5.3人类遗传病
（一）预习目标
1.了解人类遗传病的主要类型；（考纲要求Ⅰ）
2.了解遗传病对人类的危害；
3.了解遗传病的监测与预防应该采取的措施。（考纲要求Ⅰ）
4.人类基因组计划及意义。
（二）预习检测
1．人类遗传病的主要类型及特点
（1）人类遗传病：由于
改变而引起的人类疾病，主要可以分为
、多基因遗传病和
遗传病。
（2）单基因遗传病是指受
控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为
：（熟知各种类型）
实例
遗传特点
病因分析
诊断方法
单基因遗传病
常染色体显性遗传病
并指、多指、软骨发育不全症
①男女患病几率相等；②连续遗传
都遵循孟德尔遗传规律
基因突变
遗传咨询产前诊断性别检测(伴性遗传病)
常染色体隐性遗传病
苯丙酮尿症、白化病
①男女患病几率相等；②隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
①女患者多于男患者；②父亲患病则女儿一定患病，母亲正常，儿子一定正常；③连续遗传
伴X染色体隐性遗传病
红绿色盲、血友病
①男患者多于女患者；②母亲患病则儿子一定患病，父亲正常则女儿一定正常；③隔代交叉遗传
伴Y染色体遗传病
人类中的外耳道多毛征
代代相传，且患者只有男性，没有女性
多基因遗传病
原发性高血压、哮喘病和青少年型糖尿病
①家族聚集现象②易受环境影响
一般不遵循孟德尔遗传规律
可由基因突变产生
遗传咨询基因检测
染色体异常遗传病
染色体结构异常遗传病
猫叫综合征
--
染色体片段的缺失、重复、颠倒、移接
产前诊断(染色体数目、结构检测)
染色体数目异常遗传病
21三体综合征、性腺发育不良
减数分裂过程中染色体异常分离
2．遗传病的调查
遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择______________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
若要确定某种遗传病的遗传方式，应调查患者家族，绘制家族遗传系谱图进行分析。
3.先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系
遗传病类型
表现
病因
先天性疾病
出生前已形成的畸形或疾病
①由遗传物质改变引起——遗传病；②仅由环境因素引起——非遗传病。
后天性疾病
出生后才表现出来的疾病
①由遗传物质改变引起（基因选择性表达或环境因子诱导）——遗传病；②仅由环境因素引起——非遗传病
家族性疾
在家族成员中发病率高，有家族聚集
①从共同的祖先继承了相同的致病基因（如显性基因）——遗传病；②由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病。
4.遗传咨询与优生
优生措施有哪些？
①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④产前诊断5.3人类遗传病
一、选择题
1．如果科学家通过转基因技术，成功改造了某女性血友病患者的造血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常，那么预测该女性与正常男性结婚后所生子女的表现型为（ ）
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部患病，女儿全部正常
D．儿子全部正常，女儿全部患病
2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可能导致遗传病
B．染色体结构的改变可能导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
3．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是由于孕妇服用或注射了某些具有致畸作用的药物引起的
B．遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者的父母或祖辈中一定有该病的患者
C．染色体的变化、基因的变化都有可能导致人类出现遗传病
D．先天性疾病都是遗传病，为避免遗传病的发生，人类应提倡优生、优育
4．下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
①都是由于遗传物质改变引起的 ②都是由一对等位基因控制的 ③都是先天性疾病 ④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 ⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 ⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病
A．只有一项 B．有两项
C．有三项
D．三项以上
5．下图是苯丙酮尿症系谱图，下列叙述不正确的是（ ）
A．8不一定携带致病基因
B．该病是常染色体隐性遗传病
C．若8与9婚配生了两个正常孩子，则第三个孩子患病的概率为1/9
D．若10与7婚配，生正常男孩的概率是1/4
6．下图为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传
B．Ⅱ4是携带者
C．Ⅱ6是携带者的概率为1/2
D．Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2
7．黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该（ ）
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的频率，再计算出发病率
8．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是（ ）
双亲性状
调查家庭个数
子女总人数
子女高度近视人数
男
女
双亲均正常
71
197
36
32
母亲高度近视，父亲正常
5
14
3
5
父亲高度近视，母亲正常
4
12
3
3
双亲高度近视
4
12
5
7
总计
84
235
47
47
A.常染色体隐性遗传
B.
