第四章第二节基因表达与性状的关系
知识小结
知识点一基因表达产物与性状的关系
1基因控制生物性状的两条途径
两条途径：
间接控制途径：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例：白化病、皱粒豌豆等
直接控制途径：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例：囊性纤维化、镰状细胞贫血
2间接控制
(1)实例剖析
(2)病因分析：根本原因(编码相关酶的基因结构异常)→直接原因(相关酶结构异常)→结果(代谢产物不足等)。
3直接控制
(1)实例剖析
(2)病因分析：根本原因(相关基因结构异常)→直接原因(结构蛋白异常)→结果(细胞形态、结构改变等)。
知识点二基因的选择性表达与细胞分化
1分析鸡的不同类型细胞中生物大分子的检测结果
细胞类型 基因 mRNA 蛋白质
卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋mRNA 胰岛素mRNA 卵清蛋白 珠蛋白 胰岛素
输卵管细胞 + + + + - - + - -
红细胞 + + + - + - - + -
胰岛细胞 + + + - - + - - +
上述事实说明，同一生物体中不同类型细胞形态结构不同的原因是某些基因选择性表达。
2细胞分化本质的模型分析
(1)不变：分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。
(2)变：分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
3细胞分化的标志
(1)分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素等)。
(2)细胞水平：形成不同种类的细胞。4细胞分化的本质：基因的选择性表达。
5表达基因的类型
(1)管家基因：指所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能，如卵清蛋白基因、胰岛素基因等。
知识点三表观遗传
1实例分析
(1)柳穿鱼花的形态结构的遗传分析
项目 柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因测序结果 植株A和植株B碱基组成及序列没有差异
Lcyc基因表达情况检测 表达 不表达
Lcyc基因甲基化检测 与植株A相比，植株B的Lcyc基因高度甲基化
杂交实验 植株A与植株B杂交，F 的花与植株A的相似，F自交的F 中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似，这说明DNA甲基化能遗传给下一代
(2)某种实验小鼠毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受A基因控制，还受到A基因的前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列控制。上游序列既可以使A基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色),也可以使A基因的表达处于完全抑制状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外，上游序列还能够调控A基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
(3)上述两个实例说明：①基因的甲基化会抑制该基因的表达，从而影响生物的性状；②基因的甲基化是可以遗传给下一代的。
2概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
3特点
(1)普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)可遗传性：这类改变可通过有丝分裂或减数分裂在细胞或个体间遗传。
(3)可逆性的基因表达：如甲基化可影响基因的表达；去甲基化可恢复基因的表达。
(4)没有DNA碱基序列的改变：如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成，但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异，这种现象与表观遗传有关。
(5)受环境影响：环境的变化可以导致表观遗传修饰的改变，进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响，可能会遗传给后代。
4应用
从分子水平揭示了复杂的临床现象。为揭开生命奥秘及攻克遗传疾病带来希望；在研究生物进化机制以及改良作物和畜禽新品方面也具有重要意义等。
知识点四基因与性状的关系
1图示分析
2基因与性状不是简单的一一对应关系
(1)多个基因控制一个性状，例如，人的身高是由多个基因决定的，且每个基因对身高都有一定的作用。
(2)一个基因影响多个性状，例如，水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，还对水稻的生长、发育和产量都有重要作用等。
(3)环境影响：生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(4)多因素作用：基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
一．基因、蛋白质与性状的关系（共20小题）
1．如图为基因的作用与性状的表现流程示意图．请根据图分析，不正确的选项是（ ）
A．①过程是转录，它以 DNA 的一条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成 RNA
B．③过程中只需要 mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP 即可完成
C．某段 DNA 上发生了基因突变，但形成的蛋白质不一定会改变
D．人的镰刀型细胞贫血症是基因对性状的直接控制，使结构蛋白发生变化所致
2．囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，患者支气管被异常黏液堵塞。图甲表示正常CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，图乙表示CFTR蛋白功能异常导致这一疾病发生的机理。下列叙述错误的是（ ）
A．异常关闭的CFTR蛋白的空间结构一定发生了改变
B．在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的帮助下通过主动运输转运到胞外
C．随着膜外氯离子浓度升高，H2O向膜外扩散速度会加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释
D．囊性纤维病体现基因通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状
3．家鸽是常用的实验动物，在生理学实验中，常用来观察迷路与姿势反射的关系。研究发现，家鸽视网膜中的两种基因分别编码蛋白质甲、蛋白质乙，这两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，该多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。下列叙述正确的是（ ）
A．编码蛋白质甲和蛋白质乙的基因只存在于家鸽的视网膜细胞中
B．一种基因控制一种性状，基因和性状之间是简单的一一对应的关系
C．该多聚体的形成过程表明基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状
D．为验证这两种基因的作用，可敲除相应基因并测定该多聚体含量及家鸽定向能力
4．细胞的分化过程是通过严格而精准地调控基因表达来实现的。分化细胞所表达的基因大致可分为两种基本类型：一类是管家基因（是指几乎所有细胞中均表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所必需的），另一类称为组织特异性基因（是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特定的功能）。下列叙述正确的是（ ）
A．若某细胞表达了管家基因，表明该细胞还未发生细胞分化
B．所有细胞都含有管家基因，但只有部分细胞含有组织特异性基因
C．ATP合成酶基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因都属于管家基因
D．不同细胞内基因的选择性表达是细胞分化的结果，所有细胞在分裂完成后均会开始进行细胞分化
5．如图为人体内基因对性状的控制过程，下列分析正确的是（ ）
A．①过程需RNA聚合酶催化，成熟红细胞中无此过程
B．②过程需tRNA的协助，该过程以4种核糖核苷酸为原料
C．基因1存在于人体各种细胞中，基因2只存在于红细胞中
D．镰状细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白结构异常
6．基因控制生物体性状的方式不包括（ ）
A．通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．通过控制RNA的合成来直接催化化学反应
D．基因与基因、基因与环境相互作用共同调控性状
7．氨基酸Ⅰ是某种真菌正常生活必需的营养物质，共同参与控制氨基酸Ⅰ合成的几种酶对应的基因分别是基因E、基因F、基因G、基因H，现有四种对应基因的突变株均不能在基本培养基上生长。科研人员探究这些基因在氨基酸Ⅰ合成代谢中的作用部分实验结果如表所示。下列有关分析错误的是（ ）
培养条件 E突变株 F突变株 G突变株 H突变株
基本培养基+氨基酸Ⅰ + + + +
基本培养基+氨基酸Ⅱ + ﹣ ﹣ ﹣
基本培养基+氨基酸Ⅲ + + + ﹣
基本培养基+氨基酸Ⅳ + + ﹣ ﹣
注：“+”表示该真菌能正常生长，“﹣”表示该真菌不能正常生长。
A．基本培养基一般含有碳源、氮源、水和无机盐等主要营养物质
B．基因E、基因F、基因G、基因H通常不会影响真菌从培养基吸收氨基酸Ⅰ
C．根据实验结果可以判断，基因E控制合成的酶可以催化前体物质转变为氨基酸Ⅲ
D．这些氨基酸之间的代谢关系是“氨基酸Ⅱ→氨基酸Ⅳ→氨基酸Ⅲ→氨基酸Ⅰ”
8．Ghd7基因位于水稻第7号染色体上，其不仅参与了开花的调控，还在调控水稻的抽穗期、籽粒数、植株高度等方面发挥着关键作用。据此分析，该材料可以体现基因与性状之间的关系是（ ）
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．生物体的性状不仅是由基因控制的，还受到环境的影响
C．基因与性状不是一一对应的关系，一个基因可以影响多个性状
D．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
9．湖南麻阳大力发展血橙种植产业，助力美丽乡村建设。血橙果肉“充血”变红的机制如图，低温（4℃左右）处理可促进血橙“充血”。下列有关叙述错误的是（ ）
A．花色苷主要分布在血橙果肉细胞的液泡中
B．花色苷的合成需要核糖体、内质网和高尔基体的直接参与
C．基因通过控制酶的合成间接调控血橙的“充血”程度
D．将“充血”较少的血橙置于低温冷藏，可能促进其花色苷的积累
10．酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为（ ）
A．X→Y→Z B．Z→Y→X C．Y→X→Z D．Z→X→Y
11．白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述不正确的是（ ）
A．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
B．若一个胚胎干细胞控制酶D合成的基因异常，可能会导致黑尿病
C．白化病和黑尿病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
D．图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
12．下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
13．瓜氨酸血症是由精氨酸代琥珀酸合成酶基因突变引起的一种遗传病。临床表现为瓜氨酸浓度升高，导致尿素循环障碍。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变具有低频性、不定向性，所以调查该病发病率时需在患者家系中进行
B．瓜氨酸血症体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
C．该病的根本病因是编码精氨酸代琥珀酸合成酶的基因发生碱基的增添或缺失
D．远离紫外线、X射线等辐射，就能避免细胞内的基因发生突变
14．细胞通过精准的调控，实现了基因对性状的控制。请据图分析，下列有关叙述正确的是（ ）
A．过程①和过程②均需要模板、酶、原料、能量等条件
B．人的白化症状和囊性纤维化症都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状的
C．大肠杆菌、T2噬菌体和HIV都可以在人体细胞内进行①②这两个过程
D．人体胰岛细胞内不能进行①②这两个过程
15．下列关于基因、蛋白质与性状的关系，叙述正确的是（ ）
A．基因控制生物性状时指导合成的终产物不一定是蛋白质
B．生物性状多样性的根本原因是蛋白质的多样性
C．该染色体上的棒眼基因主要由DNA和蛋白质组成
D．基因的碱基序列不变的情况下，性状也一定不变
16．一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化。为优生优育，该夫妇前往医院进行遗传咨询，该遗传病是一种单基因遗传病，因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化。医院对可能导致囊性纤维化的基因（CF）进行酶切分析和长度测定，结果如图。下列叙述错误的是（ ）
A．囊性纤维化病例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．若妻子的CF基因切割后只有一种片段，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子
C．CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同
D．不考虑变异，丈夫体内不携带CF致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞
17．花青苷又名花色素苷，属黄酮类化合物，可赋予花不同的颜色。研究发现，花青苷的合成涉及多个基因，并受环境因素影利。下列有关该实例的叙述不合理的是（ ）
A．该实例说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对应关系
B．该实例说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
C．该实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
D．该实例说明基因与环境之间可能存在着复杂的相互关系
18．孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管畸形等疾病。甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢通路中的关键酶，研究人员发现，控制该酶合成的基因中，若第677位上的碱基C替换成碱基T，则该酶的活性会发生变化。为指导妊娠期女性合理进行叶酸补充，研究人员调查了某地区451个育龄女性中同源染色体上该位点的碱基类型、叶酸利用能力和人数情况，结果如表所示。下列说法错误的是（ ）
