(共12张PPT)
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1.(2015·全国Ⅱ卷,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
A
解析:人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
2.(2014·全国Ⅰ卷,5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子
B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子
C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子
D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子
B
解析:假设致病基因为a,由题意可知,Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型都为Aa,Ⅲ-3的基因型为AA(占1/3)或Aa(占2/3),1/48可分解为1/4×1/4×1/3,Ⅳ-1是杂合子的概率需为1/2×1/2=1/4,Ⅳ-2是杂合子的概率需为2/3×1/2=1/3,若满足以上条件,则Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子。
3.(2014·浙江卷,6)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是( )
A.突变体若为一条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链
A
解析:假设敏感和抗性由基因A、a控制,若突变体为1条染色体的片段缺失所致,则原敏感型大豆基因型为Aa,缺失了A基因所在染色体片段导致抗性突变体出现,则抗性基因一定是隐性基因,故A对;突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则该个体没有控制这对性状的基因,再经诱变也不可能恢复为敏感型,故B错;基因突变是可逆的,再经诱变可能恢复为敏感型,故C错;抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则此情况属于基因突变,抗性基因可能编码肽链,也可能不编码肽链,故D错。
4.(2016·全国Ⅲ卷,32)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题:
(1)基因突变和染色体变异所涉及的碱基对的数目不同,前者所涉及的数目比后者___
。
(2)在染色体数目变异中,既可发生以染色体组为单位的变异,也可发生以 为单位的变异。
解析:(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变,所涉及的碱基对的数目较少,而染色体变异会涉及染色体上基因数量或排列顺序的改变,较基因突变所涉及的碱基对的数量多。(2)染色体数目变异有两类,一类是由细胞内个别染色体的增加或减少而引起的;另一类是由细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少而引起的。
答案:(1)少 (2)染色体
(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子 代中能观察到该显性突变的性状;最早在子 代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子 代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子 代中能分离得到隐性突变纯合体。
解析: (3)对于显性突变而言,由aa(亲代) Aa(子代),则在子一代中即能观察到突变性状,子二代会发生性状分离,且会出现AA的显性纯合子,但要分离得到AA的显性纯合子,需在子三代中观察确定(即不发生性状分离的为纯合子);对于隐性突变而言,由AA(亲代) Aa(子一代),最早在子二代中能观察到该隐性性状的个体,隐性性状一旦出现即能分离得到隐性突变纯合体,因此最早在子二代中能分离得到隐性突变纯合体。
答案: (3)一 二 三 二(共36张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
教师参考
新课导入一:二战后的日本广岛和长崎血癌的发病率明显高于其他地区。你知道其中的原因吗
提示:由于核辐射导致了基因突变。
什么是基因突变呢 这节课我们一起来学习基因突变。
新课导入二:DNA上的基因是怎样控制性状的 (用流程图表示出来。)
提示:
若DNA分子上基因中碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基对发生变化 相应氨基酸改变 相应蛋白质改变 相应性状改变,则该变异属于基因突变。引出基因突变的概念。
【学习目标】 1.举例说明基因突变的特点和原因。2.举例说出基因重组。3.说出基因突变和基因重组的意义。
自主学习
课堂探究
自主学习 读教材·学基础
一、基因突变
阅读教材P80～P82,完成以下问题。
1.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞 ,使人患溶血性贫血。
(2)发病机理
弯曲的镰刀状
破裂
氨基酸
(4)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
2.概念:DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的基因结构的改变。
3.对生物的影响
(1)若发生在 中,将传递给后代。
(2)若发生在 中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性繁殖传递。
(3)人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。
替换
增添
缺失
配子
体细胞
4.原因
(1)外因:物理因素、化学因素和 。
(2)内因: 偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5.基因突变的特点及解释
生物因素
DNA分子复制
6.基因突变的意义
(1) 产生的途径。
(2)生物变异的 。
(3) 的原始材料。
判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的。( )
(2)基因突变具有低频性,不能为生物进化提供原材料。( )
(3)基因突变一定能遗传给后代。( )
(4)基因突变只能发生在真核细胞中。( )
新基因
根本来源
生物进化
√
×
×
×
二、基因重组
阅读教材P83,完成以下问题。
1.概念:在生物体进行 的过程中, 的基因的重新组合。
2.类型比较
有性生殖
控制不同性状
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型 减Ⅰ四分体时期 同源染色体上的等位基因随 .
