(共76张PPT)
第1课时 基因突变
导学 聚焦 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一） 基因突变的实例和概念
1. 镰状细胞贫血病因分析
小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。
2. 基因突变的概念和遗传特点
小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变
也称为基因突变。
3. 判断下列说法是否正确
（1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。
（ × ）
提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在
无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。
（2）基因突变改变了基因的数量和位置。 （ × ）
提示：基因突变引起基因结构发生改变，但不会改变基因的
数量和位置。
×
×
（3）基因突变的结果一定是产生等位基因。 （ × ）
提示：原核生物没有染色体，不存在等位基因，故在原核细
胞中发生的基因突变不能说产生了等位基因，并且基因突变
后遗传信息不一定改变，可能还是原来的基因。
（4）基因突变在光学显微镜下不可见。 （ √ ）
提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可
见。
（5）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物
性状的改变。 （ √ ）
×
√
√
探讨 分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能
否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为
碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响
程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或
不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失
位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，
你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突变后形成
的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变
为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋
白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷
酸序列中，等等。
（4）基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制
时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到
外界因素的干扰而发生碱基的改变。
1. 基因突变的类型与结果
2. 基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对性状的影响
（2）基因突变能改变生物体性状
（3）基因突变未引起生物体性状改变
1. 如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序
列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为
谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
A. ②处碱基对A—T替换为T—A
B. ②处碱基对A—T替换为G—C
C. ④处碱基对G—C替换为U—A
D. ④处碱基对G—C替换为T—A
解析： ②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子
AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—
C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则
编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D
错误。
2. 如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。
现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的
mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现
终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析
合理的是（ ）
A. 突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B. 突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C. 突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D. 突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
解析： 密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱
基一起构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起构
成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所
以表达的蛋白质含有102个氨基酸，B、C、D不合理。
易错提醒
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序
一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组
结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等
位基因。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可
以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
知识点（二） 基因突变的原因、特点和意义
1. 基因突变的原因
小提醒：在没有诱变因素作用时，基因也可以自发突变。
2. 基因突变的特点和意义
3. 判断下列说法是否正确
（1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位
基因，这体现了基因突变的随机性。 （ × ）
提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因
突变的不定向性。
（2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。 （ √ ）
（3）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。
（ × ）
提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方
向。
×
√
×
（4）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 （ × ）
提示：若没有外界因素的影响，在生物体内部因素的作用
下，基因也会发生突变。
×
探讨 分析基因突变的原因和特点，提高理解能力
1. 如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以
相互突变。回答下列问题：
（1）基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互
看作等位基因吗？
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色
体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位
基因。
（2）图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示：体现了基因突变是不定向的。
2. 分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
（1）白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化
病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的
特点吗？
提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
（2）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因
突变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了
基因突变具有随机性。
1. 诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下
列相关叙述正确的是（ ）
