【备考2027】第八章 伴性遗传和人类遗传病--通用版高考生物学第一轮章节练（含答案）

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2027通用版高考生物学第一轮
第八章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定:T1、T3、T5、T9
五年高考
1.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
2.★★★(2025江西,12,2分)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.①的表型是快羽雌鸡
B.②的基因型是ZEZE
C.③的表型是快羽雌鸡
D.④的基因型是ZEZe
3.★★★(2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③　 B.①④　 C.②③　 D.②④
4.★★★(2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　)
A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4
C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别
D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
5.★★★(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(　　)
P　　　　红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1　　　　红眼(♀∶♂=1∶1)
F2　红眼(♀)　红眼(♂)　伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
8　　∶　　4　　∶　　3　　∶　　1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
三年模拟
6.★★(2026届河北保定期中)下列关于生物研究方法的叙述,错误的是(　　)
A.孟德尔用假说—演绎法,通过豌豆杂交实验得出遗传定律,测交是对推理的验证
B.萨顿通过推理的方法,根据基因和染色体行为的平行关系,提出基因在染色体上
C.摩尔根用假说—演绎法研究果蝇眼色的遗传,并结合同位素标记法证明基因在染色体上
D.沃森、克里克研究DNA的结构用了模型建构法,并提出DNA半保留复制假说
7.★★(2026届河南安阳调研)雌性哺乳动物有两条X染色体,一条来自母亲,一条来自父亲,在发育过程中,其中一条X染色体会随机失活。最新研究表明,来自母亲的X染色体会导致认知能力受损,加速大脑衰老。特纳氏综合征患者只有一条X染色体,即性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　　)
A.X、Y染色体上的基因完全不同,决定了两性之间的差异
B.不同来源X染色体上同一基因表达的差异与表观遗传无关
C.不同特纳氏综合征患者出现认知能力障碍的概率都相同
D.题干所述研究结果为解释两性之间大脑衰老速率的差异提供了依据
8.★★★(新思维·引入性指数的概念)(2026届湖北武汉开学考)某二倍体昆虫的性别由性指数(受精卵的X染色体数与常染色体组数的比值)决定:性指数≥1,则发育成雌性;性指数≤0.5,则发育成雄性,雄性个体有Y染色体才可育。仅考虑性染色体数目的变化,下列叙述正确的是(　　)
A.X染色体上的基因均决定性别,Y染色体上的基因均不决定性别
B.XXY型昆虫表现为雌性且可育,XXYY型昆虫表现为雄性且可育
C.XX型昆虫与XO型昆虫杂交,子代昆虫的性别比例为雌性∶雄性=1∶1
D.XX型昆虫与XY型昆虫杂交,子代XYY型是父本减数分裂Ⅱ异常导致的
9.★★★(2025届河南省实验中学三模)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定,是遗传学研究中的重要环节,常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制,会表现出明显的性别关联,这一现象在白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合以及　　　　　　(以基因型表示)的亲本组合的子代会出现。
(2)刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状,现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干,若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位于X、Y染色体同源区段上,应选择　 　　
　　　　　　　　　　　(以表型表示)一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为　　　　　　　　　　　　,则说明B/b基因仅位于X染色体上;若不符合该表型比,利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验,进一步定位基因位置,实验思路是　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖,其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会,多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇,为测定该隐性突变基因的染色体位置,让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇(甲)进行杂交实验,如图:
若F2的果蝇野生型∶隐性突变型=　　　　,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图分析与计算:T1、T2、T3、T4、T7、T8
五年高考
1.★★★(2025四川,12,3分)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
