高中生物人教版必修2第五章第3节类遗传病课件 (41张)

课件41张PPT。人类遗传病资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是
遗传病？为什么？感冒发热：是由病原体引起的传染病我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体变异遗传病人类遗传病概念：
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.一、人类常见遗传病的类型类型：（一）单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种。显性致病基因常染色体：伴X染色体：并指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病 隐性致病基因常染色体：伴X染色体：白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症色盲症、血友病、
进行性肌营养不良①、多指、并指 多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。1、常染色体显性遗传病②、软骨发 育不全：患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。1、常染色体显性遗传病①、进行性肌营养不良（假肥大型）患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。4、X染色体隐性遗传病多指白化病抗维生素D佝偻病红绿色盲外耳道多毛症连续遗传、不分男女隔代遗传、不分男女家族中表现为代代相传、女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者家族中表现为隔代交叉遗传、男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者传男不传女、父病儿必病
小结（二）.多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等受多对基因控制的人类遗传病 特征：①家庭聚集现象；②易受环境影响；③群体中发病率高（三）染色体异常遗传病由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产。
常染色体病性染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良减数分裂发生异常问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式调查遗传病的发病率方法：调查、统计、分析调查遗传病的遗传方式——到人群中调查——到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数量要足够大。调查完之后进行分析。画出家族系谱图进行分析我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式问题4.如何对遗传病进行监测和预防？优生1.遗传咨询实例二：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。医生建议(优生策略)： 优先生女孩实例二：甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；
乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。
从优生角度考虑：甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩C1.遗传咨询2.进行产前诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。3.禁止近亲结婚●每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
●近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
实例1:

达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的3.禁止近亲结婚达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折甜蜜的婚姻苦涩的果4.提倡适龄生育—24－29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。我们迫切需要了解以下几个问题1.什么是遗传病？2.遗传病有哪些类型？4.如何对遗传病进行监测和预防？5.如何有效的治疗遗传病？3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式人类基因组计划简 称：
启动时间：
完成时间：
目 的:
参 加 国：
结 果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为2.0-2.5万个 测定染色体：
人类基因组计划22条常染色体＋X＋Y我国承担的具体内容 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。人类基因组计划是继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后的第三大科学计划，它对人类认识自身，提高健康水平，推动生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等的发展具有极其重要的意义 。人类基因组计划的意义1、人类遗传病主要可以分为____________、___________和______________三大类。3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是___________，最主要的手段之一是____________。2、优生就是让每一个家庭都生育出_____的后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚课堂练习反馈苯丙酮尿症
21三体综合征
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
进行性肌营养不良
青少年型糖尿病
性腺发育不良常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X染色体显性遗传
X染色体隐性遗传
多基因遗传病
常染色体病
性染色体病
在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是
A．21三体综合症　 B．原发性高血压
C．软骨发育不良 D．苯丙酮尿症A6.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）
A．常染色体单基因遗传病　
B．性染色体多基因遗传病
C．常染色体结构变异疾病
D．性染色体结构变异疾病C7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
　　A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
　　B．多基因遗传病和性染色体遗传病
　　C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
　　D．多基因遗传病和单基因显性遗传病B8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病
B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病
D．X染色体显隐性遗传病C9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
　 A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④C10、人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其子女患病的概率为（ ） A.0 B.1/4 C.1/2 D.1C