第五章第三节人类遗传病
▉考点01人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型
(1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.人类常见遗传病分类
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传病 显性 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者中男性多于女性； ②有隔代遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征
提醒
(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。
(2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。
(3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。
(4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。
▉考点02调查人群中的遗传病
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查遗传病的发病率
(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%
3.调查遗传病的遗传方式
(1)在患者家系中调查。
(2)绘制遗传系谱图。
4.调查流程图
▉考点03遗传病的检测、预防和治疗
1.手段
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
2.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和
4.产前诊断
(1)概念理解
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2)羊水检查示意图
5.基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
应用：
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率
理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务
6.基因治疗
概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力
②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内
争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题
▉考点04先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较
项目 病因 表现 关系示意图
遗传病 遗传物质发生改变 家庭性
先天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病
后天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生后才表现出来的疾病
家族性疾病 从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
提醒
有关人类遗传病的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
▉考点01人类遗传病的类型及危害（共24小题）
1．图1为某家庭中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关基因的酶切电泳结果如图2所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图2中条带①④代表正常基因
B．Ⅱ1的相关基因进行电泳，得到的条带组合与Ⅰ1相同
C．若Ⅱ5是纯合子，后代中男孩的DNA酶切电泳图谱与Ⅱ3相同
D．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个两病兼患男孩的概率为
【答案】C
【解答】解：A、据图推知，对于甲病，I1正常，I2患病，Ⅱ3患病且与I2电泳结果相同，符合显性遗传特征，所以甲病为常染色体显性遗传病（A/a）；对于乙病，I1、I2不患乙病但生出患病儿子Ⅱ3，且电泳条带在男女间呈现性别特异性差异，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病（B/b）。因此①代表的是a，②代表的是A，③代表的是B，④代表的是b，故①③代表的是正常基因，A错误；
B、据图Ⅱ1的基因型为AaXBY，Ⅰ1的基因型为aaXBXb，故电泳条带不同，B错误；
C、Ⅱ4的基因型为aaXBY，Ⅱ5的基因型为AAXbXb，后代男孩的基因型为AaXbY，与Ⅱ3的基因型相同，C正确；
D、Ⅱ1基因型是AaXBY，Ⅱ2不患甲病，基因型为aa，关于乙病的基因型，由于Ⅱ3患乙病，所以父母的基因型是XBXb和XBY，因此Ⅱ2基因型是aaXBXB和aaXBXb，生下一个两病兼患男孩的概率为，D错误。
故选：C。
2．PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体）。为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．致病基因可来自父亲，也可来自母亲
B．该遗传病属于X染色体上的显性遗传病
C．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为
D．可通过染色体筛查检测胎儿是否患该遗传病
【答案】C
【解答】解：A、由于女性携带致病基因会导致不孕，因此致病基因不可能来自母亲（母亲为患者则无法生育），A错误；
B、题干信息表明，PANX1基因突变引起卵子死亡导致不孕，且该基因仅在女性表达。图2显示，女性患者4号同时含有正常基因和异常基因，说明该病为显性遗传病；4号的父亲1号携带异常基因（但不患病），4号的母亲2号不携带致病基因，因此该病为常染色体显性遗传病，B错误；
C、假设该病由A/a控制，A为致病基因（显性），则6号（女性患者）基因型为Aa，正常女性基因型为aa。6号与正常女性结婚，子女基因型为Aa或aa，各占。由于该病仅在女性表达，男性携带致病基因不患病，因此患病孩子必须是女性且基因型为Aa。子女为女性的概率为，且为Aa的概率为，故生下患病孩子的概率为，C正确；
D、该病由基因突变引起，属于基因病，不能通过染色体筛查检测，D错误。
故选：C。
3．无丙种球蛋白血症是一种单基因遗传病，如图表示某家族部分系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ5均无致病基因。下列分析不正确的是（ ）
A．无丙种球蛋白血症是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1获得致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
C．Ⅱ3与正常男子婚配，所生女儿患病几率为
D．Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因
【答案】C
【解答】解：A、据图分析，图中的Ⅱ1与Ⅱ2正常，生有患病的儿子，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅱ1无致病基因，说明该病致病基因位于X染色体，即该病是伴Ⅹ染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅲ1患病，其母亲和父亲都正常，由于该病致病基因位于X染色体，其致病基因来自母亲，故致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，B正确；
C、设该病相关基因是B/b，I1患病，基因型是XbY，Ⅱ3基因型是XBXb，与正常男子XBY婚配，所生女儿基因型是XBXB、XBXb，患病几率为0，C错误；
D、Ⅱ5无致病基因，基因型是XBXB，Ⅱ4正常，基因型是XBY，其子代Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因，D正确。
故选：C。
4．某生物兴趣小组对某家系进行了调查，并绘制了系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病致病基因。甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制。下列叙述错误的是（ ）
A．①③分别表示患甲病男、患乙病男
B．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩两病都患的概率是
C．Ⅲ2的基因型是AaXBXB或AaXBXb
D．Ⅲ4的X染色体来自于Ⅰ代1或2号个体
【答案】B
【解答】解：A、Ⅰ1和Ⅰ2不患病，所生儿子有患甲病，有患乙病，说明两种病都为隐性遗传病，已知Ⅰ2不携带乙病致病基因，说明乙病为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ3和Ⅱ4所生的女儿Ⅲ3不患该种遗传病，患另一种遗传病，Ⅲ3患的遗传病为常染色体隐性遗传，即甲病为常染色体隐性遗传，Ⅱ2和Ⅲ3患的都是甲病，Ⅱ5患的是乙病，所以①③分别表示患甲病男、患乙病男，A正确；
B、已知甲病为常染色体隐性遗传，乙病为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ1不患病，Ⅱ2只患甲病，他们所生的Ⅲ1患两种病，因此Ⅱ1基因型为AaXBXb，Ⅱ2基因型为aaXBY，他们再生一个男孩，该男孩两病都患的概率是，B错误；
C、Ⅱ1基因型为AaXBXb，Ⅱ2基因型为aaXBY，Ⅲ2不患病，基因型为AaXBXB或AaXBXb，C正确；
D、Ⅲ4的X染色体来自Ⅱ3，Ⅱ3的X染色体来自于I代1或2号个体，D正确。
故选：B。
5．“卵母细胞死亡”不孕症由常染色体上P基因突变导致，P基因编码一种通道蛋白。同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（ ）
