4.2 基因表达与性状的关系-课件(共60张PPT) 高中生物2025-2026学年人教版（2019）必修2

(共60张PPT)
第2节
基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
学习目标
1.举例说明基因控制生物体性状的两种方式(重点)。
2.描述基因选择性表达与细胞分化的关系。
3.阐述表观遗传现象(难点)。
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
叶呈扁平状
叶呈丝状
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
问题探讨
3.用概念图表示基因与性状之间可能的关系。
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接决定
复制
蛋白质
转录
翻译
基因（DNA）
复制
RNA
逆转录
中心法则图解
生物的性状
蛋白质如何体现生物性状
环境条件如何影响生物性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
作出假设：基因通过蛋白质控制生物性状
目标一　
基因表达产物与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
阅读教材 P71-72，从基因与蛋白质的角度解释以下现象：
1. 豌豆的圆粒和皱粒
2. 人的白化症
3. 囊性纤维病
1.实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因表达产物与性状的关系
一百多年前，孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的解释。
如今，如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢？
1.实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因表达产物与性状的关系
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？
根本原因是什么？直接原因是什么？
与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
1.实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢过程
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
插入DNA 序列
2.实例2：人的白化病
基因表达产物与性状的关系
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
思考：1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
2.实例2：人的白化病
基因表达产物与性状的关系
控制酶形成的基因正常
控制酶形成的基因异常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸转为黑色素
表现正常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转为黑色素
缺乏黑色素，白化病
基因
性状
酶
代谢过程
2.实例2：人的白化病
基因表达产物与性状的关系
酪氨酸酶的基因
酪氨酸酶
mRNA
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
2.实例2：人的白化病
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
实例2：人的白化病
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状。
结论（1）：
酶的合成
代谢过程
这是一种间接控制途径
3.实例3：囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
3.实例3：囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因正常
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因
缺失3个碱基对
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，
影响CFTR蛋白结构
肺部功能正常
编码跨膜蛋白（CFTR）结构正常
CFTR转运氯离子的
功能正常
支气管受阻，肺部功能严重受损
基因
性状
蛋白质结构
3.实例3：囊性纤维病
基因表达产物与性状的关系
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因
缺失3个碱基对
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，
影响CFTR蛋白结构
支气管受阻，肺部功能严重受损
编码CFTR蛋白的基因
基因
性状
蛋白质结构
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
1.3 囊性纤维化成因
4.实例4：镰刀型细胞贫血症
基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状表现
实例4：镰刀型细胞贫血症
实例3：囊性纤维病
基因还能通过控制_________________来直接控制生物体的性状。
结论（3）：
蛋白质的结构
这是一种直接控制途径
转录
作为酶来控制代谢过程
翻译
蛋白质
基因
RNA
性状
蛋白质直接参与生命活动
间接控制：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；
直接控制：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；
基因表达产物与性状的关系
1.如图为人体内基因对性状的控制过程，据图分析下列叙述正确的是
A.①②⑥⑦过程在人体所有的细胞中均能发生
B.基因1和基因2不可能出现在同一细胞中
C.⑤⑥⑦过程反映了基因对生物性状的间接控制方式
D.人体衰老引起白发的原因是⑥⑦过程不能完成
√
解析　由于细胞中基因的选择性表达，在个体发育过程中，不同种类的细胞中遗传信息的表达情况不同，即一种或几种结构和功能的细胞并不会表达个体的全部基因，A错误；
人体的细胞均由受精卵分裂、分化而来，包含了个体的全部基因，所以基因1与基因2能出现在同一细胞中，B错误；
⑤⑥⑦过程是基因通过控制酶的合成来控制生物性状的过程，是基因对性状的间接控制，C正确；
人体衰老引起白发的原因是体内酪氨酸酶活性降低，不是酪氨酸酶不能合成，D错误。
目标二　
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢
基因的选择性表达与细胞分化
思考 讨论：分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示：
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
卵清蛋白基因
珠蛋白基因
胰岛素基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
其他基因均相同
输卵管细胞：（假设所有基因都位于一个DNA上）
卵清蛋白mRNA
（未表达）
（未表达）
根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
基因的选择性表达与细胞分化
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
这一事实说明细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
基因的选择性表达与细胞分化
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
胰岛素基因，卵清蛋白基因等。
1.表达的基因分类
基因的选择性表达与细胞分化
2.细胞的分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
基因什么时候表达、在什么条件下表达、在哪些细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。
1.人的胰岛细胞能产生胰岛素，但不能产生血红蛋白，据此推测胰岛细胞中
A.只有胰岛素基因
B.比人受精卵基因要少
C.有胰岛素基因和其他基因，但没有血红蛋白基因
D.既有胰岛素基因，也有血红蛋白基因和其他基因
√
解析　胰岛细胞含有该个体全部的基因，A错误；
胰岛细胞是由受精卵有丝分裂而来的，所含的基因与受精卵相同，B错误；
胰岛细胞除了含有胰岛素基因，还有血红蛋白基因和其他基因，C错误，D正确。
2.如表是人体内的红细胞(未成熟)、胰岛B细胞、浆细胞内所含有的部分核基因及这些基因表达的情况(“＋”表示该基因表达，“－”表示该基因未表达)。下列有关说法正确的是
项目 血红蛋白基因 胰岛素基因 抗体基因 有氧呼吸有关酶基因
红细胞 ＋ － － ＋
胰岛B细胞 － ① － ＋
浆细胞 － － ＋ ②
A.①②均表示“＋”
B.此表说明细胞分化导致基因的选择性表达
C.三种细胞中mRNA和蛋白质种类完全不同
D.三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是核基因种类不完全相同