A. 亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B. 紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C. 碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D. 乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
解析： 亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因
素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生
物因素，D正确。
2. 下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（ ）
A. 用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B. 基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C. 无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传
信息
D. 虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生
较多的基因突变
解析： 基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确
的因果关系，B错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）基因突变是指
。
（2）人类的基因突变不一定能遗传给后代。
。
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引
起的基因碱基序列的改变
若发生在配子中，将
遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传
1. （2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末）在某白花豌豆品种栽培园中，
偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色
基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植
株与白花植株中（ ）
A. 花色基因的碱基组成 B. 花色基因的碱基序列
C. 细胞的DNA含量 D. 细胞的RNA含量
解析： 基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有
A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添
或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不
会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞
中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
2. （2024·江苏南京期中）Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于
人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，
但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（ ）
A. Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B. Rb1基因的突变基因可以稳定遗传给子代
C. Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D. Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
解析： 基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的
突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突
变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序
列的改变，所以Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同，
C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致
了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
3. （2024·广东揭阳高一期末）原核生物某基因原有213对碱基，现经
过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成
的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（ ）
A. 少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B. 少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C. 氨基酸数目不变，但顺序改变
D. A、B都有可能
解析： 突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少
的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基
酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密
码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸
顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种
类和顺序影响将更大。
4. （2024·山东淄博高一期末）水稻经紫外线照射发生基因突变，产
生抗稻瘟病基因，如图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分
DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（ ）
抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 TTA天冬酰胺
不抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 AGT丝氨酸 TTA天冬酰胺
氨基酸所在位置 227 228 230
A. 基因中碱基对改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变
B. 抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸
的相关碱基发生了替换
C. 基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D. 在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错
误等原因自发产生
解析： 基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引
起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基对改变，一定引起基因
携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；据
表格可知，抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第
228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因
在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新
基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正
确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发
生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。
5. 由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表
信息回答问题：
第一个 碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U
C
A
G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是 。
解析：过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能
性最小？ ，原因是
。
核糖体（或细胞质）
丝氨酸
要同时突变两个碱基才能变
为丝氨酸
解析：从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个
碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是 。
解析：甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
A
（4）从表中可看出密码子具有 的特点，它对生物体生存
和发展的意义是 。
