(共26张PPT)
限时练13 基因定位
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一、选择题
1.(2025·湖北襄阳模拟)某大豆突变株表现为黄叶(ee),用该突变株分别与不含e基因的7号单体(7号染色体缺失一条)、绿叶纯合的7号三体杂交得F1,F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育,且一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1和F2,下列说法错误的是( )
A.分析突变株与7号单体杂交的F1可确定E、e是否位于7号染色体上
B.若E、e基因不位于7号染色体上,则突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶=1∶3
C.若突变株与7号三体杂交得到的F2中黄叶占5/36,则E、e基因位于7号染色体上
D.若突变株与7号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶=5∶3,则E、e基因位于7号染色体上
D
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解析 若E/e位于7号染色体上,则突变体基因型为ee,而单体绿叶纯合植株的基因型为EO,二者杂交后代为Ee∶eO=1∶1,表现为绿叶和黄叶,若E/e不位于7号染色体上,则突变体基因型为ee,而单体绿叶纯合植株的基因型为EE,二者杂交后代均为Ee,表现为绿叶,可确定E、e是否位于7号染色体上,A项正确。若E/e不位于7号染色体上,则突变体基因型为ee,而三体绿叶纯合植株的基因型为EE,二者杂交后代均为Ee,表现为绿叶。F1自交,F2基因型及比例为EE∶Ee∶ee=1∶2∶1,黄叶∶绿叶=1∶3,B项正确。
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若E/e位于7号染色体上,则突变体基因型为ee,而三体绿叶纯合植株的基因型为EEE,EEE产生的配子为1/2EE、1/2E,因此二者杂交后代为1/2EEe、1/2Ee,均为绿叶,EEe产生的配子类型和比例为EE∶Ee∶E∶e=1∶2∶2∶1,自交后代黄叶占1/2×1/6×1/6=1/72,Ee自交产生的后代中ee占1/2×1/4=1/8,因此F1自交后代黄叶占1/72+1/8=10/72=5/36,C项正确。若E/e位于7号染色体上,则突变体基因型为ee,而单体绿叶纯合植株的基因型为EO,二者杂交后代为Ee∶eO=1∶1,表现为绿叶和黄叶,F1中Ee自交后代E_=1/2×3/4=3/8,ee=1/2×1/4=1/8,eO自交后代为1/2×1/4=1/8ee、1/2×1/2=1/4eO,由于一对同源染色均缺失的个体致死,所以致死个体为1/2×1/4=1/8,所以F2中黄叶∶绿叶=4∶3,D项错误。
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2.(2025·安徽安庆模拟)微卫星DNA又称简单重复序列(SSR),广泛存在于生物的基因组中,其重复单位(核心序列)由1~6个核苷酸组成,每个微卫星DNA的核心序列重复10~60次。由于染色体上不同基因位点的SSR不同,因此SSR常用于染色体特异性标记。下图是野生型水稻(1号,正常开花)和突变型水稻(2号,晚开花)及其杂交后代中9号染色体上某位点的SSR扩增结果,已知开花受单基因控制,且F1均正常开花。下列叙述错误的是( )
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A.水稻的正常开花为显性性状,晚开花为隐性性状
B.若晚开花基因位于9号染色体上,则41号为晚开花水稻
C.若晚开花基因不位于9号染色体上,则41号为正常开花水稻
D.若F2中正常开花水稻自交,则下一代中晚开花水稻约占1/6
答案 C
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解析 由于野生型(正常开花)水稻和突变型(晚开花)水稻杂交所得F1均为正常开花,因此正常开花为显性性状,晚开花为隐性性状,A项正确。若晚开花基因位于9号染色体上,由于41号水稻的SSR扩增结果与2号水稻的扩增结果相同,因此41号为晚开花水稻,B项正确。若晚开花基因不位于9号染色体上,则不能根据电泳结果判断41号是否为正常开花水稻,C项错误。假设控制开花时间的基因为A/a,则F2中正常开花水稻的基因型为AA或Aa,且二者比例为1∶2,因此让其自交,下一代中晚开花水稻约占1/6,D项正确。
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二、非选择题
3.(12分)(2025·云南卷)冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因(用“A”“a”表示)进行定位,科研人员进行了一系列杂交实验,结果如表。
群体 植株总数/株 果面有蜡粉株数/株 果面无蜡粉株数/株
P1 30 30 0
P2 30 0 30
F1 523 523 0
F2 574 430 144
注:F1为P1和P2杂交后代,F2为F1自交后代。
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回答下列问题。
(1)根据杂交结果可知,果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律,依据是 。
(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的,突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点,可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株,据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为:提取基因组DNA→___________ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带,P2植株为2条条带,则F2中有蜡粉的植株为 条条带,限制酶H的切割位点位于 (填“A”“a”或“A和a”)上。
分离
F2中出现3∶1的性状分离比,符合一对等位基因的遗传规律
PCR扩增
1或3
a
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(3)用表中材料设计实验,验证(1)中得到的结论,写出所选材料及遗传图解。
选用材料:F1植株和P2植株
遗传图解
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解析 (1)根据杂交结果可知,果面蜡粉的遗传遵循基因的分离定律,因为F1自交得到的F2中,果面有蜡粉株数与果面无蜡粉株数之比约为3∶1(430∶144≈3∶1),符合基因分离定律中杂合子自交后代性状分离比3∶1的比值。
(2)要进行植株基因型鉴定,在提取基因组DNA后,需要通过PCR扩增目的DNA片段。P1植株为1条条带,P2植株为2条条带,说明P1为纯合子且其基因不能被限制酶H切割(假设P1基因型为AA),P2为纯合子且其基因能被限制酶H切割(假设P2基因型为aa),限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa,F2中有蜡粉的植株基因型为AA或Aa。AA只有1条条带(不能被切割),Aa会有3条条带(A不能被切割为1条,a被切割为2条),所以F2中有蜡粉的植株为1条或3条条带。
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(3)验证分离定律,采用测交的方法,所选材料:F1Aa与P2aa(测交实验可以验证基因的分离定律)。
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4.(13分)(2024·河北卷)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律,选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计,长形和椭圆形统一记作非圆,结果见表。
实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例
① P1×P2 非圆深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿=9∶3∶3∶1
② P1×P3 非圆深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹=9∶3∶3∶1
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回答下列问题。
(1)由实验①结果推测,瓜皮颜色遗传遵循 定律,其中隐性性状为 。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状的基因之间的关系。若要进行判断,还需从实验①和②的亲本中选用 进行杂交。若F1瓜皮颜色为 ,则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查,发现均为椭圆形,则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为 。若实验①的F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株的占比为 。
(基因的)分离
浅绿
P2、P3
深绿
3/8
15/64
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(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列,不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同,SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位,电泳检测实验① F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,结果如下图所示。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于 染色体。检测结果表明,15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列,同时具有SSR1的根本原因是
,
同时具有SSR2的根本原因是______________________________________________
。
9号
F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换,产生了同时含P1、P2的SSR1的配子
F1产生的具有来自P1 1号染色体的配子与
具有来自P2 1号染色体的配子受精
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(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系,对实验① F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为 的植株,不考虑交换,其自交后代即为目的株系。
SSR1的扩增产物条带与亲本P1相同
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解析 (1)由实验①可知,P1(长形深绿)与P2(圆形浅绿)杂交,F1全为非圆(包括长形和椭圆形)深绿,F2中瓜皮颜色出现性状分离,且深绿∶浅绿=3∶1,推测瓜皮颜色遗传遵循基因的分离定律,且浅绿为隐性性状。(2)据题表分析可知,由实验①和实验②的结果不能判断控制绿条纹和浅绿的基因之间的关系。若要进行判断,需选择分别具有浅绿性状和绿条纹性状的个体进行杂交,即可选择实验①和实验②亲本中的P2和P3进行杂交。若两基因为非等位基因,设分别为B/b、C/c,则P2关于浅绿的基因型可能为BBcc(或bbCC),而P3关于绿条纹的基因型可能为bbCC(或BBcc),则二者杂交得到的F1关于瓜皮颜色的基因型为BbCc,表现为深绿色。
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(3)因为实验①的F1非圆形瓜均为椭圆形,亲本中长形和圆形均为纯合子,则F1椭圆形为杂合子,F2中有1/2为椭圆形,有3/4为深绿色,故F2中椭圆深绿瓜植株占比为(1/2)×(3/4)=3/8。设控制瓜形的基因为A/a,控制浅绿的基因型为bbCC,则P1基因型为AABBCC,P2基因型为aabbCC,由实验①中F2的表型和比例可知,圆形深绿瓜的基因型为aaB_CC,则实验①中F2植株自交能产生圆形深绿瓜植株的基因型及比例为1/8AaBBCC、1/4AaBbCC、1/16aaBBCC、1/8aaBbCC,故F2植株自交,子代中圆形深绿瓜植株所占比例为(1/8)×(1/4)+(1/4)×(3/16)+(1/16)×1+(1/8)×(3/4)=15/64。若控制浅绿的基因型为BBcc,可得出同样的结果。
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(4)电泳检测实验① F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物,由电泳图谱可知,F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1,而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上,故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知,F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1,推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换,产生了同时含P1、P2的SSR1的配子,而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2,根本原因是F1产生的具有来自P1 1号染色体的配子与具有来自P2 1号染色体的配子受精。(5)为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系,对实验① F2中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的圆形深绿瓜株系应是纯合子,其深绿基因最终来源于亲本P1,故应选择SSR1的扩增产物条带与亲本P1相同的植株。
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5.(16分)(2024·山东卷)某二倍体两性花植物的花色、茎高和籽粒颜色3种性状的遗传只涉及2对等位基因,且每种性状只由1对等位基因控制,其中控制籽粒颜色的等位基因为D、d;叶边缘的光滑形和锯齿形是由2对等位基因A、a和B、b控制的1对相对性状,且只要有1对隐性纯合基因,叶边缘就表现为锯齿形。为研究上述性状的遗传特性,进行了如表所示的杂交实验。另外,拟用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料,通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因,以辅助确定这些基因在染色体上的相对位置关系。预期对被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成(即基因型)相同的原则归类后,该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ,如图所示,其中条带③和④分别代表基因a和d。已知各基因的PCR产物通过电泳均可区分,各相对性状呈完全显隐性关系,不考虑突变和染色体互换。
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组别 亲本杂交组合 F1的表型及比例
甲 紫花矮茎黄粒×红花高茎绿粒 紫花高茎黄粒∶红花高茎绿粒∶紫花矮茎黄粒∶红花矮茎绿粒=1∶1∶1∶1
乙 锯齿叶黄粒×锯齿叶绿粒 全部为光滑叶黄粒
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(1)据表分析,由同一对等位基因控制的2种性状是 ,判断依据是________________________________________________________
______________________________________。
(2)据表分析,甲组F1随机交配,若子代中高茎植株占比为 ,则能确定甲组中涉及的2对等位基因独立遗传。
(3)图中条带②代表的基因是 ;乙组中锯齿叶黄粒亲本的基因型为 。若电泳图谱为类型Ⅰ,则被检测群体在F2中占比为 。
花色和籽粒颜色
紫花植株籽粒全为黄色,红花植株籽粒全为绿色且颜色性状和茎秆高度可以自由组合
9/16
A
aaBBDD
1/4
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(4)若电泳图谱为类型Ⅱ,只根据该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系,需辅以对F2进行调查。已知调查时正值F2的花期,调查思路: ;预期调查结果并得出结论:______________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________。
(要求:仅根据表型预期调查结果,并简要描述结论)
调查红花植株的叶边缘形状
若叶边缘为锯齿形,则aBD(或Abd)位于同一条染色体上;若叶边缘有锯齿形和光滑形,则aD(或Ad)位于同一条染色体上,aD(或Ad)与B(b)位于两对同源染色体上
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解析 (1)由乙组杂交实验可知,黄粒对绿粒为显性,两亲本与叶边缘形状有关的基因有两对,且各有一对为隐性,另一对为显性,两亲本均为纯合子。甲组杂交实验中,紫花矮茎和红花高茎的亲本杂交,后代出现了紫花高茎和红花矮茎的个体,且比例为1∶1∶1∶1,F1中紫花植株籽粒全为黄粒,红花植株籽粒全为绿粒,可知花色与籽粒颜色这两种性状是由同一对等位基因控制的。
(2)假设茎高由基因E、e控制,若矮茎为显性性状,亲本紫花矮茎黄粒(DdEe)与红花高茎绿粒(ddee)杂交,两对等位基因独立遗传才可得出题中F1的表型及比例,此时,F1中矮茎(Ee)∶高茎(ee)=1∶1,F1自由交配,子代中高茎(ee)的概率为9/16。若高茎为显性,亲本紫花矮茎黄粒(Ddee)与红花高茎绿粒(ddEe)杂交,两对等位基因无论是否独立遗传均可得出题中F1的表型及比例,此时,F1自由交配,子代中高茎(E_)的概率为7/16。