X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传
D.
X染色体隐性遗传
9．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
B
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
C
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前诊断
10．下列有关人类基因组计划及其意义的叙述，错误的是（ ）
A．人类基因组计划简称HGP
B．人类基因组计划可以帮助认识人类基因组
C．人类基因组计划需要测定23条染色体的全部DNA序列
D．人类将有可能根据个人遗传信息的构成特点，进行更加个性化的治疗
二、非选择题
11．下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，已知Ⅱ1和Ⅱ6两者的家族均无乙病史。请据图回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式是______________________________________________________。
（2）乙病的遗传方式是_______________________________________________________。
（3）Ⅲ3和Ⅲ1分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病。
①Ⅲ3采取下列哪种措施？________（填序号），原因是__________________________________________________。
②Ⅲ1采取下列哪种措施？________（填序号），原因是____________________________。
A．染色体数目检测
B．基因检测
C．性别检测
D．无需进行上述检测
（4）若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，其子女中患病的可能性是________。5.2染色体变异（第一课时）
一、选择题
1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种变异属于染色体结构变异中的（ ）
A．染色体缺失片段
B．染色体增加片段
C．染色体某一片段位置颠倒180°
D．染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上
2．下列变异中不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失某一片段
B．染色体增加某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
3．遗传学检测两个人的体细胞中两种基因组成，发现甲为AaB，乙为AABb。对于甲缺少一个基因的原因分析，错误的是（ ）
A．染色体结构的变异
B．染色体数目变异
C．基因突变
D．可能是男性
4．下列关于染色体结构变异的叙述，不正确的是（ ）
A．外界因素可提高染色体变异的频率
B．染色体缺失了某段，可使生物性状发生变化
C．一条染色体某一段颠倒180°后，生物性状不发生变化
D．染色体结构变异一般可用现代遗传技术直接检验
5．下列说法中正确的是（ ）
A．凡是细胞中含有两个染色体组的个体就叫二倍体
B．单倍体就是体细胞中含有一个染色体组的个体
C．多倍体在植物界中比较常见，几乎全部的动物都是二倍体
D．在育种过程中单倍体肯定可育，其优点是稳定遗传，后代不发生性状分离
6．用花药离体培养法得到马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，能观察到染色体两两配对，共有12对。据此可推知马铃薯是（ ）
A．二倍体
B．三倍体
C．四倍体
D．六倍体
7．下列有关水稻的叙述，错误的是（ ）
A．二倍体水稻含有两个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
8．下图分别表示四个生物的体细胞，下列有关描述中正确的是（ ）
A．图中是单倍体的细胞有三个
B．图中的D一定是单倍体的体细胞
C．每个染色体组中含有三条染色体的是A、B、D
D．与B相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等
9．一个细胞正处于分裂后期，全部染色体上共有10个DNA分子。如果不考虑基因突变、交叉互换和染色体变异，那么下列叙述不正确的是（ ）
A．该细胞中含两个染色体组，且移向细胞两极的核基因相同
B．该细胞分裂完成后可能形成体积不相等的两个子细胞
C．该生物的体细胞中染色体数为5或10
D．此时会发生基因重组
10．对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，下列叙述不正确的是（ ）
A．处于分裂间期的细胞最多
B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D．在诱导染色体数目变化的方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
11．在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是（ ）
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③
B．②③④
C．①②④
D．①③④
二、非选择题