同源染色体上该位点的碱基类型 C/C C/T T/T
叶酸利用能力 正常 中等 较差
人数 135 216 100
A．基因通过控制MTRR的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．可对育龄的女性进行基因检测，为合理进行叶酸补充提供依据
C．控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致
D．在被调查个体中，该位点上碱基为C的基因的频率约为59.8%
（多选）19．DNA碱基序列改变会使同源染色体上的等位基因所在的DNA片段出现用同种限制酶切割但得到不同长度切割片段的情况。如苯丙氨酸羟化酶（PH）基因和其等位基因两侧的碱基序列存在两个或三个Msp的切点，切割后分别得到长度为23kb（千碱基对）和19kb的DNA片段（图a）。PH基因突变将导致苯丙酮尿症，但是否突变与其两侧Msp的切点数无关。某家庭父母均正常，但生了一个患苯丙酮尿症的女儿①（图b），对该家庭不同个体提取的DNA用Msp切割并经PCR和琼脂糖凝胶电泳后得到图c的结果，以下叙述正确的是（ ）
A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病
B．19kb片段代表正常的PH基因，23kb片段代表突变的PH基因
C．苯丙酮尿症现象说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
D．假设PH基因所在染色体上还存在A基因，则两种基因遵循自由组合定律
20．玉米是雌雄同株异花植物。玉米籽粒的甜与非甜是一对相对性状，籽粒中的果糖含量越高则越甜；非糯与糯性是另一对相对性状，糯性则是因为支链淀粉的含量几乎为100%。如图表示玉米籽粒中淀粉的合成途径，Sh2基因和Wx1基因均为显性基因且独立遗传。回答下列问题：
（1）Sh2基因与Wx1基因独立遗传，其在减数分裂中的行为是 。欲完成玉米的杂交操作，操作步骤是 。
（2）超甜玉米的糯性往往很低、籽粒表现出皱缩特征，据图分析原因可能是 （填“Sh2基因”或者“Wx1基因”）突变，图示体现基因控制生物体性状的方式是 。
（3）人体自身无法合成赖氨酸，必须从食物中摄取。玉米籽粒中赖氨酸含量较低，制约了其营养价值。科学家发现，通过诱变技术使编码赖氨酸代谢关键酶（L蛋白）的基因发生突变，可显著提高玉米籽粒中的赖氨酸积累量。现有两种此类突变体γ12和ρ7，L蛋白表达量检测结果如图所示（注：C为野生型对照），推测突变体γ12在农业增产中可能更具应用潜力，理由是 。另一种突变体ρ7检测到L蛋白的肽链变短，其原因可能是 。
二．环境对遗传信息表达的影响（共14小题）
21．柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构与Lcyc基因的表达有关。现有柳穿鱼植株甲和植株乙，两者体内的Lcyc基因序列相同，但植株乙体内的Lcyc基因被高度甲基化，导致该基因在开花时不表达，而植株甲在开花时表达正常。下列有关分析错误的是（ ）
A．植株乙由于甲基化导致碱基序列发生改变
B．Lcyc基因的高度甲基化可能会直接影响基因的转录
C．甲、乙两植株杂交所得的F1自交，后代中有少数植株花形与植株乙相似
D．植株甲体内的Lcyc基因在开花时表达，体现了基因的表达具有选择性
22．研究发现，对特定气味感到恐惧的小鼠可以把这种恐惧传递给后代，主要是通过生殖细胞中DNA甲基化的变化来影响气味受体相关基因的表达实现的。下列现象与这个实例原理相同的是（ ）
A．小鼠被喂以高脂肪的食物而出现肥胖症
B．双胞胎遗传信息基本相同，患病的可能性也基本相同
C．Lcyc基因表达受到抑制，从而使该基因碱基序列相同的柳穿鱼花的形态结构不同
D．水毛茛裸漏在空气中的叶片和水中的叶片形状不同
23．黑腹果蝇的长翅（VgVg）对残翅（vgvg）为显性。用一定的高温处理某只残翅果蝇的幼虫，当幼虫羽化为成虫甲后，翅膀表现为长翅。下列叙述正确的是（ ）
A．高温改变了黑腹果蝇的基因型
B．将甲置于常温下培育一段时间，可恢复残翅性状
C．本实验可作出“高温影响细胞代谢过程，从而影响翅型”的假设
D．可用“甲与长翅个体交配，并在常温下培育子代”来探究甲的基因型
24．下列关于表观遗传的说法不正确的是（ ）
A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C．表观遗传现象与外界环境关系密切
D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
25．某种两性花的植物，可以通过自花传粉或异花传粉繁殖后代。在25℃的条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花，但在30℃的条件下，各种基因型的植株均开白花。下列说法错误的是（ ）
A．不同温度条件下同一植株花色不同，说明环境能影响生物的性状
B．在30℃的条件下生长的白花植株自交，产生的后代在25℃条件下生长可能会出现红花植株
C．在25℃的条件下生长的白花植株自交，后代中不会出现红花植株
D．若要探究一开白花植株的基因型，最简单可行的方法是在25℃条件下进行杂交实验
26．各种环境因素可通过不同的表观遗传机制影响基因的表达。选取遗传背景完全相同的大鼠幼崽随机分成2组，研究抚养条件对幼崽应激反应的影响，实验处理及结果如图。进一步研究得知，被“负责任”母鼠照顾的大鼠幼崽脑内皮质醇受体表达量升高，而2组鼠的基因序列是相同的，幼鼠成年后对外界刺激表现出不同的生理反应。下列叙述错误的是（ ）
A．生物在不同的发育阶段先后会出现不同的生物性状
B．选取遗传背景完全相同的大鼠幼崽可防止遗传因素影响实验结果
C．幼鼠成年后对轻微社交刺激的反应不同与表观遗传有关
D．母鼠关爱程度的差异可能会造成基因复制差错导致性状改变
27．柳穿鱼花的形态与Lcyc基因的表达直接相关。让野生型柳穿鱼（两侧对称花）和突变型柳穿鱼（辐射对称花）杂交，F1植株花的形态与野生型柳穿鱼的相似，F2绝大多数植株花的形态与野生型柳穿鱼的相似。少部分植株花的形态与突变型柳穿鱼的相似。结合教材知识，下列分析正确的是（ ）
A．野生型和突变型柳穿鱼Lcyc基因的碱基序列不同
B．突变型柳穿鱼的Lcyc基因被高度甲基化而不能遗传
C．突变型柳穿鱼体细胞中检测不到Lcyc基因的mRNA
D．F2柳穿鱼花的形态之比为两侧对称：辐射对称＝3：1
28．某些植物需要经历一段时间的持续低温（春化作用）后才能开花。研究发现低温会使植物的FLC基因启动子所在区域的组蛋白发生去乙酰化，FLC基因不能表达。低温处理后，植物保持“春化记忆”直到温度适宜时开花。下列推测错误的是（ ）
A．FLC基因是一个开花抑制基因
B．开花过程受基因与温度的共同调节
C．此现象有利于植物在寒冬后开花从而正常结果
D．组蛋白乙酰化改变了FLC基因的碱基序列
29．丙烯酰胺在高温烘焙的食物中广泛存在。检测丙烯酰胺饲喂的小鼠及其F2代（正常饮食）某基因的甲基化水平，发现均有一定程度下降，小鼠患病风险提高。下列说法不正确的是（ ）
A．此实验应以正常饮食的小鼠及其F2代为对照组
B．此致病基因的甲基化程度与患病风险呈负相关
C．实验组子代存在患病风险是由于碱基序列的改变
D．本实验提示生活中应减少高温烘焙食物的食用量
30．科研人员发现果蝇接触一种叫作盖达纳霉素的药物后，它们的眼睛上就会长出赘疣。即使它们的后代不再接触盖达纳霉素，这些后代眼睛上还会继续长赘疣。关于这种现象的解释，以下说法错误的是（ ）
A．果蝇眼睛上长赘疣，说明其碱基序列一定发生了改变
B．果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是表观遗传
C．果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是盖达纳霉素引起的基因突变
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中
31．研究人员发现，萝卜在受到镉污染后，其DNA甲基化程度会随着镉污染程度的加深而增加。下列叙述错误的是（ ）
A．萝卜的性状会受到环境和基因的共同作用
B．DNA甲基化可能是萝卜在不良环境中的一种自我保护机制
C．随着DNA甲基化程度的增加，萝卜的基因碱基序列改变增多
D．不同程度的DNA甲基化会影响萝卜相关基因的表达和表型的改变
32．某种小鼠的毛色黄色和黑色受一对等位基因A/a控制。纯合黄色小鼠（AA）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1毛色呈现出介于黄、黑色之间的一系列过渡类型。下列有关研究和解释不合理的是（ ）
A．若对F1小鼠进行基因测序，不同颜色小鼠的碱基序列出现差异，则说明毛色改变是基因重组的结果
B．若所有小鼠均处于相同培养条件下，则可排除环境因素的影响
C．若F1小鼠的基因型均为Aa，则可继续分析A基因的表达情况
D．若小鼠毛色改变是A基因DNA甲基化的结果，则颜色越黑的小鼠A基因甲基化程度越高
33．果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，产生的后代翅长接近正常，将这些翅长接近正常的幼虫置于25℃下培养，所得后代仍然是残翅果蝇。上述信息表明（ ）
A．生物体的性状与环境无关
B．生物体的性状只由基因控制
C．残翅果蝇幼虫在31℃的环境中发生了基因结构甲基化
D．温度可能影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育
34．研究表明、给小鼠闻不会引起其不安的苯乙酮，同时进行电击，小鼠表现出惊恐栗抖；一段时间后，该小鼠只闻苯乙酮、不电击，也表现出惊恐栗抖。该小鼠与普通小鼠交配，F1小鼠只闻苯乙酮，易表现出坐立不安等情绪反应。检测发现：与普通小鼠相比，经电击的亲鼠和F1小鼠编码苯乙酮受体的Olfr15I基因甲基化水平降低、碱基序列未改变，苯乙酮受体增多。科研人员据此提出假说：小鼠受环境因素影响可引发其基因甲基化水平变化并遗传给子代。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化对Olfr15I基因的表达起抑制作用
B．亲鼠只闻苯乙酮苹表现出惊恐栗抖，属于条件反射
C．F1小鼠闻苯乙酮导致Olfr15I基因甲基化水平降低
D．电击F2小鼠表现出惊恐栗抖，不能支持假说
三．表观遗传（共26小题）
35．蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫则发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示，下列叙述正确的是（ ）
A．蜜蜂的工蜂不能繁殖后代，因此它们适于采集花粉的性状在进化上没有意义
B．DNA甲基化使基因碱基序列改变而导致性状改变
C．DNA甲基化水平是幼虫发育成蜂王的关键因素
D．Dnmt3活性降低导致DNA甲基化增加
36．研究发现，大鼠幼崽在出生后早期阶段是否得到母鼠充分的照顾，会对其大脑发育和成年后的行为产生长期影响：受到良好照顾的幼鼠（被频繁舔舐和梳理），会发生图中所示的过程，长成的大鼠冷静、放松；缺乏照顾的幼鼠（舔舐和梳理较少）则更容易在成年后表现出焦虑、紧张，甚至抑郁行为。下列叙述错误的是（ ）
（注：染色体主要由DNA和组蛋白组成）
A．图中DNA的甲基化和组蛋白的乙酰化均属于表观遗传
B．组蛋白的乙酰化和DNA的甲基化均有利于基因的表达
C．该研究表明，对大鼠幼崽的照顾通过表观遗传机制来影响生物的性状
D．该研究表明，促进皮质醇受体基因的表达可缓解抑郁症
37．DNA甲基化是表观遗传调控的重要方式之一，由DNA甲基转移酶（DNMT）催化完成，如图所示。研究表明，环境变化可影响生物体的甲基化模式。下列叙述正确的是（ ）
A．环境变化可影响生物体的甲基化模式，说明DNA甲基化不可遗传给后代
B．图上DNMT催化DNA甲基化的直接底物是DNA分子上的胞嘧啶核糖核苷酸
C．DNA甲基化使基因中碱基的种类发生改变，从而导致生物的性状发生改变
D．由图可知，若DNMT活性降低，可能导致DNA甲基化减少
38．研究发现，胚胎发育时期亚铁离子（Fe2+）可激活组蛋白去甲基化酶KDM3A，进而激活哺乳动物雄性性别决定基因Sry的表达。下列分析正确的是（ ）
A．KDM3A通过催化组蛋白的甲基化来调控Sry基因表达
B．KDM3A会改变Sry基因的碱基序列使其无法转录
C．胚胎发育时期是否缺铁决定了胎儿的性别
D．母鼠缺铁可导致部分XY小鼠胚胎性别由雄性变为雌性
39．某种生物体内，存在两个基因G1和G2，它们分别编码两种关键酶E1和E2基因G1和G2的转录过程均受同一转录因子TF的调控。现发现一个突变体生物，其体内E1和E2酶的活性均显著降低，研究发现，该突变体生物中G1和G2基因的转录水平并未明显下降，但G2基因的mRNA含量远低于正常水平，而G1基因的mRNA含量则接近正常。下列相关推测正确的是（ ）
A．突变体生物中G1和G2基因均发生了甲基化
B．突变体生物中G2基因的mRNA降解速率可能会加快
C．突变体生物中编码转录因子TF的基因发生了突变
D．突变体生物中G1和G2基因的编码区一定发生了突变
40．拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫作出应答，产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化。当后代未受到胁迫时，部分植株能延续这种改变，并通过减数分裂进行遗传，该现象称为“胁迫跨代记忆”。下列分析错误的是（ ）
A．“胁迫跨代记忆”不改变基因的碱基排列顺序
B．高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型
C．若长期不受盐胁迫，已甲基化的拟南芥的后代均可发生DNA去甲基化
D．可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰来培育新品种
41．蜂群中存在蜂王、工蜂和雄蜂三种类型。遗传组成相同的雌性蜜蜂幼虫，若一直以蜂王浆为食将发育成蜂王，若以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。研究表明蜂王浆能导致幼虫DNA甲基化显著减少，细胞内的DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．若①过程以DNMT3基因的β链为模板，RNA聚合酶沿着β链的5′→3′移动
B．②过程中仅存在A与U（或U与A）、G与C（或C与G）的碱基互补配对方式
C．DNA甲基化可能会影响RNA聚合酶与该序列的识别与结合，进而抑制转录过程
D．蜂王浆中的物质有可能是抑制了DNMT3蛋白活性，进而减少DNA甲基化
42．染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起染色质结构松散，有关基因表达量增加；组蛋白去乙酰化，有关基因表达受到抑制（见图）。下列有关叙述正确的是（ ）
A．组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中
B．过程c需要和DNA复制一样的解旋酶催化DNA双链解旋
C．一个DNA分子通过过程c只能合成一种mRNA分子
D．过程d还需要核糖体、RNA、核糖核苷酸、ATP等参与
43．红耳彩龟的卵在20～27℃条件下孵化为雄性，在30～35℃时孵化为雌性。研究表明，26℃时，若降低去甲基化酶基因Kdm6b的表达水平，可减少基因Dmrt1启动子的去甲基化程度，从而抑制启动子激活，导致胚胎从雄性发育轨迹转变为雌性发育轨迹。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Dmrt1甲基化程度不影响其碱基序列，但影响其表达
B．26℃时，Dmrt1的表达量较高，红耳彩龟的卵孵化为雄性
C．34℃时，若提高Kdm6b的表达水平，红耳彩龟的卵孵化为雌性
D．基因与基因、基因与环境相互作用调控红耳彩龟的性别
