3年高考2年模拟1年备战2019高考生物专题20+基因突变和基因重组

专题20　基因突变和基因重组
1．（2018海南卷，14）杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了（　　）
A．基因重组　　 B．染色体重复 C．染色体易位 D．染色体倒位
【答案】A
2．（2018全国Ⅰ卷，6）某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长，将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌（X）的菌落。据此判断，下列说法不合理的是（　　）
A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失
B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的
C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X
D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移
【答案】C
【解析】突变体M需添加了氨基酸甲的基本培养基上才能生长，可以说明突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性可能丧失，从而不能自身合成氨基酸甲，而导致必须添加氨基酸甲的基本培养基上才能生长，A正确；大肠杆菌属于原核生物，突变体M和N都是由于基因发生突变而得来，B正确；M和N的混合培养，致使两者间发生了DNA的转移，即发生了基因重组，因此突变体M与突变体N混合培养能得到X是由于细菌间DNA的转移实现的，而不是突变体M的RNA，C错误，D正确。
3．（2016海南卷，25）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（　　）
A．DNA分子发生断裂
B．DNA分子发生多个碱基增添
C．DNA分子发生碱基替换
D．DNA分子发生多个碱基缺失
【答案】
4．（2016天津卷，5）枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：
枯草杆菌
核糖体S12蛋白第55-58位的氨基酸序列
链霉素与核糖体的结合
在含链霉素培养基中的存活率（%）
野生型
能
0
突变型
不能
100
下列叙述正确的是（　　）
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
【答案】A
【解析】根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型的差异是S12蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，A正确；翻译是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B错误；野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸（56位氨基酸）有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸序列均改变，所以突变型的产生是由于碱基对的替换所致，C错误；枯草杆菌对链霉素的抗性突变不是链霉素诱发的，链霉素只能作为环境因素起选择作用，D错误。
5．（2016新课标Ⅲ卷，32）基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：
（1）基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者＿＿＿＿。
（2）在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以＿＿＿＿＿单位的变异。
（3）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子＿＿＿代中能观察到该显性突变的性状；最早在子＿＿＿代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子＿＿＿代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子＿＿＿代中能分离得到隐性突变纯合体。
【答案】（1）少
（2）染色体
（3）一　　二　　三　　二
（3）AA植株发生隐性突变后基因型变为Aa，而aa植株发生显性突变后基因型也可变为Aa，题目中已知在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，所以不论是显性突变还是隐性突变，在子一代中的基因型都有Aa，该基因型个体表现为显性性状，故最早可在子一代观察到该显性突变的性状；该种植物自花授粉，且子一代基因型为Aa，则子二代的基因型有AA、Aa和aa三种，故最早在子二代中观察到该隐性突变的性状（aa）；子一代虽然出现了显性突变纯合体（AA），但与基因型为Aa的杂合体区分不开（都表现为显性性状），需要再自交一代，若后代不发生性状分离，才可证明基因型为AA，故最早在子三代中分离得到显性突变纯合体（AA）；只有隐性突变纯合体（aa）才表现为隐性性状，所以该性状一经出现，即可确定是纯合体，故最早在子二代中分离得到隐性突变纯合体（aa）。
6．（2016北京卷，30）研究植物激素作用机制常使用突变体作为实验材料，通过化学方法处理萌动的拟南芥种子可获得大量突变体。
（1）若诱变后某植株出现一个新形状，可通过________________交判断该形状是否可以遗传，如果子代仍出现该突变性状，则说明该植株可能携带________________性突变基因，根据子代________________，可判断该突变是否为单基因突变。
（2）经大量研究，探明了野生型拟南芥中乙烯的作用途径，简图如下。
