5..1.1 基因突变 课件（30张PPT）

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第一节 基因突变
资料1
1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）。
—镰状细胞贫血
正常红细胞
镰状红细胞
资料2
1949年，美国化学家鲍林将正常人、镰状细胞贫血患者的血红蛋白分别放在一定的缓冲液中进行电泳，发现正常人和患者的电泳图谱明显不同.
—镰状细胞贫血
资料3
1956年，英格拉姆等科学家用胰蛋白酶将正常血红蛋白和镰状细胞贫血患者的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过对比两者的滤纸电泳双向层析谱，发现有一个肽段的位置明显不同。
—镰状细胞贫血
正常的血红蛋白
异常的血红蛋白
正常血红蛋白部分氨基酸序列
镰状细胞贫血血红蛋白部分氨基酸序列
【探究活动一】镰状细胞贫血病因分析
1.观察两种氨基酸序列，找出氨基酸发生了什么变化
—镰状细胞贫血
谷氨酸被缬氨酸替换
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
【探究活动一】镰状细胞贫血的病因分析
2.请完成镰状细胞贫血病因的图解。
—镰状细胞贫血
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
基因中碱基的替换
蛋白质中氨基酸发生替换
血红蛋白的结构和功能异常
mRNA中的碱基序列发生改变
—镰状细胞贫血
1
概念
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
T
C
G
G
C
：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
—镰状细胞贫血
1
概念
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
产生新基因
—镰状细胞贫血
2
结果
【探究活动二】基因中碱基的改变会对氨基酸序列产生怎样的影响？
—镰状细胞贫血
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
C
U
C
C
U
G
G
G
A
G
G
A
A
A
…
…
G
T
G
C
A
C
C
T
G
A
C
T
C
C
T
G
G
G
A
G
G
A
A
A
T
G
C
A
C
G
G
A
C
T
T
T
T
T
G
G
G
A
A
C
C
C
C
C
…
…
氨基酸序列
mRNA中的碱基序列
DNA中的碱基序列
①
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
…
…
②
（1）①处替换为C-G
（2）②处增添1对、碱基
（3）③处缺失2对碱基
③
①
原基因序列
（1）①处替换为C—G
氨基酸序列未变化
【探究活动二】基因中碱基的改变会对氨基酸序列产生怎样的影响？
原基因序列
（2）②处增加1对碱基
②
终止密码子提前出现，肽链变短
终止密码子
【探究活动二】基因中碱基的改变会对氨基酸序列产生怎样的影响？
原基因序列
（3）③处缺失1对碱基
③
突变位点后氨基酸序列全部改变
【探究活动二】基因中碱基的改变会对氨基酸序列产生怎样的影响？
—细胞的癌变
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型
—细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
—细胞的癌变
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
原癌基因
相应蛋白质活性过强
引起细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
引起细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
可能
可能
突变或过量表达
突变
—细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
—细胞的癌变
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
癌细胞的特点
—细胞的癌变
—细胞的癌变
多吃新鲜蔬菜水果，拒绝垃圾食品
经常参加体育运动
作息时间正常，不抽烟、不酗酒
饮食
生活习惯
运动
选择健康的生活方式，远离癌症
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
内因
外因
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
1.根据【资料4】中发生基因突变的生物的种类以及基因突变的频率，你能发现基因突变具有哪些特点？
2.【资料5】和【资料6】说明基因突变具有什么特点？
【探究活动三】
根据学案上提供的资料， 总结基因突变的特点
【资料4】DNA复制的错误率约为10-9，也就是说每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。
1.根据【资料4】中发生基因突变的生物的种类以及基因突变的频率，你能发现基因突变具有哪些特点？
普遍性
低频性
【资料5】：控制小鼠毛色的灰色基因可以突变成黄色基因、黑色基因或白色基因，而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。
不定向性
【资料6】：基因突变可以发生在个体发育的任何时期。一般来说，在生物个体发育过程中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少。如果植物的叶芽发生基因突变，那么由这个叶芽长成的枝条上面着生的叶、花、果实等有可能与其他的枝条不同。如果基因突变发生在花芽分化时，将来可能只在一朵花或者一朵花的一部分表现出来；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
随机性
对生物体来说，基因突变是有利的还是有害的？
基因突变的意义
中性突变：
有些基因突变既无害也无益
四
基因突变的意义
四
【资料7】有翅的昆虫中有时会出现残翅和无翅的突变类型，这类昆虫在正常情况下很难生存下去。但是在经常刮大风的海岛上，这类昆虫却因为不能飞行而避免了被海风吹到海里淹死。
基因突变对生物是否有利取决于生物生存的环境
基因突变的有利、有害是绝对的吗？
1.残翅、无翅的基因突变对该昆虫而言是有利还是有害？
2.如果这个海岛上只有有翅的昆虫，可能会出现什么结果？
全被淘汰
基因突变的意义
四
基因突变
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原材料
基因突变对进化的意义：
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
利用物理因素（如紫外线、X射线）或化学因素（亚硝酸盐）处理生物，使生物发生基因突变，再从变异群体中选择符合人们某种要求的类型。
五
应用：
“黑农五号”大豆
航天育种
青霉素高产菌株的选育
Thank you !
航天育种硕果累累