(共47张PPT)
第3节
伴性遗传
第2章 基因和染色体的关系
第2章 基因和染色体的关系
学习目标
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联的特点(重点)。
2.运用伴性遗传理论分析解决实践中的相关问题(难点)。
问题探讨
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
这两种遗传病的基因很可能位于性染色体。因此,它总是和性别相关联。
红绿色盲检查图
问题探讨
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。
红绿色盲检查图
目标一
伴性遗传与人类红绿色盲
伴性遗传
决定某些遗传性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。
1.概念:
为什么有的遗传病多发于男性,有的多发于女性?
伴性遗传还有哪些特点?
1792年,英国人道尔顿(1766-1844)在观察一朵花时发现了十分奇怪的现象,这朵花在白天和晚上呈现出两种不同的颜色。这种现象只有他和他的弟弟观察到,其他人说这朵花始终是粉红色的,道尔顿决定弄清楚原因,经过认真分析和比较,他发现自己和弟弟对一些颜色识别不清,原来这是一种色盲现象,为此他发表了论文《有关视觉的离奇事实——附观察记录》,成为第一个发现色盲的人。后来他从事化学等方面的研究,提出了化学史上著名的“原子论” 。由此可见,善于发现问题,执着的寻求答案对于科学研究是多么重要。
约翰 · 道尔顿
伴性遗传
2.性别决定方式
(1)XY型 :(哺乳动物、很多种类的昆虫、很多雌雄异株的植物)
雄性:含异型的性染色体,以XY表示
雌性:含同型的性染色体,以XX表示
伴性遗传
X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因。
人类X,Y染色体的扫描电镜照片
伴性遗传
X
Y
X非同源区段
Y非同源区段
X和Y同源区段
有Y独有的基因,如外耳道多毛症
有成对的基因,减数分裂I可以交叉互换
有X独有的基因,如色盲、血友病、抗维生素D佝偻病
位于非同源区段为伴性遗传、同源区段为非伴性遗传
伴性遗传
2.性别决定方式
(2)ZW型:(鸟类、爬行类和少数昆虫类)
雄性:含同型的性染色体,以ZZ表示
雌性:含异型的性染色体,以ZW表示
人类红绿色盲
研究人类的遗传病,我们不能做遗传学实验,但是可以从对系谱图的研究中获取资料。
如图是一个典型的色盲家族系谱图。从系谱图可以看出,这个家系中只有男性患者,而且男性患者的子女都是正常的;男性患者的女儿与正常人结婚后,生下的儿子却大约有一半是患者。
思考 讨论 分析人类红绿色盲
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
下图为某红绿色盲家族系谱图。
人类红绿色盲
思考 讨论 分析人类红绿色盲
讨论
1.红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上
2.红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因
3.如果用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,你能在图中标出I代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型吗
X染色体
隐性基因
Ⅰ
Ⅱ
1
2
3
1
2
7
Ⅲ
6
5
4
1
2
3
6
5
4
9
8
11
12
10
XbY
XBXB 或 XBXb
XBXB 或 XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XBY
XbY
XbY
XBXB 或 XBXb
人类红绿色盲
项目 女性 男性 基因型
表型
人群中一共有几种婚配方式?
① XBXB × XBY
⑥ XbXb × XBY
③ XBXb × XBY
⑤ XBXb × XbY
④ XBXB × XbY
② XbXb × XbY
XBXB
XBXb
XbXb
XBY
XbY
正常
正常(携带者)
色盲
正常
色盲
正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型
人类红绿色盲
都正常
都色盲
人类红绿色盲
儿子的色盲基因只能来自母亲
③XBXb与XBY
人类红绿色盲
男性色盲基因
只能传给他女儿
(1)伴X染色体隐性遗传病的特点
男性色盲基因
只能从母亲那里传来
特点①隔代交叉遗传
④XBXB与XbY
人类红绿色盲
请同学们完成课本第36页思考与讨论中的遗传图解,尝试总结伴X染色体隐性遗传病的特点。
人类红绿色盲
XB Xb
XbY
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
配子
子代
亲代 女性携带者 × 男性色盲
⑤XBXb与XbY
女儿是色盲,父亲一定是色盲
人类红绿色盲
⑥XbXb与XBY
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
配子
子代
亲代 女性色盲 × 男性正常
母亲是色盲,儿子一定是色盲
女儿是色盲,父亲一定是色盲
(1)伴X染色体隐性遗传病的特点
母亲是色盲,儿子一定是色盲
特点②女病,父子必病
伴X染色体隐性遗传病特点②:女病,父子必病
判断常染色体隐性遗传还是伴X隐性遗传的方法
男性色盲
女性携带者