2.★★★(新思维·结合表观遗传分析系谱图)(2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
3.★★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
4.★★★★(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为　　　　(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较　　　 　　
　　　　　　　　的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由　　　　　　 　　　　　　　　　　。
三年模拟
5.★(2026届辽宁鞍山一测)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目 变异 产前染色 体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基 的缺失 产前基因 诊断
C 猫叫综合征 5号染色体部 分缺失 产前染色 体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基 因引起 孕妇血细 胞检查
6.★★(创新融合·人类遗传病与遗传的分子基础融合)(2026届江西吉安开学考)沃纳综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。WRN基因编码的蛋白质是一种DNA的解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是(　　)
A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋
B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据
C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用
D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行
7.★★★(2026届重庆巴蜀中学月考)2019年中国科学家发现通道蛋白基因panx1突变会导致卵子死亡,从而导致女性不孕。如图是某家族关于panx1致病的遗传系谱图,经基因检测患者的母亲不含致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A.panx1基因为显性基因,位于常染色体或X染色体
B.可通过遗传咨询确定后代是否携带该致病基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配,所生子女中患病的概率是1/8
D.Ⅱ2与正常男性婚配,所生子女中患病的概率是1/4
8.★★★★(2026届江西红十校联盟开学考)某种遗传病是由等位基因H/h控制的。如图为该遗传病的家族系谱图,其中Ⅰ-1不含致病基因。可考虑互换但不考虑突变,下列叙述正确的是(　　)
A.若等位基因H/h位于常染色体上,则致病基因为h
B.该遗传病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
C.Ⅲ-1患病可能与Ⅱ-1产生配子过程发生互换有关
D.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,性别影响患病概率
微专题　基因检测与人类遗传病
五年高考
1.★★★(2025广东,16,4分)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是(　　)
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A.m和n位于同一条染色体上
B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍　
C.有3种携带致病变异的基因
D.MmNn组合个体均患病
2.★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
3.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为: )酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　　　mg·d-1。
4.★★★★(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于　 　　　　　(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为　　　　。
三年模拟
5.★★★(2026届山西运城开学考)研究发现,某遗传病是由独立遗传的等位基因A/a和B/b控制的,且有一对等位基因仅位于X染色体上,每对等位基因均可独立控制该遗传病。科研人员对甲、乙两个该遗传病家系(图1)的部分成员的基因A/a进行检测,检测结果如图2所示。不考虑其他基因和突变,下列相关叙述正确的是(　　)
A.等位基因A/a、B/b分别位于X染色体、常染色体上
B.探针1、2分别能与基因A或a的两条链形成杂交链
C.在男性人群中,b基因的频率等于该遗传病的发病率
D.乙家系中,Ⅱ1携带该遗传病致病基因的概率为3/4
6.★★★★(2026届河北保定期中)图1所示的是某常染色体隐性遗传病(A/a)的一个家系,在相关基因附近有两个遗传标记,基因与遗传标记的关系如图2所示。下列叙述错误的是(　　)
A.母亲的某条染色体上两个遗传标记组成为4.2 kb-9.7 kb
B.父亲和母亲携带a基因的染色体遗传标记组成不同
C.2号个体遗传标记为4.0 kb-7.0 kb的染色体来自父亲
D.3号个体的基因型为AA,表型正常
7.★★★★(2026届湖北荆州开学考)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病(假定由A/a控制),患者表现出听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。图1是某ALD患者家系图,图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR,产物酶切后电泳的结果(正常基因只含一个酶切位点,致病基因中含有两个酶切位点)。回答下列问题:
(1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为　　　　　　　　　　,依据是　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整。
(2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链(转录的非模板链)进行测序,结果如图3所示。
由图3可知,该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的　　　　,使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是　　　　　　　　　,从而导致蛋白质结构出现异常。
(可能用到的密码子:AUG起始密码子;AGG、AGA、CGG精氨酸;UCC、AGC丝氨酸;GGG甘氨酸;CAG谷氨酰胺;CUG、CUA亮氨酸;CCC脯氨酸)
(3)已知ABCD1基因全长约21 000 bp,该基因转录、加工成熟的mRNA长约3 700个碱基。通过病毒载体将能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段导入患者神经元是目前基因治疗的重要研究方向。
①请从正常人的全基因组DNA和神经元的总mRNA两种材料选择一种,设计实验以获得大量长度短、能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段。实验方案为:　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　。再将扩增出的DNA片段连接到病毒载体上,构建基因表达载体。
②将上述基因表达载体用于治疗ALD前,还有哪些问题需要解决 　　　　　　　　　　　　　　　　。(答一点)
(4)若患者姐姐Ⅱ-2与正常男性Ⅱ-1婚配,且已怀孕,以下　　　　(填序号)措施可以在胎儿出生前,对其进行检测和诊断。
①羊水检查　②调查Ⅱ-1个体的家族病史　③基因检测
微专题　基因定位拓展——定位于特定染色体
五年高考
1.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见表。
实验 杂交 组合 F1 表型 F2表型和比例
① P1、P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
② P1、P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循　　　　定律,其中隐性性状为　　　　。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用　　　进行杂交。若F1瓜皮颜色为　　　　,则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为　　　。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为　　　。
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于　　　　染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,同时具有SSR2的根本原因是　　　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为　　　　　　　　　　的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
三年模拟
2.★★★(2025届湖北武汉武昌期末)二倍体缺失一条染色体为单体(2n-1),增加一条染色体为三体(2n+1),单体自交可得到缺体(2n-2),利用单体、三体和缺体可将基因定位在染色体上。野生型果蝇表现为有眼,由于基因突变出现无眼个体,有眼和无眼分别由基因E、e控制。下列叙述错误的是(　　)
A.减数分裂过程中,某对同源染色体未分离,可能会导致子代中出现三体和单体
B.无眼个体与某种单体野生型杂交,F1有眼∶无眼=1∶1,说明E基因位于缺失的染色体上
C.杂合子与某种缺体野生型杂交,F1出现无眼个体,说明E基因位于缺失的染色体上
D.无眼个体与某种三体野生型杂交,F1全为有眼,说明E基因位于增加的染色体上
3.★★★★(2026届湖北部分学校联考)果蝇(2n=8)是进行遗传学研究常见的模式生物。研究人员在研究过程中发现果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因E、e控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F1,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛和截毛个体。回答下列问题:
(1)果蝇作为常用的遗传学实验材料,其优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点)。欲测定果蝇基因组的序列,需要对
　　　 　条染色体进行测序。
(2)控制果蝇刚毛和截毛的基因位于　　　　　　　　　　　　,考虑这两对相对性状,F1中雄果蝇的基因型为　　　　,F2中雌果蝇的表型及比例为　　　　　　　　　　　　。
(3)三体指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体有三条的个体,三条染色体中配对的任意两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任一极。已知控制果蝇正常翅(D)和残翅(d)的基因位于常染色体上,Ⅲ号染色体三体果蝇能存活并繁殖。现有残翅雌果蝇和纯合的三体(Ⅲ号)正常翅雄果蝇若干,请利用现有材料设计实验,以探究D/d基因是否位于Ⅲ号染色体上。写出1种实验设计思路并预期实验结果及结论。　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　。
