《创新课堂》第5章第3节 人类遗传病 讲义（教师版）-高中生物学必修2（人教版）同步讲练测

第3节　人类遗传病
[课标内容]
1．运用结构与功能观及信息观，了解人类遗传病的类型和特点。　2.通过参与调查人群中的遗传病，学会调查和统计人类遗传病的方法。　3.关注人类遗传病的检测和预防工作，关注社会及人体健康。
一、人类遗传病 INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" \* MERGEFORMAT eq \a\vs4\al(遗传病不一定都能遗传给子代)
1．概念：由________________而引起的人类疾病。
2．常见类型
(1)单基因遗传病
①概念：指受________________控制的遗传病。
②实例：多指、________、软骨发育不全、白化病等。
(2)多基因遗传病
①概念：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
　　　　　　　　　　　　　 INCLUDEPICTURE "箭头b.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头b.TIF" \* MERGEFORMAT 一般不遵循孟德尔遗传规律
②实例：冠心病、__________________、哮喘和青少年型糖尿病等。
(3)染色体异常遗传病 INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头C.TIF" \* MERGEFORMAT eq \a\vs4\al(不携带致病基因≠不患病)
①概念：由________________引起的遗传病。
②实例：______________(21三体综合征)等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查原理
多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象
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(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中____________调查，并保证调查的群体____________。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在__________中调查，并绘制遗传系谱图。
2．调查过程
三、遗传病的检测和预防
1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
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并不能避免遗传病的发生，而是减少遗传病的发生
2．遗传咨询的内容和步骤
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3．产前诊断
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4．基因检测和基因治疗
通常采用DNA探针杂交法，但此法不能检测染色体异常遗传病
　　　 INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" INCLUDEPICTURE "箭头F.TIF" \* MERGEFORMAT
(1)基因检测：通过检测人体细胞中的__________，以了解人体的基因状况。
作用：①精确地诊断病因，帮助医生对症下药。
②预测个体________________，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的____________。
(2)基因治疗：用正常基因______________或________患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
[答案自填] 遗传物质改变　一对等位基因　并指　原发性高血压　染色体变异　唐氏综合征　随机抽样　足够大　患者家系　家族病史　传递方式　产前诊断　基因检测　遗传病　先天性疾病　DNA序列　患病的风险　患病概率　取代　修补
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(1)由染色体异常引起的疾病不属于人类遗传病。(　　)
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高。(　　)
(3)调查某种遗传病的发病率要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(　　)
(4)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。(　　)
(5)禁止近亲结婚能有效降低隐性遗传病的发病率。(　　)
提示：(1)×　人类常见遗传病的类型包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，所以由染色体异常引起的疾病属于人类遗传病。
(2)√　(3)√
(4)×　基因检测主要诊断基因异常引起的遗传病，不能诊断染色体异常遗传病。
(5)√
【知识框架】
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核心点一　人类遗传病的特点[学生用书P115]
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[探究1] 下图是苯丙酮尿症的发病机制，据图分析并回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因是指一个基因吗？
(2)该病患者的基因型是什么？该病体现了基因通过哪种途径控制生物体性状？
(3)与单基因遗传病相比，多基因遗传病是否遵循孟德尔的自由组合定律？
提示：(1)不是，单基因是指一对等位基因。
(2)aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
(3)不遵循。
[探究2] 下图表示唐氏综合征的患病机理。
(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。
(2)图中②过程会导致唐氏综合征吗？分析原因。
(3)除了卵细胞异常外，还有其他原因能导致唐氏综合征吗？
(4)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者，原因是什么？
提示：(1)减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离，产生了异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(2)会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体移向了细胞的同一极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合形成受精卵，该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后形成的染色体移向细胞同一极，这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合，形成的受精卵发育成的个体都为唐氏综合征患者。
(4)卵母细胞经减数分裂形成Xb型卵细胞；精母细胞在减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