12．玉米胚乳由有色（C）对无色（c）、透明（Wx）对不透明（wx）两对相对性状控制，且都位于玉米第9号染色体上。进行杂交实验（如下图所示）时，其中雌性亲本9号染色体上有一个“纽结”，并且还有部分来自8号染色体的“片段”，而正常的9号染色体没有“纽结”和“片段”。请回答相关的问题。
（1）8号染色体片段移接到9号染色体上的现象称为________。
（2）两亲本杂交，如果F1有________种不同于亲本的表现型，则说明雌性亲本发生了________________________________________________，从而导致了基因重组现象的发生。若要在显微镜下观察该种基因重组现象，需要将F1新类型的组织细胞制成________，利用染色体上的________对C和wx标记，观察到________的染色体，则说明可能发生了基因重组。
（3）设计实验检测发生染色体变异的亲本产生的配子类型及比例，用遗传图解的形式表示。
13．下图表示某种农作物①和②两种品种分别培育出④⑤⑥三种品种。
根据上述过程，回答下列问题。
（1）用①和②培育⑤所采用的方法Ⅰ称为________，方法Ⅱ称为________，所依据的原理是________________________________________________________________________。
（2）用③培育出④的常用方法Ⅲ是____________________________，由④培育成⑤的过程中用化学药剂________处理④的幼苗，方法Ⅲ和Ⅴ合称为________育种，其优点是____________________________________________。
（3）由③培育出⑥的常用方法称为________，形成的⑥叫________，依据的原理是________________________________________________________________________。5.2染色体变异
（一）预习目标
1．能理解染色体变异的概念。
2．能举例说出染色体结构变异的基本类型。（考纲要求Ⅰ）
3．能准确理解染色体组、二倍体概念。（考纲要求Ⅰ）
4．知道多倍体的特点及在生产实践中的应用。（考纲要求Ⅱ）
（二）预习检测
1．染色体结构的变异
缺失：染色体中
而引起的变异；
①类型
增加：染色体中
而引起的变异；
颠倒：染色体中某一片段
引起的变异；
移接：染色体的某一片段移接到
上引起的变异。
②结果：使排列在染色体上的基因的
或
发生改变，从而
引起性状的变异。（往往是不利的，有的甚至有致死效应）
③实例：猫叫综合征，人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
2．染色体数目的变异
（1）个别染色体增减：如21三体综合征。
形成原因：①减Ⅰ分裂后期，个别
没有分开。
②减Ⅱ分裂后期，个别
没有分开。
（2）染色体组成倍增减
①染色体组：细胞中的一组
，在形态和功能上各不相同，
携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
②二倍体：由
发育而来，
内含有两个染色体组的个体。
三、落实与整合
1．二倍体、多倍体、单倍体判断程序
(1)首先判断细胞的的发育起点，起点是配子的一定是单倍体。
(2)起点是受精卵的，再判断染色体组数目，含有几个染色体组就是几倍体。
(3)如果细胞内只含有一个染色体组，则一般是单倍体。
2．染色体组数量的判断方法
①在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中与1号(或2号)相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
②在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(读音相同的大小写字母)出现几次，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。
③根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。如果蝇体细胞中有8条染色体，分为4种形态，则染色体组的数目为2个。
3．二倍体、多倍体、单倍体的比较（判断依据）
二倍体
多倍体
单倍体
概念
体细胞中含2个染色体组的个体
体细胞中含3个或3个以上染色体组的个体
体细胞中含本物种配子染色体数目的个体
染色体组
2个
3个或3个以上
1至多个
发育起点
受精卵
受精卵
配 子
植物特点
正 常
果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低
植株弱小，高度不育
举例
几乎全部动物、过半数高等植物
香蕉（3N）、无子西瓜(3N)、普通小麦（6N）
玉米、小麦的单倍体、雄蜂
4．单倍体育种与多倍体育种的比较
单倍体育种
多倍体育种
原理
染色体数目以染色体组形式成倍减少，然后再加倍从而获得纯种
染色体数目以染色体组形式成倍增加
方法
花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗
秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点
明显缩短育种年限
技术简单
缺点
技术复杂，需要与杂交育种配合
适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低
5．三种可遗传变异（基因突变、基因重组和染色体变异）的比较
基因突变
基因重组
染色体变异
实 质
基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目变化
适用范围
任何生物均可发生
真核生物进行有性生殖产生配子时
真核生物核遗传中发生
细胞分裂方式
可发生于无丝分裂、有丝分裂、减数分裂
减数分裂
有丝分裂、减数分裂