　　
由图可知，R蛋白具有结合乙烯和调节酶T活性两种功能，乙烯与_______________结合后，酶T的活性_______________，不能催化E蛋白磷酸化，导致E蛋白被剪切，剪切产物进入细胞核，可调节乙烯相应基因的表达，植株表现有乙烯生理反应。
（3）酶T活性丧失的纯合突变体（1）在无乙烯的条件下出现_____________（填“有”或“无”）乙烯生理反应的表现型，1与野生型杂交，在无乙烯的条件下，F1的表现型与野生型相同。请结合上图从分子水平解释F1出现这种表现型的原因：_____________。
（4）R蛋白上乙烯结合位点突变的纯合体（2）仅丧失了与乙烯结合的功能。请判断在有乙烯的条件下，该突变基因相对于野生型基因的显隐性，并结合乙烯作用途径陈述理由：_____________。
（5）番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径，若番茄R蛋白发生了与2相同的突变，则这种植株的果实成熟期会_____________。
【答案】（1）自　　显　　表现型的分离比
（2）R蛋白　　被抑制
（3）有　　杂合子有野生型基因，可产生有活性的酶T，最终阻断乙烯作用途径
（4）2与野生型杂交， 中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合，导致酶T持续有活性，阻断乙烯作用途径，表现为无乙烯生理反应，其表现型与2一致，因此突变基因为显性
（5）推迟
（3）由图可知，有无乙烯生理反应的发生，关键在于酶T有无活性，因此只要酶T无活性，不管有无乙烯都会发生乙烯生理反应。若杂合子含有野生型基因，就可产生有活性的酶T，最终阻断乙烯作用途径。
（4）2与野生型杂交，F1中突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合，导致酶T持续有活性，阻断乙烯作用途径，表现为无乙烯生理反应，其表现型与2一致，因此突变基因为显性。
（5）由“番茄中也存在与拟南芥相似的乙烯作用途径，若番茄R蛋白发生了与2相同的突变”和“突变基因表达的R蛋白不能与乙烯结合，导致酶T持续有活性，阻断乙烯作用途径，表现为无乙烯生理反应”推测，发生突变的该番茄植株果实的成熟期会推迟。
【考点定位】
考纲内容
考纲解读
1．基因突变的特征和原因（Ⅱ）；
2．基因重组及其意义（Ⅱ）。
1．理解基因突变的产生原因及其特征。
2．理解基因重组的类型及其意义。
【学科素养】
（1）生命观念：通过基因突变和基因重组的基本原理，建立起进化与适应的观点。
（2）科学思维：通过基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的比较，提高归纳与概括能力。
【命题预测】
纵观近三年高考题，本专题主要考查基因突变和基因重组的特征、原因及意义，预测2019年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。
【基础梳理】
一、基因突变的特征和原因
1．基因突变
（1）概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（2）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（3）诱发基因突变的外来因素
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等；
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒的遗传物质。
（4）特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
（5）意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料。
2．基因突变的实例――镰刀型细胞贫血症
（1）病因图解如下：
（2）要点归纳
①图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变发生在a过程中。
②患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由T//A突变成A//T。
二、基因重组及其意义
1．基因重组
（1）实质：在有性生殖过程中控制不同性状的基因的重新组合。
（2）类型
①自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
②交叉互换型：四分体的非姐妹染色单体的交叉互换。
③人工重组型：转基因技术，即基因工程。
（3）结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
（4）意义：形成生物多样性的重要原因之一。
2．基因重组与基因突变区别
比较项目
基因突变
基因重组
变异本质
基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间
通常在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
适用范围
所有生物（包括病毒）
有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物
产生结果
产生新基因（等位基因）
产生新基因型
应用
人工诱变育种
杂交育种、基因工程育种
【要点解读】
1．基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
2．基因突变未引起生物性状改变的四大原因
（1）突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
（2）密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
（3）隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
