第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组课时
一、选择题
1．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则( B )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
[解析] 基因突变通常发生在DNA复制时期，所以体细胞突变发生于有丝分裂的间期，生殖细胞突变发生于减数第一次分裂前的间期。
2．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小( D )
A．置换单个碱基对
B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对
D．缺失4个碱基对
[解析] 考查基因突变的实质。在编码区插入一个碱基对，因每相邻的三个碱基决定一个氨基酸，所以必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应的氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入一个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。
3．根霉若产生可遗传变异，其根本来源是( C )
A．基因重组
B．染色体变异
C．基因突变
D．低温影响
[解析] 生物产生可遗传变异的根本来源是基因突变。
4．下列变化属于基因突变的是( C )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
[解析] 本题主要考查对基因突变发生的辨别。基因突变是指基因结构的改变，是可遗传的变异的根本来源。在四个选项中，A、D两项是属于环境对生物表现型的影响，是不遗传的变异，不是基因突变；B项属于基因重组现象，虽属可遗传的变异，但不属于基因突变；只有C符合基因突变的情况，因为正常的棕色猕猴是纯合子，体内并没有白毛基因，一旦出现白毛猕猴，一定不是基因分离的结果，只能是发生了基因突变。
5．下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在( B )
A．①③
B．②⑥
C．④⑤
D．③⑥
[解析] 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂前的间期，而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中，故两者均可发生在②和⑥过程中。
6．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( D )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
[解析] 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
7．如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( A )
①该细胞一定发生了基因突变 ②该细胞一定发生了基因重组 ③该细胞可能发生了基因突变 ④该细胞可能发生了基因重组
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
[解析] 由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体的基因不完全相同。
8．(2016·天津测试)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( D )
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
[解析] 据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有简并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，在减数分裂形成配子时，同源染色体彼此分离，而相应的等位基因也随之彼此分离，故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
9．(2016·福州高一检测)下列有关基因重组的说法中，正确的是( B )
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组通常发生在细胞分裂的过程中
D．非等位基因间都可以发生重组
[解析] 基因突变是生物变异的根本来源；基因重组能够产生多种基因型；基因重组发生在生物体有性生殖过程中；位于非同源染色体上的非等位基因之间可以发生重组。
10．(2016·唐山高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( C )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组
③基因重组
[解析] 图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可能发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
11．(2016·南昌高一检测)下列关于基因突变和基因重组的说法，错误的是( C )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原始材料，而基因重组是生物多样性的主要原因
[解析] 由于密码子具有简并性，基因突变后对应的氨基酸可能不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变，C项错误。
12．(2016·滨州高一检测)下列关于基因重组的叙述，正确的是( D )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致子代性状分离
B．在毛桃上嫁接水蜜桃，毛桃与水蜜桃之间实现了基因重组
C．姐妹染色单体间的基因互换势必导致基因重组
D．控制一对相对性状的等位基因在遗传时也可能与其他基因发生重组
[解析] 基因型为Aa的个体自交，子代性状分离的原因是等位基因的分离；砧木主要为接穗提供水和无机盐，接穗主要为砧木提供有机物，两者未实现基因重组；交叉互换属于基因重组，可发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
二、非选择题
13．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：
(1)图中①②③表示①__基因突变__，②__CAT__，③__GUA__。
