《创新课堂》第5章第3节 课后达标检测（教师版）-高中生物学必修2（人教版）同步讲练测

[过基础　知识巩固]
题组一　人类遗传病的类型和调查
1．下列有关遗传病的说法，正确的是(　　)
A．多基因遗传病只包括一些常见病
B．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
C．唐氏综合征患者体内21号常染色体缺失一条
D．一对夫妇生育了一个哮喘患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
解析：选B。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，A错误；唐氏综合征患者体内21号常染色体增加一条，C错误；哮喘属于多基因遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，D错误。
2．(2024·江苏南通高一期末)下列关于人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病
B．人类遗传病在显微镜下都无法诊断
C．多基因遗传病在人群中发病率较高
D．猫叫综合征患者体细胞中有45条染色体
解析：选C。一个家庭几代人中都出现过的疾病可能是由环境因素导致的，不一定属于遗传病，A错误；人类遗传病有的可在显微镜下诊断，如镰状细胞贫血、唐氏综合征等，B错误；多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在人群中发病率比较高，C正确；猫叫综合征是人的5号染色体部分缺失引起的，患者的体细胞中仍然有46条染色体，D错误。
3．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是(　　)
A．镰状细胞贫血　　 B．苯丙酮尿症
C．唐氏综合征 D．白化病
解析：选C。由题图可知，这对同源染色体在减数分裂Ⅰ后期没有分开，导致类别A的卵细胞中比正常卵细胞多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体且这个卵细胞成功地与一个正常的精子受精，则后代是唐氏综合征患者。
4．(2024·广东惠州高一期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．镰状细胞贫血致病基因的携带者不能同时合成正常和异常的血红蛋白
B．唐氏综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
C.患苯丙酮尿症和白化病的直接原因都是患者体内缺乏酪氨酸酶
D．抗维生素D佝偻病的女性患者中，部分患者的症状较轻
解析：选D。镰状细胞贫血致病基因的携带者为杂合子，能同时合成正常和异常的血红蛋白，A项错误；唐氏综合征患者的体细胞中只是21号染色体有3条，其余染色体均为2条，并不是含三个染色体组，B项错误；患苯丙酮尿症的直接原因是体内缺乏某种酶导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，患白化病的直接原因则是体内缺乏酪氨酸酶，C项错误；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，在女性患者中，纯合子的症状重于杂合子，即部分患者的症状较轻，D项正确。
题组二　遗传病的检测和预防
5．(教材P94图5－10改编)遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询范畴的是(　　)
A．详细了解家庭病史
B．对胎儿进行基因检测
C．推算后代遗传病的再发风险率
D．提出防治对策和建议
解析：选B。详细了解家庭病史属于遗传咨询范畴，A项不符合题意；对胎儿进行基因检测属于产前诊断，不属于遗传咨询范畴，B项符合题意；推算后代遗传病的再发风险率属于遗传咨询范畴，C项不符合题意；提出防治对策和建议属于遗传咨询范畴，D项不符合题意。
6．通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。下列不属于对孕妇进行产前诊断措施的是(　　)
A．羊水检查 B．心理咨询
C．B超检查 D．孕妇血细胞检查
解析：选B。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，其中不包括心理咨询，B项符合题意。
7．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述错误的是(　　)
A．借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视
解析：选A。借助B超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病，A错误；体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征，B正确；从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可初步判断胎儿是否患白化病，C正确；基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视，D正确。
8．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。参考该图，我国相关法规规定了达到一定年龄以上的孕妇必须进行产前诊断以筛查唐氏综合征等遗传病，这一年龄节点是(　　)
A．20岁　 B．35岁 C．45岁　 D．50岁
解析：选B。从题图中曲线可以看出，唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加，故我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，B项符合题意。
[过能力　综合提升]
9．遗传病严重影响患者的生活质量，且治疗难度大。下列有关叙述错误的是(　　)
A．人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两类
B．先天性疾病不都是遗传病
C．红绿色盲中男性发病率高于女性发病率
D．遗传咨询和产前诊断有利于降低遗传病患儿的出生率
解析：选A。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，A错误；先天性疾病不都是遗传病，有可能是孕期营养不良或其他因素造成的，B正确；红绿色盲中男性发病率高于女性发病率，C正确；通过遗传咨询和产前诊断可降低遗传病的发生概率，D正确。
10．下列关于调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防的叙述中，正确的是(　　)