（4）有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
3．谨记基因重组的三点提醒
（1）多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
（2）具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
（3）“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
4．“三看法”判断基因突变与基因重组
（1）一看亲子代基因型
①如果亲代基因型为BB或bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb，则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
（2）二看细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交叉互换。
（3）三看细胞分裂图
　　　　　　　　　　
①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（同白或同黑）上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。
③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体（颜色不一致）上的两基因不同，则为交叉互换（基因重组）的结果，如图丙。
1．（山东省潍坊市2018届高三第三次高考模拟考试理科综合生物试题）下列对变异与进化内容的理解，正确的是（　　）　
A．同胞兄弟的遗传差异主要与父母基因重组有关
B．基因突变所涉及的碱基对数目不一定少于染色体变异
C．遗传病患者体内一定能检测到致病基因
D．共同进化导致生物多样性的形成，与群落演替过程无关
【答案】A
2．（湖北省武汉市新洲一中阳逻校区2018届高三5月第一次模拟理综生物试题）某二倍体植物染色体上的基因B2是由基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是（　　）
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
【答案】D
【解析】DNA碱基对的增添、缺失、插入、替换都会造成基因突变，A正确；如果是碱基对替换引起的基因突变，由于密码子的兼并性，合成蛋白质可能相同，B正确；生物共用一套密码子，C正确；配子经过减数分裂形成，发生等位基因分离，不会共同存在于同一个配子，D错误。
3．（衡水金卷2018年普通高等学校招生全国统一考试模拟（调研卷）试题（五）理综生物试题）如图表示某动物一个精原细胞分裂时染色体配对时的一种情况，A?D为染色体上的基因。下列分析正确的是（　　）
A．该变异属于基因重组，发生于减数第一次分裂前期
B．两条非姐妹染色单体相互交换的基因不能进行表达
C．每条染色体在该次分裂的后期着丝点分裂
D．这种变异会产生新的基因和基因型
【答案】A
【解析】图示表示同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换，属于基因重组，发生在减数第一次分裂的前期，A正确；两条非姐妹染色单体相互交换的基因可以进行表达，B错误；图示交叉互换发生减数第一次分裂过程中，着丝点还没有分裂，每条染色体上着丝点的分裂发生在减数第二次分裂后期，C错误；图示变异只能产生新的基因型，不能产生新的基因，D错误。
4．（四川省成都市2018年理综高考模拟试卷（一）生物试题）胰岛素的靶细胞主要通过细胞膜上的载体（GLUT4）来摄取葡萄糖，胰岛素与靶细胞膜上的受体结合，调控GLUT4的储存囊泡与细胞膜融合。大部分Ⅱ型糖尿病患者血液中胰岛素含量并不低，但组织细胞对胰岛素的敏感性降低，称为胰岛素抵抗。下列关于胰岛素抵抗出现的原因的推理不合理的是（　　）
A．胰岛素抗体与胰岛素结合，使胰岛素不能与其受体正常结合
B．胰岛素靶细胞中GLUT4储存囊泡转运至细胞膜过程受阻
C．靶细胞上胰岛素受体异常，导致胰岛素信号不能正常传递
D．胰岛素靶细胞发生基因重组，不能表达GLUI4运输葡萄糖
【答案】D
5．（河北省2018届高三5月冲刺模考理科综合生物试题）下列关于变异的相关叙述，正确的是（　　）
A．非同源染色体上的非等位基因不可以发生基因重组
B．基因重组不可以产生新的性状，只可以把现有性状进行重新组合
C．可遗传的变异一定会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化
D．玉米（2n=20）一个染色体组有10条染色体，则玉米单倍体基因组有11条染色体
【答案】B
【解析】非同源染色体上的非等位基因会随着非同源染色体的自由组合发生基因重组，A项错误；基因重组不产生新基因，不产生新的性状，只是把原有性状进行重新组合，B项正确；基因重组属于可遗传的变异，但不会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化，C项错误；玉米植株没有雌雄之分，其一个染色体组和基因组染色体数目相同，均为10条染色体，D项错误。
6．（衡水金卷2018届高三高考模拟试卷二理科综合生物试题）下列有关基因突变和染色体变异的叙述正确的是（　　）
A．两者都需要外界因素的诱导才能发生，都是随机的、不定向的
B．发生基因突变或染色体变异后，生物性状必然改变
C．将N基因导入M基因的内部，可实现这两个基因的重新组合
D．诱发基因突变和利用单倍体培育新品种，均可缩短育种时间
【答案】D
7．（宁夏银川市第二中学2018届高三三模考试理综-生物试题）镰刀型细胞贫血症病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制。下列相关叙述正确是（　　）
A．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到
