第五章 基因突变及其他变异
知识系统构建
规律方法整合
整合一 三种可遗传变异的比较
比较项目
基因突变
基因重组
染色体变异
概念
基因结构的改变，包括DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失
控制不同性状的基因的重新组合
染色体结构和数目的变化
时间
①减数第一次分裂前的间期；②有丝分裂的间期
①减数第一次分裂的四分体时期(交叉互换)；②减数第一次分裂后期
细胞分裂期
类型
①自然突变
②诱发突变
①非同源染色体上的非等位基因的自由组合；②同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换；③基因的拼接
①染色体结构变异；
②染色体数目变异
范围
任何生物
真核生物有性生殖过程中
真核生物
本质
产生新的基因，不改变基因数量
产生新的基因型，不产生新基因
可引起基因数量或排列顺序的变化
意义
生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料
生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义
对生物进化有一定意义
例1 细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是( )
A．染色体不分离或不能够移向两极，导致染色体数目变异
B．非同源染色体自由组合，导致基因重组
C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
答案 B
解析 有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都能发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。
整合二 染色体组的判定
1．细胞中染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：a为3个，b为2个，c为1个。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因。下图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是：a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。
(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组，如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有2个染色体组。
2．细胞分裂图像中染色体组数的判断
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图像中的染色体组数。如下图所示：
(1)图a为减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
(2)图b为减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有1个染色体组，染色体组中有2条染色体。
(3)图c为减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
(4)图d为有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有4个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
例2 下图所示为细胞中所含的染色体，下列有关叙述正确的是( )
A．图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
答案 C
解析 图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，图b有同源染色体，含有3个染色体组；如果图b生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍体，如果图b生物是由受精卵发育而成的，则图b代表的生物是三倍体；图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体；图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由雄配子或雌配子发育而成的。
整合三 单倍体育种和多倍体育种
单倍体育种
多倍体育种
原理
染色体数目变异
染色体数目变异
方法
花药离体培养获得单倍体，再用秋水仙素处理幼苗
秋水仙素处理正在萌发的种子或幼苗
优点
明显缩短育种年限
器官大，营养成分含量高，产量增加
缺点
技术复杂，需要与杂交育种配合
适用于植物，动物难以开展。多倍体植物生长周期延长，结实率降低
举例
例3 单倍体经一次秋水仙素处理，可得到( )
①一定是二倍体 ②一定是多倍体 ③二倍体或多倍体
④一定是杂合子 ⑤含两个染色体组的个体可能是纯合子
A．①④ B．②⑤
C．③⑤ D．③④
答案 C
解析 单倍体中不一定只含有一个染色体组，故秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可能是纯合子，也可能是杂合子。
整合四 比较常见的人类遗传病
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染
色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X
染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
例4 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
答案 D
解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
热点考题集训
1．利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源的叙述，正确的是( )
A．前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B．前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重组
C．后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组
D．前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异
答案 B
解析 扦插属于无性生殖，变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖，变异来源有基因重组；扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境的影响。
2．某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变，从而导致了乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基替换了
D．乳糖酶基因有一个碱基缺失了
答案 C
解析 根据题中“乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。
3．下列有关生物遗传和变异的叙述，正确的是( )
A．一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子
B．在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生
C．一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子
D．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交叉互换可导致基因重组
答案 B
解析 一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。
4．如图甲是正常的两条同源染色体及其上的基因，则乙图所示是指染色体结构的( )
A．倒位 B．缺失
C．易位 D．重复
答案 B
解析 比较甲、乙两图可知，乙图一条染色体某一片段丢失导致基因3与4丢失，同源染色体配对时形成了缺失环，由此可判断乙图发生了染色体结构的缺失。
5．下列关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
答案 D
解析 染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。
6．用基因型为DdTt的植株所产生的花粉分别经离体培养成幼苗，再用秋水仙素处理使其成为二倍体，这些幼苗成熟后自交后代( )
A．全部为纯合子
B．全部为杂合子
C．1/4为纯合子
D．1/16为纯合子
答案 A
解析 二倍体植株先经花粉离体培养得到单倍体，单倍体再经染色体加倍得到二倍体的纯合子，纯合子自交不会出现性状分离(仍为纯合子)。
7．如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下列有关此育种方法的叙述错误的是( )
A．过程①可使育种所需的优良基因由亲本进入F1
B．过程②为减数分裂
C．过程③是利用组织培养技术获得单倍体幼苗
D．过程④必须使用激素处理
答案 D
解析 杂交的方法是利用基因重组使优良的性状集中到同一个体上；过程②是通过减数分裂产生配子；过程③表示的是对花药的离体培养，可以获得单倍体幼苗；经秋水仙素处理后得到纯合的二倍体植株。
8．唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型( )
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑦ B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩
答案 D
解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
9．如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失，b由变为，c由变为，d由变为。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。
(1)图中所示遗传信息传递的场所是______________________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为__________________________________，在a突变点附近再丢失____________个碱基对对性状影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是__________________________________。
(4)①过程需要的酶主要有______________________。
(5)在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是___________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)细胞核和细胞质(核糖体) (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)RNA聚合酶 (5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成
解析 (1)根据示意图可知，①代表转录过程，主要发生场所为细胞核；②代表翻译过程，发生场所为细胞质(核糖体)。(2)根据碱基互补配对关系，可以判断DNA下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基序列为GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只会引起邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。(3)发生b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无影响，这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)转录过程需要RNA聚合酶。(5)一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。
10．某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：
双亲全为
双眼皮(①)
仅父亲
双眼皮(②)
仅母亲
双眼皮(③)
双亲全为
单眼皮(④)
性别
男
女
男
女
男
女
男
女
双眼皮人数
59
61
31
29
30
30
0
0
单眼皮人数
38
36
28
28
27
29
56
53
请分析表中情况，回答下列问题：
(1)根据表中________组调查情况，你就能判断出显性性状为________。
(2)根据表中________组调查情况，能判断人的眼皮遗传是________染色体遗传。
(3)第①组双亲基因型的所有组合为________________(等位基因用A、a表示)。
(4)下图是Ⅱ4所在家庭的眼皮遗传图谱，则Ⅱ4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为________。
(5)第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差别，请说出可能的原因________________。
(6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的概率为________。
答案 (1)① 双眼皮 (2)①(或②) 常
(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa (4) (5)调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为3∶1 (6)0
课件41张PPT。章末整合提升第5章 基因突变及其他变异知识系统构建规律方法整合内容索引热点考题集训知识系统构建基因结构 根本来源重新组合交叉互换缺失易位数目染色体组单基因染色体规律方法整合整合一 三种可遗传变异的比较解析 有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都能发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。
例1 细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A.染色体不分离或不能够移向两极，导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异答案解析整合二 染色体组的判定1.细胞中染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。下图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：a为3个，b为2个，c为1个。(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组——每个染色体组内不含等位或相同基因。下图所示的细胞中，它们所含的染色体组数分别是：a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组，如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有2个染色体组。2.细胞分裂图像中染色体组数的判断
以生殖细胞中的染色体数为标准，判断题目中所给图像中的染色体组数。如图所示：(1)图a为减数第一次分裂的前期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
(2)图b为减数第一次分裂的末期或减数第二次分裂前期，染色体2条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有1个染色体组，染色体组中有2条染色体。(3)图c为减数第一次分裂的后期，染色体4条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有2个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
(4)图d为有丝分裂后期，染色体8条，生殖细胞中染色体2条，该细胞中有4个染色体组，每个染色体组有2条染色体。
例2 下图所示为细胞中所含的染色体，下列有关叙述正确的是答案解析A.图a含有2个染色体组，图b含有3个染色体组
B.如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C.如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物一定是二倍体
D.图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体解析 图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组，图b有同源染色体，含有3个染色体组；
如果图b生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍体，如果图b生物是由受精卵发育而成的，则图b代表的生物是三倍体；
图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体；
图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由雄配子或雌配子发育而成的。整合三 单倍体育种和多倍体育种解析 单倍体中不一定只含有一个染色体组，故秋水仙素处理后可得到二倍体或多倍体，可能是纯合子，也可能是杂合子。
例3 单倍体经一次秋水仙素处理，可得到
①一定是二倍体 ②一定是多倍体 ③二倍体或多倍体
④一定是杂合子 ⑤含两个染色体组的个体可能是纯合子