的交换而交换
非姐
妹染色单体
3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。
思考 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆,是基因重组的原因吗
提示:不是,高茎豌豆自交后代出现了性状分离。
生物进化
探究一
课堂探究 解疑难·提能力
基因突变的原因和特点
教师参考
问题引领:
1.基因突变的根本原因和结果是什么
2.怎样理解基因突变的随机性和不定向性
1.基因突变的原因及结果分析
2.基因突变随机性和不定向性的分析
特点 图例 解释
(1)基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期,可能是左图中的种子形成及发育时期,也可能是幼苗期,也可能是成熟期
(2)基因突变可以发生在同一个体的不同部位,如可以发生在左图中根部,也可以发生在茎部
(3)可以发生在细胞内不同的DNA分子上,也可以是同一DNA分子的不同部位
如左图中基因A可以突变成a1、a2、a3,它们之间也可以相互突变,并互称为等位基因
【典例1】 自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因表达出的蛋白质中部分氨基酸序列如下:
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变最可能是( )
A.突变基因1和2为一个碱基对的替换,突变基因3为一个碱基对的增添
B.突变基因2和3为一个碱基对的替换,突变基因1为一个碱基对的增添
C.突变基因1为一个碱基对的替换,突变基因2和3为一个碱基对的增添
D.突变基因2为一个碱基对的替换,突变基因1和3为一个碱基对的增添
解析:突变基因1表达出的蛋白质中氨基酸序列与正常基因相比,氨基酸序列完全相同,推测该突变基因1为一个碱基对的替换;突变基因2与正常基因相比,苯丙氨酸替换成亮氨酸,推测该突变基因2为一个碱基对的替换;突变基因3与正常基因相比,从苯丙氨酸开始都发生改变,推测该突变基因3为一个碱基对的增添或缺失。
答案:A
方法透析 基因突变类型及其对生物体影响的大小
备选例题
如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析:赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当②处碱基对A—T替换为G—C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。
B
【题组演练】
1.下列细胞中最不容易发生基因突变的是( )
A.正在分裂的蛙红细胞
B.人神经细胞
C.正在分裂的精原细胞
D.豌豆根尖的分生区细胞
解析:人神经细胞是高度分化的细胞,不再进行细胞分裂,DNA不进行复制,不容易发生基因突变。
B
2.(2017·重庆第十八中学期中)下列关于基因突变的叙述,正确的是( )
A.基因突变一定会引起生物性状的改变
B.基因突变一定会引起基因所携带的遗传信息的改变
C.基因的碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系,基因突变为生物进化提供原材料
解析:由于密码子的简并性等原因,基因突变不一定会改变生物的性状;基因的碱基排列顺序代表了遗传信息,所以基因突变一定会引起遗传信息的改变;碱基对替换引发的突变对性状的影响一般比缺失或增添小,但不一定最小,如发生替换,导致转录的mRNA中出现了终止密码子;基因突变具有普遍性、随机性,与环境变化没有明确的因果关系。
B
探究二
教师参考
问题引领:
1.从减数第一次分裂过程中分析发生基因重组的原因是什么
基因重组的理解
2.试分析基因突变与基因重组有哪些不同点
1.基因重组图解分析
2.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
本质 基因分子结构发生改变产生了新基因 原有基因的重新组合,产生了新的基因型
原因 在外界或内部因素的作用下,基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变,使基因结构改变 减数分裂过程中,同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时期 一般在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
条件 外界条件剧变和内部因素的相互作用 有性生殖过程中的减数分裂
意义 新基因产生的途径,生物变异的根本来源,也是生物进化的原始材料 是生物产生变异的来源之一,是生物进化的重要因素之一
适用
范围 所有生物 真核生物有性生殖的核遗传
【典例2】 以下有关基因重组的叙述,错误的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交叉互换可引起基因重组
C.纯合体自交基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
