人类常见遗传病的类型
1．
周期性偏头痛是由常染色体上的基因引起的遗传病，表现型正常的双亲生了一个患病的女儿，若这对夫妇再生一个孩子，表现型正常的几率应是
A．1/4
B．3/4
C．3/8
D．1
2．
下列说法中正确的是（
）
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
3．
下列关于人类遗传病的说话中不正确的是
( )
A．先天就有的疾病不一定是遗传病，但遗传病大多都是先天的
B．不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病
C．要研究某遗传病的遗传方式，可在学校内随机抽样调查
D．遗传咨询、产前诊断和选择性流产可以减少遗传病的发生
4．
青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病，以下对于该病的叙述中，正确的是( )
A．研究其发病率采取的正确方法是在患病家族中随机抽样调查并计算
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生是环境因素作用的结果
5．
21三体综合征患儿的发病率随母亲年龄的增大而升高，预防该病的必要措施是（
）
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查
A．①③
B．①②
C．③④
D．②③
6．
一个患白化病的女人（其父是红绿色盲患者）与一个正常男人（其父是白化病患者）结婚．请预测他们所生子女是正常者的概率为（ ）
A．1/2
B．3/8
C．1/4
D．1/8
7．
通过检查染色体的形态结构或数目，有助于诊断下面哪些先天性疾病（ ）
A．苯丙酮尿症
B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病
D．先天性愚型
8．
以下关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）
A．、人类遗传病是由遗传物质该病引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．统计调查某种遗传病的发病率应在某个典型的患者家系中调查统计
9．
妻子正常，丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后有必要鉴定胎儿性别( )
A．白化病
B．2l三体综合征
C．抗维生素D佝偻病
D．血友病
10．
下列不是单基因遗传病的是（
）
A．先天性愚型
B．抗维生素D佝偻病
C．白化病
D．软骨发育不全
参考答案：
1．
答案：
B
解析：
2．
答案：
C
解析：
本题考查遗传病的概念。遗传病是由遗传因素（基因）和环境因素共同作用所导致的现实表现型。先天性疾病有的完全是由环境因素引起的，不属于遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。家族性疾病有的也只由环境因素导致，如生活在缺碘或重金属污染区的家族多患家族性疾病。隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。遗传病一般不具有流行性特征，为基因缺陷病，不因患病个体流动而传播传染，当然不是传染病。
3．
答案：
C
解析：
要研究某种遗传病的发病率通常随机在大的群体中进行调查，研究某种遗传病的遗传方式，通常对患者家系进行调查，故选C。
4．
答案：
B
解析：
青少年型糖尿病是多基因遗传病，该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪，故选B。
5．
答案：
A
解析：
试题分析：21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病，形成的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致患者的核型为47,
XX(XY),
+21。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21三体综合征发生的危险因素，亦有报道与父亲的年龄过高也有关。所以预防该病的必要措施是适龄生育和染色体分析，A正确。
6．
答案：
B
解析：
白化病是常染色体的隐性基因所控制的遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，根据题干可知双亲基因型分别是AaXBY和aaXBXb，他们所生子女是正常者的概率为1/2Aa×3/4（AaXBXB、AaXBXb、AaXBY）=3/8．
故答：B．
7．
答案：
D
解析：
解：A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断，A错误；
B．镰刀型细胞贫血症单基因遗传病，不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断，B错误；
C．白化病是单基因遗传病，不可以通过检查染色体的形态结构进行诊断，C错误；
D．先天愚型是染色体数目变异引起的疾病，可以通过检查染色体的数目进行诊断，D正确．
故选：D．
8．
答案：
D
解析：
解：A、人类遗传病是由遗传物质该病引起的疾病，A正确；
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B正确；
C．21三体综合征是染色体数目异常遗传病，患者的第21号染色体含有3条，即体细胞中含有47条染色体，C正确；
D．统计调查某种遗传病的发病率应在人群中随机抽取样本进行调查，D错误．
故选：D
9．
答案：
C
解析：
试题分析：白化病、2l三体综合征与性别无关，妻子得血友病时后代儿女都可能患病或不患病。
10．
答案：
A
解析：
本题考查人类遗传病的类型，能力要求属于考纲规定的识记层次。先天性愚型属于染色体异常遗传病。
PAGE
1调查——调查人群中的遗传病
1．
某研究性学习课题小组调查人群中双眼皮和单眼皮(控制眼皮的基因用E、e表示)的遗传情况，统计结果如下表：
组别
婚配方式
家庭
子
女
父
母
单眼皮
双眼皮
单眼皮
双眼皮
一
单眼皮
单眼皮
60
37
0
23
0
二
双眼皮
单眼皮
300
56
102
50
105
三
单眼皮
双眼皮
100
24
28
19
33
四
双眼皮
双眼皮
200
35
78
25
67
据表分析回答下列问题：
(1)根据上表中第________组的调查结果可判断该性状显隐性。
(2)第二组抽样家庭中父亲的基因型可能是________。
(3)调查中发现第三组家庭一单眼皮的儿子同时患有白化病，那么这对肤色正常的夫妇再生一个肤色正常的、双眼皮儿子的几率为________。
(4)第一组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的几率为________。
2．
白化病是一种常染色体隐性遗传病，原因是体内缺少合成黑色素的酶（一种蛋白质）。有一种糖尿病是由于胰岛素缺乏造成，常规的治疗方法是定期注射胰岛素（另一种蛋白质）。下列关于白化病和糖尿病的叙述，正确的是
A．母亲患白化病儿子一定患白化病，双亲正常也可能生下患白化病的孩子
B．理论上可以像治疗糖尿病一样通过注射合成黑色素所需的有关酶来治疗白化病
C．糖尿病也是一种遗传病，但不一定是由于胰岛素的基因异常引起
D．一旦尿中含糖就说明体内缺乏胰岛素，可通过定期服用胰岛素胶囊来治疗
3．
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(
)
A．遗传病一定是自亲代遗传而来，但不一定遗传给后代
B．应在人群中随机抽样调查以研究单基因遗传病的遗传方式
