课件56张PPT。同学们请看三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT (猫坐在草席上) ”时，分别抄成了以下的句子：
THE KAT SAT ON THE MAT
THE HAT SAT ON THE MAT
与原来的句子相比较，意思发生了什么变化呢？
假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子所携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这样的变化可能对生物体产生什么影响？问题探讨DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变。改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。 生物界中的变异现象什么叫“生物的变异”？生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。变异能否遗传？想一想：上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么?分析：是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变。红花的后代 变成了蓝紫色上述变异性状的后代
为何仍然是蓝紫色花呢？遗传物质发生了改变。蓝紫色花的 后代仍是蓝紫色基因突变生物的变异不可遗传的变异
可遗传的变异 基因重组染色体变异生物体内遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质的改变判断：仅环境因素引起的变异一定不能遗传。我帅呆！哼…一、基因突变 镰刀型细胞贫血症（一）基因突变的实例 资料：1910年，一个黑人青年到医院看病，检查发现他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血症，他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰刀型细胞贫血症。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成长镰刀型。病重时，红细胞受机械损伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。正常血红蛋白第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常_____原因 镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病。病因：DNA分子中碱基对替换根本直接原因决定谷氨酸→
缬氨酸替换增添缺失DNA片段碱基对的增添、缺失或替换，改变了基因的结构。DNA异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA精氨酸[探究]碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？正常mRNADNAmRNADNA氨基酸氨基酸异亮氨酸精氨酸苏氨酸丙氨酸②①①②碱基对缺失1、概念： DNA分子中发生碱基对的____、____和_____，而引起的________的改变。 增添缺失替换基因结构（二）基因突变的概念思考： 1、哪一种基因突变对生物性状的影响最小？ 碱基对的替换
2、基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）一个基因突变后产生的是它的等位基因（三）基因突变的结果基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，并且通常会引起一定的表现型的变化.思考：突变后的基因会遗传给后代么？质变 量不变 基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生）将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。有些植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。人体某些体细胞的基因（原癌基因和抑癌基因）突变，有可能发展成癌细胞。有丝分裂的间期
减数第一次分裂前的间期DNA复制时期（四）基因突变的时间（五）基因突变的原因自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
诱发突变：提高突变频率X射线、激光等亚硝酸、碱基类似物等病毒、某些细菌等夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）物理因素物理因素化学因素少吃烧烤和油炸食品化学因素分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？接种乙肝疫苗生物因素遗传信息改变 DNA DNA 差错 内因： 碱基变化 外因： 物理因素 化学因素 生物因素 脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序改变 碱基对的替换、增添、缺失 基因结构发生改变 产生等位基因（A1 a1、a2……） 复制 引起 （五）基因突变的特点细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病常见突变性状：一、在生物界普遍存在—普遍性人类多指短腿安康羊（中）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？任何时期二、在生物个体发育的如何时期发生—随机性花芽在分化时发生基因突变小资料三、突变率低—低频性自然状态下，基因突变的频率是很低的。四、大多数突变是有害的—多害性白化病为什么呢？任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？有害的基因突变畸形的雏鸭人类的多指人类的并指镰刀形红细胞高产大豆 高产青霉菌株有利的基因突变有利的基因突变五、 基因突变是不定向的—多向性经诱变处理的紫色种子产生的子代种子基因突变还有何特点？灰老鼠黑老鼠