A．该不孕症的遗传方式为常染色体显性遗传
B．P基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C．患病女性的儿子可能携带突变P基因，但不患病
D．携带致病基因的杂合男性与正常女性结婚，生出患病孩子的概率是
【答案】C
【解答】解：A、“卵母细胞死亡”不孕症由常染色体上P基因突变导致，且一个等位基因突变即患病，符合显性遗传特征，为常染色体显性遗传，A正确；
B、P基因编码通道蛋白，直接通过蛋白质结构改变导致性状，为基因直接控制生物性状的方式，B正确；
C、患病女性不孕，不会有孩子，C错误，
D、假设携带致病基因杂合男性基因型为Aa，与正常女性aa结婚，后代Aa的概率是，由于只能是女性患病，则生患病孩子的概率是，D正确。
故选：C。
6．马德隆畸形是一种显性遗传病，表现为腕部畸形，由位于X、Y染色体同源区段的S基因控制，如图为正常人和患者相关基因（非模板链）的部分测序结果，下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式与抗维生素D佝偻病不同
B．与正常人相比，患者的基因序列发生了碱基对的缺失
C．与正常人相比，患者编码的蛋白质相对分子质量可能较小
D．对母亲的卵细胞进行基因测序，可以确定胎儿是否患该病
【答案】D
【解答】解：A．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病（基因仅位于X染色体），而马德隆畸形的致病基因位于X、Y染色体同源区段，因此两者遗传方式不同，A正确；
B．题图显示患者S基因在第21位碱基处存在缺失，属于基因突变中的碱基对缺失，B正确；
C．碱基对缺失可能导致mRNA中提前出现终止密码子（如UAG），使翻译过程提前终止，最终合成的蛋白质相对分子质量可能减小，C正确；
D．母亲的卵细胞基因测序仅能反映母方基因型，但胎儿的患病情况还需结合父方精子的基因型（Y染色体携带S基因与否）。仅通过卵细胞测序无法确定胎儿是否患病，D错误。
故选：D。
7．人类的多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，两者均不患白化病，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。请分析下列说法正确的是（ ）
A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt
B．其再生一个孩子只患白化病的概率是
C．生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是
D．后代中只患一种病的概率是
【答案】A
【解答】解：A、父亲是多指，其基因型可表示为A_T_，母亲正常，其基因型可表示为A_tt，他们有一个孩子手指正常（tt）但患白化病（aa），可确定父亲和母亲的基因型分别为AaTt和Aatt，A正确；
B、后代患白化病的概率为，患多指的概率为，故再生一个只患白化病孩子的概率为×＝，B错误；
C、生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是××＝，C错误；
D、后代只患多指的概率为×＝，只患白化病的概率＝×＝，故后代中只患一种病的概率为+＝，D错误。
故选：A。
8．先天性夜盲症是一种单基因遗传病，某班同学绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1），调查发现Ⅱ﹣6号个体不携带致病基因，下列叙述正确的是（ ）
A．控制该病的基因位于Y染色体上
B．Ⅱ﹣5是该病致病基因的携带者
C．Ⅲ﹣9个体的致病基因不可能来自Ⅰ1
D．Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6再生患病男孩的概率为
【答案】B
【解答】解：A、由于11号患病个体的父亲正常，所以该病的基因不可能位于Y染色体上，A错误；
B、Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生育了患病的11号个体（XaY），该病是伴X隐性遗传病，因此Ⅱ﹣5是携带者（XAXa），B正确；
C、该病为伴X隐性遗传病，则Ⅲ﹣9个体（XaY）的致病基因来自Ⅱ﹣4（XAXa），由于Ⅰ﹣1的基因型为XaY，因此Ⅱ﹣4的致病基因一定来自于Ⅰ﹣1，C错误；
D、由于5号个体和6号个体生育个患病的儿子，5号的基因型为XAXa，6号的基因型为XAY，因此生育患病男孩（XaY）的概率为，D错误。
故选：B。
9．某小组调查了一种单基因遗传病，根据调查结果绘制的遗传系谱图如图，Ⅲ1表示尚未出生的个体（不考虑突变和交叉互换）。下列推断错误的是（ ）
A．该单基因遗传病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病
B．该单基因遗传病在人群中的发病率，男性有可能高于女性
C．若该致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1患该病的概率为
D．若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ1是男患者的概率为
【答案】D
【解答】解：A、由分析可知，该单基因遗传病可能是常染色体显性遗传病，也可能是隐性遗传病（常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传），A正确；
B、该病可能是伴X染色体隐性遗传，则人群中的发病率，男性有可能高于女性，B正确；
C、若该致病基因位于常染色体上，则该病可能为常染色体隐性遗传，也可能是常染色体显性遗传。若为常染色体隐性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别aa和Aa，III1患该病的概率为（aa）；若为常染色体显性遗传，则Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别Aa和aa，III1患该病的概率也为（Aa），C正确；
D、若致病基因位于X染色体上，则为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别是XaY和XAXa，III1是男患者的概率为（XaY），D错误。
故选：D。
10．多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两种遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子，这对夫妇再生下的孩子只患多指、只患一种病、完全正常这三种情况的可能性依次是（ ）
A．、、 B．、、 C．、、 D．、、
【答案】A
【解答】解：据题意可知，一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子，可判断这对夫妇的基因型为AaBb、aaBb，则这对夫妇生的孩子患多指的概率为，患先天性聋哑的概率为，只患多指的概率为×（1﹣）＝，只患先天性聋哑的概率为×（1﹣）＝，所以只患一病的概率为+＝，完全正常的概率为（1﹣）×（1）＝。
故选：A。
11．PH基因两侧限制酶MspI酶切位点的分布存在两种形式，如图1，其中异常的PH基因可导致苯丙酮尿症。图2是某患者的家族系谱图，为确定④号个体是否患苯丙酮尿症，提取该家庭成员的相关DNA经MspI酶切后电泳，分离得到DNA条带分布情况如图3，酶切有时会出现不完全的情况，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察。下列叙述正确的是（ ）
A．①号个体23Kb的DNA条带中含有异常PH基因
B．②号个体19Kb的DNA条带中含有正常PH基因
C．④号个体携带异常PH基因的概率为1/2
D．④号个体肯定不是苯丙酮尿症患者
【答案】D
【解答】解：AB、由分析可知，①、②号个体为Aa，③号个体为aa，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察，所以图3中23Kb的条带为A，19Kb的条带为a，即23Kb的DNA条带中不含有异常PH基因，19Kb的DNA条带中不含有正常PH基因，AB错误；
CD、由图3可知，④号个体基因型为Aa，肯定不是苯丙酮尿症患者，其100%携带异常PH基因，C错误，D正确。
故选：D。
12．先天性葡萄糖﹣半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律。一对夫妻中丈夫正常，妻子未知，生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是（ ）
A．夫妻双方中的妻子必为该病患者
B．该致病基因在常染色体上或X染色体上
C．子代3个正常1个患病是发生了性状分离
D．正常孩子为杂合子的概率是或1
【答案】D
【解答】解：AB、由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，正常男性的基因型为Aa，由于有患病女儿，则妻子的基因型为Aa或aa，表现出正常或患病，AB错误；
C、若双亲都正常，则子代三个正常一个患病的现象说明发生了性状分离，但亲代中，父亲正常，母亲可能正常或患病，因此该现象不一定属于性状分离，C错误；
D、丈夫的基因型为Aa，妻子的基因型为Aa或aa，若妻子的基因型是Aa，则正常孩子为杂合子Aa的概率为，若妻子的基因型是aa，则正常孩子一定为Aa的杂合子，概率为1，D正确。
故选：D。
13．如图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲患者（图中●），这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是（ ）
A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4
【答案】C
【解答】解：色盲基因是位于X染色体上的隐性基因，A家庭的父亲的X染色体上有正常的呈性基因，并能将其传给女儿，所以A家庭不会有色盲女儿，那么2不是A家庭的孩子；虽然单独分析B家庭，3、4、5、6都可能是他们的子女，但其中的4和6不可能是A家庭的孩子，再结合选项，只C选项符合题意，故答案选C．。
故选：C。
