【备考2027】高考生物学一轮复习 课时规范练25 人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱(含答案)

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2027全国版高考生物学一轮复习
课时规范练25　人类遗传病、遗传系谱图与电泳图谱
(选择题每小题3分)
必备知识基础练
1.(2025·湖南长沙二模)下列关于人类遗传病的说法,正确的是(　　)
A.用于基因检测的材料包括人的毛发、血液、精液等,但不包括唾液
B.某遗传病的表现与性别相关联,该遗传病的相关基因不一定位于性染色体上
C.携带致病基因的个体不一定患遗传病,不携带致病基因的个体不患遗传病
D.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XDXd与XDY患病程度一致
2.(2026·江西吉安模拟)某种遗传病是由等位基因H/h控制的。下图为该遗传病的家族系谱图,其中Ⅰ-1不含致病基因。可考虑互换但不考虑突变,下列叙述正确的是(　　)
A.若等位基因H/h位于常染色体上,则致病基因为h
B.该遗传病的遗传方式可能与血友病的遗传方式相同
C.Ⅲ-1患病可能与Ⅱ-1产生配子过程发生互换有关
D.Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,性别影响患病概率
3.(2025·河北三模)如图是某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(　　)
A.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病
B.若Ⅱ-3为纯合子,则Ⅲ-8为杂合子
C.若Ⅱ-3为杂合子,则Ⅲ-8为纯合子
D.若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率为1/2,则可确定该病的遗传方式
4.(2026·湖北恩施模拟)某患者由于铁吸收过多,引起血清铁蛋白等含量异常增高,促进自由基生成,最终出现了肝癌、心力衰竭等多种症状,被确诊为由6号染色体上的HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病。下图是该病患者(Ⅲ-2)的家系图。已知该地区该致病基因频率为1/10。下列说法错误的是(　　)
A.HFE基因突变导致的遗传性血色素沉着病是常染色体隐性遗传病
B.可通过检测血清铁蛋白含量初步筛查,再进一步通过基因检测来确诊
C.若Ⅲ-1与该地区某一正常男性婚配,后代患病的概率为3/100
D.自由基产生后攻击DNA,可能引发基因突变,导致癌症的发生
5.(2025·浙江卷)遗传病甲由一对等位基因控制,相同的基因型在两性中表型会有差异。男性在甲病基因纯合或杂合时患病,女性只有甲病基因纯合才患病。现有一对夫妻,男的患甲病且是红绿色盲,女的表型正常,系谱图如下,其中Ⅱ-1是甲病的纯合子。下列叙述错误的是(　　)
A.Ⅰ-2是红绿色盲基因的携带者
B.若只考虑甲病基因,Ⅱ-2和Ⅱ-4同时是杂合子的概率为4/9
C.若Ⅱ-2与正常男性婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率为1/4
D.若Ⅱ-4和Ⅲ-1均不携带甲病基因,则Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个儿子,患甲病的概率为1/2
6.(2026·安徽模拟)腓骨肌萎缩症(CMT)是一种由GJB1基因发生碱基的替换导致其编码的CX32蛋白中第205位氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸引起的疾病。在某地区发现了一个CMT家系,如图1所示。对其中部分个体的GJB1基因进行PCR后加入某种限制酶(能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用)并电泳,结果如图2所示。不考虑其他因素,下列叙述正确的是(　　)
图1
图2
A.该病的致病基因是位于常染色体上的隐性基因
B.图2中表示正常基因的条带是条带1
C.Ⅱ-2与一正常男性婚配生一个患病孩子的概率为1/4
D.Ⅱ-3的一个次级卵母细胞中含有1或2个异常基因
关键能力提升练
7.(2026·天津河东模拟改编)图1、图2表示甲、乙两种遗传方式不同的单基因遗传病,其中一种病的致病基因位于X染色体,甲病相关基因用A(a)表示,乙病相关基因用B(b)表示;图3表示A(a)、B(b)四种基因经过电泳所形成的条带分布情况。下列叙述正确的是(　　)
图1　　　　　图2　　　　　　　
图3
A.Ⅱ-6与Ⅱ-9婚配生出两病兼患男孩的概率是1/24
B.Ⅱ-5的甲病基因和Ⅱ-7的乙病的致病基因均来自Ⅰ-2
C.Ⅱ-7、Ⅱ-9、Ⅱ-10的基因型分别是AAXbY、aaXBY、AAXBXB
