人类遗传病的主要类型
二、教学目标
1．知识目标：
（1）．人类遗传病及其病例
（2）．什么是遗传病及遗传病对人类的危害
（3）．遗传病的监测和预防
（4）．人类基因组计划与人体健康
2．能力目标：
探讨人类遗传病的监测和预防
3．情感、态度和价值观目标：
关注人类基因组计划及其意义
三、教学重点难点
重点：人类遗传病的主要类型。
难点：（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
四、学情分析
学生初中已经学习了几种遗传病，教材前几章已经出现伴性遗传病和常染色体遗传病，所以学生对本节内容有一定基础。另外“人类遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。
五、教学方法，
1学案导学：见后面的学案。
2．新授课教学基本环节：预习检查、总结疑惑→情境导入、展示目标→合作探究、精讲点拨→反思总结、当堂检测→发导学案、布置预习
六、课前准备
教师的教学准备：多媒体课件制作，课前预习学案，课内探究学案，课后延伸拓展学案。
七、课时安排：1课时
八、教学过程
(一)预习检查、总结疑惑
检查落实了学生的预习情况并了解了学生的疑惑，使教学具有了针对性。
（二）情景导入、展示目标。
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
（三）合作探究、精讲点拨。
探究一、人类常见遗传病的类型
学生分组讨论
1．什么是遗传病？举例？
２．怎样做到遗传病的监测和预防？
３．什么是人类基因组计划？
什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，
人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
探究二、遗传病的监测和预防
讨论：“什么是健康的孩子？怎样才能做到优生”？
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
探究三、人类基因组计划与人体健康
教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。要提倡优生，重点是“禁止近亲结婚”，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。相适应的生物学观点。
（四）反思总结，当堂检测。
教师组织学生反思总结本节课的主要内容，并进行当堂检测。
设计意图：引导学生构建知识网络并对所学内容进行简单的反馈纠正。（课堂实录）
（五）发导学案、布置预习。
我们已经学习了人类遗传病及其病例，遗传病的监测和预防。在下一节课我们一起来学习第6章第一节。这节课后大家可以先预习这一部分，着重分析杂交育种和诱变育种的优点和局限性。并完成本节的课后练习及课后延伸拓展作业。布置下节课的预习作业，并对本节课巩固提高。教师课后及时批阅本节的延伸拓展训练。
九、板书设计
一、人类常见遗传病的类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
十、教学反思
本课的设计采用了课前下发预习学案，学生预习本节内容，找出自己迷惑的地方。课堂上师生主要解决重点、难点、疑点、考点、探究点以及学生学习过程中易忘、易混点等，最后进行当堂检测，课后进行延伸拓展，以达到提高课堂效率的目的。
本节课时间45分钟，其中情景导入、展示目标、检查预习5分钟，讲解人类遗传病的类型及监测和预防20分钟，学生分组讨论8分钟左右，反思总结当堂检测5分钟左右，其余环节7分钟，能够完成教学内容。
在后面的教学过程中会继续研究本节课，争取设计的更科学，更有利于学生的学习，也希望大家提出宝贵意见，共同完善，共同进步!第一节
人类遗传病的主要类型
探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病
（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类：
①几乎完全由遗传因素决定。
②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。
③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。
（2）遗传病与先天性疾病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。
（3）遗传病与家族性疾病
家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。
探究2：各类遗传病的比较
种类
病例
主要症状
病因
单基因遗传病
显性
软骨发育不全
上臂和大腿短小畸形，腹部隆起
常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍
抗维生素D佝偻病
X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍
隐性
苯丙酮尿症
智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味
常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸
进行性肌营养不良（假肥大型）
肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大
X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍
多基因遗传病
原发性高血压、无脑儿等
略
多对基因与环境因素影响
染色体异常遗传病
常染色体病
21－三体综合征
智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清
细胞中多了一条21号染色体
性染色体病
特纳氏综合征
身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力
体内缺少一条X染色体，为XO型
探究3：日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？
人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。发病的根本原因在于遗传物质所包含的遗传信息改变后，控制合成了结构异常的蛋白质，表达了异常的性状。而一般的疾病是由环境因素引起的，患者的遗传物质没有改变。一般的疾病可采用常规的医疗方法来治疗，而人类遗传病多具有终身性，大多数难以治愈，需要采用特殊的基因治疗方法纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗疾病的目的。
探究4：有人认为遗传病是从亲代遗传而来，所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理？
先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时，在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，造成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是由遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但非遗传病。
题例领悟
【例题1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（
）
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.
21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指一个基因控制的疾病
解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项是21－三体综合征，是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以D项错误。
答案：D
领悟
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。染色体病是由染色体结构变异或数目变异引起的疾病。
【例题2】（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（
）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。
答案：ACD
领悟
（1）单基因遗传病的传递遵循基因分离定律。
（2）单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于性染色体上。
（3）常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女之别，符合一般显、隐性性状的遗传特点。
（4）性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点。而且不同于性染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。
【例题3】
下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键个体是____________的表现型，可排除染色体上显性遗传。
（2）____________的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。
（3）个体____________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
解析：人类遗传病的遗传方式（或称为遗传病类型）的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。
判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。
答案：（1）7
（2）5或7
（3）4或9或10
领悟
解答本类题目应掌握单基因遗传病判定规律。关于单基因遗传病的判定：
（1）肯定判断
①先判断显隐性：双亲患病生出无病的后代即“有中生无”一定是显性遗传病。
②再利用反证法判断位于常染色体还是性染色体，由于性染色体上的特征明显，易判断，故先假设位于性染色体上，作出否定判断。
a.假设是位于X染色体上的显性遗传，若出现父患病女儿正常或母正常儿子患病，一定不是伴X显性遗传，即常染色体显性遗传。
b.假设是位于X染色体上的隐性遗传，若出现母患病子正常或父正常女儿患病，一定不是伴X隐性遗传，即是常染色体隐性遗传。
（2）可能性判断
若不能判定某种遗传病时，只能做出可能性的判断，判断出更可能的遗传病。
①若连续遗传，则更可能是显性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体显性遗传；患者女多于男，或父患女儿全患，更可能是伴X显性遗传。
②若隔代遗传则更可能是隐性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体隐性遗传；患者男多于女，或母患子全患，女儿患父必患更可能是伴X隐性遗传。
课堂反馈
1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（
）
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
解析：伴X显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，表现为父病女必病，子病母必病。女患者若为杂合子（XAXa），与正常男子结婚，儿子和女儿均有一半的患病概率。正常个体不可能携带显性致病基因。
答案：D
2.下列说法正确的是（
）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率小，往往呈散发性而不表现家族性。
答案：C
3.某男孩患有进行性肌营养不良，其父母表现正常，请预计他父母再生一个患病女孩的概率是（
）
A.50%
B.25%
C.12.5%
D.0
解析：进行性肌营养不良是伴X隐性遗传病，父母正常所生子女中女孩不会患病。
答案：D
4.下列属于遗传病的是（
）
A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血
B.由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D.一家三口，由于不注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎
解析：孕妇缺铁，而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
答案：C第28课时 遗传咨询与优生
目标导航 1.简述什么是遗传咨询，明确遗传咨询的意义。2.明确遗传病的监测措施，探讨人类遗传病的监测和预防。3.列举优生的主要措施，认识提倡适龄生育的意义。
一、遗传咨询
1．遗传咨询又称________________，遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出________，估计________________再度发生的可能性。
2．遗传咨询的内容：(1)________的诊断。(2)对于已经确诊的遗传病，确定其________，解释病情和预后，提出____________。(3)对于遗传病患者的亲属，根据该遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属________________________，并给予婚育指导和建议。(4)对________者，根据家系调查，推测家族中某种遗传病的再现风险。(5)孕前、孕期保健和________指导。(6)________关系鉴定。(7)________。
3．遗传咨询的基本程序
―→―→
↓
←
二、优生
1．优生的措施主要有：________，适龄生育，遗传咨询，________，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止________等。应提倡________生育。最佳生育年龄是25～34岁。
2．____________和________是两种比较常用的产前诊断方法。
(1)羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行________和________方面的检查。
(2)绒毛细胞检查主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛支，经培养进行________检查。通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时________。
3．畸形胎产生的原因
畸形胎产生的原因有________和________两类。畸形常在第二阶段：________(孕18天至55天)形成。如果此期孕妇照例吃药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。
4．什么是近亲结婚，为什么要禁止近亲结婚？
我国的《婚姻法》规定，________和____________________禁止结婚。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合子，在随机婚配的情况下，配偶都为同一遗传病的隐性基因携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们有共同的祖辈，有部分相同的基因，两个隐性致病基因相遇的机会就多了。近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配的高出4倍。
知识点一 遗传咨询
1．下列需要进行遗传咨询的是( )
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
2．一个患抗VD佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是( )
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
知识点二 优生
3．请根据示意图回答问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A．__________，B.__________，C.__________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？
__________。理由是___________________________________________________
________________________________________________________________________。
基础落实
1．遗传咨询主要包括( )
①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险 ④向咨询对象提出防治对策、方法和建议
A．①
B．①②
C．①②③
D．①②③④
2．幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )
A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
B．通过产前诊断一定能确定胎儿是否患有先天性遗传病
C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有先天愚型
D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有先天性缺陷的病儿降生
3．已知两个家庭，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育( )
A．男孩、男孩
B．女孩、女孩
C．男孩、女孩
D．女孩、男孩
4．确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，可以进行的检查手段有( )
①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查
A．①②
B．②④
C．①②③
D．①②③④
5．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是( )
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育 ③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A．①②③④
B．①②④⑤
C．②③④⑤
D．①③④⑤
能力提升
6．囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们？( )
A．“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B．“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”
C．“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D．“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”
7．下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
8．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是( )
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使所有遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病
⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．①
B．①③⑥
C．①②③⑥
D．①②③④⑤⑥
9．原发性高血压是一种人类遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，下列方法正确的是( )
①在人群中随机抽样调查并计算其发病率 ②在人群中随机抽样调查研究其遗传方式 ③在患者家系中调查并计算其发病率 ④在患者家系中调查研究其遗传方式
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
10.遗传病种类很多，有一类疾病的致病基因在性染色体上，故发病和遗传与性别有关系。它分为X与Y遗传两种，多数是X隐性遗传。
有一位金女士说：“六年前，我高兴地生下一个男孩，可是不久，孩子患血友病(基因用h表示)死了……我的哥哥也是死于此病。以后我再也不敢怀孕。每当看见人家的‘宝宝’时，很是羡慕，但一想到儿子之死，又是伤心，又是害怕。丈夫也埋怨我，我一直很苦恼，有时忍不住哭泣起来…请告诉我，该怎么办？”
现在很多较大的医院都有优生专科门诊，对于血友病、蚕豆病、粘多糖Ⅱ型、进行性肌营养不良等病，许多医院可以产前诊断，这就为有病胎儿的人工流产创造了条件。
根据上述材料回答：
(1)为什么近亲结婚会带来如此严重的危害呢？在自然群体中，有些表现正常的个体却是某些隐性遗传病____________________。假设某种遗传病，正常人中携带者的概率是1/20，而表兄妹之间是1/8，则表兄妹与正常人婚配，生育有病孩子的概率是1/640；如果是表兄妹之间婚配，生育有病孩子的概率是1/256。可见由于亲缘关系，携带相同基因的概率________，生育有病孩子的概率____________。从遗传学角度来看，应该避免__________。
(2)假如金女士及其双亲表现型正常，则金女士的致病基因来源于____________。其实金女士也不必太悲观，假如金女士与丈夫都正常，请你帮忙分析他们所生子女的患病情况：
____________________________________________________________________；假如金女士患病、丈夫正常，再请你帮忙分析他们所生子女的患病情况：
______________________________________________________。
11．地中海中的撒丁岛与世隔绝，当地居民普遍患有多种遗传病，是各种遗传病基因采集样本的理想地点。
(1)选择该地为遗传病基因采集样本地的原因是__________________________。
(2)如果通过抽取血液来获得基因样本，则检测的是__________细胞中的基因。原因是____________________________________________________。
(3)下图是两种遗传病的系谱图，其中甲病为地中海贫血症(一种常染色体隐性遗传病，显性基因用A表示，隐性基因用a表示)，若该岛中每256人中有一人患有地中海贫血症，则该岛人群中基因A的频率为________。乙病致病基因位于____________染色体上，为__________性基因。若图中Ⅲ2与Ⅲ3结婚生了一个男孩，则该男孩患乙病的概率为________。
(4)要降低该地遗传病发生的频率，可以采取哪些措施？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案
知识清单
一、1.遗传学指导 诊断 疾病或异常性状
2．(1)遗传病 (2)遗传方式 防治的方法 (3)携带疾病基因的可能性 (4)近亲婚配 (5)优生 (6)亲子 (7)产前诊断
二、1.婚前检查 产前诊断 近亲结婚 适龄
2．羊膜腔穿刺 绒毛细胞检查 (1)羊水细胞 生物化学 (2)细胞学 终止妊娠
3．遗传 环境 早孕期
4．直系血亲 三代以内的旁系血亲
对点训练
1．A [遗传咨询是遗传病监测和预防的有效措施，考查的是遗传病，BCD不是遗传病。]
2．C [抗VD佝偻病是X染色体上显性遗传病。由于男性患者的X染色体上有显性的致病基因，且该X染色体一定传给女儿。所以不生女孩只生男孩，可避开该致病基因的传递。]
3．(1)子宫 羊水 胎儿细胞
(2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(3)是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)是 父亲的Y染色体一定传递给儿子，儿子一定患该遗传病
解析 该题主要考查了遗传病的监测和预防的有关知识，对遗传病进行监测和预防主要通过遗传咨询和产前诊断等手段来完成。产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的监测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。该图为羊水检查示意图，A是子宫，B是羊水，C是胎儿细胞。
课后作业
1．D [监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等，其中遗传咨询包括以下内容和步骤：①医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解其家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。②分析、判断遗传病的传递方式。③推算后代再发风险率。④向咨询对象提出防治对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。]
2．A [猫叫综合征患者体细胞中染色体比正常人多一条染色体，通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征。但是并非所有的先天性疾病都可以通过产前诊断确定。]
3．C [抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传，父亲患病，将会把致病基因传给女儿，导致女儿一定患病。红绿色盲是伴X隐性遗传，乙家庭中妻子有可能是携带者，所生儿子有可能患病；父亲正常，女儿一定不患病。所以上述两个家庭分别生男孩和女孩不会患相应的遗传病。]
4．D [在胎儿出生前，医生可用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患病，从而采取优生措施。]
5．B [禁止近亲结婚、进行遗传咨询属于胚胎形成前的一级预防措施，产前诊断及终止妊娠属于胚胎形成后的二级预防措施。此外，适龄生育和节制生育也是一项重要的优生措施。选择剖腹分娩是助产的一种手段，不属于优生优育范畴。]
6．C [因为这对夫妇都有一个患该病的弟弟，其双亲都是杂合子，这对夫妇携带该致病基因的可能性都为2/3，他们的子女患病的可能性为2/3×2/3×1/4＝1/9。]
7．C [苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊水检测外，还有B超检查、血细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是了解家族遗传病史。]
8．A [人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生。因此只有①选项正确。]
9．D [对人类遗传病的调查可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。对某种遗传病的遗传方式的判断，应对某个典型的患者家系进行调查。]
10．(1)致病基因的携带者 大大增加 大大增加 近亲结婚 (2)母亲 若是儿子发病率50%；若是女儿都正常，但有50%为隐性基因携带者 儿子都患病，女儿都正常，但均为携带者
11．(1)该地不与外界人群发生基因交流
(2)白(淋巴) 白细胞(淋巴细胞)有细胞核，有完整的DNA组成
(3)15/16 常 显 1/2
(4)避免近亲结婚(与岛外人群通婚)；进行遗传咨询和产前诊断
解析 与世隔绝即与外界具有地理隔离，没有基因的交流。血液中的白细胞具有完整的细胞结构，而红细胞则没有细胞核，所以检测血液应检测白细胞。地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，根据遗传平衡定律可以计算出a的基因频率为＝1/16，A的基因频率是1－1/16＝15/16。根据家系中的Ⅱ5×Ⅱ6
→Ⅲ3可以推断出乙病是常染色体显性遗传病，图中的Ⅲ2与Ⅲ3分别是杂合的乙病患者和纯合的正常个体，其后代的发病率为1/2。降低发病率的主要优生学手段是避免近亲结婚，进行遗传咨询、产前诊断等。第六章
遗传与人类健康
第三节
基因治疗和人类基因组计划
一、教学目标：
[知识目标]：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。
[能力目标]：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题，培养学生分析判断能力。
[情感态度与价值观]：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。
二、教材分析：
[教材的地位作用]：《基因治疗与人类基因组计划》是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。
教材以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：第一步，ADA基因整合到逆转录病毒。第二步，此病毒感染人T淋巴细胞。第三步，ADA基因整合到人染色体上。第四步，把已整合的T淋巴细胞回注到病人体内。通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。
[教学重点]：基因治疗的概念，SCID病的基因治疗过程，人类基因组计划的实施过程及意义.
[难点]：SCID病的基因治疗步骤。
学情分析：关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电
视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在
第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。
三、教学设计：
[课前准备]：教师：搜集信息、供学生讨论阅读。多媒体课件：基因治疗SCID病的过程学生：分组通过互联网搜集有关人类基因组计划的实施过程的信息，讨论并整理，制作成投影片，供课堂上使用。
[教学过程]：
1、设疑，导入新课
[师]：我国有很多糖尿病患者，此病的病症是什么？
[生]：尿糖、多饮、多食、多尿。
[师]：病因是什么？
[生]：胰岛病变，胰岛素含量下降，血糖上升。
[师]：治疗方法是如何改进的？
学生讨论
[生]：早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。但是病人还是必须定时注射胰岛素。那么最根本最彻底的办法是把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力,即基因治疗。
2、案例教学，获得新知
教师提供一事例：“法国气泡儿童事件”。该事件发生在法国巴黎某医院实施SCID病基因治疗临床试验中。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。
[师]SCID病的病因：腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成。
[生]：阅读书本130页图6-11及相关内容。
[师]：多媒体动画展示
[师]：病毒、细菌、T淋巴细胞结构有何区别？
[生]：病毒无细胞结构，细菌原核细胞，无染色体，人T淋巴细胞为真核细胞，有真正的细胞核。
[师]：细菌中的ADA基因是如何整合到反转录病毒上的？
[生]：逆转录病毒感染细菌。
[师]：T淋巴细胞的功能是什么？
[生]：免疫。
[师]：T淋巴细胞能与被抗原入侵的宿主细胞密切接触，激活靶细胞内的溶酶体酶，使靶细胞的通透性发生改变，最终导致靶细胞裂解死亡，细胞内的抗原也因失去藏身之所而为抗体消灭。同时，T淋巴细胞还能释放出可溶性免疫活性物质——淋巴因子，如白细胞介素、干扰素等。淋巴因子大都是通过加强各种有关细胞的作用来发挥免疫效应的。
[师]：T淋巴细胞如何得到ADA基因？
[生]：逆转录病毒的感染。
师小结：基因治疗SCID病基本步骤：（1）让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA基因整合到病毒核酸上。（2）用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。（3）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。从而归纳出一般基因治疗的过程：
图
1-9
基因治疗的步骤
3、搜集信息，培养能力
[教师指导学生活动]提供材料，学生分组讨论这些资料。
材料一
人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步，自（http://）
材料二
人类基因组计划（Human
Genome
Project，HGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。自（http：//）
材料三
1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、
DNA分子双螺旋模型提出者沃森（J．waston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容。自（http：//）
材料四
人类基因组草图也仅仅是草图
1990年首先在美国启动的“人类基因组计划”是为了测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由30亿个碱基对组成，打个比方，就像是一部由30亿个由ATCG四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓完成了“工作草图”，这仅仅指的是初步把这些片断拼凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确的书。
即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的DNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出来。只有找到了这十万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透彻，那要花上更长久的时间。
即使到了这个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可以用少数几个人（塞来拉公司用的是5个不同种族的人）的基因组来代表人类基因组。但是人类的遗传有着无限多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一本单一的基因标准“密码本”。如果将某些个特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。
人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类基因，特别是那些已先在别的生物中发现的基因。但是，人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地图，它能给旅行者带来很大的便利，却不能保证就能达到目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，而不是结束。自《叩问基因时代的争论》方舟子著
P35。
材料五
六国科学家公布人类基因组细节研究成果
新华网华盛顿2月11日专电（记者吴伟农）人类基因计划、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家去年绘制成功人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现：
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2．6383万到3．9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1．3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95％，并已经确定了所有基因的2/3，平均测序精度为99．96％。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”，人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体，第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35．3％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57％是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。
地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。在谈到这一发现的意义时，《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。
[学生活动]：学生分组阅读、讨论上述资料。
[教师活动]：教师提出具体问题，并用实物投影仪投射在大屏幕上。
1.人类基因组计划于哪年启动？耗资多少？有哪些国家参与？
2.人类基因组计划的研究对象是什么？
3.耗此巨资意义何在？我国有什么必要参与其中？
4.