44．血橙因果肉富含花色苷（C16H16O6），颜色鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避免血橙冻伤，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而鲜红不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图所示。下列分析合理的是（ ）
A．甲基化的T序列不影响RNA聚合酶与Ruby基因启动子的结合
B．血橙果肉颜色的控制情况可反映出基因对性状控制的直接途径
C．T序列甲基化修饰没有改变基因的碱基序列，不能遗传给后代
D．同一植株上层血橙果肉的颜色一般较下层血橙果肉颜色更鲜红
45．表现出良好育婴行为的雌性大鼠，其后代的焦虑行为较少。经研究发现，相比于表现出良好育婴行为的雌性大鼠，表现出较少育婴行为的雌性大鼠的后代的gr基因的启动子位点的甲基化程度较高。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测大鼠gr基因的核苷酸序列以确定其是否甲基化
B．gr基因的启动子位点的甲基化可能会使焦虑行为遗传给下一代
C．降低gr基因的甲基化程度可能会在一定程度上缓解大鼠的焦虑行为
D．gr基因的甲基化使RNA聚合酶与启动子位点的结合受到影响
46．基因表达存在多种调控机制，如图表示真核生物基因表达的调控过程。下列有关叙述错误的是（ ）
A．DNA发生甲基化，生物的遗传信息未变，但表型发生改变，属于转录控制
B．一个基因转录产生的初级RNA可以剪接成多种mRNA，属于RNA加工控制
C．ATP的磷酸基团转移到蛋白质上，激活蛋白质活力，属于蛋白质活性控制
D．某物质与mRNA结合，使mRNA无法行使遗传信息的传递，属于翻译控制
47．DNA甲基转移酶基因一个碱基发生改变，会使密码子CGA（编码精氨酸）变为UGA（终止密码子），从而使DNA甲基转移酶活性降低、基因组甲基化程度降低，激活原癌基因。关于该突变分析正确的是（ ）
A．DNA序列中嘧啶数量改变
B．编码的肽链长度不变
C．编码的肽链氨基酸序列改变
D．原癌基因表达量不变
48．组蛋白乳酸化修饰（主要是组蛋白赖氨酸乳酸化）能直接影响基因的转录，调控相应基因的表达，从而抑制炎症产生。组蛋白H3K4me3甲基化使ILC2分泌IL﹣5、IL﹣13，从而导致哮喘的发生。下列说法错误的是（ ）
A．组蛋白乳酸化水平降低，易出现炎症反应
B．DNA甲基化后碱基序列发生改变，从而影响转录过程
C．DNA甲基化对表型产生影响，可以遗传给后代
D．组蛋白H3K4me3去甲基化有利于缓解哮喘症状
49．tRNA的甲基化修饰发生在转录之后，受甲基化酶和去甲基化酶的调控。甲基化程度过低，会降低神经发育关键基因的翻译效率。甲基化程度过高，会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率，C基因能促进细胞从间期进入分裂期。下列叙述错误的是（ ）
A．tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列
B．去甲基化酶活性增强，会抑制神经发育关键基因的转录
C．甲基化酶的活性增强，会缩短结直肠癌细胞的细胞周期
D．tRNA甲基化程度的动态平衡属于生命活动中分子水平的稳态
50．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。下列关于表观遗传的说法，正确的是（ ）
A．表观遗传改变了生物体内基因的碱基排列顺序
B．表观遗传修饰可以遗传给后代
C．表观遗传现象出现的根本原因是基因的选择性表达
D．表观遗传是基因突变的一种
51．研究人员发现母鼠缺铁可导致XY小鼠胚胎发生由雄性向雌性的性别逆转。进一步研究其发生机制发现：
①Fe2+是激活组蛋白去甲基化酶（KDM3A）活性所必需的因子；
②KDM3A能特异性去除与Sry基因（Y染色体性别决定基因）启动子区域结合的组蛋白特定位点甲基化修饰；
③缺铁使KDM3A活性降低，导致Sry基因的组蛋白甲基化修饰积累，抑制其表达，阻断睾丸发育路径。
结合上述信息及高中生物学知识，下列叙述正确的是（ ）
A．组蛋白甲基化修饰积累会改变Sry基因的碱基序列，使其无法转录
B．Fe2+通过激活KDM3A基因的表达来间接调控Sry基因的转录
C．KDM3A催化组蛋白去甲基化时，Fe2+作为反应底物被消耗
D．该实验支持环境因素可通过影响表观遗传修饰改变生物性状
52．构成染色体的组蛋白可发生乙酰化，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，使DNA更容易与相应的酶结合。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程
B．组蛋白乙酰化不改变自身氨基酸序列且不能产生可遗传的变异
C．组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与DNA结合从而促进基因的表达
D．组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程，是基因表达调控的一种方式
53．哺乳动物的性别决定基因Sry受表观遗传调控通常保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活。研究者发现，Fe2+是去甲基化酶KDMA3的关键辅因子，缺乏Fe2+可能会使XY型胚胎无法正常发育出雄性生殖器官，也可能会导致雄性到雌性的完全性逆转。下列叙述错误的是（ ）
A．Fe2+是基因表达的产物，直接参与表观遗传修饰的过程
B．上述案例说明，Sry基因是决定睾丸发育的关键基因
C．性逆转的现象说明性别的发育受到基因与环境的共同作用
D．甲基化会抑制Sry基因的表达，但基因的碱基序列不变
54．表观遗传调控在诸如阿尔茨海默症等疾病中起重要作用。下列相关叙述错误的是（ ）
A．表观遗传是一种可遗传但不可逆的生化过程
B．靶向调节相关基因的甲基化水平可治疗阿尔茨海默症
C．组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也是表观遗传调控的方式
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中
55．中国科学家近期在《Cell》上发文，揭示水稻北移种植过程中低温诱导适应性性状获得的分子机制，为拉马克进化理论提供了分子学证据。研究表明低温胁迫降低了甲基转移酶MET1b基因的表达，引发基因ACT1的启动子DNA甲基化丢失，促进转录因子Dof1的结合，从而激活ACT1表达，赋予水稻耐冷性状。下列有关说法错误的是（ ）
A．基因ACT1的启动子DNA甲基化，基因的碱基序列未改变
B．拉马克进化理论中，变异可以发生在环境改变之后
C．Dof1可以促使RNA聚合酶更容易与ACT1的启动子结合，进而促进ACT1的转录
D．水稻北移种植后，甲基转移酶MET1b使基因ACT1的甲基化水平升高
56．下列关于表观遗传的叙述，错误的是（ ）
A．基因的碱基序列不发生改变
B．基因的表达和表型发生可遗传变化
C．主要由DNA甲基化、组蛋白修饰等引起
D．这种变化不能遗传给后代
57．玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发现一矮秆玉米突变株（rr）所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是（ ）
A．DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B．突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C．突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常，籽粒变小
D．基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
58．我国科研人员研究发现，母亲妊娠前患糖尿病会在卵母细胞中留下代谢印记——DNA去甲基化酶水平显著下降，这使得它在修饰父亲来源的葡萄糖激酶基因时去甲基化不足，导致这个与胰岛素分泌相关的重要基因呈高度甲基化状态，因此后代更容易出现胰岛素分泌不足。下列叙述正确的是（ ）
A．葡萄糖激酶基因的高度甲基化不会遗传给下一代
B．母亲妊娠前患糖尿病，可能导致后代细胞中父亲来源的葡萄糖激酶基因转录受到抑制
C．葡萄糖激酶基因的高度甲基化不改变碱基序列和生物个体的表型
D．DNA分子的甲基化和去甲基化是一个可逆反应
59．为探究水稻北移种植过程中的耐寒适应性演化规律，我国科学家以冷敏感水稻（KD8）为材料开展研究：对照组在常温下培育至第四代，获得的KD8﹣4N仍对冷敏感；实验组在多代低温胁迫下进行培育筛选，获得的第三代水稻KD8﹣3C及第四代水稻KD8﹣4C均表现出稳定耐寒性，进一步研究发现，该现象与ACT1基因的表达水平有关（如图）。回答下列问题：
（1）ACT1启动子区的甲基化程度越低，ACT1的表达受到的抑制越弱，其高表达赋予水稻耐寒性，这种遗传现象属于 。KD8﹣4C和KD8﹣4N正反交所得的子一代均表现为耐寒，将子一代自交，子二代中耐寒个体的理论比例为 。
（2）进一步研究发现：低温能促进Dof1基因的表达，而ACT1启动子区的低甲基化有利于Dof1的结合，从而帮助 与启动子结合激活基因的表达。为验证Dof1的结合才能激活ACT1的表达并赋予耐寒性，以KD8﹣4C为材料设计实验，简要写出设计思路： 。若在低纬度种植KD8﹣4C，其耐寒性能稳定遗传给后代吗？做出判断并说明理由： 。
（3）该研究在水稻中证实： ，为拉马克的获得性遗传理论提供了分子证据。
60．遗传印记是指同一个基因由于来源于父本与母本的不同而产生表达差异的现象。这一现象常与DNA甲基化有关，通过连接甲基基团来抑制基因的表达是遗传印记的重要原因之一。胰岛素样生长因子2（Igf2）基因是印记基因，位于小鼠7号常染色体上，存在有功能型的A基因和无功能型的a基因。A基因编码的Igf2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时会导致生长缺陷，小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A/a正常表达，来自母本的则不能表达。检测发现，该对等位基因在雄鼠形成配子时印记重建为去甲基化，在雌鼠形成配子时印记重建为甲基化，过程如图所示，回答下列问题：
（1）同样的Igf2基因，由于甲基化与去甲基化而产生的基因表达和表型发生可遗传变化的现象，在遗传学上称为 。
（2）胰岛素样生长因子2（1gf2）有功能型的A基因启动子区域发生了甲基化，阻止了 ，导致A基因无法 （填“转录”或“翻译”），进而使小鼠生长缺陷，个体矮小。
（3）据图分析，杂合的生长缺陷的雄性小鼠与杂合的生长正常的雌性小鼠杂交，子代的表型及比例为 。
（4）现有小鼠若干，编号如下：①纯合的生长正常雌鼠，②杂合的生长正常雌鼠，③杂合的生长缺陷雌鼠，④纯合的生长正常雄鼠，⑤纯合的生长缺陷雄鼠。某研究小组要验证雌配子形成过程中A基因印记重建为甲基化，请从上述小鼠中选择亲本进行杂交实验，并写出预期实验结果。
杂交组合（用编号表示）： 。
预期实验结果： 。第四章第二节基因表达与性状的关系
知识小结
知识点一基因表达产物与性状的关系
1基因控制生物性状的两条途径
两条途径：
间接控制途径：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
实例：白化病、皱粒豌豆等
直接控制途径：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
实例：囊性纤维化、镰状细胞贫血
2间接控制
(1)实例剖析
(2)病因分析：根本原因(编码相关酶的基因结构异常)→直接原因(相关酶结构异常)→结果(代谢产物不足等)。
3直接控制
(1)实例剖析
(2)病因分析：根本原因(相关基因结构异常)→直接原因(结构蛋白异常)→结果(细胞形态、结构改变等)。
知识点二基因的选择性表达与细胞分化
1分析鸡的不同类型细胞中生物大分子的检测结果
细胞类型 基因 mRNA 蛋白质
卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋mRNA 胰岛素mRNA 卵清蛋白 珠蛋白 胰岛素
输卵管细胞 + + + + - - + - -
红细胞 + + + - + - - + -
胰岛细胞 + + + - - + - - +
上述事实说明，同一生物体中不同类型细胞形态结构不同的原因是某些基因选择性表达。
2细胞分化本质的模型分析
(1)不变：分化前和分化后形成的各种细胞中DNA(基因)不变。
(2)变：分化形成的各种细胞中mRNA和蛋白质不完全相同。
3细胞分化的标志
(1)分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素等)。
(2)细胞水平：形成不同种类的细胞。4细胞分化的本质：基因的选择性表达。
5表达基因的类型
(1)管家基因：指所有细胞中都表达的一类基因，这类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
(2)奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达的产物赋予各种类型细胞特定的形态结构特征与功能，如卵清蛋白基因、胰岛素基因等。
知识点三表观遗传
1实例分析
(1)柳穿鱼花的形态结构的遗传分析
项目 柳穿鱼植株A 柳穿鱼植株B
性状表现 开两侧对称花 开辐射对称花
Lcyc基因测序结果 植株A和植株B碱基组成及序列没有差异
Lcyc基因表达情况检测 表达 不表达
Lcyc基因甲基化检测 与植株A相比，植株B的Lcyc基因高度甲基化
杂交实验 植株A与植株B杂交，F 的花与植株A的相似，F自交的F 中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似，这说明DNA甲基化能遗传给下一代
(2)某种实验小鼠毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受A基因控制，还受到A基因的前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列控制。上游序列既可以使A基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色),也可以使A基因的表达处于完全抑制状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外，上游序列还能够调控A基因的表达水平，使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
(3)上述两个实例说明：①基因的甲基化会抑制该基因的表达，从而影响生物的性状；②基因的甲基化是可以遗传给下一代的。
2概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
3特点
(1)普遍性：表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)可遗传性：这类改变可通过有丝分裂或减数分裂在细胞或个体间遗传。
(3)可逆性的基因表达：如甲基化可影响基因的表达；去甲基化可恢复基因的表达。
(4)没有DNA碱基序列的改变：如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成，但在长大成人后性格、健康等方面会出现差异，这种现象与表观遗传有关。
(5)受环境影响：环境的变化可以导致表观遗传修饰的改变，进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响，可能会遗传给后代。
4应用
