第一节 基因突变和基因重组
分层 定时 训练
[基础巩固练]
1．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中( )
A．某碱基对发生替换 B．CAU变成UAU
C．缺失一个碱基对 D．增添了一个碱基对
解析：据题意知，密码子由CAU→UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。
答案：A
2．人类能遗传的基因突变，常发生在( )
A．减数第二次分裂
B．四分体时期
C．减数第一次分裂前的间期
D．有丝分裂间期
解析：基因突变发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，其中体细胞突变一般不能遗传给后代，所以人类能遗传的基因突变，常发生在减数第一次分裂前的间期。
答案：C
3．基因突变一定会导致( )
A．性状改变
B．遗传信息的改变
C．遗传规律的改变
D．碱基互补配对原则的改变
解析：基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。
答案：B
4．同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是( )
A．二者均可能是基因突变的结果
B．甲发生变异的时间比乙早
C．甲株变异一定发生于减数分裂时期
D．乙株变异一定发生于有丝分裂时期
解析：甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。
答案：C
5．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入点的附近，再发生下列哪种情况对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
解析：在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质影响最小。
答案：D
6．自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因1
精氨酸
苯丙氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因2
精氨酸
亮氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
突变基因3
精氨酸
苯丙氨酸
苏氨酸
酪氨酸
丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是( )
A．突变基因1和2为一个碱基对的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基对的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基对的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基对的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
解析：从题干可以看出，突变基因1没有导致蛋白质的改变，突变基因2引起1个氨基酸的改变，不可能是碱基对的增添或缺失，因为碱基对的增添或缺失导致蛋白质中氨基酸数量和种类的改变都较多。
答案：A
7．基因重组是有性生殖过程中已有基因的重新组合，下列有关基因重组的叙述，正确是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析：A项中，基因型为Aa的个体自交，A和a可以发生分离，导致子代出现性状分离，但不是基因重组；B项中，基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，应属于基因突变；C项中，同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换，可能导致同源染色体上的非等位基因的重组；D项中，造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因突变。
答案：C
8．可产生新基因及可为生物界的千姿百态提供丰富变异来源的分别是( )
A．前者为基因重组，后者为基因突变
B．前者为基因突变，后者为基因重组
C．两者均为基因重组
D．两者均为基因突变
解析：只有基因突变才能产生新的基因，基因重组可产生许多新的基因型，使生物界千姿百态。
答案：B
9．下列关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变
B．太空射线能使种子发生定向变异
C．DNA中一个碱基对的缺失一定导致基因发生突变
D．非同源染色体的自由组合可导致基因重组
解析：无外界诱发因素的作用，生物也可能发生自发突变；太空射线诱发产生的基因突变是不定向的；DNA中一个碱基对的缺失不一定发生在基因中，即不一定引起基因结构的改变。
答案：D
10．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为____________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照____________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为____________，该过程的场所主要是________________________。
(3)图中③过程称为____________，完成该过程的场所是____________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是____________。
解析：(1)DNA中碱基对的改变称为基因突变。(2)②称为转录，以DNA一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA，发生于细胞核中。(3)③称为翻译，发生于核糖体中。(4)氨基酸甲对应的密码子是GAA，对应于谷氨酸。
答案：(1)基因突变
(2)碱基互补配对 转录 细胞核
(3)翻译 核糖体
(4)谷氨酸
[能力提升练]
11．下列有关生物遗传和变异的叙述，正确的是( )
A．一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子
B．在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生
C．一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子
D．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交叉互换可导致基因重组
解析：一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。
答案：B
12．如图为同种生物的不同个体编码翅结构的基因的碱基比例图。两者体现的区别如下：基因1来源于具有正常翅的雌性个体的细胞，基因2来源于另一具有异常翅的雌性个体的细胞。据此可知，翅异常产生的原因最可能是( )
A．碱基对的增添 B．碱基对的替换
C．基因突变 D．基因重组
解析：通过图中基因1和基因2的碱基对进行对比可知，基因2中缺失了一个A—T碱基对，属于基因突变中碱基对的缺失。
答案：C
13．(2017·马鞍山检测)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于( )
A．均为基因重组，可遗传的变异
B．甲为基因重组、乙为基因突变，均为可遗传的变异
C．均为基因突变，可遗传的变异
D．甲为基因突变、乙为基因重组，均为可遗传的变异