2000年6月26日宣布的“人类基因组草图”完成的是什么？是不是如同《中国青年报》（2000年6月27日）所言“人类基因密码破译”？
5.某报道说，当某科学家被记者问到，以后是否可能用转基因技术创造出从事
特殊服务的“新人类”，如不吃不拉埋头苦干的转基因奴隶时，
他断言“这是可能的！”（《南方周未》2000年7月7日）你的意见呢？
6.由于人类基因组计划的实施，某科学家预言：“不久的几年内，人们将看到一健康的5
000种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都可以得到早期诊断和治疗。你同意此种说法吗？
[学生活动]：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程
请每小组指定一员把课前准备的材料制作成的PPT文件展示给全班同学，并用简练的语言向同学们介绍。
[学生讨论]：（1）你认为人类基因组研究最核心的理论基础是什么？
（2）在人类基因组计划中最核心的技术是什么？（3）在人类基因组计划研究中，有国家参与，也有私人公司参与，私人公司的参与有什么意义？
（4）在实施人类基因组计划的过程中，多个国家进行了国际合作，这体现了今天的科学发展具有什么特点？
（5）在实施人类基因组计划的过程中，计算机技术发挥了什么样的作用？
[师]：人类基因组计划的应用价值有那些？
[生]：（1）追踪疾病基因。（2）估计遗传风险（3）优生优育（4）建立个人挡案（5）用于基因治疗。
[师]：随着基因组计划的完成，科学家已找到了许多致病基因。人们可通过基因检测来发现自己是否带有致病基因，那么基因诊断的方法如何呢？出示基因诊断示意图：
图
1-6
基因诊断示意图
学生讨论：
什么是探针？
对DNA进行两次热处理的原因？
基因诊断的原理是什么？
师生小结：探针就是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子。第一次对DNA进行热处理是为了让DNA解旋后成单链DNA进行扩增，第二次是为了让单链DNA与探针DNA进行杂交。基因诊断的原理是DNA分子的杂交原理。
学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。
学生讨论：就基因检测给社会、人们的生活带来的一系问题展开讨论。
个人知道自己的基因检测结果有什么价值？
保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？
关于“个人基因信息是否应该得到保护”这个问题，你的
观点是什么？
列举支持你的观点的全部理由。
尝试建立一套法律条例，来规范基因检测资料的使用，并说明理由。
小组讨论，结果课堂展示。
练习巩固：
1、基因治疗是指---------（
）
A
把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的
B对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的
C运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常
D运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的
2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（
）
A
免疫治疗
B化学治疗
C
基因治疗
D
药物治疗
3、1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图A、B表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：
（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图
，男性的染色体组成可以写成
（2）染色体的化学成分主要是
（3）血友病的致病基因位于
染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为
条所致。
（4）建立人类基因组图谱需要分析
条染色体的
序列。
（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。
。人类遗传病
一、教学目标
1、知识目标：
①举例说出人类遗传病的主要类型
②遗传病对人类的危害
③人类遗传病监测和预防主要措施
2、能力目标：
①进行人类遗传病的调查，培养学生的分析问题、解决问题及协作讨论的能力，养成理论联系实际的习惯
②通过自主浏览网页相关资料，培养学生自学能力
③通过讨论题的讨论，培养学生的分析问题能力及语言组织表达能力
3、情感态度观目标：
①通过了解遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育、优生教育
②使学生关注社会生活，初步培养学生公民意识，使其了解部分公民权利；初步形成敢于合理表达自我观点的态度
③关注人类基因组计划及其意义，使初步形成辩证地看待科学技术的发展，了解社会责任
二、教学重点和难点
1、教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
2、教学难点：
（1）如何开展及组织好人类遗传病的调查
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
三、教学过程
1、新闻视频导入――创设情境，激发学生学习兴趣
视频：http:///blog/user1/laodu/3022.html
新闻视频
引言：
健康是人类生活永恒的追求。在人的一生中，我们需要与不断地与各种疾病作斗争。人类疾病的发生有些是由于外界环境因素引起的，有些是由于人类自身遗传物质改变引起的、且会遗传贻害后代。现代医学研究表明，人类大多数疾病与基因有关
随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传病的发病率和死亡率却又逐年增高的趋势，人类的遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素
设问：那么，什么是人类遗传病？具有什么特点？人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点是什么？
2、第一阶段学习——人类遗传病的概念、特点、主要类型
（1）CAI展示：学习任务
自学：①遗传病的定义
②遗传病的特点
③人类遗传病的主要类型
识记：①遗传病的定义
②遗传病的特点
③人类遗传病主要类型的典型病例
完成讨论题：讨论1：遗传病定义的修正
讨论2：遗传病与生物变异的关系
讨论3：先天性疾病、家族性疾病、遗传病三者的比较
讨论4：遗传病遗传方式的判断
讨论5：细胞质遗传物质改变所引发的病的遗传特点
资源途径：学习资料
→
☆遗传病概述
→
☆单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病
→
☆多基因遗传病
→
☆染色体异常遗传病
（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习
（3）师生归纳总结本阶段学习
I、归纳总结：
概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病
类型：a、单基因遗传病：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病
b、多基因遗传病
c、染色体异常遗传病
特点：a、遗传性
b、先天性
c、终身性
d、家族性
II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）
3、第二阶段学习——遗传病的监测和预防
（1）CAI展示：学习任务
自学：必学内容：①遗传病的监测和预防的主要措施
选学内容：①人类遗传病现状、危害、发病原因
②遗传病的治疗方法
③优生优育知识
识记：遗传病的监测和预防的主要措施
完成讨论题：讨论6：交流婚姻法部分法规的个人观点
讨论7：交流关于遗传病预防手段--婚检的个人观点
资源途径：
学习资料
→
☆我国遗传病现状、危害、原因
→
☆遗传病的治疗方法
→
☆遗传病的监测和预防
→
☆优生优育
（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习
（3）师生归纳总结本阶段学习
I、归纳总结：
遗传病的监测和预的主要手段：主要包括遗传咨询和产前诊断
遗传咨询的内容和步骤
（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断
（2）分析遗传病的传递方式
（3）推算出后代的再发风险率
（4）向咨询对象提出防止对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展
II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）
4、第三阶段学习——人类基因计划与人体健康
（1）CAI展示：学习任务
自学：必学内容：①人类基因组计划
②人类基因组计划的意义
选学内容：①人类基因组计划大事记
②人类基因组计划的众多发现
③人类基因组计划引发的伦理道德争议
识记：人类基因组计划的简称、研究对象、主要研究目的、结果、意义
完成讨论题：讨论8：关于基因隐私权的讨论
讨论9：关于利用基因图谱创造“新好人类”的谈论
资源途径：学习导航（http:///blog/user1/laodu/3046.html）→
学习资料
→
☆人类基因组计划
→
☆人类基因组计划大事记
→
☆人类基因组计划的众多发现
（2）学生利用所提供的信息资源，进行自主学习
（3）师生归纳总结本阶段学习
I、归纳总结：
内容：绘制人类遗传信息的地图
目的：测定人类单倍体基因组（包括22条常染色体+X染色体+Y染色体上的基因）的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现的基因约为3-3.5万个
意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
II、解答本阶段讨论问题：（在线回答、现场回答、学生互答）
5、检测学生自学效率、利用信息解决问题的能力――在线测试
６、课外活动：
☆调查活动：调查人群中的遗传病
☆资料搜集：基因诊断
☆辩论：人类基因组计划效应的利与弊第
六
章
遗
传
与
人
类
健
康
第一节
人类遗传病的主要类型
一、设计思想
建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标
【知识目标】
1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【能力目标】
1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度与价值观】
1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析
【教材的地位作用】
《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2（遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。
本节内容与前面有关“染色体变化”的知识，以及
“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。
【教学重点难点及突破】
1、教学重点：人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。（通过学生阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳，并举例说明之。）
2、教学难点：三类遗传病的概念及特点；多基因遗传病的概念。（通过列举几种学生知道的遗传病并以图片展示，使学生对这三类遗传病有直观形象的认识；并将三类遗传病列表加以总结，使学生关于三类遗传病的认知体系化。）
四、学情分析
学生在本章前面的知识中已经了解了几种常见遗传病，比如2l-三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好的掌握遗传病的类型。
五、教学策略及方法
【教学策略】
1、讲授式教学:讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。
2、STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。
3、合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点。
【教学方法】
讲述法、谈话法、图表法。
六、课时安排
一课时
七、教学过程
教师组织和引导
学生活动
设计意图
一、导入新课
[提问]
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病 教师引导：随着医学的发展喝人类生活水平的提高，这一章我们就去看看人类是怎样控制严重威胁人类健康的遗传病。首先我们先学习一下人类遗传病的主要类型。
学生联系已有认知和生活实践自由发言。
从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。加强学生的环境保护意识
二、新课活动遗传病的概念
上新课之前请同学写下有关遗传病的问题。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。[讨论]
将学生按座位分四组讨论课本P117第1、2、3、5四个题目[小结]
教师根据学生的讨论归纳总结：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患的疾病出示临床统计数据：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的
设计问题利用分组讨论的方式来增加同学之间的合作学习。
辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。通过数据说明遗传病的危害之大，加深学生的印象。
人类遗传病的种类单基
因遗传病
通过自学由教师引导学生说出遗传病的三大种类，并结合学生原有的认知结构，说出三大类遗传病的特点，举出之前学过的遗传病加以说明多媒体展示单基因遗传病的概念，及单基因遗传病的分类。多媒体展示常染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等。图片展示多指、并指、软骨发育不全的图片。多媒体展示X染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。图片展示抗维生素D佝偻病的图片并加以讲解。通过前两个家系分析图的讲解，教师设疑：请同学画出Y染色体遗传病。教师给出正确答案并请学生总结：Y染色体遗传病传男不传女,父病儿必病。图片展示男性外耳道多毛症。教师和学生一起作出常染色体隐性遗传病的家系分析图，引导学生总结出：常染色体隐形遗传病通常在家族中表现为隔代遗传；家族中男女发病概率基本相等。学生举例几种常见常染色体隐性遗传病，再以图片展示白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等并对其原理加以讲解。对苯丙酮尿症讲解过程中穿插西红柿女孩的故事。
学生回忆以前的知识来举出例子总结前两个家系图以及之前的知识基础思考并作图学生回忆以前的知识来举出例子
培养学生的自学能力引导学生对旧有知识的利用提高学生的图表分析能力和总结归纳能力。通过列表使学生对单基因遗传病有一个系统的了解。图片展示使学生对遗传病有形象直观的认识，加深印象。Y染色体遗传病家系图较简单，通过观察学生的书画了解学生的理解和掌握情况。通过故事的讲解吸引学生的注意力，激发学生兴趣。
多基因遗传病
教师设疑：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师引导学生对书本内容的概括归纳。教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。图片展示唇裂、无脑儿。在展示唇裂时举出实例：王菲和李亚鹏的孩子又唇裂情况。请学生讨论分析造成这种情况的可能原因，教师引导学生向环境、化妆品、辐射、药物等各方面思考。
学生看书一分钟，自由回答两者区别之处。讨论思考造成唇裂的可能原因请同学观察，加深印象。
培养学生分析归纳能力，了解学生课前预习情况。对课前提到的环境对遗传病的影响在实例中加以说明，并拓宽学生的思维方式。将学习与娱乐圈人物相结合，引起学生的学习兴趣。
染色体异常遗传病
教师讲述：如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”（图片展示）；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（图片展示）通过对个别例子的讲解来引出染色体异常遗传病的类型及特点。常染色体异常：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征性染色体异常：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良教师设疑：从染色体异常遗传病中你有什么感想？
学生思考并提出感想或疑惑。
由个性到共性，加深学生的印象。促进学生的积极思考，活跃思维。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
多媒体展示：我国遗传病现状：发病率1/5-1/4（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。观察书本P122图6-4各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。教师设疑：请学生通过图表的分析表述三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险教师在学生回答基础上加以总结。
观察并总结，分析图表并组织语言概括。
利用数字来强调现今遗传病的危害之大。培养学生的分析及读图能力，通过表述来培养学生的语言表达能力
三、课
堂
小
结
教师提问：通过本节课的学习，再看看课前你写下的疑问，你解决了哪些问题？请学生根据本节所学内容为单基因、多基因、染色体异常遗传病的分类及不同之处设计一个表格。种类分类定义病例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病教师提问：你还有没有解决的问题吗？你还想了解哪些？你会通过哪些途径获取自己想得知的知识呢？希望下节课大家能带来自己的收获与大家共享！
学生回答，提出未解决的问题。
与课前相呼应培养学生的总结能力。培养学生的问题意识，将学习空间由课堂内向课堂外延伸。
四、作业布置
作业：书本第4页“思考与练习”
巩固本节课学习的知识点。
八、知识结构或板书设计
一、人类遗传病概述
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿等
（3）染色体异常遗传病：21三体综合症等
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良第六章
遗传与人类健康
6.3
基因治疗和人类基因组计划
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
[
]
A．人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询和产前诊断能够有效地预防遗传病的产生和发展
C．人类基因组计划的完成将有助于及时有效的基因诊断和基因治疗
D．通过对患者家系的调查可得出某遗传病在人群中的发病率
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
3.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
4.下列关于人类遗传病的表述中正确的是（
）
A．先天性愚型是一种染色体异常遗传病
B．先天性心脏病都是遗传病
C．根据发病率能推知遗传方式
D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
5.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①②
B.③④ C.①②③ D.①②③④
6.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（
）
A．单基因突变一定可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的安全无影响
人类遗传病
一、教材分析
《人类遗传病》是生物必修2第五章的内容，它主要学习人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病，遗传病的监测和预防以及人类基因组计划与人体健康的知识。本节课共安排两课时，第一课时主要讲人类常见遗传病的类型，调查人群中的遗传病；第二课时探讨人类遗传病的监测和预防，人类基因组计划与人体健康的知识。本节课的重点是人类常见遗传病的类型和遗传病的监测和预防，其中的单基因遗传病的发病率和遗传方式的推导是难点，也是高考中丢分较多的考点，还有一个难点是如何开展及组织遗传病的调查和人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。本节课是安排在学生已经了解了《孟德尔的豌豆杂交实验》，《伴性遗传》和《基因突变及其他变异》的基础上进一步的学习，是对前面知识的总结又是为更进一步学习《现代生物进化论的主要内容》做好铺垫，起到承上启下的作用。
二、教学目标
1、知识目标
举例说出人类遗传病的主要类型
调查和统计人类遗传病
探讨人类遗传病的监测和预防
人类基因组计划及其意义
2、能力目标
初步学会调查和统计人类遗传病的方法
能学会分析遗传图谱和图表分析的能力
通过查找资料了解人类基因组计划的知识
3、情感目标
通过调查人类遗传病，培养合作能力，与他人交流沟通能力
了解人类遗传病的监测和预防，提高自身科学素养
三、教学重点和难点
教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
教学难点：遗传方式的判断
如何开展及组织遗传病的调查
四、课是安排：2课时
五、教学方法：调查，讲述，讨论，交流等
六、教学策略
一：导入：提问同学们前面学过哪些疾病
。（学生回忆）
然后在屏幕上展示人类的一些常见的疾病，提问：哪些属于遗传病。（学生思考讨论回答）
然后老师乘热打铁引出遗传病的概念，对照概念找出人类遗传病，并帮助学生区分遗传病和传染病以及先天疾病的区别。
二人类常见遗传病的类型
1让学生通过自学讨论的方法进行。
2重点放在单基因遗传病的基因型书写和遗传方试的判断
3.帮助学生分析镰刀型贫血症的作用机理和21三体综合症的原因
4调查人群中的遗传病：主要以课前布置安排调查方法和调查问题并实施，然后课上交流总结。
三遗传病的监测和预防
1展示遗传病在人群中发病情况以及造成发病率高的原因。
2让学生谈谈遗传病给个人和家庭以及社会造成的危害。
3如何监测和预防，才能提高我高人口的素质。
四人类基因组计划与人体健康
我主要采用课前查找资料的方法，并能说出对这个计划的看法
2.尝试列出必修模块中与生物进化相联系的知识。
与生物进化相联系的知识
第一节
现代生物进化理论的由来
一、拉马克的进化学说
（一）、拉马克的进化学说的主要内容
1、生物都不是神创的，而是由更古老的生物传衍来的。这对当时人们普遍信奉的神创造成一定冲击，因此具有进步意义。
2、生物是由低等到高等逐渐进化的。拉马克几乎否认物种的真实存在，认为生物只存在连续变异的个体。
3、对于生物进化的原因，他认为：一是“用进废退”的法则；二是“获得性遗传”的法则。但这些法则缺乏事实依据，大多来自于主观推测。
（二）、拉马克的进化学说的历史意义
1、拉马克进化学说是历史上第一个提出比较完整的进化学说。
2、否定了神创论和物种不变论，奠定了科学生物进化论的基础。
（三）、局限性
认为生物的进化是生物主观意志所为；他的观点是主观臆测，没有足够的事实依据。
二、达尔文自然选择学说
（一）、达尔文自然选择学说的主要内容
1、过度繁殖
----
选择的基础
2、生存斗争
----
进化的动力、外因、条件
生存斗争包括三方面：
（1）生物与无机环境的斗争（2）种内斗争（3）种间斗争
生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。
3、遗传变异
----
进化的内因
在生物繁殖的过程中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。
4、适者生存
----
选择的结果
适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。
所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。
（二）、意义
它论证了生物是不断进化的，并且对生物进化的原因提出了合理的解释。
（三）、
局限性
①对于遗传和变异的本质未能作出科学的解释。
②对于生物进化的解释也局限于个体水平。
③强调物种的形成是渐变的结果，不能解释物种大爆发的现象。
记忆点
1、达尔文学说和拉马克进化学说的主要区别和联系
2、用达尔文进化论解释抗性（病菌抗药性）不断增强的原因。
3、变异的有利有害取决于生物对其生存环境的适应性。
4、现代生物进化理论的基础（核心内容）：自然选择学说。
第二节
现代生物进化理论的主要内容
现代生物进化理论的主要内容：种群是生物进化的基本单位（也是繁殖的基本单位）；突变（基因突变和染色体变异的统称）和基因重组产生进化的原材料；自然选择使种群的基因频率定向改变并决定生物进化的方向；隔离是新物种形成的必要条件；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境共同进化的过程，进化导致生物的多样性。
一、种群基因频率的改变与生物进化
（一）种群是生物进化的基本单位
1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。
2、基因库:种群中所有个体含有的全部基因.
3、基因频率：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比率，叫做基因频率。
基因频率(A)=
①通过基因型计算基因频率。例如，从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和
10，A基因频率＝（2×30+60）÷2×100=60%,a基因频率＝1-60%=40%。
②通过基因型频率计算基因频率,一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。例如：AA基因型频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6；aa基因型频率为10
/100=0.1；则A基因频率＝0.3+1/2×0、6=40%。③种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。
（二）突变和基因重组产生进化的原材料
1、生物可遗传变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变和染色体变异统称为突变。
2、突变和重组是随机、不定向的，提供了生物进化的原材料，不能决定生物进化的方向。
（
突变的有害或有利不是绝对的，取决于生物的生存环境）
（三）自然选择决定生物进化的方向
生物进化的实质是种群基因频率的改变
二、隔离与物种的形成
1、隔离
(隔离是物种形成的必要条件)
生殖隔离是物种形成的关键（标志）。
2、生物进化历程的主要依据是：化石
最早的生物化石是距今：35亿年。
3、生物进化的顺序：
无性生殖→有性生殖
原核生物→真核生物
简单→复杂
低等→高等
水生→陆生
单细胞→多细胞
三、共同进化与生物多样性的形成
（一）、共同进化
1、概念：不同物种之间、生物与无机环境之间要相互影响中不断进化和发展
不同物种间的共同进化
2、含义
生物与无机环境之间的相互影响和共同演变
（二）、生物多样性的形成
基因多样性
1、生物多样化的内容
物种多样性
生态系统多样性
2、生物多样性形成的进化历程
（1）关键点：真核生物出现后有性生殖方式的出现，生物进化速度明显加快；寒武纪大爆
发：形成生态系统的第三极（消费者），对植物的进化产生影响；原始两栖类的出现：
生物登陆改变着环境，陆地上复杂的环境为生物的进化提供了条件。
（2）进化顺序
简单
复杂
水生
陆生
低等
高等
异养
自养
厌氧
需氧
无性
有性
单细胞
多细胞
细胞内消化
细胞外消化
三、生物进化理论在发展
现代生物进化理论核心是自然选择学说
从性状水平到基因水平；从以生物个体为单位到以种群为单位
记忆点：
1．生物进化的过程实质上就是种群基因频率发生变化的过程。种群的基因频率发生改变，说明生物进化了。（基因突变产生新的等位基因，这就可能使种群的基因频率发生变化。）
2．
隔离就是指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括地理隔离和生殖隔离。其作用就是阻断种群间的基因交流，使种群的基因频率在自然选择中向不同方向发展，是物种形成的必要条件和重要环节。
3．隔离是不同种群的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。常见的隔离有生殖隔离和地理隔离
。
生殖隔离即不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功也不能产生可育后代
。
地理隔离即同一种生物由于
地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流
的现象。
4．物种形成与生物进化的区别：生物进化是指同种生物的发展变化，时间可长可短，性状变化程度不一，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属进化的范围，物种的形成必须是当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可成立。第六章
遗传与人类健康
6.3
基因治疗和人类基因组计划
导学诱思
一、基因治疗及策略
1.基因治疗
为细胞补上丢失的基因或改变病变基因，以达到治疗疾病的目的
2.例证：严重联合免疫缺陷症（SCID）患者缺乏正常人的免疫功能。
治疗方法：把腺苷脱氨酶（ADA）基因通过基因工程转移到SCID病人的T淋巴细胞中，然后把转基因细胞回输到病人体内。
二、人类基因组计划
1.人类基因组
人体DNA所携带的全部遗传信息。
2.人类基因计划的目的
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。
4.有关人类基因组计划的几个时间
①正式启动时间：1990年。
②人类基因工作草图公开发表时间：
2001年2月。
③人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5.已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为3.0万～3.5万个。
6.应用价值：追踪疾病基因；估计遗传风险；用于优生优育；建立个体DNA档案；用于基因治疗。
思考：水稻的体细胞内有24条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？果蝇的体细胞有8条染色体，它的一个基因组中有几条染色体？
提示：水稻基因组由12条染色体组成。果蝇的基因组是5条＝3＋X＋Y。
三、基因是否有害与环境有关
1.个体发育和性状的表现偏离正常，不仅仅是有害基因造成的，还与环境条件不合适有关。[]
2.判断某个基因的利与害，需要与多种环境因素进行综合考虑。
四、“选择放松”对人类未来的影响
根据遗传平衡定律，致病基因如果没有选择发生，其基因频率随着世代相传而保持不变。所以“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。
名师解惑
探究1：人类基因组计划的研究对象为什么是２４条染色体？人类基因组计划的目标是什么？
人类基因组一般是指核基因组，人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。人类属于XY型性别决定类型，X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体。
人类基因组计划的目标就是绘制四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图，每张图均涉及人类的一套染色体。
探究2.：基因组和人类基因组
人类体细胞的细胞核中含有46条染色体（23对同源染色体）。但人类属于XY型性别决定类型，而X、Y为异型的同源染色体，其上所含的遗传信息有所不同，所以人类基因组计划研究的是24条染色体，即22条常染色体和X、Y性染色体，而不是46条或23条。
基因是DNA（脱氧核糖核酸）分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因组是指生物体DNA分子所携带的全部遗传信息，它包括核基因组、线粒体基因组和叶绿体基因组。而染色体是遗传物质（基因）的载体，基因在染色体上呈线性排列。通常情况下，基因组一般是指核基因组。对二倍体生物来说，一个染色体组所含有的基因就构成基因组，通常情况下，人类基因组一般是指核基因组，人类只有一个基因组，大约有3.0万～3.5万个基因，31.6亿个碱基对的序列。对人类基因组的研究，就是要发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。[]
题例领悟
【例题1】纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对DNA分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对DNA的修复属于（
）
A.基因转换
B.基因重组
C.基因突变
D.染色体变异
解析：激光束属于诱发基因突变的物理因素，对DNA分子进行超微型基因修复，也就是使癌基因、控制遗传病的基因突变，形成正常的基因。
答案：C
领悟
基因治疗是对基因进行改变或导入健康基因，基因改造属于基因突变，导入健康基因是基因重组。
【例题2】下列有关遗传病的叙述中，正确的是（
）
A.仅基因异常而引起的疾病
B.仅染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病
解析：遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病是先天性疾病，但先天性疾病并非都是遗传病，如某些个体由于母亲怀孕期间服用某些药物，感染某些病原体导致生来就有一些疾病，但并未涉及遗传物质的改变，就不能称为遗传病。
答案：C
领悟
遗传病是由遗传物质改变引起的疾病，不是遗传物质改变引起的疾病不是遗传病。
课堂反馈
1.根治血友病的措施正确的是（
）
A.注射凝血因子
B.口服凝血因子
C.基因治疗
D.保护患者不受伤害
解析：血友病是遗传病，根治血友病的措施是基因治疗。
答案：C
2.人类基因组计划应有的价值是（
）
①追踪疾病基因
②估计遗传风险
③用于优生优育④建立个体DNA档案
⑤用于基因治疗
⑥治疗艾滋病
A.①②③④⑥
B.①②④⑤⑥
C.①②③⑤⑥
D.①②③④⑤
解析：艾滋病是传染病，不是遗传病，不能用基因治疗法。
答案：D
3.16世纪末，张谦德在《朱砂鱼谱》中总结金鱼选种的经验时说：“蓄类贵广，而选择贵精，须每年夏间市取数千头，分数缸饲养，逐日去其不佳者，百存一二，并作两三缸蓄之，加意培养，自然奇品悉具。”其中“逐日去其不佳者”和“分数缸饲养”的作用分别是（
）
A.自然选择，地理隔离
B.人工选择，地理隔离
C.自然选择，生殖隔离
D.人工选择，生殖隔离
解析：“逐日去其不佳者”是人工选择并去掉不好的个体；“分数缸饲养”是指利用地理上的障碍使彼此间无法相遇而不能交配，属于地理隔离。
答案：B第一节 人类遗传病的主要类型
学习目标导航
1．人类常见遗传病的类型。(重难点)
