第5章 章末评估检测
(时间：60分钟 满分：100分)
一、选择题(本题共20小题，每小题3分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的)
1．雌果蝇某染色体上的DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，其结果是( )
A．该雌果蝇性状一定发生变化
B．形成的卵细胞中一定有该突变的基因
C．此染色体的化学成分发生改变
D．此染色体上基因的数目和排列顺序不改变
解析：有些氨基酸是由几个不同的密码子决定的，因此DNA分子中一个脱氧核苷酸对发生了替换，合成的蛋白质不一定发生变化，因此该雌果蝇的性状不一定发生变化。如果替换发生在体细胞中，则形成的卵细胞中就没有该突变的基因。染色体的化学成分不会发生改变。
答案：D
2．下列针对基因突变的描述正确的是( )
A．基因突变是生物变异的根本来源
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期
解析：基因突变是产生新基因的途径，为生物变异的根本来源，A正确；基因突变是不定向的，B错误；亲代的突变基因若发生在体细胞，一般不能遗传，C错误；基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，D错误。
答案：A
3．下列①～②表示两种染色体互换现象，则这两种情况( )
A．一般情况下都不能产生新基因
B．都不能在光学显微镜下观察到
C．都属于染色体结构变异
D．都发生在同源染色体联会时期
解析：一般情况下，基因重组和染色体结构变异都不能产生新基因，只有基因突变能产生新基因，A正确；染色体变异能在光学显微镜下观察到，B错误；①属于基因重组，C错误；①属于基因重组发生在同源染色体联会时期，染色体结构变异可以生在有丝分裂和减数分裂过程中，D错误。
答案：A
4．下图表示果蝇体细胞内一条染色体发生了变异，①②代表染色体，下列说法中正确的是( )
A．果蝇的缺刻翅是基因b丢失造成的
B．①和②构成一对同源染色体
C．该变异能导致新基因的形成
D．①和②都能被龙胆紫溶液染色
解析：果蝇的缺刻翅是基因b所在的染色体缺失造成的，故A错误；②染色体是①染色体中的染色体片段缺失形成的，它们不是一对同源染色体，故B错误；该变异只能造成基因丢失，而没有形成新的基因，故C错误；染色体能被碱性染料染色，①和②都能被龙胆紫溶液染色，故D正确。
答案：D
5．如图表示某二倍体生物的部分染色体及其基因，下列细胞没有发生染色体变异的是( )
解析：A项染色体数目减半；B项发生同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组；C项发生染色体结构变异，属于结构变异中的缺失；D项发生个别染色体缺失属于染色体数目变异。
答案：B
6．如图是甲、乙两种生物的体细胞内染色体情况示意图，则染色体数与图示相同的甲、乙两种生物体细胞的基因型可依次表示为 ( )
A．甲：AaBb 乙：AAaBbb
B．甲：AaaaBBbb 乙：AaBB
C．甲：AAaaBbbb 乙：AaaBBb
D．甲：AaaBbb 乙：AAaaBbbb
解析：由图分析可知，甲和乙体细胞中分别含4个和3个染色体组，所以对应的基因型可表示为C选项。
答案：C
7．二倍体西瓜幼苗(X)经秋水仙素处理后会成长为四倍体植株(Y)，下列关于该过程的叙述，错误的是( )
A．秋水仙素的作用时期是有丝分裂前期
B．低温诱导X也会形成Y，其原理与秋水仙素作用原理相同
C．植株Y往往表现为茎秆粗壮、果实变大、含糖量增高
D．植株Y的根尖分生区细胞中一定含有4个染色体组
解析：用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗，处理后得到的四倍体植株中根细胞染色体数目没有加倍，故含有2个染色体组，地上部分的体细胞一般含有4个染色体组。
答案：D
8．下列关于染色体组的表述，不正确的是( )
A．起源相同的一组完整的非同源染色体
B．通常指二倍体生物的一个配子中的染色体
C．人的体细胞中有两个染色体组
D．普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组
解析：普遍小麦是三倍体，其体细胞中含有6个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中含有3个染色体组。
答案：D
9．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
解析：染色体组整倍性变化不会增加基因种类；染色体组非整倍性变化可以导致基因数目改变，不会产生新基因，染色体片段的缺失可能导致基因种类减少，但也可能不变(同源染色体中一条缺失)；染色体片段的倒位和易位一定会引起基因排列顺序的改变。
答案：D
10．如图为某家族遗传病系谱图，下列说法正确的是( )
A．由Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ4和Ⅱ5，可推知此病为显性遗传病
B．根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，即可推知该显性致病基因在常染色体上
C．Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分别为AA、Aa
D．Ⅱ3和Ⅱ4再生一个患病男孩的概率为2/3