产生结果
产生新的基因，但基因数目未变、基因种类增加
只改变基因型，未发生基因的改变
可引起基因“数量”上的变化
意 义
生物变异的根本来源，提供生物进化的原始材料
形成生物多样性的重要原因，对生物进化有十分重要的意义
对生物进化有一定意义
育种应用
诱变育种
杂交、筛选育种
单倍体、多倍体育种
注意：①以上三种可遗传变异并不一定都能遗传给后代。
②染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。
③基因突变、基因重组是DNA分子水平上的变化，借助显微镜无法观察；但染色体变异是指染色体结构和数目的变异，属细胞水平上的变化，借助显微镜可以观察。5.1
基因突变与基因重组（第一课时）
一．选择题
1．已知某个核基因片段碱基排列如图所示：
若该基因由于一个碱基被置换而发生改变，氨基酸序列由“—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—”变成“—脯氨酸—谷氨酸—甘氨酸—赖氨酸—”。（脯氨酸的密码子是CCU、CCC、CCA、CCG；谷氨酸的密码子是GAA、GAG；赖氨酸的密码子是AAA、AAG；甘氨酸的密码子是GGU、GGC、GGA、GGG）。下列叙述正确的是（
）
A．基因突变导致了氨基酸序列的改变
B．翻译上述多肽的mRNA是由该基因的①链转录的
C．若发生碱基置换的是原癌基因，则具有该基因的细胞一定会癌变
D．若上述碱基置换发生在配子中，将不能传递给后代
2．育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（
）
A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
3．下列有关基因突变的叙述，正确的是（
）
A．基因突变可以产生新基因，但不产生新的基因型
B．DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变
C．环境因素可诱导基因朝某一方向突变
D．基因突变在自然界中广泛在在，但在自然状态下，突变的频率很低
4.
自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质部分氨基酸序列如下:
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变极可能是（
）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
5.在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 （
）
A
白花基因的碱基组成
B
花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
6．下列为豌豆的生活史，对此图的叙述正确的是（
）
A
①②③ B ①②④ C ①②③④ D ②③④
7．进行无性生殖的生物，一般情况下其变异不可能来自
（
）
A．基因突变
B．基因重组
C．染色体变异
D．环境改变
8.下列关于基因重组的说法不正确的是（
）
A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂过程中，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C.减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能
9．某基因的一个片段
中的α
DNA链在复制时一个碱基由G→C,该基因复制3次后，发生突变的基因占该基因总数的（
）
A.100%
B.50%
C.25%
D.12.5%
10.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于(
)
A.基因重组，不可遗传变异
B.基因重组，基因突变
C.基因突变，不可遗传变异
D.基因突变，基因重组
11．细胞的有丝分裂与减数分裂都可以产生可遗传的变异其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异（
）
B．非同源染色体自由组合，导致基因重组
C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
12．基因突变在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是（
）
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因
C．基因突变大部分是有害的
D．基因突变可以改变种群的基因频率
①—GGCCTGAAGAGAAGA—
②—CCGGACTTCTCTTCT—
Ⅰ豌豆雄蕊
←────────→
豌豆雌蕊Ⅰ
↓
↓
↓
Ⅱ精原细胞
合子Ⅳ
卵原细胞Ⅱ
↓
↑
↓
Ⅲ
精子
────────────
卵细胞Ⅲ
①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ
Ⅳ→Ⅰ
②基因分离发生在Ⅱ→Ⅲ
③基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ
④Ⅳ为个体发育的起点5.2染色体变异（第二课时）
一、选择题
1．对下列有关形成原理或技术的叙述，正确的是
( )
A．培育无子西瓜是利用单倍体育种原理
B．
“抗虫棉”的获得是利用杂交育种的原理
C．“太空椒”的获得主要利用了基因突变原理
D．培育青霉素高产菌株是利用了基因工程技术
2．纯种红花紫茉莉(RR)与纯种白花紫茉莉(rr)杂交得F1，取F1的花药进行离体培养，然后将幼苗用秋水仙素处理，使染色体加倍得F2，F2的基因型及比例是
( )
A.