(4)已知果蝇的正常翅基因D/d位于Ⅲ号染色体上,其上还有两种标记基因M、N,统计基因型为DdMmNn的个体产生的配子种类和比例为Dmn∶dMN∶DmN∶dMn∶DMn∶dmN=10∶10∶3∶3∶2∶2,若一个精原细胞只考虑交换一次,且重组值(重组型配子数占总配子数的百分比)的大小由两个基因在染色体上的位置决定,一般来说,两个基因间的位置越远,重组个体出现的概率越大。请在图中标出基因型为DdMmNn的个体相关基因的位置。
4.★★★★(新思维·根据InDel标记、交换数量分析基因所在染色体及在染色体上的大致位置)(2026届河北唐山开学考)西葫芦(雌雄同株异花)的无壳种子(薄种皮)在籽用西葫芦的加工中具有天然优势。研究人员为探究西葫芦种子无壳性状的遗传机制,利用有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1一部分个体自交得F2,F2表型比为有壳∶无壳=3∶1。
回答下列问题:
(1)无壳基因与有壳基因的本质区别是　　　　　　　　　　　。根据实验结果,　　　　为隐性性状。若F2中有壳个体随机交配,后代中无壳个体所占比例为　　　　。
(2)西葫芦染色体的某DNA片段可能因插入或缺失一定量的核苷酸而出现差异,该DNA片段可作为一种分子标记(InDel标记)。InDel标记在染色体的不同位置均有出现,并能通过PCR和电泳检测。研究人员为确定无壳基因的位置,针对12号染色体设计了若干对InDel标记。将F1与P2杂交,得到子代群体(Ft),检测亲代、Ft的InDel标记,其中一对InDel标记电泳检测结果如图1所示,推测F1的电泳条带类型与　　　　相同。若无壳基因不位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型与种皮性状的组合有　　　　种;若无壳基因位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近　　　　(不考虑互换)。
(3)研究人员根据(2)的结果确认无壳基因位于12号染色体上。已知同一条染色体上的基因与分子标记间的距离越近,则交换数量越少。12号染色体上的部分InDel标记与无壳基因的交换情况如图2所示,因此推测无壳基因可能分布于　　　　(填序号)之间。
(4)若某西葫芦个体含有有壳基因,但因环境因素(如低温)导致种皮变薄,表现为“无壳”,该现象属于　　　　 　　　(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),其遗传物质　　　　(填“发生”或“未发生”)改变。
第八章　伴性遗传和人类遗传病
第1节　基因在染色体上和伴性遗传
考法　伴性遗传与常染色体遗传的判断与鉴定:T1、T3、T5、T9
五年高考
1.★★(2022全国乙,6,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是(　　)
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案　C　
2.★★★(2025江西,12,2分)某品种的初生雏鸡慢羽性状(羽毛生长慢)由Z染色体上的E基因控制。为提升商业生产中依据快/慢羽判断雏鸡雌雄的准确性,研究人员设计了育种路线(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.①的表型是快羽雌鸡
B.②的基因型是ZEZE
C.③的表型是快羽雌鸡
D.④的基因型是ZEZe
答案　C　
3.★★★(2025安徽,12,3分)一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交,子代存活的个体中,灰色雄性∶灰色雌性∶黑色雄性∶黑色雌性=6∶3∶2∶1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传,在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下,同学们提出了4种解释,其中合理的是(　　)
①体色受常染色体上一对等位基因控制,位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应
②体色受常染色体上一对等位基因控制,位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应
③体色受两对等位基因共同控制,其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
④体色受两对等位基因共同控制,其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A.①③　 B.①④　 C.②③　 D.②④
答案　D　
4.★★★(2024重庆,9,3分)白鸡(tt)生长较快,麻鸡(TT)体型大更受市场欢迎,但生长较慢。因此育种场引入白鸡,通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV(逆转录病毒)后,来源于病毒的核酸插入常染色体使显性基因T突变为t,生产中常用快慢羽性状(由性染色体的R、r控制,快羽为隐性)鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、杂合雄性快羽麻鸡为亲本,下列叙述正确的是(　　)
A.一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B.快羽麻鸡在F1中所占的比例可为1/4
C.可通过快慢羽区分F2雏鸡性别
D.t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
答案　B　
5.★★★(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(　　)
P　　　　红眼(♀) × 奶油眼(♂)
F1　　　　红眼(♀∶♂=1∶1)
F2　红眼(♀)　红眼(♂)　伊红眼(♂) 奶油眼(♂)
8　　∶　　4　　∶　　3　　∶　　1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
答案　D　
三年模拟
6.★★(2026届河北保定期中)下列关于生物研究方法的叙述,错误的是(　　)
