第五章第一节基因突变和基因重组
▉考点01基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
(1)病因图解
(2)病因分析
①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。
②根本原因：编码血红蛋白的基因中碱基，导致遗传信息改变。
(3)遗传分析
镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．细胞癌变
基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
原因：
外因：致癌因子(物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子)。
内因：原癌基因和抑癌基因发生突变。
机理：
原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。
抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
以上均可能引起细胞癌变(一般多个基因突变累积导致细胞癌变)。
癌细胞特征：
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
实例：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，它的发生是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
预防与治疗：
预防：①远离致癌因子；②选择健康的生活方式。
治疗：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
▉考点02基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图解如下。
2．基因突变对后代的影响
若发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代，一般不能遗传。
若发生在体细胞中：但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传
3．基因突变的原因
外因：
物理因素：
举例：紫外线、X射线及其他辐射
作用机理：损伤细胞内的DNA
化学因素：
举例：亚硝酸盐、碱基类似物等
作用机理：改变核酸的碱基
生物因素：
举例：某些病毒的遗传物质
作用机理：影响宿主细胞的DNA
4．基因突变发生的时间
基因突变可发生在生物体生命过程的任意阶段，但主要发生在DNA复制过程中，如真核细胞细胞分裂前的间期。
5．基因突变的特点
6．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
7．基因突变在育种上的应用——诱变育种
概念 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种
原理 基因突变
优点 可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状
缺点 有利变异少，在实际操作中需要处理大量的供试材料，并具有一定的盲目性
实例 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
▉考点03基因重组
1.概念
发生过程：有性生殖过程中
发生生物：进行有性生殖的真核生物
实质：控制不同性状的基因重新组合也不产生新性状
2．常见类型
类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂I的四分体时期 减数分裂I后期
发生机制 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
示意图
除上述两种类型外，还包括①肺炎链球菌的转化；②转基因技术。二者均实现了不同个体之间的基因重组。
3．意义
(1)生物变异的来源之一。
(2)对生物的进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一。
4．应用
人工杂交培育金鱼新品种。
▉考点04基因突变对生物性状的影响
1.基因突变对氨基酸序列的影响
碱基变化 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或提前终止翻译
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2．基因突变引起生物性状改变的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
3．基因突变不一定导致生物性状改变
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
(2)密码子的简并：基因突变发生后，会引起mRNA上的密码子改变，但由于多数情况下，一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a,此时其控制的性状一般也不改变。
(4)蛋白质功能不变：有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(5)环境影响：性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
▉考点05基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期
原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
▉考点01基因突变的概念、原因、特点及意义（共25小题）
1．某二倍体生物，让其显性纯合个体（AA）与隐性个体（aa）杂交，子代中偶然发现了1只表现为隐性的个体，关于该变异个体出现的原因不正确的是（ ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．染色体数目变异
D．同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的互换
【答案】D
【解答】解：ABC、AA与aa杂交，子代正常情况下均为Aa，但是子代中偶然发现了1只表现为隐性的个体，该个体可能是基因型为aa，即发生了基因突变；基因型也可能是Oa，即发生了个别染色体缺失的现象，发生了染色体数目的变异，或者也可能是A所在的染色体部分片段缺失所致，即发生了染色体结构的变异现象。综上所述，ABC都可能是导致变异个体出现的原因，ABC不符合题意；
D、同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的互换不会引起该个体变异的现象，D正确。
故选：D。
2．下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变形成的基因是显性基因
B．基因突变对生物大多是有利的
C．自然状态下基因突变发生的频率很低
D．健康的青少年不会发生基因突变
【答案】C
【解答】解：A、基因突变的结果是产生新的基因，但未必一定是显性基因基因，A错误；
B、基因突变对生物本身大多是有害的，但能为生物进化提供丰富的原材料，B错误；
C、自然状态下，基因突变具有低频性，即突变频率很低，C正确；
D、基因突变在生物界中是普遍存在的，健康的青少年也会发生基因突变，D错误。
故选：C。
3．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因发生碱基对的增添，可能产生新的等位基因
B．辐射能损伤DNA的结构，提高基因的突变频率
C．生物体产生突变的基因都会遗传给后代
D．基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料
【答案】C
【解答】解：A、基因突变一般是产生新的等位基因，A正确；
B、辐射属于诱导基因突变的物理因素，通常是通过损伤DNA的结构，提高基因的突变频率，B正确；
C、如果发生基因突变的是体细胞，则一般不能遗传给后代，C错误；
D、基因突变是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原始材料，D正确。
故选：C。
4．人的ABO血型是由复等位基因IA、IB、i控制的。其中基因IA和IB都对i为显性，IA与IB为共显性。这一组复等位基因的不同组合，形成了A、B、AB和O四种血型。复等位基因IA、IB、i的形成体现了基因突变的（ ）
A．普遍性 B．低频性 C．随机性 D．不定向性
【答案】D
【解答】解：IA、IB、i属于复等位基因，复等位基因的形成体现了基因突变的不定向性。
故选：D。
5．吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（ ）
A．遗传信息发生改变
B．基因所在染色体上的基因数目发生改变
C．基因转录产生的mRNA的碱基序列发生改变
D．基因在表达时提前或延迟终止
【答案】B
【解答】解：A、DNA携带的遗传信息是指DNA分子中碱基对的排列顺序，所以若使用吖啶橙诱变基因，会使遗传信息发生改变，不符合题意，A错误；
B、基因突变只是基因内部碱基对的变化，不会改变基因在染色体上的位置和基因的数目，基因所在染色体上的基因数目不会因这种碱基对的增添或缺失而发生改变，符合题意，B正确；
C、DNA发生变化后，以其为模板转录产生的mRNA的碱基序列也会随之发生改变，不符合题意，C错误；
D、因为碱基对的增添或缺失可能导致mRNA上提前或延后出现终止密码子，从而使基因在表达时提前或延迟终止，不符合题意，D错误。
故选：B。
6．下列关于遗传学基本概念或原理的说法，正确的是（ ）
A．基因是有遗传效应的DNA片段，而不是RNA片段
B．mRNA上决定氨基酸的三个相邻碱基可以称为一个密码子
C．转录主要是指在细胞核中，通过DNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程
D．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
【答案】B
【解答】解：A、基因通常是具有遗传效应的DNA片段，也可以是RNA片段，因为某些RNA病毒的遗传物质是RNA，A错误；
B、mRNA上决定氨基酸的三个相邻碱基可以称为一个密码子，密码子具有简并性、多样性和特异性，B正确；
C、转录主要是指在细胞核中，通过RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，C错误；
D、基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失进而引起了基因中遗传信息的改变，D错误。
故选：B。
7．居里夫人患白血病，主要是因为（ ）
A．长期被放射线损伤
B．长期吸烟
C．环境污染
D．长期工作劳累．免疫力下降
【答案】A
【解答】解：白血病的成因是在致癌因子的作用下抑癌基因和原癌基因发生突变，使白细胞发生转化而引起癌变；居里夫人是一位放射性物质的研究者，放射线属于物理致癌因子。
故选：A。
8．真核细胞在发生细胞分裂的过程中，有时会发生基因突变、基因重组，有时也发生染色体变异。下列叙述正确的是（ ）
A．细胞只有在分裂过程中才会发生基因突变，基因突变可以在光学显微镜下观察到
B．基因型为Aa的个体自交，子代中出现基因型为AA、Aa、aa的个体是基因重组的结果
C．父母正常而生有患21三体综合征的儿子，一定是父亲减数分裂Ⅰ后期有异常所致
D．基因突变、基因重组和染色体变异虽都是可遗传变异，但不一定都能遗传给子代
【答案】D
【解答】解：A、细胞中的基因不一定是在分裂过程中才发生突变，基因突变在光学显微镜下不可见，A错误；
B、基因型为Aa的个体自交，子代中出现基因型为AA、Aa、aa的个体是因为等位基因的分离以及雌雄配子的随机结合，没有发生基因重组，B错误；
C、父母正常而生有患21三体综合征的儿子，病因不一定是父亲减数分裂Ⅰ后期有异常所致，还有可能是减数分裂Ⅱ有异常或者母亲减数分裂有异常导致的，C错误；
D、基因突变、基因重组和染色体变异都属于可遗传变异，这些变异发生在生殖细胞中才有机会遗传给子代，因此它们不一定能遗传给子代，D正确。
故选：D。
9．人体ATM基因与细胞内DNA损伤修复密切相关，还对细胞周期具有调控作用。医学上为检测ATM基因是否突变，通常要对ATM基因进行体外复制。下列叙述错误的是（ ）
A．ATM基因突变可能增加细胞癌变的风险
B．ATM基因突变可能会导致细胞异常增殖
C．经X射线处理的细胞中，ATM基因的表达减弱
D．体外复制n次后，含亲代DNA母链的ATM基因比例为1/2n﹣1
【答案】C
【解答】解：A、人体ATM基因与细胞内DNA损伤修复密切相关，据此推测，ATM基因突变可能增加细胞癌变的风险，A正确；