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(3)乙组两亲本中,锯齿叶黄粒的基因型可能为AAbbDD(或aaBBDD),锯齿叶绿粒的基因型可能为aaBBdd(或AAbbdd),F1基因型为AaBbDd。用乙组F1自交获得的F2中所有锯齿叶绿粒植株的叶片为材料,通过PCR检测每株个体中控制这2种性状的所有等位基因。被检测群体中所有个体按PCR产物的电泳条带组成(即基因型)相同的原则归类后,该群体电泳图谱只有类型Ⅰ或类型Ⅱ。条带①与④中d始终同时出现,说明两基因是连锁的。根据两亲本可能的基因型推测,只有当双亲锯齿叶黄粒基因型为aaBBDD、锯齿叶绿粒基因型为AAbbdd,且bd连锁时,才会出现类型Ⅰ中三种情况,进而可知①为b,②为A。若为类型Ⅰ,被测群体的基因型为AAbbdd、Aabbdd、aabbdd,在F2中占1/4。
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(4)若电泳图谱为类型Ⅱ,则F2中被测个体基因型为AAbbdd。该结果还不能确定控制叶边缘形状和籽粒颜色的等位基因在染色体上的相对位置关系。由于调查时正值F2的花期且花色与籽粒颜色由同一对基因控制,籽粒尚未形成而无法调查,故可通过调查F2红花植株的叶边缘形状,确定各等位基因在染色体上的相对位置关系。若叶边缘均为锯齿形,则Abd(aBD)连锁;若叶边缘有锯齿形和光滑形,则aD(Ad)位于一条染色体上,B(b)位于另一对同源染色体上。(共20张PPT)
限时练12 伴性遗传与遗传系谱图、电泳图谱分析
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一、选择题
1.(2025·湖北卷)研究表明,人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性,从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白,其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图,已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是( )
A.Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-2
B.Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C.Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D.若Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
C
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解析 由Ⅱ-1不含g基因且Ⅲ-3患病可知,该病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅲ-3的基因型为XgY,Ⅱ-1的基因型为XGY,则Ⅱ-2的基因型为XGXg,其中Xg来自Ⅰ-1,所以Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ-1,A项错误。由题目“随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞,分析发现其中100个细胞只表达G蛋白,另外100个细胞只表达g蛋白”可知,含有G、g的X染色体都可能会失活,含有G的X染色体来自父亲Ⅱ-4,B项错误。Ⅲ-2的基因型可能为XGXG或者XGXg,若其基因型为XGXG,则检测不出g蛋白,C项正确。Ⅱ-3的基因型为XgXg,Ⅱ-4的基因型为XGY,Ⅲ-6的基因型为XGXg。Ⅲ-6与某男性婚配,预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/4,D项错误。
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2.(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
D
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解析 因Ⅰ-2、Ⅱ-4为女性患者,故该致病基因不位于Y染色体上,A项正确;若Ⅱ-1不携带该致病基因,Ⅲ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定携带致病基因,为杂合子,B项正确;若Ⅲ-5正常,则说明该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ-1正常,Ⅲ-3为患者,则Ⅱ-2一定是杂合子且患病,C项正确;Ⅱ-2正常,则该病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病,此时若Ⅲ-2不患病,则无法判断该病的遗传方式,若Ⅲ-2患病,则该病为常染色体隐性遗传病,D项错误。
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3.(2025·河南郑州模拟)某二倍体昆虫(ZW型性别决定)有无触角受两对等位基因A/a和B/b的控制,已知基因A、a位于常染色体上。现利用甲、乙两纯合品种(均为无触角)进行两组杂交实验,结果如表所示。不考虑Z、W染色体同源区段,下列叙述错误的是( )
组别 亲本杂交情况 F1表型
实验1 甲(父本)×乙(母本) 均为有触角
实验2 甲(母本)×乙(父本) 雌性为无触角、雄性为有触角
A.根据实验2可判断基因A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律
B.实验1中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbW
C.实验1的F1相互杂交,F2中无触角雌性的比例为1/4
D.实验2的F1相互杂交,F2中有触角∶无触角=3∶5
C
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解析 由实验2分析可知,基因B、b位于Z染色体上,A/a和B/b的遗传遵循自由组合定律,A项正确。分析实验1和2可知,家蚕若为有触角,则其基因型需同时含有显性基因A和B,杂交实验1中甲的基因型是aaZBZB,乙的基因型是AAZbW,B项正确。实验1中F1的基因型为AaZBZb(雄性)和AaZBW(雌性)。有触角的基因型为A_ZB_,在雌性中A_ZBW概率3/4×1/2=3/8,则F2中无触角雌性概率=(1-3/8)×1/2=5/16,C项错误。实验2亲本基因型为aaZBW、AAZbZb,F1基因型为AaZbW、AaZBZb,相互杂交F2中有触角∶无触角=3∶5,D项正确。
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二、非选择题
4.(12分)(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤,由等位基因A/a控制;乙病是苯丙酮尿症,因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致,由等位基因B/b控制,两对基因独立遗传。
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回答下列问题。
(1)据图可知,两种遗传病的遗传方式:甲病为 ;乙病为 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现,怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA,提取母亲血液中的DNA,采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术的优点是 (答出2点即可)。
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
操作简便、精确、安全、快速等
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(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增,部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。
据图分析,乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75,若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配,生育患病孩子的概率为 ;若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此,避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
缺失
1/900
25
1
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(4)近年来,反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA,递送到细胞中,能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。上述家系中,选择 基因作为目标,有望达到治疗目的。
A
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解析 (1)由题图可知,Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病,生了一个正常的女儿Ⅱ-3,所以甲病是常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病,生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2,所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb,Ⅱ-2两病兼患,但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病,推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况,进行遗传病诊断。该技术不仅操作简便,而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA,对胎儿无伤害,且结果精确。
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(3)Ⅲ-2不患甲病患乙病,基因型是aabb,结合Ⅲ-2的扩增产物凝胶电泳图可知,A/a基因扩增带的第一个条带是a,第二个条带是A;B/b基因扩增带的第一个条带是B,第二个条带是b;b比B短,所以乙病是由正常基因发生了碱基缺失所致。关于乙病,Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb,Ⅱ-5的基因型是1/3BB或2/3Bb,Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断),进而可推出Ⅲ-5的基因型是Bb的概率为1/3,Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配,该正常男性是携带者的概率是1/75,后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图可判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同,均为BB;据家族系谱图可判断,Ⅱ-3的基因型为1/3BB或2/3Bb,所以与Ⅲ-5相同,Ⅲ-3的基因型为Bb的概率为1/3。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配,生育患病孩子的概率是(1/3)×(1/3)×(1/4)=1/36,生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。
1
2
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5
(4)反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链,影响蛋白质翻译,最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病,抑制A基因的表达可以达到治疗的目的,所以在题述家系中,可以选择A基因作为目标。
1
2
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5.(12分)(2025·江西南昌模拟)某X染色体非同源区段上的单基因遗传病(甲病),患者表现为智力障碍。研究者发现该病与基因A/a的酶切位点变化有关(A基因含1个EcoRⅠ位点,a基因新增1个BamHⅠ位点)。图1和图2为某家系成员的遗传系谱图及X染色体上相关致病基因用EcoRⅠ和BamHⅠ酶切后的电泳结果,其中Ⅰ-2和Ⅱ-1为基因治疗志愿者,通过基因工程导入正常基因至神经干细胞,经过治疗后表型正常。
图1
图2
图3
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5
(1)该病的遗传方式为 。
Ⅱ-2的致病基因来源于 。
(2)图3为A基因上EcoRⅠ位点及A、a基因长度分布示意图,则在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中 点,若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ-2个体X染色体上的相关基因,在图中画出相应的电泳条带。
伴X染色体隐性遗传
Ⅰ-2(母亲)
H
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(3)若Ⅱ-1与一名该病的携带者婚配,生一个健康女孩的概率为 。
(4)在人群中调查发现,有少数正常个体X染色体上无A基因,也未经过基因治疗,检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D,重启了表达;同时在体内未检测到a基因表达产物,据此分析,这些个体表型正常可能的原因是__________________________________________________________
_______________________________________________________________。
1/4
这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可能抑制a基因表达(或者降解a基因的表达产物),从而表现为表型正常
1
2
3
4
5
解析 (1)正常基因含一个限制酶酶切位点,因此正常基因酶切后只能形成2个DNA片段;突变基因增加了一个酶切位点,则突变基因酶切后可形成3个DNA片段。结合电泳图可知,正常基因A酶切后可形成长度为2.5 kb和1.5 kb的两种DNA片段,a基因新增了一个酶切位点后应该得到3个DNA片段,对照A基因可以判断另外的两个条带长度分别为1.0 kb和1.5 kb,长度之和为2.5 kb,故基因a酶切后可形成长度为1.0 kb、1.5 kb和1.5 kb的3个DNA片段。由此判断Ⅰ-1、Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2的基因型为XAY、XaXa、XaY、XAXa,Ⅰ-2和Ⅱ-1为患者,由此可知,该病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ-2(XAXa)的致病基因来源于Ⅰ-2(母亲XaXa)。
1
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(2)由(1)可知,正常基因A酶切后可形成长度为2.5 kb和1.5 kb的两种DNA片段,基因a酶切后可形成长度为1.0 kb、1.5 kb和1.5 kb的三种DNA片段,故则在a基因新增的1个BamHⅠ位点为图3中H点,Ⅱ-2个体的基因型为XAXa,若只用BamHⅠ酶切割Ⅱ-2个体X染色体上的相关基因,则可形成长度为4.0 kb、3.0 kb和1.0 kb的三种DNA片段(图示见答案)。
(3)若Ⅱ-1(XaY)与一名该病的携带者(XAXa)婚配,生1个健康女孩(XAXa)的概率为1/4。
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(4)有少数正常个体X染色体上无A基因,也未经过基因治疗,检测发现这些个体常染色体上某个本应沉默的基因D,重启了表达;同时在体内未检测到a基因表达产物,这些个体表型正常可能的原因是这些正常个体常染色体基因D重启表达后产物可能抑制a基因表达(或者降解a基因的表达产物),从而表现为表型正常。(共19张PPT)
层级一:主干知识落实清单
考点1 分离定律和自由组合定律的应用
【串联整合】
1.两大遗传定律的
关系及相关比例
同源染色体
1∶1
3∶1
1∶1
非同源染色体
非同源染色体
1∶1∶1∶1
9∶3∶3∶1
1∶1∶1∶1
2.两对或多对等位基因的遗传分析(完全显性)
(1)常染色体上的n对等位基因独立遗传(AaBbCc……)
2n
2n
3n
(2)基因完全连锁遗传现象(以两对等位基因为例)
连锁类型 基因A和B在一条染色体上,基因a和b在另一条染色体上 基因A和b在一条染色体上,基因a和B在另一条染色体上
图解
配子类型 AB∶ab=1∶1 Ab∶aB=1∶1
自交 后代 基因型 1AABB、2AaBb、1aabb 1AAbb、2AaBb、1aaBB
表型 性状分离比为3∶1 性状分离比为1∶2∶1
3.自交、测交与单倍体育种在遗传中的应用
(1)鉴定纯合子、杂合子
隐性
纯合子
杂合子
纯合子
杂合子
纯合子
杂合子
(2)验证遗传定律
【自主落实】
[练易错]
1.判断下列有关孟德尔遗传定律及其应用叙述的正误。
(1)(2023·河北卷)性状分离比的模拟实验中,两个小桶内彩球的总数必须相同。( )
(2)(2022·河北卷)孟德尔描述的“遗传因子”与格里菲思提出的“转化因子”化学本质相同。( )
(3)(2022·浙江卷)番茄的紫茎对绿茎为完全显性。欲判断一株紫茎番茄是否为纯合子,可让其与纯合紫茎番茄杂交。( )
×
√
×
(4)(2022·浙江卷)孟德尔杂交实验成功的重要因素之一是选择了严格自花传粉的豌豆作为材料。自然条件下豌豆大多数是纯合子的主要原因是杂合子豌豆的繁殖能力低。( )
(5)(2022·天津卷)不同性状自由组合是由同源染色体上的非等位基因自由组合导致的。( )
×
×
[练表达]
2.(必修2 P7图1-5)孟德尔验证实验中用隐性纯合子对F1进行测交实验,原因是_________________________________________________________
。
3.(必修2 P8思维训练)本来开白花的花卉,在种植过程中偶然出现了一株开紫花的植株,利用这株紫花植株获得紫花纯种植株的方法是
。
隐性纯合子产生的配子只含有隐性基因,分析测交后代的性状表现及比例即可推知被测个体产生的配子种类及比例
让该紫花植株连续自交,直到后代不再出现性状分离为止
4.科学家将耐盐植物的耐盐基因成功导入到了小麦体内,结果发现一批植株自交后代耐盐∶不耐盐=3∶1,另一批植株自交后代耐盐∶不耐盐=15∶1。请你解释这一现象:
。
5.若基因型为AaBb的个体测交后代出现4种表型,但比例为21∶4∶4∶21,试解释出现这一结果的可能原因:
。
自交后代耐盐∶不耐盐=3∶1的植株,其亲本只在一条染色体上导入了耐盐基因。自交后代耐盐∶不耐盐=15∶1的植株,其亲本在两条非同源染色体上导入了耐盐基因
