3年高考2年模拟1年备战2019高考生物专题22+人类遗传病

专题22　人类遗传病

1．（2018海南卷，16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（　　）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
【答案】C
2．（2018江苏卷，12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　　）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，没有引起遗传物质的改变，不需要进行细胞检查，A正确；夫妇中有核型异常者，则胎儿的核型可能发生了异常，需要通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，B错误；夫妇中有先天性代谢异常者，可能是遗传物质改变引起的疾病，因此需要进行细胞检查，C错误；夫妇中有明显先天性肢体畸形者，还可能是先天性遗传病，因此需要进行细胞检查，D错误。
3．（2018浙江卷，15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
【答案】A
4．（2017江苏卷，6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
【答案】D
【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。
5．（2016海南卷，23）减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致的遗传病是（　　）
A．先天性愚型 B．原发性高血压 C．猫叫综合征 D．苯丙酮尿症
【答案】A
【解析】先天性愚型是21号染色体多了一条；原发性高血压是多基因遗传病；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失；苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
6．（2016海南卷，24）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　　）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
【答案】D
7．（2016新课标Ⅰ卷，6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应等于该病致病基因的基因频率的乘积，A、B错误；X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方，C错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D正确。
8．（2016浙江卷，6）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是（　　）
　　　
A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若Ⅱ2与Ⅱ3生育了 1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
【答案】D
9．（2017年新课标Ⅱ卷，32）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为_________；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为______。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为________；在女性群体中携带者的比例为______。
【答案】（1）
（2）1/8 1/4
（3）0.01 1.98%
10．（2016江苏卷，30）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：

（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有＿＿＿＿＿条异常肽链，最少有＿＿条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的＿＿＿基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为＿＿＿＿的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的＿＿现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_____（填序号）。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为______。
【答案】（1）2 0
（2）HbS HbAHbA
（3）杂种（合）优势
（4）①②
（5）1/18
（4）调查SCD发病率，应在人群中随机抽样调查，调查SCD遗传方式，应在患者家系中调查。
（5）一对夫妇中男性父母都是携带者，则其基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，女性的妹妹是患者，则其父母亦均为携带者，该女性基因型为1/3HbAHbA、2/3HbAHbS，这对夫妇生下患病男孩的概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。
【考点定位】
考纲内容
考纲解读
1．人类遗传病的类型、监测和预防、人类基因组计划及意义（Ⅰ）。
1．区分人类遗传病的类型，并能计算相关遗传病的计算。
【学科素养】
（1）科学思维：通过对不同类型人类遗传病比较，培养归纳与概括、推理和逻辑分析能力。
（3）科学探究：通过对人群中遗传病的调查实验、基因定位的遗传实验，掌握实验操作的方法，培养实验设计及结果分析的能力。
（2）社会责任：通过对人类遗传病及人类基因组计划的了解，提高关注遗传病的意识，辩证地看待人类基因组计划的研究成果，培养现代公民的社会责任感，关注人体健康。