B．造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
【答案】A
【解析】镰刀型细胞贫血症患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，因此可用显微镜观察镰刀型细胞贫血症患者的红细胞，A正确；造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基序列发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A=T，C=G，因此A+G=C+T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此h基因与H基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；基因在光学显微镜下是观察不到的，D错误。
8．（黑龙江省齐齐哈尔市2018届高三第三次模拟考试理科综合生物试题）诺贝尔生理学或医学奖获得者克隆了果蝇的period基因，并发现该基因编码的mRNA和蛋白质含量随昼夜节律而变化。下列相关叙述正确的是（　　）
A．period基因的基本组成单位是核糖核苷酸
B．period基因的表达不受环境的影响
C．period基因突变一定导致果蝇生物钟改变
D．period基因所在的DNA分子在细胞内复制时需要解旋酶和DNA聚合酶等
【答案】D
9．（浙江省普通高校招生选考科目考试仿真信息卷生物试题）下图是基因型为AABb的某动物进行细胞分裂的示意图，下列相关叙述错误的是（　　）
　　　　　　　　　　　
A．此细胞形成过程中发生了基因突变
B．此细胞含有其母细胞一半的细胞质
C．此细胞可形成两种基因型的子细胞
D．此细胞中的染色单体在减数第一次分裂前的间期形成
【答案】B
【解析】该生物基因型为AABb，因此图示细胞中基因a不可能是交叉互换产生的，只能是由基因A经突变产生，A项正确；若此细胞为次级精母细胞，则含有其母细胞一半的细胞质。若此细胞为次级卵母细胞，由于初级卵母细胞的细胞质不均等分裂，则该次级卵母细胞含有其母细胞大部分的细胞质。若此细胞为第一极体，由于初级卵母细胞的细胞质不均等分裂，则该极体含有其母细胞的一小部分细胞质。因此，B项错误；此细胞继续分裂可形成AB和aB两种基因型的子细胞，C项正确；此细胞处于减数第二次分裂，细胞中的染色单体是在减数第一次分裂前的间期形成的，D项正确。
10．（福建省福州市2018届高三下学期5月模拟考试理综生物试题）红色面包霉的菌丝颜色由一对等位基因（A、a）控制，红色对白色显性。下图表示其生活史，合子分裂产生的孢子是按分裂形成的顺序排列的。下列相关分析错误的是（　　）
A．子代菌丝体出现1∶1的性状分离比能直观验证分离定律
B．若囊中A、a孢子比例不为1∶1，说明是减数分裂过程发生交叉互换
C．若囊中第一个孢子基因型为A、第二个为a，说明有丝分裂发生基因突变
D．若囊中第一、二个孢子基因型为A、第三、四个为a，最可能是减数分裂中发生交叉互换
【答案】B
11．（福建省厦门双十中学2018届高三第十次理科综合能力考试生物试题）如图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列，下列叙述正确的是（　　）
A．该DNA分子中发生碱基对替换属于基因突变
B．若b、c基因位置互换，则发生了染色体易位
C．b中发生碱基对改变，可能不会影响该生物性状
D．基因重组可导致a、b位置互换
【答案】C
12．（2018年高考985核心密卷理科综合生物试题）人类囊性纤维病是由于第7号染色体上编码CFTR（—种跨膜蛋白）的基因缺失3个碱基，使CFTR的结构发生异常，从而导致其转运氯离子的功能异常。CFTR的作用机理是ATP与CFTR上的两个结合位点相互作用，从而引起CFTR构象发生变化，进而使通道孔打开和闭合。下列叙述不正确的是（　　）
A．在正常细胞中，CFTR运输Cl-最可能的方式是主动运输
B．氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上通道蛋白决定的
C．基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
D．基因碱基数目的改变一定会导致蛋白质结构的改变
【答案】D
【解析】由题干信息可知，转运氯离子过程有CFTR（—种跨膜蛋白）和ATP的作用，推测CFTR运输Cl-最可能的方式是主动运输，A正确；当CFTR的结构发生异常，会导致其转运氯离子的功能异常，说明氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上通道蛋白决定的，B正确；由于基因突变导致CFTR的结构发生异常，从而导致其转运氯离子的功能异常，说明基因能通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状，C正确；比如碱基对的改变发生在非编码区、编码区的内含子，或者碱基对改变后转录得到的密码子与原来的密码子所对应的氨基酸相同，以上这些情况都不会改变蛋白质的结构，D错误。
13．（江西省南昌市2018届高三第二次模拟考试理科综合生物试题）一个位于常染色体上的基因，发生突变导致胚胎畸形且无法存活。以下叙述正确的是（　　）
A．若此突变为隐性，则突变基因携带者均为雌性果蝇
B．若此突变为显性，则在存活的个体中存在突变的纯合果蝇
C．若此突变为显性，则突变雄果蝇和野生型雌果蝇杂交子代只有雄果蝇
D．若此突变为隐性，两个突变基因携带者产生的子代中雌性个体占一半
【答案】D
14．（四川省南充市2018届高三第三次诊断考试理科综合生物试题）果蝇是遗传学研究的经典材料，分析下列与之有关的遗传问题：
（1）果蝇的灰体和黑檀体由E和e控制，E和e的根本区别是______________________________。科研人员对E和e基因进行测序并比较，发现e基因的编码序列缺失一个碱基对。据此推测，e基因在翻译时，可能出现__________或__________。