从分子水平揭示了复杂的临床现象。为揭开生命奥秘及攻克遗传疾病带来希望；在研究生物进化机制以及改良作物和畜禽新品方面也具有重要意义等。
知识点四基因与性状的关系
1图示分析
2基因与性状不是简单的一一对应关系
(1)多个基因控制一个性状，例如，人的身高是由多个基因决定的，且每个基因对身高都有一定的作用。
(2)一个基因影响多个性状，例如，水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，还对水稻的生长、发育和产量都有重要作用等。
(3)环境影响：生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(4)多因素作用：基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
一．基因、蛋白质与性状的关系（共20小题）
1．如图为基因的作用与性状的表现流程示意图．请根据图分析，不正确的选项是（ ）
A．①过程是转录，它以 DNA 的一条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成 RNA
B．③过程中只需要 mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP 即可完成
C．某段 DNA 上发生了基因突变，但形成的蛋白质不一定会改变
D．人的镰刀型细胞贫血症是基因对性状的直接控制，使结构蛋白发生变化所致
【答案】B
【解答】解：A、①过程是转录，它以DNA的一条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成RNA，A正确；
B、③过程是翻译，除了需要mRNA、氨基酸、核糖体、酶、ATP外，还需要tRNA运输氨基酸，B错误；
C、由于密码子的简并性等原因，某段DNA上发生了基因突变，形成的蛋白质不一定会改变，C正确；
D、人的镰刀型细胞贫血症是血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白异常，是基因对性状的直接控制，D正确。
故选：B。
2．囊性纤维病是一种严重的遗传疾病，患者支气管被异常黏液堵塞。图甲表示正常CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用，图乙表示CFTR蛋白功能异常导致这一疾病发生的机理。下列叙述错误的是（ ）
A．异常关闭的CFTR蛋白的空间结构一定发生了改变
B．在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的帮助下通过主动运输转运到胞外
C．随着膜外氯离子浓度升高，H2O向膜外扩散速度会加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释
D．囊性纤维病体现基因通过控制蛋白质的结构间接控制生物体的性状
【答案】D
【解答】解：A、根据图示和题意，异常关闭的CFTR蛋白的功能发生改变，而结构决定功能，因此异常关闭的CFTR蛋白空间结构一定发生了改变，A正确；
B、根据图甲分析已知，正常细胞内氯离子在CFTR蛋白的协助下，由低浓度向高浓度一侧运输，并且需要消耗能量，属于主动运输，B正确；
C、图甲中随着膜外氯离子浓度升高，细胞外液渗透压升高，则H2O向膜外扩散速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释，C正确；
D、据图分析可知，CFTR蛋白的打开与否和氯离子的跨膜运输有关，说明CFTR 蛋白的功能与其空间结构有关，因此囊性纤维病体现基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，D错误。
故选：D。
3．家鸽是常用的实验动物，在生理学实验中，常用来观察迷路与姿势反射的关系。研究发现，家鸽视网膜中的两种基因分别编码蛋白质甲、蛋白质乙，这两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，该多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。下列叙述正确的是（ ）
A．编码蛋白质甲和蛋白质乙的基因只存在于家鸽的视网膜细胞中
B．一种基因控制一种性状，基因和性状之间是简单的一一对应的关系
C．该多聚体的形成过程表明基因通过控制酶的合成间接控制生物体性状
D．为验证这两种基因的作用，可敲除相应基因并测定该多聚体含量及家鸽定向能力
【答案】D
【解答】解：A、一般情况下，同一个体中编码蛋白质的基因存在于所有体细胞中，只是仅在视网膜细胞中表达，A错误；
B、基因与性状并非简单一一对应，存在多因一效或一因多效，B错误；
C、多聚体为结构蛋白，基因通过直接控制蛋白质结构来影响性状，而非通过酶间接控制，C错误；
D、敲除基因后检测多聚体含量及家鸽定向能力，可验证基因功能，符合实验验证逻辑，D正确。
故选：D。
4．细胞的分化过程是通过严格而精准地调控基因表达来实现的。分化细胞所表达的基因大致可分为两种基本类型：一类是管家基因（是指几乎所有细胞中均表达的一类基因，其产物是维持细胞基本生命活动所必需的），另一类称为组织特异性基因（是指不同类型细胞中特异性表达的基因，其产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与特定的功能）。下列叙述正确的是（ ）
A．若某细胞表达了管家基因，表明该细胞还未发生细胞分化
B．所有细胞都含有管家基因，但只有部分细胞含有组织特异性基因
C．ATP合成酶基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因都属于管家基因
D．不同细胞内基因的选择性表达是细胞分化的结果，所有细胞在分裂完成后均会开始进行细胞分化
【答案】C
【解答】解：A、管家基因在所有细胞中均表达，不论细胞是否已分化，A错误；
B、所有细胞均含有管家基因和组织特异性基因，只是组织特异性基因仅在特定细胞中被选择性表达，B错误；
C、ATP合成酶基因、呼吸酶基因、核糖体蛋白基因的产物均为维持细胞基本生命活动所必需，属于管家基因，C正确；
D、细胞分化是基因选择性表达的结果，并非所有细胞分裂后都会分化（如干细胞可保持未分化状态），D错误。
故选：C。
5．如图为人体内基因对性状的控制过程，下列分析正确的是（ ）
A．①过程需RNA聚合酶催化，成熟红细胞中无此过程
B．②过程需tRNA的协助，该过程以4种核糖核苷酸为原料
C．基因1存在于人体各种细胞中，基因2只存在于红细胞中
D．镰状细胞贫血症产生的根本原因是血红蛋白结构异常
【答案】A
【解答】解：A、图中①过程是转录，需RNA聚合酶催化，人体成熟红细胞没有细胞核和众多细胞器，不能进行转录，A正确；
B、②过程表示从RNA2到形成血红蛋白的过程，原料是氨基酸，B错误；
C、人体各种体细胞都是由受精卵经有丝分裂产生的，含有全套基因，C错误；
D、镰状细胞贫血症产生的根本原因是基因2发生突变，血红蛋白结构异常是直接原因，D错误。
故选：A。
6．基因控制生物体性状的方式不包括（ ）
A．通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C．通过控制RNA的合成来直接催化化学反应
D．基因与基因、基因与环境相互作用共同调控性状
【答案】C
【解答】解：A、基因通过控制酶的合成调控代谢过程，间接控制性状，属于基因控制生物体性状的方式，A正确；
B、基因通过控制结构蛋白直接决定性状，属于基因控制生物体性状的方式，B正确；
C、通过控制RNA的合成来直接催化化学反应，体现酶的作用，不是基因控制生物体性状的方式，C错误；
D、基因与基因、基因与环境相互作用共同调控性状，属于基因控制生物体性状的方式，D正确。
故选：C。
7．氨基酸Ⅰ是某种真菌正常生活必需的营养物质，共同参与控制氨基酸Ⅰ合成的几种酶对应的基因分别是基因E、基因F、基因G、基因H，现有四种对应基因的突变株均不能在基本培养基上生长。科研人员探究这些基因在氨基酸Ⅰ合成代谢中的作用部分实验结果如表所示。下列有关分析错误的是（ ）
培养条件 E突变株 F突变株 G突变株 H突变株
基本培养基+氨基酸Ⅰ + + + +
基本培养基+氨基酸Ⅱ + ﹣ ﹣ ﹣
基本培养基+氨基酸Ⅲ + + + ﹣
基本培养基+氨基酸Ⅳ + + ﹣ ﹣
注：“+”表示该真菌能正常生长，“﹣”表示该真菌不能正常生长。
A．基本培养基一般含有碳源、氮源、水和无机盐等主要营养物质
B．基因E、基因F、基因G、基因H通常不会影响真菌从培养基吸收氨基酸Ⅰ
C．根据实验结果可以判断，基因E控制合成的酶可以催化前体物质转变为氨基酸Ⅲ
D．这些氨基酸之间的代谢关系是“氨基酸Ⅱ→氨基酸Ⅳ→氨基酸Ⅲ→氨基酸Ⅰ”
【答案】C
【解答】解：A、基本培养基是满足微生物基本生长需求的培养基，通常包含碳源、氮源、水和无机盐等主要营养物质，以提供微生物生长的基础物质和能量来源，A正确；
B、所有突变株在基本培养基+氨基酸Ⅰ中均能生长，说明这些基因不参与氨基酸Ⅰ的吸收或利用，基因E、F、G、H控制的是“氨基酸Ⅰ合成代谢”中酶的合成，B正确；
C、若某基因控制的酶对应代谢途径中某一步骤，突变后该步骤阻断，需添加该步骤之后的产物才能生长。E突变株仅在添加氨基酸Ⅰ时能生长，其他条件下均不能，说明基因E可能催化前体→氨基酸Ⅱ，而非直接催化前体→氨基酸Ⅲ，C错误；
D、由表中实验结果推断代谢路径：，D正确。
故选：C。
8．Ghd7基因位于水稻第7号染色体上，其不仅参与了开花的调控，还在调控水稻的抽穗期、籽粒数、植株高度等方面发挥着关键作用。据此分析，该材料可以体现基因与性状之间的关系是（ ）
A．基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．生物体的性状不仅是由基因控制的，还受到环境的影响
C．基因与性状不是一一对应的关系，一个基因可以影响多个性状
D．基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
【答案】C
【解答】解：A、题干未提及Ghd7基因通过控制酶或代谢过程影响性状，仅说明其“调控”作用，无法确定是否为间接控制，A错误；
B、分析题目材料，并未涉及环境对性状的影响，仅强调基因的作用，B错误；
C、Ghd7基因同时影响抽穗期、籽粒数、植株高度等不同性状，说明一个基因可影响多个性状，符合“基因与性状并非一一对应”的结论，C正确；
D、题干未提及Ghd7基因通过控制酶或代谢过程影响性状，直接控制性状需通过蛋白质结构改变，但题干未提及蛋白质结构相关描述，D错误。
故选：C。
9．湖南麻阳大力发展血橙种植产业，助力美丽乡村建设。血橙果肉“充血”变红的机制如图，低温（4℃左右）处理可促进血橙“充血”。下列有关叙述错误的是（ ）
A．花色苷主要分布在血橙果肉细胞的液泡中
B．花色苷的合成需要核糖体、内质网和高尔基体的直接参与
C．基因通过控制酶的合成间接调控血橙的“充血”程度
D．将“充血”较少的血橙置于低温冷藏，可能促进其花色苷的积累
【答案】B
【解答】解：A、液泡中含有多种色素，如花青素等，花色苷作为一种色素，主要分布在血橙果肉细胞的液泡中，A正确；
B、花色苷是一种非蛋白类物质，其合成不需要核糖体的直接参与，B错误；
C、分析题图，花色苷结构基因表达产生多种关键酶，这些关键酶催化前体物质形成花色苷，进而影响血橙的“充血”程度，即基因通过控制酶的合成间接调控血橙的“充血”程度，C正确；
D、分析题意可知低温（4℃左右）处理可促进血橙“充血”，“充血”的实质是花色苷的积累，由此可知将充血较少的血橙置于低温冷藏，可促进其花色苷的积累，D正确。
故选：B。
10．酵母菌在合成色氨酸时需要3种酶X、Y和Z，trpX、trpY和trpZ分别为相应酶的编码基因突变的色氨酸依赖型突变体。已知3种酶均不能进出细胞，而色氨酸合成途径的中间产物积累到一定程度时可分泌到胞外。将这3种突变体均匀划线接种到含有少量色氨酸的培养基上，生长情况如图。据图分析，3种酶在该合成途径中的作用顺序为（ ）
A．X→Y→Z B．Z→Y→X C．Y→X→Z D．Z→X→Y
【答案】A
【解答】解：trpX、trpY和trpZ分别缺乏酶X、酶Y和酶Z，故无法正常合成色氨酸，需要从外界获得色氨酸，为色氨酸依赖型突变体，由图可知，trpX的接种线两头均出现了明显的菌落，即trpX由于缺乏酶X而不能合成的中间产物，可由trpY和trpZ提供，完成自身色氨酸的合成，故酶X在色氨酸合成途径中，应该是最靠前的，反之，由于酶Z缺乏的中间产物无法靠其他两种突变体提供，trpZ无法合成色氨酸，故两侧均没有出现明显的菌落，以此推理，3种酶在该合成途径中的作用顺序为X→Y→Z。
故选：A。
11．白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述不正确的是（ ）
A．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
B．若一个胚胎干细胞控制酶D合成的基因异常，可能会导致黑尿病
C．白化病和黑尿病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
D．图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
【答案】C
【解答】解：A、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，若一个皮肤角质层细胞（已经高度分化的细胞）控制酶B合成的基因发生突变，表现突变的范围较小，不会导致白化病，A正确；
B、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，所以一个胚胎干细胞（能分裂和分化）控制酶D合成的基因发生突变，可能会导致黑尿病，B正确；
C、白化病和黑尿病是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，而非直接控制，C错误；
D、图中代谢过程可知酶A缺乏可影响多个性状，即一个基因可影响多个性状，同时尿黑酸的合成受多个基因控制，即一个性状也可受多个基因控制，D正确。
故选：C。
12．下列有关基因型、性状和环境的叙述，错误的是（ ）
A．两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同
B．高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该相对性状是由环境决定的
C．O型血夫妇的子代都是O型血，说明该性状是由遗传因素决定的
D．某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，这种变化是由环境造成的
【答案】B
【解答】解：A、表现型是具有特定基因型的个体所表现出的性状，是由基因型和环境共同决定的，所以两个个体的身高不相同，二者的基因型可能相同，也可能不相同，A正确；
B、高茎豌豆的子代出现高茎和矮茎，说明该高茎豌豆是杂合体，自交后代出现性状分离，不能说明相对性状是由环境决定的，B错误；
C、O型血夫妇的基因型为ii，其子代都是O型血（ii），说明该性状是由遗传因素决定的，C正确；
D、叶绿素的合成需要光照，某植物的绿色幼苗在黑暗中变成黄色，说明这种变化是由环境造成的，D正确。
故选：B。
13．瓜氨酸血症是由精氨酸代琥珀酸合成酶基因突变引起的一种遗传病。临床表现为瓜氨酸浓度升高，导致尿素循环障碍。下列叙述正确的是（ ）
A．基因突变具有低频性、不定向性，所以调查该病发病率时需在患者家系中进行
B．瓜氨酸血症体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
C．该病的根本病因是编码精氨酸代琥珀酸合成酶的基因发生碱基的增添或缺失
D．远离紫外线、X射线等辐射，就能避免细胞内的基因发生突变
【答案】B
【解答】解：A、调查该病发病率时应在人群中随机调查，在患者家系中调查会使调查结果偏高，A错误；
B、由题意可知，瓜氨酸血症的发生体现了基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状，B正确；
