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高中生物人教版
第五章 第三节 人类遗传病
01
思维导图
02
知识剖析
考点01 人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型
(1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
考点01 人类常见遗传病的类型
2.人类常见遗传病分类
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传病 显性 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者中男性多于女性； ②有隔代遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征
考点01 人类常见遗传病的类型
提醒
(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。
(2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。
(3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。
(4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。
考点02 调查人群中的遗传病
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查遗传病的发病率
(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%
考点02 调查人群中的遗传病
3.调查遗传病的遗传方式
(1)在患者家系中调查。
(2)绘制遗传系谱图。
4.调查流程图
考点03 遗传病的检测、预防和治疗
1.手段
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
2.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和
考点03 遗传病的检测、预防和治疗
4.产前诊断
(1)概念理解
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2)羊水检查示意图
考点03 遗传病的检测、预防和治疗
5.基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
应用：
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率
理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务
考点03 遗传病的检测、预防和治疗
6.基因治疗
概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力
②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内
争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题
考点04 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较
项目 病因 表现 关系示意图
遗传病 遗传物质发生改变 家庭性
先天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病 后天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生后才表现出来的疾病 家族性疾病 从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象 考点04 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较
提醒
有关人类遗传病的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
03
综合训练
图1为某家庭中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关基因的酶切电泳结果如图2所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图2中条带①④代表正常基因
B．Ⅱ1的相关基因进行电泳，得到的条带组合与Ⅰ1相同
C．若Ⅱ5是纯合子，后代中男孩的DNA酶切电泳图谱与Ⅱ3相同
D．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个两病兼患男孩的概率为
C
考点01 人类遗传病的类型及危害
【答案】C
【解答】解：A、据图推知，对于甲病，I1正常，I2患病，Ⅱ3患病且与I2电泳结果相同，符合显性遗传特征，所以甲病为常染色体显性遗传病（A/a）；对于乙病，I1、I2不患乙病但生出患病儿子Ⅱ3，且电泳条带在男女间呈现性别特异性差异，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病（B/b）。因此①代表的是a，②代表的是A，③代表的是B，④代表的是b，故①③代表的是正常基因，A错误；
B、据图Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅰ1的基因型为aaXBXb，故电泳条带不同，B错误；
C、Ⅱ4的基因型为aaXBY，Ⅱ5的基因型为AAXbXb，后代男孩的基因型为AaXbY，与Ⅱ3的基因型相同，C正确；
D、Ⅱ1基因型是AaXBY，Ⅱ2不患甲病，基因型为aa，关于乙病的基因型，由于Ⅱ3患乙病，所以父母的基因型是XBXb和XBY，因此Ⅱ2基因型是 aaXBXB和 aaXBXb，生下一个两病兼患男孩的概率为，D错误。
故选：C。
考点01 人类遗传病的类型及危害
无丙种球蛋白血症是一种单基因遗传病，如图表示某家族部分系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ5均无致病基因。下列分析不正确的是（ ）
A．无丙种球蛋白血症是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1获得致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
C．Ⅱ3与正常男子婚配，所生女儿患病几率为
D．Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因
C
考点01 人类遗传病的类型及危害
【答案】C
【解答】解：A、据图分析，图中的Ⅱ1与Ⅱ2正常，生有患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ1无致病基因，说明该病致病基因位于X染色体，即该病是伴Ⅹ染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅲ1患病，其母亲和父亲都正常，由于该病致病基因位于X染色体，其致病基因来自母亲，故致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，B正确；