C．多基因遗传病与环境因素有一定的关系，在群体中发病率较高
D．从理论上分析，遗传病无法根治
4．
基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
5．
下列有关说法不正确的是（ ）
A．调查种群密度常用的方法有标志重捕法、样方法等
B．丰富度的统计方法有记名计算法、目测估计法
C．调查土壤中小动物的丰富度，可用取样器取样进行采集、调查的方法
D．在白化病家族中，调查白化病的发病率；在人群中随机抽样，调查白化病的遗传方式
6．
肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：
小鼠；杂交方法：
。
实验结果：子一代表现型均正常；结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是
。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTC
CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是
，这种突变（填“能”或“不能”）使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的
。
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是
，体重低于父母的基因型为
。
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明
决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是
共同作用的结果。
7．
实验操作不当一般情况下不能达到预期结果，但有的实验或调查若能及时调整也能完成。下列有关叙述合理的是( )
A．
提取光合作用色素实验中，如发现滤液颜色太浅，可往滤液中再添加适量CaCO3
B．
探究唾液淀粉酶的催化活性时，如发现试管中溶液pH为0.9时，可调至中性
C．
调查遗传病发病率时，如发现样本太少，可扩大调查范围，已获得原始数据不能再用
D．
鉴定蛋清中蛋白质时，发现只有斐林试剂的甲、乙液，可减少滴加斐林试剂乙液的量
8．
下面是某人群中有耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断（ ）
双亲均无耳垂①
仅父亲有耳垂②
仅母亲有耳垂③
双亲均有耳垂④
子女性别
男
女
男
女
男
女
男
女
有耳垂人数
0
0
61
58
102
113
254
257
无耳垂人数
112
109
56
57
55
57
76
73
A．有、无耳垂的遗传遵循基因分离定律
B．依据第①组结果可以推测无耳垂属于显性性状
C．依据第③组结果可以推测有耳垂属于显性性状
D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合体
9．
遗传咨询能有效预防遗传病的发生。下列情形中，不需要遗传咨询的是（
）
A．男方幼年因外伤截肢
B．亲属中有白化病患者
C．女方是先天性聋哑患者
D．亲属中有先天性智力障碍患者
10．
下列有关实验操作或调查方法的描述，正确的是（
）
A．低温诱导染色体加倍实验中，需将制作好的临时装片在0℃下处理36h
B．卡诺氏液处理根尖后，需要用体积分数95%的酒精冲洗2
次
C．调查某种人类遗传病的传递方式时，需要在人群中随机抽样调查并统计
D．调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
参考答案：
1．
答案：
(1)四 (2)EE或Ee (3)3/16 (4)0
解析：
在第四组中，父母均为双眼皮，子女中有单眼皮的，可判断单眼皮为隐性。由于调查结果来自不同的家庭，因此，第二组抽样家庭中父亲的基因型可能是EE，也可能为Ee。第三组家庭生单眼皮患白化病儿子的父母基因型为AaeeXY和AaEeXX，这对夫妇生肤色正常、双眼皮儿子(A__E__XY)的几率为××＝。第一组家庭，父母都是单眼皮(ee)，母亲手术的双眼皮是不可遗传的。
2．
答案：
C
解析：
糖尿病可能因缺乏胰岛素，也可能缺乏胰岛素的受体，这两者都与遗传物质异常有关。白化病是常染色体隐性遗传病，母亲患病，只是会将白化病基因传给子代，子代如果从另一亲本那里获得的是显性基因就不会患病。胰岛素是激素，正常情况下就是通过体液运送到相应的组织或器官起作用，同时这些器官或组织细胞膜上具有其受体，因而注射胰岛素可以有作用。而合成黑色素所需的酶正常情况下在细胞内产生并起作用，故细胞膜上没有其受体，同时由于细胞膜的选择性，大颗粒的酶一般不能进入细胞，所以注射无效。尿中含糖可能是刚刚摄取了大量的糖，造成血糖高于肾糖阈，也可能是肾小管的重吸收功能有问题筹等而造成的，并且口服胰岛素会使之降解而失去功效。
3．
答案：
C
解析：
人类遗传病是因遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病不一定自亲代遗传而来，可由基因突变或染色体变异而在当代个体中产生；也不一定遗传给后代，如杂合子患者有可能把正常基因传给后代。调查遗传病的遗传方式时，应该在患者的家系中进行研究，在人群中能开展的是统计发病率的工作。从理论上分析，只要能修复病变基因即可根治遗传病，如基因治疗为根治遗传病开辟了新途径。
4．
答案：
(1)需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
解析：
一对夫妇，一方为X染色体上的隐性基因控制的遗传病患者，另一方正常。男、女表现正常的基因型分别为：XBY，XBXB或XBXb；男、女患者的基因型分别为：XbY，XbXb。
(1)当男方为患者，胎儿的性别为男性时，仍需要进行基因检测，因为表现型正常的女性有可能是携带者(XBXb)，其男性胎儿有可能带有致病基因(患者)。
(2)当女方为患者，男性正常时，根据伴性遗传可知：所生男孩都是患者，所生女孩都不是患者，但都是致病基因的携带者。
5．
答案：
D
解析：
调查白化病的发病率，应该在人群中随机抽样调查；调查白化病的遗传方式，可在白化病家族中根据遗传规律进行分析。
6．
答案：
（1）①纯合肥胖小鼠和纯合正常
正反交
②抗原抗体杂交（分子检测）
CTCTGA(TGA)
不能
③受体（2）5/16
aaBb、Aabb、aabb（3）自然选择
环境因素与遗传因素
解析：
（1）①题中要确定基因位置（在X染色体上还是常染色体上）和显、隐性关系。根据子一代性状可直接确定显隐性关系。若要根据子一代性状来判断基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遗传，以纯合肥胖小鼠为父本，纯合正常为母本，子一代都为正常，以纯合肥胖小鼠为母本，纯合正常为父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色体遗传，正、反交结果相同；②该激素为蛋白类激素，检测蛋白质用抗原-抗体杂交技术。题中告知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因而突变后的序列为CTCTGA(TGA)
，这种突变只能是基因的转录提前终止，形成大多肽链变短，不能使基因转录终止；③激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。
（2）由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，概率为5/16，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。