14．如图为某家系中某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况。下列说法正确的是（ ）
A．若Ⅰ﹣2不携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一个患病女孩的概率是
B．若Ⅰ﹣2不携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的后代中正常个体可能携带致病基因
C．若Ⅰ﹣2携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一个患病男孩的概率是
D．若Ⅰ﹣2携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的后代中正常个体都携带致病基因
【答案】C
【解答】解：A、若Ⅰ﹣2不携带致病基因，Ⅰ﹣1患病，后代中的女儿患病，则该病可能为伴X显性遗传病或常染色体显性遗传病，那么Ⅰ﹣1患病，其基因型为XAY或Aa，Ⅰ﹣2的基因型为XaXa或aa，则二者生育一个患病女孩的概率是或，A错误；
B、若Ⅰ﹣2不携带致病基因，Ⅰ﹣1基因型为XAY或Aa，Ⅰ﹣2的基因型为XaXa或aa，后代的基因型为XAXa或Aa（患病）、XaY或aa（正常），因此后代中正常个体不携带致病基因，B错误；
C、若Ⅰ﹣2携带致病基因，该病可能为常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病，Ⅰ﹣1基因型为aa或XaY，Ⅰ﹣2的基因型为Aa或XAXa，若是常染色体隐性遗传，二者生育一个患病男孩的概率是×＝，若为伴X隐性遗传病，二者生育一个患病男孩的概率是×＝，C正确；
D、若是常染色体隐性遗传，后代的基因型为Aa、aa，正常个体（Aa）都携带致病基因；若为伴X隐性遗传病，后代的基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY，因此后代中正常个体XAY不携带致病基因，D错误。
故选：C。
15．多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病，该病患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，生活质量受到严重影响，如图是该遗传病的某家系系谱图（不考虑XY同源区段）。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性
B．若Ⅲ﹣8是纯合子，则Ⅲ﹣7与表型正常的男性婚配后，后代患病的概率为
C．若Ⅲ﹣8是杂合子，则Ⅲ﹣9与携带致病基因的男性婚配后，后代患病的概率为
D．若Ⅲ﹣10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，后代可能患病
【答案】C
【解答】解：A、通过分析可知，该遗传病致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性，A正确；
B、若Ⅲ﹣8是纯合子，则该病为常染色体显性遗传，则Ⅲ﹣7（Aa）与表型正常的男性（aa）婚配后，后代患病（Aa）的概率为，B正确；
C、若Ⅲ﹣8是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ﹣5基因型是Aa，Ⅱ﹣6不清楚是AA还是Aa，故Ⅲ﹣9的基因型不能确定，不能计算出Ⅲ﹣7与表型正常的男性婚配后，后代患病的概率，C错误；
D、若Ⅲ﹣10是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ﹣10（Aa）与表型正常的女性（但是是携带者Aa）婚配后，后代可能患病（aa），D正确。
故选：C。
16．人眼的虹膜有褐色和蓝色两种颜色，褐色是由常染色体上的显性基因A控制的，蓝色是由常染色体上的隐性基因a控制的。下列说法正确的是（ ）
A．一个褐眼男性与一个褐眼女性结婚，后代不可能表现为蓝眼
B．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，蓝眼后代的蓝眼基因由父母双方共同提供
C．一个蓝眼男性与一个褐眼女性结婚，生下女孩表现为褐眼的概率是
D．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，若所生3个孩子都表现为褐眼，则该男性是纯合子
【答案】B
【解答】解：A、当褐眼男性和褐眼女性均为杂合子时，后代可能表现为蓝眼，A错误；
B、一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，蓝眼后代为隐性纯合子，由父母双方分别提供一个蓝眼基因，B正确；
C、一个蓝眼男性与一个褐眼女性结婚，褐眼女性的基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，不能确认褐眼女性的基因型，因此生下女孩表现为褐眼的概率无法计算，C错误；
D、一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，若所生3个孩子都表现为褐眼，则该男性是纯合子的概率较大，D错误。
故选：B。
17．某种高度近视是由X染色体上显性基因（A）引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一表型正常的男性结婚，下列推理不合理的是（ ）
A．人群中该病的发病率低于50%
B．若该女性患者的母亲正常，则该女子的致病基因来自其父亲
C．若该夫妇的后代患病率为50%，则该女性患者的基因型为XAXA
D．若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25%
【答案】D
【解答】解：A、男性全部表现正常，女性有的患病有的正常，由于人群中男性个体数：女性个体数＝1：1，因此人群中该病的发病率低于50%，A错误；
B、若该女性患者的母亲正常，则母亲的基因型为XaXa，该女性患者基因型为XAXa，致病基因来自其父亲，B错误；
C、若该夫妇的后代患病率为50%，说明子代中儿子皆正常，女儿皆患病，则该男性患者基因型为XAY，该女性患者的基因型可以是XAXA，C错误；
D、若该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XaY，则后代基因型为XAXa、XaXa、XAY、XaY＝1：1：1：1，患病率为25%，若该女性患者基因型为XAXa，男性基因型为XAY，则后代患病率为50%，D正确。
故选：D。
（多选）18．“超雄综合征”是指性染色体组成为XYY的一种人类遗传病，该病患者性别表现为男性，少数个体有生育能力，该病患者的精原细胞在减数分裂时，任意两条性染色体移向细胞的一极，另一条移向细胞的另一极。有一个正常女性与该病患者结婚，他们生育了一个正常的女儿。下列叙述错误的是（ ）
A．“超雄综合征”患者体细胞中最多会出现94条染色体
B．“超雄综合征”患者初级精母细胞中能形成24个四分体
C．该病的形成是因为同源染色体的联会异常
D．该夫妻生育的染色体数目正常的孩子中，女儿占一半
【答案】BCD
【解答】解：A、据题可知：患者为染色体异常遗传病，性染色体组成为XYY，则染色体数为47，有丝分裂后期染色体数为94，A正确；
B、“超雄综合征”患者初级精母细胞中能形成23个四分体，B错误；
C、该病的形成原因可能是精子形成时的减数分裂Ⅱ异常，产生了一个YY的精子，C错误；
D、该病患者产生的雄配子及比例为，X：YY：Y：XY＝1：1：2：2，一个正常女性产生的雌配子为X，该夫妻生育的染色体数目正常的孩子中，女儿占，D错误。
故选：BCD。
（多选）19．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
【答案】BD
【解答】解：A、根据题意，该病是常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子会退化凋亡，因此其母亲只能提供不含有致病基因的卵细胞，故“卵子死亡”患者的致病基因只能来自于父方，A正确；
B、卵子死亡是卵子在体外放置一段时间或者受精后一段时间死亡的，在男性中不会发病，B错误；
C、该病是基因突变导致的常染色体显性遗传病，产前诊断是胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因，C正确；
D、PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，所以产生了多种不同的突变，D错误。
故选：BD。
（多选）20．某遗传病受两对等位基因D/d，E/e的控制，这两对基因独立遗传，其中基因E/e位于X染色体上。当基因D和基因E同时存在时个体不患病，其余情况个体均会患病。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生育的子代患病的概率为。据此分析，下列判断正确的是（ ）
A．Ⅰ﹣3的基因型为DDXeY或DdXeY
B．Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5的基因型相同的概率为
C．若Ⅲ﹣7的基因型为ddXeY，则基因Xe来自Ⅰ﹣2
D．Ⅰ﹣5和Ⅱ﹣6生育一个女儿不患病的概率为
【答案】ACD
【解答】解：A、某遗传病受两对等位基因D/d，E/e的控制，其中基因E/e位于X染色体上，已知当基因D和基因E同时存在时个体不患病，其余情况个体均会患病，Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生育的子代患病的概率为，即正常：患病＝9：7，是9：3：3：1的变式，符合自由组合定律，两对基因独立遗传，判断Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6的基因型为DdXEXe、DdXEY，I﹣3和I﹣4患病，生出的Ⅱ﹣6基因型为DdXEY，说明亲代I﹣4中一定含有XE基因，因此Ⅰ﹣4基因型为ddXEXE、ddXEXe，那么Ⅰ﹣3一定为XeY，另一对基因为DD或者Dd，即Ⅰ﹣3的基因型为DDXeY或DdXeY，A正确；
B、Ⅱ﹣5的基因型为DdXEXe，I﹣2表现正常，可能为D_XEX﹣，概率无法计算，无法计算他们基因型相同的概率，B错误；
C、若Ⅲ﹣7的基因型为ddXeY，则基因Xe来自Ⅱ﹣5，Ⅰ﹣1表现正常，基因型为D_XEY，说明Ⅱ﹣5的基因Xe来自Ⅰ﹣2，C正确；