RR∶rr＝1∶1
B．RR∶rr＝3∶1
C．Rr∶rr＝1∶1
D．RR∶Rr∶rr＝1∶2∶1
3．普通小麦的卵细胞中有三个染色体组，用这种小麦的胚芽细胞和花粉分别进行离体培养，发育成的植株分别是
( )
A．六倍体、单倍体
B．六倍体、三倍体
C．二倍体、三倍体
D．二倍体、单倍体
4．下列几种育种方法中，只产生出与亲代相同基因型品种的育种方式是
( )
A．杂交育种
B．单倍体育种
C．植物的组织培养
D．人工诱变育种
5．已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。下列有关普通小麦的叙述中，错误的是( )
A．它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B．它的每个染色体组含7条染色体
C．它的胚含2个染色体组
D．离体培养它的花粉，产生的植株表现为高度不育
6．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述中，不正确的是
( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育的个体，体细胞含有两个染色体组的叫二倍体
C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组
D．人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
7．双子叶植物大麻(2n＝20)为雌雄异株，性别决定方式为XY型，若将其花药离体培养，将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成是
( )
A．18＋XX或18＋XY
B．18＋XX或18＋YY
C．18＋XX
D．18＋XY
8．下列有关单倍体的叙述中，正确的是
( )
A．未受精的卵细胞发育成的植株都是单倍体
B．普通六倍体小麦花药离体培养所获得的植株不是单倍体
C．含有两个染色体组的生物体不可能是单倍体
D．含有奇数染色体组的生物体一定是单倍体
9．如右图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法正确的是
( )
A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
10．(2009年东城模拟)利用植物体细胞杂交和多倍体育种可以培育出作物新品种，下列叙述正确的是
( )
A．植物体细胞杂交尚未能让杂种植物按照人们的需要表现出亲代的优良性状
B．人工诱导多倍体形成和实现植物体细胞杂交的方法相同
C．人工诱导多倍体形成和实现植物体细胞杂交的原理相同
D．多倍体植株和植物体细胞杂交形成的杂种植株均需经地理隔离后才能形成作物新品种
11．(2010年肇庆一模)在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内，染色体缺失的情况出现在所有细胞内，这说明染色体畸变
( )
A．在视网膜细胞中发生
B．首先出现在视网膜细胞，然后延伸到其他细胞
C．在胚胎发育的早期就出现
D．从父亲或母亲遗传下来
12．下图示细胞中含有的染色体组数目分别是
( )
A．5个、4个
B．10个、8个
C．5个、2个
D．2.5个、2个
13．下列与遗传变异有关的叙述，正确的是
( )
A．《婚姻法》规定禁止近亲结婚，是因为该项措施能降低某些遗传病的发病率
B．基因重组可以通过产生新的基因，表现出性状的重新组合
C．三倍体无子西瓜的培育过程，运用了生长素促进果实发育的原理
D．若DNA中某碱基对改变，则其控制合成的蛋白质分子结构肯定会发生改变
14．在减数第一次分裂间期，因某些原因使果蝇Ⅱ号染色体上的DNA分子缺失了一个基因，这种变异属于
( )
A．染色体变异
B．基因重组
C．基因突变
D．基因重组和基因突变
15．下列关于细胞的叙述，正确的是
( )
A．在精子与卵细胞结合的过程中，细胞膜外面的糖蛋白具有很重要的作用
B．能发生碱基互补配对的细胞结构有细胞核、核糖体和高尔基体
C．原核生物的细胞结构中无线粒体，因此只能通过无氧呼吸获取能量
D．基因突变、染色体变异和基因重组主要发生在细胞有丝分裂的间期
二、非选择题
16．(2009年石家庄模拟)在农业生产上，培育农作物新品种是提高粮食的重要途径之一。下图是某生命科学研究院培育作物新品种的几种方法示意图。请分析回答有关问题：
(1)培育新品种甲依据的遗传学原理是________、________。图中单倍体植株的基因型有________。
(2)在新品种乙的培育过程中，A代表的是________________________________________。
A在形成过程中，需从培养基中获取________________等营养物质和适宜浓度的激素。
(3)经过太空飞船搭载后，返回的太空种子不一定都是需要的新品种丙，需要进行筛选，其根本原因是______________________________________________________________。