A.①④ B.②⑤
C.③⑤ D.③④答案解析整合四 比较常见的人类遗传病
例4 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④答案解析解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，是因为21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。 热点考题集训1.利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比，下列关于其变异来源的叙述，正确的是
A.前者不会发生变异，后者有较大的变异性
B.前者一定不会产生基因重组，后者可能发生基因重组
C.后者一定不会发生基因重组，前者可能发生基因重组
D.前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异√答案23451789106解析 扦插属于无性生殖，变异来源不可能有基因重组。种子繁殖属于有性生殖，变异来源有基因重组；扦插和种子繁殖的变异来源都会受环境的影响。解析2.某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变，从而导致了乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基缺失了答案解析 根据题中“乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基替换了；若乳糖酶基因有一个碱基缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。23451789106√解析解析 一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。234517891063.下列有关生物遗传和变异的叙述，正确的是
A.一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子
B.在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生
C.一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子
D.同源染色体的姐妹染色单体之间局部交叉互换可导致基因重组答案√解析A.倒位 B.缺失
C.易位 D.重复234517891064.如图甲是正常的两条同源染色体及其上的基因，则乙图所示是指染色体结构的答案解析 比较甲、乙两图可知，乙图一条染色体某一片段丢失导致基因3与4丢失，同源染色体配对时形成了缺失环，由此可判断乙图发生了染色体结构的缺失。√解析234517891065.下列关于植物染色体变异的叙述，正确的是
A.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B.染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C.染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D.染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化答案解析 染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。√解析234517891066.用基因型为DdTt的植株所产生的花粉分别经离体培养成幼苗，再用秋水仙素处理使其成为二倍体，这些幼苗成熟后自交后代
A.全部为纯合子
B.全部为杂合子
C.1/4为纯合子
D.1/16为纯合子答案解析 二倍体植株先经花粉离体培养得到单倍体，单倍体再经染色体加倍得到二倍体的纯合子，纯合子自交不会出现性状分离(仍为纯合子)。√解析234517891067.如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，下列有关此育种方法的叙述错误的是答案A.过程①可使育种所需的优良基因由亲本进入F1
B.过程②为减数分裂
C.过程③是利用组织培养技术获得单倍体幼苗
D.过程④必须使用激素处理√解析23451789106解析 杂交的方法是利用基因重组使优良的性状集中到同一个体上；过程②是通过减数分裂产生配子；
过程③表示的是对花药的离体培养，可以获得单倍体幼苗；经秋水仙素处理后得到纯合的二倍体植株。234517891068.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病 ④线粒体疾病(因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病) ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①，⑤⑥⑦ B.②，④⑤⑧
C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩ 答案解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。√解析234517891069.如图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。答案可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码子(UAG)。
(1)图中所示遗传信息传递的场所是______________________。假设4种突变都单独发生，请回答下列问题： 细胞核和细胞质(核糖体)解析23451789106解析 根据示意图可知，①代表转录过程，主要发生场所为细胞核；
②代表翻译过程，发生场所为细胞质(核糖体)。 解析 根据碱基互补配对关系，可以判断DNA下面的单链为模板链，发生a突变后，mRNA上的碱基序列为GACUAUGGUAUG，合成的多肽链中氨基酸的顺序为天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸；在a点附近再丢失2个碱基对，只会引起邻近1个氨基酸的改变，而其他氨基酸不变，对性状的影响最小。23451789106(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸顺序为____________________________
_________，在a突变点附近再丢失___个碱基对对性状影响最小。答案天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸— 甲硫氨酸 2解析23451789106(3)图中___突变对性状无影响，其意义是____________________________
_____。答案解析 发生b突变后，最终决定的氨基酸仍是天冬氨酸，对性状无影响，这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。b有利于维持生物遗传性状的相对稳定解析23451789106(4)①过程需要的酶主要有____________。答案解析 转录过程需要RNA聚合酶。RNA聚合酶解析23451789106(5)在②过程中，少量mRNA就可以合成大量的蛋白质，原因是____________________________________________________________。答案解析 一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成。一个mRNA分子可以相继结合多个核糖体，进行多条多肽链的合成解析请分析表中情况，回答下列问题：
(1)根据表中_____组调查情况，你就能判断出显性性状为________。2345178910610.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况，他们以年级为单位，对统计的数据进行汇总和整理，见下表：答案①双眼皮23451789106(2)根据表中________组调查情况，能判断人的眼皮遗传是___染色体遗传。
(3)第①组双亲基因型的所有组合为___________________________(等位基因用A、a表示)。
(4)下图是Ⅱ4所在家庭的眼皮遗传图谱，则Ⅱ4与其妻子生一个双眼皮孩子
的概率为____。答案①(或②)常AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa23451789106(5)第①组中的数据与性状分离比(3∶1)有较大差别，请说出可能的原因_______________________________________________________________。
(6)第④组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后，其再生一个双眼皮女儿的概率为___。答案调查的群体太少，误差增大，且在只有双亲全为杂合时理论比例为3∶10第1节 基因突变和基因重组
[学习导航] 1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
[重难点击] 基因突变和基因重组的比较。
图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：
(1)THE KAT SAT ON THE MAT
(2)THE HAT SAT ON THE MAT
(3)THE CAT ON THE MAT
将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？
据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？
一、基因突变的实例
1．镰刀型细胞贫血症
(1)致病机理
①直接原因：谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对 。
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2．基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，一般可以传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖进行传递。
1．结合下列实例分析生物变异的类型：
(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？
答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。
(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？
答案 遗传物质改变了。
(3)据此，生物变异的类型有哪些？
答案 ①不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；②可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。
2．下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：
(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？
答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。
(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。
知识整合 生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。
1．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
答案 B
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。
2．如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是( )
A．没有蛋白质产物
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
答案 A
解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
题后归纳 基因突变对蛋白质的影响
碱基对
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
一般只改变1个氨基酸
增添
大
不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
二、基因突变的原因、特点
1．原因
2．特点
3．意义
基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析：
1．C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？
答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。
2．基因突变会不会改变基因的数目？
答案 不会。只是改变了基因的种类，数目不变。
3．图示体现了基因突变的哪些特点？
答案 体现了基因突变的不定向性和随机性。
4．如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？
答案 (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。(3)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。
知识整合 基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基因突变不一定会导致生物性状的改变，原因有：密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。
3．基因突变一定会导致( )
A．性状改变 B．遗传信息的改变
C．遗传规律的改变 D．碱基互补配对原则的改变
答案 B
解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。
4．某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为( )
A．显性突变(d→D) B．隐性突变(D→d)
C．显性突变和隐性突变 D．人工诱变
答案 A
解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。
易混辨析 显性突变和隐性突变
(1)显性突变(a→A)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。
(2)隐性突变 (A→a)：一旦表现即可稳定遗传。
三、基因重组
1．概念
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
类型
发生时期
实质
图示
自由组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
交叉互换型
减数第一次分裂前期
同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换
3.意义
基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：
1．如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
答案 有2种。AB和ab。
2．发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
答案 4种。AB、Ab、aB和ab。
3．该动物的精巢内存在下面的分裂图：
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
答案 有丝分裂后期；基因突变。
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
答案 次级精母细胞；基因突变或者基因重组(交叉互换)。
知识整合 有丝分裂后期，分开的子染色体上基因不同，是基因突变的结果；减数第二次分裂后期，分开的子染色体上基因不同，可能是基因突变，也可能是交叉互换造成的。
5．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组( )
A．①②③④⑤ B．①②③④⑤⑥
C．④⑤ D．③⑥
答案 C
解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。④⑤过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。①②过程发生等位基因的分离；③⑥过程属于配子间的随机组合。
6．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断( )
A．此细胞含有4个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
答案 D
解析 图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
1．关于基因突变的叙述正确的是( )
A．物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的
B．基因突变不一定会引起遗传信息的改变
C．基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D．基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料
答案 A
解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。
2．纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对 DNA 分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对 DNA 的修复属于( )
A．基因互换 B．基因重组
C．基因突变 D．染色体变异
答案 C