解析：由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ9，可推知此病为显性遗传病，A错误；根据Ⅱ6与Ⅲ9或Ⅱ4与Ⅲ7的关系，说明致病基因不可能在X染色体上，则该显性致病基因在常染色体上，B正确；Ⅰ2、Ⅱ5的基因型分别为AA(或Aa)、Aa，C错误；Ⅱ3和Ⅱ4基因型分别为aa、Aa，他们再生一个患病男孩的概率为×＝，D错误。
答案：B
11．用二倍体西瓜植株做父本与另一母本植株进行杂交，得到的种子种下去，就会长出三倍体植株。下列叙述正确的是( )
A．父本植株杂交前需去除雄蕊，杂交后需套袋处理
B．母本植株正常体细胞中最多会含有4个染色体组
C．三倍体植株的原始生殖细胞中不存在同源染色体
D．三倍体无子西瓜高度不育，但其无子性状可遗传
解析：母本植株杂交前需去除雄蕊，杂交后需套袋处理，A错误；此处的母本为四倍体，因此母本植株正常体细胞中最多会含有8个染色体组，即有丝分裂后期，B错误；三倍体植株的原始生殖细胞中存在同源染色体，C错误；三倍体无子西瓜由于联会紊乱，不能产生正常的配子，即高度不育，但其无子性状可遗传，如通过植物组织培养技术，D正确。
答案：D
12．水稻花药离体培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株，如图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图。下列叙述错误的是( )
A．a～b过程中会出现含有2个染色体组的细胞
B．d～e过程中细胞内发生了染色体数目加倍
C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同
D．f～g过程中不会发生同源染色体分离
解析：a～b是有丝分裂的分裂期，包括有丝分裂后期，此时含有2个染色体组，A正确。d～e段是DNA的复制，DNA数目加倍但染色体数目不变，B错误。e点后因为使用了秋水仙素细胞内各染色体的基因组成相同，故C正确。f～g过程是二倍体的有丝分裂，该过程中不会发生同源染色体分离，D正确。
答案：B
13．基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。叙述正确的是( )
A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子
C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律
D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异
解析：如图所示，在减数分裂过程中发生了交叉互换，两条染色体的基因组成分别为AABbDD、aaBbdd，故A与a、D与d的分离发生在初级精母细胞中，而B与b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，A项错误；该细胞能产生ABD、AbD、aBd、abd四种精子，B项正确；B(b)与D(d)位于一对同源染色体上，而基因自由组合定律发生在非同源染色体的非姐妹染色单体之间，C项错误；同源染色体的非姐妹染色单体发生交换导致基因重组，D项错误。
答案：B
14．人类常染色体上β－珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 ( )
A．都是纯合子
B．都是杂合子
C．都不携带显性突变基因
D．都携带隐性突变基因
解析：由题意可知，A对A＋为显性，A＋对a为显性，aa和AA＋为患病，A＋A＋和A＋a为正常，所以一对患病夫妇生下了一个正常的孩子，父母很可能都是AA＋。
答案：B
15．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：人类基因组计划的研究将发现一些特殊的“患病基因”，能帮助人类对自身所患疾病的诊治，还能帮助人们预防可能发生的与基因有关的疾病。人类基因组计划是在基因水平上进行研究。该计划要测定的不仅是一个染色体组的基因序列，应该包含22条常染色体和X、Y两条性染色体，共24条染色体上的DNA序列。人类基因组计划不可能带来种族歧视和侵犯个人隐私等负面影响，由该计划延伸来的基因身份证就是明显的例子。
答案：A
16．某女患者有一种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是 ( )
家系成员
父亲
母亲
妹妹
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家表弟
患者
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．该女的母亲是杂合子的概率为1
C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
解析：从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传，母亲一定是杂合子，其舅舅家表弟和妹妹正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。
答案：C
17．基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体自交后代的表现型及其比例为( )
A．1种，全部 B．2种，3∶1
C．4种，1∶1∶1∶1 D．4种，9∶3∶3∶1
解析：基因型为AaBb(位于非同源染色体上)的小麦，将其花粉培养成幼苗，用秋水仙素处理后的成体为纯合体，共四种：AABB、AAbb、aaBB、aabb，纯合体自交后代不发生性状分离，仍为纯合子，表现型共有4种，其比例为1∶1∶1∶1。
答案：C
