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第24讲 人类遗传病
单项选择题
1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代
B．血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者
C．原发性高血压是多基因遗传病，适合中学生进行遗传病调查
D．先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化
2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是 ( )
A．短指是由一个致病基因引起的单基因遗传病
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
3．关于人类21三体综合征、镰刀型细胞贫血症和唇裂的叙述，正确的是 ( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
4.一女性是某种单基因遗传病的患者，其父、母均正常。下列有关叙述正确的是( )
A．该遗传病的遗传方式是隐性遗传
B．该患者的致病基因不可能来自父亲
C．该患者与正常男性结婚后代一定患病
D．可以利用该患者家族调查这种遗传病的发病率
5.人类的XYY三体的性别是男性，又称“超雄综合征”。下列关于XYY三体的叙述错误的是( )
A．XYY三体男性不能产生正常的精子
B．XYY三体属于染色体异常遗传病
C．XYY三体是由于父亲减数分裂异常造成的
D．孕妇血细胞检查可确定胎儿是否患该遗传病
6．下列关于“调查人群中的遗传病”的叙述，正确的是( )
A．调查时最好选取多基因遗传病
B．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
7．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动。以下调查方法或结论不太合理的是 ( )
A．调查时，最终选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女发病率相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
8.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述中错误的是( )
A．Ⅰ片段上显性基因控制的遗传病，女性患病率高于男性
B．Ⅱ片段上基因控制的遗传病，与性别无关
C．Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患病者全为男性
D．由于X、Y染色体存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定
9.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。诸多案例显示XYY综合征患者有反社会行为和暴力倾向，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是 ( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
10．人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22条常染色体＋X、Y染色体 ④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③ C．①③ D．③④
11．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
12．一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异，凝胶电泳分离限制酶切割的DNA片段，与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图1所示)。根据该特性，就能将它作为标记定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个儿女，其中1号为单基因遗传病患者(如图2)，由此可推知四个儿女的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( )
A．1号为XdXd B．2号为XDY
C．3号为Dd D．4号为 DD或Dd
二、非选择题
13．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体________异常造成的，A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa和AA、aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患____________，不可能患________。这两种病的遗传方式都属于单基因________遗传。
14．某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。
（1）Ⅱ5和Ⅱ6婚配，后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是________（请用分数表示）。
（2）苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。此实例说明，基因控制性状的方式之一是____________ ______________________过程，进而控制生物体的性状。
（3）调查中发现，在当地的女性正常人中，红绿色盲基因携带者约占10%，则在Ⅱ3和Ⅱ4的后代中，出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的概率是__________（请用分数表示）。
15．肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一。
(1)某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究。
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容。
