专题5.3人类遗传病-2017-2018学年高一生物人教版（必修2）

第3节 人类遗传病
一、选择题（12小题）
1．下列有关人类遗传病的叙述错误的是
A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病
B．冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病
C．抗维生素D佝偻病是受由显性基因控制的遗传病
D．21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
【答案】D
2．青少年型糖尿病是严重威胁青少年健康的一种遗传病。对于该病的叙述不正确的是
A．研究其发病率采取的正确方法是在人群中随机抽样调查并计算发病率
B．该病导致消瘦的原因可能是利用葡萄糖供能受阻，使机体消耗较多的脂肪
C．该病为单基因遗传病
D．该病的产生可能是遗传物质和环境因素共同作用的结果
【答案】C
【解析】青少年型糖尿病是多基因遗传病。
3．某遗传病为常染色体隐性遗传病，该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对。该遗传病不影响患者的生存及生育能力。对该遗传病进行调查，发病率为1/2 500。下列说法错误的是
A．该常染色体隐性遗传病是基因突变的结果
B．发病率的调查要选择足够多的患者进行调查
C．若随机婚配该地区有99/2 500的人其体内细胞有致病基因
D．通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率
【答案】B
【解析】根据题干信息“该遗传病是由于编码某种跨膜蛋白的基因缺失了三个碱基对”可知，该常染色体隐性遗传病时基因突变的结果，A正确；发病率的调查要选择在人群中随机调查，B错误；若相关基因用A、a表示，则aa为患者，该病的发病率为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50。该地区基因型为Aa和aa的个体的细胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50+2×1/50×49/50=99/2 500，C正确；通过遗传咨询和产前诊断能降低该遗传病的发病率，D正确。
4．红绿色盲在遗传过程中体现出交叉遗传的特点，下列对交叉遗传的叙述不正确的是
A．男性红绿色盲基因只能从母亲那里得到
B．父亲的红绿色盲基因只能传给女儿
C．母亲患病，儿子必患病
D．父亲患病，女儿必患病
【答案】D
【解析】红绿色盲的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，父亲患病，女儿不一定患病。
5．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
注：表中“＋”为发现病症表现者，“－”为正常表现者。
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
【答案】D
【解析】在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能属于X染色体上的显性遗传病；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病遗传方式的显、隐性；第Ⅳ类调查发现，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。
6．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质、预防遗传病发生的一门科学。以下属于优生措施的是
①避免近亲结婚 ②提倡适龄生育
③选择剖腹分娩 ④鼓励婚前检查 ⑤进行产前诊断
A．①②③④ B．①②④⑤ C．②③④⑤ D．①③④⑤
【答案】B
7．“人类基因组计划”测定人体细胞内24条染色体，这24条染色体是
A．全部的常染色体
B．随机抽取的24条染色体
C．24对同源染色体的各一条
D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体
【答案】D
【解析】人类基因组计划的宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列。因此，人类基因组计划要测定人体的24条染色体，这24条染色体是22对常染色体的各一条和X、Y两条异型性染色体。
8．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条
D．多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病
【答案】C
【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，其中多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病，21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为45条。
9．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（Ⅰ、Ⅲ），如图所示。下列叙述不正确的是
A．Ⅰ片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，不同家庭的男、女患病率总是相等
C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．人类基因组计划要分别测定X、Y染色体
【答案】B
10．下图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传
C．这种遗传病女性发病率高于男性
D．子女中的致病基因不可能来自父亲
【答案】B
【解析】从图示看出，该病如果是显性基因控制的，则母亲可能是杂合子；由于2号正常而女儿患病，该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传；无法判断这种遗传病女性发病率高于男性；该病由常染色体隐性基因控制时，子女中的致病基因可来自父亲。
11．一对表现正常的夫妇生了3个白化病孩子和1个正常孩子，下列有关说法不正确的是
A．夫妇双方都是杂合子
B．这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4
C．白化病为隐性性状
D．本题的3∶1正好符合孟德尔分离定律的分离比
【答案】D
【解析】由题意可知，白化病为隐性性状，夫妇双方都是杂合子，这对夫妇再生一个小孩为白化病的概率是1/4，A、B、C项正确；本题的3∶1不符合孟德尔分离定律的分离比，D项错误。
12．如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析以下叙述错误的是
A．若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．若发病原因为减数分裂异常，则患者2的父亲的减数第二次分裂后期可能发生了差错
C．若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体形成的子染色体没有分开所致
【答案】C
【解析】从图示看出，若发病原因为减数分裂异常，则患者2体内的额外染色体一定来自父方，可能是由于减数第二次分裂后期发生了差错；若发病原因为减数分裂异常，则患者1体内的额外染色体可能来自其母亲，也可能来自其父亲；若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体形成的子染色体没有分开所致。
二、非选择题（3小题）
13．下图为一个家族白化病的遗传系谱图，Ⅱ6和Ⅱ7为同卵双生，即由同一个受精卵发育成的两个个体，Ⅱ8和Ⅱ9为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答下列问题：
（1）控制白化病的是常染色体上的____基因。
（2）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则Ⅰ3个体的基因型为____。
（3）Ⅱ9是杂合子的概率为____。
（4）Ⅱ7和Ⅱ8再生一个孩子患病的概率为____。
（5）如果Ⅱ6和Ⅱ9结婚，则他们生出患病孩子的概率为____，若他们所生的第一个孩子患病，则再生一个孩子也患病的概率是_____。
【答案】（1）隐性
（2）Aa
（3）2/3
（4）1/4
（5）1/6 1/4
【解析】（1）由3号、4号正常而10号患病可知，白化病是常染色体隐性遗传病。（2）根据10号患者（aa）可推知3号的基因型为Aa；根据11号患者（aa）可推知7号的基因型为Aa。（3）7号的基因型为Aa，而6号和7号是同卵双生，两者的基因型相同，因此6号的基因型为Aa，肯定不是纯合体。8号和9号是异卵双生，两者的基因型不一定相同，9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa。（4）7号和8号的基因型均为Aa，根据基因分离定律，他们再生一个孩子患病的概率为1/4。（5）如果6号（Aa）和9（2/3Aa）号结婚，则他们生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6，如果他们所生的第一个孩子有病，说明他们的基因型都是Aa，则再生一个孩子也有病的概率是1/4。
14．下图中的曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；某一小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后的结果如表所示（空格中“√”代表乳光牙患者，“○”代表牙齿正常）。
请分析回答下列问题：
（1）图中多基因遗传病的显著特点是________________________________。
（2）图中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为________________________________________________。克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是___________________________。
（3）从遗传方式上看，遗传性乳光牙属于____________遗传病，致病基因位于____________染色体上。
（4）同学们进一步查阅相关资料后得知，遗传性乳光牙是正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为CAA、CAG，终止密码子为UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是__________________________，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质的相对分子质量________（填“增大”“减小”或“不变”），进而使该蛋白质的功能丧失。
【答案】（1）成年人发病风险显著增加
（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
母亲减数分裂形成Xb型卵细胞，父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵
（3）显性 常
（4）G—C突变成A—T 减小
15．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。调查中发现一男生（9号个体）患红绿色盲（相关基因用B、b表示），咨询中知道其同胞妹妹（10号个体）患白化病（相关基因用A、a表示）。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答下列问题：
（1）8号个体的基因型为________，5号个体为纯合子的概率为________。
（2）若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率为________。如果不考虑白化病，他们________（填“能”或“不能”）生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解（表现型不作要求）。
【答案】（1）AaXBXb 1/6
（2）1/18 能
遗传图解如图