B、人体ATM基因对细胞周期具有调控作用，ATM基因突变可能会导致细胞异常增殖，B正确；
C、经X射线处理的细胞中，基因突变频率上升，可能会导致ATM基因的表达发生改变，但未必一定是减弱，C错误；
D、DNA复制方式为半保留复制，因此体外复制n次后，产生的2nDNA分子中含有亲代DNA母链的ATM基因只有两个，因此所占比例为，D正确。
故选：C。
10．人类的酪氨酸酶基因（T基因）的位点1、2、3存在三种隐性突变，均能导致白化病，这三种隐性突变对酪氨酸酶表达的影响如表所示。下列叙述错误的是（ ）
突变情况 酪氨酸酶的表达情况
位点1突变（t1基因） 无法合成酪氨酸酶
位点2突变（t2基因） 某个氨基酸发生改变
位点3突变（t3基因） 氨基酸的数量减少
A．位点1突变可能影响了RNA聚合酶与t1基因的结合
B．位点2突变可能是T基因中发生了碱基对的替换
C．位点3突变可能使t3基因的翻译过程提前终止
D．基因T、t1、t2、t3在遗传上遵循分离和自由组合定律
【答案】D
【解答】解：A、RNA聚合酶能以DNA一条链为模板，催化合成mRNA，位点1突变使无法合成酪氨酸酶，推测位点1突变可能影响了RNA聚合酶与t1基因的结合，从而抑制转录过程，A正确；
B、基因中若发生碱基对的增添或缺失，会影响突变位点后的氨基酸，分析表格可知，位点2突变使酪氨酸酶某个氨基酸发生改变，推测可能是T基因中发生了碱基对的替换，B正确；
C、分析表格可知，位点3突变使酪氨酸酶氨基酸的数量减少，推测位点3突变可能使t3基因的翻译过程提前终止，C正确；
D、基因T、t1、t2、t3为等位基因，在遗传上遵循分离定律，并不遵循自由组合定律，D错误。
故选：D。
11．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法正确的是（ ）
A．肽链A1形成的原因最可能是基因A中发生了碱基对的替换
B．肽链A2形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的缺失
C．肽链A3形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的增添
D．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
【答案】A
【解答】解：A、肽链不变，形成的原因最可能是基因A中发生了碱基对的替换，mRNA长度以及翻译出来肽链的长度和之前一样，A正确；
B、肽链缩短，需要根据基因中碱基对增添或缺失后，转录出的mRNA中终止密码子延后出现还是提前出现来定，B错误；
C、肽链延长或缩短，需要根据基因中碱基对增添或缺失后，转录出的mRNA中终止密码子延后出现还是提前出现来定，C错误；
D、三种肽链的形成体现出基因突变具有不定向性的特点，D错误。
故选：A。
12．下列实例的产生不属于基因突变的是（ ）
A．R型细菌转化S型细菌
B．镰刀型细胞贫血症
C．摩尔根培养的白眼果蝇
D．囊性纤维病
【答案】A
【解答】解：A、分析题意可知，R型细菌转化S型细菌属于基因重组，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症发生了碱基对的替换，属于基因突变，B正确；
C、摩尔根培养的白眼果蝇发生了基因突变，C正确；
D、囊性纤维病缺失了3个碱基，属于基因突变，D正确。
故选：A。
13．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG（终止密码子有UGA、UAG、UAA）。据此推测，下列叙述正确的是（ ）
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例减小
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA上增加AAG的位置停止翻译
D．突变后的基因表达时与密码子UAA对应的tRNA无法携带氨基酸，故而终止翻译
【答案】C
【解答】解：A、基因是DNA分子的一个片段，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘧啶碱基和嘌呤碱基的比例各占，因此突变后的基因在复制对参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A错误；
B、突变后的基因编码的多肽链，与原多肽链相比，有可能刚好只多出一个氨基酸，也可能该位置的两个氨基酸与原多肽链不同，其余氨基酸都相同，但是还有可能出现插入点以后的氨基酸序列完全发生改变甚至提前终止肽链等情况，B错误；
C、若AAG刚好插入在原mRNA的碱基U后面，使UAA刚好形成一个终止密码子，就可能使突变后的基因翻译时在该位置终止多肽链，C正确；
D、细胞中没有与密码子UAA对应的tRNA，D错误。
故选：C。
14．某人不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶因一个氨基酸被替换而失活，发生这种现象的根本原因是（ ）
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因中相应的碱基被替换了
D．乳糖酶基因中有一个碱基缺失了
【答案】C
【解答】解：根据题意可知，乳糖酶因一个氨基酸被替换而失活，发生这种现象的根本原因应该是基因突变，由于氨基酸的数目不变，仅仅是一个氨基酸发生了替换，因此改基因突变是乳糖酶基因中相应的碱基被替换。
故选：C。
15．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是（ ）
状况 比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
【答案】C
【解答】解：A、一个碱基被另一个碱基替换后，遗传密码一定改变，但由于密码子具有简并性，决定的氨基酸并不一定改变，状况①酶活性不变且氨基酸数目不变，可能是因为氨基酸序列没有变化，也可能是氨基酸序列虽然改变但不影响两种酶活性，A错误；
B、状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，所以氨基酸间的肽键数也不变，B错误；
C、状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是因为突变导致了终止密码的位置提前了，C正确；
D、状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是因为突变导致了终止密码的位置推后，但基因突变不影响tRNA的种类，D错误。
故选：C。
16．在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（ ）
A．隐性突变和显性突变
B．人工诱变和染色体变异
C．显性突变和隐性突变
D．都是隐性突变或者都是显性突变
【答案】A
【解答】解：根据题意可知，A种性状无论繁殖几代都不变，说明发生了隐性突变；B种性状繁殖的后代又有一部分恢复到原来的性状，说明该性状的个体为杂合子，说明原来B种突变植物群体的基因型为aa，该个体通过基因突变形成Aa，即隐性基因突变为显性基因，说明发生了显性突变。
故选：A。
17．短串联重复序列广泛存在于人的基因组中，由2～50个首尾相连的重复单位串联而成，其重复单位为1～6个核苷酸。短串联重复序列能发生遗传信息的传递。研究发现，熊蜂控制X蛋白合成的Smr基因中也存在重复序列CAG。下列相关叙述错误的是（ ）
A．人不同个体中，位于Y染色体上的某些重复序列可能有特异性
B．CAG重复序列增多会改变Smr基因的结构，引起Smr基因发生突变
C．若CAG重复次数增加，不会改变Smr基因中嘌呤碱基的比例
D．若CAG重复序列增加1次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定会发生变化
【答案】D
【解答】解：A、细胞生物中，遗传信息储存在脱氧核苷酸的排列顺序中，人不同个体中，Y染色体上的遗传信息不同，所以位于Y染色体上的某些重复序列可能有特异性，A正确；
B、CAG重复序列增加属于碱基对的增添，会改变Smr基因的结构，从而引起Smr基因发生突变，B正确；
C、DNA分子双链中，嘌呤碱基与嘧啶碱基相等，所以CAG重复次数增加，不会改变Smr基因中嘌呤碱基的比例，C正确；
D、由于密码子由3个碱基组成，所以CAG重复序列若增加1次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不会全发生变化，D错误。
故选：D。
18．Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于人13号染色体上，该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B．Rb1基因的突变基因可以稳定的遗传给子代
C．Rb1基因发生突变的原因可能是发生了碱基对的替换
D．Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
【答案】B
【解答】解：A、基因突变会产生原基因的等位基因，即Rb1基因和突变后的基因互为等位基因，A正确；
B、若患者的突变基因只在视网膜细胞中，即只在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；
C、由于突变后转录的mRNA长度不变，因此发生了碱基对的替换，C正确；
D、由于翻译合成的多肽链缺明显变短，说明Rb1基因突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
故选：B。
19．DNA分子中发生碱基对的增添和缺失或改变，从而引起基因结构的改变称（ ）
A．基因突变 B．染色体变异
C．基因重组 D．癌变
【答案】A
【解答】解：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变，称为基因突变，属于分子水平。
故选：A。
20．肺炎是由细菌、病毒等病原体引起的肺部感染。下列有关其病原体变异的叙述正确的是（ ）
A．肺炎双球菌进行无丝分裂，只能发生基因突变，不能发生基因重组
B．滥用抗生素会提高细菌的抗药性，说明基因突变是定向的
C．新冠肺炎病毒（单链RNA病毒）出现多种类型变异的频率很可能比肺炎双球菌高
D．细菌、病毒等各种病原体都有可能发生基因突变，这体现了基因突变的随机性
【答案】C
【解答】解：A、肺炎双球菌属于原核生物，细胞进行二分裂，既能发生基因突变，也能发生基因重组，如R型肺炎双球菌转化为型肺炎双球菌就是基因重组，A错误；
B、滥用抗生素会提高细菌的抗药性，是自然选择的结果，基因突变是不定向的，B错误；
C、新冠肺炎病毒的遗传物质是RNA，出现多种类型变异的频率很可能比肺炎双球菌高，原因是单链RNA结构没有DNA双螺旋结构稳定，C正确；
D、细菌、病毒等各种病原体都有可能发生基因突变，这体现了基因突变的普遍性，D错误。
故选：C。
21．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）．基因中发生改变的是（ ）
A．G≡C变为T＝A B．A＝T变为C≡G
C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D．胞嘧啶变为腺嘌呤
【答案】A
【解答】解：由题中信息可知，决定脯氨酸的密码子为CCU、CCC，决定组氨酸的密码子为CAU、CAC，则脯氨酸转变为组氨酸，有可能是CCU转变为CAU，也有可能是CCC转变为CAC，这都是RNA上C转变成了A，则根据碱基互补配对原则，基因中发生改变的是G≡C变为T＝A。
故选：A。
（多选）22．家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂具有抗性，原因是常染色体上的某基因突变产生抗性基因，导致神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。下列说法正确的是（ ）
家蝇种群来源 敏感性纯合子（%） 抗性杂合子（%） 抗性纯合子（%）
甲地区 使用拟除虫菊酯类杀虫剂前 78 20 2
使用拟除虫菊酯类杀虫剂5年后 35 40 25
乙地区 使用拟除虫菊酯类杀虫剂前 76 20 4
使用拟除虫菊酯类杀虫剂5年后 50 32 18
A．上述蛋白质上氨基酸的改变最可能是因为基因中碱基发生增添或缺失
B．乙地区的拟除虫菊酯类杀虫剂的使用量可能低于甲地区
C．使用杀虫剂5年中，甲地区家蝇的上述基因的突变效率明显高于乙地区的
D．未使用拟除虫菊酯类杀虫剂前，甲地区的果蝇抗性基因的基因频率为12%
【答案】BD
【解答】解：A、由题干信息分析可知，家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂产生抗性，是由于其神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸，说明控制该氨基酸合成的基因发生了碱基对的替换，属于基因突变，若基因中碱基发生增添或缺失，则会导致蛋白质中多个氨基酸发生变化，A错误；