实验材料：_________________________________________小鼠；
杂交方法________________________。
实验结果：子一代表现型均正常；
结论：遗传方式为常染色体隐性遗传。
②正常小鼠能合成一种蛋白类激素，检测该激素的方法是____________。小鼠肥胖是由于正常基因的编码链(模板链的互补链)部分序列“CTC CGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码(UAA或UGA或UAG)的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是________________，这种突变___________(填“能”或“不能”)使基因的转录终止。
③在人类肥胖症研究中发现，许多人能正常分泌该类激素却仍患肥胖症，其原因是靶细胞缺乏相应的__________________________。
(2)目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假如一对夫妇的基因型均为AaBb(A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传)，从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是__________，体重低于父母的基因型为____________________
(3)有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明______________________________决定生物进化的方向。在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是____________________________________________共同作用的结果。
第24讲 人类遗传病
参考答案
一、单项选择题
1 2 3 4 5 6
C B B A A C
7 8 9 10 11 12
A B C B B C
1.解析：染色体异常遗传病患者不携带致病基因，但该病能遗传给子代，A正确；血友病、红绿色盲等都是基因位于X染色体上的隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者，B正确；遗传病调查宜选择单基因遗传病，C错误；先天性愚型(21三体综合征)属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化，D正确。
答案：C
2.解析：A，短指为常染色体遗传，受一对等位基因控制。B，红绿色盲为伴X隐性遗传，女性患者的父亲、儿子患病。抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，发病率女性高于男性；白化病是常染色体隐性遗传病，一般隔代遗传。
答案：B
3.解析：21三体综合征是由染色体数目异常引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；可通过观察染色体的形态和数目检测是否患21三体综合征。
答案：B
4.解析：由于女性是某种单基因遗传病的患者，而其父、母均正常，所以可判断该遗传病的遗传方式是隐性遗传，A正确；由于该遗传病是常染色体隐性遗传病，则该患者的致病基因一定有一个致病基因是来自父亲，B错误；该患者与正常男性结婚，其后代不一定患病，C错误；可以利用该患者家族调查这种遗传病的遗传方式，而调查发病率要在人群中随机取样，D错误。
答案：A
5.解析：XYY三体男性能产生正常的精子，正常和异常精子的类型和比例是X∶Y∶XY∶YY＝1∶2∶2∶1，A错误，XYY三体属于染色体数目异常遗传病，B正确；XYY综合征患者含有两条Y染色体，是男性个体；XYY是X卵细胞和YY精子结合形成的，可见XYY综合征是由于父方减数第二次分裂过程中YY染色体没有分离，产生YY异常精子所致，C正确；孕妇血细胞检查，可检测出染色体数目是否异常，从而可确定胎儿是否患该遗传病，D正确。
答案：A
6.解析:调查人群中遗传病最好选择发病率较高的单基因遗传病，A错误；为保证调查的有效性，调查时应随机取样，并且调查人群足够大，B错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，D错误。
答案:C
7.解析：选择发病率高的单基因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女发病率相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性遗传病。
答案：A
8.解析：图中Ⅰ是X染色体上的非同源区段，位于Ⅰ段的基因的遗传是伴X遗传，分为隐性遗传和显性遗传，伴X显性遗传病女患者多于男患者，伴X隐性遗传病男患者多于女患者，A正确；Ⅱ片段是X和Y染色体的同源区，其上的单基因遗传病，男女患病率不一定相等，如①XaXa×XaYA后代所有显性个体均为男性，所有隐性个体均为女性；②XaXa×XAYa后代所有显性个体均为女性，所有隐性个体均为男性，所以Ⅱ片段上基因控制的遗传病，也属于伴性遗传病，B错误；Ⅲ是Y染色体的非同源区段，位于Ⅲ上的遗传是全男遗传，C正确；X、Y染色体互为同源染色体，但是它们存在非同源区，故人类基因组计划要分别测定，D正确。
答案：B
9.解析：因为患者含有Y染色体，所以表现为男性，XYY比正常的XY多了一条Y染色体，所以可能是在父方减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后形成的两条Y染色体移向同一极所致。
答案：C
10.解析：本题考查人类基因组计划的相关内容。人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X或Y染色体，为1个染色体组。测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体，不能只测定23条染色体的原因是X、Y染色体分别具有不同的基因和碱基序列。
答案：B