(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA__内部结构(或碱基对序列)__发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是__h__。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是__突变率低__和__多害少利__。
[解析] 镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAT、GUA。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA内部结构(或碱基对序列)发生改变。镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变多害少利且突变率低。
14．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
(1)图1中①过程发生在__细胞分裂间__期，②过程表示__转录__。
(2)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于__常__染色体上，属于__隐__性遗传病。
(3)Ⅱ8的基因型是__HbAHbA或HbAHba__，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为__1/8__，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__HbAHbA__。
(4)若图1中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__不可能__。为什么？__改变后的密码子对应的还是谷氨酸__。
[解析] (1)图1中①过程表示DNA分子的复制，发生在细胞分裂的间期，图1中②过程表示转录。(2)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传。(3)通过图2判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba；由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(4)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
15．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：__在相同培养环境且适宜条件下培养__，
观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则__白花性状的出现为基因突变的结果__。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔
温度
突变率(每一百万个个体中)
5
000m
19℃
0.23
5
000m
25℃
0.63
3
000m
19℃
0.21
3
000m
25℃
0.62
1
000m
19℃
0.22
1
000m
25℃
0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？__海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大__。
②在相同海拔，25℃的突变率大于19℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的__酶__(物质)有关。
③为了探究在海拔为3
000m、25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(简要步骤)__将植株分成相等数量的几组，分别在25℃左右具有一定的温度梯度(如21℃、22℃、23℃、24℃、26℃、27℃、28℃、29℃)的条件下培养，记录突变率。__。
[解析] 若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖(植物组织培养)技术。第5章
基因突变及其他变异
第2节
染色体变异
一、选择题
1．下列属于染色体变异的是( D )
①花药离体培养后长成的植株
②染色体上DNA碱基对的增添、缺失
③非同源染色体的自由组合
④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的变叉互换
⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
A．①④⑤
B．②④
C．②③④
D．①⑤
[解析] ②为基因突变，③④为基因重组，①和⑤均属于染色体变异。
2．基因突变和染色体变异的一个重要区别是( A )
A．基因突变在光镜下看不见
B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C．基因突变是可遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
[解析] 基因突变是DNA分子内部的变化，是能够遗传的，在光镜下观察不到；染色体变异是染色体结构和数目的变化，在光镜下能够观察到，也能遗传给下一代，但染色体变异是不定向的。
3．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种变异是属于染色体结构变异中的( A )
A．染色体缺失片段
B．染色体增加片段
C．染色体的一片段位置颠倒180°
D．染色体的一片段移接到另一条非同源染色体上
[解析] 本题猫叫综合征属于第5号染色体缺失引起。答案中所有情况都属于染色体结构变异。猫叫综合征则是由染色体缺失所引起的一种遗传病。
4．四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是( D )
A．四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体
B．二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状
C．三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
D．单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速获得纯合子的重要方法
[解析] 所有配子不经过受精形成的新个体都是单倍体(无论含有几个染色体组)，所以四倍体水稻的配子形成的子代虽然含有两个染色体组，但仍是单倍体。二倍体水稻经秋水仙素处理，染色体数目加倍，得到四倍体水稻，多倍体植株的特点是其种子粒大，籽粒数目减少，但是发育周期延长，表现为晚熟。三倍体水稻高度不育，不能形成正常配子，所以无法形成单倍体。
5．右图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异的类型分别属于( A )
A．基因重组和易位
B．易位和易位