解析：图甲中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；图乙中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合；基因突变和基因重组均属于可遗传的变异，故选D。
答案：D
14．如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答：
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。
(1)图中所示遗传信息传递的场所是____________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为________，在a突变点附近再丢失____________个碱基对对性状影响最小。
(3)图中____________突变对性状无影响，其意义是________。
(4)①过程需要的酶主要有________。
(5)在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是________________________________。
解析：(1)根据示意图可知，①代表转录过程，主要发生场所为细胞核；②代表翻译过程，发生场所为细胞质(核糖体)。(2)根据碱基互补配对关系，可以判断DNA下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基序列为：GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只影响邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。(3)发生b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无影响。这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)转录过程需要RNA聚合酶。(5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。
答案：(1)细胞核和细胞质(核糖体) (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)RNA聚合酶 (5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成
[素养养成练]
15．在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果如下。
组合编号
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅴ
Ⅵ
交配组合
●×
×■
×
●×■
●×□
○×■
产仔次数
6
6
17
4
6
6
子代小鼠
总数(只)
脱毛
9
20
29
11
0
0
有毛
12
27
110
0
13
40
注：●纯合脱毛♀，■纯合脱毛♂，○纯合有毛♀，□纯合有毛♂，杂合♀，杂合♂。
(1)已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于____________染色体上。
(2)Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由____________基因控制的，相关基因的遗传符合____________定律。
(3)Ⅳ组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是____________影响的结果。
(4)在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于____________。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是____________。
(5)测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是____________(填选项前的符号)。
a．由GGA变为AGA b．由CGA变为GGA
c．由AGA变为UGA d．由CGA变为UGA
(6)研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成____________。
解析：(1)Ⅰ、Ⅱ组可看成正交和反交实验，由于两组实验结果中性状与性别无关，所以可判断相关基因位于常染色体上。(2)通过对Ⅲ组的分析可知，一对杂合子相交，后代产生了性状分离，结果接近于3?：1，所以可知该性状由细胞核内染色体上的一对等位基因控制，符合孟德尔的分离定律。(3)Ⅳ组的交配组合为一对纯合子，后代性状未发生分离，所以小鼠表现出的脱毛性状不是由环境因素引起的，而是由基因控制的。(4)在封闭的小种群中，小鼠未受到人为因素干扰，这样的基因突变属于自然突变。要使封闭小种群中同时出现几只突变个体，则条件应该是种群中存在较多突变基因，即突变基因频率应足够高。(5)模板链上的G对应密码子上的C，而模板链上的A对应密码子上的U，所以模板链中的1个G突变为A，则密码子上应是一个C变为U，所以选项d符合。(6)突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显变小，说明蛋白质的合成提前终止。
答案：(1)常 (2)一对等位 孟德尔分离 (3)环境因素 (4)自发/自然突变 突变基因的频率足够高 (5)d (6)提前终止
课件66张PPT。第二节 染色体变异
分层 定时 训练
[基础巩固练]
1．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
解析：基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变异可在光学显微镜下直接观察到；生物的变异是不定向的；基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
答案：A
2．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析：染色体组是不含有同源染色体的；个体若由受精卵发育而来，含有几个染色体组就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；人工诱导多倍体的方法有秋水仙素处理或低温处理等。
答案：D
3．如图甲是正常的两条同源染色体及其上的基因，则乙图所示是指染色体结构的( )
A．倒位 B．缺失
C．易位 D．重复
解析：比较甲、乙两图可知，乙图一条染色体某一片段丢失导致基因3与4丢失，同源染色体配对时形成了缺失环，由此可判断乙图发生了染色体结构的缺失。
答案：B
4．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组
D．图a和图b均为基因重组
解析：图a显示为同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，应属于基因重组；而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，应属于染色体结构变异。
答案：B
5．双子叶植物大麻(2n＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )
A．18＋XY B．18＋YY
C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY
解析：由题知2n＝20，性别决定为XY型，则花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
答案：D
6．下列关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