解析 对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。
3．多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是( )
A．基因突变、基因突变
B．基因突变、基因重组
C．基因重组、基因重组
D．基因重组、基因突变
答案 B
解析 “多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组产生的。
4．以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是( )
A．蓝细菌 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
答案 D
解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。
5．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是____________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生____________。
(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于__________________。
答案 (1)控制血红蛋白合成的基因发生突变 2～3 新基因 (2)C 减数第一次分裂的后期
解析 (1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。
课时作业
[学考达标]
1．基因突变的随机性表现在( )
①生物个体发育的任何时期都可发生基因突变
②体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变
③细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变
④DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变
A．①② B．③④
C．①③ D．②③④
答案 A
解析 基因突变具有随机性表现在可以发生于个体发育的任何时期，甚至趋于衰老的细胞中也可以发生；通过有丝分裂产生体细胞，减数分裂产生生殖细胞，两者都可能发生基因突变；基因突变发生于细胞分裂间期，没有体现随机性；翻译过程不会发生基因突变。
2．下列细胞中，最不容易发生基因突变的是( )
A．正在分裂的蛙红细胞 B．人神经细胞
C．正在分裂的精原细胞 D．蛙原肠胚细胞
答案 B
解析 成熟神经元细胞不再发生分裂。
3．有关基因突变的下列说法，不正确的是( )
A．基因突变是可遗传的变异的根本来源
B．基因突变可以产生新基因，同时产生新的基因型
C．A基因可以突变成a1、a2、a3…，同样a基因也可以突变成A1、A2、A3…
D．基因中一个碱基对发生改变，则一定发生了基因突变，并一定能改变生物的性状
答案 D
解析 基因突变会产生新基因，是从“无”到“有”的过程，所以为变异的根本来源，同时产生新基因型，基因突变具有不定向性，但由于密码子的简并性，生物性状不一定改变。
4．下列关于基因重组的说法中，不正确的是( )
A．基因重组是形成生物多样性的重要原因之一
B．基因重组能够产生多种表现型
C．基因重组可以发生在酵母菌进行出芽生殖时
D．一对同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可以发生重组
答案 C
解析 基因重组可导致出现新的基因型，进而出现新性状，它发生在有性生殖过程中，而出芽生殖为无性生殖。同源染色体的非姐妹染色单体上的基因可发生交叉互换，属于基因重组。
5．基因重组是有性生殖过程中已有基因的重新组合，下列有关基因重组的叙述，正确是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
答案 C
解析 A项中，基因型为Aa的个体自交，A和a可以发生分离，导致子代出现性状分离，但不是基因重组；B项中，基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，应属于基因突变；C项中，同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换，可能导致同源染色体上的非等位基因的重组；D项中，造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因突变。
6．某生物的基因型是AaBb，如图是其体内一个正在进行减数分裂的细胞示意图。下列说法正确的是( )
A．该细胞含有一个染色体组
B．该细胞肯定发生过交叉互换和基因突变
C．A与a的分离仅发生于减数第一次分裂
D．减数第二次分裂出现差错可能产生基因型为Aabb的细胞
答案 D
解析 图示细胞中为一对同源染色体，所以该细胞含有两个染色体组。根据两条同源染色体的颜色，可判断该细胞发生了交叉互换，而不是基因突变。A与a的分离发生在减数第一次分裂后期和减数第二次分裂后期。若减数第二次分裂后期，着丝点分裂后形成的染色体移向了细胞的同一极，因而可产生基因型为Aabb的细胞。
[高考提能]
7．同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是( )
A．二者均可能是基因突变的结果
B．甲发生变异的时间比乙早
C．甲株变异一定发生于减数分裂时期
D．乙株变异一定发生于有丝分裂时期
答案 C
解析 甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。
8．一双链DNA分子，在复制解旋时，一条链上的G变成C，则DNA分子经n次复制后，发生差错的DNA占( )
A．1/2 B．1/2 n－1
C．1/2n D．1/2n＋1
答案 A
解析 DNA复制为半保留复制，由异常链作为模板复制的子代分子全部带有突变；而正常链作为模板复制的子代分子全部正常。
9．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
答案 D
解析 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
10．下面是有关果蝇的培养记录，通过本实验说明( )
海拔高度
温度
突变率(每一百
万个个体中)
5 000 m
19 ℃
0.23
5 000 m
25 ℃
0.63
3 000 m
19 ℃
0.21
3 000 m
25 ℃
0.63
A.果蝇的突变是通过影响酶的活性而引起的
B．果蝇的突变率与培养地点所处的海拔高度有关
C．果蝇在25 ℃时突变率最高
D．果蝇的突变率与培养温度有关
答案 D
解析 在相同海拔、高度不同温度条件下，突变率差异显著。在同一温度、不同海拔高度条件下，突变率差异不显著，说明果蝇的突变率与培养温度有关，而与培养地点所处的海拔高度无关。
11．如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由于__________________引起的。
(2)图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为__________，表现型是__________________，请在图中标明基因与染色体的关系。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)
(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状
解析 (1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。
12．一种α链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：
血红
蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨
酸
UCC
丝氨
酸
AAA
赖氨
酸
UAC
酪氨
酸
CGU
精氨
酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨
酸
UCA
丝氨
酸
AAU
天冬
酰胺
ACC
苏氨
酸
GUU
缬氨
酸
AAG
赖氨
酸
CCU
脯氨
酸
CGU
精氨
酸
UAG
终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的________(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变，缺失的碱基是________。
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是______________________。
(3)这种变异类型属于________，一般发生的时期是在________。这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生______________________。
答案 (1)138 丝氨酸 C (2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C≡G缺失 (3)基因突变
细胞分裂的间期(DNA复制时期) 新基因
解析 (1)在138位的密码子为UCC和UCA，与139位相结合，进行比较可知mRNA中缺失了碱基C。
(2)从基因层次分析才是最根本的原因。
(3)这种发生在分子水平的个别碱基对的改变属于基因突变，由于间期DNA会因复制而解旋使其结构稳定性降低，易发生基因突变。
13．如图甲是基因型为AaBB的生物细胞分裂示意图，图乙表示由于DNA中碱基改变导致蛋白质中的氨基酸发生改变的过程，图丙为部分氨基酸的密码子表。据图回答下列问题：
第一个
字母
第二个字母
第三个字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
丙
(1)据图甲推测，此种细胞分裂过程中，出现的变异方式可能是________________________。
(2)在真核生物细胞中图中Ⅱ过程发生的场所是________________________。
(3)图丙提供了几种氨基酸的密码子。如果图乙的碱基改变为碱基对替换，则X是图丙氨基酸中____________的可能性最小，原因是__________________________。图乙所示变异，除由碱基对替换外，还可由碱基对____________导致。
(4)A与a基因的根本区别在于基因中______________________不同。
答案 (1)基因突变或基因重组(缺一不可)
(2)细胞核、线粒体、叶绿体
(3)丝氨酸 需同时替换两个碱基 增添或缺失
(4)碱基对排列顺序(脱氧核苷酸的排列顺序)
解析 (1)据图甲推测该细胞处于减数第二次分裂中期，其左侧染色体的两单体上基因分别为A、a，则其来源既可能为基因突变，也可能发生了交叉互换。(2)图中Ⅱ过程为转录，其发生场所为细胞核、线粒体或叶绿体。(3)由图丙可知，与赖氨酸密码子相比，丝氨酸与之相差两个碱基，而其他氨基酸与之相差1个碱基，故X是丝氨酸的可能性最小。(4)A与a基因的根本区别在于基因中脱氧核苷酸的排列顺序不同。
[真题体验]
14．(2016·天津，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55～58位的氨基酸序列
链霉素与
核糖体结合
在含链霉素培养基中的存活率/%
野生型
…-P--K-P-…
能
0
突变型
…-P--K-P-…
不能
100
注：P脯氨酸；K赖氨酸；R精氨酸。
下列叙述正确的是( )
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
答案 A
解析 突变型菌在含链霉素的培养基中存活率为100%，故具有链霉素抗性，A正确；链霉素与核糖体结合是抑制其翻译功能，B错误；突变型的产生最可能为碱基替换所致，因为只改变了一个氨基酸，C错误；链霉素在培养基中起筛选作用，不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D错误。
15．(2015·海南，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是( )
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
答案 B
解析 根据基因突变的不定向性，突变可以产生多种等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因子，可以提高基因突变率，B错误；基因突变包括碱基对的替换、增添、缺失三种情况，C选项属于替换，D选项属于增添，C、D正确。
课件47张PPT。第1节 基因突变和基因重组第5章 基因突变及其他变异学习导航
1.结合镰刀型细胞贫血症的发病原因，说出基因突变的概念和方式。
2.结合具体实例，简述基因突变的原因、特点及意义。
3.结合减数分裂的过程，简述基因重组的概念、方式及意义。
重难点击
基因突变和基因重组的比较。课堂导入
图中的情景用英语表达为：THE CAT SAT ON THE MAT(猫坐在草席上)，几位同学抄写时出现了不同的错误，如下：
(1)THE KAT SAT ON THE MAT
(2)THE HAT SAT ON THE MAT
(3)THE CAT ON THE MAT
将其翻译成中文，和原句相比意思是否改变了？
据此可知，个别字母的替换或者缺少，句子的意思都可能改变。如果是DNA分子中的遗传信息——脱氧核苷酸的排列顺序也发生了类似的变化，生物体的性状会发生怎样的改变呢？这些变化可能对生物体产生什么影响？一、基因突变的实例当堂检测二、基因突变的原因、特点内容索引三、基因重组一、基因突变的实例基础梳理1.镰刀型细胞贫血症
(1)致病机理溶血性 正常异常①直接原因：谷氨酸 。
②根本原因：基因中碱基对
(2)结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生 的 、增添和 ，而引起的 的改变。
3.基因突变对后代的影响
(1)若发生在 中，一般可以传递给后代。
(2)若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 进行传递。 缬氨酸一个碱基对碱基对替换缺失基因结构配子体细胞无性繁殖1.结合下列实例分析生物变异的类型：
(1)在北京培育的优质北京甘蓝品种，叶球最大的有3.5 kg，当引种到拉萨后，由于昼夜温差大、日照时间长、光照强，叶球可重达7 kg左右。但再引回北京后，叶球又只有3.5 kg。上述甘蓝品种的引种过程中，有没有变异现象的发生？如果有，这种变异性状能稳定地遗传给子代吗？为什么？答案 有变异。但是这种变异性状不能稳定地遗传给子代，因为遗传物质没有变化。问题探究答案答案 遗传物质改变了。(2)某种一直开红花的植物，某代出现了一株开紫花的植株，而且这株紫花植物的后代仍然开紫花，可能的原因是什么？答案 ①不可遗传的变异：由外界环境的影响引起，遗传物质并没有发生变化；
②可遗传的变异：由遗传物质改变引起的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。(3)据此，生物变异的类型有哪些？答案答案 脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。2.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：答案(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？答案 DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。答案(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？答案 分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。答案(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？知识整合生物的变异分为：由外界环境的影响引起的，遗传物质并没有发生变化的不可遗传的变异；由遗传物质改变引起的可遗传的变异，包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变在光学显微镜下不能观察到，在三种方式中，发生替换时影响范围较小。拓展应用1.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是答案解析A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的。1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG。推知该基因发生的突变是②处碱基对A—T被替换为G—C。2.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化答案解析解析 基因的中部若编码区缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质的氨基酸减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。 基因突变对蛋白质的影响二、基因突变的原因、特点基础梳理1.原因物理因素：如 等
：如亚硝酸、碱基类似物等
生物因素：某些病毒等外因DNA分子复制偶尔发生错误
DNA的碱基组成发生改变等内因紫外线、X射线化学因素2.特点 ：在生物界中普遍存在
：可以发生在个体发育的任何时期和部位
不定向性：可产生一个以上的________
：突变频率很低
：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，
对生物有害 3.意义新基因产生的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料普遍性随机性等位基因低频性多害少利性基因C可以突变成为c1(或c2或c3)。C、c1、c2、c3之间也可以相互突变(如图)，据此分析：答案 基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，所以它们的位置相同，相互之间互为等位基因。问题探究答案1.C、c1、c2、c3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看做等位基因吗？答案 不会。只是改变了基因的种类，数目不变。2.基因突变会不会改变基因的数目？答案 体现了基因突变的不定向性和随机性。3.图示体现了基因突变的哪些特点？答案 (1)一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