(4)若用黄粒玉米种子经飞船搭载进行失重和宇宙射线处理后，培养得到了从未有过的“红粒”性状。经鉴定，玉米的红粒和黄粒是一对相对性状，且为常染色体完全显性遗传。为了确定这对性状的显隐性关系，用上述红粒和黄粒玉米种子为材料做杂交实验，应该怎样进行？(简述杂交实验组合、预期结果并得出结论)
17．粮食是人类生存的基本条件，随着人口增加、耕地面积减少，提高单位面积粮食的产量、质量自然就成了人们解决粮食问题的主要途径。
(1)为了提高农作物的单产量，得到抗倒伏、抗锈病等优良性状，科学家往往采取多种育种方法来培育符合农业要求的新品种，根据以下提供的材料，设计最佳育种方案，尽快得到所需品种。
生物材料：
A．小麦的高秆(显性)抗锈病(显性)纯种
B．小麦的矮秆(隐性)不抗锈病(隐性)纯种
C．小麦的高秆(显性)不抗锈病(隐性)纯种
非生物材料：自选
①育种名称：________育种。
②所选择的生物材料：____________。(填写字母)
③该育种方案最常用的方法是__________________________________________
______________________。
④希望得到的是能应用于生产的__________________的具有抗倒伏、抗锈病等优良性状的品种。
⑤预期产生这种结果(所需性状类型)的概率是_____________________________。
(2)随着科技的发展，许多新的育种方法已经出现并投入应用，如：①用普通小麦和黑麦培育成八倍体小黑麦的方法是________，常用的化学药剂是________。②通过基因工程培育抗虫棉，其育种原理是____________________________________________________。
(3)目前通过卫星搭载种子育成了太空椒，那么利用这种方法是否一定能获得人们所期望的理想性状？为什么？
________________________________________________________________________。
18．果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生染色体不分开的现象，因此常出现性染色体异常的果蝇，并产生不同的表现型，如下表所示：
受精卵中异常的性染色体组成方式
表现型
XXX
在胚胎期致死，不能发育为成虫
YO(体细胞中只有一条Y染色体，没有X染色体)
在胚胎期致死，不能发育为成虫
XXY
表现为雌性可育
XYY
表现为雄性可育
XO(体细胞中只有一条X染色体，没有Y染色体)
表现为雄性不育
(1)经分析出现异常受精卵XXY的原因之一是：雌果蝇减数分裂第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY。可能的原因还有哪些？__________________________________________________________
_______________________________________________________________________。
(2)为探究果蝇控制眼色的基因是否位于性染色体上，著名的遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)做了下列杂交实验。让白眼雄果蝇和红眼雌果蝇交配，后代全部是红眼果蝇；让白眼雌果蝇和红眼雄果蝇交配，子代雄性果蝇全是白眼的，雌性果蝇全是红眼的。他的学生蒂更斯(Dikens)用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代大多数雄果蝇都是白眼，雌果蝇都是红眼，但有少数例外，大约每2000个子代个体中，有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇，该红眼雄蝇不育。
①请根据上表信息用遗传图解，解释蒂更斯实验中为什么会出现例外(设有关基因为B、b)。
②提出一个验证蒂更斯实验的简单思路，并预测结果，得出结论(提示：专业技术人员在光学显微镜下，可以根据有丝分裂中期染色体形态分辨性染色体和常染色体)。
简单思路：______________________________________________________________
________________________________________________________________________。
预期结果：_________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
结论：________________________________________________________________________。5.1
基因突变与基因重组（第二课时）
13.关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（
）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和b的突变率
C．基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