C．易位和基因重组
D．基因重组和基因重组
[解析] 依图可判断，①是同源染色体的非姐妹染色单体间交换部分染色体片段，属于基因重组，②是在非同源染色体之间交换部分染色体片段，属于易位。
6．分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题。
(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是__D__。
(2)图C中含__3__个染色体组，每个染色体组含__3__条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能产生有性生殖的后代？
__不可育。用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍__
(3)对于有性生殖生物而言，在__该个体由受精卵发育而来__时，由B细胞组成的生物体是二倍体；在__该个体由未受精的生殖细胞直接发育而来__时，由B细胞组成的生物体是单倍体。
(4)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含__8__个染色体组。
(5)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图A～D中的__C、B、A、D__。第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
一、选择题
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( C )
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，-为正常表现者)( D )
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
-
＋
-
母亲
-
＋
＋
-
儿子
＋-
＋
＋
＋-
女儿
＋-
-
＋
-
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是( A )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( B )
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
[解析] 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。
5．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( B )
①46条染色体
②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体
③22常染色体＋X、Y染色体
④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①②
B．②③
C．①③
D．③④
[解析] 人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体，组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。
6．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是__成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升)__。21三体综合征属于__染色体异常__遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为__45＋XY__。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：__父亲__(父亲/母亲)减数分裂异常，形成__XBY__(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行__染色体__分析观察，最好选择处于__有丝__分裂__中__期的细胞进行观察。第5章
基因突变及其他变异
第2节
染色体变异
一、选择题
1．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( D )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
[解析] 染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。
2．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是( A )
A．染色体结构的变异
B．染色体数目的变异
C．基因突变
D．基因重组
[解析] 根据题意，该育种方案是将第2号染色体上的基因易位到W染色体上，属于染色体结构变异。
3．一个染色体组应是( B )
A．配子中的全部染色体
B．二倍体生物配子中的全部染色体
C．体细胞中的一半染色体
D．来自父方或母方的全部染色体
[解析] 染色体组是生殖细胞中形状、大小各不相同的一组染色体。只有二倍体配子中的染色体符合上述要求。如果研究对象是多倍体，A、C、D各项细胞中则可能含有两个或两个以上染色体组。
4．下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，错误的是( D )
A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极
B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D．显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变
[解析] 低温诱导染色体数目加倍，只对少数细胞起作用，因此只是少数处在分裂期的细胞染色体数目加倍，多数不变。
5．已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是( C )
A．它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B．它的每个染色体组含7条染色体
C．它的胚乳含3个染色体组
D．离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育
[解析] 单倍体的染色体数与该物种配子中的染色体数相同，即21条；每个染色体组的染色体条数为42÷6＝7；胚乳所含的染色体组数为配子中染色体组数的3倍，即9个染色体组；离体培养它的花粉所得到的植株含有3个染色体组，因此表现为高度不育。
6．(2017·上海嘉定一调)下图中①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。下列有关说法正确的是( C )