【命题预测】
纵观近三年高考题，本专题主要考查人类遗传病的类型及患病概率的计算，预测2019年高考仍将主要以选择题形式考查以上知识点。
【基础梳理】
一、人类遗传病的类型
1．人类遗传病的类型及特点
（1）概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（2）人类遗传病的特点、类型及实例：
①单基因遗传病：由一对等位基因控制，如色盲、白化病、抗维生素D佝偻病等，遵循孟德尔遗传规律。
②多基因遗传病：由多对基因控制，如原发性高血压等，群体中发病率较高。
③染色体异常遗传病：由染色体结构或数目异常引起的遗传病，如21三体综合征、猫叫综合征等。
2．不同类型人类遗传病特点的比较
遗传病类型
家族发病情况
男女患病比率
单基因遗传病
常染色体
显性
代代相传，含致病基因即患病
相等
隐性
隔代遗传，隐性纯合发病
相等
伴X染色体
显性
代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病
女患者多于男患者
隐性
隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病
男患者多于女患者
伴Y遗传
父传子，子传孙
患者只有男性
多基因遗传病
①家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率高
相等
染色体异常遗传病
往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产
相等
二、人类遗传病的监测和预防及基因组计划
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2．遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
3．人类基因组计划
（1）目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
【要点解读】
1．关于人类遗传病的3个易错点
（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。
（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征；21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。
2．明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
划分依据
疾病发生时间
疾病发生的人群
发病原因
三者关系
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3．遗传病类型的判断方法
1．（广西钦州市2018届高三第三次质量检测试卷理科生物试题）血友病是伴X染色体隐性遗传病，现在有关该病的叙述，正确的是（　　）
A．血友病基因只存在于血细胞中并选择性表达
B．该病在家系中表现为连续遗传和交叉遗传
C．若母亲不患病，则儿子和女儿一定不患病
D．男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
【答案】D
2．（陕西省2018年高三教学质量检测（三）理科综合生物试题）已知某女孩患有某种单基因遗传病。有一同学对其家系的其他成员进行调査后，记录如下:
祖父
祖母
姑姑
外祖父
外祖母
舅舅
父亲
母亲
弟弟
-
+
-
+
-
-
+
+
-
（“+”代表患者，“-”代表正常）
下列有关分析错误的是（　　）
A．该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C．该患病女性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D．该遗传病有可能属于细胞质遗传病
【答案】D
【解析】该女孩的父母患病，弟弟正常，说明该遗传病有可能属于常染色体显性遗传病，一定不是细胞质遗传病，A项正确，D项错误；调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调査计算，以在较小工作量的前提下获得较准确的数据，B项正确；若该病属于常染色体显性遗传病，该患病女性的父母均为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4；若该病属于伴X显性遗传病，该患病女性的母亲为杂合子，生一个正常孩子的概率为1/4，C项正确。
3．（广东省佛山市2018届高三下学期教学质量检测（二）生物试题）红绿色盲是一种常见的伴X染色体隐性遗传病。假设在一个数量较大的群体中，男女比例相等， XB的基因频率为80%，Xb的基因频率为20%，下列说法正确的是（　　）
A．该群体男性中的Xb的基因频率高于20%
B．—对表现正常的夫妇，不可能生出患色盲的孩子
C．在这一人群中，XbXb、XbY的基因型频率依次为2%、10%
D．如果不采取遗传咨询、基因诊断等措施，该群体中色盲的发病率会越来越高
【答案】C
4．（广东省湛江市2018届高三下学期第二次模拟考试理综生物试题）某种遗传病受一对等位基因控制。下图为该遗传病的系谱图，其中3号不携带致病基因，B超检测出7号为双胎妊娠。下列判断正确的是（　　）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．5号与正常男性生出患病孩子的概率是25%
C．B超检查可诊断出胎儿是否带有患病基因
D．若图中?是龙凤胎，两者都正常的概率为25%
【答案】D
5．（黑龙江省齐齐哈尔市2018届高三第三次模拟考试理科综合生物试题）基因检测可确定相关个体的基因型，基因测序是一种新型基因检测技术，可确定基因中碱基序列。下图为某基因遗传病的家系图（不考虑其他变异）。下列叙述中错误的是（　　）
　　　　　　　　　
A．由图分析，该遗传病在人群中的发病率男性等于女性
B．为降低Ⅲ5、Ⅲ6再生出患病孩子的概率，可对Ⅲ5、Ⅲ6进行基因检测
C．图中只有Ⅱ4、Ⅳ8个体的基因型有两种可能
D．若Ⅳ8个体与一正常女性婚配，生出患病男孩的概率为1/3
【答案】B