14.经X射线照射的紫花香豌豆品种,其后代中出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是
（
）
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果,有利于香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变,也会引起染色体变异
C.通过杂交实验,可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状,可确定是否是可遗传变异
15．一只雌鼠的一条染色体上某基因发生了突变，使野生型(一般均为纯合子)变为突变型。让该雌鼠与野生型雄鼠杂交，F1的雌、雄鼠中均有野生型和突变型。由此可以推断，该雌鼠的突变为( )
A．显性突变
B．隐性突变
C．Y染色体上的基因突变
D．X染色体上的基因突变
16．具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。对此现象的解释，正确的是( )
A．基因突变是有利的
B．基因突变是有害的
C．基因突变的有害性是相对的
D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强
17.下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1
169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
18．下列育种或生理过程中，没有发生基因重组的是( )
19．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
20．下列变异的原理一般认为属于基因重组的是( )
A．将转基因鱼的四倍体纯种与正常二倍体杂交，产生转基因三倍体鱼
B．血红蛋白氨基酸排列顺序发生改变，导致某些血红蛋白病
C．一对表现型正常的夫妇，生下了一个既白化又色盲的儿子
D．目的基因被误插入受体细胞的基因内部，使受体细胞基因不表达
二．非选择题
22．（12分）小家鼠中，有一突变基因使尾巴弯曲。现有一系列杂交试验，结果如下：
杂交
亲代
子代
雌
雄
雌
雄
1
正常
弯曲
全部弯曲
全部正常
2
弯曲
正常
1/2弯曲，1/2正常
1/2弯曲，1/2正常
3
正常
正常
全部正常
全部正常
4
弯曲
弯曲
全部弯曲
1/2弯曲，1/2正常
请分析回答（以D和d表示有关基因）
（1）控制小家鼠尾巴形状的基因
染色体上，突变基因是
性基因。
（2）请写出第2组亲代基因型：雌
；雄
。
（3）让第1组后代中的一只雌鼠和一只雄鼠交配，生下两只小鼠，这两只小鼠的尾巴形状可能是（无需考虑性别）
。
（4）如果让第4组的子代中尾巴弯曲的雌雄鼠互交，所产生的后代中弯曲和正常的理论比例是
。
23．(2016·广东东莞期末)一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下，请据图回答：
血红蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC苏氨酸
UCC丝氨酸
AAA赖氨酸
UAC酪氨酸
CGU精氨酸
UAA终止
Hbwa
ACC苏氨酸
UCA丝氨酸
AAU天冬酰胺
ACC苏氨酸
GUU缬氨酸
AAG赖氨酸
CCU脯氨酸
CGU精氨酸
UAG终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子由________变成________。
(2)Hbwa的α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中________了一个碱基对，引起基因结构改变，这种变异是________，一般发生在________________期，该变异之所以是生物变异的根本来源，是由于________________________________________________________________________。
解析：(1)由表格可知Hbwa异常的直接原因是α链的第138位氨基酸对应的密码子由UCC变成了UCA。
(2)由题表可知α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了C—G这个碱基对，这种变异属于基因突变，一般发生在细胞分裂间期。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。5.1基因突变和基因重组
（一）预习目标
1.能说出什么是基因突变，会举例说明基因突变的特征和原因。（考纲要求Ⅱ）
2.能举例说出基因重组。（考纲要求Ⅱ）
3.说出基因突变和基因重组的意义。（考纲要求Ⅱ）
（二）预习检测
一、生物变异的种类
不可遗传的变异
变异
基因突变
物、化、生
诱变育种
可遗传的
基因重组
杂交育种、基因工程育种
变异
染色体变异
多倍体、单倍体育种
二、基因突变
1．定义：是指DNA分子中发生碱基对的
、
、
而引起的基因
的改变。
2.