A．图中①②都表示易位，发生在减数第一次分裂的前期
B．图中③表示变异属于染色体结构变异中的缺失
C．图中④表示的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复
D．图中4种变异能够遗传的是①③
[解析] 图中①表示同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换，发生在减数第一次分裂的前期，②表示易位，可发生于多个时期，A项错误；图中③表示的变异属于基因突变，B项错误；图中④同源染色体不能完全配对，说明发生了染色体结构变异中的缺失或重复，C项正确；图中4种变异都是可遗传的变异，D项错误。
7．(2016·安徽淮南高三模拟)下列关于染色体组的叙述，不正确的是( B )
①一个染色体组中不含同源染色体 ②一个染色体组中染色体的大小、形状一般不同 ③人的一个染色体组中应含有24条染色体 ④含有一个染色体组的细胞，一定是配子
A．①③
B．③④
C．①④
D．②④
[解析] 细胞中的一组非同源染色体，它们在形态和功能上各不相同，但是携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫作一个染色体组。人的一个染色体组中应含有23条染色体；只有一个染色体组的细胞也可能是单倍体的体细胞。
8．(2016·潍坊测试)如图所示，由已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是( D )
A．①～④依次发生的变异均未产生新基因
B．①～④依次发生的变异是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属基因突变
[解析] 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生缺失、重复、倒位、易位等变化。据图可知①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属基因突变；基因突变在光学显微镜下观察不到，而染色体变异可在光学显微镜下观察到；基因突变会产生新基因。
9．某生物正常体细胞的染色体数目为12条，是三倍体，如图表示其正常体细胞的是( A )
[解析] 由题意可知，正常体细胞有12条染色体，含有3个染色体组，即每种形态的染色体有3条，每个染色体组中含有4条形态、大小各不相同的染色体。
10．(2016·南京测试)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( C )
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
[解析] a图中有一对染色体多出一条染色体，属于三体；b图中上面一条染色体多出一个片段“4”，属于染色体片段增加；c图中含有三个染色体组，属于三倍体；d图中下面的一条染色体丢失了“3、4”两个片段，属于染色体片段的缺失。
11．(2016·怀化高一检测)下列关于单倍体、二倍体及染色体组的表述正确的是( C )
A．单倍体生物的体细胞内都无同源染色体
B．21三体综合征患者的体细胞中有3个染色体组
C．人的初级卵母细胞中的1个染色体组中可能存在等位基因
D．用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的芽尖后，芽尖细胞中都含4个染色体组
[解析] 四倍体生物的单倍体可以含2个染色体组，存在同源染色体，A项错误；21三体综合征患者的体细胞中21号染色体有3条，2个染色体组，B项错误；人的初级卵母细胞中的基因已经复制，如果发生基因突变或交叉互换，则在1个染色体组中可能存在等位基因，C项正确；用秋水仙素处理后，芽尖细胞中不一定都含有4个染色体组，如有丝分裂后期，细胞中含有8个染色体组，D项错误。
12．(2016·襄阳高一检测)培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下：
高秆抗锈病小麦、矮秆易染锈病小麦F1雄配子幼苗选出符合要求的品种
下列有关该育种方法的叙述中，正确的是( A )
A．过程②为减数分裂
B．过程③为单倍体育种
C．过程③必须经过受精作用
D．过程④必须使用生长素处理
[解析] 过程②是杂种子一代产生雄配子的过程，所以需要经过减数分裂才能得到，A选项正确。过程③表示花药离体培养获得单倍体幼苗，属于单倍体育种的一个环节，B项错误；过程③花药离体培养，不经过受精作用，C项错误。过程④必须使用秋水仙素处理单倍体幼苗，抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成，使细胞中染色体数目加倍，形成纯合子，D项错误。
二、非选择题
13．将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，将F1植株再进一步做如下图所示的处理，请分析回答：
AA×aa→F1
(1)乙植株的基因型是__AAaa__，属于__四__倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代属于__单__倍体，其基因型及比例是__AA︰Aa︰aa＝1︰4︰1__。
(3)丙植株的体细胞中有__3__个染色体组，基因型有__4__种。
[解析] (1)F1的基因型为Aa，F1经秋水仙素处理，染色体数目加倍，乙植株的基因型为AAaa，属于四倍体。(2)乙植株(AAaa)产生三种基因型配子：AA、Aa、aa，其比例为AA︰Aa︰aa＝1︰4︰1。所以用乙植株的花粉直接培育成的后代有三种基因型AA、Aa、aa，都为单倍体。(3)甲植株为二倍体，乙植株是四倍体，故丙植株是三倍体，体细胞中含有三个染色体组，其基因型有四种：AAA、AAa、Aaa、aaa，其比为1︰5︰5︰1，图解如下：
乙配子甲配子
1AA
4Aa
1aa
A
1AAA
4AAa
1Aaa
a
1AAa
4Aaa
1aaa
14．如图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，A～F是细胞发生变异后的染色体组成模式图，据图回答：
(1)图中A～F中显示发生染色体变异的是__B、C、D、F__，其中能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变的是__B、C__。
(2)B、C显示的变异方式分别叫__易位、倒位__。
(3)A显示的变异类型是__基因重组__，发生在__减数第一次分裂__过程中。
(4)甲产生E的过程可通过__自交或花药离体培养后再加倍__来实现。
[解析] 图中A～F显示的变异形式分别是：同源染色体的交叉互换(基因重组)、易位、倒位、染色体个别数目的增加、基因重组、染色体成倍增加。其中，A、E不属于染色体变异，B、C属于染色体结构的变异，D、F属于染色体数目的变异。能引起染色体上基因数目或排列顺序发生变化的是染色体结构的变异。
同源染色体的交叉互换发生在减数第一次分裂过程中，甲产生E的过程可通过甲的自交或甲的花药离体培养后再加倍的过程实现。