（3）根据题干信息可知，自然选择决定生物进化的方向，表现型是环境和基因共同作用的结果。
7．
答案：
D
解析：
提取光合作用色素实验中，若滤液颜色太浅可能是未加二氧化硅所致，A错；唾液淀粉酶的最适PH为6.8，接近与中性，当PH为9时，唾液淀粉酶已失去活性，B错；调查人类遗传病的发病率应有足够大样本，，原先已获取的数据可以再次使用，C错；斐林试剂由0.1g/mLNaOH和0.05g/mL
CuSO4组成，双缩脲试剂由0.1g/mLNaOH和0.01g/mL
CuSO4组成，当只有斐林试剂时，可用蒸馏水来配制双缩脲试剂，D正确。
8．
答案：
A
解析：
A、根据表中数据显示，双亲有耳垂，子女中有耳垂人数：无耳垂人数约为3：1，说明有、无耳垂的遗传遵循基因的分离定律，A正确；
B．依据第①组结果，双亲均无耳垂，其子女也都无耳垂，所以无法推测无耳垂属于显性性状，B错误；
C．依据第③组结果，父亲无耳垂，母亲有耳垂，子女中出现有耳垂和无耳垂，所以无法推测有耳垂属于显性性状，C错误；
D．遗传情况调查是在人群中调查，不是在家族中调查，所以第②组中父亲的基因型不能确定，应该有纯合体，也有杂合体，D错误．
故选：A．
9．
答案：
A
解析：
试题分析：白化病、先天性聋哑以及先天性智力障碍等均为遗传病，需进行遗传咨询才能有效预防，而男方幼年因外伤截肢则是外界环境引起的，A项正确。
考点：本题考查遗传病的相关知识，意在考查学生能理解遗传病的类型及预防。
10．
答案：
B
解析：
低温诱导染色体加倍实验中，温度是4℃，A错误；卡诺氏液处理根尖后，需要用体积分数95%的酒精冲洗2
次，B正确；调查某种人类遗传病的传递方式时，需要在患病家系中调查，C错误；调查人群中的遗传病，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，D错误。
PAGE
1人类基因组计划与人体健康
1．
人类基因组是指DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列，其主要内容包括绘制人类基因的遗传图、物理图、序列图和转录图，工作艰巨可见一斑。科学家应对人类染色体进行分析的条数是（
）
A．46条
B.23条
C.24条
D.22条
2．
对“人类基因组计划”成果的开发和利用，如果不当，也会给人类带来不利，下列开发和利用不当的是…（
）
A．开发新的疾病诊断、治疗方法
B．开发新的预防疾病的方法
C．根据人类的意愿，任意改变自身的某些性状
D．推动环境、能源、信息等新技术的开发
3．
据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是（
）
A．10
000
B.1
000
C.32
000
D.3
200
4．
2000年6月26日，科学家公布了人类基因组工作草图，这是人类基因组研究的重大成果。科学家估计，人类基因组可能有10～14万个基因，这一成果被誉为是人类“生命天书”的破译，是人类科学史上的重要里程碑。继2000年6月26日公布“基因组工作草图”以后，经过几个月的努力，科学家于2001年2月
12日宣布，人类基因组共有32亿对碱基，包含了3～4万个基因。这标志着人类基因组研究工作取得了实质进展，为破译生命之谜奠定了坚实的基础。
人类“生命天书”有一“套”，这套书有24“本”。组成这套书的“文字”有四种基本“笔画”，每两个笔画形成一个“偏旁部首”，每三个“偏旁部首”形成一个“文字”。
每本“生命天书”中含有几千个关于人类生命的结构、功能、生老病死的“信息”，每条信息由几千个“文字”组成。人类基因组计划就是首先要破译这套天书中所含有的10亿个文字中的30多亿个偏旁部首的排列顺序；然后再破译书中每条信息的具体含义即具体功能。
(1)人类“生命天书”有“24本”，每“本书”是指一个______，“24本书”分别是指______________________________。
(2)“生命天书”中的“信息”是指一个__________。
(3)“生命天书”中的四种“基本笔画”是________________________________。
(4)“生命天书”中的每个“偏旁部首”是指____________，它们是__________________。
5．
2002年11月，我国科学家完成了对水稻粳稻基因组第4号染色体全长序列的准确
测定，拼接后总长为3500万个碱基对，准确度为99.99%，覆盖了染色体全长序列98%的区域，达到国际公认的基因组预测图的标准，同时我国科学家对水稻第4号染色体所含基因对进行预测分析，鉴定出4658个基因，并注释了它们在染色体上的准确位置，为进一步鉴定这些基因的功能奠定了基础。
请回答下列问题：
(1)水稻是重要的粮食作物之一，直接关系到人类的生活质量。决定品种与产量的是水稻的________。
(2)“世界水稻基因组测序计划”中的测序是指________________。
(3)在水稻第4号染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部碱基对的10%，则平均每个基因最多含有________个碱基对。
6．
下列说法中正确的是（
）
A．加热杀死的S型肺炎双球菌和活的R型肺炎双球菌的混合物不会使健康小鼠得败血病
B．人类基因组计划的目的是测定人类基因组中有关遗传病发生部分的DNA序列
C．染色体结构的变异会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
D．DNA中的G与C之和占全部碱基数的比例与其在一条链中所占比例不相等
7．
预防优生学的具体内容包括（
）
①遗传咨询
②产前诊断
③宫内治疗
④DNA重组
⑤人体胚胎移植
A．①②③
B．②③④
C．③④⑤
D．①③⑤
8．
关于“人类基因组计划”下列叙述中不正确的是（ ）
A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B．中国是参与此计划的惟一发展中国家
C．人类基因组计划需测定23条染色体的DNA序列
D．人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义
9．
表是针对几种人类遗传病的优生指导策略，正确的是（ ）
编号
遗传病
遗传方式
亲本组合
①
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XdXd×XDY
②
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
③
白化病
常染色体隐性遗传病
Aa×Aa
④
并指症
常染色体显性遗传病
Tt×tt
A．①选择生男孩
B．②选择生女孩
C．③选择生男孩
D．④选择生女孩
10．
包含人类基因组所研究的全部碱基对的细胞是（ ）
A．男性体细胞
B．男性精子
C．女性体细胞
D．女性卵细胞
参考答案：
1．
答案：
C
解析：
：由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对1～22号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。
2．
答案：
C
解析：
人类基因组计划的实施，对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变；极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展；同时，人类基因组研究还有其经济技术价值，会给食品制造、医药等产业带来一场生物革命。但我们人类要科学合理地应用它，而不是凭个人意愿随意改变自身的某些性状或用于违背道德、法律及不利于社会发展进步的方面。
3．
答案：
A
解析：
其计算过程为：32亿÷32
000×10%=10