√
解析　血红蛋白基因只在未成熟的红细胞中表达，胰岛素基因只在胰岛B细胞中表达，抗体基因只在浆细胞中表达，有氧呼吸有关酶基因在三种细胞中均表达，则①②均表示“＋”，A正确；
此表说明基因的选择性表达导致细胞分化，B错误；
三种细胞中mRNA和蛋白质种类不完全相同，C错误；
三种体细胞中都含有表中所列的四种基因，是因为人体细胞都来源于同一个受精卵，含有相同的遗传信息，三种细胞的形态、结构和生理功能不同的根本原因是基因的选择性表达，D错误。
目标三　
表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉，不同株开的花的形态结构不同，其他方面都相同。
经研究发现，柳穿鱼的花形态结构不同与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳川鱼，它们体内Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，植株B的Lcyc基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化（ Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）了。
科学家将植株A和植株B作为亲本进行杂交，F1代的花与植株A相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
Lcyc基因
正常
植株 A
开花时表达
Lcyc基因
高度
甲基化
植株 B
开花时不表达
×
F1
F2

绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
1．资料1中柳穿鱼性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花形态改变，是因为基因的部分碱基被高度甲基化
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
柳穿鱼性状改变的原因
甲基化
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
2．分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似。
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表达
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表达
F1植株同时含有来自
植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。
F1的花为什么与植株A相似？
甲基化
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
P：
F1：
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化的·Lcyc的基因可遗传，
并控制生物的性状
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游”）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
3．资料2中，F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色为什么不是黄色而是表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型？尝试说出小鼠性状改变的原因是什么？
因为小鼠的Avy基因的前端有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠的毛色越深。
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
4．完善小鼠“毛色遗传”机理的流程图。
Avy基因
DNA甲基化程度高
Avy基因的表达
Avy基因的表达产物少
环境
引起基因发生修饰
抑制
导致
体毛介于黄色和黑色之间
表型改变
表型改变
子代获得Avy基因的DNA甲基化修饰
遗传
思考 讨论：柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
表观遗传
5．资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
表观遗传
1.概念：
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传。
2.发生时期：
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与甲基化有关
蜂王
工蜂
基因甲基化决定了蜜蜂发育成工蜂还是蜂王，二者在DNA序列方面是完全一致的
表观遗传
3.特点：
特征
可遗传性
1
可逆性
2
DNA不变
3
这种表型改变有多种机制，除了DNA甲基化外，构成染色体的组蛋白发生甲基化，乙酰化等修饰、非编码RNA调控、基因组印记也会影响基因的表达。这种调控方式，往往通过有丝分裂延续，若发生在生殖细胞中则会影响下一代的性状。
与社会的联系 有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下，发生可遗传的性状改变。
影响性状的因素
基因1
基因2
……
基因400
身高
Ghd7
开花
生长发育
产量
多个基因决定一个性状
一个基因决定多个性状
基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
影响性状的因素
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
长翅果蝇幼虫
25℃培养 31℃培养
残翅果蝇在25℃培养下，产生的后代仍然是长翅。
环境对性状也有重要的影响
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样的？酶与温度的关系是怎样？
一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
基因、蛋白质与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错踪复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
1.下列哪项不属于表观遗传的特点
A.对表型的影响可遗传给后代
B.DNA分子碱基可能连接多个甲基基团
C.甲基化导致DNA碱基序列发生改变
D.可由组蛋白的某些修饰导致
√
解析　表观遗传对表型的影响，可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，A不符合题意；
一段碱基序列中可能存在多个可发生DNA甲基化修饰的位点，所以DNA分子碱基可能连接多个甲基基团，B不符合题意；
甲基化不会导致DNA碱基序列发生改变，但会抑制相关基因表达，进而对表型产生影响，C符合题意；
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达，D不符合题意。
2.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交，产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图所示)，已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
√
解析　F1(Aa)不同个体出现了不同体色，不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同，A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化，这表明F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关，A正确；
甲基化的CpG可能会影响RNA聚合酶与该基因的结合，B正确；
碱基甲基化不影响DNA复制过程，故碱基甲基化不影响遗传信息的传递，A基因中的碱基甲基化也不会引起基因中碱基序列的改变，C正确，D错误。
3.下列关于基因、蛋白质与性状的关系的描述，不正确的是
A.基因与生物性状是一一对应的关系，一种基因对应一种蛋白质
B.人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的
C.人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成
D.一个性状可以受到多个基因的影响，一个基因也可以影响多个性状
√
解析　基因与性状之间不是一一对应的关系，如有些性状可能由多对等位基因控制，A错误；
人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致不能形成酪氨酸酶，从而不能形成黑色素而引起的，B正确；
线粒体为半自主复制的细胞器，可控制部分蛋白质合成，故人类线粒体中的基因可以通过转录和翻译控制某些蛋白质的合成，C正确。
课堂小结
基因表达与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
基因的选择性表达与细胞分化
分化的实质
不同类型细胞中基因表达的分类
表观遗传
基因与性状的对应关系
间接：基因→酶→代谢过程→性状
一对一
直接：基因→蛋白质的结构 →性状
概念
实例
多对一
一对多