黄老鼠基因突变是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源,
是生物进化的原始材料.（六）基因突变的意义“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？二、基因重组在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。（一）基因重组的概念方式１、非同源染色体上的非等位基因自由组合2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合AabBAaBbAb和aBAB和ab（二）基因重组发生时期减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。（三）基因重组的特点1、变异概率高，几乎100%
2、只有通过有性生殖过程才能实现的。 思考与讨论（P83）1.2 种精子；2 种卵细胞。23232.需要有2 +1个个体；不可能。 463 .生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。意义 基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？是生物变异的来源之一，
是生物多样性的来源之一，
对生物的进化具有重要的意义。思考（四）基因重组的意义不同生物的可遗传变异来源：病毒——基因突变原核生物——基因突变真核生物——基因突变、基因重组、染色体变异思维拓展基因的分子结构发生改变。不同基因的重新组合。细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义突变频率低，但普遍存在有性生殖中非常普遍产生了新基因，出现了新性状。不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。课后练习（P84）基础题
1.（1）√；（2）×；（3）×。
2.C。 3.B。 4.A。拓展题
1.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，使其产生基因突变，从而抑制其分裂的能力，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化疗的药剂，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，放疗或化疗后病人的身体是非常虚弱的。2.镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。再见课 堂 练 习D1. 下列现象中属于可遗传的变异的是（ ）
A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足
B、人由于晒太阳皮肤变黑
C、无籽番茄没有种子
D、人类的色盲病3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源BC2. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组4. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律D⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
（ ）
致使（ ) 基因Ⅰ 基因Ⅱ 基因Ⅲ某化合物酶Ⅰ 酶Ⅱ 酶Ⅲ鸟氨酸瓜氨酸精氨酸6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成
鸟氨酸和精氨酸? ( ）
原因是（
) 基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏不能形成精氨酸能合成鸟氨酸不能合成精氨酸酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。批判性思维：
有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确么？为什么？ 这种看法不正确。对生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。AabBAaBb课件55张PPT。染色体变异猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。5号染色体缺失响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟智障“天才”舟舟的资料舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色先天性愚型 （21三体综合症）性腺发育不良（特纳氏综合症）基因突变和染色体变异的区别基因突变：染色体上某一个位点上基因的改变，光学显微镜下不可见。可用显微镜直接观察到的比较明显的染色体变化。染色体变异:类型染色体结构变异染色体数目变异个别染色体增减染色体成倍增减1缺失染色体的某一片段消失消 失染色体结构的变异２ 重复:染色体增加了某一片段重 复染色体结构的变异3易位:染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上移 接染色体结构的变异颠 倒断 裂4 倒位:染色体的某一片段颠倒了180o染色体结构的变异染色体结构变异缺失重复倒位易位猫叫综合症果蝇棒状眼慢性粒细胞白血病染色体结构的变化导致生物变异的原因是什么？染色体结构变异染色体上的基因的数目和排列顺序改变生物性状的变异多数不利（二）染色体数目的变异： 指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有非整组变异和整组变异两种情况。果蝇染色体显微照片请思考：1、果蝇体细胞有几条染色体？8条2、Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系?Ⅲ号和Ⅳ号呢?同源染色体非同源染色体3、雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体?Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y 4、雄果蝇产生的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、结构和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？果蝇的一个染色体组5：如果将果蝇
