第十一章 基因突变及其他变异--2027通用版高考生物学第一轮章节练

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2027通用版高考生物学第一轮
第十一章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
考法　基因突变类型及其影响分析:T3、T4、T5、T8、T9
五年高考
1.★★(2025广东,9,2分)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变(　　)
A.改变了DNA序列中嘧啶的数目
B.没有体现密码子的简并性
C.影响了VHL基因的转录起始
D.改变了VHL基因表达的蛋白序列
2.★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
3.★★★(新思维·缺失碱基数分析)(2025安徽,13,3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A.,缺失碱基数目是3的整倍数
B.,缺失碱基数目是3的整倍数
C.,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D.,缺失碱基数目是3的整倍数+2
4.★★★(2025重庆,20,12分)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生问询了两人家族病史并做了相应的检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致,妻子患病是G基因突变所致。
　
(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　。
(2)经检查发现,丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①、②基因,其DNA序列如图2所示,据此分析,导致丈夫患病的h基因是　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　　　　　。
(3)妻子表达g蛋白而导致患病,相关蛋白质结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)临床研究显示:G基因和H基因任一突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　(选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达降低
②丈夫的G蛋白表达升高
③妻子的H蛋白表达正常
④丈夫的G蛋白表达降低
⑤妻子的H蛋白表达升高
⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因新突变,医生认为这对夫妻有1/4的概率可生育健康的孩子,则丈夫和妻子的基因型分别为　　　 　　　　(用G、H表示显性,g、h表示隐性)。
5.★★★(2024黑吉辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　,a2基因发生了　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为　　　　,m2的基因型为　　　　。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为　　　　　　　　　　　　　。
三年模拟
6.★(2026届广东深圳开学考)人和动物细胞中的DNA上存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。体细胞抑癌基因突变后最可能产生的后果是(　　)
A.DNA修复加快
B.细胞增殖速度加快
C.原癌基因的作用被抑制
D.突变后的基因遗传给后代
7.★★(2026届江苏南通月考)金鱼的祖先是野生鲫鱼,我国是最早养殖和培育金鱼的国家。下列叙述错误的是(　　)
A.金鱼细胞发生的基因突变光镜下可见
B.金鱼的基因重组可发生在非同源染色体之间或同源染色体内部
C.金鱼不同品种的获得离不开基因突变、基因重组和人工选择
D.金鱼细胞在低氧时能将无氧呼吸产生的乳酸转变为酒精和CO2,利于防止酸中毒
8.★★★(2026届黑龙江大庆一测)豌豆A基因控制相关蛋白质的合成,使花瓣呈现红色。突变体中A基因突变为a基因,花瓣呈现白色,突变机理如图。下列叙述正确的是(　　)
A.基因A突变过程中发生了碱基的增添
B.基因A突变后,转录产物上终止子提前出现
C.①在RNA聚合酶催化下,产物沿3'→5'方向合成
D.②需3种RNA参与,其中rRNA的合成与核仁有关
9.★★★(2026届湖北武汉开学考)DNA复制时由于其中一条链发生滑动,导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变,如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.DNA复制时需要解旋酶和DNA聚合酶,子链的延伸方向为5'→3'
B.该基因突变类型为碱基缺失,子代DNA中嘌呤和嘧啶碱基之比不变
C.图示DNA分子连续复制n次,子代中突变的DNA占(1/2)n
D.图示DNA分子相关基因突变后控制合成的蛋白质活性可能降低
10.★★★(2026届湖北宜昌起点考)镰状细胞贫血是由等位基因H/h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞同时含正常和异常血红蛋白,对疟疾有较强的抵抗力。下列叙述错误的是(　　)