11.解析：由于患者Ⅲ－11的父母均表现正常，即“无中生有”，则该病为隐性遗传病，A项错误。通过分析遗传系谱图无法确定其遗传方式，所以该病可能为伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。假设致病基因为a，若Ⅲ－11基因型为aa，则Ⅱ－5基因型为Aa，Ⅱ－6基因型为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8；若Ⅲ－11基因型为XaY，则Ⅱ－5基因型为XAXa，Ⅱ－6基因型为XAY，则再生患病男孩的概率为1/4，故B项正确，C项错误。若该病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ－9与正常女性结婚，其致病基因传给男孩和女孩的概率一样；若该病为伴X染色体隐性遗传，则Ⅲ－9的致病基因只传给女儿，不传给儿子，D项错误。
答案：B
12．解析：由图解双亲正常生女儿患病，该病为常染色体隐性遗传病，由图看出，1为隐性纯合子，2、4为显性纯合子，3为杂合子。
答案：C
二、非选择题
13.解析：(1)21三体综合征是由于第21号染色体数目多一条而导致的染色体异常遗传病。患者的基因型为Aaa，说明其体细胞含有三条第21号染色体，且含有两个a基因，由给定的父母的基因型可推知该患者染色体异常是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂的后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体移向同一极造成的。(2)根据父母基因型可以知道子代正常基因型为Bb，现在这个患者表现出基因b的性状，缺失了B基因，所以是来自于父亲的染色体部分缺失。(3)原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病和镰刀型细胞贫血症分别是基因位于X染色体上的隐性遗传和常染色体隐性遗传病，父母表现型正常，基因型分别可能是XBX－、XBY和Aa、Aa故女儿有可能患镰刀型细胞贫血症不可能患血友病。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
14.解析:Ⅱ-5的基因型为XBXb，Ⅱ-6的基因型为XBY，所以Ⅱ-5与Ⅱ-6婚配，后代中出现红绿色盲男孩的可能性是1/4。Ⅱ-3基因型为AaXBXB（90/100）、AaXBXb（10/100），Ⅱ-4的基因型为AaXBY，他们的后代中两病兼患的概率＝1/4×10/100×1/4＝1/160。
答案:（1）1/4 （2）基因通过控制酶的合成来控制（新陈）代谢
（3）1/160
15.解析：(1)①题中要确定基因位置(在X染色体上还是常染色体上)和显、隐性关系。根据子一代性状可直接确定显隐性关系。若要根据子一代性状来判断基因位置，可采用正、反交的方法。若是伴性遗传，以纯合肥胖小鼠为父本，纯合正常为母本，子一代都为正常，以纯合肥胖小鼠为母本，纯合正常为父本，子一代雌鼠正常，雄鼠都肥胖；若是常染色体遗传，正、反交结果相同；②该激素为蛋白类激素，检测蛋白质用抗原－抗体杂交技术。题中告知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因而突变后的序列为CTCTGA(TGA) ，这种突变只能是基因的转录提前终止，形成大多肽链变短，不能使基因转录终止；③激素作用需要受体，当受体缺乏时，也能引起肥胖症。(2)由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，概率为5/16，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。(3)根据题干信息可知，自然选择决定生物进化的方向，表现型是环境和基因共同作用的结果。
答案：(1)①纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交 ②抗原抗体杂交(分子检测) CTCTGA(TGA) 不能 ③受体 (2)5/16 aaBb、Aabb、aabb (3)自然选择 环境因素与遗传因素
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第七单元 生物的变异、育种和进化
第24讲 人类遗传病
生物人教版 必修2
考纲要求 全国卷近五年考题统计
人类遗传病的类型(Ⅰ) 2017·卷ⅡT32，2016·卷ⅠT6，2015·卷ⅠT6，2015·卷ⅡT6，2014·卷ⅠT5
人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) —
人类基因组计划及意义(Ⅰ) —
一、人类遗传病
(1)概念：由于____________改变而引起的人类疾病。
考点1 人类遗传病的类型及特点
遗传物质
你能说出遗传病和先天性疾病、遗传病和家族性疾病之间的区别吗？
【问题思考】
遗传病
家族性疾病
先天性疾病
≠
≠
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2) 大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
(3)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
二、人类遗传病的类型
1．单基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)分类
①显性基因引起的：如多指、并指、抗VD佝偻病等。
②隐性基因引起的：如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症。
一对等位基因
2．多基因遗传病
(1)概念：受__________________________控制的人类遗传病。
(2)特点：在______发病率比较高。
(3)病例：________________、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。
群体中两对以上的等位基因
群体中
原发性高血压
名师点拨 多基因遗传病具有易受环境影响的特点，充分说明了性状的表现型是遗传物质和环境共同作用的结果。
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)病例：________________、猫叫综合征
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病
不携带致病基因的个体不一定不患遗传病
如人的第5号染色体部分缺失引起的猫叫综合征，虽然不携带致病基因，却患有遗传病。
注意：
(如隐性遗传病)
(如染色体病)
21三体综合征
【典例训练】1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病一定是遗传病