的精子中的染
色体看作一
组，那么果蝇
的体细胞中有
几组染色体？细胞中的一组非同源染色体，形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息。染色体组如人、果蝇等生物的配子中的所有染色体就是一个染色体组
那么人的体细胞中含有二个染色体组特点：
a它们形态大小、功能各不相同
b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息例：分析对照图，从A B C D中确认出表示标含一个染色体组的细胞，是图中的（ ）B请判断下列细胞中各有多少个染色体组？2个3个4个1个2个4个3个☆图形题就看形状大小相同的染色体有几条,就是几个染色体组4个例2.判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？1个例4:一个基因型为AAaBbb的个体，那它有几个染色体组呢？
如果是Ab基因型的呢？3个1个☆基因型题就看同种类型字母(不区分大小写)的个数例3.指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？减Ⅰ后期有丝中期有丝后期减Ⅱ后期4个2个2个2个人有几个染色体组？
(图示减Ⅰ前期)2个（3）根据染色体数目和染色体形态来推算：
3个4个1个（3）根据染色体数目和染色体形态来推算：例：某生物体细胞中有24条染色体
A:若其中各不相同的染色体有6条，则体细胞中有（ ）个染色体组。B:若其生殖细胞中有12条染色体，且各不相同，则体细胞中有（ ）个染色体组。42二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中有
两个染色体组的个体。多倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。３、二倍体和多倍体的概念成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍。几乎全部动物以及过半数的高等植物是
二倍体(如：番茄、人、玉米、果蝇)马铃薯是四倍体香蕉是三倍体普通小麦是六倍体4个染色体8个染色体无纺缍体形成染色体复制着丝点分裂无纺缍丝牵引多倍体的形成若继续进行正常的有丝分裂染色体加倍的组织或个体多倍体植株的特点2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋
白质等含量增高.3.但发育延迟，结实率低。1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见(3)应用：用途：多倍体育种方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗秋水仙素的作用是什么？
在细胞分裂的哪个时期起作用？
可以用秋水仙素处理成熟的植株吗？Q：可否人工诱导多倍体的形成呢？常用方法有哪些？低温和秋水仙素处理法Q：秋水仙素处理法的具体做法是什么？原理又是什么？方法：用秋水仙素处理____________或_______。
原理：当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑
制________的形成，导致________不能_________，
从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加
倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成
_________植株。Q：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植
株可以不？不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。萌发的种子 幼苗 分裂 纺锤丝 染色体 移向两极 数目加倍 有丝 多倍体 秋水仙素处理使染色体数目加倍三倍体
西瓜子促进子房壁的发育香蕉的培育 香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：配子雌性雌性雄性单倍体二倍体5、单倍体(1)定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体（2）单倍体植株特点弱小，且高度不育不一定。只要由配子发育而成的个体就叫单倍体。单倍体一定含有一个染色体组吗？对一个个体称单倍体还是几倍体，
关键看什么？ 关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。Q：一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。a、二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中
只含一个染色体组。请判断：b、如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，
其体细胞中就含有两个或三个染色体组，
我们可以称它为二倍体或三倍体。c、单倍体中可以只有一个染色体组，
也可以有多个染色体组(2)应用：用途：单倍体育种方法：花药离体培养 + 秋水仙素加倍 【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddtt)，高秆抗病(DDTT)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddTT)？花药离体培养若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年?选育出需要的矮抗品种杂交育种ddTTF3优点：明显缩短育种年限单倍体育种与多倍体育种的区别二倍体：