D、基因D和基因E同时存在时个体不患病，Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6基因型为DdXEXe、DdXEY，生育一个女儿（D_XEX_）不患病的概率为，D正确。
故选：ACD。
21．如图为人类某种单基因遗传病（设相关基因为A、a）的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的两个个体。请据图回答：
（1）该遗传病是由位于 （填“常““X“或“Y“）染色体上的 （填“显性“或“隐性“）基因控制的，判断依据是 。
（2）9号是杂合子的概率为 。
（3）7号的基因型为 ，7号和8号再生一个孩子患病的概率为 。
（4）如果6号和9号结婚，则他们生出患病孩子的概率为 。如果他们所生的第一个孩子患病，则再生一个患病男孩的概率为 。
【答案】（1）常 隐性 3号、4号正常，而10号（女儿）患病
（2）
（3）Aa
（4）
【解答】解：（1）图示中，3号、4号正常，却生出了患病的女儿10号，说明该病为常染色体隐性遗传病。
（2）分析题意可知，3号、4号的基因型均为Aa，9号正常，则其为杂合子的概率为。
（3）11号患病，7号、8号表现正常，因而他们的基因型均为Aa，二者再生一个孩子患病（aa）的概率为。
（4）6号和7号为同卵双生，所以6号个体的基因型和7号相同，为Aa，而8号和9号为异卵双生，9号个体表型正常，而3号、4号的基因型均为Aa，所以9号个体为杂合子（Aa）的概率为，纯合子（AA）的概率为，所以如果6号和9号结婚，则他们生出患病孩子的概率为。如果他们所生第一个孩子患病，则6号和9号个体的基因型均为Aa，则再生一个患病男孩的概率为。
故答案为：
（1）常 隐性 3号、4号正常，而10号（女儿）患病
（2）
（3）Aa
（4）
22．如图是患有甲（由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病）、乙（由等位基因B、b控制）两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①表示 ；等位基因A、a和B、b的遗传符合 。
（2）Ⅲ1的基因型为 。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 。
（3）若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 （填“男孩”或“女孩”）。
【答案】（1）患甲病男性 基因的自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上
（2）aaXbY
（3）女孩
【解答】解：（1）由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。则①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。等位基因A、a和B、b分别位于两对同源染色体上，因此二者的遗传遵循基因的自由组合定律。
（2）Ⅲ1患两种病，其基因型为aaXbY。Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为。
（3）Ⅲ3关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ3、Ⅱ4关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ4的基因型为AA或Aa，Ⅲ4关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析Ⅲ4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。
故答案为：
（1）患甲病男性 基因的自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上
（2）aaXbY
（3）女孩
23．人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图（相关基因用B和b表示）。已知Ⅱ﹣4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：
（1）人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有 种。引起LWD遗传病的基因是 （填“显性”或“隐性”）基因。
（2）Ⅲ﹣3的基因型是 。
（3）Ⅱ﹣3的基因型是 。Ⅱ﹣3与一表现型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是 ，其患病的原因可能是 。
【答案】（1）4 显性
（2）XBYb
（3）XBYb XbYBⅡ﹣3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精
【解答】解：（1）由以上分析可知：该病应为显性遗传病，即引起LWD遗传病的基因是显性基因；则非LWD男性的基因型为XbYb，LWD男性患者基因型为XBYB、XBYb、XbYB，故共有4种。
（2）Ⅲ﹣3患病，则基因型为XBX﹣，Ⅱ﹣6为Ⅲ﹣3的父亲，不患病，基因型为XbYb，故Ⅲ﹣3的基因型为XBXb。
（Ⅱ﹣1正常，基因型为XbYb，Ⅰ﹣2为XBXb，Ⅱ﹣3为男性患者，基因型为XBYb；Ⅱ﹣3与一表现型正常的女子（XbXb）结婚，正常情况下两者所生男孩不患病，但生了一个患LWD的男孩，由题意可知：形成精子时，XY的同源区段可发生交换，即XBYb的精原细胞因为X、Y同源区段发生了交叉互换，得到了含YB的配子，即孩子基因型为XbYB，是患者。
故答案为：
（1）4 显性
（2）XBYb
（3）XBYb XbYBⅡ﹣3在形成精子过程中X、Y染色体的同源区域发生交换，形成YB精子并受精
24．遗传性先天性耳聋既有常染色体遗传，又有伴X染色体遗传。目前发现的致病基因已有100多种，其中任何一对隐性致病基因纯合，均可导致该病发生；具有任何一个显性致病基因，也会导致该病发生。如图所示的家庭甲、乙都有遗传性先天性耳聋病史，两家庭先天性耳聋都只涉及一对等位基因，且不含其他致病基因。家庭甲Ⅱ4和家庭乙Ⅱ1婚后生有一表型正常男孩（Ⅲ3）。请回答下列问题：
（1）家庭甲先天性耳聋的遗传方式为 ，Ⅱ2、Ⅱ3基因型相同的概率为 ，Ⅲ2与Ⅱ3基因型相同的概率为 。
（2）家庭乙和家庭甲的先天性耳聋致病基因 （“是”或“不是”）同一致病基因，判断依据是 。
（3）Ⅲ3成年后与一表型正常女性结婚，二人在进行基因检测时发现，他们携带相同的两种先天性耳聋致病基因。据此推断，家庭乙先天性耳聋的遗传方式为 ，若两对基因独立遗传，则Ⅲ3与妻子所生孩子患有遗传性先天性耳聋的概率为 。
【答案】（1）常染色体隐性遗传
（2）不是 家庭甲为常染色体隐性遗传，若两个家庭为同一致病基因，则Ⅲ3一定为患者，而Ⅲ3为正常人
（3）常染色体隐性遗传
【解答】解：（1）无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性，家庭甲中Ⅲ1患病，而Ⅱ1正常，故遗病为常染色体隐性遗传，设相关基因用A/a表示，Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，但生了一个患病的儿子（Ⅱ4），说明Ⅰ1和Ⅰ2的基因型为Aa，Ⅱ3表现正常，则Ⅱ3的基因型为为Aa和AA，同理，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，故Ⅱ2、Ⅱ3基因型相同的概率为为，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ2表现正常，则Ⅲ2的基因型为为Aa和AA，Ⅲ2与Ⅱ3 基因型相同的概率为。
（2）由题意可知，家庭甲Ⅱ4和家庭乙Ⅱ1婚后生有一表型正常男孩（Ⅲ3），家庭甲为常染色体隐性遗传，若两个家庭为同一致病基因，则Ⅲ3一定为患者，而Ⅲ3为正常人，故推测家庭乙和家庭甲的先天性耳聋致病基因不同一致病基因。
（3）Ⅲ3 表型正常，但在进行基因检测时发现，发现其携带两种先天性耳聋致病基因，已知Ⅲ3的父亲（即Ⅱ4）的基因型为aa，即Ⅲ3 一定携带a基因，那么A基因由其母亲提供，同时还携带一个来自家庭乙Ⅱ1的致病基因，假设家庭乙的致病基因用B/b表示，家庭乙中父母患病，儿子与女儿均患病，Ⅱ1患病，但生出一个表型正常的儿子，说明家庭乙先天性耳聋的遗传方式为常染色体隐性遗传，可知家庭乙Ⅱ1的基因型为bb，Ⅲ3的基因型为AaBb，Ⅲ3与一表型正常女性结婚，他们携带相同的两种先天性耳聋致病基因，可知该女性的基因型也为AaBb，他们所生后代若有一对等位基因隐性纯合则患病，可知Ⅲ3与妻子所生孩子患有遗传性先天性耳聋的概率为（A﹣bb、aaB﹣、aabb）。
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传
（2）不是 家庭甲为常染色体隐性遗传，若两个家庭为同一致病基因，则Ⅲ3一定为患者，而Ⅲ3为正常人
（3）常染色体隐性遗传
▉考点02人类遗传病的监测和预防（共17小题）
25．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因
C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定
D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
【答案】C
【解答】解：A、遗传咨询的步骤通常包括诊断、分析遗传病传递方式、推算再发风险率和提出建议，但若家族遗传病史已明确（如显性遗传病），则可能无需重新分析传递方式，A错误；
B、孕妇血细胞检查仅能观察红细胞形态（如镰刀型），无法检测基因突变（根本病因），B错误；
C、羊膜腔穿刺术抽取的羊水样本中的细胞可用于染色体分析（包括性别确定）和DNA序列测定（如基因序列分析），C正确；
D、隐性致病基因携带者（如红绿色盲女性携带者）不表现遗传病症状，D错误。
故选：C。
26．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．X染色体隐性遗传病的特点是“传男不传女”
B．遗传病患者的体细胞中一定存在致病基因
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病.
