4.3人类遗传病
【教学目标】
1、举例说出人类常见遗传病的类型。
2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3、简述人类基因组计划及其意义。
【学习重难点】
１.
常见遗传病的类型。
２.遗传病的监测和预防。
【预习过程】
一.遗传病的类型:
1、概念：人类遗传病通常是指由于____ __改变而引起的人类疾病。
2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。
3、单基因遗传病
(1)
特点：受
控制的遗传病。
（2）分类：
①显性遗传病：由
引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、
等。
②隐性遗传病：由
因起的遗传病，常见的有
、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
4、多基因遗传病：
（1）特点：受
控制的人类遗传病，在
中发病率比较高。
（2）类型：主要包括一些
和一些常见病，如
、
、哮喘病和
等。
5、染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，简称染色体病，如
、猫叫综合征。
[练习1]下列属于多基因遗传病的是（
）
A．抗维生素D佝偻病
B．并指
C．原发性高血压
D．21三体综合症
二、遗传病的监测和预防：
1、目前主要是通过__________和__________等手段对遗传病进行监测和预防。
2、遗传咨询的内容和步骤：
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解
，对是否患有
作出诊断。
（2）分析遗传的
。
（3）推算出后代的
。
（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如
、进行
等。
3、产前诊断：指在胎儿
，医生用专门的检测手段，如
、
、
以及
等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
[练习2]下列需要进行遗传咨询的是（
）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
三、人类基因组计划与人体健康：
1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部
。
2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的___________，解读其中包含的___________。
3、人类基因组计划于
年正式启动，参与这项计划的国家有
、
、
、
、
和
。
4、人类基因组计划的影响：
（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的
和
；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。
（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行
的掠夺；
可能制造出“
”与“
”武器；还可能造成：“
”“
”的遗传歧视。
（3）联合国教科文组织于己于人998年发表了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，提出了四条基本原则：
、
、
、
。
[练习3]
“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定
(
)
A．DNA的碱基对排列顺序
B．mRNA的碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．基因的碱基对排列顺序
【当堂检测】
1．人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（
）
A．控制该遗传病的基因存在等位基因
B．患者的子女患病的概率为1／2
C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因
D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（
）
A．白化病
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
4．下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（
）
A、0，8/9
B、1/4，1
C、1/9，1
D、0，1/9
5．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（
）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检查、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项
B．三项
C．四项
D．五项
6．调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。工作程序正确的是（
）
A．①→②→③→④→⑤
B．③→①→⑤→②→④
C．①→③→②→⑤→④
D．③→②→①→④→⑤
7．某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（
）
A．a+b-2ab
B．a+b
C．1-（1-a）×（1-b）
D．a×b
8．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（
）
A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的概率为3/4
9．随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下列相关叙述错误的是（
）
A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关
D．如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩
10．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（
）
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
1-5BADAA
6-10CAABC(共48张PPT)
第3节
人类遗传病
【质疑】
1、感冒发热是不是遗传病？为什么？
2、先天性疾病是否都是遗传病？
3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特
点
出生时已经表现
出来的疾病
一个家族中多个成
员都表现为同一种
病
能够在亲子代个体
之间遗传的疾病
病
因
可能是由遗传物质
