《学霸笔记 同步精讲》第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病 练习（教师版）生物人教版必修2

第3节　人类遗传病
课后训练巩固提升
一、基础巩固
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构的改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案:D
解析:人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血。染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2.下列不属于常用的产前诊断措施的是(　　)
A.B超检查　　　 B.羊水检查
C.核磁共振 D.基因检测
答案:C
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律 (　　)
A.单基因遗传病　　　
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
答案:A
4.在下列人类的生殖细胞中,两者结合发育成的个体可能患有21三体综合征的组合是(　　)
①23+X　②22+X　③21+Y　④22+Y
A.①③ B.②③
C.①④ D.②④
答案:C
解析:21三体综合征是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体,其可能由正常的卵细胞(22+X)和异常的精子(23+X或23+Y)结合发育而成,也可能由异常的卵细胞(23+X)和正常的精子(22+X或22+Y)结合发育而成。
5.患某种遗传病的男性与正常女性结婚,他们的儿子都患病,女儿不患病,孙子都患病,孙女不患病。则该病的遗传方式为(　　)
A.常染色体显性遗传
B.伴X染色体显性遗传
C.伴X染色体隐性遗传
D.伴Y染色体遗传
答案:D
解析:由题意可知,该病仅在男性中出现,故为伴Y染色体遗传病。
6.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现　②汇总结果,统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
答案:C
解析:本调查活动可以按照以下的流程来进行:确定调查的目的要求→制订调查的计划(以组为单位,确定组内人员,确定调查病例,制订调查记录表,明确调查方式,讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
7.XYY综合征患者的性染色体组成为XYY。下列关于XYY综合征的叙述,正确的是(　　)
A.患者为男性,是由母方减数分裂产生异常的卵细胞导致的
B.患者为男性,是由父方减数分裂产生异常的精子导致的
C.患者为女性,是由母方减数分裂产生异常的卵细胞导致的
D.患者为女性,是由父方减数分裂产生异常的精子导致的
答案:B
解析:该患者体细胞中含有2条Y染色体,应为男性,形成的原因是父方的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后,没有均分到2个子细胞中去,形成的异常精子(含2条Y染色体)参与了受精。
8.下图为某遗传病的系谱图,相关基因用A、a表示。据图可以判断(　　)
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XaY
C.若该病为隐性遗传病,Ⅰ-1为杂合子
D.若该病为显性遗传病,Ⅰ-2为杂合子
答案:C
解析:由题图可知,该病可能是常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,个体的基因型也就无法推知。若该病是隐性遗传病,由于Ⅱ-4是患者,无论该病是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病,Ⅱ-4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此Ⅰ-1为杂合子。若该病是显性遗传病,分两种情况:为常染色体显性遗传病时,Ⅰ-2可表示为Aa,是杂合子;为伴X染色体显性遗传病时,Ⅰ-2可表示为XAY,是纯合子。
9.白化病是一种常染色体隐性遗传病。若一位正常女性的弟弟患了此病,则(　　)
A.该正常女性一定携带该致病基因
B.该正常女性不一定携带该致病基因
C.该正常女性将来的孩子一定不会患白化病
D.该正常女性将来的孩子一定会患白化病
答案:B
10.某家庭中母亲表现正常,父亲患红绿色盲(致病基因用b表示),生了一个色觉正常但患血友病(伴X染色体隐性遗传病,致病基因用h表示)的儿子和一个不患血友病但患红绿色盲的女儿。下列分析正确的是(　　)
A.控制红绿色盲和血友病的基因在遗传时遵循基因的分离定律和自由组合定律
B.父亲和母亲的基因型可分别表示为XbHY、XBHXbh
C.若母亲的1个卵原细胞减数分裂过程中发生互换,则产生4种不同的卵细胞
D.若不考虑互换,该夫妇再生1个女儿,该女儿不患红绿色盲和患红绿色盲的概率相同
答案:D
解析:红绿色盲和血友病都是伴X染色体隐性遗传病,故控制这两种病的基因都在X染色体上,遗传时遵循基因的分离定律,但不遵循基因的自由组合定律。该家庭中色觉正常但患血友病儿子的基因型为XBhY,不患血友病但患红绿色盲女儿的基因型为XbHXb_,可推出父亲的基因型只能为XbHY,则母亲的基因型为XBhXb_。又因为母亲表现正常,则母亲的基因型为XBhXbH。1个卵原细胞在减数分裂过程中,不管是否发生互换,只能产生1种卵细胞。若不考虑互换,该夫妇再生1个女儿,该女儿的基因型为XBhXbH(表现正常)或XbHXbH(患红绿色盲),两者出现的概率相同。
11.下图中曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请回答下列问题。
(1)多基因遗传病的显著特点是　　　　　　　　　　　　　　。
(2)染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期,这是因为　　　　　　　　　　　　　　。