C、设该病相关基因是B/b，I1患病，基因型是XbY，Ⅱ3基因型是XBXb，与正常男子XBY婚配，所生女儿基因型是XBXB、XBXb，患病几率为0，C错误；
D、Ⅱ5无致病基因，基因型是XBXB，Ⅱ4正常，基因型是XBY，其子代Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因，D正确。
故选：C。
考点01 人类遗传病的类型及危害
马德隆畸形是一种显性遗传病，表现为腕部畸形，由位于X、Y染色体同源区段的S基因控制，如图为正常人和患者相关基因（非模板链）的部分测序结果，下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式与抗维生素D佝偻病不同
B．与正常人相比，患者的基因序列发生了碱基对的缺失
C．与正常人相比，患者编码的蛋白质相对分子质量可能较小
D．对母亲的卵细胞进行基因测序，可以确定胎儿是否患该病
D
考点01 人类遗传病的类型及危害
【答案】D
【解答】解：A．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病（基因仅位于X染色体），而马德隆畸形的致病基因位于X、Y染色体同源区段，因此两者遗传方式不同，A正确；
B．题图显示患者S基因在第21位碱基处存在缺失，属于基因突变中的碱基对缺失，B正确；
C．碱基对缺失可能导致mRNA中提前出现终止密码子（如UAG），使翻译过程提前终止，最终合成的蛋白质相对分子质量可能减小，C正确；
D．母亲的卵细胞基因测序仅能反映母方基因型，但胎儿的患病情况还需结合父方精子的基因型（Y染色体携带S基因与否）。仅通过卵细胞测序无法确定胎儿是否患病，D错误。
故选：D。
考点01 人类遗传病的类型及危害
PH基因两侧限制酶MspI酶切位点的分布存在两种形式，如图1，其中异常的PH基因可导致苯丙酮尿症。图2是某患者的家族系谱图，为确定④号个体是否患苯丙酮尿症，提取该家庭成员的相关DNA经MspI酶切后电泳，分离得到DNA条带分布情况如图3，酶切有时会出现不完全的情况，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察。下列叙述正确的是（ ）
A．①号个体23Kb的DNA条带中含有异常PH基因
B．②号个体19Kb的DNA条带中含有正常PH基因
C．④号个体携带异常PH基因的概率为1/2
D．④号个体肯定不是苯丙酮尿症患者
D
考点01 人类遗传病的类型及危害
【答案】D
【解答】解：AB、由分析可知，①、②号个体为Aa，③号个体为aa，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察，所以图3中23Kb的条带为A，19Kb的条带为a，即23Kb的DNA条带中不含有异常PH基因，19Kb的DNA条带中不含有正常PH基因，AB错误；
CD、由图3可知，④号个体基因型为Aa，肯定不是苯丙酮尿症患者，其100%携带异常PH基因，C错误，D正确。
故选：D。
考点01 人类遗传病的类型及危害
产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因
C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定
D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
C
考点02 人类遗传病的监测和预防
【答案】C
【解答】解：A、遗传咨询的步骤通常包括诊断、分析遗传病传递方式、推算再发风险率和提出建议，但若家族遗传病史已明确（如显性遗传病），则可能无需重新分析传递方式，A错误；
B、孕妇血细胞检查仅能观察红细胞形态（如镰刀型），无法检测基因突变（根本病因），B错误；
C、羊膜腔穿刺术抽取的羊水样本中的细胞可用于染色体分析（包括性别确定）和DNA序列测定（如基因序列分析），C正确；
D、隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现遗传病症状，D错误。
故选：C。
考点02 人类遗传病的监测和预防
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．X染色体隐性遗传病的特点是“传男不传女”
B．遗传病患者的体细胞中一定存在致病基因
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病.
D．常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率
D
考点02 人类遗传病的监测和预防
【答案】D
【解答】解：A、伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，A错误；
B、遗传病患者的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病患者，B错误；
C、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；
D、近亲结婚会使隐性遗传病的发病率大大增大，因此在常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，D正确。
故选：D。
考点02 人类遗传病的监测和预防
下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病
B．含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者
C．某人患先天愚型可能与其父亲或母亲减数分裂异常有关
D．单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律
A
考点02 人类遗传病的监测和预防
【答案】A
【解答】解：A、通过基因诊断只可以查出胎儿是否患有基因遗传病，但不能检测出染色体异常遗传病，A错误；
B、含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者，如女性携带者，B正确；
C、先天愚型又叫21三体综合征，其是由于多了一条21号染色体导致的疾病，其形成原因可能是父亲产生的精子中多了一条21号染色体，也可能是母亲产生的卵细胞中多了一条21号染色体，C正确；
D、单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律，D正确。
故选：A。
考点02 人类遗传病的监测和预防
某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（ ）
A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
B．要选择由多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家系进行调查
A
考点02 人类遗传病的监测和预防
【答案】A
【解答】解：A、在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，A正确；
B、多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，B错误；
C、在调查该皮肤病的遗传方式时要选择家系中调查，这样才能明确是显性遗传病还是隐性遗传病，C错误；
D、在调查该皮肤病的发病率时选取人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。
故选：A。
考点02 人类遗传病的监测和预防
