2.2基因在染色体上知识清单
三大必备知识梳理+六大易错易混辨析+六大常考拓展知识
一、基础知识
1. 萨顿的假说 (类比推理)
1903年,美国遗传学家萨顿通过观察蝗虫精母细胞减数分裂,发现基因和染色体行为存在明显的平行关系,由此推断基因位于染色体上。
平行关系表现:
①基因在杂交过程中保持完整性和独立性;染色体在配子形成和受精过程中也有相对稳定的形态结构。
②体细胞中基因成对存在,染色体也成对存在;配子中基因成单存在,染色体也成单存在。
③体细胞中成对的基因一个来自父方、一个来自母方;同源染色体也是如此。
④非等位基因在形成配子时自由组合,非同源染色体在减数第一次分裂后期也自由组合。
2. 摩尔根的果蝇实验——证据的获得
摩尔根最初对萨顿假说持怀疑态度,他用果蝇进行杂交实验,发现了白眼性状的遗传与性别相关联(白眼基因位于X染色体上,Y染色体上没有对应的等位基因),从而用实验证明了基因在染色体上(具体实验如下):
(1)实验材料:果蝇。优点:①易饲养 ②繁殖快、后代比较多 ③有许多易于区分的相对性状 ④染色体数目少,便于观察
(2)过程:红眼(雌) × 白眼(雄) → F 全为红眼 → F 雌雄交配 → F 红眼:白眼=3:1,但所有白眼个体均为雄性。
(3)解释:控制白眼的基因(w)位于X染色体上,Y染色体不含其等位基因。
(4)测交验证:通过测交进一步证明基因位置的正确性。
3.孟德尔遗传规律的现代解释
(1)基因的分离定律的实质:
①在杂合子的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;
②在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立地随配子遗传给后代。
(2)基因的自由组合定律的实质:
①位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;
②在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因彼此分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
二、易错易混知识
易混概念/情境 辨析与正确理解
“基因在染色体上”是否等于“所有基因都在染色体上”? 萨顿和摩尔根的研究主要针对细胞核基因。真核生物的线粒体、叶绿体中也存在基因(细胞质基因),不在染色体上;原核生物无染色体,基因位于拟核或质粒DNA上。
“类比推理”与“假说-演绎法” 萨顿用的是类比推理(得出的结论不一定正确,需要实验验证);摩尔根用的是假说-演绎法(通过实验和测交验证,结论更可靠)。
X染色体上的隐性遗传特点 男性发病率高于女性;具有交叉遗传(男性的X染色体来自母亲,传给女儿);女患者的父亲和儿子一定患病。
X染色体上的显性遗传特点 女性发病率高于男性;男患者的母亲和女儿一定患病;连续遗传。
Y染色体遗传特点 只在男性中传递,父传子、子传孙;无显隐性之分(全男性遗传)。
果蝇的白眼基因位于X染色体上,能否说“所有眼色基因都在X染色体上”? 不能。果蝇也存在其他眼色基因(如朱红眼、深红眼等),可能位于常染色体上。
特别提醒:① 并非所有生物都有性染色体,如雌雄同株植物、某些鱼类等。② 性染色体上的基因并非都与性别决定有关(如果蝇X染色体上的白眼基因与性别决定无关)。
三、拓展知识
(1)染色体学说的发展:在摩尔根之后,他的学生斯特蒂文特(Sturtevant)绘制了第一张果蝇X染色体连锁基因的遗传图谱,证明了基因在染色体上呈线性排列,并创立了基因连锁互换定律。
(2)人类基因组计划与基因定位:通过确定人类全部基因在染色体上的位置(物理图谱),证实了基因在染色体上的分布规律,并为疾病诊断提供基础。
(3)剂量补偿效应:哺乳动物雌性两条X染色体中有一条随机失活(巴氏小体),使X连锁基因表达量与雄性(XY)大致相等,这是基因在染色体上的一种调控机制。
(4)限性遗传与从性遗传:限性遗传指只在某一种性别表现的性状(如鸡的产蛋量);从性遗传是指常染色体基因控制的性状但在两性中表达不同(如羊的有角无角),与伴性遗传不同。
(5)现代细胞遗传学技术:荧光原位杂交(FISH)可直接将特定基因定位在染色体具体条带上,是“基因在染色体上”的直观证据。
(6)染色体异常与基因剂量效应:如21三体综合征(唐氏综合征)是由于多一条21号染色体,导致大量基因剂量增加,出现相应表型。