B、根据表中数据可知，使用拟除虫菊酯类杀虫剂5年后，乙地区的抗性基因频率为18%+32%×＝34%，甲地区的抗性基因频率为25%+40%×＝45%，甲地区的抗性基因频率增加较快，由于自然选择决定生物进化的方向，因此可能是甲地区的拟除虫菊酯类杀虫剂的使用量高于乙地区，B正确；
C、由表格中数据分析可知，使用杀虫剂5年中，甲地区抗性基因频率高于乙地区，但并不能说明甲地区家蝇的上述基因的突变效率明显高于乙地区的，C错误；
D、未使用拟除虫菊酯类杀虫剂前，甲地区的果蝇抗性基因的基因频率为20%×+2%＝12%，D正确。
故选：BD。
23．某自花传粉植物（2n）的花色有红色（N）和白色（n），某红花植株和白花植株杂交后代出现了一株突变植株（甲），甲的染色体及基因的位置关系如图1所示。含有异常染色体的花粉不育。回答下列问题：
（1）从可遗传变异的方式分析，甲发生的变异类型为 。
（2）让甲自交，子代的表型和比例为 。经检测发现，甲自交子代出现了一株红花植株乙，其染色体及基因组成如图2所示，从减数分裂的角度分析，乙产生的原因可能是 。
（3）实验小组以甲为父本进行测交实验，发现子代出现了红花植株。有关该红花植株出现的原因，实验小组提出了两种假说：
假说①：甲在测交过程中发生了基因突变；
假说②：甲在测交过程中发生了 。
实验小组继续以甲为父本进行测交实验，发现出现了数量较多的红花植株，并以此否定假说①，其原因是基因突变具有 的特点。
【答案】（1）染色体结构的变异（或染色体片段缺失）
（2）红花：白花＝1：1 在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，从而产生了基因型为nn的精子（或在减数分裂I后期同源染色体未分离，从而产生了基因型为Nn的卵细胞）
（3）交叉互换 低频性和不定向性
【解答】解：（1）相比正常染色体，植株甲的异常染色体较短，推测其发生了染色体片段的缺失，属于染色体结构的变异。
（2）植株甲自交产生的雄配子可育的只有n，产生的雌配子的比例为N：n＝1：1，因此自交后代红花：白花＝1：1，植株甲自交后代产生了一株红花植株乙，其异常染色体必然来自卵细胞（含有异常染色体的花粉不育），一条正常染色体必然来自精子，多余的正常染色体来自精子或卵细胞，因此异常的原因是在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，产生了基因型为nn的精子或在减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生了基因型为Nn的卵细胞。
（3）甲为父本进行测交实验，发现子代出现了红花植株，可能原因是基因突变或交叉互换，若继续测交发现出现了数量较多的红花植株，并以此否定基因突变的可能性，原因是基因突变具有低频性和不定向性，难以出现大量的n基因突变为N基因。
故答案为：
（1）染色体结构的变异（或染色体片段缺失）
（2）红花：白花＝1：1 在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体未分离，从而产生了基因型为nn的精子（或在减数分裂I后期同源染色体未分离，从而产生了基因型为Nn的卵细胞）
（3）交叉互换 低频性和不定向性
24．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白（HbA）的差异如下：
血红蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG 终止
（1）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是 。
（2）这种变异类型属于 ，一般发生的时期是在 。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生 。
【答案】（1）控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对（C≡G缺失）
（2）基因突变 细胞分裂的间期（DNA复制时期） 新基因
【解答】解：（1）根据以上分析已知，HbWa的第137位以后的密码子顺序及其氨基酸序列与正常血红蛋白（HbA）的差异发生的原因是α链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基C，则对应的基因中应该缺失了一个碱基对C≡G。
（2）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因，基因中缺失一个碱基对属于基因突变，基因突变一般发生在细胞分裂的间期；与基因重组和染色体变异相比，基因突变最突出的特点是可以产生新基因。
故答案为：
（1）控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对（C≡G缺失）
（2）基因突变 细胞分裂的间期（DNA复制时期） 新基因
25．血红蛋白由2条α链和2条β链组成，编码α链和β链的基因分别为α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。镰状细胞贫血是由于β珠蛋白中6号氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为缬氨酸（密码子为GUU、GUC、CUA、GUG）导致的，其隐性纯合子（HbSHbS）常于儿童期死亡，杂合子（HbAHbS）能同时合成正常和异常的β珠蛋白。调查发现，在疟疾高发地区，与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强。
（1）镰状细胞贫血产生的根本原因是正常基因发生了碱基的 ，直接导致对应的mRNA中出现 （用“→”表示）的碱基变化，这种改变也可能发生在基因的其他部位，这体现了基因突变具有 的特点。
（2）在疟疾高发地区， HbAHbS 基因型个体比例可能较高，根据题中信息可推知，突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的 ，且基因与性状也不是简单的一一对应的关系。
（3）图1是镰状细胞贫血某家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有HbA基因或HbS基因的相关DNA片段用一定方法分离形成条带，HbA基因显示一个条带，HbS基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示（假设个体均不发生变异）。
据图分析，条带1的DNA片段含有 基因，8号个体与9号个体的基因型相同的概率为 。
【答案】（1）替换 A→U 随机性
（2）HbAHbS 生存环境
（3）HbS
【解答】（1）根据“镰状细胞贫血是由于3珠蛋白中6号氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为频氨酸（密码子为GUU、GUC、CUA、GUG）导致的“可知，镰刀型细胞贫血症是由于基因中发生碱基对的替换，直接引起了mRNA中出现了密码子的替换（GAG变为GUG），即发生了A→U的替换，基因突变可以发生在基因的任何部位，体现了基因突变的随机性。
（2）根据“隐性纯台子（HbSHbS）常于儿童期死亡及“在疟疾高发地区，与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强”可知，在疟疾高发地区，杂台子HbAHbS比例较高，突变的有利和有害是相对而言的。
（3）根据系谱图可知，镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，4号为隐性纯合子，结合图2可知，条带1的DNA片段中含有Hb基因。根据7号患病可知，5和6均为杂台子，故8和9均为纯合子的概率为＝，二者均为杂合子的概率为＝，故8和9基因型相同的概率为+＝。
故答案为：
（1）替换 A→U 随机性
（2）HbAHbS 生存环境
（3）HbS
▉考点02基因突变的实例（共5小题）
26．镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，含有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的杂合子并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关说法正确的是（ ）
A．该病症是突变基因通过控制酶的合成来实现的
B．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
C．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
D．该致病基因是有害基因，不能为生物进化提供原材料
【答案】C
【解答】解：A、该病症是突变基因通过控制蛋白质的结构来实现的，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症的红细胞形态变成镰刀型，可以通过观察红细胞形态来判断是否患病，B错误；
C、推算该遗传病后代再发风险率需要在该病的家系中确定其遗传方式、双亲的基因型及比例等，C正确；
D、该致病基因为有害基因，但是有害还是有利取决于环境，携带者的后代可能患镰刀型细胞贫血症，但其对疟疾具较强抵抗力，镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，因此能为生物进化提供原材料，D错误。
故选：C。
27．镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型细胞贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。下列有关说法正确的是（ ）
A．该致病基因的出现对个体是不利的
B．该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组
C．该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等
D．该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果
【答案】C
【解答】解：A、携带者对疟疾具较强抵抗力，表明该致病基因的出现对生物体抵抗疟疾是有利的，A错误；
B、基因重组说的是两对或者两对以上的基因重组，该性状只涉及一对基因，谈不上基因重组，B错误；
C、根据题意可知，携带者能同时合成正常和异常的血红蛋白，杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等，C正确；
D、该致病基因的产生是基因突变的结果，是DNA分子中发生碱基对发生替换的结果，D错误。
故选：C。
28．人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
【答案】A
【解答】解：A、镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T﹣A碱基对被替换成A﹣T，A﹣T碱基对和C﹣G碱基对的数目均不变，故氢键数目不变，A错误；
B、血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常，B正确；
C、患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，C正确；
D、镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病，D正确。
故选：A。
29．人类的16号染色体上有一段DNA序列，决定血红蛋白的氨基酸组成．这个DNA序列某一碱基发生改变会引起镰刀型细胞贫血症．这种改变属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．不遗传的变异 D．染色体数目变异
【答案】A
【解答】解：根据题意和分析可知：镰刀型细胞贫血症是基因突变的结果，即DNA分子中CTT变成了CAT。
故选：A。
30．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：① ；② ．
（2）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 ．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病．
（4）Ⅱ6基因型是 ，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是 ，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为 ．