多倍体：
单倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中有2个染色体组，叫做二倍体由受精卵发育而来的个体，体细胞中有3个或3个以上染色体组，叫做多倍体由配子发育而来的个体，体细胞中不论有多少染色体组，都只能叫做单倍体二倍体单倍体单倍体四倍体注：N代表一个染色体组，比如人为二倍体，其染色体可以表示为2N=461.请注意观察下图，指出该图所示的变异类型( )
A．基因突变 B．染色体变异 C．染色体减少 D．基因重组2.下列细胞中含有三个染色体组的是（ ）
A．小麦的体细胞 B．小麦的胚细胞 C．小麦的卵细胞 D．小麦的胚乳细胞BC3.某家庭父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体 为XXY的色觉正常的儿子，产生这种染色体数目 变异的原因很可能是 （ ）
A．胚胎发育的卵裂阶段出现异常 B．正常的卵与异常的精子结合 C．异常的卵与正常的精子结合 D．异常的卵与异常的精子结合4.基因型为AAbb和aaBB的植物杂交得到F1，对其幼苗 用适当浓度秋水仙素来处理，该植物的基因型和染 色体倍数分别是（ ）
A．AAaaBBbb 四倍体 B．AaBb 二倍体 C．AAbb 二倍体 D．AAaaBBbb 八倍体 BA5下列细胞含有一个染色体组的是：
A、人的表皮细胞 B、果蝇的受精卵
C、小麦的卵细胞 D、玉米的极核6.下列关于基因突变和染色体变异的叙述中， 正确的是（ ）
A.染色体变异是定向的，基因突变是不定向的 B.基因突变是指生物基因型的改变
C.染色体变异是不可遗传的 D.基因突变是随机发生的DD8、用纯种的高杆（D）、抗锈病（T）小麦
与矮秆易染锈病的小麦培育矮秆抗锈病小麦
品种的方法如下： A B
高杆抗锈 ×矮杆染锈 F1 dT配子
C 幼苗 D 符合要求的品种
（1）过程A叫做 。
（2）F1的基因型是 。
（3）过程B叫做 。
（4）过程C叫做 。
（5）过程D叫做 。
（6）这种育种方法叫做 育种与常规的杂
交育种相比，明显的缩短了育种 。杂交DdTt减数分裂花药离体培养秋水仙素单倍体年限1、认真分析下图的对照图，从A、B、C、D中确
认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的如何从图形、基因型中识别二倍体或多倍体？2.韭菜体细胞中的32条染色体具有8种各不相
同的形态，韭菜是
A．单倍体 B．二倍体
C．四倍体 D．八倍体3、下列细胞中含有1个染色体组的细胞是
A．人的口腔上皮细胞
B．果蝇的受精卵
C．小麦的卵细胞
D．玉米的卵细胞4、下面有关单倍体的叙述中，不正确的是
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体
B．花药经过离体培养而形成的个体
C．凡是体细胞中含有奇数染色体组的个体
D．普通小麦含6个染色体组，42条染色体，
它的单倍体含3个染色体组，21条染色体5、基因突变和染色体变异的一个重要区别是
A．基因突变在光镜下看不见
B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的 6、引起生物可遗传的变异的原因有3种，即基因
重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物
性状的产生，来源于同一种变异类型的是
①果蝇的白眼 ②豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒
③八倍体小黑麦的出现 ④人类的色盲 ⑤玉米
的高茎皱形叶 ⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③ B．④⑤⑥
C．①④⑥ D．②③⑤7、在三倍体无籽西瓜的培育过程中，以二倍体普通西
瓜幼苗用秋水仙素处理，待植株成熟后接受普通二
倍体西瓜的正常花粉，所结果实的果皮、种皮、胚
芽、胚乳细胞的染色体组数依次为
A．4、2、2、4 B．4、4、3、6
C．3、3、3、4 D．4、4、3、58、下列变异中不属于染色体结构变异的是
A. 染色体缺失某一片段
B. 染色体中增加了某一片段
C. 染色体中DNA的一个碱基对发生了改变
D. 染色体某一片段的位置颠倒180o。10、就二倍体而言，下列组合中属于配子的是
A、MMNN B、Mm C、MN D、Nn11、二倍体生物中，可能含有一个染色体组的细
胞是
A.子房壁细胞 B.珠被细胞
C.花粉细胞 D.柱头细胞12、下列细胞中，属于果蝇配子并能形成受精卵
的是
???????????????????????????????????????????????????
A.甲与乙 B.乙与丙 C.乙与丁 D.丙与丁13、将基因型为AaBb（独立遗传）的玉米的一粒
花粉离体培养获得幼苗，再用秋水仙素处理幼
苗，获得的植株基因型为
A.AB或ab或Ab或aB
B.AABB或aabb或AABb或aaBb
C.AB，ab，Ab，aB
D.AABB或aabb或AAbb或aaBB
14、大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观察到的染色
体数是
A.7条 B.14条 C.28条 D.56条
7．请分析以下两个实验：
①用适当浓度的生长素溶液处理未受粉的番茄 花蕾，子房发育成无籽果实。
②用二倍体与四倍体西瓜杂交，获得三倍体西瓜植 株，给其雌蕊授以二倍体西瓜的花粉，子房发育 成无籽西瓜。
(1)番茄的无籽性状能否遗传？ ；若取此 番茄植株的枝条扦插，长成后的植株所结果实中 是否有种子？ 。
(2)三倍体无籽西瓜性状能否遗传？ ；若取其 枝条扦插，长成后的植株子房壁细胞有 个 染色体组。不能有能3课件48张PPT。2.5.3 人类遗传病一、人类几类疾病的区别（一）.遗传病1.病因:由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传物质)改变而引起的人类疾病2.分类(3).发病时间:有的遗传病在个体发育的早期表现出 来,如白化病,而有的则在较晚期,如男性秃发(二).先天性疾病1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病2.病因(三)家族性疾病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史2.病因分类:(四)遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者例:下列肯定是遗传病的是