(2)突变成的隐性基因在杂合子中不会引起性状的改变。
(3)不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不会引起性状的改变。4.如果基因C突变为c1时，性状并没有改变，推测可能的原因有哪些？答案知识整合基因突变能改变基因的种类，不改变基因在染色体上的位置和数目；基因突变不一定会导致生物性状的改变，原因有：密码子的简并性、隐性突变或者突变发生在非编码序列。拓展应用3.基因突变一定会导致
A.性状改变 B.遗传信息的改变
C.遗传规律的改变 D.碱基互补配对原则的改变答案解析解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息。但由于同义密码子的存在，可能不改变该密码子决定的氨基酸。同时蛋白质中次要位置的个别氨基酸的改变，对蛋白质的结构和功能并无大的影响，因此性状不一定发生改变。4.某种群中发现一突变性状，连续培育到第三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为
A.显性突变(d→D) B.隐性突变(D→d)
C.显性突变和隐性突变 D.人工诱变答案解析解析 由于突变性状的个体不是纯合子，而且表现突变性状，说明突变性状相对于原有性状为显性性状。显性突变和隐性突变
(1)显性突变(a→A)：一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传。
(2)隐性突变 (A→a)：一旦表现即可稳定遗传。三、基因重组基础梳理1.概念
基因重组是指在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
2.类型有性生殖控制不同性状减数第一次后减数第一次前非等位基因等位基因3.意义
基因重组能够产生多样化的 的子代，是生物变异的来源之一，对 具有重要意义。基因组合生物的进化下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：答案 有2种。AB和ab。问题探究答案1.如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？答案 4种。AB、Ab、aB和ab。2.发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？答案3.该动物的精巢内存在下面的分裂图：答案 有丝分裂后期；基因突变。(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？答案 次级精母细胞；基因突变或者基因重组(交叉互换)。(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？答案知识整合有丝分裂后期，分开的子染色体上基因不同，是基因突变的结果；减数第二次分裂后期，分开的子染色体上基因不同，可能是基因突变，也可能是交叉互换造成的。拓展应用5.子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组答案解析A.①②③④⑤ B.①②③④⑤⑥
C.④⑤ D.③⑥解析 基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
④⑤过程中的A、a和B、b之间发生基因重组。
①②过程发生等位基因的分离；
③⑥过程属于配子间的随机组合。6.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断答案解析A.此细胞含有4个DNA分子
B.此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C.此细胞发生的一定是显性突变
D.此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析 图示细胞有8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。课堂小结替换根本重新组合有性生殖不定
向性 自由组
合 交叉互
换 当堂检测1.关于基因突变的叙述正确的是
A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的
B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变
C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始
材料√23451答案解析解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。234512.纳米技术将激光束的宽度聚焦到纳米范围内，可对 DNA 分子进行超微型基因修复，把至今尚令人类无奈的癌症、遗传病彻底根治。对 DNA 的修复属于
A.基因互换 B.基因重组
C.基因突变 D.染色体变异√答案23415解析 对DNA分子进行超微型基因修复改变了基因结构，属于基因突变。解析234153.多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是
A.基因突变、基因突变
B.基因突变、基因重组
C.基因重组、基因重组
D.基因重组、基因突变√答案解析解析 “多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的则为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是基因重组产生的。234154.以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是
A.蓝细菌 B.噬菌体
C.烟草花叶病毒 D.豌豆答案√解析 基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。解析5.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：23415答案解析(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是______________________________，此种变异一般发生于甲图中______阶段，此种变异一般最大的特点是能产生_______。控制血红蛋白合成的基因发生突变2～3新基因解析 蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。23415解析 基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。(2)基因重组可以发生于乙图中___时期，除此之外还有可能发生于_____
_________________。23415答案解析C减数第一次分裂的后期第2节 染色体变异
[学习导航] 1.结合图5－5，阐明染色体结构变异的类型和结果。2.结合教材实例，简述二倍体、多倍体和单倍体的概念。3.通过教材实验，了解多倍体育种的原理和操作过程。
[重难点击] 1.理解染色体组的概念。2.理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。3.单倍体育种和多倍体育种的原理和过程。
舟舟， 1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天性愚型患者，智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，惟妙惟肖地做出标准的指挥动作，直到曲终。研究表明舟舟身材矮小、智力低下的根本原因是：第21号染色体比常人多了1条。那么染色体都有哪些变异，对生物有什么影响呢？本节课我们来学习染色体变异。
一、染色体结构的变异
1．含义
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2．类型
图解
变化
名称
举例
染色体b片段丢失
缺失
猫叫综合征；果蝇缺刻翅
染色体b片段增加
重复
果蝇的棒状眼
染色体断裂的片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上
易位
人慢性粒细胞白血病
同一条染色体上某一片段(ab)位置颠倒了
倒位
略
3．结果
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析：
1．图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？
答案 图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
2．图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？
答案 图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。
3．图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？
答案 能在光学显微镜下观察到的是②。
4．能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？
答案 不能。若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失；若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复。
知识整合 同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位；基因突变在光学显微镜下都观察不到，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序；染色体变异可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
1．如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )
A．① B．② C．③ D．④
答案 C
解析 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失、增添、倒位和易位等。③是基因突变或减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。
2．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是( )
A．染色体结构变异是染色体的一个片段缺失、重复、倒位或易位等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B．原核生物与真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
答案 C
解析 基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。
题后归纳 四个方面区分三种变异
(1) “互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) “缺失” 方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)变异的“质”和“量” 方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
二、染色体数目的变异
1．类型
2．染色体组
(1)果蝇体细胞中共有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。
(2)雄果蝇减数分裂产生精子的过程中，同源染色体分离，因此配子中的染色体的组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，它们是一组非同源染色体。
(3)像雄果蝇精子中的染色体一样，细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
3．二倍体、多倍体和单倍体
(1)二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。
(2)多倍体
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②实例：香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、普通小麦(六倍体)。
③特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。也存在结实率低，晚熟等缺点。
(3)单倍体
①概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
②实例：蜜蜂中的雄蜂。
③特点：植株长得弱小，一般高度不育。但是，利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限。
下面甲表示细胞染色体图，乙表示细胞基因型，据图分析：
1．甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
答案 4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
2．乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
答案 4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。
3．若丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？
答案 4个。
4．单倍体是不是一定只含有一个染色体组？如何区分单倍体和多倍体？
答案 单倍体不一定只含有一个染色体组，如四倍体的单倍体含有2个染色体组，因此判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。
知识整合 判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。
3．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
答案 D
解析 染色体组是不含有同源染色体的；个体若由受精卵发育而来，含有几个染色体组就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；人工诱导多倍体的方法有秋水仙素处理或低温处理等。
4．根据图中A～H所示的细胞图回答下列问题：
(1)细胞中含有一个染色体组的是________图。
(2)细胞中含有两个染色体组的是________图。
(3)细胞中含有三个染色体组的是________________图，它________(一定，不一定)是三倍体。
(4)细胞中含有四个染色体组的是________________图，它________(可能，不可能)是单倍体。
答案 (1)D、G (2)C、H (3)A、B 不一定 (4)E、F
可能
解析 在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组。确认是否为单倍体需看发育起点。
方法链接 染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组。
(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。
三、低温诱导植物染色体数目的变化及育种
1．实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能分裂成两个子细胞，染色体的数目就发生变化。
2．实验操作步骤
(1)培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约1_cm左右的不定根时，放入冰箱(4 ℃)诱导培养36 h。
(2)固定：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
(3)制作装片：按解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
(4)观察：先用低倍镜观察，找到既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞的视野。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
1．下图是三倍体西瓜的培育过程，据图分析回答下列问题：
(1)①过程是哪种处理过程？其原理是什么？
答案 ①过程是用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，产生四倍体的过程，其原理是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
(2)②和④都是传粉，目的有什么不同？
答案 ②传粉是为了杂交得到三倍体种子，④传粉是为了刺激子房产生生长素促进果实发育。
(3)①过程处理后，新产生的四倍体，各部分细胞都含有四个染色体组吗？
答案 不是。地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍，含有四个染色体组；根细胞没有加倍，只含有两个染色体组。
(4)西瓜f的瓜瓤、种子e的胚分别含有几个染色体组？
答案 西瓜f的瓜瓤来自母本，含有四个染色体组，而种子e的胚含有三个染色体组。
(5)为什么三倍体西瓜没有种子？
答案 三倍体西瓜进行减数分裂时，由于联会紊乱，一般不能产生正常配子。
2．如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：
(1)F1能产生几种雄配子？
答案 F1的基因型是DdTt，能产生四种配子：DT、dT、Dt、dt。
(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？
答案 过程③是花药离体培养过程。原理是细胞的全能性。
(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？