（2）视网膜色素变性病是一种单基因遗传病，是影响人类健康的重要因素之一。有科学家发现，某果蝇种群中也有这种单基因遗传病，为研究人类视网膜色素变性病提供了实验材料。
①为判断视网膜色素变性病的遗传方式，请用该种群的果蝇进行相关实验，并完成以下内容：
实验材料：选择亲本表现型为____________________的果蝇作为杂交实验材料。
杂交方法：________________________________________。
实验结果：子一代表现型均正常。
结论：视网膜色素变性病的遗传方式为常染色体上隐性遗传病。
②视网膜色素变性病也有只发生在X染色体上的隐性遗传，若用荧光分子标记法检测，女性患者体细胞在有丝分裂中期应有__________个荧光点。
【答案】（1）脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同　　提前终止　　从缺失部位以后翻译的氨基酸序列发生变化
（2）视网膜色素变性和视网膜色素正常　　正交反交　　4
【解析】（1）E和e是等位基因，二者的根本区别是脱氧核苷酸（或碱基对）的排列顺序不同。e基因的编码序列缺失一个碱基对，可能导致mRNA中终止密码提前出现，使翻译提前终止，也可能导致突变位点及以后对应的氨基酸序列均发生改变。
（2）①由于视网膜色素变性病的显隐性未知，判断视网膜色素变性病的遗传方式，可选择具有相对性状的雌雄果蝇进行正反交实验，即选择视网膜色素变性和视网膜色素正常的雌雄果蝇进行正反交实验。
②若视网膜色素变性病是只发生在X染色体上的隐性遗传，则女性体细胞中的两条X染色体上均含有致病基因，在有丝分裂中期每条染色体均含有两条染色单体，共含有4个致病基因，用荧光分子标记法检测，应有4个荧光点。
15．（江苏省2018年高考冲刺预测卷一生物试题）科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株（甲）。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表现型及比例为正常植株：矮秆植株3:1。D11基因的作用如下图所示。请分析并回答问题：
（1）BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的______________功能。
（2）EMS诱发D11基因发生______________（填“显性”或“隐性”）突变，从而______________（填“促进”或“抑制”）CYP724B1酶的合成，水稻植株内BR含量______________，导致产生矮秆性状。
（3）研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有________特点。
（4）科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株（乙）。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同（仅由D11基因突变引起的），还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的（其他情况不考虑）。
①若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生______________（填“显性”或“隐性”）突变引起的。
②若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计操作较简便的实验方案，预期实验结果及结论。
实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例。
预期实验结果及结论:若植株全为______________植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为______________植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。
【答案】（1）信息交流（或信息传递）　　
（2）隐性　　抑制　　减少
（3）随机性
（4）隐性　　正常　　矮秆
（4）纯合矮秆水稻突变植株（甲）是D611基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同（仅由D11基因突变引起的），还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。
①若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进而形成BR，且BR的受体正常，这有表明乙水稻矮秆性状是由D6基因发生隐性突变引起的。
②若杂交子代皆表现为矮秆植株，可能乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同（仅由D11基因突变引起的），也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进行进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同（仅由D11基因突变引起的），则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，这可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全长为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同。
1．关于生物体内遗传信息传递的叙述，正确的是（　　）
A．翻译时，每种密码子都有与之对应的反密码子
B．没有外界因素干扰时，DNA分子的复制也可能出错
C．转录开始时，RNA聚合酶必须与基因上的起始密码结合
D．翻译时，一个核糖体上结合多条mRNA分子，有利于加快翻译的速度