A、a和B、b两对等位基因位于同一对同源染色体上,减数分裂时部分初级性母细胞发生互换,产生4种类型的配子,其比例为21∶4∶4∶21
考点2 伴性遗传与人类遗传病
【串联整合】
1.分析性染色体不同区段遗传规律(以人类为例)
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
①男性(XY):X染色体只能来自母亲,只能传给 ,Y染色体只能来自父亲,只能传给 。
②女性(XX):其中一条X染色体来自母亲,另一条X染色体来自父亲。向下一代传递时,任何一条X染色体既可传给女儿,又可传给儿子。
女儿
儿子
(2)仅在X染色体上的基因的遗传特点
低
男性
高
女性
(3)X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点
①涉及同源区段的基因型:女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为
(基因用A、a表示)。
②遗传性状与性别的关系如下:
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
2.运用“程序法”
分析遗传系谱图
伴X染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病
隐性遗传病
伴性遗传病
3.明确遗传病中的5个“不一定”
(1)携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因携带者,不患色盲。
(2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
【自主落实】
[练易错]
1.判断下列有关伴性遗传和人类遗传病叙述的正误。
(1)(2022·广东卷)摩尔根等基于性状与性别的关联证明基因在染色体上。
( )
(2)(2021·海南卷)孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验均采用测交实验来验证假说。( )
√
√
[练表达]
2.(必修2 P32拓展应用1)用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交,通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别;用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交,通过眼睛颜色却不能直接判断子代果蝇的性别,原因是
。
3.(必修2 P40非选择题)“牝鸡司晨”是我国古代人民早就发现的性反转现象。原来下过蛋的母鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡的羽毛,发出公鸡样的啼声。从遗传的物质基础和性别控制的角度,分析这种现象出现的可能原因。
。
白眼雄果蝇与红眼雌果蝇杂交,后代雌雄果蝇均为红眼
性别和其他性状类似,也是受遗传物质和环境共同影响的,性反转现象可能是某种环境因素,使性腺出现反转现象,但遗传物质组成不变
4.某种肉鸡(ZW型)羽毛的银色和金色是一对相对性状,由位于Z染色体上的等位基因(S、s)控制,其中银色对金色为显性,请设计一组实验方案能够根据羽毛颜色直接判断子代鸡的性别,请写出选择的亲本及子代的性别:
。
选择金色公鸡(ZsZs)和银色母鸡(ZSW)杂交,子代金色鸡均为母鸡,银色鸡均为公鸡(共27张PPT)
限时练11 特殊分离比及自交、自由交配相关计算 致死和平衡致死体系
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一、选择题
突破点1 特殊分离比及自交、自由交配相关计算
1.(2025·河南郑州模拟)某昆虫的翅型由两对独立遗传的等位基因(A/a、B/b)控制。将长翅(AABB)与残翅(aabb)个体杂交,F1全为长翅。F1雌雄个体交配后,F2出现长翅、中翅和残翅三种表型,比例为9∶6∶1。下列属于“演绎推理”步骤的是( )
A.观察到F2的表型及比例为长翅∶中翅∶残翅=9∶6∶1
B.提出“非等位基因间的相互作用影响翅型”的假说
C.预测F1测交后代表现为长翅∶中翅∶残翅=1∶2∶1
D.进行测交实验,观察并统计子代的表型及比例
C
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解析 观察到F2的表型及比例为长翅∶中翅∶残翅=9∶6∶1,这属于孟德尔实验中的“观察现象”步骤,A项错误。提出“非等位基因间的相互作用影响翅型”的假说,这属于“提出假说”步骤,B项错误。预测F1测交后代表现为长翅∶中翅∶残翅=1∶2∶1,这是根据假说进行的“演绎推理”,C项正确。进行测交实验,观察并统计子代的表型及比例,这属于“实验验证”步骤,D项错误。
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2.(2025·四川雅安二模)黄瓜有雌花、雄花与两性花之分。基因A和B是控制黄瓜枝条茎端赤霉素和脱落酸合成的关键基因,对黄瓜花的性别决定有重要作用。当A基因存在时可使赤霉素浓度较高,B基因存在时可使脱落酸浓度较高,脱落酸与赤霉素的比值较高,有利于分化形成雌花。现有纯合雌株和纯合雄株杂交,F1自交后代中雌雄同株∶雌株∶雄株=10∶3∶3。下列叙述错误的是( )
A.基因型为aaBB和aaBb的植株表现为雌株
B.基因A/a、B/b在遗传过程中遵循基因自由组合定律
C.将F2中的雌株和雄株杂交,后代雌雄同株的比例为4/9
D.将F2一雄株与雌株杂交,若后代出现雌株则该雄株为杂合子
C
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解析 纯合雌株和纯合雄株杂交,F1自交后代中雌雄同株∶雌株∶雄株=10∶3∶3,是9∶3∶3∶1的变式,故基因A/a、B/b在遗传过程中遵循自由组合定律。又因为A基因存在时赤霉素浓度较高,B基因存在时脱落酸浓度较高,且脱落酸与赤霉素的比值较高时有利于分化形成雌花,故基因型为aaB_(aaBB或aaBb)的个体表现为雌株,基因型为A_bb(AAbb或Aabb)的个体表现为雄株,基因型为A_B_(AABB、AaBB、AABb、AaBb)、aabb的个体表现为雌雄同株,A、B两项正确。将F2中的雌株(1/3aaBB、2/3aaBb)和雄株(1/3AAbb、2/3Aabb)杂交,其中雌配子及比例是1/3ab、2/3aB,雄配子及比例是2/3Ab、1/3ab,两者杂交后代雌雄同株(A_B_+aabb)=(2/3×2/3)+(1/3×1/3)=5/9,C项错误。将F2一雄株(AAbb或Aabb)与雌株(aaB_)杂交,若后代出现雌株(aaB_)则该雄株为杂合子,D项正确。
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3.(2025·山东卷)果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关,M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因,只要母本该基因为隐性纯合,子代就体节缺失,与自身该对基因的基因型无关;另1对基因无母体效应,该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失,能判断哪对等位基因为母体效应基因的是( )
A.MmNn B.MmNN
C.mmNN D.Mmnn
B
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解析 要判断哪对等位基因为母体效应基因,需依据母体效应基因(母本隐性纯合则子代体节缺失,与子代表型无关)和无母体效应基因(隐性纯合子体节缺失)的特点分析。MmNn个体体节缺失,可确定是因母本某基因隐性纯合(若为母体效应基因),但不能判断哪对等位基因存在母体效应,A项错误。MmNN个体体节缺失,其原因是母本某对基因隐性纯合,且该基因为母体效应基因,子代NN,说明亲代个体都含有N基因,故存在母体效应的不是N/n,而是M/m,据此可判断,B项正确。mmNN个体体节缺失,其原因可以是M/m是母体效应基因,母本mm会使子代体节缺失;也可以是M/m无母体效应,由于隐性纯合子体节缺失,不能判断,同理Mmnn个体体节缺失也无法判断,C、D两项错误。
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突破点2 致死和平衡致死体系
4.(2025·安徽淮北一模)凤仙花(2n=14)是一种自花传粉植物,其花瓣颜色有红色、紫色和白色,由两对等位基因A/a和B/b控制。研究发现,A、B基因同时存在时花色为红色,A或B基因单独存在时花色为紫色,无显性基因时花色为白色。已知a基因会导致部分花粉致死。研究人员使用纯合亲本进行了下图两个实验。不考虑染色体互换和突变。下列说法错误的是( )
实验一
实验二
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A.实验一中亲本紫色凤仙花的基因型是aaBB
B.实验一F2出现9∶1分离比的原因是含有a基因的花粉80%致死
C.实验二F2中未出现白色花,可以判断两对基因位于一对染色体上
D.推断可知,实验二的F2中红色凤仙花∶紫色凤仙花应为1∶1
答案 B
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解析 A、B基因同时存在时花色为红色,A或B基因单独存在时花色为紫色,无显性基因时花色为白色,亲本均为纯合子,实验一中亲本红色基因型为AABB,紫色基因型为AAbb或aaBB,则子一代红色的基因型为AABb或AaBB,根据子二代表型及比例为红色∶紫色=9∶1,再结合题干中a基因会导致部分花粉致死可知,子一代的基因型为AaBB,则亲本的基因型为AABB和aaBB,AaBB自交后代表型及比例为红色∶紫色=9∶1,其中紫色(aaBB)占1/10=1/2×1/5,说明含有a基因的花粉75%致死,A项正确,B项错误。
实验二中,亲本的基因型为AAbb、aaBB,F1的基因型为AaBb,若这两对等位基因自由组合,则后代会出现aabb的白色,而实际上F2只出现红色和紫色的性状,说明两对基因位于一对染色体上,A与b位于一条染色体上,a与B位于另一条同源染色体上,F1的基因型是AaBb,产生的雌配子为Ab∶aB=1∶1,产生的雄配子为Ab∶aB=4∶1,则后代基因型及比例为AAbb∶aaBB∶AaBb=4∶1∶5,即红色∶紫色=1∶1,C、D两项正确。
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5.(2025·贵州模拟)雉山鹧鸪羽毛颜色由一组位于常染色体上的复等位基因A1(茶绿色)、A2(赭褐色)、A3(鸦青色)控制,其中某一基因纯合致死。现有甲(茶绿色)、乙(茶绿色)、丙(赭褐色)、丁(鸦青色)4种类型的雌雄个体,杂交实验结果如下表。下列说法错误的是( )
组别 实验① 实验② 实验③
亲本 甲×丁 乙×丁 甲×乙
子代 茶绿色∶赭褐色=1∶1 茶绿色∶鸦青色=1∶1 茶绿色∶赭褐色=2∶1
A.基因A1对A2为显性,A2对A3为显性,A1对A3为显性
B.由实验③可知A1基因纯合时会致死
C.子代中茶绿色个体的基因型为A1A2和A1A3
D.雉山鹧鸪群体中与羽毛颜色有关的基因型共有6种
D
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解析 由实验③甲(A1_)×乙(A1_),子代茶绿色∶赭褐色=2∶1,可知茶绿色对赭褐色为显性,且A1基因纯合致死。实验①甲(A1_)×丁(A3_),子代茶绿色∶赭褐色=1∶1,实验②乙(A1_)×丁(A3_),子代茶绿色∶鸦青色=1∶1,可知甲的基因型为A1A2,乙的基因型为A1A3,丁的基因型为A3A3,再由实验③甲(A1A2)×乙(A1A3)可知,子代的基因型A1A2、A1A3、A2A3表型分别为茶绿色、茶绿色、赭褐色,即茶绿色对赭褐色为显性,赭褐色对鸦青色为显性,即复等位基因显隐性关系为A1>A2>A3,由于A1基因纯合致死,因此子代中茶绿色个体的基因型为A1A2、A1A3,A、B、C三项正确。由于A1基因纯合致死,因此雉山鹧鸪群体中与羽毛颜色有关的基因型共有3×2-1=5(种),D项错误。
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6.(2025·新疆模拟)家蚕是ZW型性别决定生物,1975年科学家斯特鲁尼科夫利用性连锁平衡致死原理育成几乎只产雄蚕的家蚕品系,l1和l2是Z染色体上的致死基因,W染色体上没有其等位基因,现用正常雌蛾Z(++)W与平衡致死系雄蛾杂交,结果如图。下列说法错误的是( )
A.l1和l2属于隐性致死基因
B.基因l1与l2属于等位基因,来源于基因突变
C.若没有人为干涉,群体中l1和l2的基因频率会不断下降
D.若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕,则可能是父本减数分裂时发生了基因重组
B
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解析 已知l1和l2是Z染色体上的致死基因,由图可知,存活的亲本雄蚕的一条Z染色体上存在基因l1和+,另一条Z染色体上存在基因+和l2,说明l1和l2属于隐性致死基因,A项正确。基因l1与l2位于一对同源染色体的不同位置上,属于非等位基因,B项错误。l1和l2是致死基因,若没有人为干涉,群体中l1和l2的基因频率会不断下降,C项正确。若上述亲本杂交后代中出现少数雌性家蚕,则可能是父本在减数分裂Ⅰ的四分体时期发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换,产生Z(++)的精子,属于基因重组,D项正确。
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二、非选择题
7.(12分)(2025·江苏卷)某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制,黄眼基因B对白眼基因b为显性,基因A存在时,眼色表现为黑色,基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题。
组别 ① ② ③
P F1 F2
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(1)组别①F1黑眼个体产生配子的基因组成有 ;F2中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ;F2中黑眼个体随机杂交,后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有
。
AB、Ab、aB、ab
6
AABB、aaBB
黑眼∶黄眼=8∶1
AaBB×aaBB、AaBb×aaBB、AaBB×aaBb、Aabb×aaBB
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(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型,XX为雌性,XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H,抑制A基因的作用。基因型为aaBBXhXh和AAbbXHO的亲本杂交,F1相互交配产生F2。
F2中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ;F2中白眼个体基因型有 种。
F2白眼雌性个体中,用测交不能区分出的基因型有 。
若要从F2群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体,理论上F2的个体数量至少需有 个。
12∶15∶5
8
aabbXhXh和aabbXHXh
3 200
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解析 (1)由组别①F2表型及比例(黑眼∶黄眼∶白眼=12∶3∶1),可推知F1黑眼的基因型为AaBb(因基因A存在时为黑眼,aaB_为黄眼,aabb为白眼)。根据基因的自由组合定律,AaBb产生配子为AB、Ab、aB、ab。F2中黑眼的基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、Aabb,共6种。
(2)由组别②F2表型黑眼∶黄眼=3∶1(黄眼的基因型为aaB_,黑眼的基因型为A_BB),可推知F1黑眼的基因型为AaBB。逆推亲本,黑眼(A_BB)×黄眼(aaBB)得到F1全为黑眼(AaBB),故亲本为AABB×aaBB。F2黑眼的基因型及比例为1/3AABB、2/3AaBB,产生配子种类及比例为AB∶aB=2∶1。后代黄眼(aaBB)占(1/3)×(1/3)=1/9,黑眼占1-1/9=8/9,故表型及比例为黑眼∶黄眼=8∶1。
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(3)由组别③F1黑眼∶黄眼=1∶1,可推知杂交组合需满足“F1中A_(黑眼)和aa(黄眼)比例为1∶1”。故亲本关于A/a的基因组合应为Aa×aa,由于F1中未出现白眼(bb),故亲本关于B/b的基因组合为BB×BB、Bb×BB、BB×bb,则可能的亲本组合为AaBB×aaBB、AaBb×aaBB、AaBB×aaBb、Aabb×aaBB。
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(4)(i)已知X染色体上的显性基因H抑制A基因的作用,亲本基因型为aaBBXhXh(黄眼雌虫)和AAbbXHO(白眼雄虫)杂交,F1基因型为AaBbXHXh(黄眼雌虫)、AaBbXhO(黑眼雄虫)。F1(AaBbXHXh和AaBbXhO)相互交配产生的F2中黑眼(A___Xh_)占(3/4)×1×(1/2)=3/8,黄眼(aaB___、A_B_XH_)占(1/4)×(3/4)×1+(3/4)×(3/4)×(1/2)=15/32,白眼(aabb__、A_bbXH_)占(1/4)×(1/4)×1+(3/4)×(1/4)×(1/2)=5/32,故三种表型比例为12∶15∶5。F2白眼个体中基因型为aabb__的有4种,基因型为A_bbXH_的有4种,共8种。
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(ii)F2白眼雌性个体的基因型为AAbbXHXh、AabbXHXh、aabbXhXh、aabbXHXh,分别与aabbXhO测交,AAbbXHXh测交后代表型及比例为黑眼∶白眼=1∶1,AabbXHXh测交后代表型及比例为黑眼∶白眼=1∶3,aabbXHXh和aabbXhXh测交后代均表现白眼,无法区分。
(iii)F2中纯合黑眼雌性(AABBXhXh、AAbbXhXh)占比为1/4(AA)×1/2(BB+bb)×1/4(XhXh)=1/32。若筛选100个,需要F2个体数至少为100÷(1/32)=3 200(个)。
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8.(12分)(2024·江苏卷)有一种植物的花色受常染色体上独立遗传的两对等位基因控制,有色基因B对白色基因b为显性,基因I存在时抑制基因B的作用,使花色表现为白色,基因i不影响基因B和b的作用。现有3组杂交实验,结果如下。请回答下列问题。
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(1)甲和丙的基因型分别是 、 。