解析：通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
简并
保证生物遗传性状的稳定性
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一 基因突变的实例和概念
1. 基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，导致基因Y突变成
基因y，下列相关叙述错误的是（ ）
A. 该变化不能通过光学显微镜进行观察
B. 基因Y与基因y中的氢键数目不同
C. 基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同
D. 基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例不同
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解析： 基因突变属于DNA分子水平的改变，不能通过光学显微
镜进行观察，A正确；由题分析可知，基因Y突变成基因y是因为基
因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，因此，基因Y与基因y
中的氢键数目不同，B正确；由于密码子的简并等原因，基因突变
不一定会引起氨基酸序列的改变，因此，基因Y与基因y编码的蛋
白质可能相同，C正确；基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例均为50
％，D错误。
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2. 某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导
致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（ ）
A. 该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B. 基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C. 该变异可能导致翻译过程提前终止
D. 正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
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解析： 基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发
生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状
的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来
的基因互为等位基因，B正确；该突变导致转录翻译后的肽链长度
变短，说明基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译
过程就会提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染
色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以正常情况下，基因
A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。
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3. （2024·江苏淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸
重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的
多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的
推断，正确的是（ ）
A. 可借助高倍显微镜进行观察
B. 只发生在有丝分裂前的间期
C. 会导致染色体上基因的数量有所增加
D. 突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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解析： 动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜
下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生
物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的碱基序列
发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个
相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻
译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
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4. 如图为真核细胞内细胞核中某基因的结构及变化示意图，下列相关叙述中错误的是（ ）
A. 基因1链中相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”
连接
B. 基因突变导致新基因中（A＋T）/（G＋C）的值减小，而（A＋
G）/（T＋C）的值增大
C. RNA聚合酶通过核孔进入细胞核催化核糖核苷酸形成mRNA
D. 基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗
传信息相同
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解析： 基因1链中即一条脱氧核苷酸链内，相邻碱基之间通过
“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A正确；基因突变导致
新基因中G—C碱基对增多，（A＋T）/（G＋C）的值减少，但由
于A＝T，C＝G，故（A＋G）/（T＋C）的值不变，仍为1，B错
误；大分子物质RNA聚合酶通过核孔进入细胞核参与转录过程，
能催化核糖核苷酸形成mRNA，C正确；DNA复制的方式为半保留
复制，基因复制过程中1链和2链均为模板，通过碱基互补配对，复
制后形成的两个基因中遗传信息相同，D正确。
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知识点二 基因突变的原因、特点和意义
5. 下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ）
A. 在没有诱变因子的情况下，基因突变也可以发生
B. 基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C. 基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D. 基因突变可使生物体获得新的生存空间
解析： 基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任
意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得
新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。
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6. （2024·辽宁葫芦岛高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY
（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成
的等位基因。下列叙述正确的是（ ）
A. 亚硝酸可导致基因定向突变
B. 基因突变一定会引起碱基序列改变
C. DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D. 该现象体现了基因突变具有普遍性
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解析： 基因突变是不定向的，A错误；基因内部碱基的增添、
缺失或替换，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基序列的
改变，B正确；DNA上碱基的改变如果未发生在基因内部就不属于
基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基
因突变的不定向性，D错误。
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7. 如图为某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中
Ⅰ、Ⅱ为非基因片段。下列有关叙述正确的是（ ）
A. 基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
B. Ⅰ、Ⅱ可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变
C. 一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂
间期时间相对较长
D. 在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交换