A．生来就有的先天性疾病
B．具有家族性的疾病
C．终生性的疾病
D．遗传物质改变引起的疾病(五)传染病:是由病原体(如细菌、病毒、寄生虫等)引起的,并且能够在人与人之间或人与动物之间传播的疾病特点：具有传染性和流行性二.遗传病的类型单基因遗传病显性遗传病多基因
遗传病染色体异
常遗传病隐性遗传病伴X显常显伴X隐常隐特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂显性遗传病隐性遗传病伴X显:常显:抗维生素D佝偻病多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症伴X隐:常隐:红绿色盲、血友病、果蝇的白眼、进行性肌营养不良镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、先天性聋哑、白化病、糖原沉积病Ⅰ型遗传病的类型:１、单基因遗传病（１）概念指受一对等位基因控制的遗传病（２）特点：①在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低②符合孟德尔遗传规律多指、并指、软骨发育不全、家族性多发性结肠息肉Ⅰ型、高胆固醇血症，白化病、苯丙酮尿症、家族性心肌病、遗传性神经性耳聋、黑尿病、抗维生素D佝偻病、亨廷顿舞蹈症（３）病例（伴X染色体显性遗传病）抗维生素Ｄ佝偻病抗维生素D性佝偻病有低血磷性和低血钙性两种. 低血磷性抗维生素D佝偻病比较多见, 此病特点为:①血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应；②尿磷增加；③钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常；④佝偻病症状发生在一周岁以后；⑤生长缓慢,但年长儿发病者生长正常. 病因:由于肾小管回吸收磷减少所致.肠道吸收钙、磷不良,血磷降低, 骨质不易钙化.并指(常显)软骨发育不全这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分) 。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生期。 （常显）进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代 ）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。伴X隐 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 白化病(常隐) 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。常隐家族性多发性结肠息肉Ⅰ型
（常显）致病基因位于5号染色长臂上。杂合体患者（Ａa）的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生在几岁至60多岁。２、多基因遗传病(1)概念由两对以上的等位基因控制的人类遗传病（2）特点 ③在多基因病中，致病的若干对基因具有微小的累加效应，这种微效基因越多，性状表现的强度就越大①有家族性聚集现象 ②易受环境因素影响原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂（俗称兔唇）、腭裂、神经管裂（３）病例先天性唇裂 3．染色体异常遗传病（1）概念由于染色体异常引起的疾病引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上。（2）特点（３）病例：特纳氏综合征(性腺发育不良，45,XO)、先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）、XYY综合征（47,XYY）、唐氏综合征(先天性愚型,21三体综合征)、猫叫综合征21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。人类遗传病记忆口诀常隐白聋苯加贫： 白化病；先天性聋哑；苯丙酮尿病；镰刀性贫血；
色盲血友肌性隐： 色盲；血友病；进行性肌营养不良；
常显多并软骨软： 多指；并指；先天性软骨发育不全；
抗D佝偻伴性显： 抗维生素D佝偻病；
唇裂哮冠高压尿： 唇裂；先天性哮喘；冠心病；原发性高血压；青少年型糖尿病；（多基因遗传病）
性腺不良愚猫叫： 性腺发育不良；先天性愚型（21三体综合症）；猫叫综合症。（染色体异常遗传病）；三、遗传病的监测、预防和治疗（一）遗传病的监测（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）１．禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚直系血亲：指有直接血缘关系的亲属，也就是生育自已的与自已生育的上下各代亲属。常常从自已算起，向上数三或四代和向下数三或四代，直系血亲可以分为父系、母系、子系和女系。父系长辈包括：父亲、祖父母、曾祖父母等；母系长辈包括母亲、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括儿子、孙子、孙女、曾孙子、曾孙女等；女系包括女儿、外孙子、外孙女、曾外孙子、曾外孙女等；三代以内的旁系血亲：是指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等旁系血亲：是指直系血亲以外，在血缘上有共同祖先的亲属。为什么不能近亲结婚?据科学家推算，每个人都是5~6个不同的隐性致病基因的携带者。