解析:基因重组的类型分为两种:一是非同源染色体自由组合,二是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换;同胞兄妹间的差异主要原因是父母在减数分裂产生配子时非同源染色体自由组合导致基因重组;纯合体自交后代不会出现性状分离。
答案:C
备选例题
下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
解析:图中①、②分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中①、②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,由于减数分裂过程中可以发生交叉互换,所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
C
方法透析 姐妹染色单体(着丝点分裂后两条子染色体)含有等位基因原因分析
分析如图变异类型时,据题意分析如下:
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源—基因突变。
(4)若已知该生物的基因型为bb或BB,则出现图示结果一定发生了基因突变。
【题组演练】
1.进行有性生殖的生物,下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是( )
A.基因重组
B.基因突变
C.可遗传的变异
D.染色体变异
解析:基因重组能够产生多样化的基因组合的子代。
A
2.下列有关生物遗传和变异的说法正确的是( )
A.基因中一个碱基对发生改变,则生物性状一定会改变
B.基因重组可以产生新基因
C.基因重组是生物变异的根本来源
D.自然条件下,基因重组可发生在进行有性生殖的生物形成配子的过程中
D
解析:基因中一个碱基对发生改变即基因突变,由于密码子的简并性等原因,基因突变不一定会引起生物性状的改变;基因突变产生新基因,基因重组只能将原有基因重新组合;基因突变是生物变异的根本来源;自然条件下,基因重组可发生在减数分裂形成配子的过程中,即减数第一次分裂前期(四分体时期),同源染色体的非姐妹染色单体上的等位基因交叉互换,以及减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合。
图说教材：基因重组的两种类型
(1)在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合导致基因重组。
(2)减数第一次分裂后期同源染色体分离,非同源染色体自由组合,则位于非同源染色体上的非等位基因间自由组合,如图1。
(3)减数第一次分裂前期同源染色体联会形成四分体时,同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换,使位于同源染色体上的等位基因发生交换,导致染色单体上的基因重组,如图2。
(4)基因重组只产生新的基因型,并未产生新的基因。
(5)非同源染色体的非姐妹染色单体交换片段引起的变异不属于基因重组。
【跟踪训练】 如图是某个二倍体动物的两个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( )
A.该动物的性别是雄性的
B.甲细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C.1与2的片段交换属于基因重组
D.乙图细胞中也可能存在等位基因
B
解析:甲、乙是同一个二倍体动物的两个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂的特征,且细胞为均等分裂,因此可判定该动物性别为雄性;甲图细胞处于减数第一次分裂后期,发生同源染色体分离,非同源染色体自由组合,即发生了基因重组,但无法判断是否发生基因突变;乙图细胞中着丝点分裂,非姐妹染色单体分离成为染色体,处于减数第二次分裂后期,若在减数第一次分裂前期时发生交叉互换,则乙图细胞中可能存在等位基因;1与2的片段交换是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,属于基因重组。
1.关键语句
(1)碱基对的增添、缺失和替换可导致基因突变。
(2)基因突变的诱变因素有:物理因素、化学因素、生物因素。
(3)基因突变的特点有:普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
(4)基因突变的意义:①新基因产生的途径;②生物变异的根本来源;③生物进化的原始材料。
(5)在有性生殖产生配子的过程中,非同源染色体的自由组合及同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换可导致基因重组。
(6)基因重组的意义是生物变异的重要来源,丰富了生物进化材料,是形成生物多样化的重要原因。
【知识回顾与网络构建】
2.请结合以上关键语句,尝试构建本课时知识网络。
参考:(共38张PPT)
第2节 染色体变异
教师参考