改变引起的，也可
能与遗传物质的改
变无关
可能是遗传物质改
变引起，也可能与
遗传物质的改变无
关
遗传物质发生改变
引起的
关
系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先
天性疾病
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6600多种
100多种
100多种
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A
a
患病个体基因型：
AA
Aa
多指
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA
Aa
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA
Aa
抗维生素D佝偻病
x染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
苯
丙
酮
尿
症
PP或Pp（正常）
p
p
（患者）
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
Y伴性遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体异常
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XX
X
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
性腺发育不良（女性）
性腺发育不良（女性）
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰
。
染色体组成：47条/XXY
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的后果
小结：
一、单基因遗传病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病
人类遗传病与先天性疾病
人类遗传病
判断题：
2、先天性疾病
都是遗传病
先天性遗传病
母体环境因素引起胎儿疾病
区分：
先天性疾病
先天发病
后天发病
判断题：
1、遗传病
都是先天性疾病
×
×
家族疾病
家族遗传病
环境引起：
大脖子病
判断题：
3、家族疾病
都是遗传病
×
四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害：
（1）危害人类健康，降低人口素质
（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
五、遗传病的监测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子
女
自
己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles
Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles
Darwin）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A
不要生育
B
妊娠期多吃含钙食品
C
只生男孩
D
只生女孩
C
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15
000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎
儿，是优生的重要措施之一。
小结：
优生的四个措施
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
五、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，
解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划正式启动于1990年
美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。
研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
1
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定
“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等
。
曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根
3
提倡“适龄生育”
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。
但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
最适于生育的年龄
女：24－29岁。
男：25一35；
过早生育对母子的健康都不利。
1.下列病症属于遗传病的是（
）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲
也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲
型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（
）
①由多对基因控制
②常表现出家族聚集现象
③易受环境因素的影响
④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
B
C
4、下列需要进行遗传咨询的是（
）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
（
）
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传
B人类遗传病
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(
)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
2．关于人类遗传病的叙述不正确的是(
)
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
3.下列有关人类遗传病的叙述,正确的是( )
①都是由遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失引起的疾病都不是遗传病
A.① B.②④
C.③⑤⑥
D.②③⑥
4.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇
5.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B.羊水检查是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