C、导致该病的根本原因是基因突变，可能是编码精氨酸代琥珀酸合成酶的基因发生了碱基的增添、缺失或替换，C错误；
D、紫外线、X射线是诱导基因突变的物理因素，但基因突变还可由化学因素、生物因素或自发突变引起，因此远离这些辐射也无法完全避免基因突变，D错误。
故选：B。
14．细胞通过精准的调控，实现了基因对性状的控制。请据图分析，下列有关叙述正确的是（ ）
A．过程①和过程②均需要模板、酶、原料、能量等条件
B．人的白化症状和囊性纤维化症都是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状的
C．大肠杆菌、T2噬菌体和HIV都可以在人体细胞内进行①②这两个过程
D．人体胰岛细胞内不能进行①②这两个过程
【答案】A
【解答】解：A、过程①是转录，以DNA的一条链为模板，需要RNA聚合酶、核糖核苷酸为原料、能量等条件，过程②是翻译，以mRNA为模板，需要酶、氨基酸为原料、能量等条件，A正确；
B、人的白化症状是基因通过控制酶（酪氨酸酶）的合成来控制代谢过程进而控制生物的性状，而囊性纤维化症是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B错误；
C、大肠杆菌是具有细胞结构的生物，T2噬菌体是专门寄生在大肠杆菌体内的病毒，都可以在人体细胞外的相应宿主细胞内进行①转录和②翻译这两个基本过程，HIV是逆转录病毒，只能寄生在人体的T淋巴细胞等特定细胞内，且其在宿主细胞内进行的是逆转录（以RNA为模板合成DNA）、转录和翻译等过程，而不是只进行①转录和②翻译这两个基本过程，C错误；
D、人体胰岛细胞能进行基因的表达，即能进行转录（过程①）和翻译（过程②），从而合成胰岛素等蛋白质，D错误。
故选：A。
15．下列关于基因、蛋白质与性状的关系，叙述正确的是（ ）
A．基因控制生物性状时指导合成的终产物不一定是蛋白质
B．生物性状多样性的根本原因是蛋白质的多样性
C．该染色体上的棒眼基因主要由DNA和蛋白质组成
D．基因的碱基序列不变的情况下，性状也一定不变
【答案】A
【解答】解：A、性状是由基因控制合成的蛋白质直接体现，或者是基因通过控制酶的合成控制代谢过程间接控制的，因此基因控制生物性状时指导合成的终产物不一定是蛋白质，A正确；
B、生物性状多样性的根本原因是基因的多样性，B错误；
C、基因是有遗传效应的DNA片段，染色体主要由DNA和蛋白质组成，而基因的组成成分是DNA，不是由DNA和蛋白质组成，C错误；
D、基因的碱基序列不变的情况下，性状可能改变，如表观遗传，D错误。
故选：A。
16．一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化。为优生优育，该夫妇前往医院进行遗传咨询，该遗传病是一种单基因遗传病，因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化。医院对可能导致囊性纤维化的基因（CF）进行酶切分析和长度测定，结果如图。下列叙述错误的是（ ）
A．囊性纤维化病例说明了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
B．若妻子的CF基因切割后只有一种片段，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子
C．CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同
D．不考虑变异，丈夫体内不携带CF致病基因的细胞有初级精母细胞和次级精母细胞
【答案】D
【解答】解：A、根据题意，囊性纤维化病是因编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基而导致该蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，A正确；
B、根据题干中“一对新婚夫妇表型正常，双方家族中只有妻子的弟弟和丈夫的母亲患囊性纤维化”，说明该病为常染色体隐性遗传病，据图可知，正常基因只有一个条带，而致病基因有2个条带，若妻子的CF基因切割后只有一种片段，说明其不携带致病基因，则他们不会生出患囊性纤维化的孩子，B正确；
C、脱氧核苷酸的排列顺序表示遗传信息，CF致病基因与CF正常基因的根本区别是它们的脱氧核苷酸的排列顺序不同，C正确；
D、丈夫的母亲患病，则丈夫为杂合子，不考虑突变，丈夫个体中初级精母细胞含有同源染色体，一定携带CF致病基因，而次级精母细胞和精细胞是同源染色体分离后形成的，可能不携带CF致病基因，D错误。
故选：D。
17．花青苷又名花色素苷，属黄酮类化合物，可赋予花不同的颜色。研究发现，花青苷的合成涉及多个基因，并受环境因素影利。下列有关该实例的叙述不合理的是（ ）
A．该实例说明基因与性状的关系并不都是简单的一一对应关系
B．该实例说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状
C．该实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
D．该实例说明基因与环境之间可能存在着复杂的相互关系
【答案】B
【解答】解：A、基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，A正确；
B、花色素苷的化学本质不是蛋白质，所以该实例不能说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状，B错误；
C、该实例说明基因能通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体性状，C正确；
D、该实例说明基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状，D正确。
故选：B。
18．孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管畸形等疾病。甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢通路中的关键酶，研究人员发现，控制该酶合成的基因中，若第677位上的碱基C替换成碱基T，则该酶的活性会发生变化。为指导妊娠期女性合理进行叶酸补充，研究人员调查了某地区451个育龄女性中同源染色体上该位点的碱基类型、叶酸利用能力和人数情况，结果如表所示。下列说法错误的是（ ）
同源染色体上该位点的碱基类型 C/C C/T T/T
叶酸利用能力 正常 中等 较差
人数 135 216 100
A．基因通过控制MTRR的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
B．可对育龄的女性进行基因检测，为合理进行叶酸补充提供依据
C．控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致
D．在被调查个体中，该位点上碱基为C的基因的频率约为59.8%
【答案】D
【解答】解：AB、由题意和表中信息可知：甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）是叶酸代谢通路中的关键酶，控制该酶合成的基因发生突变（第677位上的碱基C替换成碱基T），会引起该酶的活性发生变化，进而导致叶酸利用能力降低，而孕期叶酸营养摄入不足会导致新生儿神经管畸形等疾病，说明基因可以通过控制酶（MTRR）的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，而对育龄的女性进行基因检测，能够为合理进行叶酸补充提供依据，AB正确；
C、根据碱基互补配对原则（A与T配对、G与C配对）可推知：控制MTRR合成的基因在突变前后A、G之和与T、C之和的比值均一致，C正确；
D、在被调查的个体中，该位点上碱基为C的基因的频率为[（135×2+216）÷（135×2+216×2+100×2）]×100%≈53.9%，D错误。
故选：D。
（多选）19．DNA碱基序列改变会使同源染色体上的等位基因所在的DNA片段出现用同种限制酶切割但得到不同长度切割片段的情况。如苯丙氨酸羟化酶（PH）基因和其等位基因两侧的碱基序列存在两个或三个Msp的切点，切割后分别得到长度为23kb（千碱基对）和19kb的DNA片段（图a）。PH基因突变将导致苯丙酮尿症，但是否突变与其两侧Msp的切点数无关。某家庭父母均正常，但生了一个患苯丙酮尿症的女儿①（图b），对该家庭不同个体提取的DNA用Msp切割并经PCR和琼脂糖凝胶电泳后得到图c的结果，以下叙述正确的是（ ）
A．苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病
B．19kb片段代表正常的PH基因，23kb片段代表突变的PH基因
C．苯丙酮尿症现象说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
D．假设PH基因所在染色体上还存在A基因，则两种基因遵循自由组合定律
【答案】AC
【解答】解：A、家庭父母均正常，但生了一个患苯丙酮尿症的女儿，因此该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、题意显示，PH基因突变将导致苯丙酮尿症，但是否突变与其两侧Msp的切点数无关，因此不能根据切割片段的长度判断是否为突变的PH基因，若19kb片段代表正常的PH基因，则②号应该患病，与事实不符，B错误；
C、苯丙酮尿症现象是由于缺乏相关酶导致的，因而可说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，C正确；
D、假设PH基因所在染色体上还存在A基因，则两种基因为连锁关系，即属于同源染色体上的非等位基因，二者不遵循自由组合定律，D错误。
故选：AC。
20．玉米是雌雄同株异花植物。玉米籽粒的甜与非甜是一对相对性状，籽粒中的果糖含量越高则越甜；非糯与糯性是另一对相对性状，糯性则是因为支链淀粉的含量几乎为100%。如图表示玉米籽粒中淀粉的合成途径，Sh2基因和Wx1基因均为显性基因且独立遗传。回答下列问题：
（1）Sh2基因与Wx1基因独立遗传，其在减数分裂中的行为是 减数分裂Ⅰ后期，随同源染色体彼此分离，随非同源染色体自由组合 。欲完成玉米的杂交操作，操作步骤是 对雌花套袋→授粉→再套袋 。
（2）超甜玉米的糯性往往很低、籽粒表现出皱缩特征，据图分析原因可能是 Sh2基因 （填“Sh2基因”或者“Wx1基因”）突变，图示体现基因控制生物体性状的方式是 基因控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 。
（3）人体自身无法合成赖氨酸，必须从食物中摄取。玉米籽粒中赖氨酸含量较低，制约了其营养价值。科学家发现，通过诱变技术使编码赖氨酸代谢关键酶（L蛋白）的基因发生突变，可显著提高玉米籽粒中的赖氨酸积累量。现有两种此类突变体γ12和ρ7，L蛋白表达量检测结果如图所示（注：C为野生型对照），推测突变体γ12在农业增产中可能更具应用潜力，理由是 该突变体未能检测到L蛋白，推测其基因突变导致蛋白质合成完全受阻，从而更彻底地解除对赖氨酸合成的抑制，赖氨酸积累更多 。另一种突变体ρ7检测到L蛋白的肽链变短，其原因可能是 基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前终止 。
【答案】（1）减数分裂Ⅰ后期，随同源染色体彼此分离，随非同源染色体自由组合 对雌花套袋→授粉→再套袋
（2）Sh2基因 基因控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（3）该突变体未能检测到L蛋白，推测其基因突变导致蛋白质合成完全受阻，从而更彻底地解除对赖氨酸合成的抑制，赖氨酸积累更多 基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前终止
【解答】解：（1）基因的分离与自由组合定律的细胞学基础是减数分裂。具体而言，在减数第一次分裂的后期，同源染色体分离，分别进入两个子细胞，这导致了等位基因的分离。与此同时，非同源染色体自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也随之自由组合。玉米为雌雄同株单性花，可省略去雄操作，为避免自花或外来花粉污染，杂交需进行人工干预。核心步骤是：在母本雌花未成熟时套袋隔离→待其成熟后，采集父本花粉进行授粉→授粉完成后立即再套袋，直至籽粒开始发育，即欲完成玉米的杂交操作，操作步骤是对雌花套袋→授粉→再套袋。
（2）从图示可以看出Sh2基因表达产生的Sh2酶可以催化果糖和葡萄糖转化为ADP﹣Cle，进而在Wx1酶作用下转化为直链淀粉，超甜玉米的糯性很低、籽粒表现出皱缩特征，说明其果糖含量高，淀粉含量低，可能是Sh2基因发生突变。图示体现基因控制生物体性状的方式是：基因控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
（3）根据题干信息，野生型玉米赖氨酸含量较低，L蛋白表达量较高，说明L蛋白在赖氨酸代谢通路中的作用是促进赖氨酸代谢，降低其含量。反之，突变体γ12中完全检测不到L蛋白，推测其基因突变导致蛋白质合成完全受阻，从而更彻底地解除对赖氨酸合成的抑制，赖氨酸积累更多，因此提高营养品质的效果最好。p7蛋白变短，说明基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前终止，肽链变短。
故答案为：
（1）减数分裂Ⅰ后期，随同源染色体彼此分离，随非同源染色体自由组合 对雌花套袋→授粉→再套袋
（2）Sh2基因 基因控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（3）该突变体未能检测到L蛋白，推测其基因突变导致蛋白质合成完全受阻，从而更彻底地解除对赖氨酸合成的抑制，赖氨酸积累更多 基因突变导致终止密码子提前出现，翻译提前终止
二．环境对遗传信息表达的影响（共14小题）
21．柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构与Lcyc基因的表达有关。现有柳穿鱼植株甲和植株乙，两者体内的Lcyc基因序列相同，但植株乙体内的Lcyc基因被高度甲基化，导致该基因在开花时不表达，而植株甲在开花时表达正常。下列有关分析错误的是（ ）
A．植株乙由于甲基化导致碱基序列发生改变
B．Lcyc基因的高度甲基化可能会直接影响基因的转录
C．甲、乙两植株杂交所得的F1自交，后代中有少数植株花形与植株乙相似
D．植株甲体内的Lcyc基因在开花时表达，体现了基因的表达具有选择性
【答案】A
【解答】解：A、甲基化是表观遗传的一种，表观遗传并不会导致碱基序列发生改变，A错误；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，Lcyc基因的高度甲基化会导致启动子受影响，可能会直接影响基因的转录，B正确；
C、甲、乙两植株杂交所得的F1体细胞中2个Lcyc基因，1个正常，1个甲基化，当F1自交后代中约有1/4植株Lcyc基因甲基化，其花形与植株乙相似，C正确；
D、植株乙体内的Lcyc基因被高度甲基化，导致该基因在开花时不表达，植株甲体内Lcyc基因在开花时表达，体现了基因的表达具有选择性，D正确。
故选：A。
22．研究发现，对特定气味感到恐惧的小鼠可以把这种恐惧传递给后代，主要是通过生殖细胞中DNA甲基化的变化来影响气味受体相关基因的表达实现的。下列现象与这个实例原理相同的是（ ）
A．小鼠被喂以高脂肪的食物而出现肥胖症
B．双胞胎遗传信息基本相同，患病的可能性也基本相同
C．Lcyc基因表达受到抑制，从而使该基因碱基序列相同的柳穿鱼花的形态结构不同
D．水毛茛裸漏在空气中的叶片和水中的叶片形状不同
【答案】C
【解答】解：A、题述现象为表观遗传，小鼠被喂以高脂肪的食物而出现肥胖症与表观遗传无关，A错误；