2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
自主认知
知识点1．人类遗传病
(1)概念
由于________或________里的________发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。
(2)人类遗传病的主要类型
①单基因遗传病
a．概念：由染色体上________的异常所引起的疾病。
b．常见的常染色体单基因遗传病有________、并指、________、________、遗传性神经性耳聋、白化病、________等。高胆固醇血症属常染色体________性遗传病，糖元沉积病Ⅰ型属________染色体________性遗传病。
c．________染色体单基因遗传病可分为________遗传病和________遗传病。X连锁遗传病有________病、红绿色盲、________、甲型血友病、乙型血友病等。Y连锁遗传病如Y染色体上基因缺陷造成的________、外耳道多毛症等。
②多基因遗传病
a．概念：指涉及________基因和许多种________的遗传病。
b．常见的多基因遗传病有________、腭裂、________、精神分裂症、________、高血压病和________病等。
③染色体异常遗传病
a．概念：由于染色体的________、形________异常引起的疾病，只占遗传病的________。
b．常见的染色体异常遗传病有________
(21 ________综合征或________综合征，患者细胞中多了一条________染色体)、________综合征(45，________)、葛莱弗德氏综合征(47，________)、猫叫综合征(第________号染色体短臂上________一段染色体)。
知识点2．家系分析法
(1)含义
是人类遗传研究的最基本方法，通过对某个人的家系调查，可以绘出其________。
(2)家系图
①概念
一种用来反映家族中________之间关系的分支结构图。
②作用
在遗传学中，它能清晰地反映出性状是如何一代一代地向下传递的。
③图例(某家族色盲遗传情况家系图)
知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
人的一生中发病风险情况
：50%以上会因自发流产而不出生
↓
：易表现________和________
↓
：遗传病患病率________
↓
：很少新发________，但成人的________比青春期发病率高
↓
：群体中随着年龄增加________的发病率快速上升
核心突破
探讨：单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？
探讨：由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状之间存在哪些数量关系？
探讨：人类遗传病一定是由致病基因引起的吗？
探讨：21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色体代表21号染色体)
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病的类型
遗传特点
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
男女患病几率相等、连续遗传
常染色体隐性遗传病
男女患病几率相等、隔代遗传
伴X显性遗传病
女患者多于男患者、连续遗传
伴X隐性遗传病
男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
染色体异常遗传病
结构异常
往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产
数目异常
2.先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
课堂检测
1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( )
A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C．多基因遗传病在群体中发病率高
D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
2．下图是单基因遗传病的家系图，其中Ⅰ2不含甲病基因，下列判断错误的是( )
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．乙病是常染色体隐性遗传病
C．Ⅱ5可能携带两种致病基因
D．Ⅰ1与Ⅰ2再生一个患这两种病的孩子的概率是1/16
参考答案
知识点1．人类遗传病
(1)生殖细胞
受精卵
遗传物质
(2)①a．单个
b．常
多指
软骨发育不全
家族性心肌病
苯丙酮尿症
常
显
常
隐性
c．性
X连锁
Y连锁
抗维生素D佝偻
蚕豆病
睾丸发育不全
②a．许多个
环境因素
b．唇裂
先天性心脏病
青少年型糖尿病
冠心
③a．数目
形态或结构
1/10。
b．先天愚型
三体
唐氏
21号
特纳氏
XO
XXY
五
缺失
知识点2．家系分析法
(1)家系图
(2)①上下几代人
②性状
知识点3．遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
单基因病
多基因病
低
染色体病
单基因病 多基因遗传病
核心突破
探讨：提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
探讨：提示：一种性状可以由一对基因或多对基因控制。
探讨：提示：人类遗传病中患有单基因遗传病和多基因遗传病的个体都是由致病基因引起的，但患有染色体异常遗传病的个体不是由致病基因引起的。
探讨：(1)提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)提示：也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
课堂检测
1．【解析】 21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。
【答案】 B
2．【解析】 甲病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅰ2不携带甲病基因，故甲病为伴X染色体隐性遗传病；乙病符合“无中生有为隐性”，又由于Ⅱ4号患病，Ⅰ1、Ⅰ2不患病，故该遗传病为常染色体隐性遗传病；设甲病由Xb控制，乙病由a控制，则Ⅱ5的基因型可能为AAXBY或AaXBY，只可能携带乙病致病基因，不可能携带甲病致病基因；Ⅰ1基因型为AaXBXb，Ⅰ2基因型为AaXBY，二者再生一个患两种病孩子的概率为1/4×1/4＝1/16。
【答案】 C人类遗传病的主要类型
【学习目标】
１．举例说出人类遗传病的主要类型
２
．进行人类遗传病的调查
3
．探讨人类遗传病的监测和预防
4
．关注人类基因组计划及其意义
【新知预习】
人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为
、
和
三大类。
2．单基因遗传病是指受
控制的遗传病。
3．多基因遗传病是指受
控制的人类遗传病，主要包括一些
，如
，
，
，
等。多基因遗传病在群体中的发病率
。
4．由
引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称
）。
5．调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取
遗传病，如
。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够
。
（2）遗传病的发病率公式是
。
二、遗传病的监测和预防
1．通过
和
等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断：产前诊断是在
前，医生用专门的检测手段，如
、B超检测、
以及
等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划简称为
，目的是测定人类基因组的
，解读其中包含的遗传信息。测定结果表明，人类基因组由
组成，已发现的基因约为
。
【知识细目表】
1、人类遗传病的分类
显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全
单基因遗传病
常染色体
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症
X
显性遗传病：抗维生素D佝偻病
性染色体
X
隐性遗传病：红绿色盲、血友病
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病
多基因遗传病
特点：起源于遗传素质，在群体中发病率较高
原因：数目异常或结构异常
、
病例：
常染色体遗传病——21三体综合征
染色体异常遗传病
性染色体遗传病——性腺发育不良
特点：由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病严重，甚至胚胎时期就容易流产
2、优生的措施——遗传咨询
①羊水检查，B超检查，
产前诊断方法：
②孕妇血细胞检查
③绒毛细胞检查、基因诊断
优点：及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿，优生的重要措施之一
人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量24（22+XY）条染色体上的基因即可
人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图
3、人类的基
①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
因组研究
人类基因组研究的意义
②对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义
③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益
【学习过程】
探究活动一：人类常见遗传病的类型
探究活动二：调查人群中的遗传病
探究活动三：遗传病的监测和预防
探究活动四：人类基因组计划与人类健康
小结：
【课堂练习】
1．遗传病是指
（
）
A．具有家族史的疾病
B．生下来就呈现的疾病
C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D．由于环境因素影响而引起的疾病
2．唇裂和性腺发育不良症分别属于
（
）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
3．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
（
）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是
（
）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是
（
）
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
（
）
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传
8．列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是
（
）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
9．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
（
）
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
10．请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（连线）
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
【课后练习】
1．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是
（
）
A、胎儿羊水检查
B、孕妇血细胞的检查
C、婴儿体检
D、孕妇B超检查
2．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？
（
）
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病
D．传染病
3．能根治遗传病的治疗方法是
（
）
A．西药治疗
B．中药治疗
C．手术治疗
D．基因治疗
4．下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是
（
）
A．Y染色体上的基因
B．常染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．x染色体上的显性基因
5．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是
（
）
A．男性多于女性
B．女性多于男性
C．男女发病几率相同
D．没有一定规律
6．下列需要进行遗传咨询的是
（
）
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
7．下列属于遗传病的是
（
）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病[
8．我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的
(
)
A．直系血亲和直系血亲
B．旁系血亲和旁系血亲
C．直系血亲和旁系血清
D．旁系血亲和直系取亲
9．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为
(
)
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制
B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上显性基因控制
10．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是
(
)
A．0
B．1/2
C．1/4
D．1/8
11．如图所示，是一个遗传病系谱（设致病受一对基因控制，A为显性，a为隐性）请据图回答。
（1）该遗传病致病基因在
染色体上，是
性遗传病。
（2）Ⅱ3、Ⅱ4
、Ⅱ5、Ⅱ6的基因型是
，Ⅲ-7，Ⅲ-9的基因型是
。
（3）Ⅲ-8与Ⅲ-10的可能的基因型是
，他（她）是杂合
体的概率是
。
（4）如果Ⅲ-8和Ⅲ-10结婚，属于
结婚，出生病孩的概率是
。
（5）如果Ⅲ-10与患病的男性结婚，出生病孩的概率是
。第六章
遗传与人类健康
第4节
遗传病与人类未来
（2）教学重点：
选择放松对人类未来的影响。
（3）教学难点：
组织讨论对遗传病基因选择放松对人类未来的影响。
（4）教学建议：
本节内容与进化内容有关。本节可采取老师讲解为主，提问引发学生思考。或者也可以提供资料，提示学生讨论分析。课堂老师或让学生收集苯丙酮尿症、蚕豆病等遗传疾病的发病机理，以及维生素C合成的生化知识。课上给学生充分的解释案例，来说明基因的是否有害取决于环境。关于选择放松，可利用哈代——温伯格定律，进行计算，说明由于隐性的致病基因频率本身是很低的，选择放松所带来的致病基因频率可能升高是可以忽略的。要引导学生坚信随着遗传学的进展，特别是医学遗传学的进展，基因治疗所展示的美好前景。
新课导入设计
导入一：
现代生物进化理论的核心思想是什么？在实际生活中，人类有些遗传病患者可通过医疗措施而得以健康存活，这是否是人为的增加了“有害基因”的频率呢？
导入二：
有人说，遗传病患者携带有“有害基因”，通过医疗措施让其存活甚至是生育后代，是对“自然选择”的违背，也会增加有害基因的基因频率，你对此做何评价？
1．举例说出基因是否有害与环境有关。(重点)
2．说出“选择放松”对人类未来的影响。(难点)
自主认知
1．基因是否有害与环境有关
(1)个体发育和性状表现偏离正常的因素
①________造成的。
②与________不合适有关。
(2)图解
(3)实例
①苯丙酮尿症
②坏血病
维生素C缺乏症(坏血病)是环境因素起主导作用的疾病。这是因为人类缺乏体内合成维生素C必需的________________，所以必须摄取外源维生素C。
2．“选择放松”对人类未来的影响
(1)“选择放松”的原因
随着人类对疾病预防及治疗措施的改进，有许多________患者不仅存活下来，而且还生育了后代。
(2)“选择放松”的影响
造成________的增多是有限的，因此对人类的危害是很小的。
核心突破
探讨：如何判断某个基因的利与害？
探讨：“选择放松”使有害的基因被保留下来，为什么对人类的危害很小？第六章
遗传与人类健康
第一节
人类遗传病的主要类型
关于人类遗传病类型和遗传病的预防及几种常见遗传病的诊断与治疗
摘要：遗传性疾病是指人类遗传物质发生异常，而导致胎儿出生时或出生后，机体结构和功能发生异常的疾病。[1]
根据其遗传方式的不同可分为三类：单基因遗传，多基因遗传和染色体病。它严重威胁着人类的健康与人口质量，给人类带来了许多的困扰。[2]迄今,
对遗传病的治疗,
虽然可通过对症治疗纠正某些临床症状或防止发病,
但是,
对大部分遗传病仍不能改变细胞中的致病基因,
达到根治的目的。[3]少数即使能治疗,
也因费用昂贵,
难以普及，预防为主是我国卫生工作的根本方针。通过对遗传病的研究，可以有效的预防和治疗遗传病，为人类带来福利。
关键词：人类遗传病
类型
预防
诊断
治疗
遗传病类型
单基因遗传病[4]
单基因遗传病是指受一对基因作用引起的遗传病染色体是基因的载体,
根据致病基因所处的染色体的性质,
把单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体显性遗传病和性染色体隐性遗传病。
1.1.1常染色体显性遗传病[5]
特点：患病者的双亲至少一人
患病呈连续性,
且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病或患病为3/4,
正常为1/4，双亲一人患病子女全患病或患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如多指症，及Huntington’s舞蹈症。[6]
1.1.2常染色体隐性遗传病
特点：代与代之间多为不连续性,
且男女患病几率相等。具体是双亲患病子女全患病。双亲一人患病子女全正常或患病与正常各为1/2双亲正常子女全正常或正常为3/4,
患病为1/4。如白化病。
1.1.3
X性染色体显性遗传病
特点：患病者的双亲至少一人患病呈连续性,
且患病者女性多于男性。具体是：双亲患病子女全患病或女性全患病,
男性患病与正常各1/2，为父患病子女女性全患病,
男性全正常母患病子女全患病或男女患病与正常各为1/2，双亲正常子女全正常。如低血钙佝偻病。
1.1.4
X性染色体隐性遗传病
特点:代与代这间多为不连续性,
且患病者男性多于女性。具体是双亲患病子女全患病父患病子女全正常或男女患病与正常各为1/2,母患病子女女性全正常男性全患病双亲正常子女全正常或女性全正常,
男性患病与正常各为1/2。如红绿色盲。
1.1.5
Y性染色体遗传病
特点：患病者的父亲必患病呈连续性,
且患病者均为男性。具体是父患病子女男性全患病,
女性全正常，双亲正常子女全正常。如外耳道多毛病。
1.2多基因遗传
在多基因遗传病中,
参与性状决定的基因对越多,
表现类型就越多,
类型间差别也就越小。[7]每对基因彼此不存在显性或隐性关系,
受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应,
可以增强或抑制基因的表现作用。本病血缘关系越近发病率就越高。某些多基因遗传病的复发危险率还与性别有关。
1.3染色体遗传病
染色体病是由于染色体结构或数目的异常而引起的疾病。
1.3.1染色体结构异常
染色体结构异常源于染色体的断裂及断裂后的连接方式如为非重建性连接会出现如下主要变异类型缺失、重复、易位、倒位等我们知道遗传物质具有相对酌稳定生,
上述变化均会造成遗传物质的不平衡,
导致个体出现病症如猫叫综合症即为第5染色本扩臂丢失所致。又如原发闭经是妇科常见病之一,其中有1/
3
是由染色体异常造成的。[8]
1.3.2染色体数目变异
染色体数目变异分为整倍体变异和非整倍体变异,
所谓整倍体变异是指在二倍体基础上以染色体组为变异单位而非整倍体变异是在二倍体基础上增减个别染色体整倍体变异的个体是致死的如三倍体、四倍体等都具有致死效应,
一般导致自然流产,很难活到出生非整倍体变异导致个体产生病变如三体等。
染色体异常导致的染色体病,严重影响人类的健康生
活。据统计,每120
-
150个新生儿中就有一个染色体异常。
21三体在新生儿中的发生率最高,其次是性染色体异常,约
为1
/900
-
1
/1000。[9]
预防措施
2.1八种遗传病提前预防[10]
2.1.1肺癌
肺癌患者中至少有10%的人具有遗传性，而母亲患有肺癌，遗传给子女的机会要比父亲高出2～3
倍。忠告：有规律地锻炼，戒烟酒，吃低脂肪、富含纤维的食物。考虑从30
岁起每年都要进行胸部透视。
2.1.2心脏病
如果你母亲在65
岁之前心脏病曾发作过，那么将来你患心脏病的可能性就会增加。忠告：保持苗条的身材，经常锻炼，戒烟，减少高脂肪食品的摄入。35
岁前后经常测量血压和胆固醇含量。
2.1.3
肥胖
女性的体重和母亲体重、体形的关系较之父亲更为紧密，肥胖者的体重遗传因素占25%～40%。忠告：控制脂肪和甜食的摄入，经常运动。
2.1.4型成人糖尿病
此病通常40
岁以后发生。研究表明，有20%～40%的子女是从母亲那儿遗传患上此病。忠告：保持健美的身材，坚持运动。45
岁之后每隔3
年做糖尿病的常规检查。
2.1.5妊娠时有困难
母女之间也许有类似或相同尺寸、形状的骨盆。研究表明，妊娠高血压和静脉曲张在家族中具有遗传性。忠告：对于静脉曲张，使之减少到最小程度的最好办法就是保持苗条。
2.1.6绝经早
你的绝经年龄可能和你母亲相同。一个女人有多少个卵子，在她出生时就已经决定了，而这种决定则来自于遗传因子。
忠告：如果抽烟，则能使绝经年龄提前2
至3
年。
2.1.7骨质疏松
母亲患有骨质疏松疾病，女儿患脆骨的发病率会很高，所以
她们也更有可能骨折、驼背、弯腰、臀部断裂等。妇女的骨头质量和失去的骨质，和她母亲的情况非常相似。忠告：提高钙和维生素D
的摄取，可通过喝牛奶、吃钙片，加强锻炼、戒烟戒酒使骨骼保持健壮。
2.1.8抑郁症
一个女人有10%的可能性会从母亲那儿遗传患上情绪不稳定的疾病。忠告：仔细观察，不放过任何有迹象的信号，比如突然的情绪波动、哭泣。如果有类似情况出现，要立刻去看心理医生。
2.2预防遗传病必须把住“三关”[11]
第一关：择偶
预防下一代的遗传病，始于这一代的择偶与婚配。如在择偶时忽视健康条件，与一名严重的精神分裂症病人结婚，则下一代患此种遗传病
的机会将显著增加。因此，在择偶时，若本人患有一般性质的遗传性疾病，应避免与患同种遗传性疾病的人恋爱，防止同种遗传病人相互婚配，如原发性高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、先天性心脏病、重症肌无力、脊柱裂、唇裂、先天性髋关节脱位、先天性哮喘、先天性聋哑和高度近视等病人切勿相互婚配。因这类病人之间婚配，其子代患原发性病的几率将高达47%以上!
第二关：生育
1.受孕。这是一个十分重要的关键时期。必须把好这一关。首先，要选好受孕时机。夫妻双方的年龄要适当。女方超过35岁，子代患先天愚型的机会可增加倍10左右，男方的年龄最好不要超过40岁。其次，要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。
第三，女方口服避孕药者停药不足3月或流产后不足半年者，勿立即受孕。第四，上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经医生全面检查，弄清畸胎的原
因，再决定是否妊娠。
2．孕期保健。由于外界的不良因素对遗传病的发生也能发挥作用，如某些病毒、毒物和药物都可促进胚胎期间遗传病的形成。因此，孕期应加强保健，要特别注意在早孕阶段预防风疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切或长期接触，不滥用药物，以保障胎儿安全。
3．产前检查与胎儿诊断。现代医学技术的新进展给胎儿
期间发现并确诊某些遗传病提供了可能。因此，在产前检查时如发现胎儿异常，或是父母系遗传病患者，或上一胎为畸胎，或是两次以上自然流产后受孕，均应进行胎儿诊断。现在产前诊断的范围已逐步扩展到100多种先天性代谢疾病及30多种其他单基因病。主要方法有X线及B超检查、染色体检查、羊水穿刺检查等。如血友病病态基因携带者(女)的胎儿，应做性别测定，以便选择留女去男，可防止血友病患儿的出生。
第三关：出生后早发现早
遗传病并非都在出生时就能表现出来，有的在儿童时期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐渐显出症状和体征。如能在症状出现前就做出诊断，可以控制一些遗传病临床症状的发生，如半乳糖血症，出生数周至数月可出现拒食、肝肿大、白内障和智力发育迟缓等异常表现。如能及早发现确诊，停止喂养乳制品，代之米汤、肉汤等蛋白质食物，可以完全防止这种遗传病的临床症状出现。
2.3科学预防遗传儿出生的措施[12]
禁止近亲结婚，实施优生保护法，避免高龄生育，遗传咨询等方式。
几种常见的遗传病及治疗
3.1色盲病
第一个被发现色盲症的人是道尔顿，因此又称为道尔顿症。[13]色盲是一种常见的遗传病，根据三原色学说
，视觉障碍可以分为红，绿，蓝三种类型，以红绿居多。[14]色盲对颜色完全不能辨认。色盲者常不能自己发觉他们也能够“
分辨”出颜色来,
甚至也能“
分辨”
出红绿灯信号。其原因很简单,
因为他们是根据色泽的强弱凭经验来“
分辨”红、绿颜色的。[15]色盲，只要用“
色盲图”很快就可以检查出来。在一般人群中,
色盲患者男性约占5%，女性则低于1%是一种遗传性疾病,
女性虽很少,
但带有遗传因,
能遗传给下一代,
主要是遗传给男孩。据遗传学研究,
色盲是由母亲遗传给下一代的,
跟父亲无关对于色盲患者来说除了有职业上的限制外,
色盲并不影响健康。到目前为止,
色盲还没有手段可以治疗。对此,
科学家正在进行不断的探索。
3.2白化病
我们在日常生活中有时可以看到这样的人:
皮肤异常白色，头发、眉毛银白或淡黄色，眼睛不是黑色的而是淡红色的。之所以这样，是因为他们得了一种病———白化病。白化病
是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病，其发病遍及全世
界，总发病率为1/10000~1/20000。[16]
白化病(
albinism)
是由黑色素(melanin)
合成相关基因突变导致黑色素沉着减少或缺失引起的一类遗传性疾病的总称。根据临床表现涉及的组织、器官、系统的复杂程度,
白化病分为非综合征白
化病和综合征性白化病两大类,
每一类包括若干病种,
而有些病种又可根据基因座的不同区分为若干型,
各型都存在一定程度的等位基因遗传异质性。[17]
3.2.1它是以色素缺乏为主要表现的一组遗传性疾病[18]
至少包括眼白化病(
ocularalbinism,
OA)
和眼皮肤白化病(
oculocutaneous
albinism,OCA)
两类。
3.2.2眼白化病与眼皮肤白化病的不同
首先表现为表型不同眼白化病患者仅有眼色素减少及眼功能障碍,
包括虹膜和视网膜色素减少、畏光、眼球震颤及视力低下等,
但皮肤毛发颜色均正常;
眼皮肤白化病患者除明显的眼色素减少及眼功能障碍外,
皮肤、头发和眉毛等均明显缺乏色素。其次,二者遗传方式不同。眼白化病是由位于X
染色体上的OA1
基因突变造成的,
遗传方式为X
连锁隐性遗传;
眼皮肤白化病,
属常染色体隐性遗传。
3.2.3眼皮肤白化病的危害与预防
眼皮肤白化病的危害主要表现为以下3
个方面:
①患者
皮肤因缺乏黑色素的保护,
易被日光中的紫外线伤害发生日光性皮炎,
患皮肤癌的可能性也较正常人增高,
因而此病患者不宜从事室外作业类的工作;
②眼黑色素的缺乏,导致患者出现畏光、眼球震颤和无法矫治的严重视力低下等症状,因而患者的学习、生活和工作等都将受到严重影响;
③由于其与众
不同的特殊表型,
患者(
特别是在儿童和青少年时期)常常受到来自同伴或其他人的讥讽、嘲笑,
再加上无法矫治的严重视力低下给学习和生活带来的许多困难,常常给患者的心理发育带来负面影响,
甚至造成心理障碍。目前,
医学上对此病尚无有效的治疗方法。患者自身的光防护和心理调节显得较为重要。
3.3血友病
血友病是最常见的遗传性出血性疾病,
迄今尚无根治的方法。近年来,
随着分子生物学和分子遗传学的发展,
血友病的发病机理、基因治疗及携带者检测等方面取得了突破性进展。[19]
血管性血友病(von
Willebrand
disease
,vWD)
是临床上一种常见的遗传性出血性疾病,其发病机理是患者的血管性血友病因子(von
Willebrand
factor
,vWF)基因突变,
导致血浆vWF
数量减少或质量异常。vWD
相当常见,但轻症患者可无出血表现,故很难准确统计其发病率。[20]
其中一种类型：VWD治疗
vWD
患者应尽量避免创伤与手术,避免运用影响血小板功能的药物如阿司匹林、消炎痛与低分子右旋糖酐。对有局部轻微创伤、鼻衄与牙龈出血者可用明胶海绵填压。纤维蛋白凝胶也有局部止血作用。根据我们的经验,用凝血酶200
单位做鼻腔滴入或口腔含漱有较好的局部止血效果。
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月第21
卷第12
期 遗传与人类健康
一、遗传病的种类及特点
[连一连]
[判一判]
1．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
( )
2．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
( )
3．携带遗传病基因的个体会患遗传病
( )
4．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
( )
二、遗传咨询与优生
1．遗传咨询的基本程序
2．优生的措施
(1)优生的措施主要有：____________，适龄生育，遗传咨询，____________，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止____________等。
(2)__________和________________是两种比较常用的产前诊断方法。
(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时____________。
(4)畸形胎产生的原因有______和______两类。我国的《婚姻法》规定，____________和________________________禁止结婚。
比一比
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同；B超则是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平的检查。
考点一 与人体健康相联系——常见的遗传病类型
1．下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是
( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律
C．21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
典例 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为
( )
A．46,20
B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10
D．22(常)＋X＋Y,11第六章
遗传写人类健康第1节
人类遗传病的主要类型
美国《时代》周刊近日评出2008年十大医学突破，从早老性痴呆的治疗到干细胞疗法悉数入选。从这些榜单中我们也可以领略到医学科技的飞速发展。以下是具体榜单：
1.将患者皮肤细胞转变成运动神经元
当选总统的奥巴马已经承诺解禁联邦资助胚胎干细胞研究的7年禁令，对该领域来说，这无疑是一个福音。但是对一些科学家来说，这似乎跟他们毫不相干。美国哈佛大学和哥伦比亚大学的研究人员7月在报告中宣布了一个突破性试验，他们利用一种不需要晶胚 的新方法，产生了第一个运动神经元。这个神经元是利用两名患有“肌萎缩性侧索硬化症(ALS)”的老年妇女的干细胞培养而成的。东京大学的科学家山中伸弥(Shinya
Yamanaka)2006年开发了该技术。这项技术包括，将已经分化的普通成年皮肤细胞转编为胚胎样未分化的“万能”干细胞，然后根据需求让它们转变成组织特异细胞。利用“肌萎缩性侧索硬化症”患者的皮肤组织生成运动神经元，科学家现在可以在一个培养皿里研究细胞生长、衰退、死亡对这种疾病产生的影响。以前研究人员从没通过此类缓慢的方式进行这方面的试验。如果科学家了解了“肌萎缩性侧索硬化症”的发展过程，他们或许可以提出更加有效的治疗方法，甚至最终可治愈这种疾病。
2.发炎容易导致心脏病发作
美国有半数人是在胆固醇处于正常水平时突发心脏病的。这种情况令人感到困惑，医生直到今年11月才清楚这是怎么回事。今年11月，波士顿布瑞根妇女医院(Brigham
and
Women's
Hospital)的保罗·瑞德科博士证实了一种可导致心脏病的风险因素——炎症，这也是引起关节炎和其他自身免疫性疾病的罪魁祸首。这个风险因素的影响力可能相当大。以前进行的规模较小的研究也曾暗示心脏病发作与炎症有关，但是瑞德科最近进行的研究显示，当人体里的胆固醇水平处于正常状态，而C反应蛋白(CRP)水平较高时，服用他汀类药物(statins)会降低C反应蛋白水平，使心脏病发作风险下降54%。C反应蛋白是一种表明血液里存在炎症的蛋白标志物。医生表示，胆固醇和脂肪堆积物仍是预示心脏病发作的主要指示剂，不过炎症可能也非常重要，它或许是一个起着关键性作用的导火索。炎症增加了胆固醇和脂肪堆积物的不稳定性，使它们更容易脱离血管壁，堵塞血管，导致心脏病发作。瑞德科的最新研究结果发表在《新英格兰医学》杂志上。
3.无疤痕手术
无疤痕手术听起来可能有些奇怪，但是目前医生正在通过“天然腔道”手术(natural
orifice
surgery)进行这方面的试验。“天然腔道”手术(natural
orifice
surgery)是一项新技术，医生通过口腔、阴道和大肠等现有自然腔道进入人体进行手术，无需在皮肤上切口。加州大学圣地亚哥分校的一个科研组利用一个安装有照相机的观测仪器，3月份在美国成功通过阴道为一名妇女切除了阑尾。这项技术也将对一些胃搭桥手术患者有所帮助，这些人的胃组织在术后向外延展，医生通过口腔将一个观测仪器插入他们胃部，收缩延伸的褶皱，让胃变得更小。该技术并非完全不需要切口，外科医生通过小切口穿过人体内部组织，但是这种方法通过尽量少在皮肤上切口，减轻了患者的痛感、降低了感染风险，而且还加快了术后康复速度。
4.基因图谱大众化
DNA双螺旋结构发现者之一、诺贝尔奖获得者、国际遗传学、基因组学、
分子生物学泰斗詹姆士·沃森(James
Watson)和人类基因组的联合制图人克雷格·文特尔(Craig
Venter)绘制了整个基因图谱。现在你只要花399美元，并提供少量唾液，就可以给自己绘一张基因图谱，揭开一些有关它的秘密。科学家对目前这些信息是否有价值的问题争论不休，事实上在很多情况下，我们现在掌握的科学知识还不足以解释拥有一种基因变种的真正意义，但是23
和
Me(e23
and
Me)等公司至少让我们有机会看一看我们自己的遗传数据。虽然以前也有这项服务，但是在今年之前，它的收费还高得让人不敢问津。现在科学家可通过你提供的一点口水提取DNA，然后复制并寻找90%已知遗传变异，这些变异是不同特征或健康状况的标志，例如乳糖不耐受和前列腺癌。现在仅根据你拥有这种基因，还不知道是否你将会患肿瘤，但是随着科学不断进步，科学家有望通过这些遗传信息，预知一个人会生什么病，以便让人们在患病前接受预防性治疗。
5.