A.在疟疾流行区,携带者比例会显著高于非流行区
B.H基因突变产生h基因,为生物进化提供了原材料
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,体现了基因突变的不定向性
11.★★★(2025届福建漳州三模)野生型(WT)小麦的叶片在抽穗期和开花期是绿色的,科研人员通过化学试剂EMS诱变野生型小麦种子获得1个抽穗期和开花期叶片发黄的突变体P1和1个叶片终身常绿的突变体P2。为研究这两种突变体出现的机制,他们开展了如表所示的实验。回答下列问题:
组别 杂交组合 F1(抽穗期和 开花期)表型 F2(抽穗期和开 花期)表型及比例
① WT×P1 绿色 绿色∶黄色=3∶1
② WT×P2 绿色 绿色∶常绿=3∶1
(1)用EMS处理野生型种子可提高突变率从而获得突变体,EMS主要作用时期是　　　　　　　　　。
(2)将P1和P2杂交,子一代均为常绿,则子一代自交,获得的子二代的表型及比例为　　　　　　　　,出现该比例的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,这也说明基因突变具有　　　　　的特点,表现为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)已知P1中的基因RPM1的G突变成C,此突变会促进细胞自噬,结合细胞的结构与功能推测突变体P1叶片发黄的可能机制是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)本研究发现基因RPM1不仅影响叶色,还能影响小麦对条锈病的抵抗力,综合以上信息推测,与野生型相比,突变体P1对条锈病的抵抗力　　　(填“较强”或“较弱”),理由是　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
第2节　染色体变异
考法　染色体变异个体产生配子情况分析:T3、T4、T8
五年高考
1.★(2024江苏,8,2分)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是(　　)
　　
A.相同数字标注结构上基因表达相同
B.甲和乙具有生殖隔离现象
C.与乙相比,丙结构发生了染色体结构变异
D.染色体变异是新物种产生的方式之一
2.★(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是(　　)
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
3.★★(2025黑吉辽蒙,15,2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A.3/5　　　B.3/4　　　C.2/3　　　D.1/2
4.★★(2024黑吉辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
5.★★(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
A B C D
6.★★★(新思维·核恢复基因位置分析)(2025河南,13,3分)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制,可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株,38条染色体)和乙(可育株,39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育,甲与乙杂交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　)
A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交,F1均可育
D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
7.★★★★★(新思维·结合电泳图分析染色体变异类型)(2025山东,22,16分)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示。不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲(白花植株)×乙(白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6
实验二 AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 /
(1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传　　　　(填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合体的占比为　　　　。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、　　　　　　　　。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案:　　　　(填标号),统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交