A.孟德尔用假说—演绎法,通过豌豆杂交实验得出遗传定律,测交是对推理的验证
B.萨顿通过推理的方法,根据基因和染色体行为的平行关系,提出基因在染色体上
C.摩尔根用假说—演绎法研究果蝇眼色的遗传,并结合同位素标记法证明基因在染色体上
D.沃森、克里克研究DNA的结构用了模型建构法,并提出DNA半保留复制假说
答案　C　
7.★★(2026届河南安阳调研)雌性哺乳动物有两条X染色体,一条来自母亲,一条来自父亲,在发育过程中,其中一条X染色体会随机失活。最新研究表明,来自母亲的X染色体会导致认知能力受损,加速大脑衰老。特纳氏综合征患者只有一条X染色体,即性染色体组成为XO。下列叙述正确的是(　　)
A.X、Y染色体上的基因完全不同,决定了两性之间的差异
B.不同来源X染色体上同一基因表达的差异与表观遗传无关
C.不同特纳氏综合征患者出现认知能力障碍的概率都相同
D.题干所述研究结果为解释两性之间大脑衰老速率的差异提供了依据
答案　D　
8.★★★(新思维·引入性指数的概念)(2026届湖北武汉开学考)某二倍体昆虫的性别由性指数(受精卵的X染色体数与常染色体组数的比值)决定:性指数≥1,则发育成雌性;性指数≤0.5,则发育成雄性,雄性个体有Y染色体才可育。仅考虑性染色体数目的变化,下列叙述正确的是(　　)
A.X染色体上的基因均决定性别,Y染色体上的基因均不决定性别
B.XXY型昆虫表现为雌性且可育,XXYY型昆虫表现为雄性且可育
C.XX型昆虫与XO型昆虫杂交,子代昆虫的性别比例为雌性∶雄性=1∶1
D.XX型昆虫与XY型昆虫杂交,子代XYY型是父本减数分裂Ⅱ异常导致的
答案　D　
9.★★★(2025届河南省实验中学三模)基因定位是指基因所属的染色体以及基因在染色体上的位置关系测定,是遗传学研究中的重要环节,常用方法有杂交实验定位法、单体和三体定位法、细胞杂交定位法和DNA分子标记法等。
(1)果蝇红眼和白眼这一对相对性状分别由位于X染色体上的A和a基因控制,会表现出明显的性别关联,这一现象在白眼(♀)×红眼(♂)亲本组合以及　　　　　　(以基因型表示)的亲本组合的子代会出现。
(2)刚毛(B)和截毛(b)是果蝇的另一对相对性状,现有刚毛、截毛雌雄果蝇纯合个体若干,若要用杂交实验定位法推断B/b基因位于常染色体、仅位于X染色体,还是位于X、Y染色体同源区段上,应选择　 　　
　　　　　　　　　　　(以表型表示)一对亲本组合进行杂交实验。若F1表型及比例为　　　　　　　　　　　　,则说明B/b基因仅位于X染色体上;若不符合该表型比,利用现有实验材料设计一个简捷的杂交实验,进一步定位基因位置,实验思路是　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　。
(3)单体和三体分别指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体只有一条或有三条的个体。已知果蝇Ⅳ号染色体三体能存活并能繁殖,其性母细胞中三条同源染色体中任意两条正常联会,多出的一条随机分配。现有一只由基因突变产生的某隐性突变型雄果蝇,为测定该隐性突变基因的染色体位置,让其与Ⅳ号染色体的三体野生型纯合子果蝇(甲)进行杂交实验,如图:
若F2的果蝇野生型∶隐性突变型=　　　　,能够确定该隐性突变的基因位于Ⅳ号染色体上。
答案　(1)XAXa×XAY　(2)截毛雌果蝇×刚毛雄果蝇　刚毛雌果蝇∶截毛雄果蝇=1∶1　子一代相互交配,观察子代表型 (3)5∶1
第2节　人类遗传病
考法　遗传系谱图分析与计算:T1、T2、T3、T4、T7、T8
五年高考
1.★★★(2025四川,12,3分)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。如图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是(　　)
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C.Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D.Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
答案　C　
2.★★★(新思维·结合表观遗传分析系谱图)(2025陕晋青宁,16,3分)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如图,Ⅲ1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是(　　)
A.Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ1的h基因只能来自父亲
答案　B　
3.★★★★(2023重庆,13,3分)甲乙丙三种酶参与葡萄糖和糖原之间的转化,过程如图1所示。任一酶的基因发生突变导致相应酶功能缺陷,均会引发GSD病。图2为三种GSD亚型患者家系,其中至少一种是伴性遗传。不考虑新的突变,下列分析正确的是(　　)
A.若①同时患有红绿色盲,则其父母再生育健康孩子的概率是3/8
B.若②长期表现为低血糖,则一定不是乙酶功能缺陷所致
C.若丙酶缺陷GSD发病率是1/10 000,则③患该病的概率为1/300
D.三种GSD亚型患者体内的糖原含量都会异常升高
答案　B　
4.★★★★(2024广东,18,11分)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
回答下列问题:
(1)据图分析,HGF最可能的遗传方式是　　　　　　。假设该致病基因的频率为p,根据最可能的遗传方式,Ⅳ-2生育一个患病子代的概率为　　　　(列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862基因的功能,以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验,简要写出设计思路　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF,可制备携带该突变的转基因小鼠,然后比较　　　 　　
　　　　　　　　的差异。
(3)针对HGF这类遗传病,通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由　　　　　　 　　　　　　　　　　。