新发现4种早老性痴呆基因
如果不进行检查，就无法治愈、预防或诊断早老性痴呆症。但是科学家有望发现4种可引起最普遍的早老性痴呆症类型的新基因。一项对1300多个家庭进行的研究发现了这些基因。虽然目前还不清楚这些基因在形成早老性痴呆症过程中所扮演的角色，但是研究人员认为，他们或许与神经元死亡有关。随着这种疾病不断恶化，脂质斑块和纤维丝团状蛋白质(fibrous
tangles
of
protein)在大脑中慢慢堆积起来，不断破坏神经元，最终杀死它们。最近鉴定出的这些基因，也许有助于科学家进一步了解如何保持神经元的活性，该研究可能将成为未来治疗方法的重要探寻方向。更令人感到兴奋的是，其中一种基因产生了一种特殊蛋白质，神经元正是利用这种蛋白质进行交流的。科学家已经发现有很多基因可导致早老性痴呆，但是每一个新发现的基因都为未来的药物治疗提供了一个新发展方向和一线新希望。
6.五合一疫苗
每一位家长都意识到孩子是多么痛恨打针。因此，五合一疫苗——Pentacel非常受欢迎，这种疫苗可一次预防白喉、破伤风、百日咳、小儿麻痹症和b型流感嗜血杆菌5种疾病。科学家已经通过5000多名婴儿，对这种疫苗进行了研究，注射该疫苗的孩子仅出现发烧、扎针处发红和肿胀等轻微的副作用。Pentacel分四次注射，前三次分别在2个月、6个月和15到18个月之间注射。伸缩性免疫(Telescoping
immunizations)或许有助于更多孩子注射这种疫苗。到目前为止，已经有77.4%年龄在19到35个月的孩子注射了所有疫苗，政府要求，到2010年完成注射这种疫苗的婴孩的比例要达到80%。
7.基因扫描查找乳腺癌
基因扫描迅速变成一种诊断和治疗肿瘤的有效工具。利用基因扫描检查乳腺癌，查看患者的哪一种基因能最有效地对肿瘤药物Herceptin做出反应。Herceptin
可有效杀死能释放大量HER2蛋白质的肿瘤。通过激光扫描，可以确定一个乳腺癌样本中存在多少HER2基因；这种基因越多，通过Herceptin药物治疗肿瘤就会越有效。乳腺癌患者也越来越依赖另一种基因检查方法OncotypeDx，这种检查可确定乳腺癌复发的风险，并将通过化疗药剂最有效地杀死一种特殊肿瘤。
8.验血预知唐氏综合症
羊水诊断是在婴儿出生前确定它是否患有唐氏综合症的一种最好的方法。这种方法利用一根针管获得胎儿周围的羊水样本，就可进行检查。但是针头有可能扎伤婴儿的问题可能非常令人头痛，尤其是当它们朝子宫里正在生长的一个婴儿的方向扎去时，这种方法造成流产的概率是二百分之一。现在的一种新基因检测方法，或许可通过给准妈妈进行验血，确定即将出生的婴儿是否患有唐氏综合症。因为婴儿的少量DNA进入到母亲的血流中，这项检查可以在准妈妈的血流中发现染色体21出现的反常情况，检测结果可能预示婴儿是否患有这种疾病。虽然这项检查还只处于形成阶段，但是它象征着一种确定特殊基因状况的新方法即将出现。
9.晕船粘贴剂用于治疗化疗呕吐
运动病粘贴剂确实有助于平息晕船的人翻江倒海的胃部感觉。因此，一些人决定利用与之相同的想法，化疗后让患者服用晕船药。9月，美国食品及药物管理局批准利用Sancuso治疗化疗后的呕吐现象。5-HT-3受体阻断剂Sancuso连续释放药物granisetron，阻止血清素受体，缓解恶心反胃的感觉。肿瘤患者可以通过服用这种药物的可溶性类型、药片和注射这种处方药，治疗呕吐现象。而且粘着剂的其他好处还有，它运输更方便，而且更便于使用。一片Sancuso粘贴剂，可在大约5天时间里持续抑制反胃和呕吐现象。
10.首次干细胞器官移植
西班牙的医生给30岁的克劳迪娅·洛雷纳·凯斯蒂洛·桑克兹移植了一个新气管，这个器官是利用桑克兹自己的干细胞和捐赠的气管培育而成的。桑克兹患有肺结核，她的支气管丧失了功能。这是第一次利用从患者的骨髓里提取的成熟干细胞培养新组织或者器官，用于移植。因为捐献的气管上的细胞受到了破坏，移植后容易产生排斥。利用这种最新方法进行移植后，桑克兹不用像一般的移植患者那样，必须服用有效的免疫抑制药物。这种移植方法目前仍处于试验阶段，据医生预计，这种方法还需要几年的研究，才能大范围投入使用。不过桑克兹特别庆幸自己不需要等待那么长时间。这位拥有两个孩子的母亲，将在进行手术6个月后重新回到工作岗位，并能尽情享受跳舞带来的乐趣。(孝文）第二节 遗传咨询与优生
1．简述遗传咨询的基本程序。
2．列举优生的主要措施。
自主认知
1．遗传咨询
(1)概念
是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。可以为___________或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或__________再度发生的可能性，并详细解答有关病因、__________、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
(2)基本程序
2．优生
(1)
(2)提倡适龄生育
妇女最佳生育年龄为25～34岁。
(3)产前诊断方法
(4)畸形胎产生的原因
核心突破
探讨：用于确诊胎儿是否患特纳氏综合征，常用于哪种产前诊断方法？
探讨：一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
基本程序
(1)病情诊断：主要是医生询问病史。
(2)系谱分析：询问家族史并绘制系谱图。询问家族史时，应从患者的同胞开始问起，然后再分别沿父系和母系追问。将上述情况绘制成系谱图。系谱图中不仅要包括患病个体，还要包括全部的家族成员。
(3)染色体/生化测定：根据需要确定检查项目。如染色体核型分析，分子生物学诊断，绒毛、羊水、脐血的产前诊断，生化、内分泌、免疫学检查及各种必要的物理检查等。
(4)遗传方式分析/发病率测算：
①确定是否为遗传病。从家谱调查出发，结合患者的病史、体征及实验室检查，包括染色体分析、生化检查结果等，做出明确诊断。
②确定疾病的类型。是遗传病，还是先天性疾病？是单基因遗传病、多基因遗传病，还是染色体异常遗传病？
③确定遗传方式，推算再发风险率。所谓再发风险率是指已经出生了一个遗传性疾病的病儿，以后再出生的每个子女发病的可能性。
1、辨别人类遗传病的类型（单基因病、多基因病和染色体病），说出遗传病对人类的危害，认识到近亲结婚的危害和《婚姻法》中禁止近亲结婚的规定对提高人口素质的深远意义，树立人中优生观。
2、简述各种遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，讨论一些遗传病的监测与预防措施。
3、列举遗传咨询的程序。
4、列举优生的主要措施，能够运用生物科学知识和观念参与社会事务的讨论。
【发展要求】（理科班需加深，文科班可省）
尝试常见遗传病的系谱分析
人类常见遗传病的类型与辨别；遗传咨询与优生的意义
【策略】
实例列举
三、课时安排
本节内容是第六章第一节《人类遗传病的主要类型》和第二节《遗传咨询与优生》，共安排一个课时。
四、学习过程
【学习导引】
1、由人类的胖瘦由哪些因素决定？从而引出由遗传物质发生变化所引起的遗传病。
2、人类遗传病的种类。（看书自学）
提问：①遗传病多种多样，如何对遗传病进行分类呢？
②遗传病可以分成哪些主要类型呢？
③遗传病的发病只和遗传物质有关吗？
自学后，提供PPT图片，结合讲解各类遗传病的特点
结合作业本：遗传病与所属类型配对练习
3、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。
过渡：这些不同类型的遗传病在发病情况上一样吗？看下图说说你的看法？
根据图示信息，如何在不同发育阶段最大限度地降低遗传病的发病风险？
4、遗传咨询
遗传咨询基本程序介绍：病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、发病率测算、提出防治措施。
现在假设你是医院里的遗传咨询师，请完成作业本
5、优生
婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。第六章 遗传与人类健康第六章 遗传与人类健康
第27课时 人类遗传病的主要类型
目标导航 1.举例说明人类遗传病的种类包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。2.辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。3.用自己的语言说明不同类型的遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。4.学会分析遗传病与遗传的基本规律的关系。
一、遗传病
1．遗传病：__________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
2．人类遗传病的种类：____________、____________和________三大类。
3．先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的病
一个家族中多个成员都表现为同一种病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关
可能是遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关
遗传物质发生改变引起的
关系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
举例
遗传病：先天性愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有瘢痕
遗传病：一般为显性遗传病非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员都患夜盲症
二、人类遗传病的类型及特点
1．常染色体单基因遗传病是由染色体上________的异常所引起的疾病。特点：种类极____、发病率都很____。
2．性染色体单基因遗传病可分为____________和__________。
3．多基因遗传病是指涉及许多个________和许多种________的遗传病。不易与________________相区分。多基因遗传病的发病率大多超过1/1
000。
4．由于________________________异常引起的疾病叫染色体异常遗传病，只占遗传病的1/10。
5．家系分析法是人类________的最基本方法，通过对某个人的________调查，可以绘出其________。家系图是一种用来反映家族中____________之间关系的分支结构图。在遗传学中，家系图能清晰地反映出________是如何一代一代地向下传递的。
6．多基因遗传病的发病原因、特点及遗传理论
(1)多基因遗传病起源于遗传物质和环境因素，包括一些先天性发育异常和一些常见病。多基因遗传病有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递格局。常见的多基因遗传病有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病和冠心病等。
(2)遗传理论：①控制性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。②多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般符合孟德尔定律。③杂种F1表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状的表现易受环境影响。
三、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1．各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。一般来说，____________的胎儿50%以上会因自发流产而不出生；新出生婴儿和儿童容易表现________和________；各种遗传病在________的患病率很低；成人很少新发________，但成人的________比青春期发病率高，更显著的是________________的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。
2．各种病的个体易患性都有差异，人们应当根据________、__________以及________等因素关注自己的健康。
知识点一 遗传病
1．有关人类遗传病的叙述正确的是( )
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
知识点二 人类遗传病的类型及特点
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
知识点三 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
4．据图判断下列说法错误的是( )
A．有些染色体异常的胎儿会因自发流产而死亡
B．新生儿和儿童易表现单基因病和多基因病
C．在青春期各种遗传病的患病率很低
D．老年人患多基因遗传病的概率显著增加是因为遗传物质的变化
基础落实
1．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．艾滋病患者的根本原因是病毒感染，艾滋病通过母婴遗传
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎
2．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B．禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C．染色体的变异和基因突变一定导致人类出现遗传病
D．先天性的疾病都是遗传病，优生优育可避免遗传病的发生
3．唇裂是一种常见的遗传病，该病属什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同种类型( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病
④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑦
B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩
D．②，⑥⑧⑩
4．下列说法中正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
5．青少年型糖尿病和特纳氏综合征分别属于( )
A．单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因遗传病
6．下列属于多基因遗传病的是( )
①特纳氏综合征(女) ②白化病 ③哮喘
④青少年型糖尿病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
能力提升
7．有关遗传病的叙述，正确的是( )
①如果一男性患者的母亲和女儿都为患者，则此病为伴X显性遗传病 ②禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率 ③如为伴X隐性遗传病，则女性患者的父亲和她的儿子均应是患者 ④如果正常的双亲生有患病的后代，则此病为隐性遗传病；如果患病的双亲生有正常的后代，则此病为显性遗传病
A．①②③
B．①②③④
C．①③④
D．②③④
8．血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的妻子正常，岳父表现也正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是( )
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子患病、女儿正常
C．儿子正常、女儿患病
D．儿子和女儿中都有可能出现患者
9．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是k1infe1ter综合征(XXY型)患者，那么病因( )
A．与母亲有关
B．与父亲有关
C．与双亲都有关
D．无法判断
10．多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
11.某校生物研究性学习小组的同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位男生患一种单基因遗传病，这种病有明显的家族聚集现象。该男生的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑也有一位患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，已知家族中其他成员都正常。
(1)该遗传病的致病基因位于____________染色体上，属于________性遗传病。
(2)请根据这个男生及相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男生父母及祖父母的基因型。(该致病基因用A或a表示)图例：
○正常女性 女性患者
□正常男性 男性患者
○——□夫妻
ⅠⅡⅢ
(3)该男生的基因型与他姑姑患病女儿的基因型相同的概率是________%。预测将来该男生与表现型正常，但其父亲为色盲的女性婚配，生一个只患一种病的男孩的概率是__________。
(4)经多方咨询，该男生进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的女性婚配，其后代患该病的原因是__________________________。
答案
知识清单
一、1.由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病
2．单基因遗传病 多基因遗传病 染色体病
二、1.单个基因 多 低
2．X连锁遗传病 Y连锁遗传病
3．基因 环境因素 后天获得性疾病
4．染色体的数目、形态或结构
5．遗传研究 家系 家系图 上下几代人 性状
三、1.染色体异常 单基因病 多基因病 青春期 染色体病 单基因病 多基因遗传病
2．自身体质 家族遗传史 环境条件
对点训练
1．C [人类遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，而染色体和基因的变化均导致遗传物质(DNA)的改变；致畸药物导致的畸形胎儿是先天性疾病，但因遗传物质一般没有变化，故先天性疾病不一定是遗传病；根据遗传规律，某些隐性遗传病的患者，其祖辈(包括父母)可能是携带者，并不一定是患者。故本题只有C项正确。]
2．D [遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，而不是受一个基因控制的遗传病。]
3．D [所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质(染色体和基因)发生突变(或畸变)所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则①中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，③中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而②中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条染色体，而不携带致病基因而患遗传病。]
4．D [老年人患多基因遗传病的概率增加是基因与环境(尤其是环境)共同作用的结果。]
课后作业
1．C [遗传病是由于遗传物质改变引起的疾病。碘是合成甲状腺激素的原料，甲状腺激素能影响幼小动物个体发育，婴儿期甲状腺激素分泌不足，会患呆小症。艾滋病、甲型肝炎都是属于传染病，艾滋病的致病原因是HIV病毒感染，甲型肝炎的致病原因是甲型肝炎病毒感染。秃头是常染色体的遗传病，男性只要带有秃头基因(AA、Aa)就表现为秃头，女性只有显性纯合子才表现为秃头。]
2．B [选项A，生物的性状是由基因和环境共同决定的，所以性状也受环境影响；选项B，近亲结婚双方都为隐性致病基因携带者的概率较大，所生孩子患病的概率较高；选项C，染色体变异和基因突变若发生在体细胞中，不会遗传给后代；选项D，先天性的病疾有的是遗传病，如白化病，有的不是遗传病，如母婴之间艾滋病的传染。优生优育可减少遗传病的发生。]
3．D [唇裂属多基因遗传病，它是由多对基因控制的遗传病，患者常表现家族聚集现象，选项中同属此类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。]
4．C [先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。]
5．B [多基因遗传病包括原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、无脑儿和唇裂等，多基因遗传病在群体中发病率比较高。特纳氏综合征则属于性染色体遗传病。]
6．B [哮喘、青少年型糖尿病、原发性高血压、冠心病等都属于多基因遗传病。白化病属于单基因遗传病，特纳氏综合征(女)是女性中最常见的一种性染色体病。]
7．D [在伴X显性遗传病中，男性患者(XBY)的母亲及女儿均有病，但是如果男性患者的母亲及女儿均有病，此病有可能是伴X显性遗传病，也有可能是伴X隐性遗传病或常染色体显性遗传病，故①不对。]
8．D [血友病与色盲同属于伴X隐性遗传病。某人患血友病，其基因型为XhY，岳母患血友病，岳父表现正常，那么此人的妻子一定是XHXh，为此病的携带者。根据下图可确定子女中男孩有1/2患病的可能性，女孩也有1/2患病的可能性。
]
9．A [这一孩子有Y染色体为男性，且为色盲，那么他的基因型为XbXbY。孩子的父母正常，可见其色盲基因一定来自母亲，即XbXb来自母亲。母亲产生含XX的卵细胞是由于在减数第二次分裂过程中，姐妹染色单体不分离，同时进入卵细胞，形成了含有两条X染色体的异常卵细胞，受精后形成了XXY型患者。可见此患者的两种病均与母亲有关。]
10．B [多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点主要表现在三个方面：①在群体中发病率较高；②常表现出家族聚集现象；③易受环境因素的影响。]
11．(1)常 显
(2)
(3)100 1/4 (4)因为手术治疗不会改变他的遗传物质(基因)
解析 由题知，患病男孩的祖父、祖母患病，有一姑姑正常，可判断致病基因位于常染色体上，是显性遗传病。由于家族中其他成员是正常的，即该患病男孩的母亲是正常的，因此该男孩的基因型为Aa，他的姑父也是正常的，他姑姑的女儿的基因型也是Aa，两者基因型相同的概率是100%；该男孩不是色盲，所以他和一个有色盲父亲的女性结婚后，生下只患一种病的男孩的概率的思路为：先确定基因型(男)AaXBY，(女)aaXBXb，再求只患一种病的男孩的概率；对于这种遗传病，虽然通过手术进行了治疗，但其基因型并没有改变，因此其后代仍有可能患病。第5节
人类基因组计划
HGP对人类的重要意义 1、HGP对人类疾病基因研究的贡献
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。
健康相关研究是HGP的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划”。
2、HGP对医学的贡献
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。
3、HGP对生物技术的贡献
（1）基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体。
（2）诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型。
（3）对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造。
4、HGP对制药工业的贡献
筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟—药物作用“口袋”。
个体化的药物治疗：药物基因组学。
5、HGP对社会经济的重要影响
生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药）
6、HGP对生物进化研究的影响
生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚——13亿年；人是由300～400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”——200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年——第二次“走出非洲”？
7、HGP带来的负面作用
侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。
应用实例
1、疾病基因
人类基因组研究的一个关键应用是通过位置克隆寻找未知生物化学功能的疾病基因。这个方法包括通过患病家族连锁分析来绘制包含这些基因的染色体区域图，然后检查该区域来寻找基因。位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。当在1980s早期该方法第一次提出时，希望实现位置克隆的研究者们不得不产生遗传标记来跟踪遗传，进行染色体行走得到覆盖该区域的基因组DNA，通过直接测序或间接基因识别方法分析大约1Mb大小的区域。最早的两个障碍在1990s中期在人类基因组项目的支持下随着人类染色体的遗传和物理图谱的发展而清除。然而，剩余的障碍仍然是艰难的。
所有这些将随着人类基因组序列草图的实用性而改变。在公共数据库中的人类基因组序列使得候选基因的计算机快速识别成为可能，随之进行相关候选基因的突变检测，需要在基因结构信息的帮助。现在，对于孟德尔遗传疾病，一个基因的搜索在一个适当大小的研究小组经常在几个月实现。至少30个疾病基因直接依赖公共提供的基因组序列已经定位克隆到。因为大多数人类序列只是在过去的12个月内得到，可能许多类似的发现还没有出版。另外，有许多案例中，基因组序列发挥着支持作用，例如提供候选微卫星标识用于很好的遗传连锁分析。（2001年我国上海和北京科学家发现遗传性乳光牙本质II型基因）
基因组序列对于揭示导致许多普通的染色体删除综合症的机制同样有帮助。在几个实例中，再发生的删除被发现，由同源体重组合在大的几乎同一的染色体内复制的不等交叉产生。例子包括在第22条染色体上的DiGeorge/
velocardiofacial综合症区和在第7条染色体上的Williams-Beuren综合症的重复删除。
基因组序列的可用性同样允许疾病基因的旁系同源性的快速识别，对于两个理由是有价值的。首先，旁系同源基因的突变可以引起相关遗传疾病。通过基因组序列使用发现的一个很好的例子是色盲（完全色盲）。CNGA3基因，编码视锥体光感受器环GMP门控通道的a亚单位，显示在一些色盲家系中存在突变体。基因组序列的计算机检索揭示了旁系同源基因编码相应的b亚单位，CNGB3（在EST数据库中没有出现）。CNGB3基因被快速认定为是其他家系的色盲的原因。另一个例子是由早衰1和早衰2基因提供的，它们的突变可能导致Alzheimer疾病的的早期发生。第二个理由是旁系同源体可以提供治疗敢于的机会，例子是在镰刀状细胞疾病或β地中海贫血的个体中试图再次激活胚胎表达的血红蛋白基因，它是由于β-球蛋白基因突变引起的。
我们在在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和SwissProt
或TrEMBL蛋白质数据库中进行了971个已知的人类疾病基因的旁系同源体的系统检索。我们识别了286个潜在的旁系同源体（要求是至少50个氨基酸的匹配，在相同的染色体上一致性大于70%但小于90%，在不同的染色体上小于95%）。尽管这种分析也许识别一些假基因，89%的匹配显示在新靶序列一个外显子以上的同源性，意味着许多是有功能的。这种分析显示了在计算机中快速识别疾病基因的潜能。
2、药物靶
在过去的世纪里，制药产业很大程度上依赖于有限的药物靶来开发新的治疗手段。最近的纲要列举了483个药物靶被看作是解决了市场上的所有药物。知道了人类的全部基因和蛋白质将极大的扩展合适药物靶的寻找。虽然，仅仅人类的小部分基因可以作为药物靶，可以预测这个数目将在几千之上，这个前景将导致基因组研究在药物研究和开发中的大规模开展。一些例子可以说明这一点：
（1）神经递质（5-HT）通过化学门控通道介导快速兴奋响应。以前识别的5-HT3A受体基因产生功能受体，但是比在活体内有小得多的电导。交叉杂交实验和EST分析在揭示已知受体的其他同源体上都失败了。然而，最近，通过对人类基因组序列草图的低要求检索，一个推定的同源体被识别，在一个PAC克隆中第11号染色体长臂上。同源体显示在纹状体、尾状核、海马中表达，全长cDNA随后得到。这个编码胺受体地基因，被命名为5-HT3B。当与5-HT3A组合成异二聚体中，它显示负责大电导神经胺通道。假定胺途径在精神疾病和精神分裂症的中心作用，一个主要的新的治疗靶的发现是相当有兴趣的。
（2）半胱氨酰基白三烯的收缩和炎症作用，先前认为是过敏反应的慢反映物质(SRS-A)，通过特定的受体介导。第二个类似的受体，CysLT2，使用老鼠EST和人类基因组序列的重组得到识别。这导致了与先前识别的唯一的其它受体有38%氨基酸一致性的基因的克隆。这个新的受体，显示高的亲和力和几个白三烯的结合，映射在与过敏性哮喘有关的第13号染色体区域上。这个基因在气道平滑肌和心脏中表达。作为白三烯途径中抗哮喘药物开发中一个重要的靶，新受体的发现有明显的重要的作用。
(3)
Alzheimer疾病在老年斑中有丰富的β-淀粉样物沉积。β-淀粉样物由前体蛋白（APP）蛋白水解生成。有一个酶是β位
APP裂开酶，是跨膜天冬氨酸蛋白酶。公共的人类基因组草图序列计算机搜索最近识别了BACE的一个新的同源序列，编码一个蛋白，命名为BACE2，它与BACE有52%的氨基酸序列一致性。包含两个激活蛋白酶位点和象APP一样，映射到第21条染色体的必须Down综合症区域。
它提出了问题，BACE2和APP过多的拷贝是否有功于加速Down综合症病人的脑部β-淀粉样物沉积。
给出了这些例子，我们在基因组序列中进行系统的识别传统药靶蛋白质的旁系同源体。使用的靶列表在SwissPrott数据库中识别了603个入口，有唯一的访问码。
3、基础生物学
一个例子是：解决了困扰研究者几十年的一个神秘课题：苦味的分子学基础。人类和其他动物对于某一种苦味有不同的响应（响应的多态性）。最近，研究者将这个特征映射到人类和老鼠中，然后检索了G蛋白偶合受体的人类基因组序列草图上的相关区域。这些研究很快导致了该类蛋白的新家族的发现，证明了它们几乎都在味蕾表达，实验证实了在培养细胞中的受体响应特定的苦基质。
人体基因组图谱是全人类的财产，这一研究成果理应为全人类所分享、造福全人类，这是参与人类基因组工程计划的各国科学家的共识。值得关注的是，目前在人类基因组研究领域，出现了一些私营公司争相为其成果申请专利的现象。美国塞莱拉基因公司曾表示，想把一部分研究成果申请专利，有偿提供给制药公司。
找到了一批主宰人体疾病的重要基因
如：肥胖基因、支气管哮喘基因。这类基因的新发现每年都有新报道。这些基因的发现，增进了人们对许多重要疾病机理的理解，并且推动整个医学思想更快的从重治疗转向重预防。
例如：湖南医科大学夏家辉教授组于1998.5.28发表克隆了人类神经性高频性耳聋的致病基因（GJB3），这是第一次在中国克隆的基因。
在人类基因组计划的推动下，涌现了几门崭新的学科。如：基因组学(genomics)和生物信息学(bioinformatics)
生物技术的产业化。一批世界级的大公司纷纷把它们的重心转向生命科学研究和生物技术产品。这种趋势或潮流也不能不说和人类基因组计划密切相关。