6．（安徽省“皖南八校”2018届高三第三次联考理科综合生物试题）甲病是单基因遗传病且致病基因不在21号染色体上，已知21—三体综合征患者减数分裂时，任意两条21号染色体联会，剩余的21号染色体随机移向一端。下图是某家系的遗传系谱图，下列叙述错误的是（　　）
A．2号和4号都是杂合子
B．7号患21—三体综合征可能是因为4号产生了染色体数目异常的卵细胞
C．若1号不含甲病致病基因，6号和7号生下患两种病男孩的概率是1/16
D．若1号含甲病致病基因，则甲病在男性中的发病率一定等于该致病基因的基因频率
【答案】D
【解析】1号和2号个体都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。无论甲病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，2号和4号个体都是杂合子，A项正确；7号患21-三体综合征可能是因为3号产生了染色体数目异常的精子，也可能是4号产生了染色体数目异常的卵细胞，B项正确；就甲病而言，若1号不含甲病致病基因（相关基因用b表示），则甲病为伴X染色体隐性遗传病，6号的基因型及概率为1/2XBXB、1/2XBXb，其与7号（XBY）生下患甲病男孩（XbY）的概率为1/2×1/4＝1/8。就乙病而言，7号个体产生异常配子的概率为1/2，因此他们生下两种病男孩的概率是1/8×1/2＝1/16，C项正确；若1号含甲病致病基因，则甲病属于常染色体隐性遗传病，所以甲病在男性和女性中的发病率相同，都等于甲病致病基因的基因频率的平方，D项错误。
7．（安徽省合肥市2018届高三第三次教学质量检测理综生物试题）下列有关遗传变异和繁殖的说法正确的是（　　）
A. 环境引起的变异属于不可遗传变异，不能传给后代
B. 21三体综合征可能由于精子或卵细胞染色体异常引起
C. 基因异常可引发遗传病，不带有致病基因的人不患遗传病
D. 基因型为AaBB的个体自交后代性状分离，该变异属于基因重组
【答案】B
8．（重庆市2018届高三第二次诊断考试理科综合生物试题）图是某家族的遗传系谱图，其中某种病是伴性遗传，下列有关说法正确的是（　　）
A．乙病属于伴性遗传
B．10号甲病的致病基因来自1号
C．6号含致病基因的概率一定是1/6
D．若3号与4号再生一个男孩，患病的概率是5/8
【答案】D
【解析】据图中7、8号表现正常，他们女儿11号患乙病可判断乙病为常染色体隐性遗传，A项错误；而3、4号表现正常他们儿子10号患甲病，推断甲病为隐性遗传病，由于乙病为常染色体隐性遗传，则据题干“其中某种病是伴性遗传”可知甲病为伴X隐性遗传；则10号甲病的致病基因来自母亲4号，4号的致病基因来自2号，B项错误；对于乙病来讲，6号1/3为表现正常的显性纯合子，2/3是携带者，对于甲病来讲，6号1/2是表现正常的显性纯合子，1/2是携带者，所以6号携带致病基因的概率5/6，C项错误；对于甲病，3号没有甲病致病基因、4号是携带者，他们再生一个男孩患病的概率为1/2，正常概率为1/2，对于乙病，3号、4号都是携带者，他们再生一男孩患病概率为1/4，正常概率为3/4，故3号与4号再生一个男孩，患病的概率是（1/2×3/4）+（1/2×1/4）+（1/2×1/4）=5/8，D项正确。
9．（江西省新余市2018届高三第二次模拟考试理综试卷生物试题）在人类遗传病的调查过程中，发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图（见下图）。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析不正确的是（　　）
A．家系Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ符合红绿色盲的遗传
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因可能位于常染色体上
C．家系Ⅱ中的父母均携带了女儿的致病基因，可能是软骨发育不全
D．若①携带致病基因，则他们再生一个患病女儿的概率为1/8
【答案】C
10．（东北三省四市2018届高三高考第二次模拟考试理综生物试题）下图为人类的一种单基因遗传病系谱图。下列相关叙述错误的是（　　）
A．此病致病基因一定在常染色体上
B．若Ⅲ-6患病，此病可能为伴X染色体隐性遗传病
C．若此病为隐性病，则图中所有正常个体均为杂合子
D．若此病为显性病，则Ⅱ-2的细胞中最少含有1个致病基因
【答案】D
11．（辽宁省朝阳市普通高中2018届高三第三次模拟考试理综生物试题）大量临床研究表明，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生；β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上，21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是（　　）
A．21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症
B．阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变
C．21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离
D．调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
【答案】D
【解析】21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白基因而易患阿尔兹海默症，A项正确；根据题意可知，β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生，导致家族性阿尔兹海默症的发生，由此可推知B项正确；21三体综合征患者的细胞内多了一条21号染色体，产生的原因是父亲或母亲减数分裂时21号染色体未能正常分离，C项正确；调查阿尔兹海默症的发病率需要在人群中进行随机调查，D项错误。
12．（2018年高考985核心密卷理科综合生物试题）下图是某家系中甲病、乙病的遗传系谱图，甲病由基因A、a控制，乙病由基因B、b控制，其中一种基因位于X染色体上。下列分析不正确的是（　　）
A．甲病、乙病均为隐性遗传，基因A、a位于X染色体上
B．个体Ⅱ1的基因型是BbXAXa，与个体Ⅲ5的基因型不可能相同
