第二章 基因和染色体的关系
第一节 减数分裂和受精作用
1、减数分裂的概念：减数分裂是 的生物，在产生 时进行的 的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只 ，而细胞 。减数分裂的结果是 。
2、同源染色体一般是指 都相同，一条来自 方，一条来自 方的染色体。联会是指
的现象；四分体是指联会后的 含有 。
3、（理解）精子与卵细胞的形成过程及特征
（1）精子的形成过程：精原细胞→ →次级精母细胞→精细胞→精子。
（2）请填写下列比较表：
比较
精子的形成
卵细胞的形成
不同点
形成场所
形成的配子数目
有无极体出现
是否有变形现象
细胞质分配
相同点
染色体行为变化
配子中染色体数
4、配子的形成与生物个体发育的联系
减数分裂形成的精子和卵细胞，必须 ，才能发育成新个体。
5、受精作用是 的过程。
6、精子的 进入卵细胞后不久，精子的 就与卵细胞的 相融合，使彼此的 会合在一起。这样，受精卵中的染色体 又恢复到 ，其中一半的 来自精子（ ），另一半来自 （ ）。
7、减数分裂和受精作用对于生物遗传和变异的重要作用
（1）由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有 性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的 性，同一双亲的后代必然呈现 性。这种多样性有利于生物在 。体现了有性生殖的 性。
（2）就进行 的生物来说， 和 对于维持每种生物前后代 细胞中 的恒定，对于生物的 ，都是十分重要的。
8、减数分裂与有丝分裂的比较
分裂细胞类型
细胞分裂次数
子细胞类型与数目
染色体变化
有丝分裂
减数分裂
第二节 基因在染色体上
1、萨顿的假说： 和 行为存在这明显的 。
2、科学家 的果蝇杂交实验证实了基因在染色体上。
3、基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的 ，具有一定的 ；在减数分裂形成 的过程中， 会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个 中，独立地随 遗传给后代。
4、基因自由组合定律的实质是：位于 上的非等位基因的分离或组合是 ；在减数分裂过程中， 上的等位基因彼此分离的同时， 。
第三节 伴性遗传
1、位于 染色体上的基因控制的性状在遗传中总是与 相关联，这种现象叫伴性遗传。
2、人类的X染色体和Y染色体无论在 和携带的 都不一样。Y染色体只有X染色体大小的 左右，携带的基因比较 。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的 。
3、伴X染色体隐性遗传的特点是： 。
伴X染色体显性遗传的特点是： 。
4、男性红绿色盲基因只能从 传来，以后只能传给 。这在遗传学上称为 。
5、ZW型性别决定的生物有 ，其雄性个体的染色体组成为 。
6、常见的几种遗传病及其特点
（1）人类红绿色盲的致病基因位于 染色体上，属于 遗传病，其特点是：男性患者人数 女性患者；具有 遗传现象，即致病基因由男性通过他的女儿传给他的 ；女性患者的父亲和儿子一定是 。
（2）抗维生素D佝偻病的致病基因位于 染色体上，是 遗传病，其特点是：女性患者人数 男性患者；具有 性，即代代都有患者；男性患者的母亲和 一定是患者。
第二章 基因和染色体的关系（减数分裂 伴性遗传）