15．(2016·武汉测试)已知水稻抗病(R)对感病(r)为显性，有芒(B)对无芒(b)为显性，两对基因自由组合，体细胞染色体数为24条。现用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种。
(1)诱导单倍体所用的花药，应取自基因型为__RrBb__的植株。
(2)为获得上述植株，应采用基因型为__RRbb__和__rrBB__的两亲本进行杂交。
(3)在培养过程中，单倍体有一部分能自然加倍成二倍体植株。该二倍体植株花粉表现__可育__(填“可育”或“不育”)，结实性为__结实__(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为__24条__。
(4)在培养过程中，一部分花药壁细胞能发育成植株，该二倍体植株花粉表现__可育__(填“可育”或“不育”)，结实性为__结实__(填“结实”或“不结实”)，体细胞染色体数为__24条__。
(5)自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病、有芒的表现型。为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种，本实验应选以上两种植株中的__自然加倍__植株，因为自然加倍植株__基因型纯合__，花药壁植株__基因型杂合__。
(6)鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是__将植株分别自交，子代性状表现一致的是自然加倍植株，子代性状分离的是花药壁植株__。
[解析] 为了选育抗病、有芒水稻新品种，首先应该在自然界已有的水稻中选择具有优良性状的纯合品种抗病无芒(RRbb)与感病有芒(rrBB)杂交，获得杂交品种为抗病有芒(RrBb)；第二年当杂交品种抗病有芒(RrBb)开花时，收集它们的花药进行花药离体培养。由于抗病有芒(RrBb)品种减数分裂时能产生基因型为RB、Rb、rB、rb的四种花粉，经离体培养后能得到基因型为RB、Rb、rB、rb的四种单倍体幼苗，它们体细胞中染色体的数目都是12条，并且都是高度不育、不结实。这四种单倍体幼苗染色体自然加倍后，基因型分别为RRBB、RRbb、rrBB、rrbb，都是纯合子，体细胞中染色体的数目都是24条，并且都能进行正常的减数分裂，可育并且能结实。花药的基本结构为外面的花药壁和里面的花粉，花药壁是母本的正常体细胞，基因型为RrBb；花粉的产生则需要经历减数分裂，基因型为RB、Rb、rB、rb。由花药壁细胞经过组织培养发育成的二倍体植株基因型为RrBb，是杂合子，体细胞中染色体的数目是24条，能进行正常的减数分裂，可育并且能结实。故鉴别自然加倍植株与花药壁植株的方法，实际就是纯合子和杂合子的鉴别方法——自交。第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
一、选择题
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是( C )
A．显性基因位于常染色体上
B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上
D．隐性基因位于常染色体上
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是( B )
A．常染色体显性遗传
B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传
D．X染色体隐性遗传
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( A )
A．21三体综合征
B．高血压
C．软骨发育不全
D．苯丙酮尿症
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是( B )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④
B．①②③
C．③④
D．①②③④
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是( C )
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( D )
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐性遗传
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( B )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
8．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是
( C )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．白血症
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
9．(2017·广州高一检测)高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着年龄的增大，导致卵细胞形成过程中( D )
A．21号染色体丢失
B．不能发生减数第二次分裂
C．X染色体丢失的可能性增加
D．21号染色体发生不分离的可能性增加
[解析] 21三体综合征是21号染色体多了一条，并未丢失；能够发生减数第二次分裂，但可能姐妹染色单体不分离；21三体综合征与X染色体丢失无关；随年龄的增大，进行减数分裂时，21号染色体发生不分离的可能性增加，结果导致卵细胞中多了一条21号染色体。
10．(2016·温州高一检测)下列属于遗传病的是( C )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
[解析] 先天性呆小症是由于甲状腺激素分泌不足引起的，其遗传物质没有改变，不属于遗传病；夜盲症是由于缺少维生素A引起的，其遗传物质没有改变，不属于遗传病；一男子40岁发现自己开始秃发，其父亲在40岁左右也开始秃发，可见秃发与遗传有关，属于遗传病；甲型肝炎病是由病毒引起的，属于传染病，不属于遗传病。
11．(2017·泉州高一检测)遗传病是指( C )
A．具有家族史的疾病
B．先天性疾病
C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病
D．由于环境因素影响而引起的疾病
[解析] 具有家族史的疾病不一定是遗传病，可能是传染病；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的；由于遗传物质发生了变化而引起的疾病是遗传病；由于环境因素影响而引起的疾病，患者的遗传物质不一定改变，因此不一定是遗传病。