000。
4．
答案：
(1)染色体 人类体细胞中一套常染色体(22个)和X、Y两条性染色体 (2)基因 (3)分别含A、T、C、G四种碱基的脱氧核苷酸 (4)碱基对 A－T、T－A、C－G、G－C
解析：
5．
答案：
1)基因 (2)DNA的碱基排列顺序 (3)751
解析：
平均每个基因最多含有的碱基对数目为：≈751。
6．
答案：
C
解析：
A．加热杀死的S型肺炎双球菌和活的R型肺炎双球菌的混合物会使健康小鼠得败血病
B．人类基因组计划的目的是测定人类基因组全部DNA序列，人体细胞中共有22对常染色体和一对性染色体XY，测序时需测定22对同型的常染色体中的各一条和一对异型的性染色体XY，共计24条。
D．DNA中的G与C之和占全部碱基数的比例与其在一条链中所占比例相等
7．
答案：
A
解析：
预防优生学的具体内容包括婚前遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。A正确
8．
答案：
C
解析：
解：A、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，A正确；
B．参与人类基因组计划的国家有中国、美国、日本、英国、法国、德国，其中中国是参与此计划的惟一发展中国家，B正确；
C．人类基因组计划需测定24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列，C错误；
D．人类基因组计划的实施对于人类疾病的诊治和预防有重要的意义，D正确．
故选：C．
9．
答案：
AB
解析：
A、由于抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，基因型为XdXd与XDY的夫妻后代中女孩都患病，男孩不患病，因此应该选择生男孩，A正确；
B．红绿色盲症是X染色体隐性遗传病，基因型为XbXb与XBY的夫妻，后代中女孩不患病，男孩患病，因此应该选择生女孩，B正确；
C．白化病是常染色体隐性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过基因检测进行预防，C错误；
D．并指症是常染色体显性遗传病，发病概率与性别无关，不能通过选择性别避免后代遗传病的发生，要通过碱基检测进行预防，D错误．
故选：AB．
点评：
本题考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见的人类遗传病的特点，能准确判断表中各种遗传病的遗传方式，进而根据表中所给的基因型判断子代表现型，再选出正确的选项即可，属于考纲识记和理解层次的考查．
10．
答案：
A
解析：
A、男性体细胞含有22对常染色体和1条X染色体、1条Y染色体，A正确；
B．男性精子含有22条常染色体加一条X染色体或22条常染色体加一条Y染色体，B错误；
C．女性体细胞含有22对常染色体和2条X染色体，C错误；
D．女性卵细胞含有22条常染色体加一条X染色体，D错误．
故选：A．
点评：
本题考查人类基因组计划，对于同源染色体的概念理解和人类基因组计划的了解是本题考查的重点．
PAGE
1人类常见遗传病的类型
1．
减数分裂的哪一异常变化将可能出现先天愚型的后代( )
A．第5对染色体部分缺失
B．第21号染色体着丝点分开但不分离
C．第3号染色体的着丝点不分开
D．第21号染色体部分颠倒
2．
人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为
A．0
B.1/4
C.1/2
D.1
3．
人类21三体综合征的成因是生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（
）
A.0
B.1/4
C.1/2
D.1
4．
某男患有色盲和血友病。经调查发现，其父色盲，祖父患血友病；其母及外祖父均正常。祖母与外祖母已故，无法调查。你认为这位男患者的致病基因来自
A．祖父
B．祖母
C．外祖父
D．外祖母
5．
下列说法正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
6．
关于生物遗传方面的叙述，正确的是（
）
A．
原发性高血压、青少年型糖尿病的遗传遵循孟德尔遗传定律
B．
基因都是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状
C．若某生物精原细胞含有n对等位基因，则其产生的配子的基因型种类为2n
D．某双链DNA分子含n个碱基对，
T为m个，其复制3次共需G为7(n-m)个
7．
在人类遗传病中，抗维生素D性佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（
）
A．男孩，男孩
B．女孩，女孩
C．女孩，男孩
D．男孩，女孩
8．
有一女童患有某种遗传病，但她的父母健康。如果她的父母要生一个小孩，那么（
）
A．这个小孩为健康男孩的概率为3/4
B．该女童的母亲最好至40岁时再生
C．在小孩出生之前要对胎儿进行诊断
D．此病为伴X遗传，后代中男孩肯定健康
9．
下列四项，分别叙述一种人类遗传病（无基因突变），可能属于X染色体上显性基因控制的是(
)
A．父母都患病，生了一个正常的男孩和一个患有此病的女孩
B．父母都患病，生了一个正常的女孩和一个患有此病的男孩
C．父母都正常，生了一个正常的男孩和一个患有此病的女孩
D．父母都正常，生了一个正常的女孩和一个患有此病的男孩
10．
回答下列问题
（1）在“观察植物细胞有丝分裂”和“检测生物组织中的脂肪”实验中均用到的有机试剂为
(填名称),在“检测生物组织中的脂肪”实验中该试剂的作用是
。
（2）在“探究酵母菌细胞呼吸”实验中,使用的溴麝香草酚蓝水溶液的作用是
,
以溴麝香草酚蓝水溶液作为检测试剂时,此实验的因变量是
。
（3）用电子显微镜观察细胞,可以观察到内质网。内质网的功能可概括为:
。
参考答案：
1．
答案：
B
解析：
2．
答案：
C
解析：
3．
答案：
C
解析：
女患者如果可以正常生育，则产生的卵细胞基因型是XX,X各一半，所以若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为1/2。
4．
答案：
D
解析：
5．
答案：
C
解析：
先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。有的遗传病是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率小，往往是散发性的，而不表现家族性。
6．
答案：
D
7．
答案：
D
8．
答案：
C
解析：
由题意可知，该遗传病为常染色体隐性遗传病。若父母再生一个小孩，该孩子为健康男孩的概率为3/8，故A错，D错。因该病为遗传病，女童母亲40岁时再生育，仍然能生出有病的孩子，致病基因不会随年龄增大而消失。故B错。为了生出正常的孩子，在小孩出生之前要对胎儿进行诊断，这种方法已成为优生的重要措施之一。
9．
答案：
A
解析：
试题分析：父母都患病，生了一个正常的男孩故为显性基因控制的遗传病，又因为生了个患有此病的女孩，所以本题正确为A
10．
答案：
(1)酒精
洗去浮色
(2)检验酵母菌有氧条件下和无氧条件下细胞呼吸产生CO2的多少
溴麝香草酚蓝水溶液由蓝变绿再变黄(变色)时间的长短
(3)细胞内蛋白质合成和加工,以及脂质的合成“车间”
解析：
试题分析：（1）在“观察植物细胞有丝分裂”和“检测生物组织中的脂肪”实验中均用到的有机试剂为酒精，其中在“观察植物细胞有丝分裂”实验中该试剂的作用是作为解离液；在“检测生物组织中的脂肪”实验中该试剂的作用是洗去浮色。（2）在“探究酵母菌细胞呼吸”实验中,使用的溴麝香草酚蓝水溶液的作用是检验酵母菌有氧条件下和无氧条件下细胞呼吸产生CO2的多少。以溴麝香草酚蓝水溶液作为检测试剂时,此实验的因变量是溴麝香草酚蓝水溶液由蓝变绿再变黄(变色)时间的长短。（3）内质网的功能是细胞内蛋白质合成和加工,以及脂质的合成“车间”。