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解析： a、b、c为一个DNA分子上的不同部位，体现了基因突
变的随机性，A正确；Ⅰ、Ⅱ是DNA中没有遗传效应的片段，它们的
结构中发生的碱基的增添、缺失或替换都不属于基因突变，B错
误；由于间期进行DNA复制，DNA稳定性差，故一个细胞周期中
分裂间期基因突变频率较高，C错误；在减数分裂的四分体时期，
同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而
发生交换，而图示b、c位于同一条染色体上，D错误。
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8. Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引
起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，
推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是（ ）
酶的
种类 密码子位置 4 5 6 7
正常
酶 苏氨酸（ACU） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸（GUU） 谷氨酰胺（CAG）
异常
酶 苏氨酸（ACU） 酪氨酸（UAC） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸
（GUU）
A. 第5个密码子中插入碱基A
B. 第6个密码子前UCU被删除
C. 第7个密码子中的C被G替代
D. 第5个密码子前插入UAC
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解析： 分析题表可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、
UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、
UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，异常酶
的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因最可能是第5个密码子前插
入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移动了。
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9. （2024·河北张家口高一月考）2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的
碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野
生型大肠杆菌培养在含有2-AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺
陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错
误的是（ ）
A. 2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B. 突变体经2-AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C. 突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D. 2-AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T—A之间的替换
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解析： 2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率，A正确；2-
AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T—A的替换，也可使
DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突
变体经2-AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B、D正确；
精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体
的出现属于同一DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突
变具有随机性，C错误。
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10. （多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）DNA分子中一个碱
基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突
变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种嘌呤被另一种嘌呤
取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧
啶取代嘌呤的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法中，错误
的是（ ）
A. 点突变通常发生在DNA复制的时期
B. 点突变可导致等位基因的产生
C. DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换
D. 点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变
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解析： DNA复制过程中双螺旋解开，DNA分子的稳定性
差，因而点突变通常发生在DNA复制的时期，A正确；点突变的
结果是产生新的基因，可产生新的等位基因，B正确；组成DNA
的碱基有A、T、G、C，转换是指一种嘌呤被另一种嘌呤取代或
一种嘧啶被另一种嘧啶取代，因而最多有4种（A→G、G→A、
T→C、C→T），颠换是指嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤，因而
可出现8种颠换（A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、
C→G、C→A），C错误；点突变改变了基因的碱基序列，即改变
了基因中的遗传信息，但基因的结构没有发生改变，D错误。
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11. （多选）（2024·河南信阳高一期末）科研人员人工诱导获得了果
蝇突变体个体，对比突变体个体与野生型个体的某基因片段，发
现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱
基对由G—C变成了A—T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码
子。下列有关分析正确的是（ ）
A. 人工诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B. 图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C. 突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D. 突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
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解析： 人为诱导获得果蝇突变体，碱基对由G—C变成了
A—T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱
基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是DNA，B错误；
DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序
列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编
码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸，翻译提前终止，
氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。
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12. （2024·江苏盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突
变成基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a
的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请
回答下列问题：
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（1）图中①表示 过程，所需的酶是 。
人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进
行，根据细胞结构分析，这与 （填细胞结构）的阻
碍有关。
转录
RNA聚合酶
核膜