答案　(1)常染色体显性遗传　(p+1)/2　(2)培养正常人牙龈成纤维细胞与敲除ZNF862基因的牙龈成纤维细胞,对比两组细胞蛋白质种类及含量　转基因鼠与正常鼠在咀嚼、叫声等方面　(3)不可以;对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑涉及伦理问题,并且此项技术仍未成熟,短时间内无法确保其安全性、有效性
三年模拟
5.★(2026届辽宁鞍山一测)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
遗传病类型 致病原因 预防措施
A 21三体综合征 染色体数目 变异 产前染色 体检查
B 囊性纤维化 基因发生碱基 的缺失 产前基因 诊断
C 猫叫综合征 5号染色体部 分缺失 产前染色 体检查
D 镰状细胞贫血 显性致病基 因引起 孕妇血细 胞检查
答案　D　
6.★★(创新融合·人类遗传病与遗传的分子基础融合)(2026届江西吉安开学考)沃纳综合征(WS)是一种罕见的隐性遗传病,由位于8号染色体上的WRN基因突变引起。WRN基因编码的蛋白质是一种DNA的解旋酶,与DNA的维持、修复和复制有关。突变导致该酶功能丧失,引发细胞不稳定和过早衰老。下列相关叙述正确的是(　　)
A.WS患者的某种DNA解旋酶功能丧失,影响转录时的DNA解旋
B.通过基因检测发现WRN基因突变是确诊沃纳综合征的重要依据
C.避免近亲结婚是特异而有效的预防WS的方法,其他遗传病也适用
D.WS患者的WRN基因突变致使该基因的转录或翻译无法顺利进行
答案　B　
7.★★★(2026届重庆巴蜀中学月考)2019年中国科学家发现通道蛋白基因panx1突变会导致卵子死亡,从而导致女性不孕。如图是某家族关于panx1致病的遗传系谱图,经基因检测患者的母亲不含致病基因。下列叙述正确的是(　　)
A.panx1基因为显性基因,位于常染色体或X染色体
B.可通过遗传咨询确定后代是否携带该致病基因
C.Ⅱ1与正常女性婚配,所生子女中患病的概率是1/8
D.Ⅱ2与正常男性婚配,所生子女中患病的概率是1/4
答案　C　
8.★★★★(2026届江西红十校联盟开学考)某种遗传病是由等位基因H/h控制的。如图为该遗传病的家族系谱图,其中Ⅰ-1不含致病基因。可考虑互换但不考虑突变,下列叙述正确的是(　　)
A.若等位基因H/h位于常染色体上,则致病基因为h
B.该遗传病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传
C.Ⅲ-1患病可能与Ⅱ-1产生配子过程发生互换有关
D.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,性别影响患病概率
答案　C　
微专题　基因检测与人类遗传病
五年高考
1.★★★(2025广东,16,4分)若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2(M和N表示正常,m和n表示异常),理论上会形成两种变异类型且效应不同(如图),但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测,有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测,合理的是(　　)
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94 121 1 180 44
Mm 2 273 4 0
mm 29 0 0
A.m和n位于同一条染色体上
B.携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍　
C.有3种携带致病变异的基因
D.MmNn组合个体均患病
答案　D　
2.★★★(2024安徽,19,12分)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图1可知,两种遗传病的遗传方式为:甲病　　　　　　　;乙病　　　　　　　。推测Ⅱ-2的基因型是　　　　　　。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　(答出2点即可)。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如图2。
据图2分析,乙病是由正常基因发生了碱基　　　　所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为　　　　;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的　　　倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择　　　　基因作为目标,有望达到治疗目的。
答案　(1)常染色体显性遗传　常染色体隐性遗传　Aabb　(2)操作简便、准确安全、快速等　(3)缺失　1/900　25　(4)A
3.★★★★(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　　　　　　　　　　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　　　　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为: )酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为　　　　　　　　　　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为　　　　　　　bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　　　　mg·d-1。
答案　(1)常染色体隐性遗传　1/32　(2)5'-ATTCCA-3'　310、302、8　(3)0.4~1.0(任意数字均可)
4.★★★★(2022天津,17,8分)α地中海贫血是一种常染色体遗传病,可由α2珠蛋白基因变异导致,常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者,疑似携带罕见α2基因变异,对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变,发现祖母不携带碱基替换突变;母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变,该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失,电泳结果如图。
(1)将缺失型变异记录为“-”,正常α2基因记录为“α”,则祖母的基因型可记录为“-/α”。仿此,母亲的基因型可记录为　　　　。
(2)经鉴定,患者确携带一罕见α2基因变异,将该变异基因记录为“αX”,则其基因型可记录为“-/αX”,αX属于　 　　　　　(缺失型/非缺失型)变异。
(3)患者有一妹妹,经鉴定,基因型为“αX/αW”,请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
(4)患者还有一哥哥,未进行基因检测。他与基因型为“-/αW”的女性结婚,生育一孩,理论上该孩基因型为“-/αW”的概率为　　　　。
答案　(1)-/αW(或αW/-)　(2)非缺失型
(3)　(4)3/8
三年模拟
5.★★★(2026届山西运城开学考)研究发现,某遗传病是由独立遗传的等位基因A/a和B/b控制的,且有一对等位基因仅位于X染色体上,每对等位基因均可独立控制该遗传病。科研人员对甲、乙两个该遗传病家系(图1)的部分成员的基因A/a进行检测,检测结果如图2所示。不考虑其他基因和突变,下列相关叙述正确的是(　　)
A.等位基因A/a、B/b分别位于X染色体、常染色体上
B.探针1、2分别能与基因A或a的两条链形成杂交链
C.在男性人群中,b基因的频率等于该遗传病的发病率
D.乙家系中,Ⅱ1携带该遗传病致病基因的概率为3/4
答案　D　
6.★★★★(2026届河北保定期中)图1所示的是某常染色体隐性遗传病(A/a)的一个家系,在相关基因附近有两个遗传标记,基因与遗传标记的关系如图2所示。下列叙述错误的是(　　)
A.母亲的某条染色体上两个遗传标记组成为4.2 kb-9.7 kb
B.父亲和母亲携带a基因的染色体遗传标记组成不同
C.2号个体遗传标记为4.0 kb-7.0 kb的染色体来自父亲
D.3号个体的基因型为AA,表型正常
答案　D　
7.★★★★(2026届湖北荆州开学考)肾上腺—脑白质营养不良(ALD)是ABCD1基因发生突变而导致的一种单基因遗传病(假定由A/a控制),患者表现出听力、视力、智力及运动障碍等中枢神经系统症状以及肾上腺皮质功能减退的症状。图1是某ALD患者家系图,图2是该家系成员ABCD1基因中某一片段进行PCR,产物酶切后电泳的结果(正常基因只含一个酶切位点,致病基因中含有两个酶切位点)。回答下列问题:
(1)根据以上信息判断ALD的遗传方式为　　　　　　　　　　,依据是　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　。请在图2中将Ⅱ-3个体电泳检测结果补充完整。
(2)进一步对该家族个体的ABCD1基因编码链(转录的非模板链)进行测序,结果如图3所示。
由图3可知,该家族中患儿的ABCD1基因片段发生了碱基的　　　　,使其表达的蛋白质中氨基酸发生的变化是　　　　　　　　　,从而导致蛋白质结构出现异常。
(可能用到的密码子:AUG起始密码子;AGG、AGA、CGG精氨酸;UCC、AGC丝氨酸;GGG甘氨酸;CAG谷氨酰胺;CUG、CUA亮氨酸;CCC脯氨酸)
(3)已知ABCD1基因全长约21 000 bp,该基因转录、加工成熟的mRNA长约3 700个碱基。通过病毒载体将能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段导入患者神经元是目前基因治疗的重要研究方向。
①请从正常人的全基因组DNA和神经元的总mRNA两种材料选择一种,设计实验以获得大量长度短、能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段。实验方案为:　　　　　 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　　　。再将扩增出的DNA片段连接到病毒载体上,构建基因表达载体。
②将上述基因表达载体用于治疗ALD前,还有哪些问题需要解决 　　　　　　　　　　　　　　　　。(答一点)
(4)若患者姐姐Ⅱ-2与正常男性Ⅱ-1婚配,且已怀孕,以下　　　　(填序号)措施可以在胎儿出生前,对其进行检测和诊断。
①羊水检查　②调查Ⅱ-1个体的家族病史　③基因检测
答案　(1)伴X染色体隐性遗传　双亲正常,但生下了患病男孩,且父亲不含有致病基因　　(2)替换　由甘氨酸变为精氨酸　(3)①选择正常人神经元的总mRNA,通过逆转录合成cDNA,再以cDNA为模板,利用PCR技术扩增能编码正常ABCD1蛋白的DNA片段　②病毒载体的稳定性;病毒载体的转染效率;病毒载体对宿主的安全性;ABCD1基因在细胞内表达的可控性等　(4)①③
微专题　基因定位拓展——定位于特定染色体
五年高考
1.★★★★(2024河北,23,13分)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见表。
实验 杂交 组合 F1 表型 F2表型和比例
① P1、P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
② P1、P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循　　　　定律,其中隐性性状为　　　　。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用　　　进行杂交。若F1瓜皮颜色为　　　　,则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为　　　。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为　　　。
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于　　　　染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,同时具有SSR2的根本原因是　　　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验①F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为　　　　　　　　　　的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
答案　(1)分离(或“孟德尔第一”)　浅绿　(2)P2和P3(或“圆形浅绿亲本和圆形绿条纹亲本”或“浅绿亲本和绿条纹亲本”)　深绿　(3)3/8　15/64　(4)9号(或“SSR1所在的”)　F1形成配子时,位于一对同源染色体上的SSR1和控制瓜皮颜色基因随非姐妹染色单体交换而重组　F1形成配子时,位于非同源染色体上的SSR2和控制瓜皮颜色基因自由组合　(5)仅出现P1的SSR1条带(或“仅出现P1的SSR条带”)
三年模拟
2.★★★(2025届湖北武汉武昌期末)二倍体缺失一条染色体为单体(2n-1),增加一条染色体为三体(2n+1),单体自交可得到缺体(2n-2),利用单体、三体和缺体可将基因定位在染色体上。野生型果蝇表现为有眼,由于基因突变出现无眼个体,有眼和无眼分别由基因E、e控制。下列叙述错误的是(　　)
A.减数分裂过程中,某对同源染色体未分离,可能会导致子代中出现三体和单体
B.无眼个体与某种单体野生型杂交,F1有眼∶无眼=1∶1,说明E基因位于缺失的染色体上
C.杂合子与某种缺体野生型杂交,F1出现无眼个体,说明E基因位于缺失的染色体上
D.无眼个体与某种三体野生型杂交,F1全为有眼,说明E基因位于增加的染色体上
答案　D　
3.★★★★(2026届湖北部分学校联考)果蝇(2n=8)是进行遗传学研究常见的模式生物。研究人员在研究过程中发现果蝇的红眼和白眼由等位基因A、a控制,果蝇的刚毛和截毛由等位基因E、e控制。一只纯合白眼截毛雌果蝇与一只纯合红眼刚毛雄果蝇杂交产生F1,F1中雄果蝇均为白眼刚毛,雌果蝇均为红眼刚毛。F1雌雄交配得到F2,F2中雄果蝇均为刚毛,雌果蝇中存在刚毛和截毛个体。回答下列问题:
(1)果蝇作为常用的遗传学实验材料,其优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点)。欲测定果蝇基因组的序列,需要对
　　　 　条染色体进行测序。
(2)控制果蝇刚毛和截毛的基因位于　　　　　　　　　　　　,考虑这两对相对性状,F1中雄果蝇的基因型为　　　　,F2中雌果蝇的表型及比例为　　　　　　　　　　　　。
(3)三体指二倍体生物中体细胞的某对同源染色体有三条的个体,三条染色体中配对的任意两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任一极。已知控制果蝇正常翅(D)和残翅(d)的基因位于常染色体上,Ⅲ号染色体三体果蝇能存活并繁殖。现有残翅雌果蝇和纯合的三体(Ⅲ号)正常翅雄果蝇若干,请利用现有材料设计实验,以探究D/d基因是否位于Ⅲ号染色体上。写出1种实验设计思路并预期实验结果及结论。　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　　。
(4)已知果蝇的正常翅基因D/d位于Ⅲ号染色体上,其上还有两种标记基因M、N,统计基因型为DdMmNn的个体产生的配子种类和比例为Dmn∶dMN∶DmN∶dMn∶DMn∶dmN=10∶10∶3∶3∶2∶2,若一个精原细胞只考虑交换一次,且重组值(重组型配子数占总配子数的百分比)的大小由两个基因在染色体上的位置决定,一般来说,两个基因间的位置越远,重组个体出现的概率越大。请在图中标出基因型为DdMmNn的个体相关基因的位置。
答案　(1)易饲养、繁殖快;染色体数目少,易于观察;具有多对容易区分的相对性状;子代数量多,统计结果较准确　5/五　(2)X染色体和Y染色体的同源区段　XaeYE　红眼刚毛∶白眼截毛=1∶1　(3)让残翅雌果蝇与三体(Ⅲ号)正常翅纯合雄果蝇杂交得到F1,选择F1中的三体雌雄果蝇相互交配,统计F2果蝇的表型及比例。预期结果及结论:若F2的果蝇中正常翅∶残翅=35∶1,则D/d基因位于Ⅲ号染色体上;若F2的果蝇中正常翅∶残翅=3∶1,则D/d基因不位于Ⅲ号染色体上
(4)
4.★★★★(新思维·根据InDel标记、交换数量分析基因所在染色体及在染色体上的大致位置)(2026届河北唐山开学考)西葫芦(雌雄同株异花)的无壳种子(薄种皮)在籽用西葫芦的加工中具有天然优势。研究人员为探究西葫芦种子无壳性状的遗传机制,利用有壳品系P1与无壳品系P2杂交得F1,F1一部分个体自交得F2,F2表型比为有壳∶无壳=3∶1。
回答下列问题:
(1)无壳基因与有壳基因的本质区别是　　　　　　　　　　　。根据实验结果,　　　　为隐性性状。若F2中有壳个体随机交配,后代中无壳个体所占比例为　　　　。
(2)西葫芦染色体的某DNA片段可能因插入或缺失一定量的核苷酸而出现差异,该DNA片段可作为一种分子标记(InDel标记)。InDel标记在染色体的不同位置均有出现,并能通过PCR和电泳检测。研究人员为确定无壳基因的位置,针对12号染色体设计了若干对InDel标记。将F1与P2杂交,得到子代群体(Ft),检测亲代、Ft的InDel标记,其中一对InDel标记电泳检测结果如图1所示,推测F1的电泳条带类型与　　　　相同。若无壳基因不位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型与种皮性状的组合有　　　　种;若无壳基因位于12号染色体上,则Ft中电泳条带类型和种皮性状组合的数量比接近　　　　(不考虑互换)。
(3)研究人员根据(2)的结果确认无壳基因位于12号染色体上。已知同一条染色体上的基因与分子标记间的距离越近,则交换数量越少。12号染色体上的部分InDel标记与无壳基因的交换情况如图2所示,因此推测无壳基因可能分布于　　　　(填序号)之间。
(4)若某西葫芦个体含有有壳基因,但因环境因素(如低温)导致种皮变薄,表现为“无壳”,该现象属于　　　　 　　　(填“可遗传变异”或“不可遗传变异”),其遗传物质　　　　(填“发生”或“未发生”)改变。
答案　(1)脱氧核苷酸的排列顺序不同　无壳　1/9　(2)甲　4　1∶1　(3)②③　(4)不可遗传变异　未发生
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