HGP进展与未来
2000年6月26日，参加人类基因组工程项目的美国、英国、法兰西共和国、德意志联邦共和国、日本和中国的6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工作已经完成。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。
95%常染色质区域被测序，每个Gap小于150kb。完成图将于2003年完成，比预计提前2年。
完成人类基因组序列完成图：
（1）
从当前物理图谱生成的克隆产生完成的序列，覆盖基因组的常染色质区域大于96%。大约1Gb的完成序列已经实现。剩下的也已经形成草图，所有的克隆期望达到8～10倍的覆盖率，大约2001年中期（99.99%的正确率），使用已经建立的和日益自动化的协议。
（2）
检测另外的库来关闭gaps。使用FISH技术或其他方法来分析没有闭合的Gaps大小。22，21条染色体用这种方式。2003年经完成。
（3）
开发新的技术来关闭难度较大的gaps，大约几百个。
基因组序列工作框架图（Working
draft）:通过对染色体位置明确的BAC连续克隆系4-5倍覆盖率的测序(在BAC克隆水平的覆盖率不应低于3倍)，获得基因组90%以上的序列，其错误率应低于1%。工作框架图可用于基因组结构的认识、基因的识别和解析、疾病基因的定位克隆，SNP的发现等。
草图的作用：
1、草图，许多疾病相关的基因被识别
2、SNP（人与人之间的区别），草图提供了一个理解遗传基础和人类特征进化的框架。
3、草图后，研究人员有了新的工具来研究调节区和基因网络。
4、比较其它基因组可以揭示共同的调控元件，和其他物种共享的基因的环境也许提供在个体水平之上的关于功能和调节的信息。
5、草图同样是研究基因组三维压缩到细胞核中的一个起点。这样的压缩可能影响到基因调控
6、在应用上，草图信息可以开发新的技术，如DNA芯片、蛋白质芯片，作为传统方法的补充，目前，这样的芯片可以包含蛋白质家族中所有的成员，从而在特定的疾病组织中可以找到那些是活跃的。
2001年2月12日，美国Celera公司与人类基因组计划分别在《科学》和《自然》杂志上公布了人类基因组精细图谱及其初步分析结果。其中，政府资助的人类基因组计划采取基因图策略，而Celera公司采取了“鸟枪策略”。至此，两个不同的组织使用不同的方法都实现了他们共同的目标：完成对整个人类基因组的测序的工作；并且，两者的结果惊人的相似。整个人类基因组测序工作的基本完成，为人类生命科学开辟了一个新纪元，它对生命本质、人类进化、生物遗传、个体差异、发病机制、疾病防治、新药开发、健康长寿等领域，以及对整个生物学都具有深远的影响和重大意义，标志着人类生命科学一个新时代的来临。
众多的发现
1、分析得知：全部人类基因组约有2.91Gbp，约有39000多个基因；平均的基因大小有27kbp；其中G+C含量偏低，仅占38%，而2号染色体中G+C的含量最多；到目前仍有9%的碱基对序列未被确定，19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少等等（具体信息可参见cmbi
特别报道：生命科学的重大进展）。
2、目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。
3、基因数量少得惊人：一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但Celera公司将人类基因总数定在2.6383万到3.9114万个之间，不超过40,000，只是线虫或果蝇基因数量的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。如此少的基因数目，而能产生如此复杂的功能，说明基因组的大小和基因的数量在生命进化上可能不具有特别重大的意义，也说明人类的基因较其他生物体更'有效'，人类某些基因的功能和控制蛋白质产生的能力与其他生物的不同。这将对我们目前的许多观念产生重大的挑战，它为后基因组时代中生物医学的发展提供新的非凡的机遇。但由于基因剪切，EST数据库的重复以及一些技术和方法上的误差，将来亦可能人类的基因数会多于4万。
4、人类单核苷酸多态性的比例约为1/1250bp，不同人群仅有140万个核苷酸差异，人与人之间99.99％的基因密码是相同的。并且发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。
5、人类基因组中存在"热点"和大片"荒漠"。
在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA”
——不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有1／4的区域没有基因的片段。在所有的DNA中，只有1%-1.5%DNA能编码蛋白，在人类基因组中98%以上序列都是所谓的“无用DNA”，分布着300多万个长片断重复序列。这些重复的“无用”序列，决不是无用的，它一定蕴含着人类基因的新功能和奥秘，包含着人类演化和差异的信息。经典分子生物学认为一个基因只能表达一种蛋白质，而人体中存在着非常复杂繁多的蛋白质，提示一个基因可以编码多种蛋白质，蛋白质比基因具有更为重要的意义
6、男性的基因突变率是女性的两倍，而且大部分人类遗传疾病是在Y染色体上进行的。所以，可能男性在人类的遗传中起着更重要的作用。
7、人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。这种插入基因在无脊椎动物是很罕见的，说明是在人类进化晚期才插入我们基因组的。可能是在我们人类的免疫防御系统建立起来前，寄生于机体中的细菌在共生过程中发生了与人类基因组的基因交换。
8、发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了30多种致病基因。随着进一步分析，我们不仅可以确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因，寻找出个体化的防治药物和方法，同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。
9、人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋白质的结构域，形成了新的结构。也就是说人类的进化和特征不仅靠产生全新的蛋白质，更重要的是要靠重排和扩展已有的蛋白质，以实现蛋白质种类和功能的多样性。有人推测一个基因平均可以编码2-10种蛋白质，以适应人类复杂的功能。
模式生物：酵母（yeast）、大肠杆菌（Escherichia
coli）、果蝇(Drosophila
melanogaster)、线虫(Caenorhabditis
elegans)、小鼠(Mus
musculus)、拟南芥、水稻、玉米等等其它一些模式生物的基因组计划也都相继完成或正在顺利进行。
目前基因组学的研究出现了几个重心的转移：一是将已知基因的序列与功能联系在一起的功能基因组学研究；二是从作图为基础的基因分离转向以序列为基础的基因分离；三是从研究疾病的起因转向探索发病机理；四是从疾病诊断转向疾病易感性研究。
在后基因组时代，如果在已完成基因组测序的物种之间进行整体的比较、分析，希望在整个基因组的规模上了解基因组和蛋白质组的功能意义，包括基因组的表达与调控、基因组的多样化和进化规律以及基因及其产物在生物体生长、发育、分化、行为、老化和治病过程中的作用机制都必须发展新的算法以充分利用超级计算机的超级计算能力。
美国和英国科学家2006年5月18日在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序。
在人体全部22对常染色体中，1号染色体包含基因数量最多，达3141个，是平均水平的两倍，共有超过2.23亿个碱基对，破译难度也最大。一个由150名英国和美国科学家组成的团队历时10年，才完成了1号染色体的测序工作。
科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的99．99％。解读人体基因密码的“生命之书”宣告完成，历时16年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。
人类基因组计划的研究现状与展望
一、研究现状
1、人类基因组测序
1990年～1998年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330Mb，占人基因组的11％左右；已识别出人类疾病相关的基因200个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17种生物的全基因组的测序已经完成。
值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（The
Institute
of
Genome
Research,
TIGR）与PE（Perkin-Elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2亿美元，预计于2002年完成全序列的测定。这一进度将比美国政府资助的HGP的预定目标提前三年。美国加州的一家遗传学数据公司(Incyte)宣布（1998年〕，两年内测定基因组中的蛋白质编码序列以及密码子中的单核苷酸的多态性，最后将绘制一幅人的10万个基因的定位图。与Incyte公司合作的HGS（Human
Genome
Science）公司的负责人宣称，截止1998年8月，该公司已鉴定出10万多个基因（人体基因约为12万个），并且得到了95％以上基因的EST（expressed
sequence
tag）或其部分序列。
1998年9月14日美国国家人类基因组计划研究所（NHGRI）和美国能源部基因组研究计划的负责人在一次咨询会议上宣布，美国政府资助的人类基因组计划将于2001年完成大部分蛋白质编码区的测序，约占基因组的三分之一，测序的差错率不超过万分之一。同时还要完成一幅“工作草图”，至少覆盖基因组的90％，差错率为百分之一。2003年完成基因组测序，差错率为万分之一。这一时间表显示，计划将比开始的目标提前两年完成。
2、疾病基因的定位克隆
人类基因组计划的直接动因是要解决包括肿瘤在内的人类疾病的分子遗传学问题。6000多个单基因遗传病和多种大面积危害人类健康的多基因遗传病的致病基因及相关基因，代表了对人类基因中结构和功能完整性至关重要的组成部分。所以，疾病基因的克隆在HGP中占据着核心位置，也是计划实施以来成果最显著的部分。
在遗传和物理作图工作的带动下，疾病基因的定位、克隆和鉴定研究已形成了，从表位→蛋白质→基因的传统途径转向“反求遗传学”或“定位克隆法”的全新思路。随着人类基因图的构成，3000多个人类基因已被精确地定位于染色体的各个区域。今后，一旦某个疾病位点被定位，就可以从局部的基因图中遴选出相关基因进行分析。这种被称为“定位候选克隆”的策略，将大大提高发现疾病基因的效率。
3、多基因病的研究
目前，人类疾病的基因组学研究已进入到多基因疾病这一难点。由于多基因疾病不遵循孟德尔遗传规律，难以从一般的家系遗传连锁分析取得突破。这方面的研究需要在人群和遗传标记的选择、数学模型的建立、统计方法的
改进等方面进行艰苦的努力。近来也有学者提出，用比较基因表达谱的方法来识别疾病状态下基因的激活或受抑。实际上，“癌肿基因组解剖学计划（Cancer
Genome
Anatomy
Project,CGAP”就代表了在这方面的尝试。
4、中国的人类基因组研究
国际HGP
研究的飞速发展和日趋激烈的基因抢夺战已引起了中国政府和科学界的高度重视。在政府的资助和一批高水平的生命科学家带领下，我国已建成了一批实力较强的国家级生命科学重点实验室，组建了北京、上海人类基因组研究中心。有了研究人类基因组的条件和基础，并引进和建立了一批基因组研究中的新技术。中国的HGP在多民族基因保存、基因组多样性的比较研究方面取得了令人满意的成果，同时在白血病、食管癌、肝癌、鼻咽癌等易感基因研究方面亦取得了较大进展。
首先建立了寡核苷酸引物介导的人类高分辨染色体显微切割和显微基因克隆技术；已建立的17种染色体特异性DNA文库和24种染色体区特异性DNA文库及其探针；构建了人X染色体YAC图谱，已完成了人X染色体Xp11.2-p21.3跨度的约35cM
STS－YAC图谱的构建；建立了YAC－cDNA筛选技术。
目前的研究工作还包括:
疾病和功能相关新基因的分离、测序和克隆的技术和方法学的创新研究；中国少数民族HLA分型研究及特种基因的分析；
人胎脑cDNA文库的构建和新基因的克隆研究。
中国是世界上人口最多的国家，有56
个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的HGP
研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军，
我国的HGP
研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21
世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。
二、展望
1、生命科学工业的形成
由于基因组研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机等工业部门密切相关，更重要的是基因组的研究可以转化为巨大的生产力，国际上一批大型制药公司和化学工业公司大规模纷纷投巨资进军基因组研究领域，形成了一个新的产业部门，即生命科学工业。
世界上一些大的制药集团纷纷投资建立基因组研究所。Ciba-Geigy
和Ssandoz合资组建了Novartis
公司，并斥资2.5亿美元建立研究所，开展基因组研究工作。Smith
Kline
公司花1.25亿美元加快测序的进度，将药物开发项目的25％建立在基因组学之上。Glaxo-Wellcome
在基因组研究领域投入4，700万美元，将研究人员增加了一倍。
大型化学工业公司向生命科学工业转轨。孟山都公司早在1985年就开始转向生命科学工业。至1997年，该公司向生物技术和基因组研究的投入已高达66亿美元。1998年4月，杜邦公司宣布改组成三个实业单位，由生命科学领头。1998年5月，该公司又宣布放弃能源公司Conaco，将其改造成一家生命科学公司。Dow化学公司用9亿美元购入Eli
Lilly公司40％的股票，从事谷物和食品研究，后又成立了生命科学公司。Hoechst公司则出售了它的基本化学品部门，转项投资生物技术和制药。
传统的农业和食品部门也出现了向生物技术和制药合并的趋势。Genzyme
Transgenics
公司培养出的基因工程羊能以较高的产量生产抗凝血酶III，一群羊的酶产量相当于投资1.15亿美元工厂的产量。据估计，转基因动物生产的药物成本是大规模细胞培养法的十分之一。一些公司还在研究生产能抗骨质疏松的谷物，以及大规模生产和加工基因工程食品。
能源、采矿和环境工业也已在分子水平上向基因组研究汇合。例如，用产甲烷菌Methanobacterium
作为一种新能源。用抗辐射的细菌Deinococcus
radiodurans清除放射性物质的污染，并在转入tod基因后，在高辐射环境下清除多种有害化学物质的污染。
2、功能基因组学
人类基因组计划当前的整体发展趋势是什么？一方面，在顺利实现遗传图和物理图的制作后，结构基因组学正在向完成染色体的完整核酸序列图的目标奋进。另一方面，功能基因组学已提上议事日程。人类基因组计划已开始进入由结构基因组学向功能基因组学过渡、转化的过程。在功能基因组学研究中，可能的核心问题有：基因组的表达及其调控、基因组的多样性、模式生物体基因组研究等。
（1）基因组的表达及其调控
1）基因转录表达谱及其调控的研究
一个细胞的基因转录表达水平能够精确而特异地反映其类型、发育阶段以及反应状态，是功能基因组学的主要内容之一。为了能够全面地评价全部基因的表达，需要建立全新的工具系统，其定量敏感性水平应达到小于1个拷贝/细胞，定性敏感性应能够区分剪接方式，还须达到检测单细胞的能力。近年来发展的DNA微阵列技术，如DNA芯片，已有可能达到这一目标。
研究基因转录表达不仅是为了获得全基因组表达的数据，以作为数学聚类分析。关键问题是要解析控制整个发育过程或反应通路的基因表达网络的机制。网络概念对于生理和病理条件下的基因表达调控都是十分重要的。一方面，大多数细胞中基因的产物都是与其它基因的产物互相作用的；另一方面，在发育过程中大多数的基因产物都是在多个时间和空间表达并发挥其功能，形成基因表达的多效性。在一个意义上，每个基因的表达模式只有放到它所在的调控网络的大背景下，才会有真正的意义。进行这方面的研究，有必要建立高通量的小鼠胚胎原位杂交技术。
2）蛋白质组学研究
蛋白质组学研究是要从整体水平上研究蛋白质的水平和修饰状态。目前正在发展标准化和自动化的二维蛋白质凝胶电泳的工作体系。首先用一个自动系统来提取人类细胞的蛋白质，继而用色谱仪进行部分分离，将每区段中的蛋白质裂解，再用质谱仪分析，并在蛋白质数据库中通过特征分析来认识产生的多肽。
蛋白质组研究的另一个重要内容是建立蛋白质相互关系的目录。生物大分子之间的相互作用构成了生命活动的基础。组装基因组各成分间的详尽作图已在T7噬菌体（55个基因）获得成功。如何在模式生物（如酵母）和人类基因组的研究中建立自动方法，认识不同的生化通路，是值得探讨的问题。
3）生物信息学的应用
目前，生物信息学已大量应用于基因的发现和预测。然而，利用生物信息学去发现基因的蛋白质产物的功能更为重要。模式生物体中越来越多的蛋白质构建编码单位被识别，无疑为基因和蛋白质同源关系的搜寻和家族的分类提供了极其宝贵的信息。同时，生物信息学的算法、程序也在不断改善，使得不仅能够从一级结构，也能从估计结构上发现同源关系。但是，利用计算机模拟所获得的理论数据，还需要经过实验经过的验证和修正。
（2）基因组多样性的研究
人类是一个具有多态性的群体。不同群体和个体在生物学性状以及在对疾病的易感性与抗性上的差别，反映了进化过程中基因组与内、外部环境相互作用的结果。开展人类基因组多样性的系统研究，无论对于了解人类的起源和进化，还是对于生物医学均会产生重大的影响。
1）对人类DNA的再测序
可以预测，在完成第一个人类基因组测序后，必然会出现对各人种、群体进行再测序和精细基因分型的热潮。这些资料与人类学、语言学的资料项结合，将有可能建立一个全人类的数据库资源，从而更好地了解人类的历史和自身特征。另外，基因组多样性的研究将成为疾病基因组学的主要内容之一，而群体遗传学将日益成为生物医药研究中的主流工具。需要对各种常见多因素疾病（如高血压、糖尿病和精神分裂症等）的相关基因及癌肿相关基因在基因组水平进行大规模的再测序，以识别其变异序列。
2）对其它生物的测序
对进化过程各个阶段的生物进行系统的比较DNA测序，将揭开生命35亿年的进化史。这样的研究不仅能勾画出一张详尽的系统进化树，而且将显示进化过程中最主要的变化所发生的时间及特点，比如新基因的出现和全基因组的复制。
认识不同生物中基因序列的保守性，将能够使我们有效地认识约束基因及其产物的功能性的因素。对序列差异性的研究则有助于认识产生大自然多样性的基础。在不同生物体之间建立序列变异与基因表达的时空差异之间的相关性，将有助于揭示基因的网络结构。
（3）开展对模式生物体的研究
1）比较基因组研究
在人类基因组的研究中，模式生物体的研究占有极其重要的地位。尽管模式生物体的基因组的结构相对简单，但是它们的核心细胞过程和生化通路在很大程度上是保守的。这项研究的意义是：1〕有助于发展和检验新的相关技术，如大规模测序、大规模表达谱检验、大规模功能筛选等；2〕通过比较和鉴定，能够了解基因组的进化，从而加速对人类基因组结构和功能的了解；3〕模式生物体间的比较研究，为阐明基因表达机制提供了重要的线索。
目前对于基因组总体结构组成方面的知识，主要来源于模式生物体的基因组序列分析。通过对不同物种间基因调控序列的计算机分析，已发现了一定比例的保守性核心调控序列。根据这些序列建立的表达模式数据库对破译基因调控网络提供了必要的条件。
2）功能缺失突变的研究
识别基因功能最有效的方法，可能是观察基因表达被阻断后在细胞和整体所产生的表型变化。在这方面，基因剔除方法（knock-out）是一项特别有用的工具。目前。国际上已开展了对酵母、线虫和果蝇的大规模功能基因组学研究，其中进展最快的是酵母。欧共体为此专门建立了一个称为EUROFAN(European
Functional
Analysis
Network)的研究网络。美国、加拿大和日本也启动了类似的计划。
随着线虫和果蝇基因组测序的完成，将来也可能开展对这两种生物的类似性研究。一些突变株系和技术体系建立后，不仅能够成为研究单基因功能的有效手段，而且为研究基因冗余性和基因间的相互作用等深层次问题奠定了基础。小鼠作为哺乳动物中的代表性模式生物，在功能基因组学的研究中展有特殊的地位。同源重组技术可以破坏小鼠的任何一个基因，这种方法的缺点是费用高。利用点突变、缺失突变和插入突变造成的随机突变是另一中可能的途径。对于人体细胞而言，建立反义寡核苷酸和核酶瞬间阻断基因表达的体系可能更加合适。蛋白质水平的剔除术也许是说明基因功能最有力的手段。利用组合化学方法有望生产出化学剔除试剂，用于激活或失活各种蛋白质。
总之，模式生物体的基因组计划为人类基因组的研究提供了大量的信息。今后，模式生物体的研究方向是将人类基因组8～10万个编码基因的大部分转化为已知生化功能的多成分核心机制。而要获得酶一种人类进化保守性核心机制的精细途径，以及它们的紊乱导致疾病的各种途径的知识，将只能来自对人类自身的研究。
通过功能基因组学的研究，人类最终将将能够了解哪些进化机制已经确实发生，并考虑进化过程还能够有哪些新的潜能。一种新的解答发育问题的方法可能是，将蛋白质功能域和调控顺序进行重新的组合，建立新的基因网络和形态发生通路。也就是说，未来的生物科学不仅能够认识生物体是如何构成和进化的，而且更为诱人的是产生构建新的生物体的可能潜力。
该计划在人类科学史上又竖起了一座新的里程碑！这是一项改变世界，影响人类生活的壮举，随着时间的推移，它的伟大意义将愈显昭彰
。人类遗传病的主要类型
教学重点人类遗传病的主要类型。
教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。
知识目标
1．人类3类遗传病及其病例
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害
3．遗传病的监测和预防
4.人类基因组计划与人体健康
能力
目标探讨人类遗传病的监测和预防
情感
目标关注人类基因组计划及其意义教学媒体实物投影仪，计算机课时安排
1课时教学内容教师的组织和引导个人札记引言
一、人类常见遗传病的类型
2．人类遗传病的主要类型
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。今天，我们来学习这方面的知识。
什么是遗传病
问：感冒发热是不是遗传病？为什么？
教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？
（1）单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病
问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？
教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%-10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病
如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，
人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为"猫叫综合症"；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示"21三体"综合症患儿图），口常半张，即为"21三体"综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
问：遗传性疾病有哪些危害，举例说明。
讨论："什么是健康的孩子？怎样才能做到优生"？
教师讲述：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。为此，就应该运用遗传学原理，改善人类遗传素质。我们在控制人口数量增长的同时，还应该进一步提高人口的质量。
为了达到优生的目的，首先，要禁止近亲结婚。
问：什么是近亲结婚？有什么危害？
（出示人类《血亲关系表》）。学生讨论，教师归纳，最后指出禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法。
教学引导阅读阅书92--94页，了解人类基因组计划的基本内容、正负面影响，知道基因诊断、基因治疗的基本知识。
人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病3类，要知道这些病的遗传方式及常见病症。
要提倡优生，重点是"禁止近亲结婚"，要联系已学过的遗传知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉宣传优生措施，提高优生意识，减少遗传性疾病，以提高我国人口素质。
课堂巩固１．（上海高考题）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
【解析】亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。【答案】B
２．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
【解析】人的肤色白化基因（
）位于常染色体上，白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是
，其子女中的基因组合是AA、
、
分别占
、
和
。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占
。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为
。【答案】A
３．"猫叫综合症"是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病
D．性染色体结构变异疾病
【解析】染色体发生的结构变异主要有4种：1．染色体某是一片段的缺失；2．染色体增加了某一片段；3．染色体某一片段的位置颠倒；4．染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。【答案】D
【点评】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类，染色体异常遗传病又分为常染色体异常遗传病和性染色体异常遗传病。常染色体异常包括其结构变异和数目变异。综上所述，要正确解答这类习题必须对基本知识非常熟悉，对各概念之间的联系与区别能准确把握。
４．确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有
A．B超检查
B．羊水检查
C．孕妇血细胞检查
D．绒毛细胞检查
【解析】随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。
【答案】ABCD
作
业
1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（
）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、"猫叫综合症"是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病
D．常染色体结构变异疾病
3、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（
）（多选）
A．B超检查
B．羊水检查
C．孕妇血细胞检查
D．绒毛细胞检查
4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（
）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（
）
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
6.
下列需要进行遗传咨询的是（
）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
7.下列肯定是遗传病的是(
)
A.家族性疾病
B.先天性疾病
C.终生性疾病
D.遗传物质改变引起的疾病
8．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，
可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种
死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对
此现象合理解释是（
）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
9．我国婚姻法明确规定："直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚"。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（
）（多选）
A．亲兄弟、亲姐妹
B．祖父、祖母
C．表兄弟、表姐妹
D．外祖父、外祖母
板书设计：
第3节
人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病
（3）染色体异常遗传病
二、遗传病的监测和预防
三、人类基因组计划与人体健康
课后笔记：第六章
遗传与人类健康
第三节
基因治疗和人类基因组计划
一、教学目标：
[知识目标]：知道基因治疗的概念，理解基因治疗的基本方法和基本程序。了解人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性，学会利用互联网收集有关人类基因组计划的信息资料。探讨基因检测可能带来的影响，理性思考科学进步的意义与价值。
[能力目标]：通过对SCID病基因治疗图的分析，提高学生识图能力。培养学生利用互联网搜集信息资料的能力、表达能力、语言组织能力和团队合作能力。通过探讨基因检测对社会带来的一系列问题，培养学生分析判断能力。
[情感态度与价值观]：正确认识人类基因组计划的艰巨性，激发学生探求生命科学奥秘的兴趣。培养科学态度及勇于探索、克服困难等科学素养，提高学生创新意识。
二、教材分析：
[教材的地位作用]：《基因治疗与人类基因组计划》是本章的重点内容之一。此节内容是学生通过对第2册前几章有关遗传变异知识的学习，意在理论联系实际，也为以后基因工程的学习打下了基础。
教材以治疗SCID患者为例，介绍了基因治疗的基本过程：第一步，ADA基因整合到逆转录病毒。第二步，此病毒感染人T淋巴细胞。第三步，ADA基因整合到人染色体上。第四步，把已整合的T淋巴细胞回注到病人体内。通过具体病例的介绍使学生理解基因治疗的一般步骤和方法。第二个内容是介绍了人类基因组计划的实施过程及意义。安排了一个课外活动：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程和应用价值。通过每位学生亲自查找，搜集资料，全班讨论，获得全面的信息，能培养学生收集信息的能力，并深刻认识到科学探索过程中的艰辛。学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。设置了多个讨论题，供学生活动，从而使学生更深入地理解人类基因组计划的意义，加深对前面知识的理解。
[教学重点]：基因治疗的概念，SCID病的基因治疗过程，人类基因组计划的实施过程及意义.