6.下列人群中哪类病的遗传符合孟德尔遗传规律 ( )
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.传染病
D.染色体异常遗传病
7.某研究学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最简单可行、所选择的调查方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查
D.研究艾滋病的遗传方式,在市中心随机抽样调查
8.人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断,最符合遗传基本规律的一项是(注:每类家庭人数150~200人,表中“+”表示该病症表现者,“-”表示正常表现者)( )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
+
-
+
-
母亲
-
+
+
-
儿子
+-
+
+
+-
女儿
+-
-
+
-
A.第Ⅰ类调查结果说明,此病一定属于X染色体显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明,此病一定属于隐性遗传病
9.人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体 ( )
①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体
A.①②
B.②③
C.①③
D.③④
10.
1990年10月,人类基因组计划正式启动,以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图中的A、B分别表示人类体细胞染色体组成。请回答问题。
(1)从染色体形态和组成来看,表示女性的染色体是图 ,男性的染色体组成可以写成 。
(2)染色体的化学成分主要是 。
(3)血友病的致病基因位于 染色体上,请将该染色体在图A、B上用笔圈出。21三体综合征是由图中21号染色体有 条引起的。
(4)建立人类基因组图谱需要分析 条染色体的 序列。
11.下图是甲病(显性基因为A,隐性基因为a)和乙病(显性基因为B,隐性基因为b)两种遗传病的系谱图,已知Ⅱ1和Ⅱ6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)乙病的遗传方式是 。
(3)Ⅲ1和Ⅲ3分别与正常男性结婚,她们怀孕后到医院进行遗传咨询,了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查,可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ1采取下列哪种措施 (填序号),原因是
。
②Ⅲ3采取下列哪种措施 (填序号),原因是
。
A.染色体数目检测
B.基因检测
C.性别检测
D.无需进行上述检测
(4)若Ⅲ1与Ⅲ4结婚,其子女中患病的可能性是 。
1-5BCAAD
6-9ABDB
10(1)B 44+XY
(2)DNA和蛋白质
(3)X(在图中圈出X) 3
(4)24 碱基
11(1)常染色体显性遗传
(2)伴X染色体隐性遗传
(3)B或C Ⅲ1的基因型为aaXBXb或aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生女孩均正常,男孩可能患病,故应进行胎儿的性别检测或基因检测 D Ⅲ3的基因型为aaXBXB,与正常男性(aaXBY)婚配,所生孩子都正常
(4)17/24第三节
人类遗传病
一、教学目标
知识目标：
1、举例说出人类常见遗传病的类型。
2、概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
3、简述人类基因组计划及其意义。
能力目标：
探讨人类遗传病的监测和预防。
情感目标：
关注人类基因组计划及其意义。
二、教学重点、难点及解决方法
1、教学重点及解决方法
[教学重点]
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
[解决方法]
在学习本节内容前一周，布置学生调查人群中的某种遗传病：确定调查目的→制定调查计划→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论。
2、教学难点及解决方法
[解决难点]
⑴如何开展及组织好人类遗传病的调查。
⑵人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
[解决方法]
⑴教师制作好调查表，发给学生，让学生分组调查人群中的某种遗传病。
⑵布置学生分组搜集资料，开展相关的辩论赛。
三、教学方法和教学手段
1、教学方法：调查法、归纳法、讨论学习法。
2．教学手段：多媒体、设计调查表
四、教学过程
教师活动
学生活动
设计意图
[引言]
同学们，还记得我第一次给大家上生物课说过，我们能来到这个世界坐在这里学习是多么幸运的事啊，特别是我们能以健康的体魄，迎接朝阳，送走晚霞，看花开花落，云卷云舒，这是多么美好而又浪漫的事啊！可是在这世界上却有很多人，连这些我们看似很平常的生活多无法拥有，健康对他们来说就是奢侈品，甚至有的人从出生到死亡一生都饱受疾病的折磨和摧残，他们的生活有着不为常人所知的痛苦，其中有些较严重的疾病是因为遗传所致，让我们一起来了解遗传病吧！[引出主题]人类遗传病
认同生命的美丽在于生命的质量。
用教师富有感情的话，，激发学生兴趣。
[主题一：人类常见遗传病的类型]
一、
人类遗传病的定义及分类？引导学生思考：人类遗传病可以分为那几类？教师讲述：人类遗传病是由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。分类：（一）单基因遗传病
单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。常显：多指病、并指病、软骨发育不全症常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X显：抗维生素D佝偻病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y：外耳道多毛症[结合多媒体，展示出有代表性，症状明显的单基因遗传病图片]让学生观察，加深印象。如苯丙酮尿症：患者智力低下，头发发黄，尿中因为含有苯丙酮酸而有异味。这种病是由于患者的体细胞中缺少一种酶——酪氨酸酶，致使体内的苯丙酮酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。（二）多基因遗传病
思考：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、哮喘、冠心病、原发型高血压及青少年型糖尿病等。[展示多基因遗传病图片]如：唇裂、无脑儿。