③携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
【解题指导】隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病患者可能不携带致病基因。
【答案】D
【典例训练】2.抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是
A. 短指的发病率男性高于女性
B. 红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C. 抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D. 白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
B
考点2 实验 ：调查常见的人类遗传病
1. 调查原理。
（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
（2）遗传病可以通过社会调查和贾茜调查方式了解发病情况。
2. 调查流程图。
3.发病率与遗传方式的调查。
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
关于遗传病调查的四个注意点
(1)调查遗传病时一般不选择多基因遗传病作为调查对象。因为多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。受多对等位基因控制，不便于找出遗传规律。
(2)调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
【知识总结】
(1)能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率？
(2)调查人群中的遗传病时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示：不能，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。
提示：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
【深化探究】
4.发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。
若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。
【典例训练】3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
【解题指导】研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
【答案】D
考点3 遗传病的监测和预防
1.主要手段。
①遗传咨询：了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
遗传病的传递方式
防治对策和建议
②产前诊断：
基因检测
遗传病
先天性疾病
2.意义：在一定程度上能够有效地预防__________________。
遗传病的产生和发展
【典例训练】4.下图是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。请据图回答：
(1)甲病的遗传方式是 。
(2)若Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，则乙病的遗传方式是 。
常染色体显性遗传
伴X染色体隐性遗传
(3)Ⅲ11和Ⅲ9分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱落的细胞进行检查，可判断后代是否会患这两种病。对胎儿脱落的细胞进行检查的措施包括：
A．染色体数目检测 B．基因检测 C．性别检测 D．无需进行上述检测
请根据信息回答以下问题。
①Ⅲ11基因型为 ，妊娠早期可采取的措施是 （填序号），请分析你采取此措施的原因： 。
aaXBXB
D
因为Ⅲ11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常。
②Ⅲ9基因型为 ，妊娠早期可采取的措施
是 （填序号），请分析你采取此措施的原因： 。
aaXBXb 或 aaXBXB
C或B
因为Ⅲ9的基因型可能为aaXBXb 或 aaXBXB ，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）。
考点4 人类基因组计划及其影响
1.目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的_________。
2.意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病。
DNA序列
遗传信息
组成、结构和功能
诊治和预防
3.基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测________条染色体的碱基序列,为 条常染色体和 。
24
22
X Y染色体
检测基因组和染色体组所包含的染色体
(1)对于无性别决定的植物，由于没有性染色体，基因组和染色体组一样，故均为体细胞染色体的一半。
(2)对于XY型或ZW型性别决定的生物，基因组包含常染色体的一半加一对性染色体，而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。
【知识总结】
【典例训练】5.理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是
A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．X染色体婚性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D
常染色体（男女）发病率：
伴X 显性（男女）发病率：
伴X 隐性（男女）发病率：
男性﹦女性
男性﹤女性
男性﹥女性
伴性遗传分析：p+q=1; p2+2pq+q2=1
（1）设基因频率: XB=p, Xb=q,
（2）基因型频率
女性：XBXB=p2；XBXb=2pq；XbXb=q2, 男性：XBY=p；XbY=q
（3）伴性遗传病发病率