②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果:若　　　　　　　　　　　　,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示。据图分析,该结构变异的类型是　　　　　　　　　　　　。丙的基因型可能为　　　　　　　;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是　　　　。
三年模拟
8.★★(2026届江苏镇江期初)如图为果蝇细胞中发生的某变异类型示意图,不考虑其他变异类型。下列叙述错误的是(　　)
A.该变异类型属于染色体结构变异中的易位
B.该变异类型可以为生物进化提供材料
C.若图中变异发生在某雌性果蝇1个卵原细胞中,则该细胞可产生4种卵细胞
D.若图中变异发生在某雄性果蝇体细胞内,则该细胞中含有7种染色体
9.★★(2026届河南周口开学考)位于人体9号染色体上的ABL基因,其表达产物在调节细胞生长、增殖和分化中发挥重要作用,在正常人体细胞中,ABL基因的表达量很低。在慢性粒细胞白血病(CML)患者的造血干细胞中,ABL基因被转移到22号染色体上,与BCR基因发生融合,该融合基因表达的BCR-ABL蛋白具有过强的酶活性,导致细胞分裂失控,发生癌变。下列叙述错误的是(　　)
A.9号染色体与22号染色体的片段互换导致BCR基因和ABL基因重组产生融合基因
B.ABL基因属于原癌基因,主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程
C.该变异导致9号染色体与22号染色体基因的种类和排列顺序均发生了改变
D.通过染色体核型分析,可根据体细胞中是否存在“费城染色体”进行诊断
10.★★(2026届福建泉州质检)四倍体鲫(4n=100),包含两套二倍体基因组(AABB),每套二倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫(6n=150),包含两套三倍体基因组(AAABBB),每套三倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫卵母细胞减数第一次分裂被抑制,产生了染色体数与体细胞一致的卵子,该卵子直接发育为后代,即雌核生殖。下列相关叙述错误的是(　　)
A.四倍体鲫的初级卵母细胞中含有50个四分体
B.四倍体鲫的体细胞有丝分裂后期含200条染色体
C.六倍体银鲫产生的卵细胞染色体组成为AAAAAA或BBBBBB或AAABBB
D.理论上四倍体鲫的遗传多样性高于六倍体银鲫
11.★★★(2026届河北唐山开学考)某人类遗传病是由9号染色体和22号染色体互换片段所致,其过程如图所示。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该变异由非同源染色体片段间移接引起
B.该变异可使染色体上的基因排列顺序发生改变
C.患者初级精(卵)母细胞在减数分裂时形成21个正常四分体
D.患者不能产生染色体数目正常的成熟生殖细胞
12.★★★(新思维·将多条染色体人工拼接为只含有1条巨大的线状染色体的原理、过程等分析)(2026届湖南雅礼中学月考)2018年中国科学院团队将包含16条染色体的酿酒酵母人工拼接为只有1条巨大的线状染色体的SY14菌株(如图1所示),该菌能进行正常的生命活动。请回答以下问题。
(1)SY14菌株的染色体结构和数目均改变,但其仍能进行正常的生命活动的理论基础是　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)SY14菌株　　　　(填“能”或“不能”)进行正常的有性生殖,原因是　　　　　　　　　　　　　　。
(3)染色体两端存在维持结构稳定的端粒,当两条染色体末端的端粒被敲除后,失去端粒的末端可能连接起来(如图2所示)。在天然酵母改造成SY14菌株的过程中,需要敲除　　　　个端粒。在异常情况下,当一条染色体两端的端粒都被敲除后(着丝粒没有敲除),它也有可能连接成环状,此时它与质粒的环状结构在组成成分上的最大区别在于　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)在构建SY14菌株的过程中,科学家还借助CRISPR-Cas9工具精确敲除了15个着丝粒,其目的是保证SY14菌株　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)人工合成和拼接染色体的成功是合成生物学史上里程碑式的事件,推测这一成功将为　　　　　 　　
　　　　　　　领域的研究提供依据(写出2个)。
第十一章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
考法　基因突变类型及其影响分析:T3、T4、T5、T8、T9
五年高考
1.★★(2025广东,9,2分)VHL基因的一个碱基发生突变,使其编码区中某CCA(编码脯氨酸)变成CCG(编码脯氨酸),导致合成的mRNA变短,引发VHL综合征。该突变(　　)
A.改变了DNA序列中嘧啶的数目
B.没有体现密码子的简并性
C.影响了VHL基因的转录起始
D.改变了VHL基因表达的蛋白序列
答案　D　
2.★★(2023广东,2,2分)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A.p53基因突变可能引起细胞癌变
B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案　C　