D.图3中条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、B、b
8.(12分)(2026·安徽模拟)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如图1所示,甲病由等位基因A、a控制,乙病由等位基因B、b控制,且两对基因独立遗传。科研人员对该家族中部分成员的相关基因进行扩增后,凝胶电泳的结果如图2所示。回答下列问题。
图1
图2
(1)据图可知,甲病的遗传方式为　　　　　　,乙病的致病基因是图2中的　　　　(填图2中序号)。
(2)推测Ⅲ-2的基因型为　　　　　　　　。Ⅲ-4与一正常女性婚配,生出患病孩子的概率为1/4 800,则正常人群中携带甲病致病基因的概率为　　　　。
(3)将A基因和a基因扩增测序,证实a基因是由A基因突变而来的,两种基因的编码链部分测序如下。
据图可知A基因发生了碱基的　　　　　　。
(4)系谱图分析和基因检测是遗传疾病诊断和优生的重要依据,还有哪些措施也能作为诊断胎儿是否患有遗传病的依据 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(答出两点)。
参考答案
必备知识基础练
1.B　解析 人的血液、唾液、精液、毛发中都有DNA,都可用于基因检测,A项错误。遗传病的表现与性别相关联的现象不一定是伴性遗传,也可能是从性遗传,B项正确。不携带致病基因的个体可能患染色体异常遗传病,C项错误。抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。这种病受显性基因(D)控制,当女性的基因型为XDXD、XDXd时,都是患者,但后者比前者发病轻。男性患者的基因型只有一种情况,即XDY,发病程度与XDXD相似,即XDY与XDXD的患病程度比XDXd重,D项错误。
2.C　解析 据图可知,图中的Ⅰ-2患病,且生有患病的儿子Ⅱ-1,Ⅱ-1与正常女性婚配,子代女儿患病,又因为Ⅰ-1不含致病基因,则根据题干和系谱图的信息可推知,等位基因H/h可能位于常染色体上或X和Y染色体的同源区段上,且致病基因为H基因,即该遗传病为显性遗传病,而血友病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病,A、B两项错误。若等位基因H/h位于X和Y染色体的同源区段上,Ⅱ-1的基因型为XhYH,由题意可知,可考虑互换但不考虑突变,当Ⅱ-1产生配子过程中等位基因H/h所在区段发生互换,Ⅱ-1和Ⅱ-2的女儿即Ⅲ-1的基因型为XHXh时才会患病,C项正确。Ⅲ-1与Ⅲ-2的基因型分别为Hh、hh或XHXh、XhYh,故Ⅲ-1与Ⅲ-2再生育一个孩子,男女患病的概率均为1/2,即性别不影响患病概率,D项错误。
3.D　解析 Ⅱ-3为女性患者,其儿子Ⅲ-9正常,说明该遗传病不可能为伴X染色体隐性遗传,A项正确。若Ⅱ-3为纯合子,则该病为隐性遗传病,相关基因位于常染色体上,则Ⅲ-8为杂合子,B项正确。若Ⅱ-3为杂合子,说明该病为显性遗传病,相关基因可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,此时Ⅲ-8为纯合子,C项正确。设相关基因为A/a,若该病为隐性遗传病,则A/a位于常染色体上,Ⅱ-3与Ⅱ-4的基因型可表示为aa和Aa,则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率为1/2;若该病为常染色体显性遗传病,则二者的基因型为Aa和aa,则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率也为1/2;若该病为伴X染色体显性遗传病,则二者的基因型为XAXa和XaY,则Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率还是1/2。可见,若Ⅱ-3与Ⅱ-4再生一个孩子患病的概率为1/2,不能确定该病的遗传方式,D项错误。
4.C　解析 由家系图中Ⅰ-1、Ⅰ-2和Ⅱ-1可知,父母均正常但生出患病的女儿,推测该基因突变导致的疾病为常染色体隐性遗传病,A项正确。由题干信息可知,患者血清铁蛋白含量异常增高,则可通过检测血清铁蛋白含量初步筛查,确诊需借助基因检测手段,B项正确。Ⅲ-1为杂合子的概率2/3,该地区群体中致病基因频率为1/10,男性携带者的概率为2/11,则后代患病概率为2/11×2/3×1/4=1/33,C项错误。自由基产生后攻击DNA,可能引发基因突变,导致癌症发生,D项正确。