(2)组别①的F2中有色花植株有 种基因型。若F2中有色花植株随机传粉,后代中白色花植株比例为 。
(3)组别②的F2中白色花植株随机传粉,后代白色花植株中杂合子比例为 。
(4)组别③的F1与甲杂交,后代表型及比例为 。组别③的F1与乙杂交,后代表型及比例为 。
(5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,F1中雌雄植株的表型及比例为 ;
F1中有色花植株随机传粉,后代中有色花雌株比例为 。
iiBB
IIBB
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白色∶有色=1∶1
白色∶有色=3∶1
白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂=26∶6∶13∶3
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解析 (1)分析题干,二倍体花颜色受常染色体上两对独立遗传的基因控制,其中有色基因B对白色基因b为显性,基因I对基因B有抑制作用,则有色花植株的基因型是iiB_,白色花植株的基因型是I_B_、I_bb、iibb,组别②中甲(有色)×丙(白色),F1都是白色,自交后F2白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2白色花植株的基因型为I_BB,说明F1的基因型是IiBB,据此可推知甲的基因型应是iiBB,丙的基因型是IIBB。
(2)组别①中甲(iiBB)×乙(白色),F1都是有色,自交后代有色∶白色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2有色花植株的基因型为iiB_,说明F1的基因型是iiBb,乙的基因型是iibb。F1自交后代F2有色花植株的基因型有2种,包括iiBB和iiBb;F2有色花的基因型及比例是1/3iiBB、2/3iiBb,产生的配子及比例是2/3Bi、1/3bi,随机传粉,后代中白色花植株iibb的比例=1/3×1/3=1/9。
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(3)组别②中甲(有色)×丙(白色),F1都是白色,自交后代F2白色∶有色=3∶1,说明F1是单杂合子,F2白色花植株的基因型为I_BB,F2白色花植株的基因型包括1/3IIBB、2/3IiBB,产生的配子是2/3IB、1/3iB,随机传粉,后代白色花植株的基因型及比例为4/9IIBB、4/9IiBB,所以后代白色花植株中杂合子占1/2。
(4)组别③乙(iibb)×丙(IIBB),F1是BbIi(配子及比例是BI∶Bi∶bI∶bi=1∶1∶1∶1),F1与甲(iiBB)杂交,后代基因型及其比例为IiBB∶iiBB∶IiBb∶iiBb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色∶有色=1∶1;组别③的F1与乙(iibb)杂交,后代基因型及其比例为IiBb∶iiBb∶Iibb∶iibb=1∶1∶1∶1,所以后代表型及比例为白色∶有色=3∶1。
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(5)若这种植物性别决定类型为XY型,在X染色体上发生基因突变产生隐性致死基因k,导致合子致死。基因型为IiBbX+Y和IiBbX+Xk的植株杂交,逐对考虑,F1中关于花色的基因型及比例为I_B_∶I_bb∶iiB_∶iibb=9∶3∶3∶1,所以F1中关于花色的基因型及比例为白色∶有色=13∶3,X+Y和X+Xk的植株杂交,F1关于性别的基因型及比例为X+X+∶X+Xk∶X+Y∶XkY(致死),即F1中雌性∶雄性=2∶1,所以F1中雌雄植株的表型及比例为白色♀∶有色♀∶白色♂∶有色♂= 26∶6∶13∶3。F1中有色花植株随机传粉,其中有色花雌性基因型有iiB_X+X+、iiB_X+Xk,雄性是iiB_X+Y,其中iiB_的比例为1/3BBii、2/3Bbii,产生的配子及比例是2/3iB、1/3ib,随机交配后代有色个体(iiB_)占8/9,考虑性染色体相关基因,雌配子及比例是3/4X+、1/4Xk,雄配子及比例是1/2X+、1/2Y,随机交配后子代是3/8X+X+、1/8X+Xk、3/8X+Y、1/8XkY(致死),即雌株∶雄株=4∶3,故后代中有色花雌株比例8/9×4/7=32/63。(共28张PPT)
限时练10 大单元四查缺补漏保分练
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[刷真题]
1.(2025·湖北卷)某学生重复孟德尔豌豆杂交实验,取一粒黄色圆粒F1种子(YyRr),培养成植株,成熟后随机取4个豆荚,所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是( )
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数/粒 25 7 20 12
A.32粒种子中有18粒黄色圆粒种子,2粒绿色皱粒种子
B.实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C.不同批次随机摘取4个豆荚,所得种子的表型比会有差别
D.该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
C
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解析 题目中样本量过少,实际值与理论值差距大,无法根据理论比值计算相应的数据,A项不合理。样本量过少,误差较大,无法得出可靠结论,B项不合理、C项合理。由于数据量小,且数据与3∶1偏离严重,因此无法得出支持孟德尔分离定律的相关结论,D项不合理。
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2.(2025·湖南卷改编)已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致;丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致,部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是( )
A.听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B.遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C.含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D.甲、乙家系的耳聋是单基因遗传病
B
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解析 听觉相关基因是人体基因组的一部分,正常存在于人的DNA上,只是突变后可能引发耳聋,A项正确。遗传病是因遗传物质发生改变(突变或缺陷)引起的疾病,包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等,并非单纯“获得双亲致病遗传物质”,比如新发突变也会导致,B项错误。丙家系线粒体基因G变g,部分携带g但听力正常,说明含基因g的线粒体积累到一定程度(阈值效应)才会致耳聋,C项正确。耳聋可能涉及多个致病基因(比如由B、F、G突变所致),但通常是由一个明确的基因突变所致,属于单基因遗传病范畴,D项正确。
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3.(2025·北京卷)抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是( )
A.男孩100%
B.女孩100%
C.男孩50%
D.女孩50%
B
解析 “抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病”,设相关基因为A/a,则正常男性、女性的基因型为XaY、XaXa,体细胞中出现XA则为患者。正常女子与男患者婚配,即XaXa×XAY→XAXa(患病女性)、XaY(不患病男性),比例为1∶1,B项符合题意。
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4.(10分)(2025·广东卷)在繁育陶赛特绵羊的过程中,发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高(美臀)的个体。研究发现,美臀性状由单基因(G/g)突变所导致,以常染色体显性方式遗传。此外,美臀性状仅在杂合子中,且G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题。
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交,子一代中美臀羊的理论比例为 ;选择子一代中的美臀羊杂交,子二代中美臀羊的理论比例为 。
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(2)由于羊角具有一定的伤害性,育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生,如图a进行杂交,P美臀有角羊应作为 (填“父本”或“母本”),便于从F1中选择亲本;若要实现F3中美臀无角个体比例最高,应在F2中选择亲本基因型为 。
图a
父本
GGrr(父本)和ggrr(母本)
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(3)研究发现,美臀性状由G基因及其附近基因(图b)共同参与调控,其中D基因调控骨骼肌发育,其高表达使羊产生美臀性状;M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达,而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达,这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常,推测其原因:
。
图b
(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较繁琐,可采集并保存 ,用于美臀无角羊的人工繁育。
表观遗传
来自母本的G基因促进M基因表达,抑制D基因的高表达
精液(或精子)
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解析 (1)美臀公羊(基因型为Gg,且G来自父本)和野生型正常母羊(基因型为gg)杂交,父本产生G和g两种配子,母本产生g一种配子,根据基因的分离定律,子一代的基因型及比例为Gg∶gg=1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且G基因来源于父本时才会表现,所以子一代中美臀羊(Gg且G来自父本)的理论比例为1/2。子一代中的美臀羊(Gg,G来自父本)杂交,父本产生G和g两种配子,母本也产生G和g两种配子。G基因来源于父本时才会表现;母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,子二代中美臀羊的理论比例为1/4。
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(2)因为母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状,若P美臀有角羊作为父本,其产生的含G基因的配子与母本(正常无角羊)产生的配子结合,在F1中更容易根据美臀性状选择出含有G基因的个体作为亲本。所以P美臀有角羊应作为父本。欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体(Ggrr且G来自父本)。F2中选择GGrr(父本)和ggrr(母本)杂交,这种组合子代均为美臀无角个体。
(3)这种来自父本和母本的相同基因(G基因)由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。GG基因型个体中,两个G基因分别来自父本和母本,来自父本的G基因使D基因高表达,但来自母本的G基因促进M基因表达,M基因的表达抑制D基因的表达,所以D基因不能持续高表达,导致GG基因型个体的体型正常。
(4)在育种过程中,较难实现美臀无角性状稳定遗传,考虑到胚胎操作过程较繁琐,可采集并保存美臀无角羊的精液(或精子),用于美臀无角羊的人工繁育,通过人工授精的方式繁殖后代。
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5.(2025·安徽黄山二模)下列有关孟德尔豌豆杂交实验的叙述,正确的是( )
A.“F2中既有高茎又有矮茎,性状分离比接近3∶1”不属于孟德尔对豌豆的性状分离现象作出的解释
B.验证假说时孟德尔采用了假说—演绎法,就是将F1杂合子与隐性性状豌豆测交,并观察统计子代的性状及比例
C.控制同一性状的遗传因子在配子形成的过程中分离,控制不同性状的遗传因子在雌雄配子随机结合的过程中自由组合
D.自由组合定律是以分离定律为基础的,明确指出在相对性状分离的同时,不同性状之间进行自由组合
A
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解析 孟德尔对性状分离现象的解释是其假说(如遗传因子在形成配子时彼此分离),而F2的3∶1性状分离比是实验观察到的结果,属于“发现问题”阶段,而非豌豆的性状分离现象作出的解释,A项正确。假说—演绎法的基本步骤:提出问题→作出假说→演绎推理→实验验证→得出结论,孟德尔确实用测交(F1杂合子×隐性纯合子)验证分离定律,结果符合1∶1的预期比例,但“假说—演绎法”是一个完整的方法论框架,测交只是验证环节的一部分,B项错误。自由组合发生在配子形成时(减数分裂),而非雌雄配子随机结合(受精作用)的过程中,不同性状的遗传因子自由组合是在形成配子时完成的,C项错误。自由组合的是控制不同性状的遗传因子(如不同对的等位基因),而非性状本身,D项错误。
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6.(2025·陕西咸阳二模)南瓜果实的白色(W)对黄色(w)为显性性状,盘状(D)对球状(d)为显性性状,这两对基因遵循自由组合定律。下列叙述错误的
是( )
A.白色盘状南瓜的基因型可能有4种
B.WwDd×wwDd的后代中白色盘状占比为3/4
C.采用测交可鉴定南瓜产生的配子种类与比例
D.南瓜果实的基因型相同,表型可能不同
B
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解析 白色盘状南瓜的基因型(W_D_)可能有2×2=4(种),A项正确。WwDd×wwDd的后代中白色盘状(W_D_)占比为1/2×3/4=3/8,B项错误。测交(与隐性纯合子wwdd杂交)可通过子代表型推断亲本配子的种类及比例,C项正确。南瓜果实的基因型相同,由于环境不同或表观遗传,可能表型不同,D项正确。
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7.(2025·黑龙江齐齐哈尔二模)谷子是中国黄河中上游种植的主要粮食作物,其穗色有红穗和白穗。为研究其遗传机制,研究人员进行了两组如下的杂交实验。下列叙述错误的是( )
A.控制谷子穗色基因的遗传遵循分离定律和自由组合定律
B.两个杂交实验中,红穗母本的基因型不同,白穗父本的基因型相同
C.将两组杂交实验F2红穗个体相互交配,子代不会发生性状分离
D.杂交实验1中F2白穗的基因型有7种,白穗个体中纯合子的占为3/13
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答案 B
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解析 由杂交实验1中F2白穗∶红穗=13∶3,符合9∶3∶3∶1的变式,可知穗色的遗传遵循孟德尔自由组合定律,同时也遵循分离定律,A项正确。由杂交实验1中F2白穗∶红穗=13∶3,可知红穗基因型为aaB_(或A_bb,下面以红穗基因型为aaB_进行分析,另一种情况相反),则白穗的基因型为A_B_、A_bb和aabb。由两组杂交实验的结果可推出,杂交实验1中母本红穗的基因型为aaBB,父本白穗的基因型为AAbb,所得F1白穗的基因型为AaBb,F2性状分离比符合白穗∶红穗=13∶3;杂交实验2中母本红穗的基因型为aaBB,父本白穗的基因型为AABB,所得F1白穗的基因型为AaBB,F2性状分离比符合白穗∶红穗=3∶1,故两个杂交实验中,红穗母本的基因型相同,白穗父本的基因型不同,B项错误。
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杂交实验1的F2红穗个体基因型为aaB_,包括1aaBB和2aaBb,杂交实验2的F2红穗个体基因型为aaBB,两者交配后代一定是aaB_,表现为红穗,C项正确。杂交实验1中F2共有9种基因型,红穗的基因型有2种,白穗的基因型有7种。其中纯合的个体有1AABB、1AAbb、1aabb,比例为3/13,D项正确。
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8.(2025·甘肃平凉模拟)如图为某家族关于某种单基因遗传病的遗传系谱图。不考虑相关基因位于X、Y染色体的同源区段,下列叙述正确的是( )
A.若Ⅰ-2不携带该病的致病基因,则Ⅲ-4携带致病基因的概率为1/2
B.若该病的遗传与性别相关,则Ⅲ-1与正常男性所生女儿不患病
C.为避免该病患儿的出生,Ⅲ-4怀孕后可对胎儿的染色体进行分析
D.该病在该家族中的发病率明显小于该病在人群中的发病率
B
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解析 据图可知,图中的Ⅱ-3患病而Ⅲ-4正常,说明该病不可能是伴X染色体显性遗传,若Ⅰ-2不携带该病的致病基因,则该病不可能是常染色体隐性遗传病,可能是常染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。设相关基因为A和a,Ⅲ-4的基因型为aa或XAXa,携带致病基因的概率为0或1,A项错误。若该病的遗传与性别相关,则为伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ-1的基因型是XAXA或XAXa,与正常男性(XAY)所生女儿都不患病,B项正确。由题意可知,该病属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,故对染色体进行分析无法进行确定,C项错误。该家族是该遗传病患病家系,所以该病在该家族中的发病率明显大于该病在人群中的发病率,D项错误。
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9.(2025·山西吕梁二模)鸡的性别决定方式为ZW型。鸡的黑羽与灰羽由基因A/a和B/b共同控制,基因B/b位于Z染色体上,基因A/a位置未知。现将黑色羽的雌、雄个体随机交配产生F1,F1的雌性个体中黑羽有48只,灰羽有80只;雄性个体中黑羽有96只,灰羽有32只。下列分析错误的是( )
A.基因A/a位于常染色体上
B.黑色羽亲代个体的基因型分别为AaZBW、AaZBZb
C.F1雌性黑羽个体的基因型有2种,其中杂合子的比例为2/3