3.★★★(新思维·缺失碱基数分析)(2025安徽,13,3分)大肠杆菌的两个基因Y和Z彼此相邻,转录时共用一个启动子(P)。科研小组分离到一株不能合成Y和Z蛋白的缺失突变体,但该突变体能合成另一种蛋白质,此蛋白质氨基端的30个氨基酸序列与Z蛋白氨基端的序列一致,而羧基端的25个氨基酸序列与Y蛋白羧基端的序列一致。据此,科研小组绘制了野生型菌株中Y和Z基因的排列顺序图,并推测突变体缺失的DNA碱基数目。下列图示和推测正确的是(　　)
A.,缺失碱基数目是3的整倍数
B.,缺失碱基数目是3的整倍数
C.,缺失碱基数目是3的整倍数+1
D.,缺失碱基数目是3的整倍数+2
答案　B　
4.★★★(2025重庆,20,12分)全色盲是由隐性基因控制的视网膜疾病。某夫妻都是全色盲患者,二人因生育去医院做遗传咨询,医生问询了两人家族病史并做了相应的检查,发现丈夫和其妹妹患病是H基因突变所致,妻子患病是G基因突变所致。
　
(1)根据系谱图(图1)可推测全色盲的遗传方式是　　　　　　　　。
(2)经检查发现,丈夫的父母携带了由H基因突变形成的①、②基因,其DNA序列如图2所示,据此分析,导致丈夫患病的h基因是　　　(填编号)。丈夫的父亲有两个突变基因但没有患病,表明基因的某些突变对生物的影响是　　　　　　　。
(3)妻子表达g蛋白而导致患病,相关蛋白质结构如图3所示。据图分析,G基因突变为g基因发生的变化是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)临床研究显示:G基因和H基因任一突变都可导致全色盲,且突变的G基因可抑制H基因的表达。可支撑该结论的检查结果是　　　(选填两个编号)。
①妻子的H蛋白表达降低
②丈夫的G蛋白表达升高
③妻子的H蛋白表达正常
④丈夫的G蛋白表达降低
⑤妻子的H蛋白表达升高
⑥丈夫的G蛋白表达正常
(5)不考虑基因新突变,医生认为这对夫妻有1/4的概率可生育健康的孩子,则丈夫和妻子的基因型分别为　　　 　　　　(用G、H表示显性,g、h表示隐性)。
答案　(1)常染色体隐性遗传　(2)①　无益也无害(中性的)　(3)碱基缺失　(4)①⑥　(5)Gghh、ggHh
5.★★★(2024黑吉辽,24,11分)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因),推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　,a2基因发生了　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为　　　　,m2的基因型为　　　　。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为　　　　　　　　　　　　　。
答案　(1)熟黄　m1　(2)碱基替换　碱基增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
三年模拟
6.★(2026届广东深圳开学考)人和动物细胞中的DNA上存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。体细胞抑癌基因突变后最可能产生的后果是(　　)
A.DNA修复加快
B.细胞增殖速度加快
C.原癌基因的作用被抑制
D.突变后的基因遗传给后代
答案　B　
7.★★(2026届江苏南通月考)金鱼的祖先是野生鲫鱼,我国是最早养殖和培育金鱼的国家。下列叙述错误的是(　　)
A.金鱼细胞发生的基因突变光镜下可见
B.金鱼的基因重组可发生在非同源染色体之间或同源染色体内部
C.金鱼不同品种的获得离不开基因突变、基因重组和人工选择
D.金鱼细胞在低氧时能将无氧呼吸产生的乳酸转变为酒精和CO2,利于防止酸中毒
答案　A　
8.★★★(2026届黑龙江大庆一测)豌豆A基因控制相关蛋白质的合成,使花瓣呈现红色。突变体中A基因突变为a基因,花瓣呈现白色,突变机理如图。下列叙述正确的是(　　)
A.基因A突变过程中发生了碱基的增添
B.基因A突变后,转录产物上终止子提前出现
C.①在RNA聚合酶催化下,产物沿3'→5'方向合成
D.②需3种RNA参与,其中rRNA的合成与核仁有关
答案　D　
9.★★★(2026届湖北武汉开学考)DNA复制时由于其中一条链发生滑动,导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变,如图所示。下列叙述错误的是(　　)
A.DNA复制时需要解旋酶和DNA聚合酶,子链的延伸方向为5'→3'
B.该基因突变类型为碱基缺失,子代DNA中嘌呤和嘧啶碱基之比不变
C.图示DNA分子连续复制n次,子代中突变的DNA占(1/2)n
D.图示DNA分子相关基因突变后控制合成的蛋白质活性可能降低
答案　C　
10.★★★(2026届湖北宜昌起点考)镰状细胞贫血是由等位基因H/h控制的遗传病。患者(hh)的红细胞只含异常血红蛋白,仅少数患者可存活到成年;正常人(HH)的红细胞只含正常血红蛋白;携带者(Hh)的红细胞同时含正常和异常血红蛋白,对疟疾有较强的抵抗力。下列叙述错误的是(　　)
A.在疟疾流行区,携带者比例会显著高于非流行区
B.H基因突变产生h基因,为生物进化提供了原材料
C.基因h通过控制血红蛋白的结构影响红细胞的形态
D.基因h可影响多个性状,体现了基因突变的不定向性
答案　D　
11.★★★(2025届福建漳州三模)野生型(WT)小麦的叶片在抽穗期和开花期是绿色的,科研人员通过化学试剂EMS诱变野生型小麦种子获得1个抽穗期和开花期叶片发黄的突变体P1和1个叶片终身常绿的突变体P2。为研究这两种突变体出现的机制,他们开展了如表所示的实验。回答下列问题:
组别 杂交组合 F1(抽穗期和 开花期)表型 F2(抽穗期和开 花期)表型及比例
① WT×P1 绿色 绿色∶黄色=3∶1
② WT×P2 绿色 绿色∶常绿=3∶1