新课导入一:先向学生播放一段音乐“天才”舟舟指挥世界名曲的视频,接着展示一段材料介绍,这个音乐“天才”的长相跟常人不同,他患有21三体综合征即先天性智力障碍,这种病由何引起的呢 引入本课课题。
新课导入二:基因突变和基因重组均会导致后代遗传物质的改变,从而产生可遗传的变异。大家知道染色体是遗传物质的载体,如果染色体的结构或数目发生改变是否也会产生可遗传的变异呢 这就是我们本节要研究的课题(板书染色体变异)。
【学习目标】 1.理解并识记染色体结构变异的基本类型。2.理解染色体数目的变异。3.体验低温诱导染色体数目变化实验。
自主学习
课堂探究
自主学习 读教材·学基础
一、染色体结构的变异
阅读教材P85～P86,完成以下问题。
1.类型及概念
(1)类型:
缺失
增加
位置颠倒
非同源染色体
(2)概念:排列在染色体上的基因的 发生改变,从而导致 。
2.对生物体的影响
大多数对生物体 ,有的甚至会导致生物体 。
选择
下列关于染色体的结构变异的叙述中,错误的是( )
A.猫叫综合征是人的第五号染色体部分缺失引起的
B.染色体结构的改变,会使染色体上的基因的数目或基因的排列顺序发生改变
C.染色体结构变异对生物体都是有利的
D.染色体结构变异可以在光学显微镜下观察到
数目或排列顺序
性状的变异
不利
死亡
C
二、染色体数目变异
阅读教材P86～P87,完成以下问题。
1.类型及实例
个别染色体
染色体组
类型 实例
细胞内 的增加或减少 人类的_____________
细胞内染色体数目以 的形式成倍地增加或减少 雄蜂、三倍体西瓜
21三体综合征
2.染色体组
(1)概念:细胞中的一组 ,在形态和功能上 ,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。
(2)图示
图中的雄果蝇体细胞染色体中 或 就代表一个染色体组,与其 中的染色体组成相同。
非同源染色体
各不相同
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
配子
3.二倍体和多倍体
(1)概念
项目 起点 体细胞染
色体组数 实例
二倍体 ________ ______ 几乎全部 和过
半数的____________
多倍体 _________ _______________ 三倍体香蕉和
________________
受精卵
两个
动物
高等植物
受精卵
3个或3个以上
四倍体马铃薯
(2)多倍体的特点和诱导方法
①特点: 粗壮,叶片、果实和种子都比较大, 等营养物质的含量都有所增加。
②人工诱导
方法 用 处理或 处理
原理 能够抑制 的形成,导致染色体不能移向
细胞两极,从而引起细胞内染色体数目_______
茎秆
糖类和蛋白质
秋水仙素
低温
纺锤体
加倍
4.单倍体
(1)概念:体细胞中含有 染色体数目的个体。
(2)特点:与正常植株相比,植株长得弱小且 。
(3)应用:单倍体育种。
①方法
花药 幼苗 加倍,正常纯合子
②优点: 。
本物种配子
高度不育
单倍体
染色体数目
明显缩短育种年限
判断
(1)单倍体一定只含有一个染色体组。( )
(2)雄果蝇的一个染色体组可以表示为3+XY。( )
(3)秋水仙素诱导染色体加倍的原理是抑制着丝点的断裂。( )
(4)一个染色体组中不含同源染色体。( )
三、低温诱导染色体数目的变化
阅读教材P88,完成以下问题。
1.实验原理
低温处理植物分生组织细胞,能够抑制 的形成,以致影响_______被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,结果植物细胞染色体数目发生变化。
×
×
×
√
纺锤体
染色体
2.实验流程
漂洗
低倍镜
高倍镜
选择
下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述,错误的是( )
A.实验原理是低温抑制纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极
B.解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C.龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D.光学显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变
D
探究一
课堂探究 解疑难·提能力
与染色体结构变异易混的两种变异
教师参考
问题引领:
1.“易位”与“交叉互换”有哪些区别
2.怎样区分基因突变与染色体结构变异
1.“易位”与“交叉互换”的区别
项目 交叉互换 易位
图解
区别 发生于同源染色体之间 发生于非同源染色体之间
属于基因重组 属于染色体结构变异
在显微镜下观察不到 可在显微镜下观察到
发生在减数第一次
分裂的四分体时期 发生在有丝分裂
和减数分裂过程中
2.基因突变和染色体结构变异的区别
项目 基因突变 染色体结构变异
变化实质 基因发生碱基对的
替换、缺失、增添 染色体上的基因片段
缺失、重复、倒位及易位
对象 碱基对 基因
结果 碱基的排列
顺序改变 基因数目或
排列顺序改变
【典例1】 (2017·上海嘉定期末)如图中①、②分别表示不同的变异类型,下列有关说法正确的是( )