答案 过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后ddTT占的比例为1/4。
5．下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，不正确的是( )
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
答案 B
解析 低温诱导的原理是抑制纺锤体的形成；剪下根尖，会使其失去生命力，细胞不再分裂；卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。
6．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻( )
A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期
答案 C
解析 二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有4个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的。四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育。秋水仙素诱导染色体加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成。
1．如图为一对同源染色体在减数分裂时的配对行为，表明该细胞发生了( )
A．基因突变
B．染色体变异
C．基因重组
D．碱基互补配对
答案 B
解析 根据图示推测其产生的过程为：
这是染色体倒位发生后引起的变化，属于染色体结构变异。
2．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
答案 A
解析 基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体的变异可在光学显微镜下直接观察到；生物的变异是不定向的；基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
3．下列关于染色体组的叙述，正确的是( )
A．体细胞中的一半染色体是一个染色体组
B．配子中的全部染色体是一个染色体组
C．本物种配子中的一半染色体是一个染色体组
D．二倍体生物配子中的全部染色体是一个染色体组
答案 D
解析 一个染色体组内各条染色体大小、形态各不相同，是一组非同源染色体。只有二倍体产生的配子中含有一套非同源染色体，才是一个染色体组。
4．双子叶植物大麻(2n＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )
A．18＋XY B．18＋YY
C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY
答案 D
解析 由题知2n＝20，性别决定为XY型，则花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
5．已知二倍体西瓜的体细胞中含有22条染色体，西瓜的绿皮(A)对白皮(a)为显性，大子(B)对小子(b)为显性，这两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现对一批纯种绿皮大子与白皮小子西瓜种子进行了下列操作：
a．将这批种子播种，并用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗，使之成为四倍体；
b．当被处理后的绿皮大子西瓜植株开花后，将白皮小子西瓜植株的花粉授予绿皮大子植株，使之杂交获得F1。
(1)亲本杂交当年结__________(选填“有子”或“无子”)西瓜，其果皮颜色为__________。
(2)秋水仙素的作用是___________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(3)由于工作人员的疏忽，进行a操作时，其中有一株幼苗没有用秋水仙素处理，其通过杂交获得了有子西瓜。第二年，工作人员将该种子(F1)播种，用一定浓度的秋水仙素处理其幼苗，并让F1与白皮小子西瓜植株杂交获得F2。(提示：F1进行减数分裂时，每4条同源染色体等量随机分配到配子中去，其产生的配子可育)
①F1减数第二次分裂后期细胞中含有________个DNA分子，________个染色体组，________对同源染色体。
②从F2中可以选出白皮小子的西瓜品种吗？为什么？
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
③若只考虑种皮这一对相对性状的遗传，则F2的基因型及比例为__________________。
答案 (1)有子 绿皮 (2)抑制有丝分裂时纺锤体的形成，使细胞中的染色体数目加倍 (3)①44 4 22
②不能，因为F2是三倍体，其减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子(或F2是三倍体，其高度不育) ③AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1
解析 纯种绿皮大子西瓜基因型为AABB，白皮小子西瓜基因型为aabb，用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗后基因型为AAAABBBB，其和aabb杂交后形成受精卵AAaBBb，发育为种子，所以母本结的是有子西瓜。因果实由母本的子房发育而成，果皮来自子房壁，母本基因型为AAAABBBB，所以果皮颜色为绿皮。第(3)小题所说幼苗没有用秋水仙素处理，基因型为AABB，其和aabb杂交后形成子代基因型为AaBb，用秋水仙素处理后为AAaaBBbb，染色体数为44，染色体组为4组。减数第一次分裂同源染色体分离后，减数第二次分裂后期着丝点分开，DNA分子数为44，染色体数为44，染色体组为4组，同源染色体为22对。AAaaBBbb和白皮小子西瓜植株aabb杂交后得到F2为三倍体，因为减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，所以形成的三倍体高度不育，不能作为品种得以保留。AAaa在四条同源染色体上，在分离时随机分配，因此有AA、Aa、aa三种组合，比例为1∶4∶1，和a一种配子随机结合后得到的F2的基因型及其比例为AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1。
课时作业
[学考达标]
1．由于种种原因，某生物体内某条染色体上多了或少了几个基因，这种遗传物质的变化属于( )
A．基因内部结构的改变
B．染色体结构变异
C．染色体数目变异
D．染色单体的交叉互换
答案 B
解析 某条染色体上多了或少了几个基因是由染色体结构变异中的缺失或重复所致。
2．如图是某生物细胞减数分裂时，两对联会的染色体之间出现异常的“十”字型结构现象，图中字母表示染色体上的基因。据此所作的推断中错误的是( )
A．此种异常源于染色体结构的变异
B．该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb
C．该生物基因型为HhAaBb，一定属于二倍体生物
D．此种异常可能会导致生物的生殖能力下降
答案 C
解析 此图表示的是减数分裂过程中的联会，根据同源染色体两两配对的关系可知，H和h所在的染色体为一对同源染色体，剩余的两条染色体为另一对同源染色体，而A和b或B和a的互换导致上述结果，上述互换发生在非同源染色体之间，属于染色体结构的变异；在减数第一次分裂的后期同源染色体分离，非同源染色体自由组合，所形成的配子有HAa、hBb或HAb、hBa；该个体含有两个染色体组，有可能为二倍体也有可能为单倍体；染色体变异大多数是有害的，有可能导致生物体生殖能力下降。
3．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )
A．三倍体、21条染色体
B．单倍体、21条染色体
C．三倍体、三个染色体组
D．单倍体、一个染色体组
答案 B
解析 花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。
4．下面有关单倍体和染色体组的叙述中，不正确的是( )
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体称为单倍体
B．一个染色体组中无等位基因
C．有性生殖的配子细胞中染色体肯定为一个染色体组
D．普通小麦含6个染色体组、42条染色体，它的单倍体含3个染色体组、21条染色体
答案 C
解析 由未受精的卵细胞发育而成的个体中染色体数目是正常体细胞中染色体数目的一半；一个染色体组中不含有同源染色体，所以也就不存在等位基因；配子中含有正常体细胞中一半的染色体，例如四倍体的配子中就含有两个染色体组；普通小麦中含有6个染色体组、42条染色体，单倍体中染色体数目是正常体细胞中的一半。
5．下列有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是( )
A．可能出现三倍体细胞
B．多倍体细胞形成的比例常达100%
C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
答案 C
解析 低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍，不应出现三倍体；低温诱导不能使所有细胞染色体数目都加倍；根尖细胞的分裂为有丝分裂，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，不能增加重组机会；多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的。
6．某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞分裂时期的观察来识别。图中a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( )
A．三倍体、染色体片段重复、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段重复
C．三体、染色体片段重复、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段重复、三倍体
答案 C
解析 a图是染色体数目变异中个别染色体的增加，属于三体；b图为染色体结构变异中4号染色体片段的重复；c图细胞中含三个染色体组，可能为三倍体；d图为染色体结构变异中染色体片段3和4的缺失。
[高考提能]
7．家蚕属于ZW型性别决定的二倍体生物，如图所示为家蚕正常细胞及几种突变细胞的第2对常染色体和性染色体。以下分析不正确的是( )
A．正常雌性家蚕产生的雌配子类型有四种
B．突变体Ⅰ的形成可能是基因突变
C．突变体Ⅱ所发生的变异能够通过显微镜观察到
D．突变体Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
答案 D
解析 图中正常雌性个体产生的雌配子类型有四种，即AZ、AW、aZ、aW，A正确；突变体Ⅰ中A基因变成a基因，其形成可能是基因突变，B正确；突变体Ⅱ所发生的变异为染色体结构变异，能够通过显微镜直接观察到，C正确；突变体Ⅲ中发生了染色体结构变异(易位)，导致基因A和a不在一对同源染色体上，因此它们的分离不再符合基因的分离定律，D错误。
8．下面是四种生物的体细胞示意图，A、B图中的字母代表细胞中染色体上的基因，C、D图代表细胞中染色体情况，那么最可能属于多倍体的细胞是( )
答案 D
解析 根据题图可推知，A、B、C、D中分别具有4个、1个、2个、4个染色体组，则A、D有可能为多倍体，但有丝分裂过程的前期和中期，每条染色体上含有两条姐妹染色单体，而姐妹染色单体上含有相同的基因，则一对同源染色体可能具有相应的4个基因，如A。综上所述，最可能属于多倍体的细胞是D。
9．下图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是( )
A．秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C．无子西瓜既没有种皮，也没有胚
D．四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组
答案 C
解析 秋水仙素抑制纺锤体的形成，是在有丝分裂的前期；四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的，来自母本，应含有4个染色体组；无子西瓜是由于不能产生正常配子，所以不能形成受精卵，而种皮来自于母本，所以有种皮，而没有胚；由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理，细胞中仍含有2个染色体组。
10．基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成植株，该植株细胞减数分裂产生的配子的种类及其比例是( )
A．AA∶aa＝1∶1
B．AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1
C．Aa∶Aa＝1∶1
D．AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
答案 D
解析 基因型为Aa的幼苗经秋水仙素处理后长成的植株的基因型为AAaa，减数分裂时，A和A组合为AA，A和a组合为Aa，a和a组合为aa，结果AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1。
11．下图表示某些植物的体细胞，请据图回答下列问题：
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是________图，判断的理由是__________________________
________________________________________________________________________。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体，原来植物有性生殖形成种子时，发育中的胚乳细胞内含________个染色体组。
答案 (1)D 二 (2)A 含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成生殖细胞，不能产生种子 (3)B、C (4)单 四 6
12.某二倍体植株的体细胞中染色体数为24，基因型为AaBb。请据图完成下列问题：
(1)图中A所示的细胞分裂方式主要是________。
(2)产生的花粉基因型有______________种，由花粉发育成的单倍体有哪几种基因型？________________。
(3)若C处是指用秋水仙素处理，则个体①的体细胞中含染色体________________条，它是纯合子还是杂合子？____________________。
(4)若该植物进行自花传粉，在形成的以个体②组成的群体中可能有几种基因型？__________________。
(5)若A表示水稻的高秆基因，a表示水稻的矮秆基因；B表示水稻的抗病基因，b表示水稻的不抗病基因，这两对基因按自由组合定律遗传。那么该水稻自花传粉的后代中，矮秆抗病的个体所占比例是______________________，若要获得稳定遗传的矮秆抗病水稻，应让矮秆抗病的水稻进行自交，在自交的后代中纯种的矮秆抗病水稻所占比例为________。
(6)若要尽快获得纯种的矮秆抗病水稻，则应采用图中____________(填字母)过程进行育种，这种育种方法称为__________________。
答案 (1)减数分裂 (2)4 AB、Ab、aB、ab (3)24 纯合子 (4)9种 (5) (6)A、B、C 单倍体育种
解析 植物产生花粉或卵细胞要经过减数分裂，由于基因型为AaBb，所以能产生4种基因型花粉，将花粉经花药离体培养产生的单倍体也应该有4种基因型：AB、Ab、aB、ab。花粉中染色体数是体细胞的一半，即12条，经秋水仙素处理后的纯合子染色体数应该为24条，基因型为AaBb的个体自交，后代应该有9种基因型。矮秆抗病的个体基因型有两种：aaBB和aaBb，在后代中所占比例是(aaBB)＋(aaBb)＝。当矮秆抗病的水稻进行自交，纯合子(aaBB)是，自交后代占，而杂合子(aaBb)是，自交的后代中纯合子比例为×＝，所以矮杆抗病的水稻进行自交，后代中矮秆抗病纯合子所占比例为＋＝。
13．四倍体大蒜比二倍体大蒜的产量高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。请分析回答下列问题：
(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精溶液、显微镜、改良苯酚品红染液。
(2)实验步骤：
①取5个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。
②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃、________、________、________的恒温箱中1 h。
③________________________________________________________________________。
④分别取根尖________cm，放入________中固定0.5～1 h，然后用________________________冲洗2次。
⑤制作装片：解离→________→________→制片。
⑥低倍镜检测，统计____________________________________________，并记录结果。
(3)实验结果：染色体加倍率最高的一组为最佳低温。
(4)实验分析：
a．设置实验步骤②的目的是___________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
b．对染色体染色还可以用____________________、____________等。
c．除低温外，________也可以诱导染色体数目加倍，原理是____________________。
答案 (2)②4 ℃ 8 ℃ 12 ℃ ③取大蒜随机均分为5组，分别放入5个培养皿中诱导36 h ④0.5～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精溶液 ⑤漂洗 染色