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。某对夫妇中丈夫色觉正常(XDY),妻子患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者。请运用有关知识进行解释。
答案:(1)成年人发病风险显著增加
(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了
(3)妻子的原始生殖细胞减数分裂正常,形成基因型为Xd的卵细胞;丈夫的原始生殖细胞进行减数分裂Ⅰ时,X染色体和Y染色体未正常分离,最终形成基因型为XDY的精子;基因型为XDY的精子与基因型为Xd的卵细胞结合形成了基因型为XDXdY的受精卵
解析:(1)题图中实线代表多基因遗传病,明显看出成年人发病风险显著增加。(2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了,因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期。(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。丈夫色觉正常(XDY),妻子患红绿色盲(XdXd),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者(XDXdY),原因是妻子的原始生殖细胞减数分裂正常,形成基因型为Xd的卵细胞;丈夫的原始生殖细胞进行减数分裂Ⅰ时,X染色体和Y染色体未正常分离,形成基因型为XDY的精子;基因型为XDY的精子与基因型为Xd的卵细胞结合形成了基因型为XDXdY的受精卵,才会生出色觉正常的克兰费尔特综合征患者。
二、能力提升
1.哮喘是一种常见的遗传病,该病属于什么类型的遗传病 下列哪些疾病与其属于同类型的遗传病 (　　)
①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④白化病　⑤21三体综合征　
⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨猫叫综合征　⑩冠心病
A.①,⑤⑥⑦ B.②,④⑤⑨
C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩
答案:D
解析:哮喘属于多基因遗传病,选项中属于多基因遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病和冠心病。
2.已知甲、乙两种病均为单基因遗传病,其中一种病为伴性遗传病,Ⅱ-9的性染色体缺失了一条(性染色体组成为XO)。现对Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4的相关基因进行电泳(电泳可将不同类型的基因进行分离),结果如下图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A.甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-9患有乙病,则导致其染色体异常的原因只可能是Ⅰ-3的减数分裂过程发生异常
C.若Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配,则生出患乙病孩子的概率为1/8
D.若对Ⅱ-8进行基因电泳,可得到3条带
答案:C
解析:由题图可知,Ⅱ-8为甲病患者,其父亲Ⅰ-4不患甲病,故甲病不可能为伴X染色体隐性遗传病,应为常染色体隐性遗传病。由题图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患乙病,而Ⅱ-5不患乙病,则乙病为显性遗传病,又因为两种病有一种为伴性遗传病,故乙病为伴X染色体显性遗传病。若Ⅱ-9患有乙病,Ⅰ-4患乙病,Ⅱ-9的染色体组成为XO,则其X染色体来自Ⅰ-4,故导致Ⅱ-9染色体异常的原因只可能是Ⅰ-3的减数分裂过程发生异常。假设控制乙病的基因用B、b表示,则Ⅱ-6的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb,Ⅱ-7的基因型为XbY。若Ⅱ-6与Ⅱ-7婚配,则生出不患乙病孩子的概率为1/4,故生出患乙病孩子的概率为3/4。假设控制甲病的基因用A、a表示,则根据系谱图分析,Ⅰ-1、Ⅰ-3、Ⅰ-4个体的基因型分别为AaXBXb、AaXbXb、AaXBY,对比电泳结果可知,基因1和2各代表A和a中的一个,基因3代表XB,基因4代表Xb。Ⅱ-8为这两种病的患者,且其母亲Ⅰ-3不患甲病,则Ⅱ-8的基因型为aaXBXb,若对Ⅱ-8进行基因电泳,可得到3条带,分别是基因1和2中的一个、基因3和基因4。
3.某遗传病由位于X染色体上的两对等位基因(M、m,N、n)控制,当基因M、N同时存在时表现正常,其余情况均患病。下图是某家系中该遗传病的系谱图,其中1号个体在做遗传咨询时被告知,其生育的儿子都会患病。下列相关分析正确的是(　　)
A.该病在男性群体中的发病率与女性相同
B.3号个体的基因型是XMnY或XmnY
C.4号个体和正常男性生育一个男孩患病的概率是1/4
D.若1号个体生育了一个正常男孩,可能是其产生配子时发生了基因突变
答案:D
解析:因为男性只有一条X染色体,女性有两条X染色体,而且只要M、N不同时存在即表现为患者,所以该病在男性群体中的发病率高于女性。由题干及题图可知,1号个体的基因型为XMnXmN,2号个体的基因型为XMNY,3号个体的基因型为XMnY或XmNY,4号个体的基因型及其概率为1/2XMNXmN、1/2XMNXMn,其与正常男性(XMNY)结婚,二者生育一个男孩患病的概率为(1/2)×(1/2)+(1/2)×(1/2)=1/2。已知1号个体的基因型为XMnXmN,若生育了一个正常男孩(基因型为XMNY),则可能是其产生配子时发生了基因突变,也可能是产生配子时同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换。
4.对于人类的某种遗传病,在被调查的若干家庭中的发病情况如下表所示。据此推断,下列叙述最符合遗传基本规律的是(　　)
调查类别 Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ
父亲 + - + -
母亲 - + + -
儿子 + + + +