（5）镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于 ．该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是
和 ．
【答案】见试题解答内容
【解答】解：（1）图中①②分别表示DNA复制和转录．DNA复制发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，主要在细胞核内进行．
（2）根据碱基互补配对原则，DNA的一条链为GTA，因此α链碱基组成为CAT，β链为α链转录形成的mRNA，因此其碱基组成为GUA．
（3）图2中，表现正常的3和4生了个患病的9号，因此该病为隐性遗传病，由于“隐性看女病，女病男正非伴性”，由此确定镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传．
（4）由于Ⅱ6和Ⅱ7已经生了一个患病孩子，因此他们的基因型均为Bb，因此再生一个患病女孩的概率＝．要保证Ⅱ9（bb）婚配后子代不患此病，其配偶的基因型必须为BB．
（5）镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因中的碱基对的种类发生了改变，即发生了基因突变，基因突变属于可遗传变异．该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是低频性和多害少利性．
故答案是：
（1）DNA复制 转录
（2）CAT GUA
（3）常 隐
（4）Bb BB
（5）基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性
▉考点03细胞的癌变的原因及特征（共20小题）
31．细胞淋巴瘤基因2（BCL﹣2）是一种在人类滤泡性淋巴瘤中通过染色体易位激活的原癌基因。与许多其他原癌基因不同，BCL﹣2并不诱导增殖，而是抑制细胞凋亡。下列叙述正确的是（ ）
A．人类正常组织细胞中不存在BCL﹣2，所以可正常衰老和凋亡
B．除BCL﹣2外，一般来说原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
C．BCL﹣2和抑癌基因在细胞凋亡上作用相同，都可以抑制细胞凋亡
D．原癌基因和抑癌基因都是单一种类的基因，发生基因突变后会致癌
【答案】B
【解答】解：A、细胞淋巴瘤基因2（BCL﹣2）是一种在人类滤泡性淋巴瘤中通过染色体易位激活的原癌基因，人类正常组织细胞中存在BCL﹣2，可正常衰老和凋亡，A错误；
B、BCL﹣2是一种在人类滤泡性淋巴瘤中通过染色体易位激活的原癌基因，BCL﹣2并不诱导增殖，而是抑制细胞凋亡，除BCL﹣2外，一般来说原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，B正确；
C、抑癌基因的作用是阻止细胞不正常的增殖，促进细胞凋亡，BCL﹣2抑制细胞凋亡，C错误；
D、原癌基因和抑癌基因都包含多种不同类型的基因，分别参与细胞增殖、凋亡、DNA修复等不同的生命过程。细胞癌变是多个基因突变累积的结果，单一基因突变通常不足以导致细胞癌变，D错误。
故选：B。
32．紫杉醇可与微管（参与构成纺锤体）结合，使微管稳定不解聚，阻止染色体移动，从而抑制细胞分裂。科学研究发现，使用适量的紫杉醇可抑制癌细胞的增殖，从而在治疗癌症方面发挥一定的作用。下列分析错误的是（ ）
A．不能形成微管的细胞，其染色体数目不能加倍
B．动物细胞中微管的形成可能与中心体有关
C．微管不解聚会使子染色体无法移向细胞两极
D．紫杉醇可能会使癌细胞的细胞分裂停留在有丝分裂后期
【答案】A
【解答】解：A、微管与染色体移动有关，染色体数目是否加倍取决于着丝粒是否断裂，与是否形成微管无直接关系，故不能形成微管的细胞，从而抑制细胞分裂，其染色体数目加倍，A错误；
B、据题意可知，纺锤体由微管构成，动物细胞中的纺锤体是由中心体发出的星射线形成的，动物细胞中微管的形成与中心体有关，B正确；
CD、根据题干信息“紫杉醇可与微管（纺锤体由微管构成）结合，使微管稳定不解聚，从而抑制细胞分裂”可知，微管不解聚，染色体无法移向细胞两极，细胞分裂无法进入有丝分裂末期，进而抑制细胞分裂，CD正确。
故选：A。
33．与正常人体细胞相比，癌细胞能（ ）
A．迅速衰老
B．迅速凋亡
C．迅速生长、分裂和转移
D．迅速分化和转移
【答案】C
【解答】解：A、癌细胞是不死细胞，不会衰老，A错误；
B、癌细胞是不死细胞，不会迅速凋亡，B错误；
CD、癌细胞能迅速生长、分裂和转移，但不会分化，C正确，D错误。
故选：C。
34．研究发现结肠黏膜上皮细胞中的APC、SMAD4、CDC4和p53等基因发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或者失活，进而引发细胞癌变。KRAS基因突变或过量表达也会诱发癌症的发生。下列说法正确的是（ ）
A．APC、SMAD4、CDC4和KRAS基因均属于抑癌基因
B．细胞癌变后质膜上的糖蛋白及细胞内蛋白质的含量均会减少
C．p53基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡
D．APC、SMAD4、CDC4和p53等基因中的一个基因突变就会引发细胞癌变
【答案】C
【解答】解：A、原癌基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，KRAS基因突变或过量表达也会诱发癌症的发生，说明其属于原癌基因，A错误；
B、细胞癌变后质膜上的糖蛋白会减少，但细胞内的蛋白质的含量不会减少，B错误；
C、p53等基因发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或者失活，进而引发癌变，说明该基因为抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，C正确；
D、细胞癌变具有累加效应，是原癌基因和抑癌基因多个基因突变的结果，D错误。
故选：C。
35．关于原癌基因的叙述，正确的是（ ）
A．只存在于癌症患者的染色体上
B．只存在于被紫外线辐射后的人体细胞的染色体上
C．只存在于被病毒侵染后的细胞的染色体上
D．普遍存在于人和动物细胞的染色体上
【答案】D
【解答】解：原癌基因调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖；则原癌基因和抑癌基因普遍存在于人和动物的染色体上。
故选：D。
36．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
【答案】B
【解答】解：A、由图分析发现各突变体的突变基因不在同一对染色体上，所以结肠癌有关的基因不能互为等位基因，A错误；
B、从图中可以发现突变体的突变基因个数越来越多，最终癌变，B正确；
C、图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和不定向的，C错误；
D、上述基因突变可传递给子代细胞，但是不一定传给子代个体，D错误。
故选：B。
37．宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒（HPV）是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是（ ）
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
【答案】D
【解答】解：A、子宫颈细胞中本来就存在与宫颈癌有关的基因，A错误；
B、原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，而抑癌基因是阻止细胞不正常增殖，B错误；
C、子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，易于分散和转移，C错误；
D、HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素，研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略，D正确。
故选：D。
38．科研工作者用3种浓度的物质P处理人的某种肝癌细胞，统计上述操作对癌细胞增殖的抑制效果，实验结果如图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．通过镜检观察细胞形态可作为初步判断细胞癌变的依据
B．实验自变量是物质P的处理时间、物质P的浓度
C．一定范围内，随处理时间延长，物质P对该种肝癌细胞的抑制率越高
D．对该种肝癌细胞抑制效果最好的物质P溶液浓度一定为1.00g L﹣1
【答案】D
【解答】解：A、细胞癌变后，形态结构发生显著变化，通过镜检观察细胞形态可作为初步判断细胞癌变的依据，A正确；
B、由图中信息可知该实验自变量是物质P的处理时间、物质P的浓度，B正确；
C、由图信息可知无论物质P的浓度是多少，在一定范围内，随处理时间延长，物质P对该种肝癌细胞的抑制率越高，C正确；
D、本题中的实验只设置了3种浓度的物质P，虽然在1.00g L﹣1 时抑制效果比另外两组的好，但不能确定该浓度为最佳浓度，D项错误。
故答案为：D。
39．热量限制是指在提供充分的营养成分、保证不发生营养不良的情况下，限制每日摄取的总热量。研究表明，热量限制不但能延缓肿瘤生长，还能延缓细胞衰老、延长生物体的寿命。下列叙述正确的是（ ）
A．热量限制的前提是保证非必需氨基酸、维生素等的摄入以维持细胞的正常代谢活动
B．热量限制可以降低肿瘤细胞的能量供应和延长肿瘤细胞的细胞周期
C．热量限制可以促进癌细胞原癌基因向抑癌基因进行转化
D．实验动物寿命的延长意味着每个细胞的存活时间延长，细胞的分裂能力增强
【答案】B
【解答】解：A、必需氨基酸是必需从食物中获得的氨基酸，热量限制的前提是保证必需氨基酸、维生素等的摄入以维持细胞的正常代谢活动，A错误；
B、热量限制可以减少细胞的能量来源，降低肿瘤细胞的能量供应和延长肿瘤细胞的细胞周期，延缓肿瘤生长，B正确；
C、热量限制可减少癌细胞的能量来源，但原癌基因和抑癌基因是本来就存在的基因，癌细胞的形成是原癌基因和抑制基因发生基因突变的结果，C错误；
D、实验动物寿命的延长可能是细胞的代谢活动减慢，导致细胞存活的时间延长，细胞的分裂能力因能量的供应不足而减弱，D错误。
故选：B。
40．欲诊断病人是否患有癌症，可检测病变部位细胞的下列哪种物质是否超标（ ）
A．胆固醇 B．甲胎蛋白 C．磷脂 D．球蛋白
【答案】B
【解答】解：甲胎蛋白主要在胎儿肝中合成，在妊娠30周达最高峰，以后逐渐下降，出生时血浆中浓度为高峰期的1%左右，约40mg/L，在周岁时接近成人水平（低于30μmg/L）。但当肝细胞发生癌变时，却又恢复了产生这种蛋白质的功能，而且随着病情恶化它在血清中的含量会急剧增加，甲胎蛋白就成了诊断原发性肝癌的一个特异性临床指标。
故选：B。
41．下列有关细胞癌变机理的叙述，正确的是（ ）
A．原癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
B．抑癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
C．细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因
D．一个细胞中至少有5～6个基因发生突变，才可能会导致细胞癌变
【答案】D
【解答】解：AB、原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，AB错误；
C、细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，C错误；
D、癌基因和抑癌基因发生突变会导致细胞癌变，至少在一个细胞中发生5﹣6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，才可能会导致细胞癌变，D正确。
故选：D。
42．海拉细胞系是1951年科学家用一位宫颈癌 患者的癌细胞建立的，因其具有无限增殖的特性，所以在全球生物实验室中被广泛采用。下列关于癌细胞的说法错误的是（ ）
A．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
B．抑癌基因突变后表达过强导致了细胞癌变
C．细胞癌变后形态结构发生显著变化
D．细胞膜上糖蛋白减少，使癌细胞容易分散转移
【答案】B
【解答】解：A、原癌基因负责调节细胞周期，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，A正确；
B、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程。原癌基因突变或表达过强导致相应蛋白质活性增强，可能引起细胞癌变，B错误；
C、细胞癌变后形态结构发生显著变化，C正确；