⑥每组视野中的染色体加倍率 (4)a.进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰 b．龙胆紫染液 醋酸洋红染液 c．秋水仙素 抑制纺锤体形成
解析 (2)本实验的目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，可设置－4 ℃、0 ℃、4 ℃、8 ℃、12 ℃等温度。选取根尖0.5 ～1 cm，不可过长，主要取分生区的组织细胞。将根尖放入卡诺氏液中固定，然后用体积分数为95%的酒精溶液冲洗。装片制作包括解离、漂洗、染色和制片四个步骤。低温并不能使所有细胞染色体加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。(4)不同温度处理是为了进行相互对照，在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。只要不对染色体造成损伤，碱性染料均可对染色体染色，如龙胆紫染液、醋酸洋红染液等。低温和秋水仙素的作用机理均是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
[真题体验]
14．(2015·江苏，10)甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )
A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常
B．甲发生染色体交叉互换形成了乙
C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同
D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料
答案 D
解析 A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂；B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体；C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序；D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。
15．(2015·海南，21)下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是( )
A．基因突变都会导致染色体结构变异
B．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变
C．基因突变与染色体结构变异都导致碱基序列的改变
D．基因突变与染色体结构变异通常都能用光学显微镜观察
答案 C
解析 基因突变只是基因中个别碱基对的替换、增添、缺失，而染色体结构变异是关于染色体中某个片段的增加、缺失、颠倒、易位的情况，所以基因突变不会导致染色体结构变异，A错误；基因突变中若发生碱基对的替换，可能因为密码子的简并性，不会改变氨基酸的种类，进而表现型也不会改变，若突变个体之前为一个显性纯合子AA，突变成为Aa，个体的表现型也可能不改变，B错误；基因突变中碱基对的替换、增添、缺失，都会引起基因中碱基序列发生改变，染色体结构变异中染色体某个片段的增加、缺失、颠倒、易位的情况也会导致染色体中碱基序列发生改变，C正确；基因突变是染色体的某个位点上基因的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体结构变异是可以用显微镜直接观察到的，D错误。
课件53张PPT。第2节 染色体变异第5章 基因突变及其他变异学习导航
1.结合图5－5，阐明染色体结构变异的类型和结果。
2.结合教材实例，简述二倍体、多倍体和单倍体的概念。
3.通过教材实验，了解多倍体育种的原理和操作过程。
重难点击
1.理解染色体组的概念。
2.理解二倍体、多倍体和单倍体的概念。
3.单倍体育种和多倍体育种的原理和过程。课堂导入
舟舟， 1978年4月1日出生在中国的武汉。他是个先天性
愚型患者，智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱
指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短
的手臂，惟妙惟肖地做出标准的指挥动作，直到曲终。
研究表明舟舟身材矮小、智力低下的根本原因是：第21号染色体比常人多了1条。那么染色体都有哪些变异，对生物有什么影响呢？本节课我们来学习染色体变异。一、染色体结构的变异当堂检测二、染色体数目的变异内容索引三、低温诱导植物染色体数目的变化及育种一、染色体结构的变异基础梳理1.含义
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 或 发生改变，而导致 的变异。
2.类型数目排列顺序性状丢失增加非同源染色体位置颠倒3.结果
大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物体死亡。不利下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析：答案 图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；
图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。 问题探究答案1.图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？答案 图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；
图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。2.图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？答案答案 能在光学显微镜下观察到的是②。3.图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？答案答案 不能。若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失；若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复。4.能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？知识整合同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位；基因突变在光学显微镜下都观察不到，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序；染色体变异可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。拓展应用1.如图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是答案解析A.① B.② C.③ D.④解析 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失、增添、倒位和易位等。③是基因突变或减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。2.下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是
A.染色体结构变异是染色体的一个片段缺失、重复、倒位或易位等，而
基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B.原核生物与真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染
色体变异
C.基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异
是较大的变异，其对生物体影响较大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能答案解析解析 基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。四个方面区分三种变异
(1) “互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2) “缺失” 方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于亚细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。(4)变异的“质”和“量” 方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。二、染色体数目的变异基础梳理1.类型细胞内 的增加或减少
细胞内染色体数目以 的形式成倍地增加或减少个别染色体染色体组2.染色体组(1)果蝇体细胞中共有 对同源染色体，其中 对是常染色体， 对是性染色体。 431(2)雄果蝇减数分裂产生精子的过程中， 分离，因此配子中的染色体的组成为 或 ，它们是一组______染色体。
(3)像雄果蝇精子中的染色体一样，细胞中的一组 染色体，在形态和功能上 ，但又互相协调，共同控制生物的 、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，叫做一个 。同源染色体Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、XⅡ、Ⅲ、Ⅳ、Y非同源非同源各不相同生长染色体组3.二倍体、多倍体和单倍体
(1)二倍体：由 发育而来的个体,体细胞中含有 个染色体组的个体叫做二倍体。自然界中,几乎全部 和过半数的 都是二倍体。
(2)多倍体
①概念：由 发育而来，体细胞中含有 个以上染色体组的个体。
②实例：香蕉( 倍体)、马铃薯( 倍体)、普通小麦( 倍体)。
③特点：茎秆 ，叶片、果实和种子都比较 ，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 。也存在结实率低，晚熟等缺点。 受精卵两动物高等植物受精卵三个或三三四六粗壮大增加(3)单倍体
①概念：体细胞中含有本物种 染色体数目的个体。
②实例：蜜蜂中的 蜂。
③特点：植株长得 ，一般高度 。但是，利用单倍体植株培育新品种能明显缩短育种年限。配子雄弱小不育下面甲表示细胞染色体图，乙表示细胞基因型，据图分析：答案 4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。问题探究答案2.乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？答案 4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。1.甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？答案 4个。3.若丙生物的体细胞含32条染色体,有8种形态,丙生物细胞中含有几个染色体组？ 答案 单倍体不一定只含有一个染色体组，如四倍体的单倍体含有2个染色体组，因此判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。4.单倍体是不是一定只含有一个染色体组？如何区分单倍体和多倍体？答案知识整合判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。拓展应用3.下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C.单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗答案解析解析 染色体组是不含有同源染色体的；个体若由受精卵发育而来，含有几个染色体组就是几倍体；单倍体是由配子发育而成的，不一定只含有一个染色体组；人工诱导多倍体的方法有秋水仙素处理或低温处理等。(1)细胞中含有一个染色体组的是________图。
(2)细胞中含有两个染色体组的是________图。
(3)细胞中含有三个染色体组的是_______图，它________(一定，不一定)是三倍体。
(4)细胞中含有四个染色体组的是______图，它______(可能，不可能)是单倍体。4.根据图中A～H所示的细胞图回答下列问题：答案解析D、GC、HA、B不一定E、F可能解析 在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组。在细胞内，含有几个同音字母，就是含有几个染色体组。确认是否为单倍体需看发育起点。染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组。
(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染色体组。三、低温诱导植物染色体数目的变化及育种基础梳理1.实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时_______的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能____________
_____，染色体的数目就发生变化。
2.实验操作步骤
(1)培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约 左右的不定根时，放入冰箱(4 ℃) 36 h。
(2)固定：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入 液中浸泡0.5～1 h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的 冲洗2次。纺锤体分裂成两个子细胞1 cm 诱导培养卡诺氏酒精(3)制作装片：按解离、 、 和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
(4)观察：先用 倍镜观察，找到既有 倍体细胞，也有_____________
_______的细胞的视野。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用____倍镜观察。漂洗染色低二染色体数目发生改变高1.下图是三倍体西瓜的培育过程，据图分析回答下列问题：答案 ①过程是用秋水仙素处理二倍体西瓜的幼苗，产生四倍体的过程，其原理是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。问题探究答案(1)①过程是哪种处理过程？其原理是什么？答案 不是。地上部分的茎、叶、花的染色体数目加倍，含有四个染色体组；根细胞没有加倍，只含有两个染色体组。答案 ②传粉是为了杂交得到三倍体种子，④传粉是为了刺激子房产生生长素促进果实发育。(2)②和④都是传粉，目的有什么不同？(3)①过程处理后，新产生的四倍体，各部分细胞都含有四个染色体组吗？答案答案 西瓜f的瓜瓤来自母本，含有四个染色体组，而种子e的胚含有三个染色体组。(4)西瓜f的瓜瓤、种子e的胚分别含有几个染色体组？答案 三倍体西瓜进行减数分裂时，由于联会紊乱，一般不能产生正常配子。(5)为什么三倍体西瓜没有种子？答案答案 F1的基因型是DdTt，能产生四种配子：DT、dT、Dt、dt。2.如图表示用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法，据图分析：答案(1)F1能产生几种雄配子？答案 过程③是花药离体培养过程。原理是细胞的全能性。(2)过程③是哪种处理？其原理是什么？答案 过程④是用一定浓度的秋水仙素处理单倍体幼苗。处理后ddTT占的比例为1/4。(3)过程④是哪种处理？处理后符合要求的植株占的比例是多少？答案拓展应用5.下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，不正确的是
A.用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B.洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C.卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D.装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤 答案解析解析 低温诱导的原理是抑制纺锤体的形成；剪下根尖，会使其失去生命力，细胞不再分裂；卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。6.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻
A.对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B.产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C.与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D.秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期答案解析解析 二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有4个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的。四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育。秋水仙素诱导染色体加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成。课堂小结缺失倒位单倍体多倍体数目配子合子配子固定漂洗染色当堂检测1.如图为一对同源染色体在减数分裂时的配对行为，表明该细胞发生了23451答案解析A.基因突变
B.染色体变异
C.基因重组
D.碱基互补配对√解析 根据图示推测其产生的过程为：23451这是染色体倒位发生后引起的变化，属于染色体结构变异。2.基因突变和染色体变异的一个重要的区别是