发生的时间：因为DNA复制时最不稳定，所以发生在有丝分裂
或减数第一次分裂前的
DNA复制时。
3．原因：①内因：
。
②外因：
、
、
。
4．特点：①普遍性；
②随机性：随机发生在生物个体发育的
，可发生在细胞内
，同一DNA分子的
；
③不定向性：一个基因可以向
发生突变，产生一个以上的
基因；④低频性：
频率很低；⑤多害少利性。
5．意义：①产生新基因：基因突变是
产生的途径；②是
的根本来源；
③是
的原始材料。（基因突变可使生物适应改变的环境，获得新的生存空间。）
基因突变若发生在生殖细胞中，将遵循遗传规律
后代；若发生在体细胞中，一般
遗传（但有些植物的体细胞基因突变，也可通过
传递。）
6．实例：镰刀型细胞贫血症
①直接病因：血红蛋白多肽链上一个
被替换。
②根本原因：血红蛋白基因（DNA）上
发生改变，患者红细胞呈
型，
在显微镜下
观察到。
7.特别关注：
①基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
②基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。
③基因突变一般发生于DNA分子复制过程中。
三、基因重组
1．概念：是指生物体进行
的过程中，控制
的基因的重新组合。
2．发生的类型、时期和原因：
类型
时
期
原
因
自由组合型
减数第一次分裂
期
随着非同源染色体的自由组合，
自由组合。
交叉互换型
减数第一次分裂
时期
的
之间的
。
3．意义：①产生新的基因型；②生物
的来源之一；③对
具有重要的意义；④是形成生物
的重要原因之一。
4．类型
①自由组合型；②交叉互换型；③基因工程中转基因；④肺炎双球菌的转化。
二、落实与整合（课堂完成）
基因突变
基因重组
本质
基因的分子结构发生改变，产生了新基因。
不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
发生时间及原因
细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。
减数第一次分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合。
条件
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
结果
产生新的基因
产生新基因型
意义
是生物变异的根本来源，为生物进化的原材料。
是生物变异的来源之一，形成生物多样性的重要原因。
发生可能
可能性小，突变频率低，但普遍存在。
有性生殖中非常普遍。
发生生物
在病毒、原核生物、真核生物中均可发生
一般是进行有性生殖的真核生物细胞中发生
应用
诱变育种培育新品种
杂交育种，培育优良品种。
联系
①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型；④都不能在光镜下看到，都属于分子水平的变化。
【提炼精讲】
1．自然条件下，一切生物都能发生基因突变，包括RNA病毒、原核生物；
2．基因突变本质是基因内部的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，即由A→a或由a→A，产生新基因（等位基因），进而产生新的基因型，进而可能产生新性状，即基因突变是产生新基因、新性状的唯一来源。
改变：基因种类、基因型
不变：基因数目、排序、遗传规律
可能改变：生物性状
3．生物发生基因突变，生物性状也有可能并不改变，原因可能有：
①一种氨基酸可能有多种密码子；
②显性纯合子发生隐性突变；
③某些突变虽改变个别氨基酸的种类，并不影响蛋白质的功能；
④某些突变发生后，受环境的影响，性状并不改变；⑤突变部位可能在非编码部位（内含子和非编码区）……
知识拓展：
1.基因重组与基因突变的区别：
基因重组是在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。只能产生新的基因型，不能产生新的基因。而基因突变产生的是新基因。基因突变导致原来的基因变为它的等位基因。基因突变如果发生在性细胞，突变基因就会通过受精作用而传给下一代，如果发生在体细胞中，则只影响当代，不向下一代传递。
基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素。