【答案】B
【解析】翻译时，终止密码子不能编码氨基酸，因此终止密码子没有与之对应的反密码子，A错误；没有外界因素干扰时，DNA分子的复制也可能出错，B正确；启动子位于基因的首端，是RNA聚合酶识别和结合的部位，驱动基因转录出mRNA，可见，转录开始时，RNA聚合酶必须与基因上的启动子结合，C错误；翻译时，一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体，同时进行多条肽链的合成，有利于加快翻译的速度，D错误。
2．瑞典的研究人员发现，居住在安第斯山脉的人们拥有一个遗传变异，能快速代谢砒霜这种剧毒的化合物，下列关于生物变异叙述正确的是（　　）
A．安第斯山脉特殊的环境产生了能快速分解砒霜这个变异
B．可遗传变异的来源有突变和基因重组
C．生物只要产生了可遗传的变异，就能遗传给后代
D．生物的变异都是由基因结构的改变引起的
【答案】B
3．某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变，形成了它的等位基因E1，导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换，下列叙述正确的是（　　）
A．基因E2形成E1时，该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变
B．基因E2突变形成E1，该变化是由基因中碱基对的替换、增添和缺失导致的
C．基因E2形成E1时，一定会使代谢加快，细胞中含糖量增加，采摘的果实更加香甜
D．在自然选择作用下，该种群基因库中基因E2的基因频率会发生改变
【答案】D
【解析】基因E2突变形成E1时，其上的遗传信息会发生改变，在染色体上的位置不变；蛋白质中只有一个氨基酸被替换，这说明该突变是由基因中碱基对的替换造成的，碱基对的增添和缺失会造成氨基酸数目和种类的改变；基因突变具有不定向性和多害少利性，基因E2突变形成E1后，植株代谢不一定加快，含糖量不一定增加。
4．许多化学药剂可以导致基因突变和染色体变异。野生型水稻用甲磺酸乙酯（EMS）处理获得雄性不育突变体，且雄性不育基因与可育基因是一对等位基因。下列相关叙述正确的是（　　）
A．判断雄性不育基因的显隐性最简便的方法是让该突变体自交
B．若经EMS处理导致基因多个碱基对缺失，则引起的变异为基因突变
C．若让该雄性不育突变体再经人工诱变则不能恢复为野生型
D．若该雄性不育突变体为一条染色体片段缺失所致，则雄性不育基因为显性基因
【答案】B
5．最新研究发现白癜风致病根源与人体血清中的酪氨酸酶活性减小或丧失有关，当编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变时，表达产物将变为酶A，下表显示酶A与酪氨酸酶相比，可能出现的四种情况。相关叙述正确的是（　　）
比较指标
①
②
③
④
患者白癜风面积
30%
20%
10%
5%
酶A氨基酸数目/酪氨酸酶氨基酸数目
1.1
1
1
0.9
A．①④中碱基的改变是染色体结构变异导致的
B．②③中氨基酸数目没有改变，对应的mRNA中碱基排列顺序也不会改变
C．①使tRNA种类增多，④使tRNA数量减少，②③中tRNA的数量没有变化
D．①④可能导致控制酪氨酸酶合成的mRNA中的终止密码子位置改变
【答案】D
【解析】编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变，说明只是该基因内部结构改变，整个DNA分子上基因的数量和位置都没有改变，所以属于基因突变，不属于染色体结构变异；编码酪氨酸酶的基因中某些碱基改变，则转录产生的mRNA中碱基排列顺序必然改变；同一tRNA可多次使用，其数量不会随基因中碱基的改变而改变；根据表中①④数据分析，突变后合成的蛋白质中氨基酸数目改变，说明合成酪氨酸酶的mRNA中的终止密码子位置可能发生了改变。
6．调查发现枯草杆菌有野生型和突变型两种，其中野生型对链霉素没有抗性，突变型对链霉素有抗性。后续研究发现野生型枯草杆菌S12蛋白的56位氨基酸和突变型不同。下列叙述正确的是（　　）
A．链霉素能使野生型枯草杆菌发生定向变异
B．枯草杆菌是原核生物，不能进行基因重组
C．两种类型的S12蛋白基因只有一个碱基对不同
D．链霉素可增加突变型枯草杆菌在种群中的比例
【答案】D
7．最近研究发现，线粒体的进化速率非常快，它的—个細的进化速率（突变速率）大约是一个和基因进化速率的6-17倍。下列哪项解释不能成立（　　）
A．线粒体DNA增殖时间短，快速增殖为基因突变提供了更多的机会
B．线粒体DNA无蛋白质保护，容易诱发突变
C．线粒体基因突变对生物的生命没有影响，突变比较容易保留下来
D．线粒体DNA复制时，可能其纠错能力低，且缺乏相应的修复机制
【答案】C
【解析】线粒体基因决定着线粒体的性状，若是发生了对线粒体功能关键性的突变，会导致能量供应的能力散失，从而影响生物的生命活动；同时，线粒体基因的突变同样会受到自然选择的影响，不适应环境的会被淘汰。
8．如图所示为基因型AaBb（两对基因独立遗传）的某种二倍体动物的两个正处在分裂状态的细胞。下列说法正确的是（　　）
A．两个细胞所属的分裂方式相同
B．两个细胞中染色体组数和同源染色体对数相同
C．两个细胞中A、a基因的位置异常，其原因相同
D．两个细胞发生了相同类型的可遗传变异
【答案】D
9．某种动物（2N=6）的基因型为AaBbRrXTY，其中A、B基因位于同一条常染色体上，R、r基因位于另一对常染色体上。该动物的一个精原细胞经减数分裂产生甲、乙、丙、丁四个精细胞，甲和乙来自一个次级精母细胞，丙和丁来自另一个次级精母细胞。其中甲的基因型为AbRXTY，不考虑基因突变和染色体结构变异，下列判断正确的是（　　）
A．甲含5条染色体 B．乙的基因型为AbRXTY
C．丙含2条常染色体 D．丁的基因型不是aBr就是ABr
【答案】C