D．常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率
【答案】D
【解答】解：A、伴X染色体隐性遗传病的特点是男患者多于女患者，A错误；
B、遗传病患者的体细胞中不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病患者，B错误；
C、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C错误；
D、近亲结婚会使隐性遗传病的发病率大大增大，因此在常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，D正确。
故选：D。
27．我国目前已开始实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，与环境无关
B．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
C．产前诊断只能确定胎儿是否患某种遗传病
D．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险
【答案】D
【解答】解：A、遗传病通常是指由于遗传物质改变所引起的人类疾病，某些环境因素会改变人类遗传物质而导致遗传病的出现，A错误；
B、多基因遗传病通常在群体中有较高的发病率，但发病率较高的疾病不一定属于遗传病，如传染病等，B错误；
C、由分析可知，产前诊断能确定胎儿是否患某种遗传病和某些先天性疾病，C错误；
D、适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险，如21三体综合征等，D正确。
故选：D。
28．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者都携带致病基因
B．遗传病一定都会遗传给下一代
C．遗传病都能通过基因检测来诊断
D．遗传病患者的遗传物质发生了改变
【答案】D
【解答】解：A、唐氏综合征是多了一条21号染色体引起的，患者不携带致病基因，A错误；
B、遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，若突变发生在体细胞中，则不能遗传给下一代，B错误；
C、染色体变异不能通过基因检测诊断，C错误；
D、人类遗传病是由于遗传物质发生改变引起的疾病，D正确。
故选：D。
29．某男性遗传病患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）
A．Y染色体遗传 B．常染色体显性
C．伴X显性 D．伴X隐性
【答案】C
【解答】解：A、如果是Y染色体遗传，则男性遗传病患者的儿子一定患病，A错误；
B、如果是常染色体显性，则遗传与性别无关，男性遗传病患者的儿子可能患病，B错误；
C、如果是伴X显性遗传，则男性遗传病患者的致病基因只传给女儿，使女儿都患病，所以医生告诫他们只能生男孩，C正确；
D、如果是伴X隐性遗传，且正常女子是携带者，则所生男孩中有50%患病，D错误。
故选：C。
30．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病
B．含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者
C．某人患先天愚型可能与其父亲或母亲减数分裂异常有关
D．单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律
【答案】A
【解答】解：A、通过基因诊断只可以查出胎儿是否患有基因遗传病，但不能检测出染色体异常遗传病，A错误；
B、含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者，如女性携带者，B正确；
C、先天愚型又叫21三体综合征，其是由于多了一条21号染色体导致的疾病，其形成原因可能是父亲产生的精子中多了一条21号染色体，也可能是母亲产生的卵细胞中多了一条21号染色体，C正确；
D、单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律，D正确。
故选：A。
31．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（ ）
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
B．个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
【答案】B
【解答】解：A、根据分析，个体1是儿子、个体2是父亲、个体3是女儿，A错误；
B、根据分析，个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd，B正确；
C、从优生的角度分析，该孕妇可以生育个体3，不宜生育个体1，C错误；
D、根据上图，能作出判断，D错误。
故选：B。
32．人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是（ ）
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因
B．伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性
C．显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况
D．常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
【答案】A
【解答】解：A、人类遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体遗传遗传病，A正确；
B、伴X染色体隐性遗传病女性的发病率低于男性，伴X染色体显性遗传病女性的发病率高于男性，B错误；
C、显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都有患者的情况，C错误；
D、常染色体隐性遗传病患者的双亲可以都是携带者，D错误。
故选：A。
33．下列关于遗传病调查和分析叙述，正确的是（ ）
A．在患者的家系中调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查以确定遗传方式
C．遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生
D．近亲结婚会增加显性遗传病的发病率
【答案】C
【解答】解：A、若调查的是遗传病的发病率，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多，A错误；
B、若调查的是遗传病的遗传方式，应在患者的家系中调查并判断，B错误；
C、遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生，C正确；
D、近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，D错误。
故选：C。
34．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症（常染色体隐性）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
【答案】D
【解答】解：A、患苯丙酮尿症为常染色体遗传病，与性别无关，A错误；
B、羊水检测是产前诊断的重要手段，但不是唯一手段，B错误；
C、遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病做出诊断，C错误；
D、产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病，D正确。
故选：D。
35．国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C．如果通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病
D．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
【答案】D
【解答】解：A、调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误；
B、不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，B错误；
C、虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误；
D、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，D正确。
故选：D。
36．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（ ）
A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
B．要选择由多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家系进行调查
【答案】A
【解答】解：A、在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，越便于统计学分析，误差越小，A正确；
B、多个基因控制的遗传病，容易受环境的影响，所以调查遗传病一般选取单基因遗传病来调查，B错误；
C、在调查该皮肤病的遗传方式时要选择家系中调查，这样才能明确是显性遗传病还是隐性遗传病，C错误；
D、在调查该皮肤病的发病率时选取人群中随机取样调查，在患者家系调查发病率可能会得出发病率较高的结论，D错误。
故选：A。
37．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2．下列对此调查结果较准确的解释是（ ）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占
D．被调查的家庭数过少难于下结论
【答案】C
【解答】解：A，由以上分析可知，先天性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、先天性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、父亲的基因型为XBY，母亲的基因型有2种，分别是XBXB、XBXb，设被调查的母亲纯合子比例是X，纯合子母亲产生的儿子都患病；杂合子母亲的后代中儿子有1/2的几率正常，所以儿子患病的概率为X+（1﹣X）＝，解出X＝，所以纯合子比例是，则杂合子为，C正确；
D、根据题中调查的家庭数可以做出判断，D错误。