伴X显性：女性发病率=p2+2pq；男性发病率=p；女性大于男性（p2+2pq﹥p）
伴X隐性：女性发病率=q2； 男性发病率=q；女性小于男性（q2﹤q）
【解答指导】
与人类遗传病有关的“三类” 疑难问题
1．遗传病概率求解
当控制两种(或两种以上)遗传病的致病基因分别位于非同源染色体上时，其遗传应遵循基因自由组合定律，进行相关患病概率求解时宜巧用“分解组合法”分别求出各自患病率再相乘进行组合。
【知识总结】
如经推导某系谱图中某女的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，某男基因型为1/3AXbY、2/3AaXbY，求：
(1)他们生一两病(均为隐性遗传病)兼患男孩的概率；
(2)生一仅患甲病(致病基因a)的孩子的概率；
(3)生一仅患乙病(致病基因Xb)的孩子的概率；
(4)生一患病孩子的概率。
就甲病而言，婚配组合为1/3AA、2/3Aa与Aa，其子代患病率为2/3×1/4＝1/6，非甲病率为5/6；就乙病而言：婚配组合为1/2XBXB、1/2XBXb与XbY，其子代患病率为1/2×1/2＝1/4，非乙病率为3/4，就此可进行下列计算。
可按如下方法求解
(1)生一两病兼患男孩的概率＝1/2男孩出生率×甲病率×男孩乙病率＝1/2×1/6×1/2＝1/24
(2)生一只患甲病的孩子的概率＝患甲病率×非乙病率＝1/6×3/4＝1/8
(3)生一只患乙病的孩子的概率＝患乙病率×非甲病率＝1/4×5/6＝5/24
(4)生一患病孩子的概率＝1－正常率＝1－非甲病率×非乙病率＝1－5/6×3/4＝3/8
2．“正常人群”中“杂合子”取值
针对常染色体隐性遗传病而言，正常人群应包含AA、Aa两种基因型，倘若求解“与人群中某正常异性结婚”求“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa，必须先求得Aa概率，方可求解即该异性的Aa率＝Aa/(AA＋Aa)×100%。如：已知某常染色体隐性遗传病在人群中患病率为1/2500，某女表现正常且有一患该病的弟弟，该女与人群中无血缘关系的某正常男子结婚，他们生一患病孩子的概率是多少？
求解方法如下：
(1)该女的弟弟患病，则其父母基因型均为Aa，该女的基因型为1/3AA、2/3Aa。
(2)人群中该病发病率为1/2500，即aa为1/2 500，则a的基因频率为1/50，A＝49/50。
(1)倘若题干信息中提到“与人群中某‘杂合子’男性结婚”，则可直接认定该男子为Aa，计算时直接按Aa计算即可。
(2)在一个平衡状态的群体中，计算正常人群中杂合子概率时必须考虑到AA与Aa均为正常人，其中杂合子概率计算方法应为：Aa＝Aa/(AA＋Aa)×100%，切不可直接认定人群中杂合子率即2×A×a，只有直接告知正常人群中杂合子概率时，才可直接按杂合子计算。
本题最易出现的误区是许多同学将人群中正常男子的Aa率直接按2×A×a求解，而忽视了该男子也可能为AA的状况。
【知识总结】
3．电泳图谱辨析
(1)原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或分子量不同，在电场中移动距离(或速度)不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与 a，经限制酶切开后，由于相关片段分子量等差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
(2)实例
对图1中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段各自用电泳法分离。
正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2。请据图1、图2分析图1中5号及7号个体基因电泳条带应为何类？
(1)先据图1求得1～4号个体基因型，4为aa，则1、2均为Aa，3为AA或Aa
(2)将1～4号个体基因型与图2的电泳图谱作对照发现只有c编号的个体基因电泳带特别，只有一条带2，无条带1，则c所代表的个体中基因型为“纯合子”，即只含一种基因，由此推测c为图1中1～4号中的4号个体。进一步结合图1与图2可推知a、b、d所代表的个体既含A又含a(由此确定3号不可能为AA)。
(3)由5、6均正常，所生女儿7号为患者可推知：5号基因型为Aa，应含条带1，条带2，7号个体基因型为aa，其电泳条带应与c吻合。
【解答指导】
【典例训练】6.图1是一个常染色体遗传病的家系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ－1、Ⅰ－2和Ⅱ－1的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
(1)Ⅱ－2的基因型是________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ－2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为________，此种状况下Ⅱ－2的电泳图谱在图3中位置应与_______(填Ⅰ－1、Ⅰ－2、Ⅱ－1)相同。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①___________________________________________；
②___________________________________________。
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系，遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是____________。
(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于________。
【答案】
(1)AA或Aa
(2) q / 3（1＋q） 3/4 Ⅰ－1、Ⅰ－2
(3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下，选择作用会有所不同
(4)同源 基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
(5)特定核苷酸序列
(6)酶切位点①与②之间
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