【解析】某种动物（2N=6）的基因型为AaBbRrXTY，由于A、B基因位于同一条常染色体上，且甲的基因型为AbRXTY，则该动物减数分裂过程中，发生了同源染色体之间的非姐妹染色单体交叉互换。若A与a发生交叉互换，则产生的两个次级精母细胞的基因型为AabbRRXTXTYY、AaBBrr，继续进行减数第二次分裂，前者产生甲（AbRXTY）和乙（abRXTY），后者产生丙和丁，即aBr、ABr；若B与b发生交叉互换，则产生的两个次级精母细胞的基因型为AABbRRXTXTYY、aaBbrr，继续进行减数第二次分裂，前者产生甲（AbRXTY）和乙（AbRXTY），后者产生丙和丁，即aBr、abr。由于A、B基因位于同一条常染色体上，且甲的基因型为AbRXTY，则甲的形成发生了染色体数目的变异，其含4条染色体，A错误。乙的基因型为AbRXTY或abRXTY，B错误。丙的基因型为aBr或ABr或abr，其含2条常染色体，C正确。丁的基因型为aBr或ABr或abr，D错误。
10．下列关于生物变异的说法，错误的是（　　）
A．用一定浓度的秋水仙素处理二倍体的单倍体幼苗，可得到二倍体纯合子
B．豌豆的淀粉分支酶基因中插入一段外来的DNA序列属于基因突变
C．果蝇的核基因Q1突变为Q2后，正常情况下Q1与Q2会出现在同一个配子中
D．基因突变若发生在体细胞中则不能通过有性生殖遗传给后代
【答案】C
11．周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，该突变基因转录形成的mRNA长度不变，但合成的多肽链缩短，使通道蛋白结构异常而导致遗传病。下列有关叙述，正确的是（　　）
A．翻译的多肽链缩短说明编码基因一定发生了碱基对的缺失
B．该病例说明了基因能通过控制酶的合成来控制生物的性状
C．突变导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则发生改变
D．患该病的原因可能是基因中碱基对的替换而导致mRNA上终止密码子提前出现
【答案】D
【解析】正常基因和突变基因转录出的mRNA长度相同，但致病基因控制合成的异常多肽链较正常多肽链短，可能原因是基因中碱基发生替换，使对应的密码子变为终止密码子，导致mRNA上终止密码子提前出现，故A项错误，D项正确；周期性共济失调是一种编码细胞膜上钙离子通道蛋白基因发生突变导致的遗传病，说明基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B项错误；突变不会导致基因转录和翻译过程中碱基互补配对原则改变，C项错误。
12．眼皮肤白化病（OCA）是一种与黑色素合成有关的疾病，该病患者的虹膜、毛发及皮肤呈现白色症状。OCAl与OCA2均为隐性突变造成的。OCAl型患者毛发均呈白色，OCA2型患者症状略轻，OCA2型患者P蛋白缺乏的黑色素细胞中pH异常，但酪氨酸酶含量正常。其发病根本原因如下表一。下列说法正确的是（　　）
A．OCA两种突变类型体现了基因突变不定向性特点
B．图一中I代两个体都是杂合子，后代患病概率为3/4
C．OCA2型患者症状略轻，原因很可能是pH异常，酪氨酸酶活性降低
D．OCA两种突变类型都体现了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
【答案】C
13．研究发现，M和P两个品系果蝇杂交过程出现一种不育现象，子代性腺发生退化，无法产生正常配子，此现象与P品系特有的P因子（一段可转移的DNA）有关。用两个品系的果蝇进行实验，结果如下表。
组别
1
2
3
4
亲本组合
P♂×P♀
M♂×M♀
M♂×P♀
P♂×M♀
子代配子正常率
100%
100%
100%
0%
（1）由实验结果可知，这种子代不育现象仅在____________时出现，据此判断不育现象的发生除了P因子外，还与____________品系的细胞质成分有关。由此分析，1组和2组子代能正常产生配子的原因是
____________。
（2）研究发现，P因子可以从染色体的一个位置转移到相同或不同染色体的其他位置上，会导致被插入基因发生____________，进而导致不育现象。体细胞阶段，P因子能表达出抑制P因子转移的阻遏蛋白，在细胞质中大量积累。受精后，P品系卵细胞质中积累的大量阻遏蛋白___________，因此第3组子代能正常产生配子；P品系精子只提供____________，因此第4组子代不能正常产生配子。
（3）进一步研究发现，在生殖细胞阶段，P因子能表达出P因子转移所需要的转移酶。这种转移酶总长度大于阻遏蛋白，并且前面2/3左右的____________序列与阻遏蛋白完全相同，推测出现这种现象的原因是P因子____________。
（4）雄果蝇减数分裂时同源染色体不会发生交叉互换，但是将P因子导入到雄果蝇染色体上，可以引起P因子处发生交叉互换。若右图所示基因型的雄果蝇进行测交，测交后代中aabb基因型的个体所占比例为n，则该雄果蝇产生的重组配子所占比例为____________。
【答案】（1）P作父本、M作母本　　M1组　　没有M品系的细胞质成分，2组没有P因子（或“1组、2组不同时存在P因子和M品系细胞质成分”）
（2）基因突变　　抑制P因子的转移　　P因子（或“细胞核”）　　
（3）氨基酸　　（在体细胞或生殖细胞阶段）可以转录形成不同的mRNA，翻译形成阻遏蛋白或转移酶
（4）1-2/n
（3）根据题意分析，抑制P因子转移的阻遏蛋白和P因子转移酶都是P因子表达出的蛋白质，它们前2/3左右的氨基酸序列相同，题中已告知两种蛋白分别在体细胞阶段、生殖细胞阶段表达，据此推测P因子分别在体细胞阶段、生殖细胞阶段可以转录形成不同的mRNA，进而翻译形成阻遏蛋白、转移酶。
（4）图中所示基因型的雄果蝇，若其减数分裂不发生交叉互换，则只能产生AB、ab两种配子；而导入P因子后会引起其在产生配子时发生交叉互换，产生一定量的重组配子Ab、aB，即总共可产生4种配子，其中AB和ab比例相同，Ab和aB比例相同，对其测交产生aabb后代的比例为n，即该雄蝇产生的ab配子比例为n，则重组配子（Ab和aB）比例为1-2/n。
14．在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了6组小鼠交配组合，统计相同时间段内的繁殖结果如下。