女儿 + - + -
注每类家庭被调查人数为150~200人,表中“+”表示患病表现者,“-”表示正常表现者。
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
答案:D
解析:第Ⅰ类调查结果说明,此病不一定属于伴X染色体显性遗传病,如果是常染色体遗传病,也可能出现同样的结果。第Ⅱ类调查结果说明,此病可能是常染色体遗传病,也可能是伴X染色体遗传病。第Ⅲ类调查结果说明,此病有可能是隐性遗传病,但在显性遗传病中也可能出现这种情况。第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病。
5.下图是A、B两种不同遗传病的家族系谱图(相关基因分别用A、a,B、b表示)。调查发现,人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断,下列说法正确的是(　　)
A.A病是伴X染色体显性遗传病
B.控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C.如果Ⅱ-3与一个患B病的男性结婚,最好生女孩
D.若Ⅲ-6与一个父亲患B病,母亲正常的女性结婚,生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
答案:D
解析:由题图可知,Ⅲ-4和Ⅲ-5都正常,而其父母都患A病,说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病,A项错误。由题意可知,B病为伴X染色体显性遗传病,控制A、B两种遗传病的基因遵循自由组合定律,B项错误。如果Ⅱ-3(AaXBXb)与一个患B病男性(aaXBY)结婚,所生女孩一定患病,故最好生男孩,C项错误。该女性的父亲患B病,基因型为aaXBY,母亲正常,基因型为aaXbXb,故该女性的基因型为aaXBXb,若Ⅲ-6(1/3AAXbY、2/3AaXbY)与该女性(aaXBXb)结婚,生下患B病不患A病孩子的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6,D项正确。
6.进行性假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性,男性患者在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡,无生育能力。
(1)请简要说明进行性假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因: 　　　　　　　　。
如果女性患病,最可能是患者发生了　　　　　　　　。
(2)下面是某已妊娠的女子到医院做遗传咨询时向医生的叙述:我的父母都正常,一个哥哥因患进行性假肥大性肌营养不良症而死亡,姐姐正常,她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是　　　　;该女子与正常男子婚配,生出患病孩子的概率是　　　　。
③假如你是医生,你给出的建议是　　　　　　　　　,理由是　　　　　　　　　　　　　　。若要确定胎儿是否患病,应采取　　　　　　　　手段。
答案:(1)女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代　基因突变
(2)如下图所示
1/2　1/8　选择生女孩　她的后代中女性不会患该病　产前诊断
解析:(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代,故该病的患者几乎全部为男性。(2)依题干信息,直接绘出遗传系谱图即可。由系谱图可知,该女子父母的基因型分别为XBY、XBXb,故该女子的基因型为1/2XBXb、1/2XBXB,而其姐姐有一个患病的儿子,故其姐姐的基因型为XBXb,因此她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子与正常男子(XBY)婚配,生出患病孩子的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。应建议该女子选择生女孩,因为她的后代中女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病,应采取产前诊断的方法。
7.党的二十大报告指出,人民健康是民族昌盛和国家强盛的重要标志。把保障人民健康放在优先发展的战略位置,完善人民健康促进政策。遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
调查步骤:
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;
②设计表格并确定调查地点;
③多个小组进行汇总,得出结果。
其中一小组对遗传性乳光牙本质单基因遗传病的记录如下(空格中“√”为遗传性乳光牙本质患者)。请回答下列问题。
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
(1)根据上表绘制遗传系谱图(用A、a表示这对等位基因)。
(2)该病的遗传方式是　　　　　　　　　　,该女性患者与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的概率是　　　　。
(3)调查中一般不选择哮喘、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生
答案:(1)
(2)常染色体显性遗传　1/6
(3)多基因遗传病由多对等位基因控制,且易受环境因素影响,不便于分析并找出遗传规律
(4)进行遗传咨询,产前诊断等。
解析:(1)根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
(2)由父母均为患者而生出正常的女儿,判定该病为常染色体显性遗传病。该女性患者的基因型为AA或Aa,分别占1/3,2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的概率为(2/3)×(1/2)×(1/2)=1/6。
(3)多基因遗传病不便于分析并找出遗传规律。
(4)预防遗传病的手段主要有进行遗传咨询和产前诊断等。
1