A.基因突变在光学显微镜下看不见
B.染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C.基因突变是可以遗传的
D.染色体变异是不能遗传的√答案23415解析 基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体的变异可在光学显微镜下直接观察到；生物的变异是不定向的；基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。解析234153.下列关于染色体组的叙述，正确的是
A.体细胞中的一半染色体是一个染色体组
B.配子中的全部染色体是一个染色体组
C.本物种配子中的一半染色体是一个染色体组
D.二倍体生物配子中的全部染色体是一个染色体组√答案解析解析 一个染色体组内各条染色体大小、形态各不相同，是一组非同源染色体。只有二倍体产生的配子中含有一套非同源染色体，才是一个染色体组。234154.双子叶植物大麻(2n＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是
A.18＋XY B.18＋YY
C.9＋X或9＋Y D.18＋XX或18＋YY答案√解析 由题知2n＝20，性别决定为XY型，则花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。解析5.已知二倍体西瓜的体细胞中含有22条染色体，西瓜的绿皮(A)对白皮(a)为显性，大子(B)对小子(b)为显性，这两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现对一批纯种绿皮大子与白皮小子西瓜种子进行了下列操作：
a.将这批种子播种，并用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗，使之成为四倍体；
b.当被处理后的绿皮大子西瓜植株开花后，将白皮小子西瓜植株的花粉授予绿皮大子植株，使之杂交获得F1。
(1)亲本杂交当年结______(选填“有子”或“无子”)西瓜，其果皮颜色为_____。23415答案解析有子绿皮(2)秋水仙素的作用是____________________________________________
_________。抑制有丝分裂时纺锤体的形成，使细胞中的染色体数目加倍解析 纯种绿皮大子西瓜基因型为AABB，白皮小子西瓜基因型为aabb，用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗后基因型为AAAABBBB，其和aabb杂交后形成受精卵AAaBBb，发育为种子，所以母本结的是有子西瓜。因果实由母本的子房发育而成，果皮来自子房壁，母本基因型为AAAABBBB，所以果皮颜色为绿皮。23415(3)由于工作人员的疏忽，进行a操作时，其中有一株幼苗没有用秋水仙素处理，其通过杂交获得了有子西瓜。第二年，工作人员将该种子(F1)播种，用一定浓度的秋水仙素处理其幼苗，并让F1与白皮小子西瓜植株杂交获得F2。(提示：F1进行减数分裂时，每4条同源染色体等量随机分配到配子中去，其产生的配子可育)
①F1减数第二次分裂后期细胞中含有___个DNA分子，___个染色体组，___对同源染色体。23415答案解析4442223415解析 幼苗没有用秋水仙素处理，基因型为AABB，其和aabb杂交后形成子代基因型为AaBb，用秋水仙素处理后为AAaaBBbb，染色体数为44，染色体组为4组。减数第一次分裂同源染色体分离后，减数第二次分裂后期着丝点分开，DNA分子数为44，染色体数为44，染色体组为4组，同源染色体为22对。②从F2中可以选出白皮小子的西瓜品种吗？为什么？
______________________________________________________________
_________________________________。23415不能，因为F2是三倍体，其减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子(或F2是三倍体，其高度不育)答案解析 AAaaBBbb和白皮小子西瓜植株aabb杂交后得到F2为三倍体，因为减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，所以形成的三倍体高度不育，不能作为品种得以保留。解析③若只考虑种皮这一对相对性状的遗传，则F2的基因型及比例为_______________________。23415解析 AAaa在四条同源染色体上，在分离时随机分配，因此有AA、Aa、aa三种组合，比例为1∶4∶1，和a一种配子随机结合后得到的F2的基因型及其比例为AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1。答案解析AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1课件44张PPT。第3节 人类遗传病第5章 基因突变及其他变异学习导航
1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容
和意义。
重难点击
人类常见遗传病的类型及特点。课堂导入
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其
舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传
病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生
未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我
们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点_________________________________________________一、人类常见遗传病的类型当堂检测二、遗传病的调查、监测和预防内容索引一、人类常见遗传病的类型基础梳理1.概念
人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由 性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。遗传物质一对等位基因隐显3.多基因遗传病
(1)概念：受 控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受 的影响；在 中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。两对以上的等位基因环境因素群体4.染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病。
(2)类型：①染色体 异常，如猫叫综合征等。
②染色体 异常，如21三体综合征等。染色体异常结构数目1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：答案 不是，是由一对等位基因控制的。问题探究答案(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。2.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？答案答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？答案答案 会。(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？知识整合单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。拓展应用1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案解析解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。2.下列属于遗传病的是
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病答案解析解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。先天性疾病、家族性疾病与遗传病二、遗传病的调查、监测和预防基础梳理1.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 中 调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时,要在 中调查,绘制________图。 单基因群体随机抽样患者家系遗传系谱(4)调查过程调查调查活动调查结论调查报告2.遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤家庭病史终止妊娠产前诊断传递方式再发风险率(2)产前诊断遗传病先天性疾病3.人类基因组计划
(1)内容：绘制 的地图。
(2)目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾病的 具有重要意义。人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列组成、结构、功能诊治和预防1.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。问题探究答案(2)当妻子为患者时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)。人的基因组要测定24条染色体(22＋X＋Y)的DNA序列。2.基因组和染色体组的辨析
(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？答案知识整合有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作。拓展应用3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查答案解析解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。4.为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于___基因遗传病，红绿色盲属于___基因遗传病。答案解析解析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。多单(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：__________________________________________________
________________________________________________。
(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？_____________________________。答案 红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析) 应把各小组的调查数据进行汇总“发病率”调查与“遗传方式”调查的区别课堂小结单基因多基因染色体异常 当堂检测1.下列关于人类遗传病的说法，正确的是
A.单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变
C.猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D.21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体√23451答案解析解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。234512.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是
A.先天性愚型 B.白化病
C.苯丙酮尿症 D.青少年型糖尿病√答案23415解析 先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。解析234153.下列说法中，不正确的一项是
A.多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B.适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C.禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D.21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病√答案解析解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。234154.一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测答案解析√23415解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。解析 根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。5.某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：
(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。23415答案解析答案 如图所示(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于____________遗传病。23415解析 由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。答案解析常染色体显性(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是____%。23415解析 由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。答案解析100(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。为什么？___________________________。23415解析 由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。答案解析有可能手术治疗不会改变其基因组成第3节 人类遗传病
[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击] 人类常见遗传病的类型及特点。
生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点 ___________________________________________________________
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
1．下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
答案 不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
答案 患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，下图是异常卵细胞形成的过程，请据图回答下列问题：
(1)该病有没有致病基因？据图分析发病的原因有哪些？
答案 没有致病基因。21三体综合征形成的原因有减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，从而产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
(2)21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
答案 能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？
答案 会。
知识整合 单基因遗传病是由一对基因控制的，符合孟德尔的遗传定律；染色体数目异常引起的疾病没有致病基因，通常是由于细胞分裂过程中染色体未正常分离引起的。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案 D
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2．下列属于遗传病的是( )
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案 C
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病。
易混辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
二、遗传病的调查、监测和预防
1．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(4)调查过程
2．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
(2)产前诊断
3．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
1．有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
答案 需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
答案 女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
2．基因组和染色体组的辨析
(1)人体细胞中含有46条染色体，那么人的一个染色体组中有多少条染色体？要测定人的基因组，要测定多少条染色体的DNA序列？
答案 人的一个染色体组中有23条染色体(22＋X或者22＋Y)。人的基因组要测定24条染色体(22＋X＋Y)的DNA序列。
(2)玉米的体内有24条染色体，那么要测定玉米的基因组，需测定多少条染色体的DNA序列？