C．个体Ⅱ3与Ⅱ4生育的子女中，同时患两种病的概率是1/8
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XAXAY，则异常染色体来自于其母亲
【答案】B
13．（辽宁省大连渤海高级中学2018届高三高考《考试大纲》调研卷（猜题卷）生物试题）肌营养不良（DMD）是人类的一种伴X染色体隐性遗传病。某遗传病研究机构对6位患有DMD的男孩进行研究时发现，他们还表现出其他体征异常，为了进一步掌握致病机理，对他们的X染色体进行了深入研究发现，他们的X染色体情况如下图，图中1～13代表X染色体的不同区段，Ⅰ～Ⅵ代表不同的男孩。则下列说法正确的是（　　）
A．由图可知，DMD基因一定位于X染色体的5或6区段
B．若上图中只有一位男孩具有DMD的致病基因，则具有致病基因的一定是Ⅲ号
C．通过X染色体的对比，可推测体征异常差别较小可能有：Ⅱ和Ⅴ、Ⅲ和Ⅳ、Ⅱ和Ⅳ
D．当6位男孩性成熟后，因同源染色体无法联会而无法产生正常的配子
【答案】B
14．（天津市和平区2018届高三下学期第一次质量调查生物试题）产前诊断时检查羊水和其中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。图甲是羊水检查的主要过程，图乙是某患者家系遗传系谱简图。图丙是该家系中部分成员致病基因所在的DNA分子进行处理，经电泳分离后的结果。下列说法错误的是（　　）
A．图甲培养细胞一般用的是液体培养基
B．胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出
C．若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配，则生一个患病女孩的概率为1/6
D．若Ⅲ-9再次怀孕胎儿致病基因所在DNA分子电泳结果为图丙，则胎儿是该病患者
【答案】C
【解析】动物细胞培养所用的培养基为液体培养基，A正确；先天愚型（21三体综合征）患者比正常人多了一条染色体，属于染色体变异，可以通过显微镜观察到，因此胎儿是否患先天愚型可通过显微镜进行镜检查出，B正确；由图谱中II—5、II－6患病而III－10表现正常，可知该病是常染色体显性遗传病（用B、b表示），则Ⅲ-7的基因型为bb，而Ⅲ-9的基因型及概率为2/3Bb、1/3BB，因此Ⅲ-7和Ⅲ-9婚配，所生后代正常bb的概率为2/3×1/2=1/3，患病的概率为2/3，即生一个患病女孩的概率为2/3×1/2=1/3，C错误；由丙图的电泳带可知，I—2、II—3、II—5皆为患者，它们共有的是F片段，而胎儿也含有F片段，应该为该病患者，D正确。
15．（福建省漳州市2018届高三考前模拟考试（一）理科综合生物试题）Ⅱ型黏多糖贮积症（MPSⅡ）是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ-1不带有致病基因。请分析回答：
　　　　　　　
（1）由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据___________________________。
（2）Ⅲ-1和Ⅲ-2再生育一个患该病孩子的概率为________。
（3）Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因在于IDS基因发生突变所致。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有_________性。
（4）就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是____________________，可能为携带者的是______________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好__________工作。
【答案】（1）患者父母都正常，且Ⅲ-1不带有致病基因（呈现交叉遗传的特点）
（2）25%
（3）不定向（或多方向性）
（4）Ⅲ-2、Ⅲ-3 Ⅲ-5、Ⅳ-2、Ⅳ-4、Ⅳ-6 　　产前诊断（或基因诊断）
（4）根据系谱判断，Ⅲ-2、Ⅲ-3的儿子均患有该病，说明Ⅲ-2、Ⅲ-3肯定为携带者；Ⅱ-3的儿子为患者，因此Ⅱ-3应为携带者，其丈夫正常，其女儿Ⅲ-5可能为携带者，进而可判断Ⅳ-6可能为携带者；Ⅲ-2和Ⅲ-3的丈夫正常，它们的女儿Ⅳ-2、Ⅳ-4可能为携带者。该病为单基因病，为了避免携带者生出患病孩子，携带者或可能的携带者在生育前应做好产前诊断（或基因诊断）。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
C．原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查
D．先天愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化
【答案】C
2．某研究性学习小组在调查人群遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　　）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究血友病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【答案】D
【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，不宜作为调查对象。
3．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。据此所作判断正确的是（　　）
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．精子的21号染色体有2条导致产生了该患儿
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
【答案】C
4．大力倡导优生优育是提高我国人口素质的重要手段，优生的主要措施包括禁止近亲结婚、遗传咨询和产前诊断等，下列有关优生优育的叙述，正确的是（　　）
A．禁止近亲结婚可以降低各种单基因遗传病的发病率
B．家族中无遗传病史的夫妇不需要进行产前诊断