考点：本题考查“观察植物细胞有丝分裂”和“检测生物组织中的脂肪”实验以及内质网的功能，意在考查学生理解所学知识要点，能独立完成“生物知识内容表”所列的生物实验，包括理解实验目的、原理、方法和操作步骤，掌握相关的操作技能，并能将这些实验涉及的方法和技能进行综合运用的能力。
PAGE
1遗传病的监测和预防
1．
人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D性佝偻病，妻子表现正常。乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(
)
A．男孩，男孩
B．女孩，女孩
C．女孩，男孩
D．男孩，女孩
2．
在性状的传递过程中，呈现隔代遗传且男性多于女性的遗传病是
(
)
A．多指
B.血友病
C．白化病
D.先天性睾丸发育不全综合征
3．
下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是
(
)
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育后代时适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
4．
下列有关遗传物质的说法，错误的是( )
A．细胞生物的遗传物质是DNA
B．生物的主要遗传物质是DNA
C．病毒的遗传物质是DNA或RNA
D．控制细胞核遗传和细胞质遗传的物质分别是DNA、RNA
5．
肺炎球菌的转化实验和噬菌体侵染细菌的实验，均不能证明的是( )
A．DNA可以产生可遗传的变异
B．蛋白质不是遗传物质
C．DNA可以控制生物的性状
D．DNA是主要的遗传物质
6．
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行
B．镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
7．
遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是（
）
A．病情诊断
B.遗传方式分析和发病率测算
C．提出防治措施
D.晚婚晚育
8．
人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（
）
A．抗维生素D佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．猫叫综合症
D．多指症
9．
遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病，已成为威胁人类健康的一个重要因素．下列与遗传变异有关的叙述，正确的是（ ）
A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率
B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合
C．用基因工程技术构建抗虫棉过程实现了苏云金芽孢杆菌与棉花的共同进化
D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构也会发生改变
10．
下面用显微镜难以检测出的遗传病是（ ）
A．红绿色盲
B．21三体综合症
C．猫叫综合症
D．镰刀型细胞贫血症
参考答案：
1．答案：
D
解析：
抗维生素D佝偻病：男孩的X染色体来源是母亲，母亲不携带致病基因，所以选择男孩。色盲是伴x隐性遗传，所以选择生女孩
2．
答案：
B
解析：
多指和白化病都是常染色体遗传病，与性别无关；血友病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中发病率高；先天性睾丸发育不全综合征只有男性患病。
3．答案：
C
解析：
苯丙酮尿症是常染色体遗传病，与性别无关，A项错误；遗传咨询的第一步应体检并了解家庭病史，对是否患遗传病作出判断，D项错误；B超检查、基因诊断都可以作为产前诊断的手段，B项错误。
4．
答案：
D
解析：
具有细胞结构的生物，无论是真核生物还是原核生物，其遗传物质一定是DNA；病毒的遗传物质是DNA或RNA。但生物的主要遗传物质是DNA。
5．
答案：
D
解析：
DNA是主要的遗传物质是针对整个生物界而言的，对任何一种生物来说，其遗传物质要么为DNA，要么为RNA，而且凡是含DNA的生物遗传物质只能是DNA，在无DNA、只含RNA的生物中RNA是遗传物质。
6．
答案：
D
解析：
调查某种遗传病的发病率，应该在人群中随机取样。镰刀型细胞贫血症患者的红细胞的形态发生了很大变化，可借助显微镜观察来诊断。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
7．
答案：
D
8．
答案：
C
9．
答案：
解析：
解：A、近亲结婚夫妇双方携带相同隐性致病基因的可能性较大，后代患隐性遗传病的机会较大，《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低遗传病的发病率，A正确；
B．基因重组是原有基因的重新组合，可以通过产生新的基因型，表现出原有性状的重新组合，B错误；
C．共同进化指：不同物种之间，生物和无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，用基因工程技术构建抗虫棉过程是实现了苏云金芽孢杆菌与棉花的基因的重组，并未共同进化，B错误；
D．DNA中某碱基对改变，转录出的mRNA改变，但是由于密码子的简并性，其控制合成的蛋白质分子结构未必发生改变，D错误；
故选：B．
10．
答案：
A
解析：
A、导致红绿色盲原因是基因突变，基因突变属于DNA分子内部的变化，在光镜下观察不到，A错误；
B．21三体综合征可通过在显微镜下检查第21号染色体的数目来检测，B正确；
C．猫叫综合征可通过显微镜观察第5号染色体的形态来检测，C正确；
D．镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形状来检测，D正确．
故选：A．
PAGE
1人类基因组计划与人体健康
1．
下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是( )
A．人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息
B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列
C．我国有较多隔离度高的民族，为研究提供了珍贵资源
D．特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的
2．
下列有关人类基因组计划及其意义的叙述错误的是( )
A．人类基因组计划简称HGP
B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义
C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的治疗方法
3．
（1）人类基因组中非编码序列远远多于编码序列，能够编码蛋白质的序列仅占3%。如何根据这一点理解基因的概念？
（2）在模式生物基因组计划中，酵母菌和大肠杆菌都是常用的模式生物，两种生物的基因组有何本质的区别？
4．
人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指（ ）