故选：C。
38．一个患抗维生素D佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（ ）
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
【答案】C
【解答】解：ABCD、患抗维生素D佝偻病（伴X显性遗传）的男子，致病基因在X染色体上，给女儿的是X染色体，致病基因会随X染色体传给女儿，给儿子的是Y染色体，因此不会传给儿子，C正确；ABD错误。
故选：C。
39．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为”
【答案】C
【解答】解：根据题意“囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。这对夫妇都有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者”分析可知，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为，他们生物子女患病可能性为xx＝，ABD错误；C正确。
故选：C。
40．生物教材基础知识
（1）调查人类遗传病时最好选择 遗传病作为调查对象．人类的基因组计划测定 条染色体的全部的 解读其中包含的
（2）基因突变是产生 的途径，是生物变异的 来源．
（3） 为DNA复制提供了精确的模板通过 保证了DNA复制能够准确的进行．
（4）基因的本质是 ．
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 的基因的重新组合．
【答案】发病率较高的单基因；24；DNA序列；遗传信息；新基因；根本；DNA分子的双螺旋结构；碱基互补配对原则；有遗传效应的DNA片段；不同性状
【解答】解：（1）调查人类遗传病时最好选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象．人是性别决定为XY型，故测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
（2）基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源．
（3）DNA分子的双螺旋结构为DNA复制提供了精确的模板通过碱基互补配对原则保证了DNA复制能够准确的进行．
（4）基因的本质是有遗传效应的DNA片段．
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制控制不同性状的基因的基因的重新组合．
故答案为：
（1）发病率较高的单基因 24 DNA序列 遗传信息
（2）新基因 根本
（3）DNA分子的双螺旋结构 碱基互补配对原则
（4）有遗传效应的DNA片段
（5）不同性状
41．某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表：
子代类型 双亲为双眼皮（①） 双亲中只有一个为双眼皮（②） 双亲全为单眼皮（③）
双眼皮数 120 120 无
单眼皮数 74 112 全部子代均为单眼皮
试分析表中的情况，并回答下列问题：
（1）你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性？ 。
（2）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式？ 。
（3）王丹同学是单眼皮，其父母都是双眼皮，哥哥是双眼皮，请推测王丹的哥哥与她的嫂子（单眼皮）生一个双眼皮的男孩的可能性有多大？ 。
【答案】见试题解答内容
【解答】解：（1）根据表格第①组中双亲均为双眼皮，子代中出现了单眼皮个体，可以判断双眼皮为显性。
（2）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，则眼睑的遗传可以有6种婚配方式，分别是：AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa、AA×aa、Aa×aa、aa×aa。
（3）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，王丹同学是单眼皮aa，其父母都是双眼皮Aa，哥哥是双眼皮AA或Aa，嫂子单眼皮aa，哥哥与嫂子生一个双眼皮的男孩的可能性是（+×）×＝。
故答案为：
（1）第①组，判断双眼皮为显性
（2）AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa、AA×aa、Aa×aa、aa×aa
（3）第五章第三节人类遗传病
▉考点01人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念和类型
(1)概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)类型：主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2.人类常见遗传病分类
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 ①男女患病概率相等； ②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等； ②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
伴X染色体遗传病 显性 ①患者中女性多于男性； ②连续遗传； ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者中男性多于女性； ②有隔代遗传现象； ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体遗传病 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
遗传病类型 遗传特点 举例
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象； ②易受环境影响； ③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征
提醒
(1)单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，不是由一个基因控制的遗传病。
(2)遗传病患者的致病基因不一定来自亲代，也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物导致的。
(3)遗传病不一定遗传给后代，例如，体细胞中遗传物质改变导致的遗传病通常不能遗传给后代。
(4)单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病的多对基因之间通常不存在显隐性关系，且受环境因素影响较大，所以在遗传表现上一般不符合孟德尔遗传规律。
▉考点02调查人群中的遗传病
1.遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查遗传病的发病率
(1)在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数*100%
3.调查遗传病的遗传方式
(1)在患者家系中调查。
(2)绘制遗传系谱图。
4.调查流程图
▉考点03遗传病的检测、预防和治疗
1.手段
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。
2.意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→②分析遗传病的传递方式→③推算出后代的再发风险率→④向咨询对象提出防治对策和
4.产前诊断
(1)概念理解
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(2)羊水检查示意图
5.基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
样本来源：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
应用：
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病风险，从而帮助个体改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生
③通过检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种疾病的概率
理性看待基因检测：基因检测有利也有弊，人们应该合理地利用该手段为人类服务
6.基因治疗
概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的ADA缺乏引起的严重复合型免疫缺陷疾病
实例：①发病机理：由于基因缺陷，患者体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),导致其没有正常人所具有的免疫力
②治疗方法：从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入正常基因的白细胞输入患者体内
争议：在临床上还存在稳定性和安全性等问题
▉考点04先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病及遗传病的比较
项目 病因 表现 关系示意图
遗传病 遗传物质发生改变 家庭性
先天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生前已形成的畸形或疾病
后天性疾病 由遗传物质改变引起(遗传病);由环境因素引起(非遗传病) 出生后才表现出来的疾病
家族性疾病 从共同祖先继承了相同的致病基因(遗传病);由相同生活条件或环境因素引起(非遗传病) 在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
提醒
有关人类遗传病的5个“不一定”
(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者(XBxb)不患红绿色盲。
(2)不携带致病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
(3)先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(4)家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家族中多个成员患夜盲症。
(5)后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