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解析： 过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①
代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识
别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题
图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻
译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由
于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发
生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空
间上不能同时连续进行。
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（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生
碱基 （填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，
基因A与a所携带的遗传信息 （填“相同”或“不
同”）。
替换
不同
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解析：正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。
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（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产
物 （填“大”“小”或“不变”），原因是
。
β-地中海贫血症的发生说明基因可通过
控制生物的性状。
小
基因突
变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前
终止，合成的肽链缩短
控制蛋白质的结
构
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解析：正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终
止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位
即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的
mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，
即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物
小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白
结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的
结构直接控制生物体的性状。
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（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基
酸存在差异，该现象说明基因突变具有 特点。
解析：不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
不定向性
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12(共77张PPT)
第2课时 细胞的癌变和基因重组
导学 聚焦 1.概述细胞癌变的原因和特点。
2.概述基因重组的类型和意义
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一） 细胞的癌变
1. 细胞癌变的原因
2. 癌细胞的特征
3. 判断下列说法是否正确
（1）细胞癌变的根本原因是致癌因子的作用。 （ × ）
提示：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因
突变。
（2）正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。 （ × ）
提示：正常人细胞中本来就存在原癌基因和抑癌基因。
（3）只要一个原癌基因或抑癌基因发生了基因突变，就一定产生
了癌细胞。 （ × ）
提示：细胞的癌变往往是多个基因突变累积的结果。
×
×
×
探讨 分析细胞癌变及其特点，增强社会责任
如图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
（1）结肠癌发生的根本原因是 。
原癌基因和抑癌基因发生了突变
（2）健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
提示：存在。
（3）据图分析，可能的原因是癌细胞是 的结果，
癌变是一个逐渐积累的过程。
（4）与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
提示：与正常细胞相比，癌细胞具有的特点是呈球形、增殖
快、容易发生转移等。
（5）癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的 等物
质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
多个基因突变
糖蛋白
1. 原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
2. 癌症多发生在老年人中，这是因为癌症往往是多个基因突变的结
果，癌变是一个逐渐积累的过程。
3. 细胞癌变是细胞异常分化的结果。
1. 图中的①②过程分别表示细胞癌变发生的两种机制，下列相关叙述正确的是（ ）
A. 原癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖
B. 只要原癌基因表达产生了正常蛋白质，细胞就不会癌变
C. 原癌基因和癌基因的基因碱基序列不同
D. 抑制癌细胞DNA的解旋不会影响癌细胞的增殖
解析： 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂
的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；由图可
知，原癌基因如果过量表达，产生过量的正常蛋白质，也会导致细
胞癌变，B错误；癌基因是原癌基因发生突变产生的，故原癌基因
和癌基因的基因碱基序列不同，C正确；抑制癌细胞DNA的解旋会
影响癌细胞的增殖，D错误。
2. （2024·辽宁丹东高一月考）结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如
图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是（ ）
A. 原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B. 抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C. 结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D. 癌细胞具有无限增殖、容易分散和转移等特点
解析： 原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因
发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达
的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；
结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C
正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显
著降低，因而容易分散和转移，D正确。
知识点（二） 基因重组
1. 基因重组
2. 判断下列说法是否正确
（1）基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与基因重组有关。
（ × ）
提示：基因型为Aa的个体自交后代出现性状分离与等位基因
的分离有关。
（2）一对同源染色体不可能发生基因重组。 （ × ）
提示：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上
的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交
换，导致染色单体上的基因重组。
×
×
（3）减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因
重组。 （ × ）
提示：减数分裂四分体时期，非姐妹染色单体的局部互换可
导致基因重组。
（4）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和
新性状。 （ √ ）
×
√
（5）生物有性生殖过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合的现
象属于基因重组。 （ × ）
提示：基因重组发生在减数分裂形成配子过程中，在受精过
程中不发生基因重组。
（6）基因重组产生的新基因型不一定会表达为新表型。