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻13条染色体上基因的碱基序列
5．
上海科学家培育多彩水稻“勾画”世博会徽以展示中国水稻文化。水稻是世界上种植面积最大的农作物之一，已知水稻体细胞中有12对染色体，则有关水稻的染色体核型是（ ）
A．12条染色体
B．24条染色体
C．24＋XY
D．12＋X或12＋Y
6．
范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经发现了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变的时候就会引起该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是
(
)
A．分析异常基因碱基种类可以确定变异的类型
B．只有减数分裂过程中的基因突变才遗传给后代
C．在人群中随机抽样调查研究该病的遗传方式
D．范科尼贫血患者的基因结构一定发生了改变
7．
“人类基因组计划”中的基因测序工作所测定的是(
)
A．DNA的碱基对排列顺序
B．RNA碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．DNA的基因排列顺序
8．
预防传染病的一般措施是（ ）
A．控制传染源
B．切断传播途径
C．保护易感人群
D．切断A、B、C中的任何一个
9．
正常雄果蝇体细胞的染色体组成可以描述为（ ）
A．3+X
B．3+Y
C．6+XX
D．6+XY
10．
目前有关国家正在联合实施一项“人类基因组计划”．这项计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个染色体组的常染色体和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置（其中一张图用遗传单位表示基因间的距离，另一张图用核昔酸数目表示基因间的距离）；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图．参加这项计划的有美、英、日、法、德和中国的科学家，他们在2000年5月完成计划的90%，2003年将该计划全部完成．
参加这项计划的英国科学家不久前宣布，已在人类第22号染色体上定位679个基因，其中55%是新发现的．这些基因主要与人类的先天性心脏病、免疫功能低下和多种恶性肿瘤等有关．此外还发现第22号染色体上约有160个基因与鼠的基因具有相似的碱基顺序．参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因；同时还将应用人类基因组大规模测定碱基顺序的技术，测定出猪、牛等哺乳动物基因组的全部碱基顺序．
试根据以上材料回答下列问题：
（1）“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因和碱基顺序．试指出是哪24条染色体？
为什么不是测定23条染色体？
.
（2）在上述24条染色体中，估计基因的碱基对数目不超过全部DNA碱基对的10%．试问平均每个基因最多含多少个碱基对？
.
（3）你认为完成“人类基因组计划”有哪些意义？
．
参考答案：
1．
答案：
B
解析：
人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划测定的是人体细胞中24条染色体上的核苷酸序列，即22＋X＋Y。
2．
答案：
C
解析：
人类基因组计划需要测定人的单倍体染色体组24条染色体的全部DNA序列，这包括22条常染色体＋X染色体＋Y染色体。
3．
答案：
（1）人体细胞中DNA总长度为31.647亿个碱基对，大约有3万～3.5万个基因。基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。而基因的结构又包括编码区和非编码区，只有编码区具有编码蛋白质的功能。
（2）两种生物中，酵母菌属于真核生物，其基因组包括核基因组、线粒体基因组；大肠杆菌属于原核生物，没有细胞核，没有线粒体、叶绿体等复杂的细胞器，其基因组由分布于核区或质粒中的DNA上的基因组成。另外，两类生物的基因结构也有所不同，虽然两类生物的基因都包括编码区和非编码区，但真核生物的编码区又包括能编码蛋白质的外显子和不能编码蛋白质的内含子，编码序列是不连续的，原核生物的编码区是连续的、不间断的。
解析：
4．
答案：
C
5．
答案：
B
解析：
水稻是雌雄同株植物，细胞中无性染色体，C、D两项错误；染色体核型指生物体细胞内的全部染色体，故B项正确。
6．
答案：
D
解析：
A项错误，异常基因和正常基因的碱基种类是相同的，都是由四种脱氧核苷酸构成的，分析并比较异常基因和正常基因的碱基序列，才能确定突变的类型；B项错误，在形成性原细胞的有丝分裂过程中发生的基因突变，也可通过性原细胞减数分裂形成的配子传递给后代；C项错误，在人群中随机抽样调查可计算该病的发病率，但研究该病的遗传方式应在患者家系中调查；D项正确，基因突变是指基因的分子结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。
7．
答案：
A
解析：
人类基因组计划测定的是人类24条染色体(22条常染色体+XY)的DNA碱基对的排列顺序。
8．
答案：
D
解析：
据分析可知，控制传染源、切断传播途径、保护易感人群都是预防传染病的重要措施，传染源是指能够散播病原体的人或动物，传播途径是指病原体离开传染源到达健康人所经过的途径，易感人群是指对某种传染病缺乏免疫力而容易感染该病的人群．
故选：D．
9．
答案：
D
解析：
解：ABCD、果蝇的体细胞中共有4对同源染色体，属于XY型性别决定，故正常雄果蝇体细胞的染色体组成可以描述为：6+XY，ABC错误；D正确．
故选：D．
10．
答案：
（1）是22条常染色体和X、Y两个性染色体
因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序，所以一共测定24条染色体
（2）3000
（3）有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进化；有利于培育优良的高等动植物品种；有利于研究基因表达的调控机制
解析：
解：（1））“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两个性染色体共24条染色体的基因和碱基顺序．因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序，所以一共测定24条染色体．
（2）根据题意，平均每个基因最多含的碱基对数为：3×109×10%÷105=3000．
（3）完成“人类基因组计划”的意义有：有利于疾病的诊断和治疗；有利于研究生物进化；有利于培育优良的高等动植物品种；有利于研究基因表达的调控机制等等．
PAGE
1调查——调查人群中的遗传病
1．
在调查人类某遗传病发病率的实践活动中，不正确的做法有（ ）
A．调查的群体要足够大
B．要注意保护被调查人的隐私
C．尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．必须以家庭为单位逐个调查
2．
关于生物实验或调查的叙述，正确的是（
）
A．豆浆煮熟后，不能与双缩脲试剂发生紫色反应
B．在低温诱导植物染色体数目变化的实验中，950/0酒精仅用于解离
C．调查常见人类遗传病时常选取发病率高的单基因遗传病作为调查对象
D．观察口腔上皮细胞中的线粒体，需要80/0盐酸处理后再用健那绿染色
3．
人类的原发性低血压是一种遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（