解析：染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。
答案：D
7．有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目的变化”的实验，正确的叙述是( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析：低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍，不应出现三倍体；低温诱导不能使所有细胞染色体数目都加倍；根尖细胞的分裂为有丝分裂，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，不能增加重组机会；多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的。
答案：C
8．用花药离体培养培育出马铃薯单倍体植株，当它进行减数分裂时，观察到染色体两两配对，形成12对染色体，且每对形态互不相同，据此现象可推知产生花药的马铃薯是( )
A．二倍体 B．三倍体
C．四倍体 D．六倍体
答案：C
9．(2017·合肥高一检测)洋葱是二倍体植物，体细胞中有16条染色体，某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述不正确的是( )
A．该同学不会观察到染色体加倍的过程
B．低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组
C．分生区同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞
D．低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成
解析：制片时经过了解离的细胞已经死亡，不会观察到染色体加倍的过程，故A正确。低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂中，基因重组发生在减数分裂过程中，故B正确。分生区有的含2个染色体组，有的含4个染色体组，但不可能出现8条染色体的情况，因此根尖不进行减数分裂，故C错误。低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目加倍，故D正确。
答案：C
10．如图是果蝇的染色体图解，请据图回答有关问题：
(1)写出与性别有关的染色体的名称：________。
(2)此果蝇是________倍体，一个染色体组有________条染色体，同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是________。
(3)图中含有________对同源染色体。
(4)图中含有________条常染色体。
(5)图中含有________条性染色体。
(6)此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生________个初级性母细胞、________个次级性母细胞、________个生殖细胞。
解析：由X、Y一对异型性染色体的存在判断这是雄性果蝇的染色体组成。其中的X、Y染色体虽然形态、大小不同，但减数分裂中能够配对，故也是一对同源染色体。根据图解还可判断出此果蝇是二倍体，因为其细胞内有两个染色体组，每个染色体组包含4条染色体。同时，由于这4条染色体各不相同，故每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息也各不相同。据图可知，此果蝇共含有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。这只果蝇是雄性，它的1个精原细胞能产生1个初级精母细胞、2个次级精母细胞及4个精子。
答案：(1)X、Y (2)二 4 不同的 (3)4 (4)6 (5)2 (6)1 2 4
11．下图为普通小麦(异源六倍体)的形成过程示意图。据材料分析有关问题：
(1)试分析甲、丁的染色体组数及可育性：
甲________、________；丁________、________。
(2)在A、C过程(使染色体数目加倍)中常用的方法有：
物理方法：________；
化学方法：________。
解析：(1)一粒小麦和山羊草均为二倍体2n＝14，是两个不同的物种。甲为二者杂交的子代，双亲分别为子代提供1个染色体组，甲为异源二倍体，没有同源染色体，因此不可育。二粒小麦和另一种山羊草也是两个不同的物种，前者为四倍体4n＝28，后者为二倍体2n＝14，二者杂交子代丁含有三个来源不同的染色体组，减数分裂时不能产生正常的配子，所以不可育。(2)低温处理、秋水仙素处理都可通过抑制纺锤体的形成，诱导植物细胞内染色体数目加倍，通过细胞融合，也会导致重组细胞中的染色体数目加倍。
答案：(1)二组 不育 三组 不育
(2)低温处理 秋水仙素处理
[能力提升练]
12．如图是某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十”字型结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作推断中错误的是( )
A．此种异常源于染色体结构的变异
B．该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb
C．该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物
D．此种异常可能会导致生物的生殖能力下降
解析：此图表示的是减数分裂过程中的联会，根据同源染色体两两配对的关系可知，H和h所在的染色体为一对同源染色体，剩余的两条染色体为另一对同源染色体，而A和b或B和a的互换导致上述结果，上述互换是发生在非同源染色体之间，属于染色体结构的变异；在减数第一次分裂的后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所形成的配子有HAa、hBb或HAb、hBa；该个体含有两个染色体组，有可能为二倍体也有可能为单倍体；染色体变异大多数是有害的，有可能导致生物体生殖能力下降。
答案：C
13．(2017·东营广饶一中期末)科研人员围绕培育四倍体草莓进行了探究，实验中，每个实验组选取50株草莓幼苗，以秋水仙素溶液处理它们的幼芽，得到如下图所示结果，下列相关说法错误的是( )
A．实验原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成进而诱导形成多倍体
B．自变量是秋水仙素浓度和处理时间，所以各组草莓幼苗数量应该相等
C．由实验结果可知用质量分数为0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗1天最容易成功
D．判断是否培育出四倍体的简便方法是让四倍体草莓结出的果实与二倍体结出的果实比较
解析：秋水仙素处理萌发的幼苗，能诱导染色体数目加倍，原理是秋水仙素能抑制细胞分裂时纺锤体的形成，A正确；据图分析，实验的自变量是秋水仙素浓度和处理时间，因变量是多倍体的诱导率，实验过程中各组草莓幼苗数量应该相同，排除偶然因素对实验结果的影响，B正确；图中信息可知，秋水仙素浓度和处理时间均影响多倍体的诱导率，并且用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗1天，诱导率较高，C正确；让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较并不能准确判断，因为草莓果实的大小受到外界环境等多种因素的影响；鉴定四倍体草莓的方法之一是观察细胞中的染色体数，最佳时期为中期，染色体的形态、数目最清晰，D错误。
答案：D
14．猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示。