（1）已知Ⅰ、Ⅱ组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于＿＿＿染色体上。
（2）Ⅲ组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由＿＿＿基因控制的，相关基因的遗传符合＿＿＿＿＿定律。
（3）IV组的繁殖结果说明，小鼠表现出的脱毛性状不是＿＿＿＿＿＿影响的结果。
（4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于＿＿＿＿＿＿。此种群中同时出现几只脱毛小鼠的条件是＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
（5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的1个G突变为A，推测密码子发生的变化是＿＿＿（填选项前的符号）。
a．由GGA变为AGAb．由CGA变为GGAc．由AGA变为UGAd．由CGA变为UGA
（6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现此现象的原因是蛋白质合成＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。
【答案】（1）常
（2）—对等位 孟德尔分离
（3）环境因素
（4）自发/自然突变 突变基因的频率足够高
（5）d
（6）提前终止 代谢速率 产仔率低
（4）基因突变分为自发突变和人工诱变，在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于自发突变；只有突变基因的频率足够高时，此种群中才有可能同时出现几只脱毛小鼠。
（5）DNA模板链上的碱基和mRNA上的碱基互补配对，若模板链中的1个碱基G变为A，则mRNA中相应位置上的碱基应该由C变为U。
（6）若突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，说明该蛋白质合成提前终止。该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降，而甲状腺激素能促进细胞新陈代谢，由此可见该蛋白质会导致小鼠细胞的代谢下降，这可能也是雌性脱毛小鼠产仔率低的原因。
15．人视网膜色素变性（RP）是一种严重影响人视觉的遗传病。
（1）科研人员对患者甲和乙进行家系调查，得到图1所示的两个家系图。
据图分析，甲所患RP的遗传方式为_________遗传，乙所患RP的遗传方式与甲_________（填“相同”或“不同”）。
（2）研究发现，RP还存在其他遗传方式，并且目前已经发现有多达20个基因的100多个突变位点与RP有关，这体现了基因突变具有______和_______的特点。
（3）科研人员构建斑马鱼模型，探究rp2基因在致病过程中的作用。
①科研人员敲除斑马鱼细胞中一条染色体上的rp2基因，筛选得到rp2基因杂合突变体。将该突变体与野生型斑马鱼杂交，对得到的F1进行rp2基因测序，发现序列不同的两种突变类型A和B，如图2所示。请比较突变型A、B的异同点：________。
②研究者认为，与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。从分子水平分析，选择突变型A的原因是_____。
③选取相同突变类型的F1个体相互交配得到F2，理论上突变纯合子应占F2的_______，但实际鉴定只有10%为纯合子，推测rp2基因突变______。
（4）科研人员进一步研究突变的rp2基因对影响感光细胞感光能力的两种蛋白P1和P2表达的影响，得到图3所示结果。
据此推测rp2基因突变导致视觉异常的原因可能是_______。
（5）科研人员偶然发现一个Y染色体连锁的遗传家系，为探究该突变是Y染色体上的基因直接突变而来，还是由已知致病基因易位所致，科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，若患者该序列的拷贝数是正常男性的________倍，则说明该患者是由于rp3所在片段易位所致。
【答案】（1）常染色体显性　　不同
（2）不定向性　　随机性（或“普遍性”）
（3）均属于碱基对缺失，但碱基对缺失数目不同　　A为5个碱基对，B为12个碱基对突变型A为5个碱基对（非3的倍数）缺失，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B为12个碱基对（3的倍数）缺失，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小　　1/4　　影响斑马鱼的个体发育，
（4）rp2基因纯合导致其存活率降低对P1和P2基因的转录无影响，但下调P1、P2的表达量（或导致P1、P2降解）
（5）2
②根据以上分析已知，突变体A、B分别缺失了5个、12个碱基对，其中突变型A的5个碱基对不是3的倍数，造成mRNA上的密码子阅读框错位，对蛋白质影响较大；而突变型B的12个碱基对是3的倍数，造成蛋白质中4个氨基酸缺失，对蛋白质影响相对小。因此与突变型B相比，突变型A在性状上与野生型差异更大，适合用于研究rp2基因的功能。
③相同突变类型的F1个体为突变基因的杂合子，则它们相互杂交产生的后代中突变纯合子占1/4，而实际上只有10%，说明rp2基因突变影响了斑马鱼的个体发育，rp2基因纯合导致其存活率降低。
（4）据图分析，与野生型相比，究突变的rp2基因转录产生的三种RNA不变，翻译产生的β-actin也不变，而翻译产生的P1、P2都减少了，说明rp2基因突变对P1和P2基因的转录无影响，但下调P1、P2的表达量（或导致P1、P2降解）。
（5）根据题意分析，若该患者是由于rp3所在片段易位所致，则科学家利用X染色体上的rp3基因位点紧密连锁的S序列对患者DNA进行检测，患者该序列的拷贝数应该是正常男性的2倍。