12．(2016·杭州高一检测)用光学显微镜对胎儿的细胞进行观察，难以发现的遗传病是( A )
A．白化病
B．先天性愚型
C．猫叫综合征
D．镰刀型细胞贫血症
[解析] 白化病是单基因遗传病，其形成的根本原因是基因突变，通过细胞组织显微观察难以发现；先天性愚型和猫叫综合征属于染色体异常遗传病，通过细胞组织显微观察可以发现；镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，可通过观察红细胞的形态发现该遗传病。
二、非选择题
13．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型人数性别
有甲病、无乙病
无甲病、有乙病
有甲病、有乙病
无甲病、无乙病
男性
279
250
7
4
464
女性
281
16
3
4
700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中__随机抽样__调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于__常__染色体上，控制乙病的基因最可能位于__X__染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是__aaXBXB或aaXBXb__。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为__1/8__。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了__基因突变__。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为__Ⅲ3、Ⅲ4__。14.下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：
(1)该病的致病基因在__X__染色体上，是__隐__性基因(填显性或隐性)。
(2)7号的致病基因来自Ⅰ代中的__1__号个体(填编号)。
(3)若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为__1/4__。
(4)若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是__1/8__。
[解析] (1)3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。(2)7号致病基因来自于母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1。(3)3号个体基因型是XBY,4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4。(4)6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2×1/4＝1/8。
15．(2016·北京高一检测)某孕妇在产前检查时，医生用了如图甲所示的方法进行检测。请回答：
(1)孕妇进行的产前诊断方法是羊膜穿刺法，将获得的胎儿细胞进行培养，培养后在显微镜下观察，观察之前需要对细胞进行__染色__，镜下选择处于有丝分裂中期的细胞进行处理，因为该期细胞中的染色体__形态和数目最为清晰__，得到如图乙所示染色体检查结果。
(2)胎儿的性别为__男性__，因其__21号染色体多一条__，故诊断为染色体病，出现这种遗传病的原因是亲代的精子或卵细胞在形成时__21号染色体的分离出现异常__。第5章
基因突变及其他变异
第1节
基因突变和基因重组
一、选择题
1．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致( C )
A．遗传性状的变化
B．遗传密码的变化
C．遗传信息的变化
D．遗传规律的变化
[解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变，将最终导致遗传信息的改变。
2．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的( B )
A．射线的辐射作用
B．杂交
C．激光照射
D．亚硝酸处理
[解析] 杂交的实质是基因重组。而射线、激光、亚硝酸等都能够引起基因突变。
3．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是( A )
A．基因重组
B．基因突变
C．染色体变异
D．生活条件改变
[解析] 变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。
4．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源的叙述，正确的是( B )
A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B．前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重组
C．后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组
D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异
[解析] 扦插属于无性生殖，变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖，变异来源有基因重组；扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境的影响。
5．(2016·潍坊测试)以下关于生物变异的叙述，正确的是( D )
A．同源染色体上的基因不能发生重组
B．基因突变会使人患遗传病，所以对人类来说，变异都是不利的
C．非同源染色体的交叉互换导致的变异叫基因重组
D．基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果产生2种配子，则其数量比为1︰1
[解析] 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组；突变的有利或有害是相对的，有的基因突变既无害也无利；非同源染色体的交叉互换属于染色体结构变异；基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果减数分裂时不发生交叉互换，产生2种配子，其数量比为1︰1。
6．下图表示某红色链孢霉合成精氨酸的过程示意图。请回答：
(1)某菌株只能合成鸟氨酸和瓜氨酸，而不能合成精氨酸，产生这一现象的可能原因是__基因Ⅲ发生突变__，导致__酶Ⅲ缺乏或丧失活性，所以无法合成精氨酸__。
(2)如果基因Ⅱ发生突变，导致酶Ⅱ
不能合成，而其他基因正常，则该菌株能否合成鸟氨酸和精氨酸？__能合成鸟氨酸，不能合成精氨酸__。原因是__缺少酶Ⅱ导致瓜氨酸不能合成，缺少合成精氨酸的原料__。
