《学霸笔记 同步精讲》第5章 基因突变及其他变异 第1节　基因突变和基因重组（课件）高中生物学人教版必修二

(共55张PPT)
第1节　基因突变和基因重组
课标定位
1.基因突变
(1)结合具体实例,分析基因突变的原因;概述基因突变的概念、特点和意义。(2)分析细胞癌变的实质,归纳癌细胞的特征。
2.基因重组
解释基因重组的实质与类型;概述基因重组在生物进化中的意义。
素养阐释
1.能运用批判性思维,分析变异的特点是多害少利;用进化的观点分析变异是生物进化的基础。
2.运用结构决定功能的观点,理解基因突变能引起生物性状的改变。
3.能运用基因突变、基因重组的原理,解释生活中的一些变异现象。
自主预习·新知导学
合作探究·释疑解惑
课 堂 小 结
自主预习·新知导学
一、基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血形成的病因
2.基因突变的概念
(1)类型:DNA分子中碱基的替换、增添或缺失。
(2)结果:基因碱基序列改变。
3.细胞癌变
(1)癌变机理:原癌基因和抑癌基因发生突变可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征:能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。
【思考】
原癌基因和抑癌基因在细胞中的作用机理分别是什么
提示:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。
二、基因突变的原因、特点及意义
1.原因
2.特点
(1)普遍性:基因突变在生物界中普遍存在。
(2)随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生在细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性:自然状态下,基因突变的频率是很低的。
3.意义
(1)基因突变是产生新基因的途径。
(2)基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。
【思考】
处于细胞分裂的哪一时期的细胞更容易发生基因突变
提示:细胞分裂前的间期。在细胞分裂前的间期,DNA分子正在进行复制,更容易受到干扰而发生突变。
三、基因重组
1.概念
(1)发生过程:生物体进行有性生殖的过程中。
(2)实质:控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型
3.意义
基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
【预习检测】
1.判断正误。
(1)病毒、大肠杆菌及动植物都可以发生基因突变。(　　)
(2)基因突变是指DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变。(　　)
(3)基因突变和基因重组都可以产生新的基因。(　　)
(4)基因突变是普遍存在的,所以基因突变的频率较高,且大多数是有害的。(　　)
(5)癌细胞的增殖过程中能发生基因突变和基因重组。(　　)
√
√
×
×
×
(6)癌细胞容易分散和转移,原因是细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低。(　　)
(7)基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定引起生物性状的改变。(　　)
(8)减数分裂的四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。(　　)
√
√
×
2.某二倍体植物的基因A1中插入了一个碱基对后形成基因A2。下列分析正确的是(　　)
A.利用光学显微镜可观察到A1的长度较A2短
B.正常情况下,A1和A2可存在于同一个配子中
C.该变异可能导致翻译过程提前终止
D.该变异只有在个体发育的特定时期才会发生
答案:C
解析:基因的长度在光学显微镜下是观察不到的,A项错误。A1与A2为一对等位基因,应该位于同源染色体上,因此正常情况下是不可能出现在同一个配子中的,B项错误。该变异为基因突变,可能导致转录形成的mRNA上终止密码子提前出现,因此可能导致翻译过程提前终止,C项正确。基因突变可以发生在个体发育的任何时期,D项错误。
3.在人体内正常细胞转变为癌细胞的过程中,不会发生变化的是(　　)
A.细胞中的染色体数目 B.细胞的形态结构
C.细胞中的遗传物质 D.细胞的分裂能力
答案:A
解析:与正常细胞相比,癌变细胞的形态结构发生改变,并能无限增殖;细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,因此遗传物质发生改变,而染色体数目没有发生改变。
合作探究·释疑解惑
知识点一
知识点二
基因突变
问题引领
1.下图表示基因突变的几种类型,请分析并回答下列问题。
(1)图示3种方式中基因结构分别发生了怎样的变化 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些 为什么
提示:图中3种方式分别发生了碱基的增添、替换和缺失。其中发生碱基的替换时,影响范围较小,一般只改变1个氨基酸或不改变氨基酸;发生碱基的增添和缺失时,影响范围较大,会影响插入(或缺失)位置后的碱基序列对应的氨基酸。
(2)基因突变一定会改变遗传信息和生物性状吗 试分析原因。
提示:①遗传信息一定发生改变。基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。基因中脱氧核苷酸的排列顺序代表遗传信息。发生基因突变后,遗传信息会发生改变。
②生物性状不一定发生改变。发生碱基的改变时,由于密码子的简并,可能不改变蛋白质中的氨基酸序列,从而不改变生物的性状;若发生隐性突变,生物的性状也可能不发生改变。
2.下图说明基因突变具有什么特点 为什么说基因突变是生物变异的根本来源
提示:基因突变具有不定向性和可逆性。基因突变改变了原有的基因结构,产生了新基因,为生物变异奠定了基础。
3.癌变的原因是细胞内抑癌基因和原癌基因发生突变,癌细胞的特点之一是能进行无限增殖。医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症患者进行化疗,一般接受化疗后的患者身体非常虚弱。结合基因突变,分析并回答下列问题。
(1)用于化疗的抗癌药物作用于癌细胞细胞分裂过程中的哪一时期 作用机理是什么
提示:作用于细胞分裂前的间期。作用机理主要是抑制DNA的复制。
(2)接受化疗的癌症患者,身体非常虚弱的原因是什么
提示:化疗的药物对癌细胞起作用的同时,也会损害正常的细胞。因此,化疗后患者的身体是非常虚弱的。
归纳提升
1.基因突变的类型和影响
碱基增添或缺失的位置不同,对肽链中氨基酸序列的影响也不一样。若发生在基因的前端,氨基酸序列可能全部发生改变或该基因不能表达(形成终止密码子);若发生在基因中间的某个位置,会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或突变点后的氨基酸序列发生改变;若发生在基因的最后,则可能不影响肽链的氨基酸序列或使肽链延长。
2.基因突变不一定改变生物体性状的原因
(1)密码子的简并:发生基因突变后引起mRNA上的密码子改变,但由于一种氨基酸对应多种密码子,若该改变了的密码子与原密码子对应同一种氨基酸,则突变基因控制的性状不发生改变。
(2)隐性突变:若基因突变产生的是隐性基因,如AA→Aa,此时个体的性状可能不发生改变。
(3)突变发生在基因的非编码序列,如非编码区。
3.癌变的机理
4.对癌细胞的3点理解
(1)癌细胞是一类畸形分化的细胞,或不能正常分化的细胞。
(2)细胞的增殖、分化、衰老、凋亡都属于正常的生理过程,而细胞的癌变是细胞的一种不正常的变异导致的。
(3)癌细胞的特征,可从“不死的细胞”“变态的细胞”“易分散的细胞”三方面来理解掌握。
方法技巧
基因突变类型的“二确定”
