5.1 基因突变和基因重组 人教版（2019）必修2 课堂同步复习课件(共35张PPT)

(共35张PPT)
高中生物人教版
第五章第一节基因突变和基因重组
01
思维导图
02
知识剖析
考点01基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
(1)病因图解
考点01基因突变的实例
(2)病因分析
①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。
②根本原因：编码血红蛋白的基因中碱基 ，导致遗传信息改变。
(3)遗传分析
镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
考点01基因突变的实例
2．细胞癌变
基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
考点01基因突变的实例
原因：
外因：致癌因子(物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子)。
内因：原癌基因和抑癌基因发生突变。
机理：
原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。
抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
以上均可能引起细胞癌变(一般多个基因突变累积导致细胞癌变)。
考点01基因突变的实例
癌细胞特征：
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
实例：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，它的发生是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
预防与治疗：
预防：①远离致癌因子；②选择健康的生活方式。
治疗：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
考点02 基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图解如下
2．基因突变对后代的影响
若发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代，一般不能遗传。
若发生在体细胞中：但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传
考点02 基因突变
3．基因突变的原因
外因：
物理因素：
举例：紫外线、X射线及其他辐射
作用机理：损伤细胞内的DNA
化学因素：
举例：亚硝酸盐、碱基类似物等
作用机理：改变核酸的碱基
生物因素：
举例：某些病毒的遗传物质
作用机理：影响宿主细胞的DNA
考点02 基因突变
4．基因突变发生的时间
基因突变可发生在生物体生命过程的任意阶段，但主要发生在DNA复制过程中，如真核细胞细胞分裂前的间期。
考点02 基因突变
5．基因突变的特点
6．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
考点02 基因突变
7．基因突变在育种上的应用——诱变育种
概念 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种
原理 基因突变
优点 可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状
缺点 有利变异少，在实际操作中需要处理大量的供试材料，并具有一定的盲目性
实例 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
考点03 基因重组
1.概念
发生过程：有性生殖过程中
发生生物：进行有性生殖的真核生物
实质：控制不同性状的基因重新组合也不产生新性状
考点03 基因重组
2．常见类型
除上述两种类型外，还包括①肺炎链球菌的转化；②转基因技术。二者均实现了不同个体之间的基因重 组。
类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂I的四分体时期 减数分裂I后期
发生机制 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
示意图
考点03 基因重组
3．意义
(1)生物变异的来源之一。
(2)对生物的进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一。
4．应用
人工杂交培育金鱼新品种。
考点04 基因突变对生物性状的影响
1.基因突变对氨基酸序列的影响
碱基变化 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或提前终止翻译
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
考点04 基因突变对生物性状的影响
2．基因突变引起生物性状改变的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
考点04 基因突变对生物性状的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
考点04 基因突变对生物性状的影响
(2)密码子的简并：基因突变发生后，会引起mRNA上的密码子改变，但由于多数情况下，一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a,此时其控制的性状一般也不改变。
(4)蛋白质功能不变：有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(5)环境影响：性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
考点05 基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期
原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
03
综合训练
某二倍体生物，让其显性纯合个体（AA）与隐性个体（aa）杂交，子代中偶然发现了1只表现为隐性的个体，关于该变异个体出现的原因不正确的是（　　）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．染色体数目变异
D．同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的互换
D
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
【答案】D
【解答】解：ABC、AA与aa杂交，子代正常情况下均为Aa，但是子代中偶然发现了1只表现为隐性的个体，该个体可能是基因型为aa，即发生了基因突变；基因型也可能是Oa，即发生了个别染色体缺失的现象，发生了染色体数目的变异，或者也可能是A所在的染色体部分片段缺失所致，即发生了染色体结构的变异现象。综上所述，ABC都可能是导致变异个体出现的原因，ABC不符合题意；
D、同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的互换不会引起该个体变异的现象，D正确。
故选：D。
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
下列关于基因突变的叙述，正确的是（　　）
A．基因突变形成的基因是显性基因
B．基因突变对生物大多是有利的
C．自然状态下基因突变发生的频率很低
D．健康的青少年不会发生基因突变
C
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
【答案】C
【解答】解：A、基因突变的结果是产生新的基因，但未必一定是显性基因基因，A错误；
B、基因突变对生物本身大多是有害的，但能为生物进化提供丰富的原材料，B错误；
C、自然状态下，基因突变具有低频性，即突变频率很低，C正确；
D、基因突变在生物界中是普遍存在的，健康的青少年也会发生基因突变，D错误。
故选：C。
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
下列关于遗传学基本概念或原理的说法，正确的是（　　）
A．基因是有遗传效应的DNA片段，而不是RNA片段
B．mRNA上决定氨基酸的三个相邻碱基可以称为一个密码子
C．转录主要是指在细胞核中，通过DNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程
D．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
B
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
【答案】B
【解答】解：A、基因通常是具有遗传效应的DNA片段，也可以是RNA片段，因为某些RNA病毒的遗传物质是RNA，A错误；
B、mRNA上决定氨基酸的三个相邻碱基可以称为一个密码子，密码子具有简并性、多样性和特异性，B正确；
C、转录主要是指在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，C错误；
D、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失进而引起了基因中遗传信息的改变，D错误。
故选：B。
考点01 基因突变的概念、原因、特点及意义
镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，含有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的杂合子并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关说法正确的是（　　）
A．该病症是突变基因通过控制酶的合成来实现的
B．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
C．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
D．该致病基因是有害基因，不能为生物进化提供原材料
考点02 基因突变的实例
C
【答案】C
【解答】解：A、该病症是突变基因通过控制蛋白质的结构来实现的，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症的红细胞形态变成镰刀型，可以通过观察红细胞形态来判断是否患病，B错误；
C、推算该遗传病后代再发风险率需要在该病的家系中确定其遗传方式、双亲的基因型及比例等，C正确；
D、该致病基因为有害基因，但是有害还是有利取决于环境，携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，因此能为生物进化提供原材料，D错误。
故选：C。
考点02 基因突变的实例
如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（　　）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
考点03 细胞的癌变的原因及特征
B
【答案】B
【解答】解：A、由图分析发现各突变体的突变基因不在同一对染色体上，所以结肠癌有关的基因不能互为等位基因，A错误；
B、从图中可以发现突变体的突变基因个数越来越多，最终癌变，B正确；
C、图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和不定向的，C错误；
D、上述基因突变可传递给子代细胞，但是不一定传给子代个体，D错误。
故选：B。
考点03 细胞的癌变的原因及特征
下列关于基因重组的说法，错误的是（　　）
A．基因重组是生物变异的来源之一
B．同源染色体上非等位基因可以发生重组
C．基因重组能为自然选择提供更多筛选材料
D．控制同一性状的等位基因间可以发生重组
考点04 基因重组及意义
D
【答案】D
【解答】解：A、基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义，A正确；
B、同源染色体上非等位基因可以因交叉互换而发生重组，B正确；
C、基因重组能为自然选择提供更多筛选材料，有利于生物的进化，C正确；
D、控制同一性状的等位基因间会分离而不可以发生重组，D错误。
故选：D。
考点04 基因重组及意义