）
①在人群中随机抽样调查并计算发病率
②在人群中随机抽样调查研究遗传方式
③在患者家系中调查并计算发病率
④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
4．
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式：在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病：在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式：在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式：在患者家系中调查
5．
以下关于人类遗传病的选项，不正确的是（
）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
6．
某研究性学习小组对人类某种遗传病在若干家庭中的发病情况进行了调查，结果如下表。据此可推测该病最可能是(
)
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
正常
正常
患病
患病
正常
女儿
患病
正常
患病
患病
正常
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．X
染色体显性遗传
D．X
染色体隐性遗传
7．
下列研究方法与目的对应有误的是（ ）
A．样方法：估测棉花植株上蚜虫的密度
B．标志重捕法：追踪丹顶鹤的迁徙路线
C．遗传学调查：群体调查可确定遗传病遗传方式
D．遗传学调查：分析家系图可给出产前诊断建议
8．
某工厂有男女职工各200人，对他们进行调查时发现，女性色盲基因携带者为15人，女性患者为5人，男性患者为11人，那么这个群体中色盲基因的频率为（ ）
A．3%
B．6%
C．8%
D．9.3%
9．
关于人类遗传病监测和预防的措施，错误的是(
)
A．禁止近亲结婚
B．进行遗传咨询
C．进行产前诊断
D．接种疫苗
10．
某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是(
)
A．白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B．苯丙酮尿症；在患者家系中调查
C．红绿色盲；在学校内随机抽样调查
D．原发性高血压；在患者家系中调查
参考答案：
1．
答案：
D
2．
答案：
C
3．
答案：
D
解析：
某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数／某种遗传病的被调查人数）×100％，而研究某种遗传病的遗传方式则必须在患者家系中通过该病的遗传特点来分析研究
4．
答案：
D
解析：
研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
5．
答案：
D
解析：
遗传病是指是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合症，21号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。D正确。
考点：本题考查传病的特点的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
6．
答案：
B
7．
答案：
C
解析：
A、一般植物和个体小、活动能力小的动物以及虫卵等种群密度的调查方式常用的是样方法，所以估测棉花植株上蚜虫的密度适宜用样方法，A正确；
B．丹顶鹤活动能力强、活动范围大，所以追踪丹顶鹤的迁徙路线适宜用标志重捕法，B正确；
C．调查的遗传病的发病率，应在群体中抽样调查；而要确定遗传病遗传方式，则应在患者家系中调查，C错误；
D．分析家系图可确定遗传病遗传方式，从而给出产前诊断建议，D正确．
故选：C．
8．
答案：
B
解析：
已知某工厂有男女职工各200名，对他们进行调查时发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者为5人；男性患者为11人．设色盲基因是Xb，则XbXb=5人，XBXb=15人，XBXB=180人，XbY=11人，XBY=189人，由基因频率的概念可知Xb的基因频率是Xb÷（XB+Xb）×100%=（10+15+11）÷600×100%=6%．
故选：B．
9．
答案：
D
解析：
A、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，预防遗传病发生的有效措施是禁止近亲结婚，A正确；
B．提倡遗传咨询，可以避免患有遗传病的孩子出生，B正确；
C．进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，C正确；
D．接种疫苗可预防传染病，不能预防遗传病，D错误．
故选：D．
10．
答案：
B
解析：
A、研究遗传方式应该调查患病家系，A错误；
B．研究遗传方式应该调查患病家系，并选择发病率较高的遗传病进行，B正确；
C．研究遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，并绘出系谱图进行判断，C错误；
D．青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式，D错误．
故选：B．
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1遗传病的监测和预防
1．
人类的先天性白内障是常染色体显性遗传病，低血钙佝偻病是伴X显性遗传病。一个先天性白内障男性(血钙正常)和一个低血钙佝偻病女性(眼球正常)婚配，生有一个正常女孩。该夫妇又生下一男一女双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为(
)
A．1/2
B．1/32
C．1/8
D．1/16
2．
计划生育是我国的基本国策,一对夫妇只能生一个孩子,所以要保证生育的最优化。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常,但妻子的弟弟患红绿色盲;丙家庭中妻子为白化病患者,丈夫家族中无此病患病史;丁家庭中的丈夫正常,妻子为经转基因技术改造了造血干细胞而治愈的血友病女性。从优生角度考虑（ ）
A．家庭最好生育女孩
B．家庭最好生育女孩
C．家庭最好生育男孩
D．家庭最好生育男孩
3．
关于下列遗传病的叙述正确的是（
）
A．先天性疾病不都是遗传病，遗传病都是先天性疾病
B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C．父母不携带患病基因，子女也可能会患遗传病
D．通过遗传咨询和产前诊断可完全杜绝患病孩子的出生
4．
下列有关人类遗传病的叙述中，不正确的是（ ）
A．调查某种遗传病的发病率，要在社会群体中调查
B．镰刀型细胞贫血症能通过显微镜观察来诊断
C．单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
D．近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加
5．
21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，则预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查．
A．①②
B．①③
C．③④
D．②③
6．
在我国婚姻法规定禁止近亲结婚，这样的理论依据是（ ）