B、双胞胎的遗传信息基本相同，患病的可能性也相似，这与遗传物质相同有关，与表观遗传无关，B错误；
C、Lcyc基因表达受到抑制的原因是它被高度甲基化，从而使该基因碱基序列相同的柳穿鱼花的形态结构不同，该现象与题述现象均为表观遗传，C正确；
D、水毛茛裸漏在空气中的叶片和水中的叶片形状不同，这是环境影响导致的，与表观遗传无关，D错误。
故选：C。
23．黑腹果蝇的长翅（VgVg）对残翅（vgvg）为显性。用一定的高温处理某只残翅果蝇的幼虫，当幼虫羽化为成虫甲后，翅膀表现为长翅。下列叙述正确的是（ ）
A．高温改变了黑腹果蝇的基因型
B．将甲置于常温下培育一段时间，可恢复残翅性状
C．本实验可作出“高温影响细胞代谢过程，从而影响翅型”的假设
D．可用“甲与长翅个体交配，并在常温下培育子代”来探究甲的基因型
【答案】C
【解答】解：A、高温可能通过影响酶活性，影响代谢，从而影响性状，并不一定影响基因型，可见高温不一定改变了黑腹果蝇的基因型，A错误；
BC、题干信息：用一定的高温处理某只残翅果蝇的幼虫，当幼虫羽化为成虫甲后，翅膀表现为长翅；高温可能导致某些酶活性丧失，影响代谢，从而影响性状，故将甲置于常温下培育一段时间，不一定恢复残翅性状，本实验可“高温影响细胞代谢过程，从而影响翅型”的假设，B错误，C正确；
D、检测基因型可采用测交法，故可用“甲与残翅个体交配，并在常温下培育子代”来探究甲的基因型，D错误。
故选：C。
24．下列关于表观遗传的说法不正确的是（ ）
A．表观遗传的分子生物学基础是DNA的甲基化等
B．表观遗传现象中，生物表型发生变化是由于基因的碱基序列改变
C．表观遗传现象与外界环境关系密切
D．DNA甲基化的修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
【答案】B
【解答】解：AB、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。这一现象出现的原因是DNA的甲基化、染色体上的组蛋白发生甲基化等，A正确，B错误；
C、外界环境会引起细胞中DNA甲基化水平变化，从而引起表观遗传现象的出现，C正确；
D、DNA甲基化的修饰可以通过配子传递给后代，使后代出现同样的表型，D正确。
故选：B。
25．某种两性花的植物，可以通过自花传粉或异花传粉繁殖后代。在25℃的条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花，但在30℃的条件下，各种基因型的植株均开白花。下列说法错误的是（ ）
A．不同温度条件下同一植株花色不同，说明环境能影响生物的性状
B．在30℃的条件下生长的白花植株自交，产生的后代在25℃条件下生长可能会出现红花植株
C．在25℃的条件下生长的白花植株自交，后代中不会出现红花植株
D．若要探究一开白花植株的基因型，最简单可行的方法是在25℃条件下进行杂交实验
【答案】D
【解答】解：A、该植物“在25℃条件下，基因型为AA和Aa的植株都开红花，基因型为aa的植株开白花”，说明该植物花色的性状受基因的控制；由题干“但在30℃的条件下，各种基因型的植株均开白花”，可知该植物花色的性状也受环境（温度）的影响。所以不同温度条件下同一植株花色不同，说明生物的性状受环境能影响，A正确；
B、在30℃的条件下生长的白花植株的基因型可能为AA或Aa或aa，其自交产生的后代基因型可能为AA或AA、Aa、aa或aa，其中AA、Aa在25℃条件下长大后开红花，B正确；
C、在25℃的条件下生长的白花植株的基因型为aa，其自交后代中不会出现红花植株，C正确；
D、若要探究一开白花植株的基因型，最简单可行的方法是在25℃条件下进行自交实验，D错误。
故选：D。
26．各种环境因素可通过不同的表观遗传机制影响基因的表达。选取遗传背景完全相同的大鼠幼崽随机分成2组，研究抚养条件对幼崽应激反应的影响，实验处理及结果如图。进一步研究得知，被“负责任”母鼠照顾的大鼠幼崽脑内皮质醇受体表达量升高，而2组鼠的基因序列是相同的，幼鼠成年后对外界刺激表现出不同的生理反应。下列叙述错误的是（ ）
A．生物在不同的发育阶段先后会出现不同的生物性状
B．选取遗传背景完全相同的大鼠幼崽可防止遗传因素影响实验结果
C．幼鼠成年后对轻微社交刺激的反应不同与表观遗传有关
D．母鼠关爱程度的差异可能会造成基因复制差错导致性状改变
【答案】D
【解答】解：A、题意显示，各种环境因素可通过不同的表观遗传机制影响基因的表达，据此可推测，生物在不同的发育阶段先后会出现不同的生物性状，A正确；
B、为防止遗传因素不同对实验结果造成干扰，选用遗传背景完全相同的大鼠幼崽进行实验，这是保证无关变量相同且适宜，B正确；
C、幼鼠成年后对轻微社交刺激的反应不同，因DNA碱基序列相同，而生物性状表现不同，故与表观遗传有关，C正确；
D、母鼠关爱程度的差异不会引起基因碱基序列发生改变，D错误。
故选：D。
27．柳穿鱼花的形态与Lcyc基因的表达直接相关。让野生型柳穿鱼（两侧对称花）和突变型柳穿鱼（辐射对称花）杂交，F1植株花的形态与野生型柳穿鱼的相似，F2绝大多数植株花的形态与野生型柳穿鱼的相似。少部分植株花的形态与突变型柳穿鱼的相似。结合教材知识，下列分析正确的是（ ）
A．野生型和突变型柳穿鱼Lcyc基因的碱基序列不同
B．突变型柳穿鱼的Lcyc基因被高度甲基化而不能遗传
C．突变型柳穿鱼体细胞中检测不到Lcyc基因的mRNA
D．F2柳穿鱼花的形态之比为两侧对称：辐射对称＝3：1
【答案】C
【解答】解：A、野生型和突变型柳穿鱼基因的碱基序列相同，但基因表达情况不同，属于表观遗传，A错误；
B、突变型柳穿鱼的Lcyc基因被高度甲基化而不能表达，但其能够遗传，B错误；
C、突变型柳穿鱼体细胞的Lcyc基因不能表达，因此体细胞中检测不到Lcyc基因的mRNA，C正确；
D、F2柳穿鱼植株花的形态并没有表现出两侧对称：辐射对称＝3：1，绝大多数为两侧对称，D错误。
故选：C。
28．某些植物需要经历一段时间的持续低温（春化作用）后才能开花。研究发现低温会使植物的FLC基因启动子所在区域的组蛋白发生去乙酰化，FLC基因不能表达。低温处理后，植物保持“春化记忆”直到温度适宜时开花。下列推测错误的是（ ）
A．FLC基因是一个开花抑制基因
B．开花过程受基因与温度的共同调节
C．此现象有利于植物在寒冬后开花从而正常结果
D．组蛋白乙酰化改变了FLC基因的碱基序列
【答案】D
【解答】解：A、低温会使植物的FLC基因启动子所在区域的组蛋白发生去乙酰化，FLC基因不能表达，此时植物保持“春化记忆”直到温度适宜时开花，说明FLC基因是一个开花抑制基因，A正确；
B、根据题干信息，温度通过影响FLC基因的表达影响开花，说明开花过程受基因与温度的共同调节，B正确；
C、这些植物需要经历一段时间的持续低温（春化作用）后才能开花，有利于植物在寒冬后开花从而正常结果，C正确；
D、组蛋白乙酰化影响基因的表达，但不改变FLC基因的碱基序列，D错误。
故选：D。
29．丙烯酰胺在高温烘焙的食物中广泛存在。检测丙烯酰胺饲喂的小鼠及其F2代（正常饮食）某基因的甲基化水平，发现均有一定程度下降，小鼠患病风险提高。下列说法不正确的是（ ）
A．此实验应以正常饮食的小鼠及其F2代为对照组
B．此致病基因的甲基化程度与患病风险呈负相关
C．实验组子代存在患病风险是由于碱基序列的改变
D．本实验提示生活中应减少高温烘焙食物的食用量
【答案】C
【解答】解：A、由题干信息可知，实验组为饲喂丙烯酰胺的小鼠及其F2代（正常饮食）小鼠，对照组应为饲喂正常饮食的小鼠及其F2代，A正确；
B、由题干信息“检测丙烯酰胺饲喂的小鼠及其F2代（正常饮食）某基因的甲基化水平，发现均有一定程度下降，小鼠患病风险提高”，说明致病基因的甲基化程度与患病风险呈负相关，B正确；
C、实验组子代存在患病风险是由于相关基因甲基化水平降低造成的，DNA甲基化不会改变碱基序列，C错误；
D、高温烘焙的食物中广泛存在丙烯酰胺，容易使DNA甲基化水平降低，导致患病风险提高，因此生活中应减少高温烘焙食物的食用量，D正确。
故选：C。
30．科研人员发现果蝇接触一种叫作盖达纳霉素的药物后，它们的眼睛上就会长出赘疣。即使它们的后代不再接触盖达纳霉素，这些后代眼睛上还会继续长赘疣。关于这种现象的解释，以下说法错误的是（ ）
A．果蝇眼睛上长赘疣，说明其碱基序列一定发生了改变
B．果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是表观遗传
C．果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是盖达纳霉素引起的基因突变
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中
【答案】A
【解答】解：A、果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是表观遗传，其碱基序列不会发生改变，A错误；
B、果蝇眼睛上长赘疣，基因的碱基序列并未发生改变，表型发生改变，果蝇眼睛上长赘疣这种变异可能是表观遗传，B正确；
C、表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，故果蝇没有发生基因突变，C正确；
D、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中，D正确。
故选：A。
31．研究人员发现，萝卜在受到镉污染后，其DNA甲基化程度会随着镉污染程度的加深而增加。下列叙述错误的是（ ）
A．萝卜的性状会受到环境和基因的共同作用
B．DNA甲基化可能是萝卜在不良环境中的一种自我保护机制
C．随着DNA甲基化程度的增加，萝卜的基因碱基序列改变增多
D．不同程度的DNA甲基化会影响萝卜相关基因的表达和表型的改变
【答案】C
【解答】解：A、表型由基因和环境共同决定，故萝卜的性状会受到环境和基因的共同作用，A正确；
B、萝卜在受到镉污染后，其DNA甲基化程度会随着镉污染程度的加深而增加，由此推断，DNA甲基化可能是萝卜在不良环境中的一种自我保护机制，B正确；
C、DNA甲基化不会改变基因的碱基序列，C错误；
D、DNA甲基化会影响基因的基因的表达和表型，故不同程度的DNA甲基化会影响萝卜相关基因的表达和表型的改变，D正确。
故选：C。
32．某种小鼠的毛色黄色和黑色受一对等位基因A/a控制。纯合黄色小鼠（AA）与纯合黑色小鼠（aa）杂交，F1毛色呈现出介于黄、黑色之间的一系列过渡类型。下列有关研究和解释不合理的是（ ）
A．若对F1小鼠进行基因测序，不同颜色小鼠的碱基序列出现差异，则说明毛色改变是基因重组的结果
B．若所有小鼠均处于相同培养条件下，则可排除环境因素的影响
C．若F1小鼠的基因型均为Aa，则可继续分析A基因的表达情况
D．若小鼠毛色改变是A基因DNA甲基化的结果，则颜色越黑的小鼠A基因甲基化程度越高
【答案】A
【解答】解：A、对F1小鼠进行基因测序，若不同颜色小鼠的碱基序列出现差异，说明小鼠DNA分子中的碱基发生改变，说明毛色改变可能是基因突变的结果，而不是基因重组，A错误；
B、若所有小鼠均处于相同的培养条件下，则可以排除环境因素对实验结果的影响，B正确；
C、若F1小鼠的基因型均为Aa，A基因的表达情况，包括转录、翻译水平的变化等也会影响毛色的不同，C正确；
D、若小鼠毛色改变是A基因甲基化后表达被抑制的结果，代表着A基因上游甲基化，且甲基化程度越高，抑制越明显，毛色就越黑，D正确。
故选：A。
33．果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，产生的后代翅长接近正常，将这些翅长接近正常的幼虫置于25℃下培养，所得后代仍然是残翅果蝇。上述信息表明（ ）
A．生物体的性状与环境无关
B．生物体的性状只由基因控制
C．残翅果蝇幼虫在31℃的环境中发生了基因结构甲基化
D．温度可能影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育
【答案】D
【解答】解：AB、生物体的性状是基因和环境共同作用的结果，AB错误；
C、题目中未涉及到温度对于基因结构甲基化的信息，故无法判断，C错误；
D、从题目中可知，不同的温度下，后代会有不同的表现型，温度可能影响了果蝇体内相关酶的活性，从而影响翅的发育，D正确。
故选：D。
34．研究表明、给小鼠闻不会引起其不安的苯乙酮，同时进行电击，小鼠表现出惊恐栗抖；一段时间后，该小鼠只闻苯乙酮、不电击，也表现出惊恐栗抖。该小鼠与普通小鼠交配，F1小鼠只闻苯乙酮，易表现出坐立不安等情绪反应。检测发现：与普通小鼠相比，经电击的亲鼠和F1小鼠编码苯乙酮受体的Olfr15I基因甲基化水平降低、碱基序列未改变，苯乙酮受体增多。科研人员据此提出假说：小鼠受环境因素影响可引发其基因甲基化水平变化并遗传给子代。下列叙述错误的是（ ）
A．甲基化对Olfr15I基因的表达起抑制作用
B．亲鼠只闻苯乙酮苹表现出惊恐栗抖，属于条件反射
C．F1小鼠闻苯乙酮导致Olfr15I基因甲基化水平降低
D．电击F2小鼠表现出惊恐栗抖，不能支持假说
【答案】C
【解答】解：A、编码苯乙酮受体的Olfr15I基因甲基化水平降，苯乙酮受体增多，说明甲基化对Olfr15I基因的表达起抑制作用，A正确；
B、亲鼠只闻苯乙酮苹表现出惊恐栗抖，是多次强化练习形成的，属于条件反射，B正确；
C、F小鼠Olfr15I基因甲基化水平降低是遗传得来的，不是闻苯乙酮造成的，C错误；
D、如果只闻苯乙酮，F2小鼠表现出惊恐栗抖，支持假说；电击F2小鼠表现出惊恐栗抖，可能只是电击引起的，不能支持假说，D正确。
故选：C。
三．表观遗传（共26小题）
35．蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来，以蜂王浆为食的幼虫将发育成蜂王，而以花粉、花蜜为食的幼虫则发育成工蜂，幼虫发育成蜂王的机理如图所示，下列叙述正确的是（ ）
A．蜜蜂的工蜂不能繁殖后代，因此它们适于采集花粉的性状在进化上没有意义
B．DNA甲基化使基因碱基序列改变而导致性状改变
C．DNA甲基化水平是幼虫发育成蜂王的关键因素
D．Dnmt3活性降低导致DNA甲基化增加
【答案】C
【解答】解：A、蜜蜂是社会性昆虫，虽然工蜂不能繁殖后代，但决定这些性状的基因同样存在于蜂王和雄蜂的基因组中，可以遗传给后代，对进化有意义，A错误；
B、DNA 甲基化是在DNA分子上添加甲基基团，不会改变基因的碱基序列，只是抑制基因的表达，进而导致性状改变，B错误；
C、如图可知，DNA甲基化减少，幼虫发育成蜂王，所以DNA甲基化水平是发育成蜂王的关键要素，C正确；
D、据图可知，蜂王浆会抑制Dnmt3（酶）的基因表达导致DNA甲基化减少，说明Dnmt3（酶）会促进DNA甲基化，因此Dnmt3活性降低导致DNA甲基化减少，D错误。
故选：C。
36．研究发现，大鼠幼崽在出生后早期阶段是否得到母鼠充分的照顾，会对其大脑发育和成年后的行为产生长期影响：受到良好照顾的幼鼠（被频繁舔舐和梳理），会发生图中所示的过程，长成的大鼠冷静、放松；缺乏照顾的幼鼠（舔舐和梳理较少）则更容易在成年后表现出焦虑、紧张，甚至抑郁行为。下列叙述错误的是（ ）
（注：染色体主要由DNA和组蛋白组成）
A．图中DNA的甲基化和组蛋白的乙酰化均属于表观遗传
B．组蛋白的乙酰化和DNA的甲基化均有利于基因的表达
C．该研究表明，对大鼠幼崽的照顾通过表观遗传机制来影响生物的性状
D．该研究表明，促进皮质醇受体基因的表达可缓解抑郁症
【答案】B
【解答】解：A、DNA的甲基化和组蛋白的乙酰化都不会改变基因的碱基序列，但影响生物的性状，因此图中DNA的甲基化和组蛋白的乙酰化均属于表观遗传，A正确；
B、从图中可知，组蛋白乙酰化会形成更宽松的染色质环境，有利于基因表达；但DNA甲基化通常会抑制基因表达（如低水平DNA甲基化才导致皮质醇受体基因高表达），因此DNA甲基化不利于基因表达，B错误；
C、对大鼠幼崽的照顾是通过影响组蛋白乙酰化、DNA甲基化等表观遗传修饰，进而影响相关基因的转录过程，从而影响生物性状，C正确；
D、图中显示，质醇受体基因的高表达会使小鼠冷静、放松，可知促进皮质醇受体基因的表达可缓解抑郁症，D正确。
故选：B。