D.若让F1中黑羽的雌雄个体随机交配,后代中黑羽个体所占比例为3/10
D
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解析 F1雌性个体中黑羽∶灰羽=3∶5,雄性个体中黑羽∶灰羽=3∶1,由此确定亲代的基因型为AaZBW、AaZBZb,基因A/a位于常染色体上,A、B两项正确。F1黑羽雌性个体的基因型有2种,分别为1/3AAZBW、2/3AaZBW,其中杂合子(AaZBW)的比例为2/3,C项正确。F1黑羽雄性个体的基因型为1/6AAZBZB、1/6AAZBZb、2/6AaZBZB、2/6AaZBZb,F1中黑羽的雌雄个体随机交配,后代中A_的概率为1-2/3×2/3×1/4=8/9,ZBZ-+ZBW=1-1/2×1/4=7/8,黑羽个体所占比例为8/9×7/8=7/9,D项错误。
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10.(12分)(2025·河南郑州二模)色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因R、G突变所致;蓝色盲为常染色体显性遗传,由基因b突变所致。若一绿色盲男性(XRgY)与一红色盲女性婚配(不考虑突变和交换等因素)产生的后代为F1,将F1中色觉正常个体与蓝色盲患者(Bb)婚配产生F2,分析回答以下问题。
(1)在上述三种色盲的遗传中, 这两种色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律。
红色盲和绿色盲
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(2)亲本中红色盲女性的基因型是 ,F1表型中出现红绿色盲可能是 (填“男性”或“女性”),出现红色盲的可能是
(填“男性”或“女性”)。
(3)F2男性中可能的表型及比例为
,F2女性中可能的表型及比例为 。
XrGXrG或XrGXrg
男性
男性
蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
蓝色盲∶色觉正常=1∶1
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解析 (1)基因自由组合定律的适用条件是位于非同源染色体上的非等位基因。红色盲和绿色盲的相关基因都位于X染色体上,属于同源染色体上的非等位基因,所以红色盲和绿色盲这两种色盲的遗传不遵循基因的自由组合定律。
(2)由题意“红色盲和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传,分别由基因R、G突变所致”可知,亲本中红色盲女性的基因型是XrGXrG或XrGXrg,与绿色盲男性(XRgY)婚配,F1的基因型为XrGXRg、XrGY或XrGXRg、XrgXRg、XrGY、XrgY,所以F1表型中出现红绿色盲的可能是男性,出现红色盲的可能是男性。
(3)F1中色觉正常个体(基因型为bbXrGXRg)与蓝色盲患者(Bb)(基因型为BbXRGY)婚配产生的F2中,男性个体的基因型及比例为BbXrGY∶BbXRgY∶bbXrGY∶bbXRgY=1∶1∶1∶1,表型及比例为蓝红色盲∶蓝绿色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1;F2女性的基因型及比例为BbXRGXrG∶BbXRGXRg∶bbXRGXrG∶bbXRGXRg=1∶1∶1∶1,表型及比例为蓝色盲∶色觉正常=1∶1。
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10(共126张PPT)
层级二 二轮核心 精研专攻
【单元网络构建】
假说
演绎推理
实验
等位基因分离
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅰ后期
有性
核基因遗传
萨顿
摩尔根
伴X染色体显性遗传
伴Y染色体遗传
染色体异常遗传病
产前诊断
突破点1 特殊分离比及自交、自由交配相关计算
【高考命题预测】
该类试题将强调逻辑推理与数学建模能力,通过“比例分析→机制推断→概率计算”的完整链条考查核心素养,在备考中要做到以下几个方面。(1)掌握比例转化,将异常比例还原为9∶3∶3∶1或其衍生形式,推断基因互作类型。(2)强化概率分步计算,对复杂交配方式(如“先自交后自由交配”),按步骤拆解并标注基因型频率。(3)注重数学模型:熟练运用递推公式(如自交n代后纯合子占比)、哈迪—温伯格公式及棋盘法分析自由交配问题。
聚焦1和为4n的遗传定律分离比问题
【练真题 明方向】
1.(2024·广西卷)某种观赏花卉(两性花)有4种表型:紫色、大红色、浅红色和白色,由3对等位基因(A/a、B/b和D/d)共同决定,其中只要含有aa就表现白色,且A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上。现有4个不同纯合品系甲、乙、丙和丁,它们之间的杂交情况(无突变、致死和染色体互换)见表。下列分析正确的是( )
组别 杂交组合 F1 F1自交,得到F2
Ⅰ 甲(紫色)×乙(白色) 紫色 紫色∶浅红色∶白色≈9∶3∶4
Ⅱ 丙(大红色)×丁(白色) 紫色 紫色∶大红色∶白色≈6∶6∶4
A.B/b与D/d不在同一对同源染色体上,遵循自由组合定律
B.Ⅰ、Ⅱ组的F1个体,基因型分别是AaBBDd、AaBbDD
C.Ⅰ组产生的F2,其紫色个体中有6种基因型
D.Ⅱ组产生的F2,其白色个体中纯合子占1/2
答案 D
解析 根据题目描述,表型由3对等位基因(A/a、B/b、D/d)决定,其中只要基因型中含有aa,表型即为白色,A/a与另2对等位基因不在同一对同源染色体上,说明A/a与B/b、D/d是独立遗传的,根据Ⅰ组的F1全为紫色,F2表型比例为9∶3∶4,符合A/a和B/b(或A/a和D/d)两对基因的自由组合,Ⅱ组的F1表型均为紫色,F2表型比例为6∶6∶4,符合9∶3∶3∶1变式,说明符合A/a和B/b(或A/a和D/d)两对基因的自由组合,两组实验无法证明B/b与D/d两对等位基因之间的关系,A项错误。Ⅰ、Ⅱ组的F1个体,基因型分别是AaBBDd、AaBbDD或AaBbDD、AaBBDd,B项错误。Ⅰ组的F1全为紫色,F2表型比例为9∶3∶4,F2紫色个体基因型为A_B_DD或A_BBD_,共4种基因型,C项错误。
推测B/b与D/d应该是在同一对同源染色体上。Ⅰ组是AABBDD×aabbdd,Ⅱ组是AABBdd×aabbDD(或AAbbDD×aaBBdd)。Ⅱ组产生的F2,其白色个体基因型为aabbDD、aaB_DD(或aaBBdd、aaBBD_),其中纯合子为aabbDD、aaBBDD(或aaBBdd、aaBBDD),白色个体的总概率为1/4(aa),aabbDD、aaBBDD(或aaBBdd、aaBBDD)纯合子的概率为1/16+1/16=1/8,因此白色个体中纯合子占1/2,D项正确。
2.(2025·安徽卷)水稻籽粒外壳(颖壳)表型有黄色、黑色、紫色和棕红色等,种植颖壳表型不同的彩色稻,既可满足国家粮食安全需要,又可形成优美画卷,用于旅游开发。回答下列问题。
(1)研究发现,水稻颖壳的紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的形成与类黄酮化合物的代谢有关。假设显性基因C、R、A控制颖壳色素的形成,且独立遗传,相应的隐性等位基因不具有该效应。色素合成代谢途径如图。
现有基因型为CcRrAa与CcRraa的两品种水稻杂交,F1中颖壳表型为紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为 。F1中,颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为 。
(2)野生稻的颖壳为黑色,经过突变和驯化,目前栽培稻的颖壳多为黄色。黑色和黄色颖壳由一对等位基因控制,且黑色(Bh)对黄色(bh)为显性。科研小组对多个品种进行分析,发现有两个黄色颖壳突变类型(栽培稻1、2),推测两者的突变可能是来自同一个基因。设计一个杂交实验,以验证该推测,并说明判断理由。
9∶9∶6∶8
11/32
让栽培稻1和栽培稻2杂交,观察后代颖壳表型。若后代颖壳全为黄色,说明两者的突变来自同一个基因;若后代颖壳出现黑色,说明突变来自不同基因。
(3)科研小组采用PCR技术,扩增出野生稻和栽培稻Bh/bh基因的片段,电泳结果见图1。
图1
图2
说明:野生稻Bh基因的部分序列为5'-GATTCGCTCACA-3',该链为非模板链,编码的肽链为天冬氨酸—丝氨酸—亮氨酸—苏氨酸。UAA、UAG为终止密码子。
与野生稻相比,栽培稻2是由于Bh基因发生了 ,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,科研小组进行了DNA测序,结果见图2(图中仅显示两者含有差异的部分序列,其余序列一致;A、T、G、C表示4种碱基)。比较两者DNA碱基序列,发现栽培稻1是由于Bh基因中的DNA序列发生 ,导致
_____________________________________________________________
,颖壳表现为黄色。
碱基缺失(或缺失突变)
碱基替换(或点突变)
转录出的mRNA终止密码子提前出现(或翻译提前终止),合成的肽链缩短(或功能异常)
解析 (1)将CcRrAa与CcRraa杂交拆分为三对基因分别分析。Cc×Cc产生3/4C_、1/4cc;Rr×Rr产生3/4R_、1/4rr;Aa×aa产生1/2Aa、1/2aa。紫色(C_R_Aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,棕红色(C_R_aa)比例为(3/4)×(3/4)×(1/2)=9/32,黄绿色(C_rr__)比例为(3/4)×(1/4)×1=3/16=6/32,浅绿色(cc____)比例为(1/4)×1×1=1/4=8/32,紫色、棕红色、黄绿色和浅绿色的比例为9∶9∶6∶8。自交子代的颖壳颜色持续保持不变的个体为纯合子。cc个体(占1/4)表型稳定为浅绿色,CCrr个体(占1/16)表型稳定为黄绿色,CCRRaa个体(占1/32)表型稳定为棕红色,故F1中颖壳颜色在后代持续保持不变的个体所占比例为11/32。
(2)若两个黄色颖壳突变类型的突变来自同一个基因(设该基因为B/b,野生型为B,黄色突变基因均为b),则杂交后代基因型为bb,颖壳表型为黄色;若突变来自不同基因(设栽培稻1突变基因是b1,栽培稻2突变基因是b2,野生型对应基因为B1、B2),则杂交后代基因型为B1b1B2b2,后代会表现出黑色颖壳。
(3)与野生稻相比,栽培稻2的PCR扩增片段电泳条带位置不同且片段变短,推测是Bh基因发生碱基缺失,导致基因结构改变,颖壳表现为黄色。栽培稻1和野生稻的PCR扩增产物大小一致,但测序结果有差异,说明是Bh基因中的DNA序列发生碱基替换(或点突变)。碱基替换后,转录出的mRNA上终止密码子提前出现,导致翻译过程提前终止,合成的肽链缩短、功能异常,最终颖壳表现为黄色。
【归纳拓展】
n对等位基因A/a、B/b、C/c……完全显性且独立遗传时,存在如下关系:
反过来,若某个体(F1)自交且涉及n对等位基因,后代出现了和为4n的分离比,则可以说明以下问题:
提醒 (27∶37)、(81∶175)与(9∶7)、(3∶1)一样,也属于经典分离比。
当n=2时,典型分离比9∶3∶3∶1与1∶1∶1∶1的常见变式如下:
【练模拟 拓角度】
3.(2025·贵州模拟)某雌雄同株植物花的颜色由A/a、B/b两对等位基因控制。A基因控制红色素的合成(AA和Aa的效应相同,B基因具有淡化色素的作用),现用两纯合白花植株进行人工杂交(子代数量足够多),F1自交产生的F2中粉色∶红色∶白色=6∶3∶7。下列说法错误的是( )
A.F2粉花植株中全为杂合子
B.红花植株的自交后代中一定会出现红色
C.纯合白花植株的基因型为AABB、aabb两种类型
D.基因型为__Bb的个体的表型有粉色和白色两种类型
C
解析 根据题干信息分析,A基因控制红色素合成,B为修饰基因,淡化红色的深度,故红花植株的基因型为A_bb,粉花植株的基因型为A_Bb,白花植株的基因型为A_BB或aa__,F2粉色植株的基因型为AABb和AaBb,均为杂合子,A项正确。红花植株的基因型为AAbb、Aabb,AAbb自交子代全为红花,Aabb自交子代3/4为红花,B项正确。纯合白花植株的基因型为AABB、aaBB、aabb三种类型,C项错误。红花植株的基因型为A_bb,粉花植株的基因型为A_Bb,白花植株的基因型为A_BB或aa__,故基因型为__Bb的个体的表型有粉色和白色两种类型,D项正确。
4.(2025·山东青岛模拟)某雌雄同株植物的花色有三种表型,受三对独立遗传的等位基因R/r、B/b、D/d控制,已知基因R、B和D三者共存时表现为红花(分为深红花、浅红花两种表型)。选择深红花植株与某白花植株进行杂交,F1均为浅红花,F1自交,F2中深红花∶浅红花∶白花=1∶26∶37。下列关于F2的说法错误的是( )
A.浅红花植株的基因型有7种,白花植株的基因型有19种
B.白花植株之间杂交,后代可能出现浅红花植株
C.浅红花植株自交,后代中会有白花植株出现
D.浅红花和白花植株杂交,后代中会有深红花植株出现
D
解析 由F2中深红花∶浅红花∶白花=1∶26∶37可知,深红花比例为1/64,即1/4×1/4×1/4,故深红花应为显性纯合子,浅红花三对基因全部为显性但是三对基因不能同时纯合,即浅红花植株基因型有2×2×2-1=7(种),白花至少有一对基因为隐性,F2基因型一共有3×3×3=27(种),则白花植株的基因型为27-8=19(种),A项正确。白花植株之间杂交,如rrBBDD和RRbbdd杂交,后代基因型为RrBbDd,为浅红花植株,B项正确。如果浅红花植株的基因型为RrBbDd,其自交后代会出现白花植株,C项正确。由于白花植株至少含有一对隐性纯合基因,所以浅红花和白花植株杂交,后代中不会有深红花植株出现,D项错误。
聚焦2自交和自由交配
【练真题 明方向】
5.(2024·浙江卷)某昆虫的性别决定方式为XY型,张翅(A)对正常翅(a)是显性,位于常染色体;红眼(B)对白眼(b)是显性,位于X染色体。从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,若子一代随机交配获得子二代,子二代中出现红眼正常翅的概率为( )
A.9/32 B.9/16
C.2/9 D.1/9
A
解析 从白眼正常翅群体中筛选到一只雌性的白眼张翅突变体,假设个体生殖力及存活率相同,将此突变体与红眼正常翅杂交,子一代群体中有张翅和正常翅且比例相等,推知雌性的白眼张翅突变体的基因型为AaXbXb,红眼正常翅雄性个体的基因型为aaXBY,子一代群体基因型及比例为aaXBXb∶AaXBXb∶aaXbY∶AaXbY=1∶1∶1∶1,子一代随机交配获得子二代,aa、Aa个体随机交配获得aa的概率为3/4×3/4=9/16,XBXb与XbY随机交配得到XBY和XBXb的概率为1×1/2=1/2,因此子二代中出现红眼正常翅,即aaXBY和aaXBXb的概率为9/16×1/2=9/32。
【归纳拓展】
1.自交的概率计算
杂合子(Aa)连续自交n代,杂合子比例为(1/2)n,纯合子比例为1-(1/2)n,显性纯合子比例=隐性纯合子比例=[1-(1/2)n]×1/2。
2.自由交配的概率计算
(1)配子法
如某种生物的基因型AA占1/3,Aa占2/3,个体间可以自由交配,求后代的基因型和表型的概率子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa,子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。
(2)遗传平衡定律法
先根据“一个等位基因的频率=它的纯合子基因型概率+1/2杂合子基因型频率”推知,A的基因频率=1/3+1/2×2/3=2/3,a的基因频率=1-2/3=1/3。然后根据遗传平衡定律可知,aa的基因型频率=a基因频率的平方=(1/3)2=1/9,AA的基因型频率=A基因频率的平方=(2/3)2=4/9,Aa的基因型频率=2×A基因频率×a基因频率=2×2/3×1/3=4/9。子代表型及概率为8/9显性(A_)、1/9隐性(aa)。
【练模拟 拓角度】
6.(2025·福建南平一模)某浆果果肉颜色有红色、黄色和白色。A基因控制红色肉,B基因控制黄色肉,两对基因位于不同的常染色体上,A、B基因均不存在时为白色肉,A、B基因同时存在时,二者的转录产物会形成杂合双链结构。科研人员用红色肉、黄色肉两个纯系浆果品种杂交,F1均为白色肉。下列分析错误的是( )
A.若F1自交,F2白色肉个体中杂合子约占4/5
B.若对F1进行测交,后代黄色肉个体约占1/4
C.F1全为白色肉可能与A、B两基因无法正常表达有关
D.若F1自交产生的F2中红色肉个体自由交配,F3中红色肉∶白色肉=5∶1
D
解析 据题意分析,A/a与B/b两对基因的遗传符合基因自由组合定律,A_bb表现为红色肉,aaB_表现为黄色肉,A_B_、aabb表现为白色肉,红色肉和黄色肉纯系浆果亲本的基因型分别是AAbb、aaBB,F1基因型是AaBb,F1自交,F2的基因型、表型及比例为9/16A_B_(白色肉)、3/16A_bb(红色肉)、3/16aaB_(黄色肉)、1/16aabb(白色肉),其中白色肉个体占比10/16,白色肉纯合子占比2/16,白色肉杂合子占比8/16,因此F2白色肉个体中杂合子约占4/5,A项正确。对F1测交,测交后代基因型、表型及比例为1/4AaBb(白色肉)、1/4Aabb(红色肉)、1/4aaBb(黄色肉)、1/4aabb(白色肉),B项正确。F1基因型为AaBb,由题干可知,A、B基因同时存在时,二者的转录产物mRNA会形成杂合双链结构,无法为翻译提供模板,导致A、B两基因无法正常表达,基因型为AaBb表现为白色肉,C项正确。
F1自交产生的F2中,红色肉个体中基因型及比例为2/3Aabb、1/3AAbb,经减数分裂分别产生2/3Ab、1/3ab的雌配子与2/3Ab、1/3ab的雄配子,雌雄配子随机结合后,F3基因型、表型比例为4/9AAbb(红色肉)、4/9Aabb(红色肉)、1/9aabb(白色肉),因此F3中红色肉∶白色肉=8∶1,D项错误。
突破点2 致死和平衡致死体系
【高考命题预测】
高考可能通过“实验情境+计算推理”的综合题型,考查致死机制分析与平衡致死系的应用,强调逻辑推理与跨模块整合能力。在备考中要做到以下几点:(1)强化核心概念,熟记致死类型分类(隐性/显性、配子/合子)及平衡致死系的条件;(2)提升计算能力,练习致死效应下的分离比修正方法;(3)重视实验思维,总结经典实验(如Muller的果蝇突变检测技术),归纳实验设计模板(自变量控制、结果预测)。
【练真题 明方向】
1.(2025·河南卷)现有二倍体植株甲和乙,自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1。甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交,F1全为正常株,F2中该性状的正常株∶突变株=9∶6(等位基因可依次使用A/a、B/b……)。下列叙述错误的是( )
A.甲的基因型是AaBB或AABb
B.F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C.F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D.F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
D