[难点]：SCID病的基因治疗步骤。
学情分析：关于基因治疗和人类基因组计划是目前科学界的热门话题，学生已从电
视或各种媒体中有所了解，并且通过本章以上几节内容的学习，学生在
第一册中已学习了病毒、细菌、淋巴细胞等细胞结构的特点，通过第二册的学习，已掌握了有关组成基因的碱基序列、性状及基因控制性状等知识，为本章内容的学习打下了基础。但是学生对从根本上治疗疾病措施——基因治疗的具体步骤不是很清楚。
三、教学设计：
[课前准备]：教师：搜集信息、供学生讨论阅读。多媒体课件：基因治疗SCID病的过程学生：分组通过互联网搜集有关人类基因组计划的实施过程的信息，讨论并整理，制作成投影片，供课堂上使用。
[教学过程]：
1、设疑，导入新课
[师]：我国有很多糖尿病患者，此病的病症是什么？
[生]：尿糖、多饮、多食、多尿。
[师]：病因是什么？
[生]：胰岛病变，胰岛素含量下降，血糖上升。
[师]：治疗方法是如何改进的？
学生讨论
[生]：早期治疗方案是利用从动物中提取出来的胰岛素治疗，因为是动物体内的，效果不是很理想。如果直接从人体血清中提取，不仅费用昂贵，而且产量很少。几年前科学家将人体内控制合成胰岛素的基因成功地导入了一奶牛受精卵内，从而稳定地从乳汁中获得了大量的胰岛素。但是病人还是必须定时注射胰岛素。那么最根本最彻底的办法是把正常胰岛素基因转入胰岛细胞中，使细胞恢复合成胰岛素的能力,即基因治疗。
2、案例教学，获得新知
教师提供一事例：“法国气泡儿童事件”。该事件发生在法国巴黎某医院实施SCID病基因治疗临床试验中。该免疫缺陷症表现为T细胞和B细胞的严重免疫缺陷，如不治疗，婴儿会在出生后一年内，由于严重和反复的感染而夭折。SCID常规疗法是进行骨髓移植，但是它的配型很困难，而且会由于捐献者患有感染性的单核细胞增多症，导致病人产生淋巴瘤。
[师]SCID病的病因：腺苷脱氨酶（ADA）缺陷引起，ADA催化腺苷和脱氧腺苷成为肌苷和2-脱氧肌苷，ADA在淋巴细胞中最多，ADA缺乏导致脱氧腺苷和脱氧三磷酸腺苷蓄积在细胞内，特别是淋巴细胞内。这两种代谢产物对淋巴细胞具有毒性，它们能抑制核糖核苷酸还原酶活性而阻碍DNA合成。
[生]：阅读书本130页图6-11及相关内容。
[师]：多媒体动画展示
[师]：病毒、细菌、T淋巴细胞结构有何区别？
[生]：病毒无细胞结构，细菌原核细胞，无染色体，人T淋巴细胞为真核细胞，有真正的细胞核。
[师]：细菌中的ADA基因是如何整合到反转录病毒上的？
[生]：逆转录病毒感染细菌。
[师]：T淋巴细胞的功能是什么？
[生]：免疫。
[师]：T淋巴细胞能与被抗原入侵的宿主细胞密切接触，激活靶细胞内的溶酶体酶，使靶细胞的通透性发生改变，最终导致靶细胞裂解死亡，细胞内的抗原也因失去藏身之所而为抗体消灭。同时，T淋巴细胞还能释放出可溶性免疫活性物质——淋巴因子，如白细胞介素、干扰素等。淋巴因子大都是通过加强各种有关细胞的作用来发挥免疫效应的。
[师]：T淋巴细胞如何得到ADA基因？
[生]：逆转录病毒的感染。
师小结：基因治疗SCID病基本步骤：（1）让反转录病毒作为载体，首先将细菌中的ADA基因整合到病毒核酸上。（2）用它去感染病人T淋巴细胞，体外培养T淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上的细胞。（3）将携带正常ADA基因的T淋巴细胞回注到病人体内。从而归纳出一般基因治疗的过程：
图
1-9
基因治疗的步骤
3、搜集信息，培养能力
[教师指导学生活动]提供材料，学生分组讨论这些资料。
材料一
人类基因组计划是人类历史上第一次由全世界各国不分大小、不分强弱，所有科学家一起执行的科研项目。实施人类基因组计划伊始，发达国家具有远见的科学家即号召全球各个国家的政府都重视这一项目，并号召全世界科学家共同参与，建议所有的进展、所有的数据、所有的实验资源应随时公布于众，让全世界所有国家免费享用。在实施过程中，各国科学家精诚合作、共享材料、共享数据，共同攻关。这在人类自然科学史上，是史无前例的。人类基因组计划与另两个有全球性意义的项目，即曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划相比，更显示了人类的谐同与进步，自（http://）
材料二
人类基因组计划（Human
Genome
Project，HGP）也称人类基因测序计划，主要目标是完成对人类的基因组的所有碱基序列的测定，阐明人体中全部基因的位置、结构、功能、表达、调控方式及致病突变的全部信息。自（http：//）
材料三
1989年美国成立“国家人类基因组研究中心”。诺贝尔奖获得者、
DNA分子双螺旋模型提出者沃森（J．waston）出任第一任主任。1990年，历经5年辩论之后，美国国会批准美国的“人类基因组计划”于同年10月1日正式启动。美国的人类基因组计划总体规划是：拟在15年内至少投入30亿美元，进行对人类全基因组的分析。此计划在1993年作了修改，其主要内容包括：人类基因组的基因图构建与序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信息系统的建立。此外，还有人类基因组研究的社会、法律与伦理问题，交叉学科的技术训练，技术的转让，研究计划外延等共9方面的内容。自（http：//）
材料四
人类基因组草图也仅仅是草图
1990年首先在美国启动的“人类基因组计划”是为了测定组成人类基因组的核苷酸序列。人类基因组大约由30亿个碱基对组成，打个比方，就像是一部由30亿个由ATCG四个字母交替组成的大书。这个计划的目的，就是要知道这四个字母的排列顺序。但是由于技术的原因，在测序之前，需要先把这本书撕成许多个片断分别阅读，然后再把这些片断拼接起来恢复成一本完整的书。所谓完成了“工作草图”，这仅仅指的是初步把这些片断拼凑了起来，里面还有空白和错误，并不是一本完整准确的书。
即使在两三年以后得到了完整的书，也绝不意味着就读懂了这本书。知道了基因组序列并不是就破译人类基因的奥秘。人类基因组绝大部分是没有功能意义的DNA序列，只有少部分是有意义的，包括了大约十万个基因。在获得基因组完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出来。只有找到了这十万个基因，了解了其编码的蛋白质的结构和基本功能以及基因调控的机制，才可以说初步破译了人类基因的奥秘，这是极其艰巨的工作，目前已从基因组序列找出来的人类基因已有三万多个，但是能跟被编码的蛋白质对上号的，也不过数千个。最乐观的估计，没有几十年的时间，不可能初步完成这项破译，而如果要把所有蛋白质的相互关系研究透彻，那要花上更长久的时间
即使到了这个遥遥无期的时刻，也绝不意味着我们完全掌握了人类遗传的奥秘。人类基因组计划是源于一个并不恰当的观念，以为存在着一种典型的纯粹的人，可以用少数几个人（塞来拉公司用的是5个不同种族的人）的基因组来代表人类基因组。但是人类的遗传有着无限多的变异性。基因的变异远多于蛋白质的变异，并不存在一本单一的基因标准“密码本”。如果将某些个特定个体的遗传当成了人类遗传的标准而忽视了人类遗传的多样性，是极其危险的。
人类基因组的完整序列，无疑能成为遗传学研究的重要工具，至少，它有助于我们更快速地鉴定、克隆人类基因，特别是那些已先在别的生物中发现的基因。但是，人类基因组序列所起的作用是相当有限的。就像一张地图，它能给旅行者带来很大的便利，却不能保证就能达到目的地。何况还存在着无数不尽相同的地图。人类基因组序列的获得，只是全面破译人类遗传奥秘的起点，而不是结束。自《叩问基因时代的争论》方舟子著
P35。
材料五
六国科学家公布人类基因组细节研究成果
新华网华盛顿2月11日专电（记者吴伟农）人类基因计划、美国塞莱拉遗传信息公司、美国《科学》杂志和英国《自然》杂志联合宣布，继科学家去年绘制成功人类基因组工作框架图之后，他们又绘制出了更加准确、清晰、完整的人类基因组图谱，对人类基因的面貌有了新的发现：
一、基因数量少得惊人。一些研究人员曾经预测人类约有14万个基因，但塞莱拉公司将人类基因总数定在2．6383万到3．9114万个之间。如果最终确定出的基因数在这个范围内，比如3万个左右，那么，人类只比果蝇多大约1．3万个基因。塞莱拉公司的科学家测出的序列准确地覆盖了基因组的95％，并已经确定了所有基因的2/3，平均测序精度为99．96％。
二、人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”，人类基因组序列中所谓的“荒漠”就是包含极少或根本不包含基因的部分，基因组上大约1／4的区域是长长的、没有基因的片段。基因密度在第17、第19和第22号染色体上最高，在X染色体，第4、第18号和Y染色体上相对贫瘠。
三、35．3％的基因组包含重复的序列。这意味着所有这些重复序列，即原来被认为的“垃圾DNA”应该被进一步研究。事实上，第19号染色体57％是重复的。除了重复片段，科学家还鉴定了210万个人与人之间不同的基因序列，这些序列被称为“单核苷酸多态性”，它们通常是无害的。
地球上人与人之间99．99％的基因密码是相同的。研究发现，来自不同人种的人比来自同一人种的人在基因上更为相似。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一。在谈到这一发现的意义时，《科学》杂志总编肯尼迪说，塞莱拉科学家揭示的人类基因组面貌是一项出色的成就，它代表了所有迄今完成的最准确的人类基因组，也为人类医学新发展提供了崭新的、激动人心的前景。
[学生活动]：学生分组阅读、讨论上述资料。
[教师活动]：教师提出具体问题，并用实物投影仪投射在大屏幕上。
1.人类基因组计划于哪年启动？耗资多少？有哪些国家参与？
2.人类基因组计划的研究对象是什么？
3.耗此巨资意义何在？我国有什么必要参与其中？
4.
2000年6月26日宣布的“人类基因组草图”完成的是什么？是不是如同《中国青年报》（2000年6月27日）所言“人类基因密码破译”？
5.某报道说，当某科学家被记者问到，以后是否可能用转基因技术创造出从事
特殊服务的“新人类”，如不吃不拉埋头苦干的转基因奴隶时，
他断言“这是可能的！”（《南方周未》2000年7月7日）你的意见呢？
6.由于人类基因组计划的实施，某科学家预言：“不久的几年内，人们将看到一健康的5
000种遗传病以及与遗传密切相关的癌症、心血管疾病、关节炎、糖尿病、高血压、精神病等，都可以得到早期诊断和治疗。你同意此种说法吗？
[学生活动]：利用互联网了解人类基因组计划的实施过程
请每小组指定一员把课前准备的材料制作成的PPT文件展示给全班同学，并用简练的语言向同学们介绍。
[学生讨论]：（1）你认为人类基因组研究最核心的理论基础是什么？
（2）在人类基因组计划中最核心的技术是什么？（3）在人类基因组计划研究中，有国家参与，也有私人公司参与，私人公司的参与有什么意义？
（4）在实施人类基因组计划的过程中，多个国家进行了国际合作，这体现了今天的科学发展具有什么特点？
（5）在实施人类基因组计划的过程中，计算机技术发挥了什么样的作用？
[师]：人类基因组计划的应用价值有那些？
[生]：（1）追踪疾病基因。（2）估计遗传风险（3）优生优育（4）建立个人挡案（5）用于基因治疗。
[师]：随着基因组计划的完成，科学家已找到了许多致病基因。人们可通过基因检测来发现自己是否带有致病基因，那么基因诊断的方法如何呢？出示基因诊断示意图：
图
1-6
基因诊断示意图
学生讨论：
什么是探针？
对DNA进行两次热处理的原因？
基因诊断的原理是什么？
师生小结：探针就是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子。第一次对DNA进行热处理是为了让DNA解旋后成单链DNA进行扩增，第二次是为了让单链DNA与探针DNA进行杂交。基因诊断的原理是DNA分子的杂交原理。
学生活动：讨论谁有权利知道基因检测的结果。
学生讨论：就基因检测给社会、人们的生活带来的一系问题展开讨论。
个人知道自己的基因检测结果有什么价值？
保险公司、企业雇主为什么想获得他人的基因信息？
关于“个人基因信息是否应该得到保护”这个问题，你的
观点是什么？
列举支持你的观点的全部理由。
尝试建立一套法律条例，来规范基因检测资料的使用，并说明理由。
小组讨论，结果课堂展示。
练习巩固：
1、基因治疗是指---------（
）
A
把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的
B对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的
C运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常
D运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的
2、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（
）
A
免疫治疗
B化学治疗
C
基因治疗
D
药物治疗
3、1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘。下图A、B表示人类体细胞染色体组成。请回答问题：
（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图
，男性的染色体组成可以写成
（2）染色体的化学成分主要是
（3）血友病的致病基因位于
染色体上，请将该染色体在A、B图上用笔圈出。唐氏综合征是图中21号染色体为
条所致。
（4）建立人类基因组图谱需要分析
条染色体的
序列。
（5）有人提出“吃基因补基因”，你是否赞成这种观点，试从新陈代谢角度简要说明理由。
。
普陀第三中学
缪朝阳人类遗传病
【学习目标】
１．举例说出人类遗传病的主要类型
２
．进行人类遗传病的调查
3
．探讨人类遗传病的监测和预防
4
．关注人类基因组计划及其意义
【新知预习】
人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为
、
和
三大类。
2．单基因遗传病是指受
控制的遗传病。
3．多基因遗传病是指受
控制的人类遗传病，主要包括一些
，如
，
，
，
等。多基因遗传病在群体中的发病率
。
4．由
引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称
）。
5．调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取
遗传病，如
。为保证调查数据的可靠性，调查时要保证群体足够
。
（2）遗传病的发病率公式是
。
二、遗传病的监测和预防
1．通过
和
等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
2．产前诊断：产前诊断是在
前，医生用专门的检测手段，如
、B超检测、
以及
等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
三、人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划简称为
，目的是测定人类基因组的
，解读其中包含的遗传信息。测定结果表明，人类基因组由
组成，已发现的基因约为
。
【知识细目表】
1、人类遗传病的分类
显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全
单基因遗传病
常染色体
隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症
X
显性遗传病：抗维生素D佝偻病
性染色体
X
隐性遗传病：红绿色盲、血友病
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年性糖尿病
多基因遗传病
特点：起源于遗传素质，在群体中发病率较高
原因：数目异常或结构异常
、
病例：
常染色体遗传病——21三体综合征
染色体异常遗传病
性染色体遗传病——性腺发育不良
特点：由于染色体的变异引起遗传物质的较大改变，故此类遗传病严重，甚至胚胎时期就容易流产
2、优生的措施——遗传咨询
①羊水检查，B超检查，
产前诊断方法：
②孕妇血细胞检查
③绒毛细胞检查、基因诊断
优点：及早发现有遗传病和严重畸形的胎儿，优生的重要措施之一
人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量24（22+XY）条染色体上的基因即可
人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图、转录图
3、人类的基
①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
因组研究
人类基因组研究的意义
②对进比步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义
③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益
【学习过程】
探究活动一：人类常见遗传病的类型
探究活动二：调查人群中的遗传病
探究活动三：遗传病的监测和预防
探究活动四：人类基因组计划与人类健康
小结：
【课堂练习】
1．遗传病是指
（
）
A．具有家族史的疾病
B．生下来就呈现的疾病
C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D．由于环境因素影响而引起的疾病
2．唇裂和性腺发育不良症分别属于
（
）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
3．我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是
（
）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
4．一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是
（
）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是
（
）
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）
（
）
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（
）
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传
8．列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是
（
）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④
B．③①④②
C．①③④②
D．①④③②
9．优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是
（
）
A．适龄结婚，适龄生育
B．遵守婚姻法，不近亲结婚
C．进行遗传咨询，做好婚前检查
D．产前诊断，以确定胎儿性别
10．请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（连线）
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）进行性肌营养不良
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.常染色体病
（7）性腺发育不良
G.性染色体病
【课后练习】
1．产前诊断能有效预防遗传病产生和发展。下列不属于产前诊断的是
（
）
A、胎儿羊水检查
B、孕妇血细胞的检查
C、婴儿体检
D、孕妇B超检查
2．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传定律？
（
）
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病
D．传染病
3．能根治遗传病的治疗方法是
（
）
A．西药治疗
B．中药治疗
C．手术治疗
D．基因治疗
4．下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是
（
）
A．Y染色体上的基因
B．常染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因
D．x染色体上的显性基因
5．抗维生素D佝偻病是一种伴x显性遗传病，这种病在人群中总是
（
）
A．男性多于女性
B．女性多于男性
C．男女发病几率相同
D．没有一定规律
6．下列需要进行遗传咨询的是
（
）
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
7．下列属于遗传病的是
（
）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病[
8．我国婚姻法规定“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”，其中祖父母和堂兄妹分别属于三代以内的
(
)
A．直系血亲和直系血亲
B．旁系血亲和旁系血亲
C．直系血亲和旁系血清
D．旁系血亲和直系取亲
9．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为
(
)
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制
B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上显性基因控制
10．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是
(
)
A．0
B．1/2
C．1/4
D．1/8
11．如图所示，是一个遗传病系谱（设致病受一对基因控制，A为显性，a为隐性）请据图回答。
（1）该遗传病致病基因在
染色体上，是
性遗传病。
（2）Ⅱ3、Ⅱ4
、Ⅱ5、Ⅱ6的基因型是
，Ⅲ-7，Ⅲ-9的基因型是
。
（3）Ⅲ-8与Ⅲ-10的可能的基因型是
，他（她）是杂合
体的概率是
。
（4）如果Ⅲ-8和Ⅲ-10结婚，属于
结婚，出生病孩的概率是
。
（5）如果Ⅲ-10与患病的男性结婚，出生病孩的概率是
。人类遗传病的主要类型
【考点解读】
1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
【学习重点】
1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防
2.如何开展及组织好人类遗传病的调查
3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系
【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查
【自主探究】
知识点
思考与讨论
归纳与结论
人类常见遗传病的类型遗传病的监测和预防
回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？归纳人类遗传病的类型为什么要进行遗传咨询和产前诊断？
1、概念：人类遗传病通常是指由于__________改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为________遗传病、_________遗传病和_________遗传病三大类。3、人类常见遗传病的类型种类遗传方式病例单基因遗传病显性遗传病常染色人体隐性遗传病常染色人体多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病4、目前主要是通过____________和___________等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_________、__________
_____________
、_______________等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类基因组计划与人体健康
人类基因组计划于１９９０年正式启动，这一价值３０亿美元的计划的目标是，为大约31.6亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。
人类基因组计划的目的是测定人类基因组的____________，解读其中包含的____________。参与这项计划有
________国家。
例题精析：
例1：下列有关遗传病的叙述中正确的是
A、先天性疾病都是遗传病
B、遗传病一定是先天性疾病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。
答案:
C
例2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：
若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么
解析;X染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
课后训练
1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（
）
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（
）
A．12.5%
B．25%
C．75%
D．
50%
3、“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
）
A．常染色体单基因遗传病
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体数目变异疾病
D．常染色体结构变异疾病
4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（
）（多选）
A．B超检查
B．羊水检查
C．孕妇血细胞检查
D．绒毛细胞检查
5．唇裂和性腺发育不良症分别属于（
）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（
）
①23A＋X
②22A＋X
③21A＋Y
④22A＋Y
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
7.
下列需要进行遗传咨询的是（
）
A．亲属中有生过先天性畸型的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
8.下列肯定是遗传病的是(
)
A.家族性疾病
B.先天性疾病
C.终生性疾病
D.遗传物质改变引起的疾病
9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少(
)
A.
B.
C.
D.
10.血友病属于(
)
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C.性染色体异常遗传病
D.常染色体遗传病
11．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（
）
A．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾
B．杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾
C．杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾
D．杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾
12．抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（
）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
13．人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（
）
A．9／16
B．
3／4
C．3／16
D．1／4
14．我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（
）（多选）
A．亲兄弟、亲姐妹
B．祖父、祖母
C．表兄弟、表姐妹
D．外祖父、外祖母
15．某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是
A．1/2
B．1/4
C．0
D．1/16
16．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为___________________________________________。
17．以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：
（1）男子的基因型是_____________________________________________
（2）女子的基因型是_____________________________________________
（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：
（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________第六章
遗传与人类健康
第一节
人类遗传病的主要类型
导学诱思
思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？
提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。
一、人类遗传病
（一）概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）类型
1.单基因遗传病
（1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。
（2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。
（3）分类：
①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。
②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。
③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。
④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。
思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？
提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。
2.多基因遗传病
①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。
3.染色体异常遗传病
（1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。
（2）病例：
①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。
②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。
（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。
2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。
3.青春期：各种遗传病患病率低。
4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？
提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。
二、遗传咨询与优生
（一）遗传咨询
遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。
（二）优生
1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2.产前诊断的方法
（1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
（2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。
3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
名师解惑
探究1：遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病
（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。具体可分为三类：
①几乎完全由遗传因素决定。
②基本上由遗传因素决定，但需要一定环境诱发因素的存在才发病。
③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，而环境因素的作用是主要的。
（2）遗传病与先天性疾病
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的则为遗传病，如先天性愚型、白化病等。若是仅由环境因素引起的则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。现在已知的大多数遗传病都是先天性的。
（3）遗传病与家族性疾病
家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起，则不是遗传病，如由于饮食中缺少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症。
探究2：各类遗传病的比较
种类
病例
主要症状
病因
单基因遗传病
显性
软骨发育不全
上臂和大腿短小畸形，腹部隆起
常染色体上的致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成出现障碍
抗维生素D佝偻病
X型（O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢
X染色体上的致病基因引起患者对钙、磷吸收不良，导致骨发育障碍
隐性
苯丙酮尿症
智力低下，头发发黄，尿中因含有苯丙酮酸而有异味
常染色体上缺少控制合成一种酶的正常基因，导致苯丙氨酸转变为苯丙酮酸
进行性肌营养不良（假肥大型）
肌肉萎缩、无力而行走困难，患病后期腓肠肌组织被结缔组织替代而呈假性肥大
X染色体上的致病基因引起患者肌肉发育不良，导致肌肉功能障碍
多基因遗传病
原发性高血压、无脑儿等
略
多对基因与环境因素影响
染色体异常遗传病
常染色体病
21－三体综合征
智力低下，身体发育缓慢。面容特殊，眼间距宽，伸舌样痴呆，口齿不清
细胞中多了一条21号染色体
性染色体病
特纳氏综合征
身体矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观为女性，但无生殖能力
体内缺少一条X染色体，为XO型
探究3：日常生活中，我们有时会患感冒等疾病，这与人类遗传病有何本质的区别？
人类遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。发病的根本原因在于遗传物质所包含的遗传信息改变后，控制合成了结构异常的蛋白质，表达了异常的性状。而一般的疾病是由环境因素引起的，患者的遗传物质没有改变。一般的疾病可采用常规的医疗方法来治疗，而人类遗传病多具有终身性，大多数难以治愈，需要采用特殊的基因治疗方法纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，以达到治疗疾病的目的。
探究4：有人认为遗传病是从亲代遗传而来，所以生来就有的先天性疾病就是遗传病。这种说法有无道理？
先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传因素决定的内因所致时，在胎儿出生前，染色体畸形或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病就是遗传病，例如并指、先天聋哑、白化病、先天愚型等。但是，在胎儿发育过程中，由于环境因素的影响，胎儿的器官发育异常，造成形态或机能的改变，也会导致先天畸形或出生缺陷。例如，母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障。这不是由遗传物质改变造成的，而是胚胎发育过程中受到环境因素的干扰所致，虽是先天的，但非遗传病。
题例领悟
【例题1】下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（
）
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.