（ √ ）
×
√
探讨 分析基因重组的原理和类型，提高理解能力
1. 如图是基因型为AaBb的某高等动物体内某个初级精母细胞中可能
发生的变化，请分析回答下列问题：
（1）如果没有发生染色体片段互换，则该初级精母细胞形成的精
细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种，AB和ab。
（2）发生染色体片段互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几
种？基因组成分别是怎样的？
提示：有4种，AB、Ab、aB和ab。
2. 如图是基因型为AaBb的某哺乳动物体内某个初级精母细胞在形成
精子的过程中染色体的行为变化，请分析回答下列问题：
（1）该图表示了哪种类型的基因重组？
提示：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非同源染色体上的非等位基因也自由组合，产
生不同的配子。
（2）基因重组能否产生新基因？能否产生新的基因型？
提示：基因重组不会产生新的基因，但可以产生新的基因
型。
（3）精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示：不进行基因重组。
3. 如图表示某哺乳动物精巢内的细胞分裂图像，分析回答下列相
关问题：
（1）图1细胞处于什么时期？图1中形成B、b现象的原因是什么？
提示：有丝分裂后期，图1中形成B、b现象的原因是发生了
基因突变。
（2）图2细胞的名称是什么？图2中形成B、b现象的原因可能
是什么？
提示：次级精母细胞，图2中形成B、b现象的原因可能是发
生了基因突变或基因重组。
（3）若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什
么？
提示：基因突变。
1. 基因重组的类型
注：基因重组的两种特殊类型。
（1）肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转
化为S型细菌属于基因重组。
（2）基因工程。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表
达特定性状属于基因重组。
2. 基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生
时间 主要发生在细胞分裂前的
间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生
原因 在一定外界或内部因素作
用下，DNA分子中发生碱
基的替换、增添或缺失，
引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的
非姐妹染色单体互换，或非同源
染色体上的非等位基因自由组合
项目 基因突变 基因重组
适用
范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细
胞核遗传
种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合
②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的
基因型和表型
项目 基因突变 基因重组
意义 是新基因产生的途径，生
物变异的根本来源，生物
进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生
物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由
组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
1. 下列关于基因重组的叙述，正确的是（ ）
A. 黄圆与绿皱豌豆杂交，后代产生黄皱与绿圆个体是基因重组的结
果
B. 基因重组可以产生原来没有的新性状
C. 杂合子自交因基因重组导致子代出现性状分离
D. 基因重组是生物变异的根本来源
解析： 基因突变可产生原来没有的新性状，是生物变异的根本
来源，基因重组可产生新的性状组合，B、D错误；杂合子自交后
代发生性状分离是由于等位基因随着同源染色体的分开而分离，不
是由于基因重组，C错误。
2. 如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判断
每个细胞发生的变异类型（ ）
A. ①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B. ①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C. ①基因突变 ②基因突变 ③基因重组
D. ①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析： 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，由于基因重
组只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突
变；③属于减数分裂Ⅱ的后期，由于A、a所在的染色体没有颜色的
差异，没有发生染色体互换，所以该变异是发生了基因突变。
规律方法
“三看法”判断基因突变与基因重组
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）细胞癌变的根本原因是 。
（2）癌细胞的特征有：能够 ； 发生显著
变化；细胞膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性
显著降低，容易在体内分散和转移等。
（3）基因重组包括
和 两种类型。
原癌基因和抑癌基因发生了突变
无限增殖
形态结构
糖蛋白
非同源染色体上非等位基因的自由组合
同源染色体上非姐妹染色单体的互换
1. （2024·江苏盐城高一月考）下列关于细胞癌变的叙述，不正确的
是（ ）
A. 癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B. 同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同
C. 癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D. 若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
解析： 癌细胞遗传物质发生了改变，癌细胞与非癌细胞遗传物
质不相同，B错误。
2. 关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A. 成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B. 癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的
累积效应
C. 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原
癌基因
D. 乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析： 细胞癌变后其结构和功能会发生相应改变，如成纤维细
胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，在自然
条件下，基因突变具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌
症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累
积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关
的基因（原癌基因和抑癌基因），细胞癌变是原癌基因和抑癌基因
发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内
分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症
发生的可能性，D正确。
3. 下列过程中不会发生基因重组的是（ ）
A. 减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间自由组合
B. 减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换片段
C. R型活肺炎链球菌与加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活
肺炎链球菌
D. 进行受精时，精子和卵细胞随机结合
解析： 减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间互换
片段，以及减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离、非同源染色体自由组
合，均可导致基因重组，A、B不符合题意；R型活肺炎链球菌与
加热致死的S型肺炎链球菌混合后，出现S型活肺炎链球菌，该过
程中发生了基因重组，C不符合题意；进行受精时，精子和卵细胞
的随机结合不会导致基因重组，D符合题意。
4. 细胞癌变与基因突变有关，为鉴定造成结肠癌的突变基因，科学家
检测了213例结肠癌病人样品的基因突变，发现每个样品都涉及了
多种突变基因，其中抑癌基因和原癌基因发生突变的频率最大，结
果如表所示。下列叙述错误的是（ ）
被检基因 检出突变的样品数量 突变基因形式 突变基因活性
A 93 AV 活性增强
B 28 BW 失去活性
A. 某一个抑癌基因发生突变则会导致细胞癌变
B. 原癌基因和抑癌基因在人体正常细胞中普遍存在
C. 根据表中突变基因活性变化情况推测被检基因A为原癌基因