37．DNA甲基化是表观遗传调控的重要方式之一，由DNA甲基转移酶（DNMT）催化完成，如图所示。研究表明，环境变化可影响生物体的甲基化模式。下列叙述正确的是（ ）
A．环境变化可影响生物体的甲基化模式，说明DNA甲基化不可遗传给后代
B．图上DNMT催化DNA甲基化的直接底物是DNA分子上的胞嘧啶核糖核苷酸
C．DNA甲基化使基因中碱基的种类发生改变，从而导致生物的性状发生改变
D．由图可知，若DNMT活性降低，可能导致DNA甲基化减少
【答案】D
【解答】解：A、环境变化影响甲基化模式，但表观遗传（包括DNA甲基化）是可遗传给后代的（不改变DNA序列，但基因的表达和表型发生可遗传变化），A错误；
B、DNMT催化甲基化的直接底物是DNA分子上的胞嘧啶脱氧核苷酸，B错误；
C、DNA甲基化是在胞嘧啶上添加甲基，不改变基因的碱基种类（碱基仍是胞嘧啶），只是影响基因的表达，进而改变性状，C错误；
D、DNMT是DNA甲基转移酶，其功能是催化DNA甲基化（给胞嘧啶添加甲基），若DNMT活性降低，催化能力下降，会导致DNA甲基化的过程减弱，从而使DNA甲基化减少，D正确。
故选：D。
38．研究发现，胚胎发育时期亚铁离子（Fe2+）可激活组蛋白去甲基化酶KDM3A，进而激活哺乳动物雄性性别决定基因Sry的表达。下列分析正确的是（ ）
A．KDM3A通过催化组蛋白的甲基化来调控Sry基因表达
B．KDM3A会改变Sry基因的碱基序列使其无法转录
C．胚胎发育时期是否缺铁决定了胎儿的性别
D．母鼠缺铁可导致部分XY小鼠胚胎性别由雄性变为雌性
【答案】D
【解答】解：A、KDM3A是组蛋白去甲基化酶，其功能是催化组蛋白的去甲基化，从而解除对Sry基因的抑制，以利于其表达，A错误；
B、KDM3A通过催化组蛋白的去甲基化，来调控Sry基因的转录，不改变基因的碱基序列，B错误；
C、哺乳动物性别由性染色体决定，Fe2+缺乏可能影响Sry基因表达，导致性别异常，但性染色体仍是性别决定的基础，C错误；
D、母鼠缺铁会导致Fe2+不足，KDM3A无法激活Sry基因，胚胎无法发育为正常雄性，呈现雌性特征，D正确。
故选：D。
39．某种生物体内，存在两个基因G1和G2，它们分别编码两种关键酶E1和E2基因G1和G2的转录过程均受同一转录因子TF的调控。现发现一个突变体生物，其体内E1和E2酶的活性均显著降低，研究发现，该突变体生物中G1和G2基因的转录水平并未明显下降，但G2基因的mRNA含量远低于正常水平，而G1基因的mRNA含量则接近正常。下列相关推测正确的是（ ）
A．突变体生物中G1和G2基因均发生了甲基化
B．突变体生物中G2基因的mRNA降解速率可能会加快
C．突变体生物中编码转录因子TF的基因发生了突变
D．突变体生物中G1和G2基因的编码区一定发生了突变
【答案】B
【解答】解：A、基因甲基化通常抑制转录，但题干显示G1和G2的转录水平未明显下降，说明G1和G2基因未发生甲基化，A错误；
B、G2基因的mRNA含量低，但转录水平正常，表明mRNA降解速率加快导致积累减少，B正确；
C、若转录因子TF基因突变，G1和G2的转录均应同时受抑制，但题干中转录水平未下降，C错误；
D、编码区突变可能导致酶结构异常，但G1的mRNA含量正常且E1活性低可能由翻译或翻译后修饰异常引起；G2的mRNA减少可能由非编码区突变（如UTR影响稳定性）导致，D错误。
故选：B。
40．拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫作出应答，产生较稳定的表型改变来应对高盐环境变化。当后代未受到胁迫时，部分植株能延续这种改变，并通过减数分裂进行遗传，该现象称为“胁迫跨代记忆”。下列分析错误的是（ ）
A．“胁迫跨代记忆”不改变基因的碱基排列顺序
B．高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型
C．若长期不受盐胁迫，已甲基化的拟南芥的后代均可发生DNA去甲基化
D．可通过逆境锻炼激发表观遗传修饰来培育新品种
【答案】C
【解答】解：A、“胁迫跨代记忆”与DNA甲基化修饰有关，DNA甲基化属于表观遗传，表观遗传未改变基因的碱基排列顺序，A正确；
B、题干明确指出“拟南芥DNA甲基化修饰可对盐胁迫作出应答，产生较稳定的表型改变来应对高盐环境”，说明高盐环境下拟南芥通过DNA甲基化改变表型，B正确；
C、题干强调“当后代未受到胁迫时，部分植株能延续这种改变（保留甲基化表型）”，并非“所有后代均可发生DNA去甲基化”，C错误；
D、环境胁迫可激发表观遗传修饰（如DNA甲基化），产生可遗传的表型改变，可以用来培育新品种，D正确。
故选：C。
41．蜂群中存在蜂王、工蜂和雄蜂三种类型。遗传组成相同的雌性蜜蜂幼虫，若一直以蜂王浆为食将发育成蜂王，若以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。研究表明蜂王浆能导致幼虫DNA甲基化显著减少，细胞内的DNMT3蛋白是一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团，如图所示。下列说法错误的是（ ）
A．若①过程以DNMT3基因的β链为模板，RNA聚合酶沿着β链的5′→3′移动
B．②过程中仅存在A与U（或U与A）、G与C（或C与G）的碱基互补配对方式
C．DNA甲基化可能会影响RNA聚合酶与该序列的识别与结合，进而抑制转录过程
D．蜂王浆中的物质有可能是抑制了DNMT3蛋白活性，进而减少DNA甲基化
【答案】A
【解答】解：A、①过程为转录，转录是以DNA的一条链为模板进行的，RNA 的合成方向是5′→3′，故RNA聚合酶需沿模板链（β 链）的3′→5′方向移动，A错误；
B、②过程为翻译，该过程中碱基配对方式为mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对，仅存在A与U（或U与A）、G与C（或C与G）的方式，B正确；
C、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，DNA甲基化可能会导致基因启动子区域结构改变，阻碍RNA聚合酶与启动子的识别和结合，从而抑制转录过程，C正确；
D、DNMT3蛋白是DNA甲基化转移酶，可促进DNA甲基化；蜂王浆使幼虫DNA甲基化减少，推测其可能通过抑制DNMT3蛋白活性实现，D正确。
故选：A。
42．染色质由DNA、组蛋白等组成。组蛋白乙酰化引起染色质结构松散，有关基因表达量增加；组蛋白去乙酰化，有关基因表达受到抑制（见图）。下列有关叙述正确的是（ ）
A．组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中
B．过程c需要和DNA复制一样的解旋酶催化DNA双链解旋
C．一个DNA分子通过过程c只能合成一种mRNA分子
D．过程d还需要核糖体、RNA、核糖核苷酸、ATP等参与
【答案】A
【解答】解：A、组蛋白乙酰化使染色质结构松散，有利于基因进行表达，而细胞分化是基因选择性表达的结果，因此组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中，A正确；
B、过程c为转录，该过程的RNA聚合酶通常有催化DNA双链解旋的功能，不需要解旋酶的参与，B错误；
C、因为一个DNA分子上有多个基因，基因是选择性表达的，因此，一个DNA分子可以通过转录合成多种mRNA，C错误；
D、过程d为翻译过程，该过程中，游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，此过程需要ATP提供能量，不需要核糖核苷酸（组成RNA的基本单位），D错误。
故选：A。
43．红耳彩龟的卵在20～27℃条件下孵化为雄性，在30～35℃时孵化为雌性。研究表明，26℃时，若降低去甲基化酶基因Kdm6b的表达水平，可减少基因Dmrt1启动子的去甲基化程度，从而抑制启动子激活，导致胚胎从雄性发育轨迹转变为雌性发育轨迹。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Dmrt1甲基化程度不影响其碱基序列，但影响其表达
B．26℃时，Dmrt1的表达量较高，红耳彩龟的卵孵化为雄性
C．34℃时，若提高Kdm6b的表达水平，红耳彩龟的卵孵化为雌性
D．基因与基因、基因与环境相互作用调控红耳彩龟的性别
【答案】C
【解答】解：A、DNA甲基化属于表观遗传修饰，不改变碱基序列，但会抑制基因表达。即Dmrt1甲基化程度不影响其碱基序列，但影响其表达，A正确；
B、在26℃温度下Kdm6b高表达会促进Dmrt1启动子去甲基化，导致雄性发育，B正确；
C、在34℃温度下，若提高Kdm6b表达，Dmrt1启动子去甲基化程度增加，促使雄性发育，而非维持雌性，C错误；
D、性别由温度（环境）与Kdm6b、Dmrt1等基因共同调控，体现基因与基因、基因与环境的相互作用，D正确。
故选：C。
44．血橙因果肉富含花色苷（C16H16O6），颜色鲜红而得名。当遇极寒天气时，为避免血橙冻伤，通常提前采摘，此时果肉花色苷含量极少而鲜红不足。血橙中花色苷合成和调节途径如图所示。下列分析合理的是（ ）
A．甲基化的T序列不影响RNA聚合酶与Ruby基因启动子的结合
B．血橙果肉颜色的控制情况可反映出基因对性状控制的直接途径
C．T序列甲基化修饰没有改变基因的碱基序列，不能遗传给后代
D．同一植株上层血橙果肉的颜色一般较下层血橙果肉颜色更鲜红
【答案】D
【解答】解：A、甲基化修饰一般会影响转录因子或RNA聚合酶与启动子区域的结合，从而调节基因表达，A错误；
B、血橙果肉“血量”多少体现基因对生物性状的间接控制，即基因通过控制酶的合成来控制代谢，进而间接控制生物的性状，B错误；
C、甲基化等表观遗传修饰虽然不改变碱基序列，但在一定条件下可以通过减数分裂或有丝分裂传递至子代，C错误；
D、光照会促进HY5蛋白与G序列结合，激活Ruby基因，促进合成关键酶，使花色苷前体转为花色苷，增加“血量”，同一植株中上层光照多于下层光照强度，因此同一植株上层血橙果肉的“血量”一般多于下层血橙果肉，D正确。
故选：D。
45．表现出良好育婴行为的雌性大鼠，其后代的焦虑行为较少。经研究发现，相比于表现出良好育婴行为的雌性大鼠，表现出较少育婴行为的雌性大鼠的后代的gr基因的启动子位点的甲基化程度较高。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测大鼠gr基因的核苷酸序列以确定其是否甲基化
B．gr基因的启动子位点的甲基化可能会使焦虑行为遗传给下一代
C．降低gr基因的甲基化程度可能会在一定程度上缓解大鼠的焦虑行为
D．gr基因的甲基化使RNA聚合酶与启动子位点的结合受到影响
【答案】A
【解答】解：A、甲基化不改变DNA碱基序列，因此检测gr基因的核苷酸序列无法确定其甲基化状态，A错误；
B、DNA甲基化可遗传给后代，B正确；
C、题干表明gr基因启动子甲基化程度高与焦虑行为相关，降低甲基化程度可能缓解焦虑行为，C正确；
D、gr基因的甲基化影响转录过程，阻碍RNA聚合酶与启动子的结合，D正确。
故选：A。
46．基因表达存在多种调控机制，如图表示真核生物基因表达的调控过程。下列有关叙述错误的是（ ）
A．DNA发生甲基化，生物的遗传信息未变，但表型发生改变，属于转录控制
B．一个基因转录产生的初级RNA可以剪接成多种mRNA，属于RNA加工控制
C．ATP的磷酸基团转移到蛋白质上，激活蛋白质活力，属于蛋白质活性控制
D．某物质与mRNA结合，使mRNA无法行使遗传信息的传递，属于翻译控制
【答案】D
【解答】解：A、DNA发生甲基化，影响基因的转录过程，属于转录控制，A正确；
B、分析题图，RNA加工控制发生在初级转录RNA形成mRNA的过程中，故一个基因转录产生的初级RNA可以剪接成多种mRNA，得到多种蛋白质，属于RNA加工控制，B正确；
C、ATP的磷酸基团的转移，改变了蛋白质活力，属于蛋白质活性控制，C正确；
D、某物质与mRNA结合，使mRNA无法行使遗传信息的传递，属于mRNA降解控制或翻译控制，D错误。
故选：D。
47．DNA甲基转移酶基因一个碱基发生改变，会使密码子CGA（编码精氨酸）变为UGA（终止密码子），从而使DNA甲基转移酶活性降低、基因组甲基化程度降低，激活原癌基因。关于该突变分析正确的是（ ）
A．DNA序列中嘧啶数量改变
B．编码的肽链长度不变
C．编码的肽链氨基酸序列改变
D．原癌基因表达量不变
【答案】C
【解答】解：A、原密码子CGA对应的DNA模板链为GCT（嘧啶为C和T），突变后变为ACT（嘧啶仍为C和T），嘧啶总数未变，A错误；
B、UGA是终止密码子，导致翻译提前终止，肽链长度会缩短，B错误；
C、原精氨酸被终止密码子替代，后续氨基酸缺失，由此可知编码的肽链氨基酸序列改变，C正确；
D、甲基化抑制基因表达，甲基化程度降低使原癌基因激活，表达量增加，D错误。
故选：C。
48．组蛋白乳酸化修饰（主要是组蛋白赖氨酸乳酸化）能直接影响基因的转录，调控相应基因的表达，从而抑制炎症产生。组蛋白H3K4me3甲基化使ILC2分泌IL﹣5、IL﹣13，从而导致哮喘的发生。下列说法错误的是（ ）
A．组蛋白乳酸化水平降低，易出现炎症反应
B．DNA甲基化后碱基序列发生改变，从而影响转录过程
C．DNA甲基化对表型产生影响，可以遗传给后代
D．组蛋白H3K4me3去甲基化有利于缓解哮喘症状
【答案】B
【解答】解：A、组蛋白乳酸化修饰能抑制炎症产生，其水平降低时抑制炎症的能力减弱，易出现炎症反应，A正确；
B、DNA甲基化不改变碱基序列，仅通过影响染色质结构等方式影响转录过程，B错误；
C、DNA甲基化作为表观遗传修饰，可影响生物的表型，并在细胞分裂过程中遗传给后代，C正确；
D、组蛋白H3K4me3甲基化导致哮喘发生，其去甲基化有利于缓解哮喘症状，D正确。
故选：B。
49．tRNA的甲基化修饰发生在转录之后，受甲基化酶和去甲基化酶的调控。甲基化程度过低，会降低神经发育关键基因的翻译效率。甲基化程度过高，会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率，C基因能促进细胞从间期进入分裂期。下列叙述错误的是（ ）
A．tRNA发生甲基化不会改变其碱基序列
B．去甲基化酶活性增强，会抑制神经发育关键基因的转录
C．甲基化酶的活性增强，会缩短结直肠癌细胞的细胞周期
D．tRNA甲基化程度的动态平衡属于生命活动中分子水平的稳态
【答案】B
【解答】解：A、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，tRNA的甲基化修饰是对其进行化学修饰（添加甲基基团），并非改变其碱基序列，A正确；
B、已知甲基化程度过低会降低神经发育关键基因的翻译效率，而去甲基化酶活性增强会使tRNA甲基化程度降低。但这里影响的是神经发育关键基因的翻译效率，并非转录，所以去甲基化酶活性增强不会抑制神经发育关键基因的转录，B错误；
C、甲基化酶活性增强，会提高结直肠癌细胞中C基因的翻译效率。C基因能促进细胞从间期进入分裂期，这会加快细胞分裂进程，从而缩短结直肠癌细胞的细胞周期，C正确；
D、tRNA甲基化程度受甲基化酶和去甲基化酶调控，保持动态平衡，这属于生命活动中分子水平（tRNA是分子）的稳态，D正确。
故选：B。
50．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。下列关于表观遗传的说法，正确的是（ ）
A．表观遗传改变了生物体内基因的碱基排列顺序
B．表观遗传修饰可以遗传给后代
C．表观遗传现象出现的根本原因是基因的选择性表达
D．表观遗传是基因突变的一种
【答案】B
【解答】解：A、表观遗传未改变基因的碱基序列，仅通过修饰影响基因表达过程，A错误；
B、表观遗传修饰（如DNA甲基化）如果发生在生殖细胞中，可通过受精作用传递给后代，B正确；
C、表观遗传的根本原因是DNA甲基化等修饰，而非基因选择性表达（这是表观遗传的结果），C错误；
D、表观遗传与基因突变是两种不同的遗传机制，D错误。
故选：B。
51．研究人员发现母鼠缺铁可导致XY小鼠胚胎发生由雄性向雌性的性别逆转。进一步研究其发生机制发现：
①Fe2+是激活组蛋白去甲基化酶（KDM3A）活性所必需的因子；