21－三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指一个基因控制的疾病
解析：A项是遗传病的概念，正确。B项是人类遗传病的种类，正确。C项是21－三体综合征，是21号染色体多了一条造成的，所以细胞内染色体数目为47条。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是由一个基因控制的遗传病。所以D项错误。
答案：D
领悟
人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。单基因病是由一对等位基因控制的遗传病。染色体病是由染色体结构变异或数目变异引起的疾病。
【例题2】（多选）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（
）
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性（X）染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前诊断。
答案：ACD
领悟
（1）单基因遗传病的传递遵循基因分离定律。
（2）单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上，也可以位于性染色体上。
（3）常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布，发病率无男女之别，符合一般显、隐性性状的遗传特点。
（4）性染色体上的基因控制的遗传病，符合伴性遗传的特点。而且不同于性染色体病，因为后者是由于染色体变异引起的遗传病。
【例题3】
下图是某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键个体是____________的表现型，可排除染色体上显性遗传。
（2）____________的表现型可以排除X染色体上的显性遗传。
（3）个体____________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
解析：人类遗传病的遗传方式（或称为遗传病类型）的判断方法：首先确定遗传病是显性还是隐性遗传；然后确定是常染色体遗传还是伴性遗传。判断的依据是多种遗传方式的特点。
判断遗传类型的方法很多，结合该题系谱图，从Ⅲ7个体可以看出，其父母不患病，说明该病致病基因是隐性的。从Ⅰ代到Ⅱ代可以看出致病基因不在Y染色体上，并进一步证实是隐性的。
答案：（1）7
（2）5或7
（3）4或9或10
领悟
解答本类题目应掌握单基因遗传病判定规律。关于单基因遗传病的判定：
（1）肯定判断
①先判断显隐性：双亲患病生出无病的后代即“有中生无”一定是显性遗传病。
②再利用反证法判断位于常染色体还是性染色体，由于性染色体上的特征明显，易判断，故先假设位于性染色体上，作出否定判断。
a.假设是位于X染色体上的显性遗传，若出现父患病女儿正常或母正常儿子患病，一定不是伴X显性遗传，即常染色体显性遗传。
b.假设是位于X染色体上的隐性遗传，若出现母患病子正常或父正常女儿患病，一定不是伴X隐性遗传，即是常染色体隐性遗传。
（2）可能性判断
若不能判定某种遗传病时，只能做出可能性的判断，判断出更可能的遗传病。
①若连续遗传，则更可能是显性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体显性遗传；患者女多于男，或父患女儿全患，更可能是伴X显性遗传。
②若隔代遗传则更可能是隐性遗传。患者性别无差别更可能是常染色体隐性遗传；患者男多于女，或母患子全患，女儿患父必患更可能是伴X隐性遗传。
课堂反馈
1.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（
）
A.男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D.患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
解析：伴X显性遗传病的遗传特点是：患者女性多于男性，表现为父病女必病，子病母必病。女患者若为杂合子（XAXa），与正常男子结婚，儿子和女儿均有一半的患病概率。正常个体不可能携带显性致病基因。
答案：D
2.下列说法正确的是（
）
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率小，往往呈散发性而不表现家族性。
答案：C
3.某男孩患有进行性肌营养不良，其父母表现正常，请预计他父母再生一个患病女孩的概率是（
）
A.50%
B.25%
C.12.5%
D.0
解析：进行性肌营养不良是伴X隐性遗传病，父母正常所生子女中女孩不会患病。
答案：D
4.下列属于遗传病的是（
）
A.孕妇缺铁，导致出生的婴儿患缺铁性贫血
B.由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D.一家三口，由于不注意卫生，在同一时期内均患有甲型肝炎
解析：孕妇缺铁，而影响胎儿生长发育，导致出生的婴儿患缺铁性贫血，这与遗传物质无关；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，与遗传物质也无关；甲型肝炎是由于甲型肝炎病毒通过食物等途径传播引起，属于传染病，也与遗传无关；只有秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
答案：C人类遗传病的主要类型
学习目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型；
2、探讨人类遗传病的监测与预防；
3、关注人类基因组计划及其意义。
二、知识链接
知识点一
人类常见遗传病类型
探究一：下列疾病哪些是遗传病？
1：SARS、2：爱滋病、3：白化病、
4：红绿色盲、5：大脖子病、6：先天性心脏病
人类遗传病是指由于
而引起的人类疾病，主要可以分为
、
、
三大类。
单基因遗传病
1．概念：是指受
控制的遗传病。
2．分类
常染色体上：
1）隐性遗传病
X染色体上：
常染色体上：
2）显性遗传病
X染色体上：
3）伴Y染色体遗传：
同学们记得这些遗传病的特点吗？
多基因遗传病
1．概念：是指受
的等位基因控制的人类遗传病。
2例子：
、
、
、
。
3．特点：
1）常表现家族
现象。
2）易受
影响。
3）在群体发病率
。
三．染色体异常遗传病
1、
概念：由
引起的遗传病。
2、类型：
①染色体
引起的遗传病；
②染色体
引起的遗传病；
3、
例子：
、猫叫综合征、性腺发育不良
特别注意
遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。
先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。
遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。
显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
探究二：1、判断以下四个家庭最有可能是哪种遗传方式
注意：经检测，第2小题中的6号个体不携带致病基因
2、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
（5）红绿色盲
E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
F.染色体数目异常病
（7）猫叫综合征
G.染色体结构异常病
知识点二
遗传病的监测与预防
1．遗传病的监测与预防手段：
和
。
1）遗传咨询
内容与步骤见图5—14
探究三：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（
）
A
不要生育
B
妊娠期多吃含钙食品
C
只生男孩
D
只生女孩
2）产前诊断
①时期：胎儿出生前
②检测手段：
、
、
、
。
③目的：
。
2．遗传病的监测与预防意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
知识点三
人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划：目的就是测定
，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划需要测定人的
条染色体的碱基序列
3．意义：认识到人类基因的
、
、
及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4、结果：人类基因组大约有
亿个碱基对，已发现的基因约为
个。
看资料收集与分析了解正反效应
课后练习
1．人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。
2．
如图是人类某遗传病的系谱图(该病受一对等位基因控制)，则其最可能的遗传方式是
A．X染色体上显性遗传
B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传
D．常染色体上隐性遗传
3．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选 项
患 者
胎儿性别
A
妻 子
女性
B
妻 子
男性或女性
C
妻 子
男性
D
丈 夫
男性或女性
4．人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于( )
A．伴X染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．常染色体显性遗传
D．伴Y染色体遗传
5．A～D中，一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱图是( )
6．在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿( )
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋X ④22A＋Y
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④人类基因组计划及其意义
●画语导入现在从转基因动植物到高等有机体的整体克隆，从细胞培养的“人造皮肤”到活体培养的“人工器官”，从基因诊断到基因治疗，从人工授精到DNA疫苗，生物技术在改善现代人类赖以生存的四个基本物质要素——食物、能源、环境和人口中，都将起到关键作用。但是人类基因组计划的雄心太大，鉴于自然科学的“双刃剑”，我们在考虑它带来的好处的同时，不得不考虑：这些信息落在生物恐怖主义者或其他人类公敌手里怎么办？这些信息如果滥用或错用又怎么办？现在就让我们随着杨焕明一起走进《人类基因组计划及其意义》，加以认识。
●【字词梳理】
1.正音免疫（
）
纤维（
）
核苷酸（
）携带（
）
阐明（
）
胰岛素（
）答案：ｙì，ｘｉāｎ，ɡāｎ，ｘｉé，ｃｈǎｎ，ｙí
2.辨音核酸（
）
参与（
）
模范（
）
解读（
）
押解（
）杏核儿（）
与人为善（
）
模具（
）
解数（
）答案：ｈé，ｈú；ｙù，ｙǔ；ｍó，ｍú；ｊｉě，ｊｉè，ｘｉè
3.辨形
奥
(ｍì)
然一新（ｈｕàｎ）
歉（ｂàｏ）
布(ｍì)
然冰释（ｈｕàｎ）
答（ｂàｏ）
和
（ｘｉé）
生（ｄàｎ）
泛
（ｌàｎ）
幕
（ｘù）
同（ｘｉé）
油（ｋāｉ）
垂
三尺（ｘｉáｎ）
门
（ｋǎｎ）
论（ｘù）答案：秘，密；焕，涣；抱，报；谐，偕，揩；诞，涎；滥，槛；序，绪
●【词语积累】
1.词语释义序幕：比喻重大事件的开端。启动：（机器、仪表、电气设备等）开始工作。玩味：细细地体会其中的意味。耸人听闻：故意说夸大或惊奇的话，使人震惊。无所适从：不知道依从谁好；不知按哪个办法做才好。鉴于：觉察到；考虑到。用在表示因果关系的偏句里，前面一般不用主语。对症下药：比喻针对具体情况决定解决问题的办法。防患于未然：在事故或灾害尚未发生之前采取防护措施。里程碑：设于道路边用以记载里数的标志；比喻在历史发展过程中可以作为标志的大事。
2.词义辨析推进
推移
“推进”、“推移”都有向前移动、发展的意思，但“推进”一般用来指工作，如：“神舟”六号的成功发射意味着我国把航天技术领域的研究推进到了一个新阶段。“推移”一般指时间、形势、风气等，如：随着时局的推移，国际政治形势发生了很大的变化。耸人听闻
骇人听闻耸人听闻：故意说夸大惊奇的话，使人震惊，强调有意为之，如：我觉得这篇文章写得是有点耸人听闻了，表面看似有道理，其实不符合自然规律。骇人听闻：使人听了非常吃惊（多指社会上发生的坏事），如：最近，湖南省发生了一起骇人听闻的亲母杀子案。无所适从
不知所措两者都有“不知道怎么办才好”的意思。无所适从：指不知道依从谁好；不知按哪个办法做才好，强调选择的为难，如：面对继续读研和走上社会工作这两条路，家境困难而又成绩优异的她感到无所适从。不知所措：不知道怎么办才好，形容受窘或发急，如：面对昨晚突发的大地震，很多在睡梦中的居民顿感不知所措。
●【资料园地】
1.走近作者杨焕明，1952年生于浙江。1978年毕业于杭州大学；1988年于丹麦哥本哈根大学医学所获博士学位；1992年成为美国波士顿哈佛医学院博士后。在成为中科院遗传所人类基因组中心主任、国际人类基因组计划中国协调人之前，任中国医学科学院和中国协和医科大学医学遗传学教授、博导。为争取和主持完成中国参与人类基因组1%序列的测定立下汗马功劳。2003年被《科学美国人》杂志评为年度科研领袖人物。
2.文题解读人类基因组计划最早是在1985年由诺贝尔奖获得者、美国的杜尔贝克提出的。1990年10月，国际人类基因组计划正式启动。中国于1999年9月获准加入人类基因组计划，承担并完成了1%序列的测定任务。
●【技巧借鉴】（1）结构严谨，层次清楚。全文提纲挈领，层次分明，读后有一目了然之感。人类遗传病的主要类型
【本讲教育信息】
一、教学内容
人类遗传病的主要类型
1.
人类遗传病的主要类型
2.
遗传病对人类的危害
3.
优生的概念和开展优生工作应采取的主要措施
二、重点导学
人类遗传病的主要类型
三、全面突破
知识点1：人类遗传病的主要类型
1.
遗传病：是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
据临床统计数据显示：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的。
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
关系
不一定是遗传病
不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病
例子
遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症。非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕。
遗传病：显性遗传病非遗传病：如由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症
2.
遗传病的类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
（1）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.
显性致病基因
①常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，家族中男女发病概率基本相等。
②伴X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。
③伴Y染色体遗传病传男不传女，父病儿必病。
隐性致病基因
进行性肌营养不良
常染色体隐性遗传病通常在家族中表现为隔代遗传，家族中男女发病概率基本相等。如苯丙酮尿症：智力低下，60%的患儿脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
（2）多基因遗传病
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病：由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征。
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良。
遗传病类型
定义
分类
实例
单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
短指、多指、并指、软骨发育不全、抗VD佝偻病
隐性遗传病
苯丙酮尿症、白化病
多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂、无脑儿
染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征、猫叫综合征
3.
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
（1）新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%－80%由遗传因素所致；
（2）15岁以下死亡儿童中，40%由遗传病或其他先天性疾病所致；
（3）自然流产儿中，50%由染色体异常引起；
（4）对21三体综合征患者，每年出生的患儿高达2万余人，全国总数不少于100万人。
知识点2：遗传咨询与优生
1.
遗传咨询：是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
遗传咨询的主要内容：
（1）诊断：对患者作出临床拟诊；根据病案确诊；熟悉罕见的遗传病
（2）风险估算：记录家族史；识别特殊的遗传方式与其他资料综合；估算最后风险率
（3）交谈：充裕的时间；交谈的能力；咨询的时机
（4）相应的措施：是否有现成治疗方法；其他预防措施；介绍有关疾病性质的知识
遗传咨询的基本程序：
病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施
实例：某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。
对此病人需先核实患儿的核型是否为21三体型。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率会大大增高，此时应嘱该妇女做绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
2.
优生
优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
羊膜穿刺技术和绒毛细胞检查：
禁止近亲结婚：
直系血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。
近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一，近亲结婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。
【典型例题】
例1、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，则其表现型正常的概率是
（
）
A.
9／16
B.
3／4
C.
3／16
D.
1／4
分析：设血友病患病基因用Xb表示；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传，设患病基因用a表示。试题中既患血友病又患苯丙酮尿症男孩的基因型为aaXbY，确定其表现型正常的父母（夫妇）的基因型为AaXBY和AaXBXb。由此可以推断该父母（夫妇）再生一个女孩，其患苯丙酮尿症的概率是1/4。患血友病的概率是0，表现型正常的概率是：（1－1/4）×1=3/4。
答案：B
例2、抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（
）
A.
男患者与女患者结婚，其女儿正常
B.
男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C.
女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D.
患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
分析：本题交代了抗VD佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病。根据题目提供的致病基因的特点，考生简单地写一写每个选项提供的亲本基因型的情况，则可判断出选项A不符合题意，因其生下的女儿肯定患病。选项B不符合题意的原因是其生下的女儿肯定是患儿。选项C不符合题意的原因是其生下的女儿或儿子都可能患病或正常。选项D符合题意是因为致病基因是显性基因，如果其子女携带该致病基因，则肯定不正常，所以不携带。
答案：D
例3、基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
分析：X染色体上的致病基因由丈夫携带还是由妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现型正常。由于是X染色体隐性遗传病，则表现型正常为妻子时其基因型可能是纯合，也可能是杂合，即从表现型不能推测其基因型；而表现型正常为丈夫时其表现型和基因型是一致的，即由丈夫的表现型可推测他的基因型。第一问的答案是应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问，正常胎儿的性别为女性，原因是她从父亲那里接受了一个正常的显性基因。
答案：（1）需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。
例4、血友病属于隐性伴性遗传病。某人患血友病，他的岳父表现正常，岳母患血友病，对他的子女表现型的预测应当是
（
）
A.
儿子、女儿全部正常
B.
儿子患病，女儿正常
C.
儿子正常，女儿患病
D.
儿子和女儿中都有可能出现患者
分析：题中“某人”的岳母患血友病，则基因型为XbXb；岳父表现正常，则基因型为XBY；因此，“某人”妻子的基因型为XBXb。“某人”本人患血友病，则基因型为XbY。所以，XBXb×XbY产生的子女的基因型为：XBXb，XBY，XbXb，XbY。可见其儿子和女儿中都有可能出现患者。
答案：D
【超前思维】
下一讲我们将学习第三节《基因治疗和人类基因组计划》和第四节《遗传病与人类未来》请大家从以下几方面做好预习。
1.
基因治疗的概念、基因治疗的基本方法和基本程序。
2.
人类基因组计划的内容、过程、意义及实施的艰巨性
3.
遗传病与人类未来
重点导学
1.
基因治疗的基本步骤有哪些？
2.
人类基因组计划（Human
Genome
Project，HGP）也称人类基因组测序计划，主要目标是
的测定，阐明人体中全部基因的
、
、
、表达、调控方式及致病突变的全部信息。
【模拟试题】（答题时间：25分钟）
一、选择题：
1.
能根治遗传病的治疗方法是（
）
A.
西药治疗
B.
中药治疗
C.
手术治疗
D.
基因治疗
2.
如图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是
（
）
A.
Y染色体上的基因
B.
常染色体上的显性基因
C.
常染色体上的隐性基因
D.
X染色体上的显性基因
3.
抗维生素D佝偻病是一种伴X显性遗传病，这种病在人群中总是
（
）
A.
男性多于女性
B.
女性多于男性
C.
男女发病几率相同
D.
没有一定规律
4.
下列需要进行遗传咨询的是（
）
A.
亲属中有生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.
得过肝炎的夫妇
C.
父母中有残疾的待婚青年
D.
得过乙型脑炎的夫妇
5.
在人类染色体DNA不表达的碱基对中，有一部分是串联重复的短序列，它们在个体之间具有显著的差异性，这种序列可用于（
）
A.
生产基因工程药物
B.
侦查罪犯
C.
遗传病的产前诊断
D.
基因治疗
6.
血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。则该血友病基因在家族中传递的顺序是
（
）
A.
外祖父
→
母亲
→
男孩
B.
外祖母
→
母亲
→
男孩
C.
祖父
→
父亲
→
男孩
D.
祖母
→
父亲
→
男孩
7.
一对夫妻都正常，他们的父母也正常，但妻子的弟弟是色盲。请预测，他们的儿子患色盲的几率是（
）
A.
1/2
B.
1
C.
1/4
D.
1/8
8.
遗传病是指（
）
A.
具有家族史的疾病
B.
生下来就呈现的疾病
C.
由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D.
由于环境因素影响而引起的疾病
9.
先天愚型是由什么原因造成的（
）
A.
常染色体的缺失
B.
性染色体多一条
C.
常染色体多一条
D.
常染色体少一条
10.
下列属于遗传病的是（
）
A.
孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.
由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.
男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右开始秃发
D.
一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
二、非选择题
11.
下表是4种遗传病的发病率比较。请分析回答：
病名代号
非近亲婚配子代发病率
表兄妹婚配子代发病率
甲
1:310000
1:8600
乙
1:14500
1:1700
丙
1:38000
1:3100
丁
1:40000
1:3000
（1）4种疾病中可判断属于隐性遗传病的有
。
（2）表兄妹婚配子代的发病率远高于非近亲婚配子代的发病率，其原因是
。
（3）某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基因为B，隐性基因为b），有的成员患丁种遗传病（设显性基因为A，隐性基因为a），见下边的谱系图。现已查明Ⅱ—6不携带致病基因。
问：（a）丙种遗传病的致病基因位于
染色体上，丁种遗传病的致病基因位于
染色体上。
（b）写出下列两个个体的基因型：Ⅲ—8，Ⅲ—9。
（c）若Ⅲ—8和Ⅲ—9婚配，其子女中只患丙或丁一种遗传病的几率为
；同时患两种遗传病的几率为
。
【试题答案】
一、选择题
1.
D
2.
D
3.
B
4.
A
5.
B
6.
B
7.
C
8.
C
9.
C
10.
C
二、非选择题
11.