(1)用EMS处理野生型种子可提高突变率从而获得突变体,EMS主要作用时期是　　　　　　　　　。
(2)将P1和P2杂交,子一代均为常绿,则子一代自交,获得的子二代的表型及比例为　　　　　　　　,出现该比例的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　,这也说明基因突变具有　　　　　的特点,表现为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)已知P1中的基因RPM1的G突变成C,此突变会促进细胞自噬,结合细胞的结构与功能推测突变体P1叶片发黄的可能机制是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)本研究发现基因RPM1不仅影响叶色,还能影响小麦对条锈病的抵抗力,综合以上信息推测,与野生型相比,突变体P1对条锈病的抵抗力　　　(填“较强”或“较弱”),理由是　　　　　　 　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
答案　(1)有丝分裂前的间期　(2)常绿∶黄色=3∶1　控制小麦绿色、常绿和黄色的基因是等位基因,其显隐性关系是绿色>常绿>黄色　不定向性　一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因　
(3)在抽穗期和开花期,突变的RPM1基因引起的增强的自噬活动可能会导致叶绿体被过度降解,致使叶片叶绿素含量降低　(4)较强　突变体P1的细胞自噬能力更强,对病原体的清除能力更强
第2节　染色体变异
考法　染色体变异个体产生配子情况分析:T3、T4、T8
五年高考
1.★(2024江苏,8,2分)图示甲、乙、丙3种昆虫的染色体组,相同数字标注的结构起源相同。下列相关叙述错误的是(　　)
　　
A.相同数字标注结构上基因表达相同
B.甲和乙具有生殖隔离现象
C.与乙相比,丙结构发生了染色体结构变异
D.染色体变异是新物种产生的方式之一
答案　A　
2.★(2023辽宁,2,2分)葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是(　　)
A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
答案　A　
3.★★(2025黑吉辽蒙,15,2分)某二倍体(2n)植物的三体(2n+1)变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种,其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率,而卵子不受影响。该变异株自交,假设四体(2n+2)细胞无法存活,预期子一代中三体变异株的比例约为(　　)
A.3/5　　　B.3/4　　　C.2/3　　　D.1/2
答案　A　
4.★★(2024黑吉辽,15,2分)栽培马铃薯为同源四倍体,育性偏低。GBSS基因(显隐性基因分别表示为G和g)在直链淀粉合成中起重要作用,只有存在G基因才能产生直链淀粉。不考虑突变和染色体互换,下列叙述错误的是(　　)
A.相比二倍体马铃薯,四倍体马铃薯的茎秆粗壮,块茎更大
B.选用块茎繁殖可解决马铃薯同源四倍体育性偏低问题,并保持优良性状
C.Gggg个体产生的次级精母细胞中均含有1个或2个G基因
D.若同源染色体两两联会,GGgg个体自交,子代中产直链淀粉的个体占35/36
答案　C　
5.★★(2023湖北,16,2分)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
A B C D
答案　B　
6.★★★(新思维·核恢复基因位置分析)(2025河南,13,3分)植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制,可被核恢复基因恢复育性。现有甲(雄性不育株,38条染色体)和乙(可育株,39条染色体)两份油菜。甲与正常油菜(38条染色体)杂交后代均为雄性不育,甲与乙杂交后代中可育株∶雄性不育株=1∶1,可育株均为39条染色体。下列推断错误的是(　　)
A.正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B.甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C.乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交,F1均可育
D.乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
答案　D　
7.★★★★★(新思维·结合电泳图分析染色体变异类型)(2025山东,22,16分)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示。不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲(白花植株)×乙(白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6
实验二 AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条 /
