新人教高中生物必修二 第五章第3节人类遗传病课件

课件42张PPT。人类遗传病西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶（苯丙氨酸羟化酶），从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的伤害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。1、苯丙酮尿症苯丙氨酸酪氨酸(正常)(异常)苯丙酮酸积累苯丙酮尿症正常基因对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状酶1异常基因酶2“天才”音乐指挥家舟舟2、21三体综合征2、夜盲症病因：饮食中缺乏维生素A苯丙酮尿症：控制苯丙氨酸羟化酶合成的基因发生了突变 21三体综合征：减数分裂过程中，由于同源染色体未分离或姐妹染色单体未分离，导致生殖细胞中染色体异常而引起的疾病。遗传病：不是遗传病 母亲患有夜盲症，爷爷奶奶、父亲、姐姐、弟弟均正常，小姨患有夜盲症，二姨的儿子也患有此病。小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。资料：我国遗传的发病现状：1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。三、遗传病的监测与预防优生：就是让每个家庭生出健康的宝宝！优生措施：1.禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍！禁止近亲结婚的意义在于：能够有效降低隐性遗传病的发病机会！2.提倡“适龄生育”父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。3.遗传咨询(主要手段)
例：已知某家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病（伴X显性病），妻子表现正常，从优生角度考虑，你会建议选择生育（ ）
A．男孩 B．女孩 C．男女孩都可以 D．最好不生了解病史分析遗传方式、计算概率提出建议4.产前诊断检测手段：
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。
问题1：测定哪些染色体的基因序列？
三、人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y
2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。
人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。~研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数第3节 人类遗传病并指单基因遗传病---常染色体显性病假设一对等位基因为A a
患病个体基因型：
AA Aa
多指患病个体基因型：
AA Aa
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病---常染色体显性病患病个体基因型：
AA Aa
抗维生素D佝偻病x染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。X染色体隐性遗传病Y伴性遗传病人类外耳道多毛症二、多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高唇裂　无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病三、染色体异常遗传病由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良猫叫综合征主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障常染色体异常人的第5号染色体部分缺失引起21三体综合征主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外常染色体异常性腺发育不良 病因：患者缺少了一条X染色体
XX X
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。性染色体异常 性腺发育不良（女性）染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰ 。
染色体组成：47条/XXY先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的后果小结：一、单基因遗传病X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X显：抗维生素D佝偻病常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等三、染色体异常遗传病猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查
在患者家系中调查研究
某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数