XBXb
XBY
XbY
XBXb
Y
XB
Xb
男性正常
女性色盲
×
Xb
XbXb
XbY
男性色盲
女性携带者
1 : 1 : 1 : 1
亲代
配子
子代
人类红绿色盲
人类红绿色盲
六种婚配的结果中子代患色盲的情况:
无色盲
男:50%,女:0
男:100%,女:0
无色盲
男:50%,女:50%
都色盲
① XBXB × XBY
⑥ XbXb × XBY
③ XBXb × XBY
⑤ XBXb × XbY
④ XBXB × XbY
② XbXb × XbY
(3)伴X染色体隐性遗传病特点③:男女发病率有明显差别,男性多于女性。
人类红绿色盲
③男女发病率有明显差别,男性多于女性
①隔代交叉遗传
色盲典型遗传过程是:外公→女儿→ 外孙。
②女性色盲,她的父亲和儿子都色盲(女病父子必病)
(2)实例:人类红绿色盲、血友病、果蝇眼色的遗传
(1)伴X染色体隐性遗传病特点
1.关于人类红绿色盲的遗传,正确的是
A.父亲色盲,则女儿不一定色盲
B.母亲色盲,则女儿一定是色盲
C.祖父母色盲,则孙子一定是色盲
D.外祖父色盲,则外孙女一定色盲
√
解析 父亲色盲(XbY),则女儿一定有致病基因,但不一定是色盲患者,还要看其母亲的基因型,A正确;
母亲色盲(XbXb),其儿子的基因型为XbY,肯定是色盲患者,但女儿不一定是患者,还要看父亲的基因型,B错误;
祖父母都色盲(XbY×XbXb),则其儿子一定是色盲,但其孙子不一定是色盲,因为孙子的X染色体来自其母亲,C错误;
外祖父色盲(XbY),则其女儿的基因型是XBXb或XbXb,因此外孙女不一定是色盲,D错误。
2.血友病为伴X染色体隐性遗传病。如图为某家庭的遗传系谱图,Ⅱ-3为血友病患者,Ⅱ-4与Ⅱ-5为异卵双胞胎。下列分析不正确的是
A.Ⅰ-1不是血友病基因携带者
B.Ⅰ-2是血友病基因携带者
C.Ⅱ-4可能是血友病基因携带者
D.Ⅱ-5可能是血友病基因携带者
解析 血友病在男性中没有携带者,A正确,C错误;
血友病是伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ-3是血友病患者,而父亲和母亲均不患病,其致病基因来源于其母亲Ⅰ-2,说明母亲是血友病携带者,B正确;
Ⅱ-5的母亲是携带者,Ⅱ-5有1/2携带者的可能性,D正确。
√
目标二
抗维生素D佝偻病等其他伴性遗传病
1.抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病患者的腿骨X光片
● 观察图片,说出患者的主要症状。
伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病
因为遗传缺陷,导致患者肾小管对磷、钙重吸收不良导致骨发育障碍。常常表现为X型(或O型) 腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
1.抗维生素D佝偻病
项目 女性 男性 基因型
表型
● 若致病基因用D表示,正基因用d表示,请写出男性和女性的所有可能基因型及表现型。
XDXD
XDXd
XdXd
XD Y
Xd Y
患者
患者
正常
正常
患者
1.抗维生素D佝偻病
分析抗维生素D佝偻病系谱图并总结遗传特点
XDY
XDY
XDXd
XdY
XdY
XdXd
XDXd
XdXd
XDY
XdXd
XdY
XDXd
XDXd
XdY
XDXd
XdY
XDX-
XDX-
女性患者多于男性患者。
具有世代连续性,患者至少双亲之一为患者。
男性患者的母亲和女儿一定患病。
特 点
如果致病基因位于Y染色体上,又有怎样的遗传特点呢?
2.外耳道多毛症
伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录
2.外耳道多毛症
下面为人类外耳道多毛症患者的遗传系谱图,请据图归纳:
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
特点1:致病基因只位于Y染色体上,无显隐性之分,患者全为男性,女性全部正常
特点2:世代连续(父传子,子传孙)
遗传类型判断与分析
核心归纳
判断方法:“一排二定法”
首先判断是否为伴Y染色体遗传和细胞质遗传;
若不是,则继续进行“二定”,即先定性(显性或隐性遗传病),后定位(位于常染色体上或位于X染色体上)
遗传类型判断与分析
核心归纳
排除细胞质遗传和伴Y染色体遗传后,进行显隐性的判断:
(1)若双亲正常,子代有患者,则为隐性(即无中生有为隐)。(图1)
(2)若双亲患病,子代有正常,则为显性(即有中生无为显)。(图2)
(3)若亲子代都有患者,则无法准确判断,可先假设,再推断。(图3)
遗传类型判断与分析
核心归纳
若为隐性遗传病,找女患者。
①出现女性患者,若其父或其子有正常,则一定是常染色体遗传。(图4、5)
②出现女性患者,若其父和其子都患病,则可能是伴X染色体遗传。(图6、7)
遗传类型判断与分析
核心归纳
若为显性遗传病,找男患者。
①出现男性患者,若其母或其女有正常,则一定是常染色体遗传。(图8)
②出现男性患者,若其母和其女都患病,则可能是伴X染色体遗传。(图9、10)
核心归纳
伴性遗传小结
伴X遗传
伴Y遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
色盲、血友病
抗维生素D佝偻症
外耳道多毛症
伴性遗传
1.男患者远多于女患者
2.男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;一般隔代遗传