D. 引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐或者某些病毒
解析： 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，在一个细胞中
发生多个原癌基因或抑癌基因突变，才会导致细胞癌变，A错误；
原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物染色体上，B正确；据表
分析，A→AV突变后，突变基因活性增强，判断A基因是原癌基
因；B→BW突变后，突变基因失去活性，判断B基因是抑癌基因，
C正确；X射线、亚硝酸盐或者某些病毒可以诱发基因突变，导致
细胞癌变，所以引发原癌基因突变的因素可能是X射线、亚硝酸盐
或者某些病毒，D正确。
5. （2024·湖南临湘高一统考）专家指出，肿瘤对我国人口健康的危
害很大，需要大众提高防控意识。请回答下列问题：
（1）癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中
或 发生突变，导致细胞连续进行分裂成为
恶性增殖细胞。癌细胞易在人体内分散和转移，原因是
。
解析：癌细胞是指正常细胞受到致癌因子的作用，细胞中原癌基因、抑癌基因发生突变所致；癌细胞易在体内扩散和转移，是因为细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
原癌基
因
抑癌基因
细
胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低
（2）如图甲表示原癌基因转变为癌基因的3种途径：
①推测图中所示蛋白质的功能是 。
促进细胞有丝分裂
②由图可知，此蛋白质的 增强或 增加与细
胞癌变有关。
③如图乙为结肠癌发生的遗传学原理：
活性
数量
癌症的发生一般需要很长时间，据图推测这是因为细胞癌变
是 的结果。
多个基因突变累积
解析： ①分析图甲可知，原癌基因通过3种途径转变为癌基因后，通过控制合成常量的超活性蛋白或过量的正常蛋白，使细胞恶性增殖，因此可推测图中所示蛋白质的功能是促进细胞有丝分裂。②此蛋白质的活性增强或数量增加与细胞癌变有关。③由图乙可知，细胞内的这4条染色体都发生了突变，推测细胞癌变是多条染色体上的多个基因突变累积的结果。
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一 细胞癌变
1. 下列关于细胞癌变及癌细胞的叙述，正确的是（ ）
A. 癌细胞的分裂失去控制，但其增殖是有限的
B. 癌细胞表面糖蛋白的增加，使其易分散转移
C. 有些物理射线可诱发基因突变，导致细胞癌变
D. 癌变是细胞异常分化的结果，此分化大多可逆
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解析： 癌细胞的分裂失去控制，能够无限增殖，A错误；癌细
胞表面糖蛋白的减少，使其易分散转移，B错误；有些物理射线属
于物理致癌因子，可诱发基因突变，导致细胞癌变，C正确；癌变
是细胞异常分化的结果，此分化不可逆，D错误。
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2. 检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用
光学显微镜观察（ ）
A. 细胞中染色体数目是否改变
B. 细胞原癌基因是否发生突变
C. 细胞的形态是否改变
D. 细胞膜上的糖蛋白是否减少
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解析： 细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌
基因或抑癌基因发生突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，
A、B错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例
如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学
显微镜观察，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，但糖蛋白在
光学显微镜下观察不到，D错误。
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3. 下列关于原癌基因和抑癌基因的说法，错误的是（ ）
A. 两者和细胞周期的调控有关
B. 只有在癌细胞中才存在这两种基因
C. 原癌基因和抑癌基因突变过程中存在累积效应
D. 原癌基因的脱氧核苷酸序列改变可导致遗传信息的变化
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解析： 原癌基因和抑癌基因都和细胞周期的调控有关，原癌基
因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的
蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A正确；人
体所有体细胞都存在这两种基因，B错误；原癌基因突变可导致遗
传信息的改变，D正确。
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4. 癌症是严重威胁人类健康的疾病之一。下列关于结肠癌及其成因的
叙述，最不合理的是（ ）
A. 人体正常结肠细胞的DNA上本来就有与癌变相关的基因
B. 结肠细胞的原癌基因一旦突变或者过量表达，就可能引起细胞癌
变
C. 结肠细胞的抑癌基因一旦突变，也可能引起癌变
D. 结肠癌细胞膜上糖蛋白增多，细胞之间的黏着性显著增强
解析： 癌细胞细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性降低。
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5. （2022·广东高考11题）为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学
家构建了三组转基因小鼠（Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量
表达），发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤（如图所示）。
下列叙述正确的是（ ）
A. 原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B. 三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C. 两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D. 两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
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解析： 原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂
的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；据图示
可知，三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力，B错误；原癌基
因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，原癌基因Myc
和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，
同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或
Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞
癌变有累积效应，D正确。
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知识点二 基因重组
6. 以下有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A. 受精作用中因雌、雄配子的随机结合发生基因重组
B. 同源染色体上非姐妹染色单体间发生交换可引起一对等位基因间
的重组
C. 杂合子自交，因基因重组导致子代性状分离
D. 同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细胞形成过程中的基因重组有关
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解析： 基因重组发生在减数分裂过程中，受精作用过程中不会
发生基因重组，A错误；同源染色体上非姐妹染色单体间发生交换
可引起非等位基因的重组，B错误；杂合子自交，因等位基因分离
导致子代性状分离，C错误；同胞兄妹间的遗传差异与父母生殖细
胞形成过程中的基因重组有关，D正确。
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7. 下列情况引起的变异属于基因重组的是（ ）
①非同源染色体上非等位基因的自由组合 ②基因型为DD的豌
豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充
足的地方，全表现为高茎 ③DNA分子中发生碱基的增添、缺失
或替换 ④同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部交换
A. ①② B. ③④
C. ①③ D. ①④