D、细胞膜上糖蛋白减少，细胞间的粘着性降低，使癌细胞容易分散转移，D正确。
故选：B。
43．如图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法错误的是（ ）
A．结肠癌是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果
B．SMAD4、CDC4和KRAS基因表达的蛋白质不是上皮细胞正常增殖所必需的
C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞膜上的糖蛋白减少而容易在体内分散转移
D．基因突变使APC、TP53基因的碱基序列发生改变，导致表达的蛋白质活性减弱或失去活性
【答案】B
【解答】解：A、据图可知，结肠癌是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果，A正确；
B、正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，并能正常表达，SMAD4、CDC4和KRAS基因表达的蛋白质是上皮细胞正常增殖所必需的，B错误；
C、结肠癌细胞能够无限增殖，细胞膜上的糖蛋白减少，粘着性降低，容易在体内分散转移，C正确；
D、细胞癌变的原理是基因突变，基因突变导致基因的碱基序列发生改变，APC、TP53基因属于抑癌基因，基因突变后其阻止细胞不正常增殖的能力降低或丧失，所有其表达的蛋白质活性减弱或失去活性，D正确。
故选：B。
44．口服全反式维甲酸（维生素A的中间代谢产物）是治疗急性早幼粒细胞白血病的方法，其能够在不损伤正常细胞的情况下，诱导恶性肿瘤细胞分化，使恶性肿瘤细胞转变为成熟的正常细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．只要发生基因突变，正常细胞就开始向恶性肿瘤细胞转变
B．恶性肿瘤细胞转变为成熟的正常细胞时可能有基因的选择性表达
C．可通过促进恶性肿瘤细胞的核糖体合成全反式维甲酸来治疗癌症
D．恶性肿瘤细胞向正常细胞分化的过程可以体现细胞的全能性
【答案】B
【解答】解：A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因阻止细胞不正常的增殖，细胞分裂失控变成癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变的结果，A错误；
B、细胞分裂是细胞分化的基础，根据此原理可诱导恶性肿瘤（能无限增殖）分化形成正常细胞，从而达到治疗癌症的目的，即恶性肿瘤细胞转变为成熟的正常细胞时可能有基因的选择性表达，B正确；
C、全反式维甲酸是口服的药物，说明其化学本质不是蛋白质，因此合成场所不是核糖体，C错误；
D、恶性肿瘤细胞向正常细胞分化，但没有形成完整个体，因此不能体现细胞的全能性，D错误。
故选：B。
45．下列各项中属于化学致癌因子的是（ ）
A．电离辐射 B．X射线 C．紫外线 D．苯
【答案】D
【解答】解：A、电离辐射属于物理致癌因子，A错误；
B、X射线属于物理致癌因子，B错误；
C、紫外线属于物理致癌因子，C错误；
D、苯属于化学致癌因子，D正确。
故选：D。
46．人类肿瘤细胞细胞质中含大量“甜甜圈”般的独立于染色体外存在的环状DNA（ecDNA），其上普遍带有癌基因。癌细胞内ecDNA可大量扩增且癌基因能高效表达。下列叙述正确的是（ ）
A．ecDNA容易复制和表达，可能与其呈裸露状态不与蛋白质结合易解旋有关
B．每个ecDNA有2个游离的磷酸基团
C．该DNA分子中（A+T）/（C+G）＝1
D．ecDNA通过复制后能平均分配至子细胞中，保持遗传的稳定性
【答案】A
【解答】解：A、ecDNA可大量扩增且癌基因能高效表达，所以其容易复制和表达，可能原因是DNA不与蛋白质结合，从而减少复制和表达时受到的束缚，A正确；
B、一般情况下每条链有一个游离的脱氧核糖一个游离的磷酸基团，但环状DNA分子无游离磷酸基团和游离脱氧核糖，B错误；
C、DNA分子中（A+G）/（T+C）＝1，（A+T）/（C+G）不固定，C错误；
D、ecDNA是独立于染色体外存在的环状DNA，要染色体上DNA（核DNA）才能平均分配到子代细胞中，D错误。
故选：A。
47．调查表明，湖南省口腔癌患者数量居全国前列，是口腔癌大省。下列关于癌细胞特征的叙述，正确的是（ ）
A．呼吸速率减慢 B．细胞内色素积累
C．能够无限增殖 D．细胞膜上糖蛋白增多
【答案】C
【解答】解：A、呼吸速率减慢是衰老细胞的特征，A错误；
B、细胞内色素积累是衰老细胞的特征，B错误；
C、能够无限增殖是癌变细胞的特征，C正确；
D、癌变细胞细胞膜上糖蛋白减少，D错误。
故选：C。
48．P53是一种抗肿瘤蛋白，是由一种抑癌基因（P53基因）表达产生的蛋白质，可以抑制DNA的复制和细胞分裂，防止细胞变成过度增殖的癌细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有促进作用
B．P53可能作用于细胞分裂的间期
C．癌细胞的形成是因为细胞中P53基因丢失
D．癌细胞分裂过程中有同源染色体的分离
【答案】B
【解答】解：A、癌细胞表面的糖蛋白减少，P53能防止细胞繁殖为癌细胞，所以P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有抑制作用，A错误；
B、P53可以抑制DNA的复制，故P53可能作用于细胞分裂的间期，B正确；
C、癌细胞的形成是由于原癌基因和抑癌基因突变造成的，C错误；
D、癌细胞分裂是有丝分裂，没有同源染色体的分离，D错误。
故选：B。
（多选）49．研究发现，肿瘤细胞会出现不同于正常细胞的代谢变化，在氧气充足条件下，恶性肿瘤细胞糖酵解同样活跃，具体表现为葡萄糖摄取率高，代谢产物乳酸含量高。下列相关叙述错误的是（ ）
A．肿瘤细胞可无限分裂，细胞周期长
B．氧气能抑制无氧呼吸，随氧气浓度增加，对所有细胞的无氧呼吸抑制作用增强
C．肿瘤细胞减少有氧呼吸，可避免线粒体产生过多的自由基，对细胞造成损伤
D．消耗等量的葡萄糖，肿瘤细胞呼吸作用产生的ATP比正常细胞多
【答案】ABD
【解答】解：A、肿瘤细胞可无限分裂，细胞周期短，A错误；
B、在氧气充足条件下，恶性肿瘤细胞无氧呼吸没有受到抑制，B错误；
C、自由基是生物氧化过程中产生的、活性极高的中间产物。肿瘤细胞减少有氧呼吸，可避免线粒体产生过多的自由基，对细胞造成损伤，C正确；
D、肿瘤细胞主要进行无氧呼吸，而无氧呼吸释放的能量比有氧呼吸少，因此消耗等量的葡萄糖，肿瘤细胞呼吸作用产生的ATP比正常细胞少，D错误。
故选：ABD。
50．癌细胞通常是由正常细胞的遗传物质（基因）发生改变后形成的．癌细胞的特性包括无休止和无序的分裂，并有侵袭性（向周围组织浸润）和转移性．在过去的几十年中出现了多种治疗癌症的方法，主要包括手术治疗、放疗、化疗、激素治疗、基因治疗和免疫治疗等．请回答下列一组有关癌症及其治疗的问题：
（1）通常能够引起基因改变的因素可能有（填写序号） ．
A．紫外线 B．甘油 C．肝炎病毒 D．煤焦油及其衍生物苯
E．葡萄糖 F．尼古丁 G．丙酮酸 H．核辐射
（2）癌细胞细胞膜表面 减少，导致癌细胞容易转移和扩散．
（3）化疗时采用的烷化剂，如二氯甲二乙胺能够与DNA分子发生反应，从而阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用．此类药品作用于癌细胞周期的 期．
（4）放疗是利用X射线、电子束、中子束、质子束及其他粒子束等照射患处杀死癌细胞的一种方法．放疗与化疗相比，对患者全身正常细胞影响较小的是 ．
【答案】见试题解答内容
【解答】解：（1）通常能够引起基因改变的因素可能有A紫外线（物理因素）、C肝炎病毒（生物因素）、D煤焦油及其衍生物苯（化学因素）、F尼古丁（化学因素）、H核辐射（物理因素）．
（2）癌细胞细胞膜表面糖蛋白减少，导致癌细胞容易转移和扩散．
（3）DNA分子复制发生在有丝分裂的间期，故此类药品作用于癌细胞周期的间期，从而阻止参与DNA分子复制的酶与DNA的相互作用．
（4）放疗与化疗相比，放疗只针对部分细胞起作用，而化疗对全身细胞其作用，故对患者全身正常细胞影响范围较小的是放疗．
故答案为：
（1）ACDFH
（2）糖蛋白
（3）间
（4）放疗
▉考点04基因重组及意义（共10小题）
51．下列关于基因重组的说法，错误的是（ ）
A．基因重组是生物变异的来源之一
B．同源染色体上非等位基因可以发生重组
C．基因重组能为自然选择提供更多筛选材料
D．控制同一性状的等位基因间可以发生重组
【答案】D
【解答】解：A、基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义，A正确；
B、同源染色体上非等位基因可以因交叉互换而发生重组，B正确；
C、基因重组能为自然选择提供更多筛选材料，有利于生物的进化，C正确；
D、控制同一性状的等位基因间会分离而不可以发生重组，D错误。
故选：D。
52．如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a'仅有图③所示片段的差异。相关叙述正确的是（ ）
A．图中4种变异中都能发生在洋葱根尖分生区细胞
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
D．①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数第一次分裂的前期
【答案】C
【解答】解：A、图中变异包含基因突变、基因重组、染色体变异，其中基因重组不能发生在洋葱根尖分生区细胞，因为根尖分生区细胞进行的是有丝分裂，不会发生基因重组，A错误；
B、图③是基因中碱基对的缺失，导致基因分子结构的改变，属于基因突变，B错误；
C、不论是染色体结构变异中的缺失或是重复，均会导致同源染色体中一条比另一条长，进而联会后出现图形④，C正确；
D、图①属于同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换，发生在减数第一次分裂的前期，而图②是非同源染色体间片段的互换，属于染色体结构变异中的易位，不一定发生在减数第一次分裂前期，D错误。
故选：C。
53．基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．“一母生九子，九子各不同”和基因重组有关
B．基因重组可以产生新基因和新的基因型
C．基因重组导致基因内部碱基序列发生改变
D．为生物进化提供原材料，是变异的根本来源
【答案】A
【解答】解：A、“一母生九子，九子各不同”，是由于减数分裂过程中基因重组产生了多种类型的配子，配子随机结合，产生多样化的后代，A正确；
B、新基因产生的唯一途径是基因突变，基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型，B错误；
C、基因突变导致基因内部碱基序列发生改变，基因重组不改变基因内部碱基的序列，C错误；
D、基因突变是生物变异的根本来源，D错误。
故选：A。
54．下列情况可引起基因重组的是（ ）
①非同源染色体上的非等位基因自由组合
②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换
⑤正常夫妇生出白化病儿子
A．①②③ B．①③ C．①③⑤ D．③④
【答案】B
【解答】解：①非同源染色体上非等位基因的自由组合可引起基因重组，①正确；
②一条染色体的某一片段移接到另一条染色体上属于染色体结构变异（易位），②错误；
③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换可引起基因重组，③正确；
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换可能引起基因突变，但不会引起基因重组，④错误；
⑤正常夫妇生出白化病儿子属于性状分离，没有引起基因重组，⑤错误。
故选：B。
55．关于有性生殖在进化上的意义，下列说法错误的是（ ）
A．实现了基因重组 B．提高了繁殖速率
C．加快了进化的进程 D．丰富了变异的原材料
【答案】B
【解答】解：A、有性生殖实现了基因重组，A正确；
B、有性生殖的繁殖速率没有无性生殖快，B错误；
C、有性生殖加快了进化的进程，C正确；
D、有性生殖丰富了变异的原材料，D正确。
故选：B。
56．基因重组过程发生在（ ）
A．生殖细胞形成过程中
B．体细胞分裂过程中
C．受精作用过程中
D．不同品种植物的嫁接过程中
【答案】A
【解答】解：基因重组发生减数分裂形成生殖细胞的过程中。
故选：A。
57．如图甲、乙表示真核细胞中发生的两种变异类型，下列有关说法错误的是（ ）
A．甲变异只发生在有丝分裂过程中，乙变异只发生在减数分裂过程中
B．甲变异可发生于非同源染色体之间，乙变异可发生于同源染色体之间
C．与乙变异相比，甲的变异类型可能会改变染色体上基因的数目
D．甲和乙两种变异都会改变染色体上DNA分子的碱基排列顺序
【答案】A