在随机婚配的时候，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是近亲婚配的双方，从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，既双方很可能都是同一种致病基因的携带者。这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加，往往比非近亲婚配者高出几倍、几十倍，甚至上百倍近亲结婚是不是一定会患遗传病？不是，是患隐性遗传病的机会大大增加为什么要禁止近亲结婚?２．提倡“适龄生育”统计表明：20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25-34岁妇女生育的子女高50%；另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，先天性愚型的发生率比25~34岁生育者大约高10倍生殖医学表明女子生育的最适年龄为24到29岁为何女性不能太晚生育?如果卵细胞中的第21号染色体是一对，并与正常的精子结合。或者是精子中的第21号染色体是一对，并与正常的卵细胞结合，都会形成总数为47条染色体(其中第21号染色体为3条)的受精卵，并发育成21三体综合征患者。女性在胎儿时期，卵巢就已形成初级卵母细胞，进入青春期后，一般每月有一个初级卵母细胞进减数分裂，形成卵细胞。40岁以上的大龄妇女体内的初级卵母细胞，在体内已存在40多年，易受体内外因素的影响，导致在减数分裂时第21对同源染色体不分离，卵细胞中就有二条2l号染色体。男子的精子的形成约为60天，受体内外因素影响小，产生不正常精子的机会少。21三体综合征往往是卵细胞不正常造成的，所以女性晚育也不能太晚。 4.遗传咨询诊断提出对策、方法、建议5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查、绒毛细胞检查、Ｂ超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等3.婚前检查概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病5.产前诊断羊水（羊膜穿刺）检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查羊水（羊膜穿刺）检查用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查6．选择性流产7．妊娠早期避免致畸剂（二）遗传病的预防（优生工作的主要措施）1.禁止近亲结婚2.提倡“适龄生育”4.遗传咨询5.产前诊断3.婚前检查6.选择性流产7.妊娠早期避免致畸剂（三）、遗传病治疗药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的1990年美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者 是一个患有严重复合型免疫缺陷症（SCID）的４岁小姑娘艾姗蒂。由于基因的的缺陷，她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA）,ADA的缺乏导致她不具有正常人所具有的免疫力，只要稍稍被细菌或病毒感染，就会发病致死。科学家从她体内取出T淋巴细胞（白细胞的一种），转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的T细胞输入她体内。３年后，病人50%的T淋巴细胞能产生ADA，大大弥补了患者因该基因缺陷造成的临床症状，使患者开始正常人的生活。四、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息１.目的：为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多 的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2-2.5万个。2.过程：3.结果：中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对（１）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程，其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。4.意义：（２）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变（３）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的发展（５）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命（４）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科请同学们连线指出下列遗传各属于何种类型：
（1）苯丙酮尿病
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）进行性肌营养不良
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良A、常显
B、常隐
C、X显
D、X隐
E、多基因遗传病
F、常染色体病
G、性染色体病调查人群中的遗传病P91一．目的要求１．初步学会调查和统计人类遗传病的方法２．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种 遗传病的发病情况３．通过实际调查，培养接触社会、并从社会中 直接获得资料或数据的能力二．注意：１．可以以小组为单位开展调查工作；小组中成员 也可以分工进行调查２．每个小组可以调查周围熟悉的４～１０个家庭 （或家系）中遗传病的情况３．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （６００度以上）等４．为保证调查的群体足够大，不组调查的数据， 应在班级和年级中进行汇总，这项工作可由 教师统一安排５．根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每 一种遗传病的发病率．某种遗传病的患病人数