A．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B．可利用多个患病家系的调查数据，计算其发病率
C．不选择多基因遗传病调查是因为其易受环境因素的影响
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
解析：选C。为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是调查的患者足够多，A错误；调查发病率应该在人群中随机取样，B错误；不选择多基因遗传病调查是因为其易受环境因素的影响，C正确；若所调查的遗传病发病率较高，该遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，需绘制遗传系谱图，再根据遗传系谱图进行判断分析，D错误。
11．下图所示的系谱图中，男子A的奶奶和女子B的外公是表兄妹，根据《中华人民共和国婚姻法》规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。判断男子A和女子B(　　)
A．属三代以内旁系血亲，不能婚配
B．属直系血亲，不能婚配
C．属三代以外旁系血亲，可以婚配
D．有亲缘关系，不能婚配
解析：选C。男子A的奶奶和女子B的外公是表兄妹，为二代旁系血亲，A的父亲和B的母亲为三代旁系血亲，A、B为四代旁系血亲，故A、B为三代以外旁系血亲，可以婚配。
12．(2022·广东选择考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　　)
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：选C。分析题意及题图可知，该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示，父母的基因型为Aa，女儿的基因型可能为AA或Aa，和父母基因检测结果相同的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为1/2Aa或1/4aa，概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
13．戈谢病是患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，下列推断错误的是(　　)
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病致病基因携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
解析：选B。1号和2号都正常，4号是患者，故该病是隐性遗传病，由4号的带谱图可知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常，所以该病不是伴X染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A正确；据A项分析可知，1号、2号、5号都是杂合子，5号为杂合子的概率是1，B错误；1号和2号均为杂合子，二者再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2)＝3/8，C正确；根据“患者由于缺乏β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”可知，该遗传病可以通过检测羊水中酶的活性来判断，D正确。
14．阅读资料，回答下列问题。
资料1　克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种性染色体异常疾病，属于罕见病的一种。新生男婴中发病率约1/1 000。常见染色体核型为：47，XXY；嵌合型：46，XY/47，XXY。其原因是精子或卵细胞在生长发育过程中，X染色体不分离。
资料2　爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见的常染色体三体综合征，患者有智力障碍、发育延迟等症状。
(1)两种遗传病都属于________遗传病，患者体内正常细胞中含有________条染色体。
(2)克兰费尔特综合征产生的原因，精子和卵细胞一样吗？为什么？___________________________________________________________
___________________________________________________________。
(3)爱德华氏综合征患者的精原细胞经减数分裂________(填“能”或“不能”)形成正常精子。
答案：(1)染色体异常　47
(2)不完全相同。若发生在精子中，是减数分裂Ⅰ异常导致的；若发生在卵细胞中，是减数分裂Ⅰ或减数分裂Ⅱ异常导致的。
(3)能
15．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由21号染色体__________异常造成的。A和a是位于21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是5号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出b基因控制的性状，则其发生部分缺失的染色体来自________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患____________________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
解析：(1)唐氏综合征是由减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精导致的。父亲没有a基因，所以患者的两个a基因都来自其母亲。(2)猫叫综合征是人的5号染色体缺失部分片段引起的遗传病。正常情况下，基因型为BB和bb的个体的后代的基因型为Bb，不可能表现b基因控制的性状，但现在出现了这样的后代，说明后代中B基因所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故其来自父亲的染色体缺失部分片段。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以父母表型正常，女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常的双亲有可能为致病基因携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
答案：(1)数目　母亲　(2)父亲　(3)多　(4)镰状细胞贫血　血友病　隐性