A.①:基因重组 ②:易位
B.①:易位 ②:基因重组
C.①:易位 ②:易位
D.①:基因重组 ②:基因重组
解析:据图分析,图①的交叉互换发生在同源染色体间,发生在减数分裂四分体时期,属于基因重组;图②的交换发生在非同源染色体间,属于染色体结构变异中的易位。
答案:A
备选例题
(2017·湖南岳阳月考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型。图甲中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是( )
A.图示中的生物变异都属于染色体变异
B.图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C.图甲为基因中的碱基对增添、缺失或替换导致的变异
D.图示中的变异类型都能用光学显微镜观察检验
B
解析:图甲、乙、丙、丁分别为:染色体结构变异、染色体数量变异、基因重组和染色体结构变异(易位)。图丙表示发生了同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换,属于基因重组;图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生;图甲为染色体结构变异中的重复;基因重组在光学显微镜下不能被观察到。
方法透析 基因突变与染色体结构变异的判定方法
(1)从变异发生的层次看:基因内部个别碱基对的增添、缺失和替换为基因突变;基因数目或排列顺序的改变为染色体结构变异,此改变不深入基因内部。
(2)从变异的结果看:染色体上基因的数量和位置不改变产生新的基因(等位基因)为基因突变,基因的数量和排列顺序改变为染色体结构变异。
(3)从镜检的结果看:基因突变在显微镜下观察不到,而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
【题组演练】
1.下列变异中,属于染色体结构变异的是( )
A.染色体中DNA的一个碱基对改变
B.人的第五号染色体部分片段缺失
C.减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换
解析:在自然条件或人为因素的影响下,染色体发生的结构变异主要有4种:缺失、重复、倒位、易位。染色体中DNA的一个碱基对发生改变属于基因突变;人的第五号染色体部分片段缺失属于染色体结构变异的缺失类型;减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合与同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换均属于基因重组。
B
2.(2017·湖北华中师范大学月考)下列关于基因突变和染色体变异比较的描述正确的是( )
A.两种变异都发生在基因的内部
B.两种变异的结果都导致基因数目的改变
C.两种变异都是可遗传的变异且可能传给后代
D.两种变异都可以发生在除病毒以外的所有生物
解析:染色体变异包括染色体数目变异和结构变异,引起的是基因的排列顺序或数目的变化,没有发生在基因的内部;基因突变是由于DNA分子中碱基对的缺失、增添、替换,引起基因结构的改变;染色体变异和基因突变若发生在减数分裂产生配子的过程中,则可能遗传给后代,属于可遗传的变异;原核生物没有染色体,也不能进行有性生殖,故只能发生基因突变且病毒也可以发生基因突变。
C
探究二
教师参考
问题引领:
1.怎样判断某生物体细胞中染色体组数
单倍体、二倍体和多倍体及相关育种的比较
2.单倍体与二倍体、多倍体的主要区别是什么
3.单倍体、多倍体在育种中有何应用
1.二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体 多倍体 单倍体
染色
体组 2个 3个或3个以上 1至多个
发育
起点 受精卵 受精卵 配子
植物
特点 正常 果实、种子较大,生长
发育延迟,结实率低 植株弱小,高度不育
2.多倍体育种和单倍体育种的比较
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少,再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
常用
方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药离体培养后,人工诱导染色体数目加倍
优点 操作简单 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物,在动物方面难以操作 技术复杂一些,需与杂交育种配合
【典例2】 下列各图中,所表示的是某些植物的体细胞,请根据下列条件判断:
(1)肯定是单倍体的是 图,它是由 倍体的生殖细胞直接发育形成的。
解析:(1)D只有一个染色体组,一定是单倍体。单倍体含有本物种配子染色体数,所以该单倍体是由二倍体的配子发育而来。
答案:(1)D 二
(2)茎秆较粗壮但不能产生种子的是 图,判断的理由是 。
(3)如果都不是由生殖细胞直接发育形成,其中肯定是二倍体的是 .