解析 已知植株甲和乙,自交后代中某性状的正常株∶突变株均为3∶1,可知正常株为显性性状,突变株为隐性性状,甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交,F1全为正常株,F2中该性状的正常株∶突变株=9∶6,为9∶3∶3∶1的变式,可知杂交后代F1基因型为AaBb,正常株的基因型为A_B_,基因型为aabb的植株会死亡,其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB,由于甲和乙自交后代中某性状的正常株(A_B_)∶突变株均为3∶1,故甲的基因型是AaBB或AABb,A项正确。F1基因型为AaBb,自交后代F2应该出现9∶(6+1)的分离比,出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死,B项正确。
F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb,突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb,其中性状能稳定遗传(自交后代不发生性状分离)的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb,占7/15,C项正确。F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb 6种杂交组合,和AABB、AaBB、AABb、AaBb 4种个体自交,故亲本组合有10种,D项错误。
2.(2024·贵州卷)已知小鼠毛皮的颜色由一组位于常染色体上的复等位基因B1(黄色)、B2(鼠色)、B3(黑色)控制。现有甲(黄色短尾)、乙(黄色正常尾)、丙(鼠色短尾)、丁(黑色正常尾)4种基因型的雌雄小鼠若干,某研究小组对其开展了系列实验,结果如图所示。
回答下列问题。
(1)基因B1、B2、B3之间的显隐性关系是 。实验③中的子代比例说明了 ,其黄色子代的基因型是 。
(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型共有 种,其中基因型组合为 的小鼠相互交配产生的子代毛皮颜色种类最多。
B1对B2、B3为显性,B2对B3为显性
B1基因具有纯合致死效应,即B1B1个体致死
B1B2、B1B3
5
B1B3与B2B3
(3)小鼠短尾(D)和正常尾(d)是一对相对性状,短尾基因纯合时会导致小鼠在胚胎期死亡。小鼠毛皮颜色基因和尾形基因的遗传符合自由组合定律,若甲雌雄个体相互交配,则子代表型及比例为 ;为测定丙产生的配子类型及比例,可选择丁个体与其杂交,选择丁的理由是
。
黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾=4∶2∶2∶1
丁的基因型为B3B3dd,为隐性纯合子,可选其与丙测交来测定丙产生的配子类型及比例
解析 (1)根据实验③甲(黄色)和乙(黄色)杂交,子代出现鼠色,可判断B1对B2为显性,再结合实验①甲(黄色)和丁(黑色)杂交,子代表型及比例为黄色∶鼠色=1∶1,而黑色未出现,说明B1、B2对B3为显性,即B1、B2、B3的显隐性关系为B1对B2、B3为显性,B2对B3为显性。由实验②乙×丁→子代黄色∶黑色=1∶1可知,乙的基因型为B1B3。实验③甲、乙(B1B3)均为黄色,子代出现鼠色,可推测甲的基因型为B1B2,亲本为B1B2×B1B3,子代比例为黄色∶鼠色=2∶1,说明黄色个体中有纯合致死现象,即B1B1个体致死,故黄色子代的基因型为B1B2、B1B3。(2)小鼠群体中与毛皮颜色有关的基因型有B1B2、B1B3、B2B2、B3B3、B2B3,共5种,其中基因型组合为B1B3、B2B3的小鼠相互交配,产生的子代毛皮颜色种类有3种,种类最多。
(3)同时考虑毛皮颜色和尾形时,甲(黄色短尾)的基因型为B1B2Dd(DD个体致死),两对等位基因的遗传遵循自由组合定律,甲雌雄个体交配,子代黄色∶鼠色=2∶1,短尾∶正常尾=2∶1,故子代表型及比例为黄色短尾∶黄色正常尾∶鼠色短尾∶鼠色正常尾=4∶2∶2∶1。丙的基因型为B2_Dd,可通过测交实验测定丙产生的配子种类及比例,故可选择与隐性纯合子丁(B3B3dd)进行测交,由后代的表型及比例可推测丙产生的配子类型及比例。
【归纳拓展】
1.合子致死
(1)显性纯合致死:显性基因成对存在具有致死效应。
①单基因致死:Aa自交,后代性状分离比是2∶1(AA致死)。
②两个基因致死
Ⅰ.AaBb自交,后代性状分离比是6∶2∶3∶1(AA或BB致死)。
Ⅱ.AaBb自交,后代性状分离比是4∶2∶2∶1(AA和BB致死)。
(2)隐性纯合致死
①单基因致死:AaBb自交,子代出现9∶1(单隐性aaB_、A_bb致死);后代全为双显性(隐性aaB_、A_bb、aabb均致死)。
②两个基因致死:AaBb自交,子代出现9∶3∶3(双隐性aabb致死)。
2.配子致死
(1)单基因致死
Ⅰ.正推法(知致死求比例):先将无致死配子列出来,再计算致死后的比例,最后重新调整配子比例(换比)。例如a雄配子中有1/3可以存活,Aa自交,求子代的性状分离比。
配子 雄配子 A 1/2→3/4 原比 换比 a
1/2→1/6→1/4
原比 存活 换比
雌配子 A 1/2 AA(3/8) Aa(1/8)
a 1/2 Aa(3/8) aa(1/8)
Ⅱ.逆推法(知比例求致死):可通过方程5步法解决,例如因雄配子致死而导致后代出现AA∶Aa∶aa=2∶5∶3,求雄配子致死情况,①设X:(AA+Aa)∶aa=7∶3<3∶1,说明含A的雄配子有致死,可设含A的雄配子有X致死。②算比:A雄配子还剩1/2(1-X),a为1/2,此时A+a≠1。③换比:A占剩余雄配子的(1-X)/(2-X),a占1/(2-X),雌配子A/a各占1/2。④列棋盘:
配子 雄配子 A (1-X)/(2-X) a
1/(2-X)
雌配子 A 1/2 1/2×(1-X)/(2-X) 1/2×1/(2-X)
a 1/2 1/2×(1-X)/(2-X) 1/2×1/(2-X)
⑤得结果:AA=1/2×(1-X)/(2-X),aa=1/2×1/(2-X),AA∶aa=2∶3,计算出X即可。
(2)两个基因致死
配子 AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
①含A或B的雄配子致死,子代出现3∶1∶3∶1。
②含AB的雄配子致死,子代出现5∶3∶3∶1。
③含单显aB或Ab雄配子致死,子代出现7∶3∶1∶1。
④含ab雄配子致死,则子代出现8∶2∶2∶0。
3.平衡致死体系
平衡致死体系的基因型一般应为双杂合子;两个纯合致死基因为非等位基因,分别位于一对同源染色体的两条上。若两个纯合致死基因均为显性纯合(或均为隐性纯合)致死,平衡致死体系应为下图1所示;若两个纯合致死基因一个为显性纯合致死,另一个为隐性纯合致死,则平衡致死体系应为下图2所示。
图1 E和G均纯合致死或
e和g均纯合致死时
图2 E和g均纯合致死
或e和G均纯合致死时
【练模拟 拓角度】
3.(2025·湖南郴州三模)某雌雄同株、异花传粉植物的红花(A)对白花(a)为显性,且只存在一种基因型的雄配子部分致死。现对一批杂合红花植株分别进行如下表所示处理。下列叙述正确的是( )
组别 处理 F1
甲 单独种植,植株间不能相互传粉 红花∶白花=5∶3
乙 常规种植,植株间能相互传粉
A.由甲组结果推测,含a的雄配子致死
B.致死的雄配子成活率为1/4
C.乙组处理方式下,F1中红花与白花的比例与甲组不同
D.两组处理方式下,随种植代数增加,红花植株所占比例逐渐减小
D
解析 甲组为单独种植,相当于自交,Aa自交,F1中基因型aa概率为3/8,由题意可知,Aa产生a雌配子的概率为1/2,则产生a雄配子的概率为3/4,产生A雄配子的概率为1/4。因此亲本Aa产生雄配子A∶a=1∶3。推测是由于含A的雄配子致死,含A的雄配子成活率为1/3,A、B两项错误。乙组为常规种植,植株间能相互传粉,这相当于自由交配,配子情况与甲组一样,所以F1中性状分离比也一样,C项错误。由于含A的雄配子部分致死,随种植代数增加,两组处理方式下红花植株(A_)所占比例逐渐减小,D项正确。
4.(2025·黑龙江二模)在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因,这两个致死基因始终处在个别染色体上,这种现象称为“平衡致死”。果蝇的卷翅性状受2号染色体(常染色体)上的A基因控制,其等位基因a控制野生型翅,已知A基因纯合致死,且卷翅性状还受2号染色体的显性基因D控制(同时含有A、D基因时个体表现为卷翅),在2号染色体上另有一显性纯合致死基因B(不控制翅型性状)。现有如图甲所示的平衡致死雌果蝇,欲用于判断如图乙所示的野生型翅雄果蝇的D基因是否发生隐性突变(若发生突变,其新基因控制的翅型性状变为新性状),杂交过程不考虑其他变异。下列叙述错误的是( )
A.平衡致死果蝇群体中的存活个体一定为杂合子
B.无论D基因是否发生隐性突变,甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例相同
C.任何生物的平衡致死基因都只能出现在常染色体上,不能出现在性染色体上
D.让甲、乙杂交后选F1的卷翅个体随机交配,根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变
答案 C
解析 根据“平衡致死”的定义,在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因,所以平衡致死果蝇群体中纯合子会致死,存活个体一定为杂合子,A项正确。甲的基因型为AaBbDD,产生的配子为AbD和aBD,乙若D基因未突变,基因型为aabbDD,产生配子为abD,F1基因型及比例为AabbDD∶aaBbDD=1∶1,表型及比例为卷翅∶野生型翅=1∶1,若D基因发生隐性突变,乙基因型为aabbDd,产生配子为abD和abd,F1基因型及比例为AabbDD∶AabbDd∶aaBbDD∶aaBbDd=1∶1∶1∶1,表型及比例也为卷翅∶野生型翅=1∶1,所以无论D基因是否发生隐性突变,甲、乙杂交后代F1的表型种类和比例相同,B项正确。
平衡致死基因也可以出现在性染色体上,只要满足在一对同源染色体的两条染色体上分别带有一个座位不同的纯合致死基因这一条件即可,C项错误。若D基因未发生隐性突变,F1的卷翅个体(AabbDD),产生的配子及比例为AbD∶abD=1∶1,雌雄随机交配,F2的基因型及比例为AAbbDD(致死)∶AabbDD∶aabbDD=1∶2∶1,表型为卷翅∶野生型翅=2∶1,若D基因发生隐性突变,F1的卷翅个体(1/2AabbDD、1/2AabbDd),产生的配子及比例为AbD∶abD∶abd=2∶1∶1,雌雄随机交配,F2的基因型及比例为AAbbDD(致死)∶AabbDD∶AabbDd∶aabbDd∶aabbDD∶aabbdd =4∶4∶4∶2∶1∶1,表型为卷翅∶野生型翅∶新性状=8∶3∶1,所以根据F2的性状情况可判断D基因是否发生隐性突变,D项正确。
突破点3 伴性遗传与遗传系谱图、电泳图谱分析
【高考命题预测】
伴性遗传和人类遗传病是高考中的高频考点。在高考命题中,主要结合遗传病考查伴性遗传的类型和遗传特点。遗传系谱图在高考试题中出现频率很高,此类试题的命题点主要集中在遗传方式、致病基因位置的判断、亲子代基因型的分析及剖析个别基因的来源等方面,常与电泳图谱等联合命题,考查了考生的科学思维和探究与创新能力。
聚焦1常染色体遗传与伴性遗传的综合考查
【练真题 明方向】
1.(2025·黑吉辽蒙卷改编)中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因(R/r)控制。将外源绿色蛋白基因(G)导入纯合的黄卵(rr)、结白茧雌蚕的Z染色体上,获得结绿茧的亲本1,与纯合的红卵、结白茧雄蚕(亲本2)杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变,下列叙述错误的是( )
A.F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B.F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C.F1随机交配得到的F2中,红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D.F2中红卵、结绿茧的个体随机交配,子代中目的个体的比例是2/9
A
解析 亲本1是纯合黄卵(rr)、结白茧雌蚕,外源绿色蛋白基因(G)导入雌蚕的Z染色体上,基因型为rrZGW;亲本2是纯合红卵、结白茧雄蚕,基因型为RRZZ(Z染色体上不含G)。二者杂交,F1的基因型:雌蚕为RrZW(红卵、结白茧),雄蚕为RrZGZ(红卵、结绿茧)。F1雌蚕的基因型为RrZW,表现为红卵、结白茧,A项错误。F1雄蚕的基因型为RrZGZ,进行减数分裂时,次级精母细胞若含R、G相关染色体,基因组成可能为RRGG;若含r相关染色体,基因组成可能为rr,B项正确。F1随机交配(RrZW雌×RrZGZ雄)。关于卵色:Rr×Rr,红卵(R_)的概率为3/4。关于茧色:ZW×ZGZ,结绿茧(ZG_)的概率为1/2。F2中红卵、结绿茧的个体比例为3/4×1/2=3/8,C项正确。F2中红卵、结绿茧个体,卵色的基因型及比例为RR∶Rr=1∶2,产生的配子及比例为R∶r=2∶1;茧色的基因型及比例为ZGZ∶ZGW=1∶1。F2中红卵、结绿茧个体随机交配,子代中纯合红卵(RR)个体的概率为4/9,纯合结绿茧(ZGZG、ZGW)个体的概率为1/2,目的个体(红卵、结绿茧纯合品系,即RRZGZG、RRZGW)的比例是2/9,D项正确。
2.(2023·广东卷)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是( )
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间,应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
答案 C
解析 由于控制体型的基因位于Z染色体上,属于伴性遗传,性状与性别相关联。用♀卷羽正常(FFZDW)与♂片羽矮小(ffZdZd)杂交,F1个体的基因型为♂FfZDZd和♀FfZdW,子代都是半卷羽;用♀片羽矮小(ffZdW)与♂卷羽正常(FFZDZD)杂交,F1个体的基因型为♂FfZDZd和♀FfZDW,子代仍然是半卷羽,正交和反交都与亲本表型不同,A项正确。F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖,可以避免近交衰退,B项正确。为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW),从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd),可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体,即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡,C项错误,D项正确。
【练模拟 拓角度】
3.(2025·陕西安康模拟)某动物(2n=38)的性别决定方式为XY型,其毛色有黄色和灰色两种,由一对等位基因A、a控制;尾形有正常尾和卷尾两种,由一对等位基因B、b控制。黄毛卷尾雌性个体与黄毛卷尾雄性个体交配,F1的雌雄个体中黄毛与灰毛的比值均为2∶1,且雌性个体均表现为卷尾,雄性个体中卷尾∶正常尾=1∶1。不考虑X、Y染色体的同源区段,下列有关叙述错误的是( )
A.F1中雄性个体的表型有4种,每种表型的基因型是确定的
B.等位基因A、a和B、b在遗传时遵循自由组合定律
C.若F1雌雄个体间随机交配,则F2中B的基因频率为1/3
D.若F1雌雄个体间随机交配,则F2中黄毛个体所占的比例为1/2
C
解析 黄毛卷尾雌性个体与黄毛卷尾雄性个体交配,F1中雌雄个体中黄毛与灰毛的比值均为2∶1,说明A、a位于常染色体上,黄毛对灰毛为显性,AA个体致死;雌性个体均表现为卷尾,雄性个体中卷尾∶正常尾=1∶1,B、b位于X染色体上,卷尾对正常尾为显性。F1中雄性个体的表型有4种,即黄毛卷尾(AaXBY)、黄毛正常尾(AaXbY)、灰毛卷尾(aaXBY)、灰毛正常尾(aaXbY),每种表型的基因型是确定的,A项正确。等位基因A、a和B、b分别位于常染色体和性染色体上,在遗传时遵循自由组合定律,B项正确。F1有关B、b的基因型,雌性个体为1/2XBXB、1/2XBXb,雄性个体为1/2XBY、1/2XbY,若雌雄个体间随机交配,F2的基因型及比例为3/16XBXB、4/16XBXb、1/16XbXb、6/16XBY、2/16XbY,则F2中B的基因频率为(3/16×2+4/16+6/16)÷(1/2×2+1/2)=2/3,C项错误。若F1有关A、a的基因型及比例为2/3Aa、1/3aa,雌雄个体间随机交配,则F2中黄毛个体所占的比例为(2×1/3×2/3)÷(2×1/3×2/3+2/3×2/3)=1/2,D项正确。
聚焦2遗传系谱图与电泳图谱分析
【练真题 明方向】
4.(2025·四川卷)足底黑斑病(甲病)和杜氏肌营养不良(乙病)均为单基因遗传病,其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图,不考虑新的突变,下列叙述正确的是( )
A.甲病为X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型相同
C.Ⅲ-3的乙病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子概率为1/8
C
解析 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,他们的女儿Ⅱ-2患甲病,所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,已知至少一种病是伴性遗传病,且甲病为常染色体隐性遗传病,所以乙病为伴性遗传病,Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,他们的儿子Ⅱ-5患乙病,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病,相关基因用B、b表示,A项错误。由于Ⅲ-4患乙病,致病基因来自Ⅱ-4,而Ⅱ-4的致病基因来自Ⅰ-1,Ⅰ-1关于乙病的基因型为XBXb,Ⅰ-2关于乙病的基因型为XBY,Ⅱ-2患甲病,不患乙病,所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb,Ⅲ-2患甲病,不患乙病,其基因型为aaXBXb(因为Ⅲ-2的父亲Ⅱ-5患乙病,所以Ⅲ-2携带乙病致病基因),故Ⅱ-2与Ⅲ-2的基因型不一定相同,B项错误。
Ⅲ-3患乙病,其致病基因来自Ⅱ-4,由于Ⅰ-2正常,基因型为XBY,所以致病基因只能来自Ⅰ-1(XBXb),C项正确。Ⅱ-4患甲病,不患乙病,且有患乙病的儿子,所以Ⅱ-4的基因型为aaXBXb,Ⅱ-5患乙病,不患甲病,且有患甲病的女儿和儿子,所以Ⅱ-5的基因型为AaXbY,Ⅱ-4和Ⅱ-5再生一个正常孩子(既不患甲病也不患乙病AaXB_)概率为1/2×1/2=1/4,D项错误。
5.(2025·陕晋宁青卷)某常染色体遗传病致病基因为H,在一些个体中可因甲基化而失活(不表达),又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异,H基因在精子中为甲基化状态,在卵细胞中为去甲基化状态,且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下,Ⅲ-1的基因型为Hh,不考虑其他表观遗传效应和变异的影响,下列分析错误的是( )
A.Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因