（1）甲、乙、丙、丁
（2）表兄妹血缘关系很近，婚配后隐性致病基因在子代中结合的概率大大增加。
（3）（a）
X
常
（b）Ⅲ—8：aaXBXB
或aaXBXb；Ⅲ—9：AAXbY或AaXbY
（c）3/8
1/16
第一节
人类遗传病的主要类型
思考：艾滋病是不是遗传病？白化病是不是遗传病？
提示：艾滋病是传染病，不是遗传病。因为人体细胞的遗传物质没有改变。艾滋病是感染HIV引起的传染病。白化病是遗传病，是由于控制酪氨酸酶合成的基因突变导致人体不能合成酪氨酸酶，导致黑色素不能合成而白化。
一、人类遗传病
（一）概念
凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质改变而引起的人类疾病。
（二）类型
1.单基因遗传病
（1）概念：由染色体上单个基因异常引起的疾病。
（2）特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率低。
（3）分类：
①常染色体显性遗传病：如多指、软骨发育不全、并指、高胆固醇血症。
②常染色体隐性遗传病：如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病Ⅰ型等。
③X连锁遗传病：红绿色盲、血友病、蚕豆病、抗维生素D佝偻病。
④Y连锁遗传病：睾丸发育不全、外耳道多毛症等。
思考：性染色体组成为XYY的人表现为男性，一般有反社会行为，成年后往往要到“吃饭不花钱”的地方去受教育。这是一种什么病？是什么原因引起的？
提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两个Y染色体没有移向细胞两极，而是移向一极形成染色体异常的配子。
2.多基因遗传病
①概念：涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。
②特点：在群体中发病率比较高。
③病例：唇裂、腭裂、先天性心脏病、原发性高血压、青少年型糖尿病、精神分裂症。
3.染色体异常遗传病
（1）概念：由于染色体数目、形态或结构异常引起的遗传病。
（2）病例：
①常染色体病：21－三体综合征（先天愚型）、猫叫综合征。
②性染色体病：特纳氏综合征（45，XO）、葛莱弗德氏综合征（47，XXY）。
（三）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
1.胎儿期：染色体病50%以上会自发流产。
2.婴儿期：易发生单基因病和多基因病。
3.青春期：各种遗传病患病率低。
4.成年期：染色体病发病率低，单基因病发病率高，多基因遗传病发病率在中老年群体中随年龄增加快速上升。
思考：侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什么原因引起的？
提示：侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致的。呆小症是由于幼年甲状腺素分泌不足导致的。巨人症是由于幼年生长激素分泌过多导致的。它们的共同点是遗传物质没有改变，不是遗传病，是由于激素分泌异常造成的。
二、遗传咨询与优生
（一）遗传咨询
遗传咨询的基本程序：病情诊断→系谱分析→染色体生化测定→遗传方式分析，发病率测算→提出防治措施。
（二）优生
1.优生的措施：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。
2.产前诊断的方法
（1）羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
（2）绒毛细胞检查：检查发现胎儿确有缺陷的，及时终止妊娠。
3.禁止近亲结婚：近亲结婚所生子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。第
六
章
遗
传
与
人
类
健
康
第一节
人类遗传病的主要类型
一、设计思想
建构主义认为，学习不是知识由教师向学生的传递，而是学生建构自己的知识的过程，学习者不是被动的信息吸收者，相反，他要主动地建构信息的意义，这种建构不可能由其他人代替。本着这一思想，在教学过程中注重引导学习者运用已有的认知结构去认识、辨别，让学生亲自参与发现事物的活动，主动地设计问题、解决问题，教师则对学生知识加以组织，从而使学生记忆达到最好的效果。
在《高中生物课程标准》中，提出了四项课程理念，其中有“倡导探究性学习”和“注重与现实生活的联系”，这就要求生物学教学应该着眼于现实的世界，涉及更多对学生有用的、有实际应用的内容和方法。因此在本节教学过程中注重让学生观察身边的生命现象、发生的变化，并提出问题、探究其原因，使学生对学习过程变得更有兴趣，学到的知识也更加牢固，理解上也更加深入。
二、教学目标
【知识目标】
1、通过对人类遗传病的主要类型和特点的分析讲解，使学生能举例说明人类遗传病的种类，并了解这几种遗传病的发病情况。
2、通过对各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表的分析，使学生能描述出三类遗传病在人体不同发育阶段的发病特点。
3、通过对遗传病概念的辨析讨论，使学生辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。
【能力目标】
1、通过对人类遗传病主要类型和各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险的学习，培养学生自学能力和归纳能力。
2、通过查找资料，提高利用工具书收集信息的能力并培养接融社会的能力。
【情感态度与价值观】
1、通过本节知识的学习，让学生联系遗传学知识分析禁止近亲结婚的原因，自觉地宣传和贯彻我国的婚姻法和人口政策。
2、通过讲述环境与遗传病的关系，帮助学生将有关遗传病的知识和环境保护的知识相联系，在生活实际中做到自觉维护和加强环境保护，提高生命的质量。
三、教材分析
【教材的地位作用】
《人类遗传病的主要类型》选自浙教版高中生物必修2（遗传和进化）第六章（遗传和人类健康）的第1节。本本节内容主要讲述“人类遗传病的几种主要类型，遗传病和先天性疾病对人类的危害及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险”。
本节内容与前面有关“染色体变化”的知识，以及
“环境污染致癌、致畸、致突变”的知识都有着紧密的联系，使学生对遗传病有了一定的感性认识，这都为本节知识的学习奠定基础；同时，学好本节知识，可为后一节（遗传咨询和优生）做好铺垫。
教材考虑到是“对学生进行基本的遗传病知识”，所以在简要介绍了三大类遗传病的概念基础上，列举了一些常见的遗传病病例，对于更为细化的遗传病类型及其病例，则未面面俱到地逐一介绍；对遗传病对人类的危害，主要通过儿童中发病率最高的“2l-三体综合征”加以说明。
【教学重点难点及突破】
1、教学重点：人类遗传病的主要类型以及各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险防。（通过学生阅读教材，在教师指导下对单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病进行列表归纳，并举例说明之。）
2、教学难点：三类遗传病的概念及特点；多基因遗传病的概念。（通过列举几种学生知道的遗传病并以图片展示，使学生对这三类遗传病有直观形象的认识；并将三类遗传病列表加以总结，使学生关于三类遗传病的认知体系化。）
四、学情分析
学生在本章前面的知识中已经了解了几种常见遗传病，比如2l-三体综合征、外耳道多毛症等，而且学生在生活中也会经常碰到遗传病患者，因此联系前面学过的一些人类遗传病，理解单基因、多基因和染色体异常遗传病，展开对这些遗传病的分析、讨论、认识各自的特点，从而掌握遗传病的方法和规律，这不仅可以与学生原有认知及生活实际相联系，激发学生的学习兴趣，也能较好的掌握遗传病的类型。
五、教学策略及方法
【教学策略】
1、讲授式教学:讲授和观察遗传病患者的具体表现，给学生一个直观的认识。
2、STS教学：结合社会上常见的遗传病来讲解三类遗传病，让学生对这些与科学有关的社会问题产生兴趣及好奇心，并让学生联系所学知识思考如何避免和减少遗传病的发生。
3、合作学习教学：通过学生对遗传病的分析、分组讨论，了解遗传病的概念及特点。
【教学方法】
讲述法、谈话法、图表法
。
六、课时安排
一课时
七、教学过程
教师组织和引导
学生活动
设计意图
一、导入新课
[提问]
(1)影响人类生存和发展的全球性问题有哪些
(2)其中环境污染直接威胁我们的健康，而且还会贻害下一代的是什么病 教师引导：随着医学的发展喝人类生活水平的提高，这一章我们就去看看人类是怎样控制严重威胁人类健康的遗传病。首先我们先学习一下人类遗传病的主要类型。
学生联系已有认知和生活实践自由发言。
从生物与环境的相互关系，全球性危机导人新课。加强学生的环境保护意识
二、新课活动遗传病的概念
上新课之前请同学写下有关遗传病的问题。通过列举已经学过的遗传病及产生原因，总结出人类遗传病的概念和类型。[讨论]
将学生按座位分四组讨论课本P117第1、2、3、5四个题目[小结]
教师根据学生的讨论归纳总结：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变，从而使发育成的个体患的疾病出示临床统计数据：大约1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是都是遗传病，3/10的儿童死亡是由遗传病造成的
设计问题利用分组讨论的方式来增加同学之间的合作学习。
辨别遗传病、先天性疾病、家族性疾病等概念。通过数据说明遗传病的危害之大，加深学生的印象。
人类遗传病的种类单基
因遗传病
通过自学由教师引导学生说出遗传病的三大种类，并结合学生原有的认知结构，说出三大类遗传病的特点，举出之前学过的遗传病加以说明多媒体展示单基因遗传病的概念，及单基因遗传病的分类。多媒体展示常染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结常染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等。图片展示多指、并指、软骨发育不全的图片。多媒体展示X染色体显性遗传病的家系分析图，引导学生总结X染色体显性遗传病的特点：通常在家族中表现为代代相传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者。图片展示抗维生素D佝偻病的图片并加以讲解。通过前两个家系分析图的讲解，教师设疑：请同学画出Y染色体遗传病。教师给出正确答案并请学生总结：Y染色体遗传病传男不传女,父病儿必病。图片展示男性外耳道多毛症。教师和学生一起作出常染色体隐性遗传病的家系分析图，引导学生总结出：常染色体隐形遗传病通常在家族中表现为隔代遗传；家族中男女发病概率基本相等。学生举例几种常见常染色体隐性遗传病，再以图片展示白化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等并对其原理加以讲解。对苯丙酮尿症讲解过程中穿插西红柿女孩的故事。
学生回忆以前的知识来举出例子总结前两个家系图以及之前的知识基础思考并作图学生回忆以前的知识来举出例子
培养学生的自学能力引导学生对旧有知识的利用提高学生的图表分析能力和总结归纳能力。通过列表使学生对单基因遗传病有一个系统的了解。图片展示使学生对遗传病有形象直观的认识，加深印象。Y染色体遗传病家系图较简单，通过观察学生的书画了解学生的理解和掌握情况。通过故事的讲解吸引学生的注意力，激发学生兴趣。
多基因遗传病
教师设疑：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师引导学生对书本内容的概括归纳。教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。图片展示唇裂、无脑儿。在展示唇裂时举出实例：王菲和李亚鹏的孩子又唇裂情况。请学生讨论分析造成这种情况的可能原因，教师引导学生向环境、化妆品、辐射、药物等各方面思考。
学生看书一分钟，自由回答两者区别之处。讨论思考造成唇裂的可能原因请同学观察，加深印象。
培养学生分析归纳能力，了解学生课前预习情况。对课前提到的环境对遗传病的影响在实例中加以说明，并拓宽学生的思维方式。将学习与娱乐圈人物相结合，引起学生的学习兴趣。
染色体异常遗传病
教师讲述：如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”（图片展示）；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（图片展示）通过对个别例子的讲解来引出染色体异常遗传病的类型及特点。常染色体异常：由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征性染色体异常：由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良教师设疑：从染色体异常遗传病中你有什么感想？
学生思考并提出感想或疑惑。
由个性到共性，加深学生的印象。促进学生的积极思考，活跃思维。
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
多媒体展示：我国遗传病现状：发病率1/5-1/4（1）、新生儿中，1.3%有先天缺陷，其中70%-80%由遗传因素所致；（2）、15岁以下死亡儿童中，40%由于遗传病或其他先天性疾病所致；（3）、自然流产儿中，50%由于染色体异常引起；（4）、21三体综合征总数100万，以每年2万递增。观察书本P122图6-4各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。教师设疑：请学生通过图表的分析表述三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险教师在学生回答基础上加以总结。
观察并总结，分析图表并组织语言概括。
利用数字来强调现今遗传病的危害之大。培养学生的分析及读图能力，通过表述来培养学生的语言表达能力
三、课
堂
小
结
教师提问：通过本节课的学习，再看看课前你写下的疑问，你解决了哪些问题？请学生根据本节所学内容为单基因、多基因、染色体异常遗传病的分类及不同之处设计一个表格。种类分类定义病例单基因遗传病显性遗传病隐性遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色人体病性染色体病教师提问：你还有没有解决的问题吗？你还想了解哪些？你会通过哪些途径获取自己想得知的知识呢？希望下节课大家能带来自己的收获与大家共享！
学生回答，提出未解决的问题。
与课前相呼应培养学生的总结能力。培养学生的问题意识，将学习空间由课堂内向课堂外延伸。
四、作业布置
作业：书本第4页“思考与练习”
巩固本节课学习的知识点。
八、知识结构或板书设计
一、人类遗传病概述
1．什么是遗传病
2．人类遗传病的主要类型
（1）单基因遗传病
（2）多基因遗传病：唇裂、无脑儿等
（3）染色体异常遗传病：21三体综合症等
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指、并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
伴Y染色体：
男性外耳道多毛症
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
色盲症、血友病、进行性肌营养不良人类遗传病的主要类型
能力测试
1．右图为某基因遗传病系谱，若Ⅲ-8与Ⅲ-10结婚，生患病孩子的概率是
(
A
)
A．1/9
B．1/4
C．1/3
D．1/2
2．某男孩色盲，他的父母、祖母、外祖父、外祖母均正常，祖父是色盲，这个男孩的色盲基因来源是
(
C
)
A．祖母→父亲→男孩
B．祖父→父亲→男孩
C．外祖母→母亲→男孩
D．外祖父→母亲→男孩
3．在下列人类生殖细胞中，哪种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男患儿
①23A+X
②22A+X
③2lA+X
④22A+Y
(
)
A．①③
B．②③
C．①④
D．②④
4．人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，巳知控制这两种疾病的基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常。他们有一个白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常或同时患有此两种疾病的机串分别是
(
)
A．3/4，1/4
B．3/8，1/8
C．1/4，1/4
D．1/4，1/8
5．某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不做任何检查，即在诊断书上记下该生患有血友病。这是因为
(
)
A．血友病由X染色体上的隐性基因控制
B．血友病由X染色体上的显性基因控制
C．父亲是血友病基因的携带者
D．血友病由常染色体上显性基因控制
6．图为进行性肌肉营养不良遗传病系谱图，该病为隐性伴性遗传病，7号的致病基因是由
(
)
A．1号遗性的
B．2号遗传的
C．3号遗传的
D．4号遗传的
7．我国婚姻法规定禁止近亲结婚的医学依据是
(
)
A．近亲婚配其后代必患遗传病
B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传
8．眼睛棕色(A)对蓝色(a)是显性，这对等位基因位于常染色体上。一对棕色眼、色觉正常的夫妇，生有一个蓝色盲的儿子，若这对夫妇再生一个孩子，其基因型与母亲相同的几率是
(
)
A．0
B．1/2
C．1/4
D．1/8
9．显性基因决定的遗传病患者分为两类，一类致病基因位于X
染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，
总体上看这两类遗传病在于代的发病率情况是
①男性患者的儿子发病率不同
②男性患者的女儿病率不同
③女性患者的儿子发病率不同
④女性患者的女儿发病率不同
(
)
A．①②
B．②③
C．③④
D．①④
10．（2006高考题）下图为甲、乙、丙、丁4种遗传性疾病的调查结果。根据系谱图分析、推测这4种疾病最可能的遗传方式以及一些个体最可能的基因型是
A．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，
系谱丙为X染色体隐性遗传，系谱丁为常染色体隐性遗传
B．系谱甲为常染色体显性遗传，系谱乙为X染色体显性遗传，
系谱丙为常染色体隐性遗传，系谱丁为X染色体隐性遗传
C．系谱甲-2基因型Aa，系谱乙-2基因型XBXb，系谱丙-8基因型Cc，系谱丁-9基因型XDXd，
D．系谱甲-5基因型Aa，系谱乙-9基因型XBXb，系谱丙-6基因型cc，系谱丁-6基因型XDXd
11．基因检验可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方面表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：
(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么
12．下面是某种遗传病的系谱图，请写出你分析遗传病的思维方法：
（1）进行分析的关键性个体是
的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体
的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果Ⅲ中
号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传病。
13．下图为白化病（A-a）和色盲（B-b）两种遗传病的家族系谱图。请回答：
（1）写出下列个体可能的基因型。
Ⅰ2
，Ⅲ9
，Ⅲ11
。
（2）写出Ⅲ10产生的卵细胞可能的基因型为
。
（3）若Ⅲ8与Ⅲ11结婚，生育一个患白化病孩子的概率为
，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为
。
（4）若Ⅲ7与Ⅲ10结婚，生育一个患白化病孩子的概率为
，生育一个患白化病但色觉正常孩子的概率为
。
（5）Ⅲ8与Ⅲ11以及Ⅲ7与Ⅲ10之间结婚，均属
婚配，他们之间的亲缘关系是
血亲。
（6）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是
。
14（2006重庆高考题）(1)甲病是一种伴性遗传病(致病基因为Xb)，乙病是一种常染色体遗传病(致病基因为r)。一对表现型正常的夫妇生下一个既患甲病又患乙病的孩子，则这对夫妇的基因型分别为
和
。如果他们再生育一个孩子，该孩子患病的概率是
，只患乙病的概率是
，同时患甲、乙两种病的孩子的性别是
。
(2)苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种遗传病。患儿由于缺少显性基因H，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。
①请根据以上知识补充完成下表(其中，含量用“正常”、“过多”、“缺乏’表示)：
患儿
体内苯丙酮酸含量
体内苯丙氨酸羟化酶含量
基因型
食疗前
食疗后
正常
②若用基因工程方法治疗苯丙酮尿症，其基本思路是：
。
【参考答案与提示】
1．A
(
8、10基因均为l/3AA
+
2/3Aa)
2．C
(
采用“逆推法”)
3．C
(
精子类型必须是含Y染色体的。无论卵细胞或精于中任一者中，比正常的22条常染色体多出一条第21号染色体即得到异常卵细胞或精子)
4．B
(
设并指基因为T，白化基因为a，则父母基因型为TtAa和ttAa，子代表现型Tt×tt→1/2T+1/2t，Aa×
Aa→3/4A+1/4a，则完全正常为1/2t×3/4→3/8，
吁
两病兼发1/2T×l/4a→1/8)
5．A
(
色盲基因和血友病基因均存在于X染色体上)
6．B
(
采用“递推”法)
7．B
(
用分离定律推知这对夫妇的基因型为AaXBXb
×AaXBY，子代中基因型为AaXBXb机率为1/2Aa×l/4XBXb
→1/8)
9．A
(
在显性前提下，女性有2条相同的XX性染色体，其发病率与位于常染色体上的相同)
10.
BD
11．(1)需要。表现型正常女性有可能是推带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。(2)女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正
12.（1）Ⅲ7（2）Ⅲ9（3）Ⅲ8
13．（1）AaXbY，aaXbXb，AAXBY或AaXBY（2）AXB、AXb、aXB、aXb（3）1/3，7/24（4）1/6，1/24（5）近亲，三代以内的旁系血亲（6）遗传物质的改变（或基因突变和染色体变异）
14．（1）XBXbRr（或RrXBXb）；XBYRr（或RrXBY）；7/16；3/16；男性
（2）①
患儿
体内苯丙酮酸含量
体内苯丙氨酸羟化酶含量
基因型
食疗前
过多
缺乏
hh
食疗后
正常
缺乏
hh
②获取苯丙氨酸羟化酶基因；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒结合；将苯丙氨酸羟化酶基因与病毒的结合体导入患者体细胞；苯丙氨酸羟化酶基因的检测与表达。第29课时 基因治疗和人类基因组计划遗传病与人类未来
目标导航 1.举例说明基因治疗及其策略。2.简述人类基因组计划的意义。3.描述遗传病“选择放松”对人类未来的影响。
一、基因治疗
1．基因治疗是为细胞补上____________或________的基因，以达到治疗遗传性疾病的目的。
2．1990年，美国研究人员将________________转移到SCID病人的____________中，然后把转基因细胞回输到病人体内。
3．基因治疗的途径
目前，大部分基因治疗的临床试验都是先从病人体内获得某种细胞(如T淋巴细胞)进行培养，然后在体外完成基因转移，再筛选出成功转移的细胞扩增培养，最后重新输入患者体内。这种方法称为体外基因治疗。体内基因治疗是指用基因工程的方法，直接向个体组织细胞中转移基因的方法。
二、人类基因组计划
1．人类基因组最初的目标是构建详细的人类____________和________，并期望通过分析每个人类基因的功能和基因在________上的位置，使医学专家们了解疾病的分子机制。
2．人类基因组计划可能的应用价值：(1)追踪疾病基因。(2)估计________。(3)用于________。(4)建立个体DNA档案。(5)用于________。
3．人类基因组计划的目的、研究内容以及基因组与染色体组的区别：(1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，即DNA分子上的脱氧核苷酸序列。(2)人类基因组计划研究的是24条染色体(22条常染色体和2条性染色体)。(3)基因组与染色体组的区别：人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA的全部碱基序列，而人的一个染色体组包含23条(配子中的)染色体。
三、基因是否有害与环境有关
1．基因是否有害与________有关。
2．个体的发育和性状表现偏离正常，不仅仅是________造成的，还与________________有关。
3．苯丙酮尿症、蚕豆病和坏血病对人类的影响
(1)苯丙酮尿症：造成苯丙酮尿症的基因是有害的，这是因为患者不能代谢食物中常见的苯丙氨酸，不能适应正常的环境。(2)蚕豆病：蚕豆病患者不能吃蚕豆，否则会造成急性溶血性疾病，但是人们可以不吃蚕豆。所以，不能说蚕豆病致病基因是有害的。(3)坏血病：灵长类自身无法合成维生素C，若食物中缺乏维生素C，就会患坏血病。古洛糖酸内酯氧化酶基因与维生素C的合成有关。正常环境中一般可以满足人们对维生素C的需求，所以虽然所有人都缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因，但缺乏此基因并没什么害处。
四、“选择放松”对人类未来的影响
1．遗传病的“选择放松”导致________频率增加，但“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。基因治疗所展示的美好前景，使人类有足够的能力面对“选择放松”，改变其对健康和生存带来的影响。
2．“选择放松”与遗传病基因频率升高之间有何关系？
对人类来说，“选择放松”预示着有关基因频率将会朝着新的平衡值方向增长。过去，由于自然选择可以从种群中除去某些不利基因，而今却难以去除。
“选择放松”后，增加了将致病基因传递给后代的可能性，为后代种群积累了不利基因。如果这种趋势不予充分注意，那么，遗传病的发生率会逐渐增加，我们后代中需要进行药物治疗的比例会越来越大。
但是，一般隐性致病基因的基因频率很低，“选择放松”造成的有害基因的增多也是有限的。
知识点一 基因治疗
1．基因治疗是指( )
A．把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的
B．对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的
C．运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常
D．运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，从而达到治疗疾病的目的
2．有关基因治疗内容不正确的是( )
A．补上丢失基因
B．改变病变基因
C．治疗遗传性疾病
D．目前尚处于理论阶段
知识点二 人类基因组计划
3．人类基因组计划需要测定人体细胞DNA分子所携带的全部遗传信息，那么，应测定人类基因组中多少条染色体( )
A．23
B．24
C．44
D．46
4．下列有关人类基因组及其研究的说法，错误的是( )
A．人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息
B．必须分别测定人类所有细胞的各种基因的DNA序列
C．我国有较多隔离度高的民族，为研究提供了珍贵资源
D．特定基因中的脱氧核苷酸的排列顺序是一定的
知识点三 基因是否有害与环境有关
5．灵长类无法自己合成维生素C，必须从食物中获得，缺乏维生素C就会患坏血病，其根本原因是( )
A．灵长类偏食造成的
B．灵长类体内缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因
C．灵长类葡萄糖－6－磷酸脱氢酶基因有缺陷
D．灵长类体内缺乏酪氨酸酶
知识点四 “选择放松”对人类未来的影响
6．人类中某种隐性基因控制的遗传病，由于医学技术的发展，使患者能够存活下来，没有被淘汰，长此下去，该基因频率的变化是( )
A．越来越高
B．越来越小
C．基本不变
D．为零
基础落实
1．基因治疗能治疗的疾病是( )
A．白化病
B．21三体综合征
C．猫叫综合征
D．传染病
2．治疗白化病、苯丙酮尿症等人类遗传病的根本途径是( )
A．口服化学药物
B．注射化学药物
C．利用辐射或药物诱发致病基因突变
D．采用基因治疗法纠正或弥补缺陷基因带来的影响
3．与“阿波罗”登月计划相提并论的“人类基因组计划”主要任务是基因组整体序列的测序工作，其序列是指( )
A．DNA的碱基排列顺序
B．信使RNA的碱基排列顺序
C．转运RNA的碱基排列顺序
D．蛋白质的氨基酸排列顺序
4．由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是( )
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C．测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D．测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
5．基因工程在诊断遗传病上发展尤为迅速，目前可以对几十种遗传病进行快速诊断，所采用的方法是( )
A．基因工程生产药物
B．导入正常基因
C．合成DNA探针
D．用“工程菌”治疗疾病
6．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是( )
A．人类基因组计划简称HGP
B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于疾病的诊治和预防有重要意义
C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个人化的治疗
能力提升
7．基因治疗时常用的受体细胞是( )
A．T淋巴细胞
B．肌肉细胞
C．成熟的红细胞
D．肝脏细胞
8．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中基因的碱基对数目不超过全部碱基对的10%，则平均每个基因最多含碱基对的数目是( )
A．1
000
B．3
200
C．10
000
D．32
000
9．以下关于人类基因组计划对人类进步产生的影响，不正确的叙述是( )
A．这将加深对人类遗传和变异的理解，使生物学的基础研究得到进一步的深入
B．人们将可以利用基因图谱将各种遗传疾病对号入座，有针对性地制造基因药物、对症下药
C．人们将可以根据易读的人类基因图谱中的DNA来预测人类的性状。随着个人遗传资料库的建立，这必将给人们升学、就业、保险、婚姻带来极大的方便
D．通过控制人体的生化特征，人类将能够恢复或修复人体病变细胞和器官的功能，促进人体健康
10．近年来基因工程的发展非常迅猛，科学家可以用DNA探针和外源基因导入的方法进行遗传病的诊断和治疗，下列做法中不正确的是( )
A．用DNA探针检测镰刀形细胞贫血症
B．用DNA探针检测病毒性肝炎
C．用导入外源基因的方法治疗SCID病
D．用基因替换的方法治疗先天愚型
11.1990年，对一位缺乏腺苷脱氨酶基因而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩进行基因治疗，其方法是首先将患者的白细胞取出作体外培养，然后用逆转录病毒将正常腺苷脱氨酶基因转入人工培养的白细胞中，再将这些转基因白细胞回输到患者的体内，经过多次治疗，患者的免疫功能趋于正常。
(1)为使体外培养细胞的工作成功，必须考虑的培养条件是__________，培养液需含有__________。
(2)在基因治疗过程中，逆转录病毒的作用相当于基因工程中基因操作工具中的_______，此基因工程中的目的基因是____________________，目的基因的受体细胞是______________。
(3)将转基因白细胞多次回输到患者体内后，免疫能力趋于正常是由于产生了__________，产生这种物质的两个基本步骤是______________________、________________。
12．“人类基因组计划”与阿波罗登月计划、曼哈顿原子弹计划并列为20世纪自然科学三大工程。2000年6月底，人类基因组框架图破译的消息引发了世界范围内的震动。试简要回答：
(1)已知人类精子的DNA总计约有15亿个核苷酸对，假设每个基因平均含有脱氧核苷酸8.7×104个，则人类精子中平均每条染色体最多约含________个基因，人类体细胞中，核内DNA含有的脱氧核苷酸的总数约为________个。
(2)在“人类基因组计划”中，我国承担了总研究任务的__________。
(3)对“人类基因组计划”成果的开发和利用如果不当，也会给人类带来不利的影响，下列开发和利用不恰当的是( )
A．开发新的诊断、治疗疾病的方法
B．开发新的预防疾病的方法
C．根据人类意愿改变自身的某些性状
D．推动环境、能源、信息等新技术的开发
(4)人类基因组计划中，共测定________条染色体。
答案
知识清单
一、1.丢失的基因 改变病变
2．腺苷脱氨酶(ADA)基因 T淋巴细胞
二、1.基因组遗传图 物理图 染色体
2．(2)遗传风险 (3)优生优育 (5)基因治疗
三、1.环境
2．有害基因 环境条件不合适
四、1.致病基因
对点训练
1．A [基因治疗只是将正常基因导入病人体内，使该基因的表达产物发挥功能，从而达到治疗疾病的目的，而细胞中的缺陷基因并未修复，而是和正常基因同时存在，基因治疗也不是切除病变基因或诱发其突变，因而B、C、D的说法都不符合基因治疗的概念。]
2．D
3．B [由于人类男性性染色体含有X、Y染色体，其上基因是不同的，所以科学家应对1～22号常染色体和X、Y染色体上的DNA进行分析。]
4．B [人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人类基因组计划测定的是人体细胞中24条染色体上的DNA序列，即22＋X＋Y。]
5．B [患坏血病的根本原因是灵长类体内缺乏与合成维生素C相关的基因，即古洛糖酸内酯氧化酶基因。]
6．C [人类医学技术的发展，保留了应该淘汰而没有淘汰的基因，也就是选择放松。在没有迁移、突变、选择的种群中，基因频率基本不变。]
课后作业
1．A [目前基因治疗只是应用于单基因遗传病的治疗。]
2．D [治疗单基因遗传病的根本途径是替换有缺陷的基因。]
3．A [人类基因组计划是测定人体的24条染色体上的DNA的碱基排列顺序。]
4．B [水稻基因组只包括12条染色体，即1个染色体组，且基因测序应测定基因组染色体上的全部碱基序列而不只是基因的碱基序列。]
5．C
6．C [人类基因组计划需要测定24条染色体(22条常染色体＋XY)的全部DNA序列。]
7．A [受体细胞常用游离的细胞，但由于成熟的红细胞没有细胞核和各种细胞器，故不能作为受体细胞。]
8．C [依据题意，全部基因中碱基对的数目最多为3.2×109×10%＝3.2×108个，则平均每个基因中最多为3.2×108÷(3.2×104)＝104个。通过本题可以了解人类基因组中，构成基因的碱基对数目非常少，大多数的区域是无基因的DNA片段。此外，通过研究还发现，人类基因数量少得惊人，一些研究人员曾预测人类约有14万个基因，但最新研究成果把基因总数确定在3万个左右。]
9．C [人类基因组研究有利于人类更好地了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体的发育机制，从而能恢复或修复人体细胞和器官的功能，促进人类健康；人类基因组计划对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义，但也可能会因对基因的了解而使人们对一些有缺陷的基因“另眼相看”，给携带这些致病基因的个体在升学、就业、保险、婚姻等方面带来不便。]
10．D [镰刀形细胞贫血症是由基因突变引起的疾病，用DNA探针可以检测到；用DNA探针也可以很方便地检测出肝炎患者携带的病毒；SCID患者是由于体内缺少正常DNA基因，将正常ADA基因导入患者体内可以治疗这种疾病；先天愚型是由于患者多了一条21号染色体，不能用基因替换的方法治疗。]
11．(1)pH、渗透压、温度以及无菌等 有机物、无机盐、维生素、O2、水等 (2)载体 腺苷脱氨酶基因 白细胞 (3)抗体(或腺苷脱氨酶) 转录 翻译
解析 基因治疗把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的。导入的健康的基因能在受体细胞(白细胞)中通过转录和翻译合成相应的基因产物(抗体)，使病人体内的抗体水平恢复正常，达到治疗的目的。
12．(1)1
500 60亿 (2)1% (3)C (4)24