【解答】解：A、由分析可知，甲表示染色体结构变异中的易位，乙表示减数分裂过程中四分体时期的染色体互换，甲变异发生在有丝分裂或减数分裂过程中，乙变异一般只发生在减数分裂过程中，A错误；
B、四分体时期的染色体互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间，B正确；
C、染色体变异可能会改变染色体上基因的数目，但是四分体时期的染色体互换不会改变染色体上基因的数目，C正确；
D、两种变异都会改变染色体上DNA分子的碱基排列顺序，D正确。
故选：A。
58．已知人体细胞中A、a和B、b是位于4号染色体上的两对等位基因。一个成年男子的基因型为AaBb，该男子体内产生的精子基因型种类及比例为AB：Ab：aB：ab＝1：4：4：1。下列相关叙述正确的是（ ）
A．产生这四种精子的原因是减数分裂过程发生基因突变
B．这四种精子的形成体现有性生殖的优越性
C．产生这四种精子与基因重组无关
D．该男子的一个精原细胞只能产生两种基因型的配子
【答案】B
【解答】解：A、该男子的基因型为AaBb，体内产生的精子基因型种类及比例为AB：Ab：aB：ab＝1：4：4：1，产生这四种精子的原因是减数分裂过程发生同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换的结果，而不是基因突变，A错误；
B、这四种精子的形成体现有性生殖的优越性，使后代具有多种多样的类型，B正确；
C、A、a和B、b都位于4号染色体上，男子的基因型为AaBb，产生AB、Ab、aB、ab这四种精子是等位基因彼此分离和交叉互换的结果，C错误；
D、正常情况下，该男子的一个精原细胞能产生两种基因型的配子，若在减数第一次分裂前期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生互换，则该男子的一个精原细胞能产生4种基因型的配子，D错误。
故选：B。
59．下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变是不定向的，其结果一定能产生等位基因
B．基因重组仅发生在减数第一次分裂后期
C．染色体变异发生在真核生物细胞增殖过程中
D．秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致着丝点不能分裂而形成多倍体
【答案】C
【解答】解：A、基因突变不一定是产生等位基因，如病毒、原核细胞不含等位基因，它们的基因突变不会产生等位基因，A错误；
B、基因重组可以发生在减数第一次分裂前期（交叉互换型基因重组）和减数第一次分裂后期（自由组合型基因重组），B错误；
C、染色体变异发生在真核生物细胞增殖过程中，C正确；
D、秋水仙素能抑制纺锤体的形成，但不会抑制着丝点分裂，D错误。
故选：C。
（多选）60．根据如图有关图解，分析有关说法不正确的是（ ）
A．图甲中发生了基因重组
B．图乙的变化是四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
C．图丙是非同源染色体之间发生了易位
D．图乙和图丙都属于染色体变异
【答案】AD
【解答】解：A、图甲发生的是等位基因的分离，不是基因重组，A错误；
B、图乙的变化是四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果，属于基因重组，B正确；
C、丙的异常是发生了非同源染色体之间的片段互换，属于染色体结构变异（易位），C正确；
D、图乙属于基因重组，D错误。
故选：AD。第五章第一节基因突变和基因重组
▉考点01基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
(1)病因图解
(2)病因分析
①直接原因：组成血红蛋白分子的肽链上谷氨酸替换为缬氨酸，导致蛋白质结构改变。
②根本原因：编码血红蛋白的基因中碱基，导致遗传信息改变。
(3)遗传分析
镰状细胞贫血是由基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．细胞癌变
基础：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
原因：
外因：致癌因子(物理致癌因子、化学致癌因子、生物致癌因子)。
内因：原癌基因和抑癌基因发生突变。
机理：
原癌基因突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强。
抑癌基因突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性。
以上均可能引起细胞癌变(一般多个基因突变累积导致细胞癌变)。
癌细胞特征：
能够无限增殖
形态结构发生显著变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
实例：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，它的发生是一系列原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
预防与治疗：
预防：①远离致癌因子；②选择健康的生活方式。
治疗：在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，难以及时发现对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段。
▉考点02基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，图解如下。
2．基因突变对后代的影响
若发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代，一般不能遗传。
若发生在体细胞中：但有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传
3．基因突变的原因
外因：
物理因素：
举例：紫外线、X射线及其他辐射
作用机理：损伤细胞内的DNA
化学因素：
举例：亚硝酸盐、碱基类似物等
作用机理：改变核酸的碱基
生物因素：
举例：某些病毒的遗传物质
作用机理：影响宿主细胞的DNA
4．基因突变发生的时间
基因突变可发生在生物体生命过程的任意阶段，但主要发生在DNA复制过程中，如真核细胞细胞分裂前的间期。
5．基因突变的特点
6．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
7．基因突变在育种上的应用——诱变育种
概念 利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种
原理 基因突变
优点 可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型；大幅度地改良某些性状
缺点 有利变异少，在实际操作中需要处理大量的供试材料，并具有一定的盲目性
实例 用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种
▉考点03基因重组
1.概念
发生过程：有性生殖过程中
发生生物：进行有性生殖的真核生物
实质：控制不同性状的基因重新组合也不产生新性状
2．常见类型
类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂I的四分体时期 减数分裂I后期
发生机制 位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的非等位基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
示意图
除上述两种类型外，还包括①肺炎链球菌的转化；②转基因技术。二者均实现了不同个体之间的基因重组。
3．意义
(1)生物变异的来源之一。
(2)对生物的进化具有重要意义：为生物进化提供材料，是形成生物多样性的重要原因之一。
4．应用
人工杂交培育金鱼新品种。
▉考点04基因突变对生物性状的影响
1.基因突变对氨基酸序列的影响
碱基变化 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列或提前终止翻译
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
2．基因突变引起生物性状改变的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
3．基因突变不一定导致生物性状改变
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子等非编码序列。
(2)密码子的简并：基因突变发生后，会引起mRNA上的密码子改变，但由于多数情况下，一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如基因型AA中的一个基因A突变为基因a,此时其控制的性状一般也不改变。
(4)蛋白质功能不变：有些基因突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
(5)环境影响：性状表现是遗传物质和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因突变可能并不会在性状上表现出来。
▉考点05基因突变与基因重组的区别和联系
项目 基因突变 基因重组
实质 基因中碱基序列发生改变 控制不同性状的基因重新组合
时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂I四分体时期和减数分裂I后期
原因 在外界因素或自身因素的作用下，引起基因中的碱基的改变(替换、增添或缺失) 同源染色体的非姐妹染色单体间互换、非同源染色体之间自由组合
可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生的变异多
适用范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，主要发生在进行有性生殖的真核生物的核基因遗传过程中
类型 自发突变、诱发突变 互换型、自由组合型
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
应用 通过诱变育种可培育生物新品种 通过杂交育种时性状的重组，可培育出所需的优良品种
联系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供重组的新基因，基因重组使突变的基因以多种形式传递；③两者均产生新的基因型，可能产生新的表型
▉考点01基因突变的概念、原因、特点及意义（共25小题）
1．某二倍体生物，让其显性纯合个体（AA）与隐性个体（aa）杂交，子代中偶然发现了1只表现为隐性的个体，关于该变异个体出现的原因不正确的是（ ）
A．基因突变
B．染色体结构变异
C．染色体数目变异
D．同源染色体上的非姐妹染色体单体之间的互换
2．下列关于基因突变的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变形成的基因是显性基因
B．基因突变对生物大多是有利的
C．自然状态下基因突变发生的频率很低
D．健康的青少年不会发生基因突变
3．下列关于基因突变的叙述，错误的是（ ）
A．基因发生碱基对的增添，可能产生新的等位基因
B．辐射能损伤DNA的结构，提高基因的突变频率
C．生物体产生突变的基因都会遗传给后代
D．基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料
4．人的ABO血型是由复等位基因IA、IB、i控制的。其中基因IA和IB都对i为显性，IA与IB为共显性。这一组复等位基因的不同组合，形成了A、B、AB和O四种血型。复等位基因IA、IB、i的形成体现了基因突变的（ ）
A．普遍性 B．低频性 C．随机性 D．不定向性
5．吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是（ ）
A．遗传信息发生改变
B．基因所在染色体上的基因数目发生改变
C．基因转录产生的mRNA的碱基序列发生改变
D．基因在表达时提前或延迟终止
6．下列关于遗传学基本概念或原理的说法，正确的是（ ）
A．基因是有遗传效应的DNA片段，而不是RNA片段
B．mRNA上决定氨基酸的三个相邻碱基可以称为一个密码子
C．转录主要是指在细胞核中，通过DNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程
D．基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
7．居里夫人患白血病，主要是因为（ ）
A．长期被放射线损伤
B．长期吸烟
C．环境污染
D．长期工作劳累．免疫力下降