。
解析: (2)多倍体植株茎秆粗壮,但A有3个染色体组,减数分裂时联会紊乱,不能产生可育配子。(3)由受精卵发育而来,有几个染色体组就是几倍体,所以一定为二倍体的是BC。
答案: (2)A A所代表的植物是三倍体
(3)BC
(4)体细胞为C图的细胞其在有丝分裂后期的细胞中有 个染色体组,染色体形态有 种。
(5)假定A是由未受精的卵细胞发育而来,则A是 体,其最大的特点是 ,在生产上用途最广的是用它进行 育种,这种育种最大的优点是 。
解析:(4)有丝分裂后期,染色体数目加倍,染色体组数也加倍,染色体形态不变。(5)配子发育而来的都是单倍体,单倍体植株弱小,高度不育;单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。
答案:(4)4 4
(5)单倍 植株弱小,高度不育 单倍体 能明显缩短育种年限
方法透析 染色体组的判断
(1)据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中,形态相同的染色体a中有3条,b中两两相同,c中各不相同,则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。
(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次,该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如:基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体,含有四个染色体组。
(3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。
染色体组数=
备选例题
用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下,下列有关此育种方法的叙述正确的是( )
A.过程①是杂交
B.过程②为有丝分裂
C.过程③必须经过受精作用
D.过程④必须使用生长素处理
解析:图中①②③④分别代表杂交、减数分裂、花药离体培养和低温或秋水仙素处理幼苗。
A
【题组演练】
1.下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中,正确的是( )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.体细胞含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C.含一个染色体组的个体是单倍体,且单倍体一定只含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫做一个染色体组,因此一个染色体组中不含同源染色体;二倍体是指由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色体组的个体;单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,所以单倍体不一定含有1个染色体组,如普通小麦的单倍体含有3个染色体组;人工诱导多倍体的方法,除了用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗外,还可采用低温处理等。
A
2.(2017·天津和平区期中)下列叙述中正确的是( )
A.含有两个染色体组的生物体,一定不是单倍体
B.生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
C.基因型是aaaBBBCcc的植株一定是单倍体
D.基因型是Abcd的生物体一般是单倍体
D
解析:含有两个染色体组的生物体,若是由受精卵发育而成,则为二倍体,若是由配子发育而成,则是单倍体;生物的精子或卵细胞为配子,不是单倍体;基因型是aaaBBBCcc的植株,可能是三倍体,也可能是单倍体;基因型是Abcd的生物体含有一个染色体组,一般是单倍体。
3.(2017·山东济南外国语学校月考)普通小麦六倍体,体细胞含42条染色体,科学家利用花药离体培养(组织培养技术)培育出的小麦幼苗是( )
A.三倍体,含三个染色体组、21条染色体
B.单倍体,含三个染色体组、21条染色体
C.六倍体,含六个染色体组、42条染色体
D.单倍体,含一个染色体组、21条染色体
B
解析:根据普通小麦为六倍体、体细胞含42条染色体可判断,体细胞中含有6个染色体组、42条染色体,在减数分裂过程中,染色体数目减半,所以花药中的配子含有3个染色体组、21条染色体。由配子直接发育而来的幼苗称之为单倍体,含三个染色体组、21条染色体。
1.关键语句
(1)缺失、重复、倒位和易位为染色体结构变异;个别染色体数目的增加或缺失及以染色体组的形式增多或减少为染色体数目变异。
(2)一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,该组染色体为一个染色体组。
(3)由受精卵发育来的个体,细胞中含有几个染色体组,就叫几倍体。由配子发育来的个体,不管含有几个染色体组,都只能叫单倍体。
(4)低温和秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,可诱导多倍体的形成。
(5)花药离体培养得到的是单倍体植株,是单倍体育种的一个环节。
(6)秋水仙素处理时,在多倍体时处理萌发的种子或幼苗,在单倍体育种时处理单倍体植株的幼苗。
【知识回顾与网络构建】
2.请结合以上关键语句,尝试构建本课时知识网络。
参考:(共31张PPT)
第3节 人类遗传病
教师参考
新课导入一:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。
新课导入二:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分析,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子
提示:男孩,女孩。
上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基因遗传病外,还有哪些类型的遗传病 引入课题。
【学习目标】 1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.尝试调查人类遗传病。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。