答案 玉米没有性染色体，所以玉米的基因组要测定12条染色体的DNA序列。
知识整合 有性别分化并且有性染色体的生物，因为性染色体的序列有较大差别，所以基因组需要测定一个染色体组加另外一条性染色体的序列。雌雄同株的植物，无性染色体，所以测定一个染色体组中的DNA序列就能完成基因组的测序工作。
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
答案 D
解析 猫叫综合征是染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，艾滋病属于传染病，色盲是单基因遗传病，比较适合进行遗传方式的调查。多基因遗传病和染色体异常遗传病的规律难以掌握，所以不用于遗传方式的调查。
4．为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。请分析回答下列问题：
(1)人类的大多数疾病都与基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于________基因遗传病，红绿色盲属于________基因遗传病。
(2)对于青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取后者开展调查比较可行，请说明理由：__________________。
(3)为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？
_____________________________________________。
答案 (1)多 单 (2)红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析) (3)应把各小组的调查数据进行汇总
解析 调查分析遗传病的遗传方式和发病率时，宜调查受影响因素少的单基因遗传病，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时应把调查数据进行汇总。
题后归纳 “发病率”调查与“遗传方式”调查的区别
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群、随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因的显隐性及所在的染色体类型
1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
答案 C
解析 人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。
2．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，下面几种疾病中可通过显微镜检测出来的是( )
A．先天性愚型 B．白化病
C．苯丙酮尿症 D．青少年型糖尿病
答案 A
解析 先天性愚型是由于患者体内多了一条21号染色体所致，可用显微镜观察处于有丝分裂中期细胞内的染色体数目鉴别；白化病、苯丙酮尿症都是单基因遗传病，只受一对等位基因控制，不能通过显微镜检测出；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不能通过显微镜观察。
3．下列说法中，不正确的一项是( )
A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
答案 D
解析 21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
4．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
答案 D
解析 根据红绿色盲的遗传特点，当妻子患病时，双亲基因型(相关基因用B、b表示)分别为XbXb、XBY，后代男性一定为患者，女性一定为携带者，所以不需基因检测；当丈夫为患者时，妻子有可能是携带者，所以后代无论男女均有可能为患者。
5．某同学在进行遗传病发病情况调查时，发现本校高一年级有一位女生表现正常，但其家族有多位成员患一种单基因遗传病。其祖父、祖母、父亲都患此病，她有一位叔叔表现正常，一位姑姑也患此病，这位姑姑又生了一个患病的女儿，家族中其他成员都正常。请分析回答下列问题：
(1)请根据这位女生及其相关的家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图。
(2)请根据以上信息判断，该遗传病属于__________遗传病。
(3)该女生的父亲的基因型与她祖父的基因型相同的概率是________%。
(4)经多方咨询，其姑姑的女儿进行了手术治疗，术后表现正常。若成年后与表现型正常的男性婚配，你认为其后代是否有可能患该病？________。为什么？______________。
答案 (1)如图所示
(2)常染色体显性 (3)100
(4)有可能 手术治疗不会改变其基因组成
解析 (1)根据祖孙三代的关系和每个个体的表现型及性别绘出系谱图即可。(2)由她叔叔和她祖父、祖母的性状表现可以看出该病为显性遗传，由她和其父亲的性状表现可以排除该遗传病是伴X显性遗传的可能。所以控制该遗传病的基因位于常染色体上。(3)由该女生的表现型可知其父亲是一个杂合子，由该女生的叔叔和祖父的关系可知其祖父也是一个杂合子。(4)由于进行手术治疗后只是改变了其表现型，而并未改变其基因组成，所以与正常男性婚配，其后代仍可能患病。
课时作业
[学考达标]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．某患者的正常双亲一定是携带者
答案 D
解析 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病。正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。
2．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( )
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
答案 B
解析 XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
3．如图为某细胞正在进行减数分裂的过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，可能会发生何种情况( )
A．交叉互换 囊性纤维病
B．基因突变 镰刀型细胞贫血症
C．同源染色体不分离 先天性愚型
D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
答案 C
解析 图中所示为减数第一次分裂后期同源染色体发生了不均等分离，导致产生的配子出现同源染色体未分离而进入同一细胞内的情况，该配子参与受精就可能出现染色体数目变异的病症，如先天性愚型。
4．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是：为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括( )
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
答案 C
解析 基因组计划的主要目的是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息，可认识到基因的组成、结构和功能及其相互关系。对于疾病的诊断和预防有重要意义。
5．下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是( )
①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史
②分析、判断遗传病的传递方式
③推算后代患病风险率
④提出防治疾病的对策、方法和建议
A．①③②④ B．②①③④ C．②③④① D．①②③④
答案 D
解析 遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。
6．近亲结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于( )
A．近亲结婚容易使后代产生新的致病基因
B．近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多
C．部分遗传病由显性致病基因所控制
D．近亲结婚的双方携带的相同的隐性致病基因机会较其他人多
答案 D
解析 新基因产生只能通过基因突变；近亲结婚的双方携带的相同致病基因较其他人可能多；显性遗传病在亲代就可以表现出来，每一个基因传递给后代的概率是1/2；部分遗传病是由隐性基因控制的，近亲结婚的双方含有相同隐性致病基因的概率较大。
[高考提能]
7．下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( )
A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病
B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响
C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病
D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病
答案 D
解析 由图像可知，异卵双胞胎同时发病率远小于25%，而同卵双胞胎同时发病率高于75%，因此A项正确，D项错误；因同卵双胞胎的基因型完全相同，但并非100%发病，因此发病与否受非遗传因素影响，B项正确；异卵双胞胎的基因型可能相同，也可能不同，所以一方患病时，另一方可能患病，也可能不患病，C项正确。
8．21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①② C．③④ D．②③
答案 A
解析 由图可知，母亲的年龄超过35岁时，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育，排除C、D项。因21三体综合征患者的第21号染色体为3条，故该病也可以通过染色体分析来进行预防。
9．某生物调查小组对本市人口进行了甲、乙两种单基因遗传病的调查，统计数据如下表：
性别
只患甲病
只患乙病
兼患甲病和乙病
不患病
男(个)
290
150
10
4 549
女(个)
288
13
2
4 698
下列有关说法中，正确的是( )
A．甲病致病基因是显性基因，乙病致病基因是隐性基因
B．控制甲病和乙病的基因的遗传不符合自由组合定律
C．为求乙病的发病率，要先知道乙病的显隐性
D．控制甲病的基因很可能位于常染色体上，控制乙病的基因很可能位于X染色体上
答案 D
解析 根据调查数据判断不出这两种遗传病是显性遗传病还是隐性遗传病，故A项错误；若这两对等位基因分别位于常染色体与X染色体上，则这两对等位基因的遗传符合自由组合定律，故B项错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%，不需知道其显隐性，故C项错误；由于甲病的男女患者数量之比接近1∶1，因此甲病的致病基因很可能位于常染色体上，乙病中男患者明显多于女患者，因此乙病的致病基因很可能位于X染色体上，故D项正确。
10．2005年，人们发现在东非肯尼亚的帕秦罗岛上有一个“中国村”。相传约在600年前，由郑和船队的队员与当地妇女结婚后繁衍而成。如果通过比较DNA的碱基序列，确认该村的村民与我国汉族人是否有传说中的亲缘关系，最好从该村村民与我国汉族人的下列哪种结构中提取DNA( )
A．常染色体 B．X染色体
C．Y染色体 D．线粒体
答案 C
解析 “中国村”是郑和的船员与肯尼亚妇女繁衍的后代，则Y染色体必为郑和船员传递给后代的，检测Y染色体的碱基序列可知与我国汉人是否有血缘关系。
11．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妇，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。请根据题意回答下列问题：
(1)就这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相关的基因型：
甲夫妇：男________；女________。(只针对抗维生素D佝偻病)
乙夫妇：男________；女________________。(只针对血友病)
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。假如你是医生，那么：
①你认为这两对夫妇的后代患相关遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议，并简述理由。
建议：甲夫妇最好生一个________孩。乙夫妇最好生一个________孩。理由： ________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女 根据遗传基本规律可判定，甲夫妇的后代中，女孩一定患病，男孩不会患病；乙夫妇的后代中，女孩不会患病，男孩可能患病(患病概率为25%)
解析 抗维生素D佝偻病是X染色体上的显性遗传病，血友病是X染色体上的隐性遗传病，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，基因型为XAY，女方正常，基因型为XaXa，其子女中女孩全部患病，男孩全部正常；乙夫妇双方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，则该夫妇的男方基因型为XBY，女方基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，其子女中女孩全部正常，男孩患病的概率为25%。
12．请根据下面的示意图，回答下列问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A________，B________，C________。
(2)该图解是________示意图，进行该操作的主要目的是___________________。
(3)若胎儿患有多基因遗传病，________(填“能”或“不能”)在光学显微镜下观察到致病基因；该类遗传病的特点是：在群体中发病率较________，常表现出______________，易受________的影响。
(4)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是__________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)不能 高 家族聚集现象 环境 (4)需要 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患有该遗传病
解析 (1)(2)产前诊断的主要检测手段有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等，目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，图示为羊水检查，A为子宫，B为羊水，C为胎儿细胞。(3)多基因遗传病属于分子水平的疾病，在光学显微镜下不可见。多基因遗传病在群体中发病率较高，常表现出家族聚集现象，易受环境的影响。(4)伴X染色体显性遗传病，父方的显性致病基因肯定传给女儿，女儿一定患病，因此要终止妊娠。
13．如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：
(1)图中E细胞的核DNA数目是________个，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子(第21号染色体多了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案 (1)23 1 (2)100% (3) (4)在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G患21三体综合征 (5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
解析 (1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个DNA,1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为(×＝，×＝，×＝)。(4)孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开，进入同一个生殖细胞中或在减数第二次分裂后期，21号染色体的两条子染色体未分开，该细胞经受精成为受精卵，发育成G患21三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。
[真题体验]
14．(2015·全国Ⅱ，6)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
答案 A
解析 人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。
15．(2012·广东，25)人类红绿色盲的基因位于X染色体上，秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测，下图中Ⅱ3和Ⅱ4所生子女是(多选)( )
BB
Bb
bb
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
A．非秃顶色盲儿子的概率为1/4
B．非秃顶色盲女儿的概率为1/8
C．秃顶色盲儿子的概率为1/8
D．秃顶色盲女儿的概率为0
答案 CD
解析 根据题意，控制秃顶与非秃顶的一对基因为B、b，设控制色觉正常与色盲的一对基因为A、a，则Ⅱ3的基因型为BbXAXa，Ⅱ4的基因型为BBXaY，子代基因型及表现型为BBXAXa(非秃顶色觉正常女儿)、BBXaXa(非秃顶色盲女儿)、BbXAXa(非秃顶色觉正常女儿)、BbXaXa(非秃顶色盲女儿)、BBXAY(非秃顶色觉正常儿子)、BBXaY(非秃顶色盲儿子)，BbXAY(秃顶色觉正常儿子)、BbXaY(秃顶色盲儿子)，故这对夫妇所生子女中，非秃顶色盲儿子的概率为1/8，非秃顶色盲女儿的概率为1/4，秃顶色盲儿子的概率为1/8，秃顶色盲女儿的概率为0。