8．真核细胞在发生细胞分裂的过程中，有时会发生基因突变、基因重组，有时也发生染色体变异。下列叙述正确的是（ ）
A．细胞只有在分裂过程中才会发生基因突变，基因突变可以在光学显微镜下观察到
B．基因型为Aa的个体自交，子代中出现基因型为AA、Aa、aa的个体是基因重组的结果
C．父母正常而生有患21三体综合征的儿子，一定是父亲减数分裂Ⅰ后期有异常所致
D．基因突变、基因重组和染色体变异虽都是可遗传变异，但不一定都能遗传给子代
9．人体ATM基因与细胞内DNA损伤修复密切相关，还对细胞周期具有调控作用。医学上为检测ATM基因是否突变，通常要对ATM基因进行体外复制。下列叙述错误的是（ ）
A．ATM基因突变可能增加细胞癌变的风险
B．ATM基因突变可能会导致细胞异常增殖
C．经X射线处理的细胞中，ATM基因的表达减弱
D．体外复制n次后，含亲代DNA母链的ATM基因比例为1/2n﹣1
10．人类的酪氨酸酶基因（T基因）的位点1、2、3存在三种隐性突变，均能导致白化病，这三种隐性突变对酪氨酸酶表达的影响如表所示。下列叙述错误的是（ ）
突变情况 酪氨酸酶的表达情况
位点1突变（t1基因） 无法合成酪氨酸酶
位点2突变（t2基因） 某个氨基酸发生改变
位点3突变（t3基因） 氨基酸的数量减少
A．位点1突变可能影响了RNA聚合酶与t1基因的结合
B．位点2突变可能是T基因中发生了碱基对的替换
C．位点3突变可能使t3基因的翻译过程提前终止
D．基因T、t1、t2、t3在遗传上遵循分离和自由组合定律
11．经过诱变处理后，基因A发生了如图所示基因突变，下列说法正确的是（ ）
A．肽链A1形成的原因最可能是基因A中发生了碱基对的替换
B．肽链A2形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的缺失
C．肽链A3形成的原因一定是基因A中发生了碱基对的增添
D．三种肽链的形成体现出基因突变具有随机发生的特点
12．下列实例的产生不属于基因突变的是（ ）
A．R型细菌转化S型细菌
B．镰刀型细胞贫血症
C．摩尔根培养的白眼果蝇
D．囊性纤维病
13．酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG（终止密码子有UGA、UAG、UAA）。据此推测，下列叙述正确的是（ ）
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例减小
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会在mRNA上增加AAG的位置停止翻译
D．突变后的基因表达时与密码子UAA对应的tRNA无法携带氨基酸，故而终止翻译
14．某人不能消化乳糖，经检查发现他的乳糖酶因一个氨基酸被替换而失活，发生这种现象的根本原因是（ ）
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因中相应的碱基被替换了
D．乳糖酶基因中有一个碱基缺失了
15．编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是（ ）
状况 比较指标 ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A．状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B．状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C．状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D．状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
16．在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（ ）
A．隐性突变和显性突变
B．人工诱变和染色体变异
C．显性突变和隐性突变
D．都是隐性突变或者都是显性突变
17．短串联重复序列广泛存在于人的基因组中，由2～50个首尾相连的重复单位串联而成，其重复单位为1～6个核苷酸。短串联重复序列能发生遗传信息的传递。研究发现，熊蜂控制X蛋白合成的Smr基因中也存在重复序列CAG。下列相关叙述错误的是（ ）
A．人不同个体中，位于Y染色体上的某些重复序列可能有特异性
B．CAG重复序列增多会改变Smr基因的结构，引起Smr基因发生突变
C．若CAG重复次数增加，不会改变Smr基因中嘌呤碱基的比例
D．若CAG重复序列增加1次，则重复序列之后编码的氨基酸序列一定会发生变化
18．Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于人13号染色体上，该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（ ）
A．Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B．Rb1基因的突变基因可以稳定的遗传给子代
C．Rb1基因发生突变的原因可能是发生了碱基对的替换
D．Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
19．DNA分子中发生碱基对的增添和缺失或改变，从而引起基因结构的改变称（ ）
A．基因突变 B．染色体变异
C．基因重组 D．癌变
20．肺炎是由细菌、病毒等病原体引起的肺部感染。下列有关其病原体变异的叙述正确的是（ ）
A．肺炎双球菌进行无丝分裂，只能发生基因突变，不能发生基因重组
B．滥用抗生素会提高细菌的抗药性，说明基因突变是定向的
C．新冠肺炎病毒（单链RNA病毒）出现多种类型变异的频率很可能比肺炎双球菌高
D．细菌、病毒等各种病原体都有可能发生基因突变，这体现了基因突变的随机性
21．某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸（密码子有CCU、CCC、CCA、CCG）转变为组氨酸（密码子有CAU、CAC）．基因中发生改变的是（ ）
A．G≡C变为T＝A B．A＝T变为C≡G
C．鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D．胞嘧啶变为腺嘌呤
（多选）22．家蝇对拟除虫菊酯类杀虫剂具有抗性，原因是常染色体上的某基因突变产生抗性基因，导致神经细胞膜上某通道蛋白中的一个亮氨酸替换为苯丙氨酸。下表是对不同地区家蝇种群的敏感性和抗性基因型频率调查分析的结果。下列说法正确的是（ ）
家蝇种群来源 敏感性纯合子（%） 抗性杂合子（%） 抗性纯合子（%）
甲地区 使用拟除虫菊酯类杀虫剂前 78 20 2
使用拟除虫菊酯类杀虫剂5年后 35 40 25
乙地区 使用拟除虫菊酯类杀虫剂前 76 20 4
使用拟除虫菊酯类杀虫剂5年后 50 32 18
A．上述蛋白质上氨基酸的改变最可能是因为基因中碱基发生增添或缺失
B．乙地区的拟除虫菊酯类杀虫剂的使用量可能低于甲地区
C．使用杀虫剂5年中，甲地区家蝇的上述基因的突变效率明显高于乙地区的
D．未使用拟除虫菊酯类杀虫剂前，甲地区的果蝇抗性基因的基因频率为12%
23．某自花传粉植物（2n）的花色有红色（N）和白色（n），某红花植株和白花植株杂交后代出现了一株突变植株（甲），甲的染色体及基因的位置关系如图1所示。含有异常染色体的花粉不育。回答下列问题：
（1）从可遗传变异的方式分析，甲发生的变异类型为 。
（2）让甲自交，子代的表型和比例为 。经检测发现，甲自交子代出现了一株红花植株乙，其染色体及基因组成如图2所示，从减数分裂的角度分析，乙产生的原因可能是 。
（3）实验小组以甲为父本进行测交实验，发现子代出现了红花植株。有关该红花植株出现的原因，实验小组提出了两种假说：
假说①：甲在测交过程中发生了基因突变；
假说②：甲在测交过程中发生了 。
实验小组继续以甲为父本进行测交实验，发现出现了数量较多的红花植株，并以此否定假说①，其原因是基因突变具有 的特点。
24．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白（HbA）的差异如下：
血红蛋白 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137 138 139 140 141 142 143 144 145
HbA ACC 苏氨酸 UCC 丝氨酸 AAA 赖氨酸 UAC 酪氨酸 CGU 精氨酸 UAA 终止
Hbwa ACC 苏氨酸 UCA 丝氨酸 AAU 天冬酰胺 ACC 苏氨酸 GUU 缬氨酸 AAG 赖氨酸 CCU 脯氨酸 CGU 精氨酸 UAG 终止
（1）异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是 。
（2）这种变异类型属于 ，一般发生的时期是在 。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生 。
25．血红蛋白由2条α链和2条β链组成，编码α链和β链的基因分别为α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。镰状细胞贫血是由于β珠蛋白中6号氨基酸由谷氨酸（密码子为GAA、GAG）替换为缬氨酸（密码子为GUU、GUC、CUA、GUG）导致的，其隐性纯合子（HbSHbS）常于儿童期死亡，杂合子（HbAHbS）能同时合成正常和异常的β珠蛋白。调查发现，在疟疾高发地区，与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强。
（1）镰状细胞贫血产生的根本原因是正常基因发生了碱基的 ，直接导致对应的mRNA中出现 （用“→”表示）的碱基变化，这种改变也可能发生在基因的其他部位，这体现了基因突变具有 的特点。
（2）在疟疾高发地区， HbAHbS 基因型个体比例可能较高，根据题中信息可推知，突变的有害和有利不是绝对的，往往取决于生物的 ，且基因与性状也不是简单的一一对应的关系。
（3）图1是镰状细胞贫血某家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有HbA基因或HbS基因的相关DNA片段用一定方法分离形成条带，HbA基因显示一个条带，HbS基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示（假设个体均不发生变异）。
据图分析，条带1的DNA片段含有 基因，8号个体与9号个体的基因型相同的概率为 。
▉考点02基因突变的实例（共5小题）
26．镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖狂的地区，含有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的杂合子并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，但对疟疾具有较强的抵抗力。下列相关说法正确的是（ ）
A．该病症是突变基因通过控制酶的合成来实现的
B．该病为基因突变所致，只能通过基因诊断来检测
C．推算该遗传病后代再发风险率需要确定其遗传方式
D．该致病基因是有害基因，不能为生物进化提供原材料
27．镰刀型细胞贫血症是由一对等位基因控制的遗传病，杂合子个体因能同时合成正常和异常的血红蛋白，所以不表现出镰刀型细胞贫血症状，还对疟疾具有较强的抵抗力。下列有关说法正确的是（ ）
A．该致病基因的出现对个体是不利的
B．该病杂合子在四分体时发生交叉互换可实现基因重组
C．该病杂合子个体中正常基因与致病基因表达的机会均等
D．该致病基因的产生是碱基对发生增添、缺失、替换的结果
28．人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D．该病不属于染色体异常遗传病
29．人类的16号染色体上有一段DNA序列，决定血红蛋白的氨基酸组成．这个DNA序列某一碱基发生改变会引起镰刀型细胞贫血症．这种改变属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．不遗传的变异 D．染色体数目变异
30．如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答：（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）
（1）图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：① ；② ．
（2）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 ．
（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病．