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解析： 基因重组的来源有：一是在减数分裂过程中的四分体时
期，同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而交换，导
致染色单体上的基因重组；二是在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体
上的非等位基因随着非同源染色体的自由组合而组合，①④正确；
基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下
一代种植在水肥充足的地方全表现为高茎，这属于环境引起的不可
遗传的变异，②错误；DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换
而引起基因碱基序列的改变，属于基因突变，③错误，综上分析，
D正确。
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8. （2024·辽宁朝阳高一月考）如图是某二倍体动物的几个细胞分裂
示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上的基因）。据图判
断，下列叙述正确的是（ ）
A. 丙细胞不能进行基因重组
B. 甲、乙、丙细胞所处时期均易发生基因突变
C. 乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
D. 甲细胞中1与2片段的交换和1与2的分离，均属于基因重组
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解析： 正常情况下，基因重组发生在减数分裂Ⅰ的前期和后
期，丙细胞处于减数分裂Ⅱ后期，乙细胞进行的是有丝分裂，不会
发生基因重组，A正确，C错误；基因突变一般发生在分裂间期，
不容易发生于甲、乙、丙所处的时期，B错误；甲细胞中1与2的片
段交换，是同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因
重组；1与2的分离，属于同源染色体的分离，不属于基因重组，D
错误。
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9. 位于基因外周的DNA增强子是短的DNA片段，它能够调控基因的开启与关闭。《生物谷》杂志2018年2月发布的最新研究表明，大肠癌基因所在的染色体中的增强子活性较高，此基因更加容易被开启。下列与DNA中增强子及癌基因的表达相关的叙述，正确的是（ ）
A. DNA增强子活性降低可能会关闭癌基因的表达
B. DNA增强子、癌基因不是人类或其他动物细胞固有的
C. DNA增强子是通过促进大肠癌基因转录而影响基因表达的
D. DNA增强子和癌基因中的碱基种类及其排列顺序相同
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解析： DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，其活性降低，
可能会关闭癌基因的表达，抑制细胞癌变，A正确；DNA增强子、
癌基因是人类或其他动物细胞固有的，不是通过基因突变产生的，
B错误；DNA增强子能够调控基因的开启与关闭，而不是通过促进
大肠癌基因转录而影响基因表达的，C错误；位于基因外周的DNA
增强子是短的DNA片段，增强子与癌基因属于DNA上不同的区
段，二者的碱基种类及其排列顺序不同，D错误。
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10. （多选）（2024·山东聊城第三中学高一月考）宫颈癌是女性中最
常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒
（HPV）是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性
肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述不正确的是（ ）
A. HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B. 子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会
失控
C. 子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D. 研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
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解析： 正常细胞中都有原癌基因与抑癌基因，与HPV的寄
生无关，A错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖
所必需的，原癌基因的作用是调节细胞周期，维持细胞正常的生
长与分裂，B错误；子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，
细胞的黏着性降低，易于分散和转移，C错误；HPV蛋白E6与E7
是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，因而抑制HPV蛋白E6与
E7的合成是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。
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11. （多选）（2024·河南南阳高一联考）图甲表示果蝇卵原细胞中的
一对同源染色体，图乙表示该卵原细胞形成的卵细胞中的一条染
色体，图中字母表示基因。下列叙述错误的是（ ）
A. 基因D、d的本质区别是碱基的排列顺序不同
B. 图乙染色体上的d基因来自基因突变
C. 图甲中的非等位基因在减数分裂过程中一定不能发
生基因重组
D. 基因A/a、D/d、E/e均可能发生基因突变，体现了基
因突变具有随机性
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解析： 基因D和基因d是一对等位基因，因此二者的本质区别是碱基的排列顺序不同，A正确；该果蝇卵原细胞同时具有D和d基因，由甲图可知，D基因与E基因在一条染色体上，则图乙代表的卵细胞中d与E基因在一条染色体上，则染色体上的d基因来自基因突变或减数分裂Ⅰ前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换即基因重组，B错误；图甲中的非等位基因为同源染色体上的非等位基因，不能发生自由组合，但可能由于同源染色体的非姐妹染色单体之间互换而发生基因重组，C错误；基因突变可以发生在同一个DNA分子中的任何部位，因此位于同一条染色体上的基因A/a、D/d、E/e发生基因突变体现的是基因突变具有随机性，D正确。
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12. 已知小香猪背部皮毛颜色是由位于两对常染色体上的两对等位基
因（A、a和B、b）共同控制的，共有四种表型：黑色
（A_B_）、褐色（aaB_）、棕色（A_bb）和白色（aabb）。请
回答下列问题：
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（1）如图为一只黑色小香猪（AaBb）产生的一个初级精母细
胞，1位点为A基因，2位点为a基因，某同学认为该现象出
现的原因可能是基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的
互换。
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①若是发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级
精母细胞产生的配子的基因型是 。
②若是发生基因突变，且为隐性突变，该初级精母细胞产生
的配子的基因型是 或 。
AB、Ab、aB、ab
AB、aB、ab
Ab、ab、aB
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（2）某同学欲对上面的假设进行验证并预测实验结果，设计了如
下实验：
实验方案：用该初级精母细胞产生的精子与基因型
为 的雌性个体产生的卵细胞进行体外受精，经胚胎
移植获得子代，观察子代的表型。
结果预测：①如果子代
，则为发生了同源染色体非姐妹染色单体间的互换。
出现黑色、褐色、棕色和白色四种
表型
aabb
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②如果子代
，则为基因发生了隐性突变。
解析：题图中1与2为姐妹染色单体，在正常情况下，姐妹染
色单体上对应位点的基因是相同的，若不相同，则可能是发
生了基因突变或同源染色体非姐妹染色单体间的互换，若是
发生同源染色体非姐妹染色单体间的互换，则该初级精母细
胞可产生AB、Ab、aB、ab 4种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代出现黑色、褐色、棕色和白色四种表型；
出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三
种表型
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若是基因发生隐性突变，即A→a，则该初级精母细胞可产生AB、aB、ab或Ab、ab、aB三种基因型的配子，与基因型为ab的卵细胞结合，子代可出现黑色、褐色和白色或棕色、白色和褐色三种表型。
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