18．下列遗传病遵循孟德尔分离定律的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．原发性高血压
C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合征
解析：原发性高血压和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，猫叫综合征为染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔分离定律。
答案：A
19．下图是人类某些遗传病的系谱图，在不涉及基因突变的情况下，下列根据图谱做出的判断中，错误的是( )
A．图谱②肯定是显性遗传病
B．图谱①一定是常染色体隐性遗传病
C．图谱③一定不是细胞质遗传病
D．图谱④一定是X染色体隐性遗传病
解析：图谱①父母正常、女儿有病，说明是隐性遗传病，而且致病基因在常染色体上，因为若在X染色体上，她的父亲也应患病。图谱②父母双方有病，女儿正常，说明是显性遗传病。图谱③与②相反，为隐性遗传病，但不能判断致病基因在什么染色体上，更不可能是细胞质遗传病，因为细胞质遗传具有母系遗传的特征，而儿子没有遗传母亲的性状。图谱④母亲和儿子都有病，不能判断是显性遗传还是隐性遗传，因此不能进行进一步分析。
答案：D
20．已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是( )
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
解析：在孵化早期，向有尾鸡群体卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了发育进程；如果还有无尾性状产生，则为基因突变。
答案：D
二、非选择题(共40分)
21．(11分，除标注外，每空1分)图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)图甲中过程①所需的酶主要是________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是_______________，
在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。(2分)
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是_______________
________________________________________________。(2分)
(4)导致图乙中染色体上B、b不同的原因属于________________
_______________________________________(变异种类)。(2分)
(5)诱发基因突变一般处于图丙中________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。
解析：(1)图甲中过程①为转录，是以DNA为模板形成mRNA的过程，需要的酶主要是RNA聚合酶。(2)在题干最后提供的密码子中没有与“a”突变后第2个密码子UAU对应的，但从已知的正常情况下图甲的翻译中得知，它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性，再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)b突变后密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，对性状无影响。(4)图乙细胞处于减数第二次分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂四分体时期发生了交叉互换。(5)基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的DNA分成期，而基因重组发生于减数第一次分裂过程中。
答案：(1)RNA聚合酶 (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2
(3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组
(5)Ⅱ Ⅳ
22．(6分，每空1分)动物多为二倍体，缺失一条染色体是单体(2n－1)。大多数动物的单体不能存活，但在黑腹果蝇中，点状染色体(4号染色体)缺失一条也可以存活，而且能够繁殖后代，可以用来进行遗传学研究。
(1)从可遗传变异来源角度分析，单体属于________________。
(2)果蝇群体中存在无眼个体，无眼基因位于常染色体上，将无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配，子代的表现型及比例如下表所示。据表判断，显性性状为________，理由是：___________________。
无眼
野生型
F1
0
85
F2
79
245
(3)根据(2)中判断结果，请利用正常无眼果蝇，探究无眼基因是否位于4号染色体上。按要求完成以下实验设计：
实验步骤：
①让________________与野生型(纯合)4号染色体单体果蝇交配，获得子代；
②统计子代的性状表现，并记录。
实验结果预测及结论：
①若________________，则说明无眼基因位于4号染色体上；
②若________________，则说明无眼基因不位于4号染色体上。