（4）Ⅱ6基因型是 ，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是 ，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为 ．
（5）镰刀型细胞贫血症是由 产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于 ．该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是
和 ．
▉考点03细胞的癌变的原因及特征（共20小题）
31．细胞淋巴瘤基因2（BCL﹣2）是一种在人类滤泡性淋巴瘤中通过染色体易位激活的原癌基因。与许多其他原癌基因不同，BCL﹣2并不诱导增殖，而是抑制细胞凋亡。下列叙述正确的是（ ）
A．人类正常组织细胞中不存在BCL﹣2，所以可正常衰老和凋亡
B．除BCL﹣2外，一般来说原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
C．BCL﹣2和抑癌基因在细胞凋亡上作用相同，都可以抑制细胞凋亡
D．原癌基因和抑癌基因都是单一种类的基因，发生基因突变后会致癌
32．紫杉醇可与微管（参与构成纺锤体）结合，使微管稳定不解聚，阻止染色体移动，从而抑制细胞分裂。科学研究发现，使用适量的紫杉醇可抑制癌细胞的增殖，从而在治疗癌症方面发挥一定的作用。下列分析错误的是（ ）
A．不能形成微管的细胞，其染色体数目不能加倍
B．动物细胞中微管的形成可能与中心体有关
C．微管不解聚会使子染色体无法移向细胞两极
D．紫杉醇可能会使癌细胞的细胞分裂停留在有丝分裂后期
33．与正常人体细胞相比，癌细胞能（ ）
A．迅速衰老
B．迅速凋亡
C．迅速生长、分裂和转移
D．迅速分化和转移
34．研究发现结肠黏膜上皮细胞中的APC、SMAD4、CDC4和p53等基因发生突变会导致相应蛋白质活性减弱或者失活，进而引发细胞癌变。KRAS基因突变或过量表达也会诱发癌症的发生。下列说法正确的是（ ）
A．APC、SMAD4、CDC4和KRAS基因均属于抑癌基因
B．细胞癌变后质膜上的糖蛋白及细胞内蛋白质的含量均会减少
C．p53基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或者促进细胞凋亡
D．APC、SMAD4、CDC4和p53等基因中的一个基因突变就会引发细胞癌变
35．关于原癌基因的叙述，正确的是（ ）
A．只存在于癌症患者的染色体上
B．只存在于被紫外线辐射后的人体细胞的染色体上
C．只存在于被病毒侵染后的细胞的染色体上
D．普遍存在于人和动物细胞的染色体上
36．如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是（ ）
A．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C．图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D．上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定传给子代个体
37．宫颈癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率仅次于乳腺癌，人乳头瘤病毒（HPV）是宫颈癌的主要致病因子，HPV蛋白E6与E7是引起恶性肿瘤发生与发展的主要因素。下列相关叙述正确的是（ ）
A．HPV的寄生引起子宫颈细胞中出现了与宫颈癌有关的基因
B．子宫颈细胞中的原癌基因正常表达时，子宫颈细胞生长和分裂会失控
C．子宫颈细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白增多，易于分散和转移
D．研发能抑制E6与E7合成的药物是治疗宫颈癌的可行策略
38．科研工作者用3种浓度的物质P处理人的某种肝癌细胞，统计上述操作对癌细胞增殖的抑制效果，实验结果如图所示。下列相关叙述错误的是（ ）
A．通过镜检观察细胞形态可作为初步判断细胞癌变的依据
B．实验自变量是物质P的处理时间、物质P的浓度
C．一定范围内，随处理时间延长，物质P对该种肝癌细胞的抑制率越高
D．对该种肝癌细胞抑制效果最好的物质P溶液浓度一定为1.00g L﹣1
39．热量限制是指在提供充分的营养成分、保证不发生营养不良的情况下，限制每日摄取的总热量。研究表明，热量限制不但能延缓肿瘤生长，还能延缓细胞衰老、延长生物体的寿命。下列叙述正确的是（ ）
A．热量限制的前提是保证非必需氨基酸、维生素等的摄入以维持细胞的正常代谢活动
B．热量限制可以降低肿瘤细胞的能量供应和延长肿瘤细胞的细胞周期
C．热量限制可以促进癌细胞原癌基因向抑癌基因进行转化
D．实验动物寿命的延长意味着每个细胞的存活时间延长，细胞的分裂能力增强
40．欲诊断病人是否患有癌症，可检测病变部位细胞的下列哪种物质是否超标（ ）
A．胆固醇 B．甲胎蛋白 C．磷脂 D．球蛋白
41．下列有关细胞癌变机理的叙述，正确的是（ ）
A．原癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖
B．抑癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
C．细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因
D．一个细胞中至少有5～6个基因发生突变，才可能会导致细胞癌变
42．海拉细胞系是1951年科学家用一位宫颈癌 患者的癌细胞建立的，因其具有无限增殖的特性，所以在全球生物实验室中被广泛采用。下列关于癌细胞的说法错误的是（ ）
A．原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
B．抑癌基因突变后表达过强导致了细胞癌变
C．细胞癌变后形态结构发生显著变化
D．细胞膜上糖蛋白减少，使癌细胞容易分散转移
43．如图表示基因突变与结肠癌形成的关系。APC、SMAD4、CDC4和TP53属于抑癌基因，KRAS属于原癌基因。下列说法错误的是（ ）
A．结肠癌是原癌基因、抑癌基因等多个基因先后突变积累的结果
B．SMAD4、CDC4和KRAS基因表达的蛋白质不是上皮细胞正常增殖所必需的
C．结肠癌细胞能够无限增殖，细胞膜上的糖蛋白减少而容易在体内分散转移
D．基因突变使APC、TP53基因的碱基序列发生改变，导致表达的蛋白质活性减弱或失去活性
44．口服全反式维甲酸（维生素A的中间代谢产物）是治疗急性早幼粒细胞白血病的方法，其能够在不损伤正常细胞的情况下，诱导恶性肿瘤细胞分化，使恶性肿瘤细胞转变为成熟的正常细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．只要发生基因突变，正常细胞就开始向恶性肿瘤细胞转变
B．恶性肿瘤细胞转变为成熟的正常细胞时可能有基因的选择性表达
C．可通过促进恶性肿瘤细胞的核糖体合成全反式维甲酸来治疗癌症
D．恶性肿瘤细胞向正常细胞分化的过程可以体现细胞的全能性
45．下列各项中属于化学致癌因子的是（ ）
A．电离辐射 B．X射线 C．紫外线 D．苯
46．人类肿瘤细胞细胞质中含大量“甜甜圈”般的独立于染色体外存在的环状DNA（ecDNA），其上普遍带有癌基因。癌细胞内ecDNA可大量扩增且癌基因能高效表达。下列叙述正确的是（ ）
A．ecDNA容易复制和表达，可能与其呈裸露状态不与蛋白质结合易解旋有关
B．每个ecDNA有2个游离的磷酸基团
C．该DNA分子中（A+T）/（C+G）＝1
D．ecDNA通过复制后能平均分配至子细胞中，保持遗传的稳定性
47．调查表明，湖南省口腔癌患者数量居全国前列，是口腔癌大省。下列关于癌细胞特征的叙述，正确的是（ ）
A．呼吸速率减慢 B．细胞内色素积累
C．能够无限增殖 D．细胞膜上糖蛋白增多
48．P53是一种抗肿瘤蛋白，是由一种抑癌基因（P53基因）表达产生的蛋白质，可以抑制DNA的复制和细胞分裂，防止细胞变成过度增殖的癌细胞。下列叙述正确的是（ ）
A．P53对细胞表面糖蛋白的减少可能有促进作用
B．P53可能作用于细胞分裂的间期
C．癌细胞的形成是因为细胞中P53基因丢失
D．癌细胞分裂过程中有同源染色体的分离
（多选）49．研究发现，肿瘤细胞会出现不同于正常细胞的代谢变化，在氧气充足条件下，恶性肿瘤细胞糖酵解同样活跃，具体表现为葡萄糖摄取率高，代谢产物乳酸含量高。下列相关叙述错误的是（ ）
A．肿瘤细胞可无限分裂，细胞周期长
B．氧气能抑制无氧呼吸，随氧气浓度增加，对所有细胞的无氧呼吸抑制作用增强
C．肿瘤细胞减少有氧呼吸，可避免线粒体产生过多的自由基，对细胞造成损伤
D．消耗等量的葡萄糖，肿瘤细胞呼吸作用产生的ATP比正常细胞多
50．癌细胞通常是由正常细胞的遗传物质（基因）发生改变后形成的．癌细胞的特性包括无休止和无序的分裂，并有侵袭性（向周围组织浸润）和转移性．在过去的几十年中出现了多种治疗癌症的方法，主要包括手术治疗、放疗、化疗、激素治疗、基因治疗和免疫治疗等．请回答下列一组有关癌症及其治疗的问题：
（1）通常能够引起基因改变的因素可能有（填写序号） ．
A．紫外线 B．甘油 C．肝炎病毒 D．煤焦油及其衍生物苯
E．葡萄糖 F．尼古丁 G．丙酮酸 H．核辐射
（2）癌细胞细胞膜表面 减少，导致癌细胞容易转移和扩散．
（3）化疗时采用的烷化剂，如二氯甲二乙胺能够与DNA分子发生反应，从而阻止参与DNA复制的酶与DNA的相互作用．此类药品作用于癌细胞周期的 期．
（4）放疗是利用X射线、电子束、中子束、质子束及其他粒子束等照射患处杀死癌细胞的一种方法．放疗与化疗相比，对患者全身正常细胞影响较小的是 ．
▉考点04基因重组及意义（共10小题）
51．下列关于基因重组的说法，错误的是（ ）
A．基因重组是生物变异的来源之一
B．同源染色体上非等位基因可以发生重组
C．基因重组能为自然选择提供更多筛选材料
D．控制同一性状的等位基因间可以发生重组
52．如图①②③④分别表示不同的变异类型，基因a、a'仅有图③所示片段的差异。相关叙述正确的是（ ）
A．图中4种变异中都能发生在洋葱根尖分生区细胞
B．③中的变异属于染色体结构变异中的缺失
C．④中的变异可能是染色体结构变异中的缺失或重复
D．①②都表示同源染色体非姐妹染色单体的互换，发生在减数第一次分裂的前期
53．基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。有关基因重组的叙述，正确的是（ ）
A．“一母生九子，九子各不同”和基因重组有关
B．基因重组可以产生新基因和新的基因型
C．基因重组导致基因内部碱基序列发生改变
D．为生物进化提供原材料，是变异的根本来源
54．下列情况可引起基因重组的是（ ）
①非同源染色体上的非等位基因自由组合
②一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
③同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换
④DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换
⑤正常夫妇生出白化病儿子
A．①②③ B．①③ C．①③⑤ D．③④
55．关于有性生殖在进化上的意义，下列说法错误的是（ ）
A．实现了基因重组 B．提高了繁殖速率
C．加快了进化的进程 D．丰富了变异的原材料
56．基因重组过程发生在（ ）
A．生殖细胞形成过程中
B．体细胞分裂过程中
C．受精作用过程中
D．不同品种植物的嫁接过程中
57．如图甲、乙表示真核细胞中发生的两种变异类型，下列有关说法错误的是（ ）
A．甲变异只发生在有丝分裂过程中，乙变异只发生在减数分裂过程中
B．甲变异可发生于非同源染色体之间，乙变异可发生于同源染色体之间
C．与乙变异相比，甲的变异类型可能会改变染色体上基因的数目
D．甲和乙两种变异都会改变染色体上DNA分子的碱基排列顺序
58．已知人体细胞中A、a和B、b是位于4号染色体上的两对等位基因。一个成年男子的基因型为AaBb，该男子体内产生的精子基因型种类及比例为AB：Ab：aB：ab＝1：4：4：1。下列相关叙述正确的是（ ）
A．产生这四种精子的原因是减数分裂过程发生基因突变
B．这四种精子的形成体现有性生殖的优越性
C．产生这四种精子与基因重组无关
D．该男子的一个精原细胞只能产生两种基因型的配子
59．下列关于生物变异的叙述，正确的是（ ）
A．基因突变是不定向的，其结果一定能产生等位基因
B．基因重组仅发生在减数第一次分裂后期
C．染色体变异发生在真核生物细胞增殖过程中
D．秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致着丝点不能分裂而形成多倍体
（多选）60．根据如图有关图解，分析有关说法不正确的是（ ）
A．图甲中发生了基因重组
B．图乙的变化是四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果
C．图丙是非同源染色体之间发生了易位
D．图乙和图丙都属于染色体变异