（三）染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种。比如染色体结构发生异常：人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"。又比如染色体数目发生异常：人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜，口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
[展示图片]学生思考后对染色体异常遗传病进行分类：常染色体异常遗传病：由于常染色体变异而引起的遗传病。如猫叫综合症，21三体综合征
性染色体异常遗传病：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良学生讨论总结，完成如下表格：遗传病类型定义分类实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病显性遗传病短指、多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病隐性遗传病苯丙酮尿症、白化病、红绿色盲多基因遗传病受两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂、无脑儿，哮喘、冠心病、原发型高血压及青少年型糖尿病染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病常染色体异常遗传病21三体综合征、猫叫综合症性染色体异常遗传病性腺发育不良学生分组讨论：先天性疾病都是遗传病吗？遗传病都是先天性疾病吗？
学生讨论后回答，不足之处有其他学生进行补充。最后我进行点评和归纳，得出结果。先天性疾病不一定都是遗传病，后天疾病不一定不是遗传病。先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。如果是由于遗传决定的内因所致，而且在胎儿出生前就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病。如果是在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，造成的发育异常，形成形态或机能的改变导致的先天畸形或出生缺陷，不是由于遗传物质的改变造成的，就不属于遗传病。为了学生更好的记忆各种遗传病，总结归纳出顺口溜。巧记遗传病的名称和类型：
常隐白聋苯，色友肌性隐
常显多并软，抗D伴性显
冠哮高压尿，先天愚猫叫
学生思考，遗传病的分类方法。对比举例，学生进行识记，加深记忆。学生观察。学生思考，讨论。学生看图片，试着描述各遗传病的病症。学生思考分类学生根据讲解，和图片中展示的各种遗传病，进行归类，构建知识表格。讨论先天性疾病和遗传病的区别，并进行总结性回答。学生识记
善于发现问题，总结问题。通过实例，激发学生想象，引起学生兴趣。加深印象，增进理解。总结出，多基因遗传病的特点。锻炼、提高识图能力，语言组织表达能力。培养学生主动构建知识框架。通过知识表格的构建，提高学生的总结，归纳能力，让学生自己思考讨论，培养良好的自学，归纳能力。通过讨论增进对遗传病的理解。记诵，加深记忆
[主题二：遗传病的监测和预防][引入]展示数据资料。1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70～80%是由于遗传因素所致。2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。4、
21三体综合征总数约100万人，以每年2万递增。[过渡]遗传病危害之大，所以我们要预防它。首要对策就是：优生，就是让每一个家庭生育出健康的孩子其措施如下：1、禁止近亲结婚。简述“达尔文”资料。达尔文和表妹爱玛生育6子4女，3个夭折，3个一直患病，3个终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。2、遗传咨询。
[启发]红绿色盲遗传病的咨询？假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？学生进行角色演绎，回答咨询问题。并总结出遗传咨询的步骤：（1）对咨询人员进行身体检查，了解家庭病史，诊断是否患有某种遗传病。
（2）分析遗传病的传递方式，判断类型。（3）推算出后代的再发病风险率。（4）提出防治对策、方法和建议。3、提倡适龄生育。一般是24—29岁，过早过晚均对母子不利，会增加遗传病的发病风险。4、产前诊断。（1）羊水检查
（2）B超检查
（3）孕妇血细胞检查（4）绒毛细胞检查（5）基因诊断通过产前诊断可以查出一些严重的遗传病和畸形。
注意列出的数据。展示红绿色盲的的调查结果。分析健康夫妇的色盲遗传咨询的解答方法。学生进行角色演绎。遗传咨询和产前诊断
引起学生对遗传病的重视。在调查活动中，培养学生善于从自已亲身经历的事物中发现问题和提出问题，大胆作出假设和进行自主性探究。培养学生实际解决问题的能力，并加深对遗传咨询的理解。引导学生高度关注遗传病，意识到婚前优生咨询和产前诊断的必要性。
[主题三：人类基因组计划]人类基因组计划的相关内容及意义的介绍。1.人类基因组计划的目的：2.参加人类基因组计划的国家：3.与人类基因组计划有关的几个时间：（1）正式启动时间：（2）人类基因组工作草图公开发表时间：（3）人类基因组的测序任务完成时间：4.已获数据：5.意义
[课后进一步探究]有关人类基因组计划的相关问题，及对社会的影响。课外活动：利用“五一”假期搜集有关人类基因组计划的相关资料，开学后我们组织一次有关人类基因组计划，对人类、对社会是有利，还是有害的辩论赛，并列出支持你观点的依据！
学生阅读课文内容，回答。五一假期学生学生搜集资料。
提高自学能力能在文中总结出需要的知识点。将探讨延伸到课外，培养学生自主探究的习惯。
[主题四：当堂巩固]
出示典型习题。1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体异常病
（7）性腺发育不良
G.性染色体异常病2、下列需要进行遗传咨询的是(
)
A、亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年
B、得过肝炎的夫妇
C、父母中有残疾的待婚青
D、得过乙型脑炎的夫妇板书设计：
第3节
人类遗传病一、人类常见遗传病的类型
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
[教学反思]
新课标理念下的教学，一定要注意把学生放在主体地位，关注每一位学生的发展。在本节中，活动较多我特意设置了相应的情景和问题，引导学生在活跃的气氛中参与讨论，主动构建地获得知识。并且这节课的内容和生活联系紧密，同时利用多媒体展示相关图片，可使学生更好的理解人类遗传病相关的知识。
学生独立完成练习学生分析，给出答案。
检查教学效果 和高考相关的习题出现，引起学生注意，了解这一知识点在高考中所占的地位。考察遗传病的概念。教案力求简明扼要，提纲挈领。