第一节 减数分裂和受精作用
1.课本知识点：（名词 概念等）
减数分裂：特殊的有丝分裂，形成有性生殖细胞 。减数分裂是进行有性生殖的生物在产生成熟生殖细胞时，进行的染色体数目减半的细胞分裂。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞分裂两次，减数分裂的结果是成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖的细胞的减少一半。
精原细胞是原始的雄性生殖细胞，每个体细胞中的染色体数目都与体细胞的相同。 实质：染色体复制一次，细胞连续分裂两次结果新细胞染色体数减半。
注：原始生殖细胞(指精原细胞和卵原细胞）既可以进行有丝分裂也可以进行减数分裂，目的不同。
第一个原始生殖细胞（指精原细胞和卵原细胞）是由早期胚胎的细胞经有丝分裂、分化过程形成的。
同源染色体：（对）a配对的两条染色体
b形状和大小一般都相同(X、Y)
c一条来自父方，一条来自母方
联会：同源染色体两两配对的现象
四分体：联会后的每对同源染色体 含有四条染色单 体，叫做四分体
1个四分体=1对同源染色体=2条染色体=4条染色单体=4个DNA分子=8条脱氧核苷酸链
四分体中的非姐妹染色单体常常发生交叉互换
2.课本知识点总结补充
1、减数分裂的特点
同源染色体彼此分离，分别向细胞的两极移动发生在 减数第一次分裂时期。减数分裂过程中染色体的减半发生在 减数第一次分裂 。
每条染色体的着丝点分裂，两条姐妹染色体也随之分开，成为两条染色体发生在 减数第二次分裂时期。
在减数第一次分裂中形成的两个次级精母细胞，经过减数第二次分裂，形成了四个精细胞，与初级精母细胞相比，每个精细胞都含有数目减半 的染色体。
初级卵母细胞经减数第一次分裂，形成大小不同的两个细胞，大的叫做 次级卵母细胞 ，小的叫做 极体 ， 次级卵母细胞 进行第二次分裂，形成一个大的 卵细胞 和一个小的 极体 ，因此一个初级卵母细胞经减数分裂形成一个 卵细胞 和三个 极体 。
2、几组概念的区别与联系：
（一）染色体、染色单体和DNA数目
1、染色体的条数等于着丝点数，有几个着丝点就有几条染色体。
2、染色单体是染色体复制后形成的，一个着丝点上连接着的两条相同的染色单体，其整体是一条染色体。染色单体存在的时期是染色体复制之后着丝点分裂之前。
3、不含染色单体的染色体上，每条染色体含有1个DNA分子，含有染色单体的染色体上，每条染色体含有2个DNA分子。比较见下表：
染色体
染色单体
图形
说明
相同点：一个着丝点；一条染色体
1和2、3和4分别属于一对同源染色体
1和3、2和4、1和4、2和3分别属于
非同源染色体
5和6不是同源染色体，也不是非同源
染色体，而是一条染色体分开后形成的两
条相同的子染色体
无姐妹染色单体
1个DNA分子
两条姐妹染色单体
2个DNA分子
（二）同源染色体和非同源染色体
1、同源染色体：（1）一条来自父方，一条来自母方——来源相同。（2）形态、大小一般相同（X、Y不相同）。（3）在减数分裂过程中进行配对的两条染色体。
2、非同源染色体：在减数分裂中不进行配对的两条染色体，它们的形态、大小一般不相同，它们的来源可以相同也可以不同。
3、精子与卵细胞形成过程及特征：有丝分裂、减数分裂和受精作用中DNA、染色体的数量变化曲线图
1、精原细胞—初级精母细胞—次级精母细胞—精细胞—精子
2、卵原细胞—初级卵母细胞—次级卵母细胞—卵细胞
?
减数第一次分裂
减数第二次分裂
?
前期
中期
后期
末期
前期
中期
后期
末期
染色体
2n
2n
2n
n
n
n
2n
n
染色单体
4n
4n
4n
2n
2n
2n
0
0
DNA数目
4n
4n
4n
2n
2n
2n
2n
n
?(染色单体在第一次分裂间期已出现；请注意无论是有丝分裂还是减数分裂的前期或间期细胞中染色体数目＝体细胞中染色体数目)
DNA
4n 染色体
2n
n
0
精（卵）原细胞 精（卵）原细胞 受精卵 时间
的有丝分裂 的减数分裂 受精作用 的有丝分裂
4、减数第一次分裂与减数第二次分裂的比较
项目
减数第一次分裂
减数第二次分裂
间期是否复制
复制
不复制
分裂过程中
细胞名称
性原细胞经复制形成初级性母细胞，再经分裂形成次级性母细胞（或第一极体）
次级性母细胞（或第一极体）经分
裂形成精细胞或卵细胞与第二极体（或第二极体）
着丝点变化
不分裂
分裂
染色体数目
2N→N（减半）
N→2N→N
DNA分子数目
2N→4N→2N
2N→N（减半）
染色体
主要行为
有联会现象；四分体的非姐妹染色单体交叉互换；同源染色体分离，非同源染色体自由组合
着丝点分裂，染色单体分开
染色单体
无（0）→有（4N）→有（2N）
有（2N）→无（0）
同源染色体
有（N对）
无
5、精子和卵细胞形成过程的比较
项目
精子
卵细胞
不
同
点
部位
动物睾丸或精巢
动物卵巢
原始生殖细胞
精原细胞
卵原细胞
细胞质的分裂
分配情况
两次分裂都均等
只有减数第二次分裂中第一极体
分裂均等，其他分裂皆不均等
分裂结果
1个精原细胞形成4个精子。
在无交叉互换时形成2种精子，
有交叉互换时形成4种精子
1个卵原细胞形成4个子细胞，
其中1个是卵细胞，3个是极体
是否变形
4个精细胞变形后形成4个精子
不需变形
相同点
（1）染色体的行为和数目变化规律相同，表现在：染色体都在减数第一次分裂的间期复制
减数第一次分裂同源染色体联会（可发生交叉互换）、均分，非同源染色体的自由组合
减数第二次分裂都是着丝点分裂，姐妹染色单体分开
（2）产生的子细胞数目都是4个，且细胞中染色体数目减半
8、减数分裂与有丝分裂的比较。
项目
有丝分裂
减数分裂
不
同
点
发生的部位或器官
一般的组织器官均可
成熟的有性生殖器官
母细胞
体细胞（受精卵）
性原细胞
染色体复制
一次。有丝分裂间期
一次，减数第一次间期
细胞分裂次数
一次
两次
分裂
过程
前期
染色体散乱分布在细胞的中央
Ⅰ：同源染色体联会，出现四分体，有交叉互换现象
Ⅱ：无同源染色体
中期
染色体的着丝点有规律地排列
在赤道板上；有同源染色体
Ⅰ：四分体排列在赤道板的两旁
Ⅱ：与有丝分裂相同，但无同源染色体
后期
染色体的着丝点分裂；姐妹染
色单体分开；有同源染色体
Ⅰ：同源染色体分离，并移向两极
Ⅱ：与有丝分裂类似，但无同源染色体
同源染色体行为
无同源染色体联会、四分体；
不出现染色单体的交叉互换及
同源染色体的分离
有同源染色体的联会、四分体；出
现姐妹染色单体的交叉互换及同源
染色体分离
子细胞数目
2个
雄为4个，雌为（1＋3）个
子细胞类型
体细胞
生殖细胞（精细胞或卵细胞）
最终子细胞染色体数
与亲代细胞相同
比亲代细胞减少一半（发生在减Ⅰ）
子细胞核的遗传物质组成
几乎相同
不一定相同（基因重组形成多种配子）
子细胞中可遗传变异的来源
基因突变，染色体变异
基因突变，基因重组，染色体变异
染色体
及DNA
数量变化
相同点
染色体都复制一次；出现纺缍体；均有子细胞产生；均有核膜、核仁的消失与重建过程；减数第二次分裂和有丝分裂相似，着丝点分裂，姐妹染色单体分开
意义
使生物的亲代和子代之间保持
了遗传性状的稳定性
减数分裂和受精作用维持了每种生物前
后代体细胞中染色体数目的恒定
7、判断细胞图像时期
8、配子的形成与生物个体发育的联系
由于减数分裂形成的配子，染色体组成具有多样性，导致不同配子遗传物质的差异，加上受精过程中卵细胞和精子结合的随机性，同一双亲的后代必然呈现多样性。配子的多样性导致后代的多样性
9、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到提细胞的数目，其中有一半来自精子有一半来自卵细胞
意义： 减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。经受精作用受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞 中的数目，其中有一半的染色体来自 精子（父方） ，另一半来自卵细胞（母方）
10、双胞胎可分为同卵性双胞胎和异卵性双胞胎。
双胞胎怀孕当中，由同—个卵分裂而成的，称为“同卵性双胞胎”，大约占所有双胞胎的1／3；由两个不同的卵发育成的双胞胎，则称儿“异卵性双胞胎”，约占2／3。同卵性是因为一个受精卵在发育初期分裂成两个胚胎，而形成双胞胎，异卵性则是因为母亲的卵巢同时排出两个卵子，并且分别受精成胎。异卵性双胞胎与家族遗传(尤其是母系遗传)、人种(黑人较多)、母亲年龄较大者、生产次数较多者有关，而同卵性双胞胎则与上述因素无关，纯粹是偶然发生的现象
有性生殖与无性生殖
无性生殖是不经过生殖细胞的结合，由母体直接产生出新个体的生殖方式。无性生殖的方式有：分裂生殖、出芽生殖、孢子生殖、营养生殖。 有性生殖是由合子发育成为新个体的生殖方式。而合子是由亲本产生有性生殖细胞，经过两性生殖细胞的结合，成为合子。（另：只要有“有性别的生殖细胞”的参与的生殖方式都属于有性生殖）。还有单性生殖。
第三节 伴性遗传
1、基因在性染色体上的分布如图所示，
伴X遗传是指位于X的非同源部分上的基因控制的性状遗传。伴Y遗传是指位于Y非同源部分上的基因控制的性状遗传。
X、Y也是同源染色体。X与Y虽然形状、大小不相同,但在减数分裂过程中X、Y的行为与同源染色体的行为一样，要经历联会、四分体和分离的 过程,因此X、Y是一对同源染色体。
对于人的染色体：X比Y长一些，对于果蝇的染色体Y比X长一些
2、伴性遗传
（一）概念：位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传上总是和性别相关联的现象。
（二）人类红绿色盲症：1、基因的位置：X染色体上，在Y染色体上没有与此相关的等位基因。
红绿色盲病的遗传
红绿色盲是最常见的人类伴性遗传病，患者由于色觉障碍，不能像正常人一样区分红色和绿色。科学家们发现，这种病是位于X染色体上的隐性基因（b）控制的，Y染色体由于过于短小而没有这种基因。因此红绿色盲基因是随着X染色体向后代传递的，其遗传方式称为伴X染色体遗传隐性遗传。根据基因B和基因b的显隐性关系，说出人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型。
?
女性
男性
基因型
XBXB
XBXb
XbXb?
?XBY
?XbY
表现型
正常
正常（携带者）
色盲
正常
色盲
3、性别决定(性染色体决定类型)
4、伴性遗传病的方式及特点
1、Y染色体上遗传特点
因为致病基因只在Y染色体上，没有显隐之分，因而患者全为男性，女性全部正常。致病基因为父传子，子传孙，子子孙孙无穷无尽，具有世代连续性，也称为限雄遗传。如人类的外耳道多毛症。
2、X染色体上隐性遗传特点
（1）男性患者多于女性患者；
（2）具有隔代交叉遗传现象；
（3）女性患病，其父亲、儿子一定患病；
（4）男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
（5）男性正常，其母亲、女儿一定表现正常。
3、X染色体上显性遗传特点
（1）患者双亲中必有一方是患者，并且女性患者多于男性患者；
（2）通常在家族中表现为代代相传，具有连续现象，即男性患病，其母亲、女儿一定患病，儿子表现正常；女性正常，其父亲、儿子一定表现正常；
（3）女性患病，双亲中必有一方是患者；子女中各有1/2可能患病，但杂合体女性患者的病情有时较轻
（4）女性正常，其父亲、儿子全部正常。
5、遗传病遗传方式的判断及顺序
① 细胞质遗传：（也称为母系遗传）母亲患病，子女全患病
② 伴Y遗传：父亲患病，儿子都患病，以致后代连续的男性全部患病。
③ 确定是显性还是隐性遗传病
无中生有为隐形 有中生无为显性
④判断是常染色体遗传还是伴性遗传
①隐性遗传的判断：在确定是隐性遗传的情况下，就不要考虑显性情况，只考虑是常染色体隐性遗传还是伴X染色体隐性遗传（伴Y染色体很容易区分开）。
第一：在隐性遗传图中，只要有一世代父亲表现正常，女儿中有病的，就一定是常染色体的隐性遗传病。
第二：在隐性遗传图中，只要有一世代母亲表现有病，儿子中表现有正常的，就一定不是伴X染色体上的隐性遗传病，而必定是常染色体的隐性遗传病。
②显性遗传的判断：
第一：在显性遗传图中，只要有一世代父亲表现有病，女儿中表现有正常的，就一定是常染色体的显性遗传病。
第二：在显性遗传图中，只要有一世代母亲表现正常，儿子中有表现有病的，就一定不是伴X染色体的显性遗传病，必定是常染色体的显性遗传病。
综上记口诀：无中生有为隐形,有中生无为显性。
隐性看女患,（女患者）父子皆病是伴性，
显性看男患,（男患者）母女皆病是伴性。
可能是伴X隐性 可能是伴X显性
⑶不能确定判断类型
若遗传图中无上述特征，就只能做不确定判断，只能从可能性方面推测，通常的原则是：若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能为显性遗传；若遗传图中的患者无性别差异，男、女患病的各占1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病；若遗传图中的患者有明显的性别差异，男、女患者的差异较大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病。又分为以下三种情况：
①若图谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病更可能是伴X染色体的隐性遗传病。
②若图谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病更可能是伴X染色体的显性遗传病。
③若图谱中，每个世代表现为：父亲有病，儿子全病，女儿全正常，患者只在男性中出现，则更可能是伴Y染色体遗传病（由只位于Y染色体上的基因控制的遗传）。
7、综合遗传病概率求解
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
序号
类型
计算公式
1
患甲病的概率为M
则不患甲病的概率为1-M
2
患乙病的概率为N
则不患甲病的概率为1-N
3
只患甲病的概率
M(1-N)=M-MN
4
只患乙病的概率
N(1-M)=N-MN
5
同时患两种病的概率
MN
6
只患一种病的概率
M(1-N)+N(1-M)或1-MN-(1-M)(1-N)
7
患病的概率
M(1-N)+N(1-M)+MN或1-（1-M）(1-N)
8
不患病的概率
(1-M)(1-N)
以上规律可用下图帮助理解：
2 疑难辨析
⑴高中阶段研究范围，只是雌雄异体或雌雄异株的生物才是性别决定，对于雌雄同体或雌雄同株的生物不考虑性别决定，如玉米、小麦、豌豆等。
⑵人类中男女比例相当的原因：①雄性个体产生数目基本相等的两种类型的精子，雌性个体只产生一种类型的卵细胞；②两种精子和卵细胞随机结合的机会均等，因而形成两种数目基本相等的受精卵；③含XX性染色体的受精卵将发育成女性个体，含XY性染色体的受精卵将发育成男性个体。
⑶决定性别的为染色体中的性染色体，不是某个基因。
⑷性染色体除了在性腺细胞中存在之外，在其他体细胞中也存在，所有体细胞所含有染色体数是相同的，因为都是由受精卵经有丝分裂而形成的。
⑸性别决定除受性染色体控制外，还受外界环境如温度等的影响。在爬行动物中这一现象特别明显：如鳄鱼、海龟等。英国学者Mark.W.J.’Ferguson和关国学者Ted Joanen通过研究,发现密西西比河妈没有异型的性染色体。他们又做了一个有趣的实验。从野外收集大小、重量和质量基本相似的受精卵,分成六个组,放在孵化条件基本相似,唯独温度不同的情况下孵化。六组的孵化温度分别为26℃、28℃、30℃、32℃、34℃和36℃。
结果发现孵化温度为30℃和低于30℃的卵全孵出雌鳄,
34℃和高于34℃全为雄娜;
而在32℃孵出的鳄有雌有雄,但雌鳄比雄娜多,其比例为5比1;
倘若孵化温度低于26℃或高于36℃,卵全部死亡。这个实验有力地证明了:密西西比河鳄的性别不是由父母的性染色体来决定的,而是由卵的孵化温度决定的。
⑹近亲的界定：直系血亲和三代以内的旁系血亲。对于一个人来说，直系血亲是指与该人有直接血缘关系的人，指纵向关系，包括向上：父母、祖父母、外祖父母；向下：子女、孙子女、外孙子女。旁系血亲是指与祖父母或外祖父母同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属。
⑺近亲结婚因双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会回会大大增加，后代患隐性遗传病的概率提高。
⑻预防遗传病的最简单有效的方法就是禁止近亲结婚。
⑼需要进行遗传咨询的对象或家庭应为是否患某种遗传病，而非其他疾病。
8、遗传病的类型
遗传病的类型
常见疾病
基因型
单基因遗传病（一对等位基因）
常染色体显性
并指、软骨发育不全
常染色体隐性
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性
抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤
伴X隐性
色盲、血友病、进行型肌营养不良
伴Y遗传
外耳道多毛症
多基因遗传病
（多对基因控制）
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
21三体综合征、性腺发育不良
9、常见遗传病简介
白化病
血友病
青少年型糖尿病
苯丙酮尿症
并指
软骨发育不全
第二节 基因在染色体上
1、性别决定方式：是指雌雄个体决定性别的方式 主要有以下两种类型
（1）XY型：染色体：雄性：常染色体＋XY（异型）；雌性：常染色体＋XX（同型）。生物类型：哺乳动物、大部分高等植物、果蝇、菠菜、大麻等。
（2）ZW型：染色体：雄性：常染色体＋ZZ（同型）；雌性：常染色体＋ZW（异型）。生物类型：鸟类、蛾蝶类等。
等位基因：同源染色体相同位置上控制相对性状的基eg：A与a D与d B与b
非等位基因： A与D a与d B与f 同一条染色体上的
A与d a与D 同源染色体上的
A与f A与B A与b 非同染色体上的
f 与f 也叫相同基因
遗传定律的实质
分离定律：同源染色体上的等位基因分离。
自由组合定律：同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
染色体组成
性染色体:与性别决定有关的染色体;
常染色体:与性别决定有无的染色体
2、自由组合定律与分离定律的比较
分离定律
自由组合定律
研究的相对性状
一对
两对或两对以上
等位基因数量及在染色体上的位置
一对等位基因位于一对同源染色体上
两对或两对以上等位基因分别位于不同的同源染色体上
细胞学基础
减数第一次分裂中（后期）同源染色体分离
减数第一次分裂中（后期）非同源染色体随机组合
遗传实质
等位基因随同源染色体的分开而分离
非同源染色体上的非等位基因自由组合
联系
都是以减数分裂形成配子时，同源染色体的联会和分离作基础的。减数第一次分裂中（后期），同源染色体上的每对等位基因都要按分离定律发生分离；非同源染色体上的非等位基因，则发生自由组合。实际上，等位基因分离是最终实现非等位基因自由组合的先决条件。所以，分离定律是自由组合定律的基础，自由组合定律是分离定律的延伸与发展
3、对于基因定律的分析
A与a 、D与d 、B与b 三对等位基因都可以体现分离定律
A与B、A与b、a与B、a与b 位于非同源染色体上的非等位基因体现
自由组合定律
A与D、a与d 以及同源染色体若发生交叉互换，如A与a或B与b交换
位置 则结果上会体现遗传学的第三定律连锁互换定律
遗传学基因三大定律的基础：减数分裂。
在三大定律中分离定律是其他两定律的基础。
基因型的书写方式：对常染色体上的基因直接书写，性染色体上的基因需要带上染色体，如AaXbY
连锁定律：同一条染色体上的所有基因由于同在一条染色体上，所以行为上连锁统一，称为连锁行为