(1)确定突变的形式:若蛋白质中只有1个氨基酸发生改变,则一般为碱基的替换;若蛋白质的氨基酸序列发生较大的变化,则一般为碱基的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基:一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断。若只相差1个碱基,则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
知识拓展
判断癌细胞的方法
(1)从形态方面:癌细胞一般呈球形;细胞膜上糖蛋白等物质减少。
(2)从代谢方面:线粒体和核糖体活动旺盛,为癌细胞分裂提供能量和蛋白质。
典型例题
在白花豌豆品种的栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株细胞中(　　)
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.DNA的含量 D.RNA的含量
答案:B
解析:基因中碱基的增添、缺失或替换,都会改变基因的碱基序列,应检测和比较红花植株与白花植株细胞中基因的碱基序列。
【变式训练】
1.下列因素能引起细胞癌变的是(　　)
①X射线照射　②煤焦油的刺激　③温度过高　
④细胞失水　⑤劳斯肉瘤病毒感染　⑥紫外线照射
A.①②④⑤　　　 B.①②③④
C.①②⑤⑥　　　　 D.②④⑥
答案:C
解析:引起细胞癌变的因素有物理因素,如X射线、紫外线等;化学因素,如煤焦油等;生物因素,如劳斯肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
2.下面为人WNK4基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生了一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
答案:B
解析:根据题图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG,可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的,那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG,因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG,由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。
基因重组
问题引领
1.下图a、b为某杂合二倍体生物体内不同分裂时期的细胞图像,请分析并回答下列问题。
(1)图a和图b所示的细胞图像都属于基因重组,这两种类型的基因重组分别发生于减数分裂Ⅰ的哪个时期
提示:图a所示的基因重组发生于减数分裂Ⅰ前期(四分体时期),图b所示的基因重组发生于减数分裂Ⅰ后期。
(2)图a和图b所示的基因重组发生的原因分别是什么
提示:图a所示的基因重组发生的原因是同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。图b所示的基因重组发生的原因是非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合。
2.请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并进行分析。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
提示:否。杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆,属于性状分离,不属于基因重组。
(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒豌豆。
提示:是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄色皱粒、绿色圆粒和绿色皱粒豌豆,是位于两对非同源染色体上的控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
归纳提升
1.基因重组图解分析
2.基因突变与基因重组的比较
规律总结
“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型
①如果亲代的基因型为BB或bb,后代的基因型中出现b或B的原因是基因突变。
②如果体细胞的基因型为Bb,次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或互换。
(2)二看细胞分裂方式
①如果有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则发生了基因突变。
②如果减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或互换。
(3)三看染色体
易错提醒
有关基因重组的3点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式,导致后代的性状多种多样,但这不属于基因重组。
(2)具有一对相对性状的杂合子自交,后代出现性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。
(3)肺炎链球菌的转化、转基因技术等属于广义的基因重组。
典型例题
下列关于基因重组的说法,错误的是(　　)
A.生物体进行有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂过程中的四分体时期,同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上非等位基因的自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖不能
答案:B
解析:基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。减数分裂过程中的四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组。减数分裂Ⅰ后期,非同源染色体上非等位基因的自由组合可导致基因重组。一般情况下,基因重组只发生在减数分裂形成配子的过程中,水稻花药内精原细胞减数分裂形成配子的过程中可发生基因重组,但根尖细胞只能进行有丝分裂,不会发生基因重组。
【变式训练】
1.下列有关基因重组的叙述,正确的是(　　)
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
答案:A
解析:基因重组的发生与非同源染色体的自由组合和同源染色体的非姐妹染色单体间的互换有关。纯合子自交后代不出现性状分离。同卵双生个体的基因型相同,其性状差异与环境条件或突变有关,与基因重组无关。
2.下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断下列相关叙述错误的是(　　)

A.图甲表明该动物细胞发生了基因突变
B.图乙表明该动物细胞在减数分裂前的间期发生了基因突变
C.图丙表明该动物细胞在减数分裂Ⅰ时发生了互换
D.图甲、乙、丙所发生的变异均可遗传给后代
答案:D
解析:由图甲、乙、丙是同一个二倍体动物的细胞分裂图像可知,图甲所示细胞处于有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;图乙所示细胞处于减数分裂Ⅱ后期,其染色体上基因A与a不同,但没有同源染色体互换的特征,只能是基因突变的结果;图丙所示细胞处于减数分裂Ⅱ后期,基因B与b所在的染色体片段的颜色不一致,则染色体上基因B与b的不同是同源染色体的非姐妹染色单体发生互换造成的。图甲所示细胞进行有丝分裂产生体细胞,其产生的变异一般不遗传给后代。
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