)HGF的致病机理是Z基因突变，失去了促进细胞凋亡和抑制细胞分裂的功能。想要治疗HGF，可以提高Z基因的表达或降低B基因的表达(B基因的作用效果与Z基因相反)。
典例2 (2025·茂名一模)研究发现2型糖尿病患者是阿尔茨海默病(AD)的高危人群。AD主要病理特征是β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积和tau蛋白过度磷酸化(p-tau)，两种情形均导致神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退。为研究有氧运动改善2型糖尿病小鼠认知功能的作用机制，我国科学家开展了一系列相关实验。
(1)研究人员利用健康小鼠构建2型糖尿病小鼠及运动方案，实验处理和结果如下表。
注：链脲佐菌素(STZ)常用于糖尿病模型的构建。
组
别 实验
处理 运动
方案 空腹血糖
(FBS)含量 胰岛素
(FINS)含量
A
组 腹腔注射
等量生理
盐水 无
B
组 腹腔注射
STZ
(30 mg·kg-1) 无
C
组 Ⅰ 有氧
运动
①Ⅰ处的处理是____________________________，设置B组起的作用是________ ___________________________________________________________________________________。
②推测2型糖尿病患病可能的致病机理是__________________________________ _____________。
腹腔注射STZ(30 mg·kg-1)
作为对照，与A组对比，说明注射STZ获得了糖尿病小鼠，与C组对比，说明有氧运动具有降血糖作用
机体对胰岛素的反应减弱，胰岛素的作用效果下降
(2)研究人员用上述三组小鼠进行水迷宫定向导航实验，检测小鼠的学习和记忆能力。平台位于第三象限水面下2 cm处，小鼠从不同部位入水找到平台的游泳轨迹见图1。根据运动量与在平台停留次数，下列轨迹中最有可能是C组的是_____，请说明理由：_________________________________________________________________ ________。
③
小鼠进入平台次数比正常组少，比模型组多；运动量比正常组小，比模型组大
图1
(3)研究人员测定三组小鼠脑内海马组织中miR-126的表达水平以及蛋白Aβ、p-tau的表达水平，结果如图2所示。
注：miR-126是一类有调控功能的非编码小RNA。
据分析，有氧运动有利于一定程度上减少神经元的凋亡，进而使2型糖尿病小鼠的学习记忆能力得到改善的机理是___________________________________________ _____________。
上调miR-126的表达来减缓Aβ蛋白沉积和tau蛋白过度磷酸化
图2
解析：(1)①A组用生理盐水处理正常小鼠，应该为空白对照组，其血糖和胰岛素含量均较低，B组用STZ处理后，构成了糖尿病模型鼠，血糖和胰岛素水平均偏高，C组的血糖浓度高于A组，低于B组，说明C组也为糖尿病模型鼠，C组的处理应该为腹腔注射STZ(30 mg·kg-1)，进行有氧运动后，血糖和胰岛素水平均下降。B组作为对照，与A组对比，说明注射STZ获得了糖尿病小鼠，与C组对比，说明有氧运动具有降血糖作用。②根据B、C组的血糖浓度和胰岛素水平均高于正常小鼠可知，2型糖尿病患病的原因可能是机体对胰岛素不敏感，造成胰岛素的作用效果下降。(2)①中小鼠达到平台的次数最多，运动量最大，应该为正常小鼠，对应A组；②中小鼠达到平台的次数最少，运动量最少，应该对应糖尿病模型鼠未进行运动组，即B组；③中小鼠进入平台的次数比正常组少，比模型组多；
运动量比正常组小，比模型组大，应该对应C组。(3)根据三组小鼠中基因的表达情况可知，糖尿病小鼠的miR-126的表达水平下降，Aβ、p-tau的表达水平升高，而进行有氧运动后，miR-126的表达水平升高，Aβ、p-tau的表达水平下降，结合“β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积和tau蛋白过度磷酸化(p-tau)，两种情形均导致神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退”可知，有氧运动可能通过上调miR-126的表达来减缓Aβ蛋白沉积和tau蛋白过度磷酸化，进而使2型糖尿病小鼠的学习、记忆能力得到改善。热主题2 关注生命健康
整 合 构 建
典 题 固 法
](2025·肇庆二模)遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）是一种牙龈组织异常增生的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。
(1)为了确定遗传性牙龈纤维瘤病（HGF）的致病机理，科学家在患者家系中进行调查，发现该病与7号染色体上的Z基因有关，现对相关个体的Z基因片段进行测序，结果如图1所示。由图可知，患者的Z基因发生了__ __(填“显性”或“隐性”)突变。
正常个体：5′-G-3′
患 者： 5′-A-3′和
5′-G-3′
图1
(2)为研究Z基因的功能，科学家又进行了以下实验：
①构建实验模型：以正常细胞为基础，构建了Z基因低表达细胞（SH）和Z基因高表达细胞（OE）。
②将上述3组细胞在相同且适宜条件下培养一段时间后，检测细胞凋亡和增殖情况，结果如图2、图3所示。据图分析，HGF的致病机理是__ __。
图2
图3
③据图4可知，B基因可以__ __(填“促进”或“抑制”)细胞凋亡，依据是__ __。
图4
(3)经进一步研究，研究人员推测Z基因通过抑制B基因的表达来促进细胞凋亡。若在已有实验的基础上增加1个实验组进行验证，该实验组的选材为__ __((4)根据以上信息，试提出一个可精准治疗HGF的方法：__ __(答出1点即可)。
(2025·茂名一模)研究发现2型糖尿病患者是阿尔茨海默病（AD）的高危人群。AD主要病理特征是β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积和tau蛋白过度磷酸化（p-tau），两种情形均导致神经元凋亡，使患者学习记忆能力减退。为研究有氧运动改善2型糖尿病小鼠认知功能的作用机制，我国科学家开展了一系列相关实验。
(1)研究人员利用健康小鼠构建2型糖尿病小鼠及运动方案，实验处理和结果如下表。
组 别 实验 处理 运动 方案 空腹血糖 （FBS）含量 胰岛素 （FINS）含量
A 组 腹腔注射 等量生理 盐水 无
B 组 腹腔注射 STZ (30 mg·kg-1) 无
C 组 Ⅰ 有氧 运动
注：链脲佐菌素（STZ）常用于糖尿病模型的构建。
①Ⅰ处的处理是__ __，设置B组起的作用是__ ②推测2型糖尿病患病可能的致病机理是__ __。
(2)研究人员用上述三组小鼠进行水迷宫定向导航实验，检测小鼠的学习和记忆能力。平台位于第三象限水面下2 cm处，小鼠从不同部位入水找到平台的游泳轨迹见图1。根据运动量与在平台停留次数，下列轨迹中最有可能是C组的是__ __，请说明理由：__ __。
图1
(3)研究人员测定三组小鼠脑内海马组织中miR-126的表达水平以及蛋白Aβ、p-tau的表达水平，结果如图2所示。
图2
注：miR-126是一类有调控功能的非编码小RNA。
据分析，有氧运动有利于一定程度上减少神经元的凋亡，进而使2型糖尿病小鼠的学习记忆能力得到改善的机理是__ __。