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关于人类遗传病的三个易错点
(1)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段时才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(2)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也可导致遗传病。
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1．(教材P96“概念检测”T1改编)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
C.冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
解析：选B。人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病，A正确；单基因遗传病可能由显性致病基因引起，也可能由隐性致病基因引起，B错误；冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病，C正确；发生基因突变的生物，性状不一定改变，故基因突变不一定诱发遗传病，D正确。
2．(2024·广东中山高一月考)人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为唐氏综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低而不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低而不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
解析：选B。患者减数分裂产生配子时，联会的21号染色体是三条。减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离时，一极含一条21号染色体，另一极含两条21号染色体，导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中一个正常，一个异常，最终产生的正常配子和异常配子的比例接近1∶1；这对夫妇均产生1/2正常、1/2不正常的配子，受精作用后共形成4种受精卵，其中1种正常的受精卵、1种21四体的受精卵(胚胎不能成活)、2种21三体的受精卵，所以理论上生出患病孩子的概率为2/3，生出患病女孩的概率为(2/3)×(1/2)＝1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低而不易完成受精。
核心点二　人类遗传病的调查[学生用书P117]
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材料Ⅰ：某省男性中红绿色盲发病率为 4.72%，女性中发病率为0.66%。
材料Ⅱ：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。患者由于体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
材料Ⅲ：近视分为高度近视(600度以上)和普通近视两种类型，高度近视患者戴眼镜后的视力也难以矫正到正常。
(1)材料Ⅰ中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答问题：
①调查时应选取怎样的调查对象？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
(3)为了保证调查结果的准确性，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
提示：(1)在某省境内随机分别抽取男性、女性人群样本，进行该遗传病的统计，利用公式：某种遗传病的发病率＝×100%计算得出。
(2)①患有该遗传病的家系。
②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
(3)应把各小组的调查数据进行汇总、整理，计算平均值。
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“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群中随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在染色体的类型
(1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再作具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及是否在性染色体上。
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1．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)
A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选B。调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据，以减小误差，A合理；调查人类遗传病时，应该选择群体中发病率较高的单基因遗传病，B不合理；为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C合理；若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病，D合理。
2．(教材P93“探究·实践”改编)某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(　　)
A．白化病，在周围熟悉的4～10个家系中调查
B．红绿色盲，在患者家系中调查
C．苯丙酮尿症，在学校内随机抽样调查
D．青少年型糖尿病，在患者家系中调查
解析：选B。在调查遗传病的遗传方式时，只能从患者家系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的信息，A、C不符合题意，B符合题意；青少年型糖尿病是多基因遗传病，目前无法调查其遗传方式，D不符合题意。
核心点三　遗传病的检测及预防[学生用书P118]
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请根据示意图回答下面的问题。
(1)该图是羊水检查示意图，进行该操作的主要目的是什么？
(2)如果丈夫患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，则需要终止妊娠的原因是什么？
(3)若妻子为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，丈夫正常，则表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
(4)该对夫妇都不是21三体综合征患者，在孕期还需要做染色体筛查吗？请说明理由。
提示：(1)确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
(2)父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病。
(3)女性。该女性患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因，从而表现正常。