自主学习
课堂探究
自主学习 读教材·学基础
一、人类遗传病常见类型
阅读教材P90～P91,完成以下问题。
1.人类遗传病的概念
通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
2.人类常见遗传病的类型
类型 概念 举例
单基因遗传病 指受 控制的遗传病 多指、并指、软骨发育不全、白化病等
多基因遗传病 指受__________________制的人类遗传病 原发性高血压、青少年型糖尿病等
遗传物质
一对等位基因
两对以上的等位基因
思考 多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系
提示:一个性状可能由多个基因控制。
染色体异常遗传病 由 引起的遗传病 21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征
染色体异常
二、遗传病的监测和预防
阅读教材P92,完成以下问题。
1.预防措施
主要包括 和 。
遗传咨询
产前诊断
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
(1)手段:羊水检查、 、孕妇血细胞检查以及 等。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种 。
选择
(2017·浙江金华期中)下列属于优生措施的是( )
A.产前诊断 B.早婚早育
C.近亲结婚 D.高龄生育
B超检查
基因诊断
遗传病或先天性疾病
A
三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
阅读教材P92,完成以下问题。
1.内容:绘制 的“地图”。
2.目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。
3.意义:认识到人类基因的 、结构、 及其相互关系,对人类疾病的 具有重要意义。
4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为______
个。
人类遗传信息
DNA序列
遗传信息
组成
功能
诊治和预防
2.0
万～2.5万
判断
(1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。( )
(2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。( )
(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。( )
(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。( )
√
√
√
×
探究一
课堂探究 解疑难·提能力
人类常见遗传病
教师参考
问题引领:
1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点
2.为何多基因遗传病的发病率高
3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些
1.单基因遗传病
类型 男女患
病概率 遗传特点 实例
常染
色体 显性遗传 相等 连续遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传 相等 隔代遗传 白化病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X染
色体 显性遗传 女性>男性 连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性遗传 女性<男性 隔代遗传 色盲、血友病
伴Y染
色体 只有男
性患者 连续遗传 外耳道多毛症
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。
3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)
(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):
与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。
(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。
【典例1】 (2017·山东枣庄月考)关于遗传病的叙述,正确的是( )
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.先天性疾病一定是遗传病,后天性疾病一定不是遗传病
C.无致病基因也可能患遗传病
D.猫叫综合征是染色体数目异常遗传病
解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;先天性疾病不一定是遗传病,后天性疾病也可能是遗传病;人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病;猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。
答案:C
方法透析 遗传病中的几个“不一定”
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多个成员患夜盲症。
(3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
备选例题
(2017·河北武邑月考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的一组是( )
①单基因遗传病是由一对等位基因控制的 ②染色体结构的改变可以导致遗传病 ③近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险 ④常染色体遗传病没有交叉遗传现象 ⑤环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ⑥产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ⑦伴X显性遗传病的发病率男性高于女性
A.①②③④⑤⑥
B.③④⑤⑥⑦
C.①②③④⑥
D.②③④⑥⑦
C