B.Ⅱ-1为杂合子的概率是2/3
C.Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率是1/2
D.Ⅲ-1的h基因只能来自父亲
B
解析 Ⅲ-1的基因型为Hh,且表现为患病,说明其H基因为去甲基化状态,来自母亲Ⅱ-2,所以h基因只能来自父亲Ⅱ-3,D项正确。因为父亲传给后代的H基因一定会甲基化,不会使后代患病,故后代是否患病取决于母亲,即由Ⅱ-2决定,由Ⅲ-1的基因型可知,Ⅱ-2能产生含H基因的卵细胞,但表现为不患病,说明其H基因为甲基化状态,来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅱ-2的基因型为Hh,故Ⅱ-2和Ⅱ-3再生育子女的患病概率为1/2,C项正确。由题图可知,Ⅰ-1不患病,但能产生含H基因的精子,说明含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh。Ⅱ-1患病,说明其含有去甲基化的H基因,且该基因来自母亲Ⅰ-2,其基因型为HH或Hh,所以为杂合子的概率为1/2,B项错误。Ⅰ-2不患病,但能够产生含H基因的卵细胞,说明其含甲基化的H基因来自父亲,而来自母亲的基因一定为h,其基因型为Hh,Ⅰ-1的基因型也为Hh,且都表现为不患病,故Ⅰ-1和Ⅰ-2均含有甲基化的H基因,A项正确。
6.(2025·河北卷改编)X染色体上的D基因异常可导致人体患病,在男性中发病率为1/3 500。某患病男孩(其母亲没有患病)X染色体上的基因D和H内各有一处断裂,断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测,所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异,下列分析错误的是( )
注:引物组合S1和S2、R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测。
A.该病患者中男性显著多于女性,女性中携带者的占比为1/3 500
B.用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同
C.与正常男性相比,患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D.利用S1和S2进行PCR检测,可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
答案 A
解析 由电泳结果可知,母亲和患儿均含有倒位X染色体,母亲没有患病,说明该病为伴X染色体隐性遗传病,该病患者中男性显著多于女性,男性发病率与致病基因频率相等,即q=1/3 500,女性携带者致病基因频率为2q(1-q)=3 499/6 125 000,A项错误。母亲含正常H基因,患儿无正常H基因,PCR扩增时,母亲可形成一个条带,患儿没有条带,结果不同,B项正确。染色体片段颠倒重接属于倒位,会改变基因排列顺序,C项正确。利用S1和S2进行PCR检测,可判断正常D基因是否存在,若无正常D基因则患病,故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病,D项正确。
7.(2025·山东卷)某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,Ⅳ-1为纯合子的概率为( )
A.3/64
B.3/32
C.1/8
D.3/16
D
解析 根据题干信息和图可知,Ⅰ-1基因型为Xa1Xa2,Ⅰ-2基因型为Xa3Y,所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y,则Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4,而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为1/8×1/4+1/8×1/4+1/4×1/2=3/16。
【归纳拓展】
1.三步理顺遗传系谱图类试题的解题思路
2.电泳图谱的信息获取
(1)电泳图中每一横行代表的基因相同。
(2)电泳图中每一竖列代表同一个体的基因。
(3)利用遗传系谱图推断相关遗传信息,结合电泳图中条带准确推断基因型、显隐性和遗传方式。例如:
图1
图2
图3
①图1可利用口诀“无中生有为隐性”得出该病是隐性遗传病。
②根据图2可知,Ⅰ-1、Ⅰ-2含有两个条带,推断该病为常染色体隐性遗传病。
③由图1推断Ⅱ-1基因型可能为AA或Aa;由图2可直接判断Ⅱ-1基因型为Aa。
④由图1和图3判断该病为伴X染色体隐性遗传,因为Ⅰ-1只有一个条带(XAY),Ⅰ-2有两个条带(XAXa)。
【练模拟 拓角度】
8.(2025·云南红河二模)甲型血友病(HA)是凝血因子Ⅷ基因突变导致的一种凝血功能障碍性遗传病。患者常自发性或伤后出血不止,尚不能根治。科研团队对某HA先证者(家系中第一个患者)及家系成员凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳来进行基因诊断,电泳结果如图所示。据图分析下列叙述正确的是( )
M:标准DNA片段;Ⅲ-2:先证者(男性);Ⅲ-3:先证者妹妹;Ⅱ-3:先证者母亲;Ⅱ-4:先证者父亲;Ⅱ-2:先证者姨妈(妈妈的姐姐);Ⅰ-2:先证者外婆;Ⅲ-1:先证者姨妈的女儿。
A.HA的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.Ⅰ-2的电泳结果与Ⅱ-3相同的概率是1/3
C.该研究不能对症状前的婴幼儿进行有效诊断
D.先证者妹妹将来生育患病女儿的概率可以是0
答案 D
解析 观察电泳结果图,先证者(Ⅲ-2)为男性患者,其父亲(Ⅱ-4)不患病,母亲Ⅱ-3电泳结果显示是杂合子(有两个条带,一个正常基因条带,一个致病基因条带),若为常染色体隐性遗传,父母都应至少携带一个致病基因,而父亲只有一种基因,说明不是常染色体隐性遗传,HA的遗传方式是伴X染色体隐性遗传,A项错误。设相关基因为XH、Xh,Ⅰ-2是正常女性,其女儿(Ⅱ-3)是携带者,所以Ⅰ-2的基因型为XHXh,Ⅱ-3的基因型也为XHXh,Ⅰ-2的电泳结果与Ⅱ-3相同的概率是1,B项错误。通过对凝血因子Ⅷ基因某片段进行PCR扩增、酶切、电泳,根据电泳结果可以对症状前的婴幼儿是否携带致病基因进行检测,从而进行有效诊断,C项错误。先证者妹妹Ⅲ-3的电泳结果显示是杂合子(有两条带),其基因型为XHXh,若她与正常男性结婚,生育患病女儿的概率是0(女儿从父亲那里获得正常的X染色体);若她与患病男性结婚,生育患病女儿的概率为1/4,所以先证者妹妹将来生育患病女儿的概率可以是0,D项正确。
9.(2025·重庆模拟)先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,两基因中任一突变均可致病,其中一个基因仅位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图1,对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图2。不考虑其他因素的影响,下列判断错误的是( )
图1
图2
A.探针1与正常AQP2基因杂交,探针2与突变AQP2基因杂交
B.基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传
C.仅考虑AQP2基因,甲Ⅱ-3有1/3的概率为纯合子
D.乙Ⅱ-2产生的次级精母细胞含有0或1个致病基因
答案 D
解析 分析题意,图1中甲Ⅰ-1与Ⅰ-2正常,但生有患病的儿子Ⅱ-2,说明该病是隐性遗传病,再结合图2可知,甲Ⅰ-1与Ⅰ-2都含有两条探针条带,说明均为杂合子,设相关基因是A/a,两者基因型都是Aa,甲Ⅱ-2的基因型是aa。由于图2是AQP2基因检测结果,故图1甲所在家系应是AQP2基因突变所致,探针1与正常AQP2基因杂交,探针2与突变AQP2基因杂交。先天性肾性尿崩症(CNDI)主要与AQP2和AVPR2基因有关,乙Ⅱ-2有关AQP2基因的基因型为AA,而其患病,则图1乙家系AVPR2基因发生突变,乙Ⅰ-1与Ⅰ-2都正常,生有患病的儿子Ⅱ-2,说明为隐性遗传病,再结合题意“其中一个基因位于X染色体”可知,基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传,A、B两项正确。
甲Ⅰ-1与Ⅰ-2基因型都是Aa,甲Ⅱ-3的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa,C项正确。设基因AVPR2的相关基因是B/b,乙Ⅱ-2的基因型是XbY,由于在减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离,故乙Ⅱ-2产生的每个次级精母细胞含有0个(含有Y染色体的细胞)或2个(含有Xb染色体的细胞)致病基因,D项错误。
突破点4 基因定位(一对、两对、常/性、单体、三体、SSR——利用现代生物技术定位)
【高考命题预测】
基因位置关系的判定是高考命题的热点。高考主要的考查角度与内容有以下几个方面。
(1)通过杂交实验(如测交)或系谱图判断基因位于常染色体或性染色体(X染色体、Y染色体或同源区段)上,需结合性状与性别关联性分析。
(2)根据重组率计算基因间距离及顺序,绘制连锁遗传图谱。
(3)结合SSR分子标记和电泳图谱判断基因位置。
(4)利用单体、三体或缺体等变异类型判断特定基因的位置。
聚焦1常染色体/性染色体基因位置的判断
【练真题 明方向】
1.(2024·甘肃卷)自然群体中太阳鹦鹉的眼色为棕色,现于饲养群体中获得了甲和乙两个红眼纯系。为了确定眼色变异的遗传方式,某课题组选取甲和乙品系的太阳鹦鹉做正反交实验,F1雌雄个体间相互交配,F2的表型及比例如下表。回答下列问题(要求基因符号依次使用A/a,B/b)。
表型 正交 反交
棕眼雄 6/16 3/16
红眼雄 2/16 5/16
棕眼雌 3/16 3/16
红眼雌 5/16 5/16
(1)太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制,判断的依据为 ;其中一对基因位于Z染色体上,判断依据为 。
(2)正交的父本基因型为 ,F1基因型及表型为 。
(3)反交的母本基因型为 ,F1基因型及表型为 。
(4)下图为太阳鹦鹉眼色素合成的可能途径,写出控制酶合成的基因和色素的颜色: 。
6∶2∶3∶5(3∶5∶3∶5)是9∶3∶3∶1的变式
正交、反交结果不同
aaZBZB
AaZBZb、AaZBW ,表型均为棕色
aaZBW
AaZBZb、AaZbW,表型分别为棕色、红色
基因①为A(或B);基因②为B(或A);③为红色;④为棕色
解析 (1)依据表格信息可知,无论是正交结果6∶2∶3∶5,还是反交结果3∶5∶3∶5,均是9∶3∶3∶1的变式,故可判断太阳鹦鹉的眼色至少由两对基因控制;但正交和反交结果不同,说明其中一对基因位于Z染色体上。(2)依据正交结果,F2中棕眼∶红眼=9∶7,说明棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,鹦鹉的性别决定方式为ZW型,在雄性个体中,棕眼为6/8=3/4×1,在雌性个体中,棕眼为3/8=3/4×1/2,则F1的基因型为AaZBZb、AaZBW,表型均为棕色,亲本为红眼纯系,其基因型为aaZBZB、AAZbW。(3)依据反交结果,结合(2)可知,亲本的基因型为AAZbZb、aaZBW,则F1的基因型为AaZBZb、AaZbW,对应的表型依次为棕色、红色。(4)结合(2)可知,棕眼性状为双显性,红眼性状为单显性或双隐性,故可知基因①为A(或B),控制酶1的合成,促进红色前体物合成红色中间物,基因②为B(或A),控制酶2的合成,促进红色中间物合成棕色产物。
2.(2022·海南卷节选)家蚕是二倍体生物(2n=56),雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗脓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
(1)表中所列的基因,不能与b基因进行自由组合的是 。
(2)家蚕的成虫称为家蚕蛾,已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只,设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段),并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
a基因
实验思路:选用不同性状的雌雄个体进行正反交实验,正交为有鳞毛雌性×无鳞毛雄性,反交为有鳞毛雄性×无鳞毛雌性。预期结果及结论:若正反交子代表型一致,且与性别无关,则该对等位基因位于常染色体上,子代表现出的性状为显性;若正反交子代表型不一致,一组子代雌雄个体各为一种性状,另一组子代雌雄个体性状相同,则该对等位基因位于Z染色体上,且子代雄性个体表现出的性状为显性。
解析 (1)只有位于非同源染色体上的非等位基因的遗传才遵循基因的自由组合定律,a基因与b基因均位于12号染色体上,二者不能进行自由组合。(2)判断性状的显隐性及基因位于常染色体上还是性染色体上,常选用雌雄个体为不同性状的纯合亲本进行正反交实验,实验思路、预期结果及结论详见答案。
【归纳拓展】
聚焦2两对(多对)等位基因位置关系的判定
【练真题 明方向】
3.(2025·陕晋宁青卷)某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害,纯合栽培品种(X)果实糖分含量高,叶全缘,但没有分泌腔;而野生纯合植株(甲)叶缘齿状,具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁,其表型如下表所示。回答下列问题。
植株 叶缘 分泌腔
甲(野生型) 齿状 有
乙(敲除A基因) 全缘 无
丙(敲除B基因) 齿状 无
丁(敲除A基因和B基因) 全缘 无
(1)由表分析可知,控制叶缘形状的基因是 ,控制分泌腔形成的基因是 。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系,在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙中A基因的表达量无变化,说明
。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,不考虑突变及其他基因的影响,选择表中的植株进行杂交,可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2,若F2的表型及比例为
,
则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果,可推测栽培品种(X)的 (填“A”“B”或“A和B”)基因功能缺陷,可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
A
A与B
A基因的表达促进B基因的表达,B基因对A基因的表达无影响
甲和丁(或“乙和丙”)
齿状有分泌腔∶齿状无分泌腔∶全缘无分泌腔=9∶3∶4
A
解析 (1)敲除A基因的植株,无论是否敲除B基因,叶缘形状均为全缘,未敲除A基因的植株,无论是否敲除B基因,叶缘形状均为齿状,说明控制叶缘形状的基因是A,野生型有分泌腔,而无论敲除A基因或B基因,植株都无分泌腔,说明控制分泌腔形成的基因是A与B。
(2)植株乙敲除了A基因,检测到B基因的表达量显著减少,而植株丙敲除了B基因,检测到A基因的表达量无变化,说明A基因的表达可促进B基因的表达,而B基因对A基因的表达无影响。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系,可通过A基因与B基因的遗传是否遵循基因的自由组合定律来判断。可先获得双杂合个体,再利用双杂合个体自交获得后代,观察统计后代是否出现9∶3∶3∶1的比例或者其变式比例。假设敲除了A基因和B基因分别相当于产生了a基因和b基因,则甲、乙、丙、丁的基因型分别为AABB、aaBB、AAbb、aabb,可以选择甲(AABB)×丁(aabb),也可选择乙(aaBB)×丙(AAbb)作为亲本组合,获得F1(AaBb),然后F1(AaBb)自交获得F2,统计F2的表型及比例,若A基因、B基因位于两对同源染色体上,则F2的表型及比例应为齿状有分泌腔(A_B_)∶齿状无分泌腔(A_bb)∶全缘无分泌腔(aaB_、aabb)=9∶3∶4。由栽培品种(X)叶全缘且无分泌腔可知,其基因型为aaBB或aabb,与甲(AABB)杂交得到的后代F1的基因型为AaB_,又因F2的性状比为3∶1,可知F1为单杂合个体,即F1为AaBB,故栽培品种(X)的基因型应为aaBB,可知栽培品种(X)的A基因功能缺陷。
4.(2025·四川卷)水稻的叶色(紫色、绿色)是一对相对性状,由两对等位基因(A/a、D/d)控制;其籽粒颜色(紫色、棕色和白色)也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律,有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验,结果见下表。回答下列问题(不考虑基因突变、染色体变异和互换)。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色:紫叶×绿叶 紫叶 紫叶∶绿叶=9∶7
实验2 粒色:紫粒×白粒 紫粒 紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4
(1)实验1中,F2的绿叶水稻有 种基因型;实验2中,控制水稻粒色的两对基因 (填“能”或“不能”)独立遗传。
5
能
(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则紫叶水稻籽粒的颜色有 种;基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交,子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则理论上子代植株的表型及比例为 。
2
bbDd或BbDd
紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,继续开展如下实验,请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因,则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中,最多能观察到 个荧光标记。
②若植株M自交,理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。
4
3/4或1/2
解析 (1)亲本组合1紫叶与绿叶杂交,F1表现为紫叶,F1自交产生的F2中紫叶∶绿叶=9∶7,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,因此F1的基因型是AaDd,F2中基因型为A_D_的植株表现为紫叶,基因型为A_dd、aaD_、aabb的植株表现为绿叶,故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd,共5种基因型。实验2中,紫粒与白粒杂交,F1表现为紫粒,F1自交产生的F2中紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,是9∶3∶3∶1的变式,说明两对等位基因自由组合,控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。