(1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传　　　　(填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合体的占比为　　　　。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、　　　　　　　　。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案:　　　　(填标号),统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交
②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果:若　　　　　　　　　　　　,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示。据图分析,该结构变异的类型是　　　　　　　　　　　　。丙的基因型可能为　　　　　　　;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是　　　　。
答案　(1)符合　1/8　(2)AaaBb、aaabb　①　蓝花植株∶白花植株=5∶3　(3)染色体片段位置颠倒　aaBB或aaBb　F1/F2(或R1/R2)
三年模拟
8.★★(2026届江苏镇江期初)如图为果蝇细胞中发生的某变异类型示意图,不考虑其他变异类型。下列叙述错误的是(　　)
A.该变异类型属于染色体结构变异中的易位
B.该变异类型可以为生物进化提供材料
C.若图中变异发生在某雌性果蝇1个卵原细胞中,则该细胞可产生4种卵细胞
D.若图中变异发生在某雄性果蝇体细胞内,则该细胞中含有7种染色体
答案　C　
9.★★(2026届河南周口开学考)位于人体9号染色体上的ABL基因,其表达产物在调节细胞生长、增殖和分化中发挥重要作用,在正常人体细胞中,ABL基因的表达量很低。在慢性粒细胞白血病(CML)患者的造血干细胞中,ABL基因被转移到22号染色体上,与BCR基因发生融合,该融合基因表达的BCR-ABL蛋白具有过强的酶活性,导致细胞分裂失控,发生癌变。下列叙述错误的是(　　)
A.9号染色体与22号染色体的片段互换导致BCR基因和ABL基因重组产生融合基因
B.ABL基因属于原癌基因,主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程
C.该变异导致9号染色体与22号染色体基因的种类和排列顺序均发生了改变
D.通过染色体核型分析,可根据体细胞中是否存在“费城染色体”进行诊断
答案　A　
10.★★(2026届福建泉州质检)四倍体鲫(4n=100),包含两套二倍体基因组(AABB),每套二倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫(6n=150),包含两套三倍体基因组(AAABBB),每套三倍体基因组源自不同祖先。六倍体银鲫卵母细胞减数第一次分裂被抑制,产生了染色体数与体细胞一致的卵子,该卵子直接发育为后代,即雌核生殖。下列相关叙述错误的是(　　)
A.四倍体鲫的初级卵母细胞中含有50个四分体
B.四倍体鲫的体细胞有丝分裂后期含200条染色体
C.六倍体银鲫产生的卵细胞染色体组成为AAAAAA或BBBBBB或AAABBB
D.理论上四倍体鲫的遗传多样性高于六倍体银鲫
答案　C　
11.★★★(2026届河北唐山开学考)某人类遗传病是由9号染色体和22号染色体互换片段所致,其过程如图所示。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该变异由非同源染色体片段间移接引起
B.该变异可使染色体上的基因排列顺序发生改变
C.患者初级精(卵)母细胞在减数分裂时形成21个正常四分体
D.患者不能产生染色体数目正常的成熟生殖细胞
答案　D　
12.★★★(新思维·将多条染色体人工拼接为只含有1条巨大的线状染色体的原理、过程等分析)(2026届湖南雅礼中学月考)2018年中国科学院团队将包含16条染色体的酿酒酵母人工拼接为只有1条巨大的线状染色体的SY14菌株(如图1所示),该菌能进行正常的生命活动。请回答以下问题。
(1)SY14菌株的染色体结构和数目均改变,但其仍能进行正常的生命活动的理论基础是　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)SY14菌株　　　　(填“能”或“不能”)进行正常的有性生殖,原因是　　　　　　　　　　　　　　。
(3)染色体两端存在维持结构稳定的端粒,当两条染色体末端的端粒被敲除后,失去端粒的末端可能连接起来(如图2所示)。在天然酵母改造成SY14菌株的过程中,需要敲除　　　　个端粒。在异常情况下,当一条染色体两端的端粒都被敲除后(着丝粒没有敲除),它也有可能连接成环状,此时它与质粒的环状结构在组成成分上的最大区别在于　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)在构建SY14菌株的过程中,科学家还借助CRISPR-Cas9工具精确敲除了15个着丝粒,其目的是保证SY14菌株　　　　　　　　　　　　　　　　。
(5)人工合成和拼接染色体的成功是合成生物学史上里程碑式的事件,推测这一成功将为　　　　　 　　
　　　　　　　领域的研究提供依据(写出2个)。
答案　(1)染色体上的基因具有相对的独立性,在染色体拼接后仍能正常表达以控制生命活动正常进行　
(2)不能　SY14菌株可能因细胞中只含1条染色体,不能发生联会导致其有性生殖缺陷　(3)30　其成分除DNA外,还有蛋白质　(4)在细胞分裂过程中染色体能正常分离　(5)染色体疾病、癌症、衰老
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