解析:受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病;人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,染色体异常遗传病包括染色体结构变异和染色体数目的变异引起的遗传病;近亲携带相同的隐性致病基因的可能性较大,所以近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险;常染色体遗传病具有隔代遗传的特点,没有交叉遗传现象;多基因遗传病具有发病率高、易受环境影响等特点;21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,可以通过产前对胎儿进行染色体分析来预防21三体综合征;伴X显性遗传病的发病率男性低于女性。
【题组演练】
1.下列关于人类遗传病的叙述中,不正确的是( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析:由于遗传物质改变而引起的疾病称为人类遗传病;抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征分别属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,这三种遗传病中只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传定律;21三体综合征患者21号染色体有3条,所以体细胞中染色体总数为47条;单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病。
D
2.(2017·湖南衡阳月考)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析:短指为常染色体显性遗传病,其发病率男性与女性基本相同;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,红绿色盲女性患者的一个致病基因必定来自其父亲,而其父亲的体细胞中只有一条X染色体,只要该X染色体上含有致病基因即患病;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,女性有2个X染色体,只要有1个X染色体上含有致病基因即发病,故其发病率女性高于男性;白化病为常染色体隐性遗传病,通常是隔代遗传。
B
探究二
教师参考
问题引领:
1.调查人类遗传病的原理和方法是什么
遗传病的调查
2.如何对遗传病的发病率和遗传方式进行调查
3.遗传病调查过程中应注意哪些问题
1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2.调查流程图
3.“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较
项目
调查内容 调查对象
及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病
发病率 广大人群
随机抽样 考虑年龄、性
别等因素,群
体足够大
×100%
遗传方式 患者家系 正常情况与
患病情况 分析基因显隐性及
所在的染色体类型
特别提示 遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于动物和植物来说遗传方式只能通过杂交或自交实验来判断。
【典例2】 (2016·福建厦门期末)关于“调查人群中遗传病发病率”的叙述,正确的是( )
A.最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病作为调查对象
B.计算某遗传病的发病率,应在患者的家系中进行调查
C.为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级汇总
D.某种遗传病的发病率=(患者人数/被调查群体中的正常人数)×100%
解析:调查时最好选取发病率较高的单基因遗传病;计算某遗传病的发病率,应在人群中随机进行调查;为保证调查的群体足够大,小组调查的数据应在班级和年级汇总;某种遗传病的发病率=( )×100%。
答案:C
备选例题
下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现 ②汇总结果,统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
解析:调查遗传病,应先确定调查项目,然后设计调查内容,依据设计进行调查,最后统计结果。
C
【题组演练】
1.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
解析:在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要在患者家系中调查。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项错误;艾滋病是由于感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,不属于遗传病,C项错误;红绿色盲属于单基因遗传病,D项正确。
D
2.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
A
解析:在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病;若男女发病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病;为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率,应该以广大人群为调查对象,并应做到随机取样。
1.关键语句
(1)人类遗传病的3种类型:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗 传病。
(2)单基因遗传病的5种类型:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病。
(3)多基因遗传病的3个特点:群体发病率较高、有家族聚集现象、易受环境 影响。
(4)人类遗传病监测和预防主要的两种手段:遗传咨询、产前诊断。
(5)产前诊断的4种手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断。
(6)发病率在人群中调查,遗传方式在患者家系中调查。
【知识回顾与网络构建】
2.请结合以上关键语句,尝试构建本课时知识网络。
参考:
