快乐暑假之高一生物：专题8+人类遗传病

【2018年江苏学考卷】
下图为某单基因遗传病的系谱图，该遗传病的遗传方式属于（ ）
A．常染色体显性遗传
B．常染色体隐形遗传
C．伴X染色体显性遗传
D．伴X染色体隐形遗传
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．人类的遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的疾病
B．白化病、21三体综合征均属于单基因遗传病
C．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D．禁止近亲结婚的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
2．下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①遗传病都由一对或多对等位基因控制
②猫叫综合征属于染色体结构变异引起的遗传病
③21三体综合征属于性染色体遗传病
④患有抗维生素D佝偻病的男性，其母亲和女儿一定也患病
⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤ C．①③④ D．②③④
3．下列有关遗传病的叙述中正确的是（ ）
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传病一定是先天性疾病
C．遗传病是指遗传物质改变而引起的疾病
D．遗传病患者一定携带致病基因
4．下图为某单基因遗传病系谱图（相关基因为A、a）。下列相关分析正确的是（ ）
A．该单基因遗传病是常染色体隐性遗传病
B．1号和4号一定携带致病基因
C．5号的基因型为aa
D．若8号男孩为携带者的概率为3/5，则2号、3号必为杂合子
5．一对表现正常的夫妇（丈夫无致病基因）生了一个患单基因遗传病的男孩，下列有关推断中正确的是（ ）
A．再生一个正常孩子的概率是1/2
B．再生一个患病男孩的概率是1/2
C．如果他们生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/16
D．如果他们生出异卵双胞胎，则有患病孩子的概率是7/16
6．人类2l号染色体上的短串联重复序列（STR，一段脱氧核苷酸序列）可作为遗传标记以便对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为“＋＋－”，其父亲该遗传标记的基因型为“＋－”，母亲该遗传标记的基因型为“－－”。据此所做判断正确的是（ ）
A．该患儿致病基因来自父亲
B．卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C．该患儿异常的原因是其父亲提供了含2条21号染色体的精子
D．该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
7．据报道，2017年我国二胎出生率显著提高，占总新生人口数量的51.2%，但是高龄产妇生下患有遗传病孩子的概率也明显增加，下面有关遗传病及其预防的相关叙述正确的是（ ）
A．21三体综合征患者体细胞内比正常人多一个染色体组
B．高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些
C．可通过B超检查出苯丙酮尿症、猫叫综合征等单基因遗传病胎儿
D．染色体变异导致患者病情严重，所以染色体异常者均在胚胎时期死亡
8．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是（ ）
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．若调查的是遗传病的遗传方式，应在群体中抽样调查，选取的样本要足够多
C．某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
9．下列关于优生措施的叙述，错误的是（ ）
A．家系调查是遗传咨询的重要步骤
B．羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一
C．通过检查发现胎儿有缺陷，可认定该胎儿有遗传病
D．早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率
10．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生的角度考虑，甲、乙应分别选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩
C．女孩、男孩 D．男孩、女孩
11．下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图（等位基因用A和a表示），请据图分析回答下列问题：
（1）该遗传病的遗传方式为________染色体上的________性遗传病。
（2）Ⅲ3的基因型为________________________。
（3）若Ⅱ4不携带相关致病基因，则Ⅲ3与一个表现正常的男人婚配，生出患病男孩的概率为________。
（4）若Ⅱ4携带相关致病基因，则Ⅲ3为杂合子的概率为________。已知当地每400个表现正常的人中就有1人是携带者，则Ⅲ3与当地一个表现正常的人婚配，生出患病孩子的概率为________。
12．已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学性和准确性，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
双亲性状
调查的家庭个数
子女总数
子女患病人数
母正常×父正常
a
母患病×父正常
母患病×父患病
总计
③分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。
（2）回答问题：
①表格中相应位置的双亲性状为：a．_____________________。
②表格中还需补充调查_______________，才能确定该遗传病的遗传方式。
③若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是______________遗传病。
④若男女患病比例不等，且男性多于女性，最可能是________________遗传病。
⑤若男女患病比例不等，且女性多于男性，最可能是伴X染色体显性遗传病。
⑥若只有男性患病，最可能是____________遗传病。





1．【答案】A
【解析】人类的遗传病通常是由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；21三体综合征属于染色体异常遗传病，B错误；镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变，C错误；人类的遗传病不都是由隐性基因控制的，还有显性基因控制、染色体异常遗传病等，D错误。
2．【答案】B
【解析】遗传病包括基因病和染色体病，其中基因病都由一对或多对等位基因控制，而染色体病是染色体异常引起的，①错误；猫叫综合征是5号染色体短臂缺失导致的，属于染色体结构变异引起的遗传病，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病的遗传方式为伴X染色体显性遗传病，患有抗维生素D佝偻病的男性，其母亲和女儿一定也患病，④正确；基因突变是单基因遗传病的根本原因，⑤正确。因此，关于遗传病的叙述正确的有②④⑤，B正确。
3．【答案】C
【解析】先天性疾病不一定是遗传病，A错误；遗传病不一定是先天性疾病，B错误；遗传病是遗传物质改变而引起的疾病，C正确；遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，D错误。
4．【答案】D
【解析】根据题意和系谱图分析可知，1号和2号均正常，但他们有一个患病的儿子（5号），即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能为常染色体隐性遗传病，也可能为伴X染色体隐性遗传病，A错误；如果此病为常染色体隐性遗传病，则1号基因型为Aa，4号基因型为AA或Aa，即1号一定带有致病基因，4号不一定带有致病基因，如果此病是伴X染色体隐性遗传病，则1号基因型为XAXa，4号基因型为XAXA或XAXa，即1号一定带有致病基因，4号不一定带有致病基因，B错误；据A分析可知，该病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，5号基因型可能为aa，也可能为XaY，C错误；如果2号、3号为杂合子，则该病是常染色体隐性遗传病，则3号基因型为Aa，4号为1/3AA、2/3Aa，二者婚配，如果两者基因型组合为Aa与1/3AA，则其后代基因型及比例为1/6AA、1/6Aa；如果两者基因型组合为Aa与2/3Aa，其后代基因型及比例为1/6AA、2/6Aa、1/6aa，又据题图可知8号是正常的，所以3号与4号的后代即8号为携带者的概率为（1/6Aa＋2/6Aa）/（1/6AA＋1/6Aa＋1/6AA＋2/6Aa）＝3/5，因此若8号男孩为携带者的概率为3/5，则2号、3号必为杂合子，D正确。
5．【答案】D
【解析】根据“无中生有为隐性”，可判定该遗传病为隐性遗传病，又丈夫无致病基因，可确定此病为伴X染色体隐性遗传病。假设控制该病的等位基因为A、a，则母亲的基因型为XAXa，父亲的基因型为XAY。因此这对夫妇再生一个正常孩子的概率为3/4，再生一个患病男孩的概率为1/4，A、B错误；如果他们生出同卵双胞胎，则两个孩子都患病的概率是1/4，C错误；如果他们生出异卵双胞胎，则有患病孩子的情况包括两个孩子同时患病或一个孩子患病、一个孩子正常，因此有患病孩子的概率是（3/4）×（1/4）+（1/4）×（3/4）+（1/4）×（1/4）=7/16，D正确。
6．【答案】C
【解析】该21三体综合征患儿含有“＋＋－”标记，双亲中只有父亲含有“+”标记，正常精子中应只含有一个“+”，该患儿异常的原因是其父亲提供了含2条21号染色体的精子，但不含有致病基因，A、B错误，C正确；无法预测该患儿的母亲再生一个21三体综合征婴儿的概率，D错误。
7．【答案】B
【解析】21三体综合征患者体细胞内比正常人多一条染色体，A错误；高龄夫妇在形成生殖细胞时发生染色体变异的概率更高一些，B正确；苯丙酮尿症是单基因遗传病，无法通过B超检测，而猫叫综合征属于染色体异常遗传病，C错误；染色体变异导致患者病情严重，所以染色体异常者常常在胚胎时期死亡，D错误。
8．【答案】C
【解析】为了便于调查和统计，调查时最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；若调查的是遗传病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B错误；某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%，C正确；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断，D错误。
9．【答案】C
【解析】遗传咨询的主要步骤有①医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，作出诊断，如咨询对象和有关的家庭患某种遗传病；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如进行产前诊断等，A正确。羊膜腔穿刺技术是产前诊断的常用方法之一，B正确。检查发现胎儿有缺陷，还不能认定该胎儿就是患遗传病，还需要对遗传物质是否发生改变方面作进一步诊断确定，C错误。放射线照射是诱发细胞癌变的因子之一，所以早孕期避免放射线照射可降低胎儿的致畸率，D正确。
10．【答案】D
【解析】抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，其特点是“男病母女病”，即男患者的母亲和女儿肯定患病，甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子正常，则他们的女儿均患病，儿子均正常，所以甲家庭应该选择生育男孩；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，其特点是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子肯定患病，乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子可能是红绿色盲基因的携带者，他们的女儿均正常，儿子可能患病，所以乙家庭应选择生育女孩。综上所述，D正确。
11．【答案】（1）常染色体或X 隐
（2）AA或Aa或XAXA或XAXa
（3）1/8
（4）2/3 1/2400
【解析】分析题图，Ⅱ3和Ⅱ4都不患该病，但他们有一个患该病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病。（1）据以上分析，该病为常染色体或X染色体上的隐性遗传病。（2）若该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ3的基因型为AA或Aa；若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3的基因型为XAXA或XAXa。（3）若Ⅱ4不携带相关致病基因，说明该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3的基因型及概率为1/2XAXA、1/2XAXa，其与一个表现正常的男人婚配（XAY），生出患病男孩的概率为（1/2）×（1/4）＝1/8。（4）若Ⅱ4携带相关致病基因，说明该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ3的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa；已知当地每400个表现正常的人中就有1人是携带者，则Ⅲ3与当地一个表现正常的人婚配，生出患病孩子的概率是（2/3）×（1/4）×（1/400）＝1/2400。
12．【答案】（2）①母正常×父患病
②子女患病中男、女的人数
③常染色体隐性
④伴X染色体隐性
⑥伴Y染色体
【解析】（2）①双亲情况分为四种，即双亲都正常、父亲患病×母亲正常、母亲患病×父亲正常、双亲都患病，所以结合表格内容可知，a表示母正常×父患病。②要确定该遗传病的遗传方式，表格中还需补充调查子女患病中男、女的人数。③男女患病比例相等，说明是常染色体遗传病，发病率较低，说明是隐性遗传病，因此，若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是常染色体隐性遗传病。④若男女患病比例不等，且男性多于女性，说明最可能是伴X染色体隐性遗传病。⑥若只有男性患病，最可能是伴Y染色体遗传病。