(2)研究发现,基因D/d控制水稻叶色的同时,也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色,则实验2中,紫粒与白粒杂交,F1表现为紫粒,F1自交产生的F2中紫粒∶棕粒∶白粒=9∶3∶4,则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd,白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd,棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd,则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒,共2种。基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd(或BbDd)的水稻杂交,子代出现的籽粒的颜色最多(都有3种)。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系,用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交,若A/a和B/b位于非同源染色体上,则两对基因自由组合,理论上子代基因型及比例为1AaBbDD、1AabbDD、1aaBbDD、1aabbDD,植株的表型及比例为紫叶紫粒∶紫叶棕粒∶绿叶紫粒∶绿叶棕粒=1∶1∶1∶1。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上,则两对基因连锁。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因,若A和B在一条染色体上,则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中,最多能观察到2个红色和2个黄色,共4个荧光标记。
②若A和B在一条染色体上,a和b在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AABBDD(紫叶紫粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aabbDD(绿叶棕粒),则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。若A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上,植株M自交,理论上子代基因型为1AAbbDD(紫叶棕粒)、2AaBbDD(紫叶紫粒)、1aaBBDD(绿叶紫粒),则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
【归纳拓展】
1.两对等位基因是否遵循自由组合定律的判定
(1)根据两对等位基因的位置关系判定
(2)根据双杂合子自交后代分离比判定
2.多对等位基因位置关系的判定
聚焦3利用单体、三体或缺体定位特定基因的位置
【练真题 明方向】
5.(2025·山东卷)某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制,该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示,不考虑其他突变和染色体互换;各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲(白花植株)×乙 (白花植株) 全为蓝花植株 蓝花植株∶白花植株=10∶6
实验二 AaBb(诱变)(♂) ×aabb(♀) 发现1株三体蓝花植株,该三体仅基因A或a所在染色体多了1条
(1)据实验一分析,等位基因A、a和B、b的遗传 (填“符合”或“不符合”)自由组合定律。实验一的F2中,蓝花植株纯合子的占比为 。
符合
1/8
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、
。请通过1次杂交实验,探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时,任意2条同源染色体可正常联会并分离,另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案: (填标号),统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果:若 ,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。
AaaBb和aaabb
①
蓝花∶白花=5∶3
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致,且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型,依据基因B所在染色体的DNA序列,设计了如图所示的引物,并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株(丙)的叶片DNA为模板进行了PCR,同1对引物的扩增产物长度相同,结果如图所示,据图分析,该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ;若要通过PCR确定丙的基因型,还需选用的1对引物是 。
染色体片段位置颠倒
aaBB或aaBb
F1/F2(或R1/R2)
解析 (1)据实验一分析,F2的性状分离比为9∶3∶3∶1的变式,可知A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B;另外,只要有酶A或酶B存在,就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质,无蓝色素时植物的花为白花。可知蓝色植株的基因型为A_B_(途径①)、aabb(途径②),实验一的F2中,蓝花植株纯合子(AABB、aabb)的占比为1/16+1/16=1/8。
(2)已知实验二的杂交组合为AaBb(诱变)(♂)×aabb(♀),且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。该三体蓝花植株(同时存在A、B,或同时无A、B)仅基因A或a所在染色体多了1条,其3种可能的基因型有AAaBb、AaaBb和aaabb,其中AAaBb、aaabb是由于亲本减数分裂Ⅱ姐妹染色单体未分离导致,AaaBb是由于亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致。选择用三体蓝花植株自交,若亲本减数分裂Ⅰ同源染色体未分离导致的基因型为AaaBb三体蓝花植株自交,产生的配子关于B/b的基因型及比例为B∶b=1∶1,则自交后代关于B/b的表型及比例为B_∶bb=3∶1。产生的配子关于A/a的基因型及比例为A∶aa∶Aa∶a=1∶1∶2∶2,求子代表型及比例列棋盘格如下:
♂配子 1/6A 1/6aa 2/6Aa 2/6a
1/6A 1/36AA 1/36Aaa 2/36AAa 2/36Aa
1/6aa 1/36Aaa 1/36aaaa 2/36Aaaa 2/36aaa
2/6Aa 2/36AAa 2/36Aaaa 4/36AAaa 4/36Aaa
2/6a 2/36Aa 2/36aaa 4/36Aaa 4/36aa
根据棋盘格可推知子代表型及比例为(A_、A__、A___)∶(aa、aaa、aaaa) =3∶1。则子代蓝花比例为3/4×3/4+1/4×1/4=10/16,即子代蓝花∶白花=5∶3。同理可求另外两种基因型个体自交后代表型及比例。所以若蓝花∶白花=5∶3,则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ;否则,发生在减数分裂Ⅱ。用三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交,基因型为AAaBb、AaaBb的三体蓝花植株测交,子代均为蓝花∶白花=1∶1,结果相同,无法判断被诱变亲本染色体不分离发生的时期是减数分裂Ⅰ还是减数分裂Ⅱ。
(3)据电泳图可知,有些引物组合未扩增出条带,应该是染色体片段位置颠倒,导致一对引物结合到DNA的同一条模板链上,未出现扩增条带。使用F2/R1引物时丙出现和甲相同的扩增条带,说明丙的基因型中含有B基因,丙为白花植株,所以其基因型可能为aaBB或aaBb,使用引物F2/R1时乙未出现电泳条带,使用引物F2/R2时乙出现了电泳条带,则说明发生染色体片段位置颠倒的部位在F2和R2之间对应的DNA片段,如下图所示。
若要通过PCR确定丙的基因型中是否含有b基因,还需选用的1对引物是F1/F2(或R1/R2),如果出现电泳条带,说明丙的基因型是aaBb。
【归纳拓展】
1.利用单体进行基因定位
2.利用三体进行基因定位
3.利用染色体片段缺失进行基因定位
聚焦4利用现代生物技术进行基因定位
【练真题 明方向】
6.(2025·河北卷)T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法,研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内,使其突变为丧失功能的a基因,花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题。
(1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为 (填“父本”或“母本”)与野生型拟南芥杂交,F1中卡那霉素抗性植株的占比为0,其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。
替换
父本
1/2
(3)为进一步验证基因A的功能,将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a,该植株会产生 种基因型的可育花粉,其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测,电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型,其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,其原因为 。
图1
图2
3
1/3
2/3
仅含a基因的花粉不育
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株,e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系,进行下列实验。
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交,筛选出基因型为
的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2。不考虑其他突变,若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0,E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ;
若两对基因位于非同源染色体,该类植株的占比为 。除了上述两种占比,分析该类植株还可能的其他占比和原因。
AaEe
基因E/e和A/a位于同源染色体上且无互换
1/6
1/200,F1(AaEe)植株的A与e连锁、a与E连锁,产生雌雄配子的过程中发生部分染色体互换,且雌雄配子互换率均为10%(假设合理、比例正确即可)。
解析 (1)基因突变的本质是基因内碱基的增添、缺失或替换,这些变化会改变基因结构,导致遗传信息改变。
(2)花粉中A基因功能缺失会不育(即a基因花粉不育)。若以Aa植株为父本与野生型拟南芥(AA)杂交,父本只能提供基因型为A的花粉,F1的基因型为AA,无卡那霉素抗性基因,故F1中卡那霉素抗性植株占比为0。反交(Aa为母本,野生型拟南芥为父本)时,母本Aa产生基因型为A、a的卵细胞(都可育),父本AA产生基因型为A的精子,F1的基因型为AA(50%)、Aa(50%),其中Aa含a基因(含卡那霉素抗性基因),故F1中卡那霉素抗性植株占比为1/2。
(3)将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体,记作A',则该个体基因型为AaA'O,该植株产生的可育花粉的基因型及比例为AA'∶aA'∶AO=1∶1∶1,其中具有a基因的花粉(aA')占比为1/3。该植株产生的雌配子的基因型及比例为AA'∶aA'∶AO∶aO=1∶1∶1∶1。由题图可知,Ⅰ型植株含A(A')和a基因,Ⅱ型植株只含A(A')基因。则F1中Ⅰ型植株占比=1/3×1/2+1/3+1/3×1/2=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600 bp条带的植株,即仅含a基因的植株,原因是仅含a基因的花粉不育。
(4)①要分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系,需构建双杂合子。AaEE(产生基因型为AE、aE的配子)和AAEe(产生基因型为AE、Ae的配子)杂交,筛选出基因型为AaEe的F1植株(双杂合,便于自交分析)。②筛选出的基因型为AaEe的F1植株自交得到F2,各种情况分析如下。
类型一:
类型二:
F2中AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常,因此,当基因E/e和A/a位于非同源染色体上时,得到F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株(AAEE)占比为1/6。
综上分析,若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0,则基因E/e和A/a位于一对同源染色体上,其中A与e连锁、a与E连锁,在形成配子的过程中没有发生染色体互换;若基因E/e和A/a位于非同源染色体上,则该类植株(花粉和自交所结种子均发育正常,基因型为AAEE)占比为1/6。除了上述两种占比对应的情况,原因与占比相符即可。如当F1(AaEe)植株的A与e连锁、a与E连锁,但在形成配子的过程中发生部分染色体互换。假设雌雄配子交换率均为10%,则F1雌配子为aE∶Ae∶AE∶ae=45∶45∶5∶5=9∶9∶1∶1,雄配子为aE(致死)∶Ae∶AE∶ae(致死)=9∶9∶1∶1,即Ae∶AE=9∶1。F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株(AAEE)占比为1/20×1/10=1/200。
7.(2025·湖南卷)未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状,科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题。
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型。F1自交得到的F2中,绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株,则显性性状为 。
绿色
(2)进一步分析发现:相对于绿色豆荚植株,黄色豆荚植株中基因H(编码叶绿素合成酶)的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系,研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h(突变位点如图a所示,h编码的蛋白无功能),然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交,思路如图a。
图a
图b
①为筛选Hh植株,根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,则基因H可能未发生突变,或发生了碱基对的 ;若H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,而h的酶切位点丧失,则图b(扩增产物酶切后电泳结果)中的
(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)对应的是Hh植株。
②若图a的F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,则F1中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型(△G+H)/(△G+H)为例,其中“△G”表示缺失G]。据此推测F1中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是________________________________________
。
③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,则说明 。
替换
Ⅱ
(G+h)/(△G+H)
黄色亲本植株中缺失G序列,导致基因H表达量降低(或不表达),不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少),豆荚表现为黄色
细胞中同时存在基因H和序列G时,基因H即可表达
解析 (1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交,F1只有一种表型,说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2,绿色和黄色豆荚植株数量比约为297∶105≈3∶1,符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比,所以显性性状为绿色。
(2)①若扩增产物电泳结果全为预测的1 125 bp,基因H可能未发生突变,若发生突变且产物长度不变,则可能是发生了碱基对的替换。H的扩增产物能被酶切为699 bp和426 bp的片段,h的酶切位点丧失。Hh植株会产生两种类型的扩增产物,一种是H经酶切后的699 bp和426 bp片段,一种是h未被酶切的1 125 bp片段,所以图b中的Ⅱ对应的是Hh植株。
②Hh植株与黄色豆荚植株(△G+H)/(△G+H)杂交,若F1中绿色豆荚∶黄色豆荚=1∶1,说明Hh植株产生了两种配子(G+H)和(G+h),且黄色豆荚植株只能产生含(△G+H)的配子,所以F1中黄色豆荚植株的基因型为(G+h)/(△G+H)。产生的遗传分子机制是:黄色亲本植株中缺失G序列,导致基因H表达量降低(或不表达),不能合成叶绿素(或叶绿素合成量少),豆荚表现为黄色。
③若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异,但豆荚全为绿色,说明细胞中同时存在基因H和序列G时,基因H即可表达,从而合成叶绿素,使豆荚表现为绿色。
【归纳拓展】
1.利用短串联重复序列多态性(SSR)进行基因定位
短串联重复序列(SSR),又称微卫星序列,是基因组中由1~6核苷酸组成的串联重复序列,两侧序列高度保守(可据此设计引物)。不同基因带有不同的SSR标记,PCR扩增后,电泳的结果也不相同,如下图所示。根据不同的基因和不同的SSR标记对基因进行定位。
2.利用限制酶切割片段长度多态性(RFLP)进行基因定位
限制酶切割片段长度多态性(RFLP),如下图所示,RE限制酶可将DNA切出不同长度的片段,DNA碱基改变导致其酶切位点改变,限制酶切割片段结合特定探针可作为分子标记。待测基因与该分子标记紧密连锁,进行基因定位。