请回答下面的问题：
(1)利用显微镜观察巴氏小体可用________染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是________________。
(2)性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有________个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于__________过程受阻而不能表达。
(3)控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为________；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是________________。
解析：(1)巴氏小体的本质仍属于染色体，所以仍可用染色体染色剂(改良苯酚品红染液、醋酸洋红染液、龙胆紫染液等)染色。猫是二倍体生物，体细胞中只能有两条性染色体XY或XX，根据题意细胞只能保留一条X染色体，多出的X染色体变成巴氏小体，所以正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，而雌猫体细胞中有两条X染色体，其中一条X染色体转变成为巴氏小体。(2)一个巴氏小体是一条X染色体转变而来，性染色体组成为XXX，则形成2个巴氏小体。基因的表达分为先转录后翻译两个阶段，染色体高度螺旋化必然影响转录过程。(3)雄猫的X染色体上基因能正常表达，所以XAY表现为橙色；橙黑相间的雄猫体细胞中有一个巴氏小体，说明体内同时存在橙色和黑色基因，其基因型为XAXaY；由于母亲只有Xa一种染色体，所以子代雄猫的三条性染色体XA、Xa、Y中XA、Y两条染色体只能同时来自父亲，故父方形成了异常精子，由于X、Y是一对同源染色体，故异常精子XAY的形成必然是减数第一次分裂后期XA、Y染色体没有分离造成的。
答案：(1)碱性染料(改良苯酚品红染液或龙胆紫染液或醋酸洋红染液) 正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体 (2)2 转录 (3)橙色 XAXaY 父方 减数第一次分裂时XA、Y染色体没有分离
[素养养成练]
15．四倍体大蒜比二倍体大蒜的产量高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。
(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。
(2)实验步骤：
①取5个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。
②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、________、________、________的恒温箱中1 h。
③____________________。
④分别取根尖____________cm，放入____________中固定0.5 ～1 h，然后用____________冲洗2次。
⑤制作装片：解离→____________→____________→制片。
⑥低倍镜检测，统计________，并记录结果。
(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。
(4)实验分析：
a．设置实验步骤②的目的是________________。
b．对染色体染色还可以用________、________等。
c．除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是________。
解析：(2)本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，可设置－4 ℃、0 ℃、4 ℃、8 ℃、12 ℃等温度。选取根尖0.5 ～1 cm，不可过长，主要取分生区的组织细胞。将根尖放入卡诺氏液中固定，然后用体积分数为95%的酒精溶液冲洗。装片制作包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤。低温并不能使所有细胞染色体加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。(4)不同温度处理是为了进行相互对照，在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。只要不对染色体造成损伤，碱性染料均可对染色体染色，如龙胆紫染液、醋酸洋红染液等。低温和秋水仙素的作用机理均是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
答案：(2)②4 ℃ 8 ℃ 12 ℃ ③取大蒜随机均分为5组，分别放入5个培养皿中诱导36 h
④0.5～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精溶液 ⑤漂洗 染色 ⑥每组视野中的染色体加倍率 (4)a.进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰 b．龙胆紫染液 醋酸洋红染液 c．秋水仙素 抑制纺锤体形成
课件72张PPT。课件47张PPT。第三节 人类遗传病
分层 定时 训练
[基础巩固练]
1．下列不属于遗传病的是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．白化病 D．艾滋病
解析：人类遗传病的类型主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病等。其中，红绿色盲和白化病属于单基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；艾滋病由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起，属于传染病。
答案：D
2．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出的是( )
A．先天性愚型 B．白化病
C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病
解析：先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受到一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能利用显微镜观察。
答案：A
3．下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传规律( )
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病 D．染色体异常遗传病
解析：孟德尔遗传规律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的。而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传规律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传规律。
答案：A
4．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，错误的是( )
A．要保证调查的群体足够大
B．最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
C．通过对患者家庭成员的调查，算出该遗传病的发病率
D．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应注意随机取样