②KDM3A能特异性去除与Sry基因（Y染色体性别决定基因）启动子区域结合的组蛋白特定位点甲基化修饰；
③缺铁使KDM3A活性降低，导致Sry基因的组蛋白甲基化修饰积累，抑制其表达，阻断睾丸发育路径。
结合上述信息及高中生物学知识，下列叙述正确的是（ ）
A．组蛋白甲基化修饰积累会改变Sry基因的碱基序列，使其无法转录
B．Fe2+通过激活KDM3A基因的表达来间接调控Sry基因的转录
C．KDM3A催化组蛋白去甲基化时，Fe2+作为反应底物被消耗
D．该实验支持环境因素可通过影响表观遗传修饰改变生物性状
【答案】D
【解答】解：A、组蛋白甲基化修饰积累抑制Sry基因表达，属于表观遗传现象，不会改变Sry基因的碱基序列，A错误；
B、Fe2+是激活KDM3A酶活性所必需的因子，而非激活KDM3A基因的表达，B错误；
C、Fe2+作为KDM3A酶的激活因子，不是其催化组蛋白去甲基化反应的底物，C错误；
D、环境因素（Fe2+缺乏）通过影响表观遗传修饰（组蛋白甲基化）导致Sry基因表达受抑，引起性别逆转，说明环境因素可通过影响表观遗传修饰改变生物性状，D正确。
故选：D。
52．构成染色体的组蛋白可发生乙酰化，组蛋白乙酰化通常使染色体结构松弛，使DNA更容易与相应的酶结合。由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程。下列叙述错误的是（ ）
A．组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程
B．组蛋白乙酰化不改变自身氨基酸序列且不能产生可遗传的变异
C．组蛋白乙酰化有利于RNA聚合酶与DNA结合从而促进基因的表达
D．组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程，是基因表达调控的一种方式
【答案】B
【解答】解：A、由题意可知，组蛋白乙酰化通过改变染色体结构促进基因表达，而细胞分化涉及基因选择性表达，因此组蛋白乙酰化可能发生在细胞分化过程中，A正确；
B、组蛋白乙酰化属于表观遗传修饰，不改变氨基酸序列，但可传递给子细胞，属于可遗传的变异，B错误；
C、组蛋白乙酰化使染色质结构松弛，能让RNA聚合酶更易结合DNA，从而启动转录，促进基因的表达，C正确；
D、由题干“由组蛋白基因表达到产生乙酰化的组蛋白，需经历转录、转录后加工、翻译、翻译后加工与修饰等过程”可知，组蛋白乙酰化属于翻译后加工与修饰过程，同时也是基因表达（包括转录和翻译）调控的一种方式，D正确。
故选：B。
53．哺乳动物的性别决定基因Sry受表观遗传调控通常保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活。研究者发现，Fe2+是去甲基化酶KDMA3的关键辅因子，缺乏Fe2+可能会使XY型胚胎无法正常发育出雄性生殖器官，也可能会导致雄性到雌性的完全性逆转。下列叙述错误的是（ ）
A．Fe2+是基因表达的产物，直接参与表观遗传修饰的过程
B．上述案例说明，Sry基因是决定睾丸发育的关键基因
C．性逆转的现象说明性别的发育受到基因与环境的共同作用
D．甲基化会抑制Sry基因的表达，但基因的碱基序列不变
【答案】A
【解答】解：A、Fe2+是无机离子，不是基因表达的产物（基因表达的产物是RNA或蛋白质），它作为去甲基化酶KDMA3的关键辅因子，间接参与表观遗传修饰过程，A错误；
B、由题干可知，Sry基因受表观遗传调控，在胚胎发育短暂窗口期被去甲基化激活，且缺乏Fe2+（去甲基化酶KDMA3的关键辅因子）会影响XY型胚胎雄性生殖器官发育甚至导致性逆转。睾丸是雄性生殖器官的重要部分，由此可推测Sry基因是决定睾丸发育的关键基因，B正确；
C、由题干可知，性别发育受Sry基因等遗传因素影响，同时Fe2+（环境相关因素，属于环境因子范畴）缺乏会导致性逆转，这说明性别的发育受到基因与环境的共同作用，C正确；
D、根据“Sry基因受表观遗传调控保持沉默状态，只有在胚胎发育的短暂窗口期，才会被去甲基化酶KDMA3去甲基化从而被激活”，可以推断出甲基化会抑制Sry基因的表达，而表观遗传修饰（如甲基化）的特点是不改变基因的碱基序列，只是影响基因的表达，D正确。
故选：A。
54．表观遗传调控在诸如阿尔茨海默症等疾病中起重要作用。下列相关叙述错误的是（ ）
A．表观遗传是一种可遗传但不可逆的生化过程
B．靶向调节相关基因的甲基化水平可治疗阿尔茨海默症
C．组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰也是表观遗传调控的方式
D．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中
【答案】A
【解答】解：A、表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，这种改变有些情况下是可逆的，比如某些基因的甲基化状态可以发生改变，A错误；
B、表观遗传调控在阿尔茨海默症等疾病中起重要作用，靶向调节相关基因的甲基化水平等表观遗传修饰方式，有可能影响疾病进程，可作为治疗阿尔茨海默症的一种思路，B正确；
C、组蛋白的甲基化、乙酰化等修饰会影响染色质的结构和基因的表达，是表观遗传调控的重要方式，C正确；
D、表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老等生命历程中，对细胞分化、个体发育等过程起到重要的调控作用，D正确。
故选：A。
55．中国科学家近期在《Cell》上发文，揭示水稻北移种植过程中低温诱导适应性性状获得的分子机制，为拉马克进化理论提供了分子学证据。研究表明低温胁迫降低了甲基转移酶MET1b基因的表达，引发基因ACT1的启动子DNA甲基化丢失，促进转录因子Dof1的结合，从而激活ACT1表达，赋予水稻耐冷性状。下列有关说法错误的是（ ）
A．基因ACT1的启动子DNA甲基化，基因的碱基序列未改变
B．拉马克进化理论中，变异可以发生在环境改变之后
C．Dof1可以促使RNA聚合酶更容易与ACT1的启动子结合，进而促进ACT1的转录
D．水稻北移种植后，甲基转移酶MET1b使基因ACT1的甲基化水平升高
【答案】D
【解答】解：A、DNA甲基化是在不改变DNA碱基序列的基础上对DNA进行的修饰，所以基因ACT1的启动子 DNA甲基化时，基因的碱基序列未改变，A正确；
B、拉马克进化理论的核心观点是用进废退和获得性遗传，他认为变异是定向的，是在环境改变之后发生的，生物为了适应环境而产生相应的变异，B正确；
C、转录因子Dof1与基因ACT1的启动子结合后，能够促进RNA聚合酶与ACT1的启动子结合，进而促进ACT1的转录，C 正确
D、由题干“低温胁迫降低了甲基转移酶MET1b基因的表达，引发基因ACT1的启动子DNA甲基化丢失”可知，水稻北移种植（低温环境）后，甲基转移酶MET1b基因表达降低，使基因ACT1的甲基化水平降低，而不是升高，D错误。
故选：D。
56．下列关于表观遗传的叙述，错误的是（ ）
A．基因的碱基序列不发生改变
B．基因的表达和表型发生可遗传变化
C．主要由DNA甲基化、组蛋白修饰等引起
D．这种变化不能遗传给后代
【答案】D
【解答】解：AB、表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变，但基因表达和表型发生了可遗传的变化，AB正确；
C、DNA甲基化和组蛋白修饰、乙酰化等修饰影响基因表达，进而影响表型，C正确；
D、表观遗传属于可遗传变异，如DNA的甲基化可以遗传给后代，D错误。
故选：D。
57．玉米籽粒大小主要取决于胚乳体积。研究者发现一矮秆玉米突变株（rr）所结籽粒变小。R基因编码的DNA去甲基化酶在本株玉米所结籽粒发育中起关键作用。据此推测合理的是（ ）
A．DNA甲基化修饰会使基因碱基序列发生可遗传变化
B．突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平低于野生型
C．突变株R基因失活使胚乳中相关基因表达异常，籽粒变小
D．基因通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
【答案】C
【解答】解：A、DNA甲基化修饰是在不改变基因碱基序列的情况下，对基因表达进行调控，属于表观遗传，A错误；
B、R基因编码DNA去甲基化酶，突变株（rr）R基因功能缺失，不能编码该酶，所以突变株所结籽粒胚乳中DNA甲基化水平应高于野生型，B错误；
C、突变株R基因失活，无法合成DNA去甲基化酶，使胚乳中相关基因表达异常，影响胚乳体积，导致籽粒变小，C正确；
D、R基因通过控制DNA去甲基化酶的合成，影响相关基因表达，进而影响胚乳体积，是间接控制生物体的性状，D错误。
故选：C。
58．我国科研人员研究发现，母亲妊娠前患糖尿病会在卵母细胞中留下代谢印记——DNA去甲基化酶水平显著下降，这使得它在修饰父亲来源的葡萄糖激酶基因时去甲基化不足，导致这个与胰岛素分泌相关的重要基因呈高度甲基化状态，因此后代更容易出现胰岛素分泌不足。下列叙述正确的是（ ）
A．葡萄糖激酶基因的高度甲基化不会遗传给下一代
B．母亲妊娠前患糖尿病，可能导致后代细胞中父亲来源的葡萄糖激酶基因转录受到抑制
C．葡萄糖激酶基因的高度甲基化不改变碱基序列和生物个体的表型
D．DNA分子的甲基化和去甲基化是一个可逆反应
【答案】B
【解答】解：A、葡萄糖激酶基因的高度甲基化属于表观遗传，会遗传给下一代，A错误；
B、由题意可知，母亲妊娠前患糖尿病会使DNA去甲基化酶在修饰父亲来源的葡萄糖激酶基因时去甲基化不足，导致这个与胰岛素分泌相关的重要基因呈高度甲基化状态，从而抑制转录过程，B正确；
C、葡萄糖激酶基因的高度甲基化属于表观遗传，不改变碱基序列，但会改变生物个体的表型（后代易出现胰岛素分泌不足），C错误；
D、DNA分子的甲基化和去甲基化过程涉及不同的酶和机制，不是一个可逆反应，D错误。
故选：B。
59．为探究水稻北移种植过程中的耐寒适应性演化规律，我国科学家以冷敏感水稻（KD8）为材料开展研究：对照组在常温下培育至第四代，获得的KD8﹣4N仍对冷敏感；实验组在多代低温胁迫下进行培育筛选，获得的第三代水稻KD8﹣3C及第四代水稻KD8﹣4C均表现出稳定耐寒性，进一步研究发现，该现象与ACT1基因的表达水平有关（如图）。回答下列问题：
（1）ACT1启动子区的甲基化程度越低，ACT1的表达受到的抑制越弱，其高表达赋予水稻耐寒性，这种遗传现象属于 表观遗传 。KD8﹣4C和KD8﹣4N正反交所得的子一代均表现为耐寒，将子一代自交，子二代中耐寒个体的理论比例为 。
（2）进一步研究发现：低温能促进Dof1基因的表达，而ACT1启动子区的低甲基化有利于Dof1的结合，从而帮助 RNA聚合酶 与启动子结合激活基因的表达。为验证Dof1的结合才能激活ACT1的表达并赋予耐寒性，以KD8﹣4C为材料设计实验，简要写出设计思路： 通过基因组编辑抑制KD8﹣4C中Dof1基因的表达，然后检测其耐寒性的变化 。若在低纬度种植KD8﹣4C，其耐寒性能稳定遗传给后代吗？做出判断并说明理由： 不能，低纬度条件下，Dofl基因的表达水平低，ACT1启动子区的甲基化水平会逐渐升高，从而恢复为冷敏感 。
（3）该研究在水稻中证实： 环境诱导的变异可遗传给后代 ，为拉马克的获得性遗传理论提供了分子证据。
【答案】（1）表观遗传；
（2）RNA聚合酶；通过基因组编辑抑制KD8﹣4C中Dof1基因的表达，然后检测其耐寒性的变化；不能，低纬度条件下，Dofl基因的表达水平低，ACT1启动子区的甲基化水平会逐渐升高，从而恢复为冷敏感
（3）环境诱导的变异可遗传给后代
【解答】解：（1）ACT1启动子区的甲基化程度越低，ACT1的表达受到的抑制越弱，其高表达赋予水稻耐寒性，这种遗传现象属于表观遗传，KD8﹣4C和KD8﹣4N正反交所得的子一代均表现为耐寒，说明耐寒为显性性状，子一代自交，子二代中耐寒个体的理论比例为。
（2）低温能促进Dof1基因的表达，而ACT1启动子区的低甲基化有利于Dof1的结合，从而帮助RNA聚合酶与启动子结合激活基因的表达。为验证Dof1的结合才能激活ACT1的表达并赋予耐寒性，通过基因组编辑抑制KD8﹣4C中Dof1基因的表达，然后检测其耐寒性的变化，低纬度条件下，Dof1基因的表达水平低，ACT1启动子区的甲基化水平会逐渐升高，从而恢复为冷敏感，其耐寒性不能稳定遗传给后代。
（3）该研究在水稻中证实：环境诱导的变异可遗传给后代，为拉马克的获得性遗传理论提供了分子证据。
故答案为：
（1）表观遗传；
（2）RNA聚合酶；通过基因组编辑抑制KD8﹣4C中Dof1基因的表达，然后检测其耐寒性的变化；不能，低纬度条件下，Dofl基因的表达水平低，ACT1启动子区的甲基化水平会逐渐升高，从而恢复为冷敏感
（3）环境诱导的变异可遗传给后代
60．遗传印记是指同一个基因由于来源于父本与母本的不同而产生表达差异的现象。这一现象常与DNA甲基化有关，通过连接甲基基团来抑制基因的表达是遗传印记的重要原因之一。胰岛素样生长因子2（Igf2）基因是印记基因，位于小鼠7号常染色体上，存在有功能型的A基因和无功能型的a基因。A基因编码的Igf2是小鼠正常发育必需的一种蛋白质，缺乏时会导致生长缺陷，小鼠个体矮小。在小鼠胚胎中，来自父本的A/a正常表达，来自母本的则不能表达。检测发现，该对等位基因在雄鼠形成配子时印记重建为去甲基化，在雌鼠形成配子时印记重建为甲基化，过程如图所示，回答下列问题：
（1）同样的Igf2基因，由于甲基化与去甲基化而产生的基因表达和表型发生可遗传变化的现象，在遗传学上称为 表观遗传 。
（2）胰岛素样生长因子2（1gf2）有功能型的A基因启动子区域发生了甲基化，阻止了 RNA聚合酶的识别与结合 ，导致A基因无法 转录 （填“转录”或“翻译”），进而使小鼠生长缺陷，个体矮小。
（3）据图分析，杂合的生长缺陷的雄性小鼠与杂合的生长正常的雌性小鼠杂交，子代的表型及比例为 生长正常：生长缺陷＝1：1 。
（4）现有小鼠若干，编号如下：①纯合的生长正常雌鼠，②杂合的生长正常雌鼠，③杂合的生长缺陷雌鼠，④纯合的生长正常雄鼠，⑤纯合的生长缺陷雄鼠。某研究小组要验证雌配子形成过程中A基因印记重建为甲基化，请从上述小鼠中选择亲本进行杂交实验，并写出预期实验结果。
杂交组合（用编号表示）： ①×⑤（或②×⑤） 。
预期实验结果： 子代全为生长缺陷 。
【答案】（1）表观遗传
（2）RNA聚合酶的识别与结合；转录
（3）生长正常：生长缺陷＝1：1
（4）①×⑤（或②×⑤）；子代全为生长缺陷
【解答】解：（1）同样的Igf2基因，由于甲基化与去甲基化而产生的基因表达和表型发生可遗传变化的现象，在遗传学上称为表观遗传。
（2）启动子是RNA聚合酶识别、结合的微店，A基因启动子区域发生了甲基化，阻止了RNA聚合酶的识别与结合，导致A基因无法转录，进而使小鼠生长缺陷，个体矮小。
（3）亲代雌鼠基因型为Aa，产生配子为甲基化A+：甲基化a+＝1：1，雄鼠基因型为Aa，产生的配子为未甲基化A：未甲基化a＝1：1。由于被甲基化的基因不能表达，所以子代小鼠基因型及比例为AA+（生长正常鼠）：Aa+（生长正常鼠）：A+a（生长缺陷鼠）：aa+（生长缺陷鼠）＝1：1：1：1，即子代小鼠的表现型及比例为生长正常：生长缺陷＝1：1。
（4）杂交组合（用编号表示）：为验证雌配子形成过程中A基因印记重建为甲基化，可以选择①纯合的生长正常雌鼠（AA）或②杂合的生长正常雌鼠（Aa）与⑤纯合的生长缺陷雄鼠（aa）杂交，即①×⑤（或②×⑤）得到F1，观察并统计F1的表现型及比例。
预期实验结果：若雌配子形成时A基因印记重建为甲基化（A基因被甲基化，无法表达），则①产生的雌配子中A基因甲基化，即A+，与⑤产生的含a基因的雄配子结合后，后代基因型为A+a，但由于雌配子中A基因甲基化不表达，表现为生长缺陷，或者②产生的雌配子中A、a基因甲基化，即A+、a+，与⑤产生的含a基因的雄配子结合后，后代基因型为A+a和aa+，但由于雌配子中A基因甲基化不表达，子代均表现为生长缺陷，所以若F1全为生长缺陷鼠，说明雌配子形成过程中A基因印记重建为甲基化。
故答案为：
（1）表观遗传
（2）RNA聚合酶的识别与结合；转录
（3）生长正常：生长缺陷＝1：1
（4）①×⑤（或②×⑤）；子代全为生长缺陷