▉考点01人类遗传病的类型及危害（共24小题）
1．图1为某家庭中甲、乙两种单基因遗传病的系谱图，相关基因的酶切电泳结果如图2所示（不考虑X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述正确的是（ ）
A．图2中条带①④代表正常基因
B．Ⅱ1的相关基因进行电泳，得到的条带组合与Ⅰ1相同
C．若Ⅱ5是纯合子，后代中男孩的DNA酶切电泳图谱与Ⅱ3相同
D．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个两病兼患男孩的概率为
2．PANX1基因突变会引起卵子死亡从而导致不孕，该基因只在女性中表达，在男性中不表达。某女子婚后多年不孕，经检测为该病患者（图1中4号个体）。为了解该病的遗传方式，对患者家系相关个体进行了基因检测，结果如图2所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A．致病基因可来自父亲，也可来自母亲
B．该遗传病属于X染色体上的显性遗传病
C．6号个体与一正常女性结婚，生下患病孩子的概率为
D．可通过染色体筛查检测胎儿是否患该遗传病
3．无丙种球蛋白血症是一种单基因遗传病，如图表示某家族部分系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ5均无致病基因。下列分析不正确的是（ ）
A．无丙种球蛋白血症是伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅲ1获得致病基因的路径最可能是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
C．Ⅱ3与正常男子婚配，所生女儿患病几率为
D．Ⅲ3和Ⅲ4均不携带无丙种球蛋白血症致病基因
4．某生物兴趣小组对某家系进行了调查，并绘制了系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病致病基因。甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制。下列叙述错误的是（ ）
A．①③分别表示患甲病男、患乙病男
B．Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩两病都患的概率是
C．Ⅲ2的基因型是AaXBXB或AaXBXb
D．Ⅲ4的X染色体来自于Ⅰ代1或2号个体
5．“卵母细胞死亡”不孕症由常染色体上P基因突变导致，P基因编码一种通道蛋白。同源染色体上仅一个P基因突变，即可引起卵母细胞ATP释放到细胞外，导致卵母细胞凋亡。下列叙述错误的是（ ）
A．该不孕症的遗传方式为常染色体显性遗传
B．P基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
C．患病女性的儿子可能携带突变P基因，但不患病
D．携带致病基因的杂合男性与正常女性结婚，生出患病孩子的概率是
6．马德隆畸形是一种显性遗传病，表现为腕部畸形，由位于X、Y染色体同源区段的S基因控制，如图为正常人和患者相关基因（非模板链）的部分测序结果，下列叙述错误的是（ ）
A．该病的遗传方式与抗维生素D佝偻病不同
B．与正常人相比，患者的基因序列发生了碱基对的缺失
C．与正常人相比，患者编码的蛋白质相对分子质量可能较小
D．对母亲的卵细胞进行基因测序，可以确定胎儿是否患该病
7．人类的多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，两者均不患白化病，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。请分析下列说法正确的是（ ）
A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt
B．其再生一个孩子只患白化病的概率是
C．生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是
D．后代中只患一种病的概率是
8．先天性夜盲症是一种单基因遗传病，某班同学绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如图1），调查发现Ⅱ﹣6号个体不携带致病基因，下列叙述正确的是（ ）
A．控制该病的基因位于Y染色体上
B．Ⅱ﹣5是该病致病基因的携带者
C．Ⅲ﹣9个体的致病基因不可能来自Ⅰ1
D．Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6再生患病男孩的概率为
9．某小组调查了一种单基因遗传病，根据调查结果绘制的遗传系谱图如图，Ⅲ1表示尚未出生的个体（不考虑突变和交叉互换）。下列推断错误的是（ ）
A．该单基因遗传病可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病
B．该单基因遗传病在人群中的发病率，男性有可能高于女性
C．若该致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1患该病的概率为
D．若致病基因位于X染色体上，则Ⅲ1是男患者的概率为
10．多指症由显性基因控制，先天性聋哑由隐性基因控制，这两种遗传病的基因位于非同源染色体上。一对男性患多指、女性正常的夫妇，婚后生了一个手指正常的聋哑孩子，这对夫妇再生下的孩子只患多指、只患一种病、完全正常这三种情况的可能性依次是（ ）
A．、、 B．、、 C．、、 D．、、
11．PH基因两侧限制酶MspI酶切位点的分布存在两种形式，如图1，其中异常的PH基因可导致苯丙酮尿症。图2是某患者的家族系谱图，为确定④号个体是否患苯丙酮尿症，提取该家庭成员的相关DNA经MspI酶切后电泳，分离得到DNA条带分布情况如图3，酶切有时会出现不完全的情况，分子量较小的条带因电泳速度过快导致难以观察。下列叙述正确的是（ ）
A．①号个体23Kb的DNA条带中含有异常PH基因
B．②号个体19Kb的DNA条带中含有正常PH基因
C．④号个体携带异常PH基因的概率为1/2
D．④号个体肯定不是苯丙酮尿症患者
12．先天性葡萄糖﹣半乳糖吸收不良症为单基因隐性遗传病，其遗传遵循孟德尔定律。一对夫妻中丈夫正常，妻子未知，生育的4个孩子中，3个男孩正常，1个女孩患病。以下推断合理的是（ ）
A．夫妻双方中的妻子必为该病患者
B．该致病基因在常染色体上或X染色体上
C．子代3个正常1个患病是发生了性状分离
D．正常孩子为杂合子的概率是或1
13．如图是A、B两个家庭的色盲遗传系谱图，A家庭的母亲是色盲患者（图中●），这两个家庭由于某种原因调换了一个孩子，请确定调换的两个孩子是（ ）
A．1和3 B．2和6 C．2和5 D．2和4
14．如图为某家系中某单基因遗传病的遗传系谱图，不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况。下列说法正确的是（ ）
A．若Ⅰ﹣2不携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一个患病女孩的概率是
B．若Ⅰ﹣2不携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的后代中正常个体可能携带致病基因
C．若Ⅰ﹣2携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2生育一个患病男孩的概率是
D．若Ⅰ﹣2携带致病基因，则Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的后代中正常个体都携带致病基因
15．多发性骨软骨瘤是由EXTI基因突变引起的一种罕见骨骼异常疾病，该病患者在骨骼上可形成大小不等的骨隆起，生活质量受到严重影响，如图是该遗传病的某家系系谱图（不考虑XY同源区段）。下列说法错误的是（ ）
A．该遗传病致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性
B．若Ⅲ﹣8是纯合子，则Ⅲ﹣7与表型正常的男性婚配后，后代患病的概率为
C．若Ⅲ﹣8是杂合子，则Ⅲ﹣9与携带致病基因的男性婚配后，后代患病的概率为
D．若Ⅲ﹣10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，后代可能患病
16．人眼的虹膜有褐色和蓝色两种颜色，褐色是由常染色体上的显性基因A控制的，蓝色是由常染色体上的隐性基因a控制的。下列说法正确的是（ ）
A．一个褐眼男性与一个褐眼女性结婚，后代不可能表现为蓝眼
B．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，蓝眼后代的蓝眼基因由父母双方共同提供
C．一个蓝眼男性与一个褐眼女性结婚，生下女孩表现为褐眼的概率是
D．一个褐眼男性与一个蓝眼女性结婚，若所生3个孩子都表现为褐眼，则该男性是纯合子
17．某种高度近视是由X染色体上显性基因（A）引起的遗传病，但男性不发病。现有一女性患者与一表型正常的男性结婚，下列推理不合理的是（ ）
A．人群中该病的发病率低于50%
B．若该女性患者的母亲正常，则该女子的致病基因来自其父亲
C．若该夫妇的后代患病率为50%，则该女性患者的基因型为XAXA
D．若该女性患者的基因型为XAXa，则该夫妇的后代患病率为25%
（多选）18．“超雄综合征”是指性染色体组成为XYY的一种人类遗传病，该病患者性别表现为男性，少数个体有生育能力，该病患者的精原细胞在减数分裂时，任意两条性染色体移向细胞的一极，另一条移向细胞的另一极。有一个正常女性与该病患者结婚，他们生育了一个正常的女儿。下列叙述错误的是（ ）
A．“超雄综合征”患者体细胞中最多会出现94条染色体
B．“超雄综合征”患者初级精母细胞中能形成24个四分体
C．该病的形成是因为同源染色体的联会异常
D．该夫妻生育的染色体数目正常的孩子中，女儿占一半
（多选）19．2019年3月28日，研究人员发现了一种新型的单基因遗传病。患者的卵子取出体外放置一段时间或受精后一段时间，出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白（PANX1）基因发生突变导致，且PANX1基因存在不同的突变。下列说法错误的是（ ）
A．“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B．“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
C．产前诊断可以确定胎儿是否携带“卵子死亡”的致病基因
D．PANX1基因存在不同的突变，体现了基因突变的随机性
（多选）20．某遗传病受两对等位基因D/d，E/e的控制，这两对基因独立遗传，其中基因E/e位于X染色体上。当基因D和基因E同时存在时个体不患病，其余情况个体均会患病。Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣6生育的子代患病的概率为。据此分析，下列判断正确的是（ ）