C．患抗维生素D佝偻病的男性可选择生育男孩以避免生出患病的孩子
D．因外伤致残的夫妇生育时需要进行遗传咨询
【答案】C
【解析】禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，而不能降低显性遗传病的发病率；家族中无遗传病史的夫妇有时也需要进行产前诊断，如高龄夫妻生育的后代患染色体病的概率较高；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，患抗维生素D佝偻病的男性生育男孩不会患病；外伤致残的性状不能遗传给后代，因此不需要遗传咨询。
5．下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若Ⅱ7为纯合子，下列叙述正确的是（　　）
　　　　　
A．甲病为常染色体显性病，乙病为伴X染色体隐性病
B．Ⅱ5的基因型为aaBB
C．Ⅲ10是纯合子的概率是1/2
D．Ⅲ9与Ⅲ10结婚生下正常男孩的概率是5/12
【答案】D
6．某遗传病由单基因控制，正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹。现在国家政策鼓励生二胎，请你为他们测算风险值，以下测算中计算错误的是（　　）
A．如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1/9
B．如果他们首胎生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/9
C．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病女孩的概率是1/8
D．如果他们已经生了一个患病孩子，那么再生一个患病男孩的概率是1/8
【答案】A
【解析】正常夫妻双方的父母都正常，但是他们都各有一个患该病的妹妹，由此可知该病为常染色体隐性遗传病。夫妻双方均有2/3的可能性为杂合子，生出患病孩子的概率为（2/3）×（2/3）×（1/4）＝1/9，正常孩子的概率为1－1/9＝8/9。如果他们首胎异卵双生获得双胞胎，则有患病孩子的概率是1－（8/9）×（8/9）＝17/81；如果他们首胎生出同卵双胞胎，同卵双胞胎的遗传物质相同，则两个孩子都患病的概率是1/9；如果他们已经生了一个患病孩子，则可以确定双亲均为杂合子，那么再生一个患病女孩或患病男孩的概率均是（1/4）×（1/2）＝1/8。
7．下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断下列说法正确的是（　　）
　　　　　　　　　　
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．若第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，则最好生女孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，则生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
【答案】D
8．近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（　　）
A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断
B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响
C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率
【答案】B
【解析】苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。
9．下列关于遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病是由于致病基因的存在而引起的疾病
B．基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，由基因突变而导致的疾病有时可以通过光学显微镜观察做出判断
C．红绿色盲基因在遗传上具有交叉遗传的特点，即母亲的红绿色盲基因只能传给她的儿子，儿子的红绿色盲基因只能传给他的女儿
D．父母都是甲种病患者，他们生了一个正常的儿子（不考虑基因突变情况），据此可以推断，甲种病的致病基因为常染色体上的显性基因
【答案】B
【解析】遗传病是由于遗传物质的改变而引起的疾病；基因突变一般在显微镜下是观察不到的，但是镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜观察红细胞的形态做出判断；人类红绿色盲是伴X染色体隐性遗传，母亲的红绿色盲基因也可以传给女儿；父母患病生了一个正常的儿子，既可能是常染色体显性遗传，也可能是伴X染色体显性遗传。
10．如图所示某家族的遗传系谱图，3号和6号患有某种单基因遗传病，其他成员正常。不考虑突变，下列对控制该遗传病的等位基因所在染色体、致病基因的显隐性情况的描述，不可能的是（　　）
A．等位基因位于常染色体上，致病基因为隐性
B．等位基因仅位于X染色体上，致病基因为显性
C．等位基因位于常染色体上，致病基因为显性
D．等位基因位于X和Y染色体上，致病基因为隐性
【答案】B
11．某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测错误的是（　　）
A．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴Y染色体遗传病的可能性
B．若该病为伴X染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
C．若男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为1/4
D．可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是否为染色体异常遗传病
【答案】B