(4)需要。虽然该对夫妇都表现正常，但在产生精子或卵细胞的过程中，有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞，这样的精子或卵细胞与正常的卵细胞或精子受精，由该受精卵发育成的个体就会患21三体综合征。
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几种产前诊断措施的比较
措施种类 检测指标 检测水平 应用举例
B超检查 胎儿外观、性别　　 个体水平 外观是否存在畸形
羊水检查 染色体数目和结构　　 细胞水平 染色体异常遗传病
孕妇血细胞检查 血细胞形态和数量　　 细胞水平 能引起血细胞异常的疾病
基因检测 致病基因等特定基因　 分子水平 基因控制的遗传病
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1．(教材P96“概念检测”T2改编)每个家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列叙述正确的是(　　)
A．基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、红绿色盲等
B．产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法
解析：选D。基因检测是通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，因此基因检测主要是诊断由基因引起的疾病，如红绿色盲等，而猫叫综合征是人类5号染色体结构变异引起的，不能用基因检测确定，A项错误；先天性疾病不一定是遗传病，因此通过产前诊断不一定能确定，B项错误；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但遗传咨询不是预防遗传病发生的最主要方法，C项错误；近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单、有效的方法，D项正确。
2．(2024·广东龙岗区高一期中)对下列四种人类遗传病的亲本组合所作的优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 亲本组合 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 人类红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因检测
解析：选C。对伴X染色体显性遗传病来说，亲本组合为XaXa×XAY，则女儿全部患病，儿子全部正常，A正确；对伴X染色体隐性遗传病来说，亲本组合为XbXb×XBY，则女儿全部正常，儿子全部患病，B正确；对常染色体隐性遗传病来说，亲本组合为Aa×Aa，子女患病概率均为，C错误；对常染色体显性遗传病来说，亲本组合为Tt×tt，子女患病概率均为，需要进行产前基因检测，D正确。
eq \o(\s\up7( INCLUDEPICTURE "随堂效果检测LLL.TIF" INCLUDEPICTURE "随堂效果检测LLL.TIF" \* MERGEFORMAT ),\s\do5([学生用书P119]))
1．(2024·陕西西安高一期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律
B．遗传病患者一定都有相应的致病基因
C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
解析：选A。只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，A正确；遗传病患者不一定都有相应的致病基因，如唐氏综合征患者，B错误；先天性疾病不一定是遗传病，可能是由环境或病毒感染引起的疾病，后天性疾病也有可能是遗传病，有的遗传病在人体生长发育到一定阶段时才表现出来，C错误；多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，环境因素对多基因遗传病的发生影响较大，D错误。
2．(2024·河南安阳高一期末)人类遗传病的发病率和死亡率逐年升高，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列人类遗传病属于同种类型的是(　　)
A.苯丙酮尿症、原发性高血压
B．流感、青少年型糖尿病
C．唐氏综合征、白化病
D．冠心病、哮喘
解析：选D。苯丙酮尿症属于单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A不符合题意；流感属于传染病，尚未证实有遗传性，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，B不符合题意；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，白化病属于单基因遗传病，C不符合题意；冠心病、哮喘都属于多基因遗传病，D符合题意。
3．下图为唐氏综合征的遗传图解，据图分析，下列叙述错误的是(　　)
A．患者2体内的额外染色体一定来自其父亲
B．患者2的父亲的精原细胞在减数分裂Ⅱ后期发生了差错
C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．患者1体内的额外染色体若来自其父亲，则差错发生在减数分裂Ⅰ时期或减数分裂Ⅱ时期
解析：选C。题图中患者2父亲的一条染色体被标记，所以患者2的染色体有两条来自其父亲，故可判断其在减数分裂Ⅱ后期发生差错，A、B正确；无法判断患者1体内多出的染色体来自其父亲还是其母亲，C错误；患者1的父亲无论在减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使其患病，D正确。
4．(教材P93“探究·实践”改编)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．通过遗传咨询和产前诊断可以完全避免遗传病的发生
B．调查红绿色盲的遗传方式可选择周围熟悉的5～15个家庭作为调查对象
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．伴X染色体显性遗传病在人群中男性患者多于女性患者
解析：选C。通过遗传咨询和产前诊断可有效减少患病孩子的出生，但不能完全避免，A项错误；在调查遗传病的遗传方式时，需从患者家系中寻找规律，B项错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C项正确；伴X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D项错误。
5．(2024·广东珠海高一期末)遗传病的检测和预防是提高人口素质、推进健康建设的重要举措。下列有关遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)
A．在人群中开展调查是确定单基因遗传病遗传方式的有效措施
B．依据家族病史等信息可向咨询对象提出进行产前诊断等建议
C．孕妇血细胞检查等产前诊断可确定胎儿是否患有某种遗传病
D．通过基因检测确定胎儿不携带致病基因时，胎儿仍然可能患遗传病
解析：选A。在人群中开展调查是确定单基因遗传病发病率的有效措施，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行，A错误；依据家族病史等信息可推算出后代患某种遗传病的风险率，并向咨询对象提出进行产前诊断等建议，B正确；孕妇血细胞检查等产前诊断可确定胎儿是否患有某种遗传病，C正确；通过基因检测只能确定胎儿是否携带致病基因，不能诊断胎儿是否患有染色体异常遗传病，因此，通过基因检测确定胎儿不携带致病基因时，胎儿仍然可能患遗传病，D正确。