解析：调查遗传病发病率应随机取样，调查群体足够大，选取单基因遗传病进行调查；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%；若调查某遗传病的遗传方式，则要以患者家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案：C
5．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：人类很多疾病都与遗传有关；人类基因组计划是在分子水平上的研究；人类基因组计划是测定人类基因组(22条常染色体和X、Y染色体)的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息；该计划也能带来一定的负面影响。
答案：A
6．如图为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况( )
A．交叉互换 囊性纤维病
B．基因突变 镰刀型细胞贫血症
C．同源染色体不分离 先天性愚型
D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
解析：图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。
答案：C
7．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
解析：由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方也可能患病，也可能不患病，C项正确。
答案：D
8．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是下列各项中的哪一种( )
A．苯丙酮尿症 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
解析：21三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定；猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定；镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀型来确定；而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。
答案：A
9．请根据下面的示意图，回答问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A____________，B____________，C____________。
(2)该图解是____________示意图，进行该操作的主要目的是____________。
(3)若胎儿患有多基因遗传病，____________(能或不能)在光镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较____________，常表现出____________，易受____________的影响。
(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？____________。理由是________。
解析：(1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿一定患病，因此要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)不能 高 家族聚集现象 环境 (4)需要 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病
[能力提升练]
10．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
解析：由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
答案：A
11．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( )
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析：欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关，可以对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，如有差别则说明该现象与基因有关，A项正确。同卵双胞胎基因型相同，若两者表现为一个兔唇、一个正常，则说明该现象与基因无关，B项正确。对患者家系进行调查分析，若符合遗传病的遗传规律，即可说明该病由遗传因素引起，D项正确。血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现，两者之间没有直接关系，因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起，C项错误。
答案：C
12．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体____________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其____________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于____________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于____________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
[素养养成练]
13．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：
(1)图中E细胞的核DNA数目是____________个，含有____________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是____________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为____________。
(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
_________________________________________________________________
_______________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
___________________________________________________________
____________________________________________________________。
解析：(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为。(4)孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开，该细胞经受精成为受精卵，发育成G患21三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
答案：(1)23 1 (2)100% (3) (4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G患21三体综合征 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