5.C　解析 由于Ⅱ-4患红绿色盲,基因型为XbXb,因此Ⅰ-2是红绿色盲基因的携带者,A项正确。甲病由一对等位基因控制,男性中基因纯合AA或杂合(Aa)时患病,女性只有基因纯合AA时患病(属于常染色体遗传从性遗传,设A为致病基因)。由于Ⅱ-3的基因型是aa,Ⅱ-1的基因型是AA,可推出Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,若只考虑甲病基因,Ⅱ-2(Aa∶aa=2∶1)和Ⅱ-4(Aa∶aa=2∶1)同时是Aa的概率为2/3×2/3=4/9,B项正确。若Ⅱ-2(2/3AaXBXb、1/3aaXBXb)与正常男性(aaXBY)婚配,他们生一个儿子,患甲病且红绿色盲的概率(AaXbY)=2/3×1/2×1/2=1/6,C项错误。若Ⅱ-4和Ⅲ-1均不携带甲病基因,则Ⅱ-4(aa)和Ⅱ-5(Aa)再生一个儿子,患甲病(Aa)的概率为1/2,D项正确。
6.B　解析 由图1可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2正常,却生出了患病的Ⅱ-1,根据“无中生有为隐性”,可判断该遗传病为隐性遗传病。再结合图2,Ⅱ-1为患病男性,其电泳条带为条带2和条带3;Ⅰ-1为正常男性,其电泳条带为条带1。由于限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,若致病基因位于常染色体上,Ⅰ-1应含有正常基因和异常基因,与电泳结果不符,故该致病基因是位于X染色体上的隐性基因,A项错误。因为限制酶能在突变位点剪切异常基因,对正常基因不起作用,所以正常基因的DNA片段较长,对应条带1;异常基因被剪切后产生较短的DNA片段,对应条带2和条带3。因此,图2中表示正常基因的条带是条带1,B项正确。设相关基因为A、a,根据电泳图谱可知,Ⅱ-2的基因型为XAXA,正常男性的基因型为XAY。他们婚配生一个患病孩子(XaY)的概率为0,C项错误。Ⅱ-3的基因型为XAXa,在减数分裂Ⅰ前的间期,DNA进行复制,基因也随之复制,所以Ⅱ-3的一个次级卵母细胞中含有0或2个异常基因(减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,若含XA的染色体进入次级卵母细胞,则含有0个异常基因;若含Xa的染色体进入次级卵母细胞,则含有2个异常基因),D项错误。
关键能力提升练
7.A　解析 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,其女儿Ⅱ-5患甲病,说明甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅱ-7患乙病,说明乙病为隐性遗传病,又因为甲、乙中有一种病的致病基因位于X染色体上,故乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅱ-6的基因型为(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb),Ⅱ-9的基因型为aaXBY,两者婚配生出两病兼患男孩的概率是2/3×1/2×1/2×1/4=1/24,A项正确。Ⅱ-5的甲病基因(a)来自Ⅰ-1和Ⅰ-2,Ⅱ-7的乙病致病基因(b)来自Ⅰ-1,B项错误。Ⅱ-7两病都患,其基因型为aaXbY;Ⅱ-9只患甲病,其基因型为aaXBY,图3中的条带1、2、3、4对应的基因分别是A、a、b、B,故Ⅱ-10的基因型是AAXBXB,C、D两项错误。
8.答案 (1)常染色体隐性遗传　④
(2)AAXbXb或AaXbXb　1/800
(3)缺失和替换
(4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查
解析 (1)Ⅱ-4和Ⅱ-5患乙病,其后代Ⅲ-4不患乙病,说明乙病为显性遗传病,且Ⅱ-4的母亲和女儿均是患者,说明乙病为伴X染色体显性遗传病。Ⅱ-1(不患乙病)、Ⅱ-4(患乙病),结合电泳图谱可知,条带③为b,条带④为B,Ⅱ-1和Ⅱ-2不患甲病,后代Ⅲ-1患甲病,说明甲病为隐性遗传病,且Ⅱ-1、Ⅱ-4不患甲病但有2条带,故甲病为常染色体隐性遗传,且结合Ⅲ-5(患甲病)可知②为a,①为A。
(2)根据题意可知,Ⅲ-1基因型为aaXbY,说明Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型为Aa,故Ⅲ-2(不患甲病和乙病)的基因型为AAXbXb或AaXbXb。结合Ⅱ-4和Ⅱ-5的后代Ⅲ-5患甲病,说明Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型为Aa,Ⅲ-4(不患乙病)基因型为1/3AA或2/3Aa,Ⅲ-4与一正常女性婚配,生出患病孩子的概率为1/4 800,设正常人中携带者概率为P,则2/3×P×1/4=1/4 800,故P等于1/800。　
(3)据图可知,第1 859位开始发生碱基的替换,第2 959位发生了碱基的缺失。
(4)羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查也可以作为诊断胎儿是否患有遗传病的依据。
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