A．近亲结婚后代必患遗传病
B．近亲结婚会使后代患隐性遗传病的机会增加
C．近亲结婚违反社会伦理道德
D．近亲结婚会使后代患显性遗传病的机会增加
7．
如下表为某校生物兴趣小组对四个家庭所作的单基因遗传病的调查结果，下面推断中，最恰当的是（ ）
家庭成员
家
乙
丙
丁
父亲
患病
正常
患病
正常
母亲
正常
患病
患病
正常
儿子
患病
患病
患病
患病
女儿
患病
正常
患病
正常
A．甲家庭情况说明该病一定是显性遗传病
B．乙家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
C．丙家庭情况说明该病一定是显性遗传病
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病
8．
下列血亲组合属于直系血亲的是（ ）
A．甲（舅、姨家）的表兄弟、表姐妹与甲的外祖父、外祖母
B．乙的亲兄弟、亲姐妹与乙的表兄弟、表姐妹
C．丙的祖父、祖母与丙的外祖父、外祖母
D．丁的祖父、祖母与丁（舅、姨家的）的表兄弟、表姐妹
9．
在我国婚姻法中，明文规定禁止近亲结婚，这样的理论依据是（ ）
A．近亲结婚后代得遗传病的机会增加
B．近亲结婚后代都得遗传病
C．近亲结婚违反我国伦理道德
D．近亲结婚后代成活率低
10．
以下有关遗传的说法，正确的是（
）
①尔根在证实基因在染色体上的过程中运用了类比推理方法
②父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症（XXY）患者，这是由于父方减数第一次分裂异常所致
③若卵原细胞的基因型为AaBb，则初级卵母细胞的基因组成为AAaaBBbb，为四倍体细胞
④在性状分离比的模拟实验中，用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，则甲、乙两桶的彩球数要相等
⑤囊性纤维病、苯丙酮尿症、豌豆的圆粒与皱粒均为单基因控制的性状，其中只有囊性纤维病是基因通过直接控制蛋白质的合成来控制生物的性状的
A．①② B．③④ C．②⑤ D．A.B.C都不对
参考答案：
1．
答案：
D
解析：
先天性白内障是常染色体显性遗传，设控制先天性白内障与眼球正常这对相对性状的基因为A、a；低血钙佝偻病是伴X显性遗传，设控制低血钙佝偻病与血钙正常这对相对性状的基因为B、b。遗传图解如下：
P
A_XbY(父)
×
aaXBX－(母)
?
F1
aaXbXb
由以上遗传图解可知，丈夫的基因型为AaXbY，妻子的基因型为aaXBXb。该夫妇再生一男孩，其正常的可能性为(aa)×(XbY)＝；再生一女孩，正常的可能性为(aa)×(XbXb)＝；若一男一女为双胞胎，则两个孩子均正常的可能性为×＝。
2．答案：
B
解析：
甲家庭如果生育女儿,丈夫会把其显性致病基因传给他的女儿,因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲,则该女性有可能是红绿色盲基因携带者,如果生育男孩,有患病的可能性,因此最好生育女孩。丙家庭中丈夫为显性纯合子,无论生男孩还是女孩,都不会患病。丁家庭中妻子虽然进行了基因治疗,但是并不能改变其卵巢内生殖细胞的遗传物质,若生育男孩一定患病,应生育女孩。
3．
答案：
C
4．
答案：
C
解析：
A、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中进行，但是调查遗传病的发病率时，要在社会群体中调查，故A正确；
B．镰刀型细胞贫血症是基因突变形成的，用显微镜无法观察到突变的基因，但可以观察到红细胞的形态的改变，故B正确；
C．单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，故C错误；
D．在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种患病基因的机会大大增加，双方很有可能是同一种遗传病致病基因的携带者．因此近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加，故D正确．
故选C．
5．
答案：
B
解析：
①21三体综合征患儿的发病率随母亲生育年龄的增大而呈指数级增加，因此适龄生育能预防该遗传病，①正确；
②③21三体综合征是由于染色体数目异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病，因此不能基因诊断，能进行染色体分析，②错误；③正确；
④B超检查不了染色体数目，④错误．
故选：B．
6．
答案：
B
解析：
近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型病，其危害十分显著．因此禁止近亲结婚可以减少后代得遗传病的可能性．可见B符合题意．
故选：B．
7．
答案：
D
解析：
A、甲家庭情况不能该病一定是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，A错误；
B．乙家庭情况不能说明该病的遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，B错误；
C．丙家庭情况不能说明该病的遗传方式，可能是显性遗传病，也可能是隐性遗传病，C错误；
D．丁家庭情况说明该病一定是隐性遗传病，D正确．
故选：D．
8．
答案：
A
解析：
A、准确的说，甲的（舅、姨家的）表兄弟、表姐妹与甲的外祖父、外祖母为直系血亲，A正确；
B．乙的亲兄弟、亲姐妹与乙的表兄弟、表姐妹属于旁系血亲，B错误；
C．丙的祖父、祖母与丙的外祖父、外祖母无亲缘关系，C错误；
D．丁的祖父、祖母与丁的（舅、姨家的）表兄弟、表姐妹无亲缘关系，D错误．
故选：A．
9．
答案：
A
解析：
近亲是指的是直系血亲和三代以内的旁系血亲．我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚．原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的可能性较大，如近亲结婚时所生的子女中，单基因隐性遗传病的发病率比非近亲结婚要高出7.8～62.5倍；先天畸形及死产的机率比一般群体要高3～4倍．孩子智力下降，并患有许多先天性疾病如先天愚型，其危害十分显著．我们要根据我国政府颁布的“婚姻法“和“中华人民共和国母婴保健法“，做好婚前检查工作，把优生工作做到婚前孕前．
故选：A．
10．
答案：
C
解析：
摩尔根用假说演绎法证明了基因位于染色体上，故①错；父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲(XbXb)，由于XBXbY患者的色觉正常，根据父母的基因型可知，XB和Y来自父亲，即父亲减数第一次分裂时，同源染色体没有分离移向同一极，故②正确；初级卵母细胞是卵原细胞经过间期复制以后形成，细胞中的基因加倍，但形态相同的染色体还是两条，因此还是二倍体，故③错；雄配子的数量要远多于雌配子，故④错；豌豆的皱粒是由于细胞内淀粉分支酶不能合成引起的；苯丙酮尿症是由于体内缺少使苯丙氨酸形成酪氨酸的酶引起；囊性纤维病是由于基因突变后，蛋白质第508位缺少苯丙氨酸导致。囊性纤维病是基因直接控制蛋白质的合成控制生物性状；苯丙酮尿症和豌豆的圆粒与皱粒都是基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状，故⑤正确。
考点：本题主要考查基因对性状的控制、减数分裂等内容，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
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