【解析】已知该男子患有某种遗传病，他的母亲正常且其岳母有该病，说明该病不是细胞质遗传，也不是伴Y遗传；伴X染色体隐性遗传病的特点是男性患者多于女性患者；若男子有一个患同种病的妹妹，因其父母正常，则该病为常染色体隐性遗传病，因此可知该男子的基因型为aa，妻子的基因型为Aa，则后代为患病男孩的概率为1/2×1/2＝1/4；有丝分裂中期，染色体的形态最稳定，数目最清晰，是观察染色体形态和数目的最佳时期。
12．美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病，下列有关叙述正确的是（　　）
A．人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列
B．X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关
C．次级精母细胞中可能含有0或1或2条X染色体
D．伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点
【答案】C
13．人性别决定方式为XY型，右面的系谱图表示了人的某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者，已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，下列说法正确的是（　　）
A．若控制该性状的基因仅位于常染色体上，则图中Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅱ4一定是纯合子
B．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则图中可能是杂合子的个体是Ⅰ2和Ⅲ2
C．若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则Ⅲ2与Ⅲ4结婚生育一个该性状的男孩概率是1/8
D．假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是Ⅲ3、Ⅲ2、Ⅲ4
【答案】C
14．人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因（IA、IB和i）决定，IA与IB可依次表达为红细胞膜上的A凝集原与B凝集原，i不能表达产生凝集原。血清中的凝集素能与对应凝集原结合，而导致红细胞凝集。请回答下列相关问题。
（1）O型血者血清中既有A凝集素又有B凝集素，其控制血型的基因组成为＿＿＿＿。
（2）基因控制凝集原的合成主要包括＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿过程。
（3）一位AB型血、红绿色盲基因组成为XDXd的女子与O型血色盲男子，婚后高龄产下一个AB血型的男孩。试推测事件发生的原因是＿＿＿＿＿＿＿＿＿＿。检测该AB血型男孩发现他同时是色盲患者，他的基因组成为＿＿＿＿＿。假设该男孩长大成人，且ABO血型的控制基因随机分离，则该男孩正常减数分裂产生染色体数目正常且不携带色盲基因的精子的概率是＿＿＿＿＿。
（4）医生在通过＿＿＿＿＿＿＿＿后，常建议部分产妇在胎儿出生前做羊水检査、B超检査、孕妇血细胞检查、基因诊断等＿＿＿＿＿，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【答案】（1）ii
（2）转录和翻译
（3）AB型女子的初级卵母细胞在减数第二次分裂时，2条9号染色体未分离，最终形成了含有2条9号染色体的AB型卵细胞　 IAIBiXdY 1/4
（4）遗传咨询 产前诊断
【解析】（1）O型血者血清中既有抗A凝集素又有抗B凝集素，凝集素可与相应的凝集原发生结合导致红细胞凝集，由此说明O型血没有A和B凝集原，故其基因型为ii。
（2）凝集原是位于红细胞细胞表面的蛋白质，细胞内蛋白质的合成受基因控制，基因是通过转录和翻译过程控制其合成的。
（3）根据题意分析，该AB型血、红绿色盲女子的基因型为IAIBXDXd，O型血色盲男子基因型为iiXdY，后代生出了一个AB型血的男孩（含有IA和IB基因），则该男孩控制血型的IA、IB基因只能都来自于母亲，由此推测这是AB型女子的初级卵母细胞在减数第一次分裂时，2条9号染色体未分离，最终形成了含有2条9号染色体的AB型卵细胞，从而生出了基因型为IAIBi的男孩；又发现该AB血型男孩是色盲患者，则其基因型为IAIBiXdY，故其产生的配子中染色体数目正常且不携带色盲基因的概率＝1/2×1/2＝1/4。
（4）医生一般先通过遗传咨询确定可能患有某种遗传病的概率，再通过产前诊断确定是否患有某种遗传病。
15．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了＿＿＿＿＿＿＿而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为＿＿＿＿。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是＿＿＿染色体＿＿＿性遗传病；进行性肌营养不良病是＿＿＿染色体＿＿＿性遗传病。
②Ⅲ4的基因型是＿＿＿＿；II1和II3基因型相同的概率为＿＿＿＿。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是＿＿＿＿（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为＿＿＿＿。
【答案】（1）替换
（2）CAG
（3）①常 隐 性 隐 ②BbXDXd或BbXDX． 100% ③女孩 1/6
【解析】（1）苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，发生碱基替换导致基因突变。
（2）谷氨酰胺对应基因的模板链局部碱基序列为GTC，故密码子为CAG。
（3）①II1和II2都正常，子代Ⅲ2患苯丙酮尿症，故苯丙酮尿症为隐性遗传病；如果为伴X隐性遗传病，则Ⅲ2患病，其父亲II2肯定患病，故为苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病。II3和II4都正常，子代Ⅲ5患进行性肌营养不良病，由于II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，即II4不携带进行性肌营养不良病，故Ⅲ5患病基因是II3遗传的，推断进行性肌营养不良病是伴X隐性遗传病。