A．Ⅰ﹣3的基因型为DDXeY或DdXeY
B．Ⅰ﹣2和Ⅱ﹣5的基因型相同的概率为
C．若Ⅲ﹣7的基因型为ddXeY，则基因Xe来自Ⅰ﹣2
D．Ⅰ﹣5和Ⅱ﹣6生育一个女儿不患病的概率为
21．如图为人类某种单基因遗传病（设相关基因为A、a）的家族系谱图。6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体；8号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的两个个体。请据图回答：
（1）该遗传病是由位于 （填“常““X“或“Y“）染色体上的 （填“显性“或“隐性“）基因控制的，判断依据是 。
（2）9号是杂合子的概率为 。
（3）7号的基因型为 ，7号和8号再生一个孩子患病的概率为 。
（4）如果6号和9号结婚，则他们生出患病孩子的概率为 。如果他们所生的第一个孩子患病，则再生一个患病男孩的概率为 。
22．如图是患有甲（由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病）、乙（由等位基因B、b控制）两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①表示 ；等位基因A、a和B、b的遗传符合 。
（2）Ⅲ1的基因型为 。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 。
（3）若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 （填“男孩”或“女孩”）。
23．人类的X和Y染色体上有同源区域，在形成精子时，X和Y染色体的同源区域可发生联会和交换。软骨骨生成障碍综合征（LWD）是一种遗传性疾病，导致此病的基因及其等位基因位于X、Y染色体的同源区域。如图是某家族关于该病的系谱图（相关基因用B和b表示）。已知Ⅱ﹣4是纯合子。不考虑突变，回答下列问题：
（1）人群中非LWD男性和LWD男性患者的基因型共有 种。引起LWD遗传病的基因是 （填“显性”或“隐性”）基因。
（2）Ⅲ﹣3的基因型是 。
（3）Ⅱ﹣3的基因型是 。Ⅱ﹣3与一表现型正常的女子结婚，生了一个患LWD的男孩，该男孩的基因型是 ，其患病的原因可能是 。
24．遗传性先天性耳聋既有常染色体遗传，又有伴X染色体遗传。目前发现的致病基因已有100多种，其中任何一对隐性致病基因纯合，均可导致该病发生；具有任何一个显性致病基因，也会导致该病发生。如图所示的家庭甲、乙都有遗传性先天性耳聋病史，两家庭先天性耳聋都只涉及一对等位基因，且不含其他致病基因。家庭甲Ⅱ4和家庭乙Ⅱ1婚后生有一表型正常男孩（Ⅲ3）。请回答下列问题：
（1）家庭甲先天性耳聋的遗传方式为 ，Ⅱ2、Ⅱ3基因型相同的概率为 ，Ⅲ2与Ⅱ3基因型相同的概率为 。
（2）家庭乙和家庭甲的先天性耳聋致病基因 （“是”或“不是”）同一致病基因，判断依据是 。
（3）Ⅲ3成年后与一表型正常女性结婚，二人在进行基因检测时发现，他们携带相同的两种先天性耳聋致病基因。据此推断，家庭乙先天性耳聋的遗传方式为 ，若两对基因独立遗传，则Ⅲ3与妻子所生孩子患有遗传性先天性耳聋的概率为 。
▉考点02人类遗传病的监测和预防（共17小题）
25．产前诊断主要包括以下几个项目：遗传咨询，了解家族遗传病史，评估胎儿遗传疾病的风险；孕妇血细胞检查，通过检测孕妇血细胞，评估胎儿的健康状况；羊膜腔穿刺术，通过抽取羊水样本进行细胞遗传学分析，诊断胎儿染色体是否异常；基因检测，通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测等。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传咨询的步骤中必会分析遗传病的传递方式、推算再发风险率
B．通过孕妇血细胞检查，可分析镰刀型细胞贫血症的根本病因
C．抽取的羊水样本除了用于染色体分析，还可用于性别确定、序列测定
D．通过基因检测，含有遗传病基因的个体必会表现出遗传病症状
26．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．X染色体隐性遗传病的特点是“传男不传女”
B．遗传病患者的体细胞中一定存在致病基因
C．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病.
D．常见优生措施中，禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率
27．我国目前已开始实施三孩生育政策，在提高人口生育率的同时，降低遗传病的发病率，提高人口质量也显得尤为重要。下列与人类遗传病相关的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病通常是由遗传物质改变引起的，与环境无关
B．在群体中发病率较高的疾病属于多基因遗传病
C．产前诊断只能确定胎儿是否患某种遗传病
D．适龄生育可降低某些类型遗传病的发病风险
28．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者都携带致病基因
B．遗传病一定都会遗传给下一代
C．遗传病都能通过基因检测来诊断
D．遗传病患者的遗传物质发生了改变
29．某男性遗传病患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为（ ）
A．Y染色体遗传 B．常染色体显性
C．伴X显性 D．伴X隐性
30．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．通过基因诊断可以查出胎儿是否患有各种遗传病
B．含有红绿色盲基因的不一定是红绿色盲患者
C．某人患先天愚型可能与其父亲或母亲减数分裂异常有关
D．单基因遗传病在遗传时遵守孟德尔遗传规律
31．产前诊断指在胎儿出生前，医生利用B超检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇，医生建议其进行产前诊断，如图为医生对该对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是（ ）
A．个体1是父亲、个体2是儿子、个体3是女儿
B．个体1：XDY、个体2：XdY、个体3：XdXd
C．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D．仅根据上图，无法作出任何判断
32．人类遗传病往往给患者和家庭带来身心两方面的持久影响。下列有关说法正确的是（ ）
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因
B．伴X染色体遗传病女性的发病率一定高于男性
C．显性遗传病患者的家系中常会出现连续几代都没有患者的情况
D．常染色体隐性遗传病患者的双亲中至少有一人为患者
33．下列关于遗传病调查和分析叙述，正确的是（ ）
A．在患者的家系中调查并计算发病率
B．在人群中随机抽样调查以确定遗传方式
C．遗传咨询和产前诊断可减少遗传病发生
D．近亲结婚会增加显性遗传病的发病率
34．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是（ ）
A．患苯丙酮尿症（常染色体隐性）的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
D．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
35．国家开放二胎政策后，生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
C．如果通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，则可判断其不患遗传病
D．人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
36．某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传的情况进行了调查，以下说法正确的是（ ）
A．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
B．要选择由多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家系进行调查
37．某课题小组在调查人类先天性肾炎的家系遗传状况时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1：2．下列对此调查结果较准确的解释是（ ）
A．先天性肾炎是一种常染色体遗传病
B．先天性肾炎是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占
D．被调查的家庭数过少难于下结论
38．一个患抗维生素D佝偻病（伴X遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是（ ）
A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩 D．只生女孩
39．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？（ ）
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为”
40．生物教材基础知识
（1）调查人类遗传病时最好选择 遗传病作为调查对象．人类的基因组计划测定 条染色体的全部的 解读其中包含的
（2）基因突变是产生 的途径，是生物变异的 来源．
（3） 为DNA复制提供了精确的模板通过 保证了DNA复制能够准确的进行．
（4）基因的本质是 ．
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制 的基因的重新组合．
41．某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼睑遗传情况，他们以年级为单位，对班级的统计进行汇总和整理，见表：
子代类型 双亲为双眼皮（①） 双亲中只有一个为双眼皮（②） 双亲全为单眼皮（③）
双眼皮数 120 120 无
单眼皮数 74 112 全部子代均为单眼皮
试分析表中的情况，并回答下列问题：
（1）你根据表中哪一种调查情况，就能判断哪种眼皮为显性？ 。
（2）设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，则眼睑的遗传可以有哪几种婚配方式？ 。
（3）王丹同学是单眼皮，其父母都是双眼皮，哥哥是双眼皮，请推测王丹的哥哥与她的嫂子（单眼皮）生一个双眼皮的男孩的可能性有多大？ 。