3.女病父子病,男正母女正
1.患者中女性多于男性
2.世代连续性(代代有患者)
3.男性患病的母亲和女儿都患病
(男病母女病,女正父子正)
特点:父传子,子传孙,传男不传女
1.下列关于抗维生素D佝偻病(伴X染色体显性遗传病)特点的叙述,正确的是
A.男性患病,其母亲一定患病 B.女性患病,其父亲一定患病
C.男性患病,其孙女一定患病 D.女性患病,其儿子一定患病
√
解析 男患者的X染色体一定来自母亲,因此男性患病,其母亲一定患病,A正确;
女性患病,如果是纯合子,则其父亲一定患病;如果是杂合子,其致病基因可能来自母亲,也可能来自父亲,B错误;
男性患者的X染色体不会传递给儿子,更不会传递给孙女,所以男性患病,其孙女不一定患病,C错误;
女性患病,如果是纯合子,则其儿子一定患病;如果是杂合子,则其儿子患病的概率为50%,D错误。
目标三
伴性遗传理论在实践中的应用
1.在医学和生产实践中应用
根据伴性遗传规律,推算后代的患病概率,从而指导优生
例如抗维生素D佝偻病的男性患者与正常女性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。
子代中男性全部正常,女性全部患病,所以建议生男孩。
例如红绿色盲的女性患者与正常男性结婚,通过对后代的患病情况进行分析,从医学角度对他们的生育提出建议。
子代中男性全部患病,女性全部正常,所以建议生女孩。
1.在医学和生产实践中应用
根据伴性遗传规律,推算后代的患病概率,从而指导优生
D女士是一名红绿色盲症患者,她的丈夫色觉正常,如果你是医生,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
女孩
如果你是医生,请给他们一些建议:
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ;原因:_______________________
男性色盲×女性正常(纯合) 生 ;原因:_______________________
男性正常×女性携带者 生 ;原因:_______________________
抗维生素D佝偻 病男性×女性正常 生_____; 原因:______________________
___________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲
男孩
该夫妇所生女孩全患病,
而男孩正常
男女都可
该夫妇所生男女均正常
女孩
所生男孩为色盲的概率为1/2
2.伴性遗传理论还可以指导育种工作
非芦花鸡
芦花鸡
非芦花:b 芦花:B
公鸡:
ZBZB
ZBZb
ZbZb
母鸡:
ZBW
ZbW
鸡的性别决定方式是:ZW型
雄性: ZZ
雌性: ZW
例如用芦花雌鸡与非芦花雄鸡交配,根据羽毛的特征把雌性和雄性区别开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
雌性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个异型的性染色体ZW。
雄性的体细胞内,除了含有数对常染色体外,还含有两个同型的性染色体ZZ。
2.伴性遗传理论还可以指导育种工作
如果你是养殖场的老板,已知芦花鸡的毛色是由Z染色体上的B基因控制,非芦花鸡的毛色由Z染色体上的b基因控制,怎样做到根据早期的雏鸡的羽毛特征即可判断雌雄,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
应该选择什么样的亲本杂交,就可以通过毛色判断雌雄?
思考讨论育种方案,用遗传图解和相关文字来表示。
2.伴性遗传理论还可以指导育种工作
zbzb
zBw
×
亲代
♀
非芦花鸡
♂
芦花鸡
zb
zB
w
配子
子代
zBzb
zbw
♂
芦花鸡
♀
非芦花鸡
用芦花雌鸡(ZBW) 与非芦花雄鸡(ZbZb)交配,那么F1中,雄鸡都是芦花鸡(ZBZb) , 雌鸡都是非芦花鸡(ZbW)。这样,对早期的雏鸡就可以根据羽毛的特征把雌性和雄性区分开,从而做到多养母鸡,多得鸡蛋。
1. 男性患病概率高于女性的隐性遗传病,致病基因很可能在 ( )
A. 线粒体中 B. X染色体上
C. Y染色体上 D.常染色体上
B
2. 下列关于X染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述,正确的是( )
A. 男性患者的后代中,子女各有1/2患病
B. 女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常
C. 表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因
D. 患者中女性多于男性,患者的双亲中至少有一方是患者
D
3. XY型性别决定的生物,群体中的性别比例为1 : 1,原因之一是( )
A. 雌配子:雄配子=1 : 1
B. 含X染色体的配子:含Y染色体的配子=1 : 1
C. 含X染色体的精子:含Y染色体的精子=1 : 1
D. 含X染色体的卵细胞:含Y染色体的卵 细胞=1 : 1
C
课堂小结
伴性遗传的概念
伴X染色体隐性遗传特点
伴性遗传理论在实践中的应用
推算后代患病率,指导优生
指导育种
伴X染色体显性遗传特点
伴Y染色体遗传特点
(1)女性患者数量多于男性患者
(2)连续遗传
(3)男患者的母亲和女儿一定患病
(1)男性患者数量多于女性患者
(2)隔代交叉遗传
(3)女患者的父亲和儿子一定患病
男性患者的父亲和儿子全是患者,女儿都正常。
伴性遗传