解析：(1)黑腹果蝇正常情况下体细胞应含8条染色体，则缺失一条点状染色体的黑腹果蝇发生的变异应属染色体数目变异。(2)据表判断，显性性状为野生型；原因是无眼果蝇个体与纯合野生型个体交配后，F1全为野生型，或F1野生型雌雄个体交配后，F2中野生型∶无眼＝3∶1。(3)据题意及第(3)小题要求，应该是让正常无眼果蝇个体与野生型(纯合)4号染色体单体果蝇交配，获得子代；假设正常无眼果蝇的基因型为aa，则野生型(纯合)4号染色体单体果蝇的基因型为A0，二者交配后，后代果蝇的表现型及基因型为：杂合野生型(Aa)和无眼单体果蝇(a0)。如果无眼基因位于4号染色体上，则野生型和无眼果蝇表现型之比为1∶1；如果无眼基因不位于4号染色体上，则只有野生型果蝇，没有无眼果蝇。
答案：(1)染色体数目变异(或染色体变异)
(2)野生型 F1全为野生型(或F2中野生型∶无眼＝3∶1)
(3)实验步骤：①正常无眼果蝇个体
实验结果预测及结论：①子代中出现野生型果蝇和无眼果蝇且比例为1∶1
②子代全为野生型果蝇
23．(9分，除标注除外，每空1分)某校学生在开展研究性学习时，进行人类遗传病方面的调查研究，下图是该校学生根据调查结果绘制的某家族某种遗传病的遗传系谱图。请分析回答：
(1)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的________基因遗传病，Ⅲ－7号个体婚前应进行________，以防止生出有遗传病的后代。
(2)通过________个体可以排除这种病是显性遗传病(2分)。若Ⅱ－4号个体不带有此致病基因，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，后代男孩患此病的几率是________。
(3)若Ⅱ－4号个体带有此致病基因，Ⅲ－7是红绿色盲基因携带者，Ⅲ－7和Ⅲ－10婚配，生下患病孩子的概率是________。(2分)
(4)若Ⅱ－3和Ⅱ－4均不患红绿色盲且染色体数正常，但Ⅲ－8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者，其病因是Ⅱ代中的________号个体产生配子时，在减数第________次分裂过程中发生异常。
解析：(1)为了便于调查和统计，调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病进行调查；为了防止生出有该遗传病的后代，Ⅲ－7号个体婚前应进行遗传咨询。
(2)由以上分析可知该病是隐性遗传病，若Ⅱ－4号个体不带有此致病基因，则该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ－7的基因型及概率为1/2XAXa、1/2XAXA，Ⅲ－10的基因型为XAY，他们后代男孩中患此病的几率是1/2×1/2＝1/4。(3)若Ⅱ－4号个体带有此致病基因，则该病为常染色体隐性遗传病。Ⅲ－7是红绿色盲基因携带者(用B、b表示)，则其基因型及概率为2/3AaXBXb，Ⅲ－10的基因型为AaXBY，他们婚配后生下正常孩子的概率是(1/3＋2/3×3/4)×3/4＝5/8，所以他们生下患病孩子的概率为1－5/8＝3/8。(4)Ⅱ－3和Ⅱ－4均不患红绿色盲且染色体数目正常，说明Ⅱ－3的基因型为XBXb、Ⅱ－4的基因型为XBY。Ⅲ－8既是红绿色盲又是Klinefecter综合症(XXY)患者，则其基因型为XbXbY，可见其Xb和Xb均来自母亲，说明Ⅱ－3个体产生配子时，在减数第二次分裂过程中发生异常，含有b的两条染色单体分开后移向了同一极。
答案：(1)单 遗传咨询 (2)Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅲ－8(缺一不可) 1/4 (3)3/8 (4)3 二
24．(14分，除标注外，每空2分)如图表示某动物细胞分裂过程中染色体变化的示意图，请据图回答下列问题。
(1)图中，从细胞①到细胞②是由于发生了________而形成的，经过Ⅱ、Ⅲ后形成的4种子细胞中，属于变异后特有的子细胞的是________。
(2)可遗传的变异有三种来源，三倍体香蕉这种变异属于________，人们用什么技术能将这种变异遗传给子代？__________。
(3)野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生纯合(AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组)香蕉，如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗传育种图解(4分)。
解析：(1)图中细胞发生的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间，所以属于染色体结构的变异。从染色体的结构可以看出，⑤⑥⑦中的染色体组成发生了染色体片段的交换。(2)三倍体香蕉的染色体数量相对于正常的二倍体多了一个染色体组，属于可遗传变异的三种来源中的染色体变异。由于三倍体香蕉不能通过减数分裂产生正常的配子，所以只能通过无性生殖的方式产生后代。(3)由二倍体产生三倍体的过程，可以借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，由含有抗性基因的二倍体诱导产生四倍体，产生的四倍体再与含有抗性基因的二倍体杂交，最后产生含有抗性基因的三倍体。
答案：(1)易位(或染色体结构变异) ⑤⑥⑦
(2)染色体变异 植物组织培养
(3)P：野生二倍体香蕉AA
↓秋水仙素处理幼苗Ｆ
四倍体(母本)×野生二倍体香蕉(父本)
AAAA AA
↓
三倍体无子香蕉
AAA
第1节 基因突变和基因重组
1．人类能遗传的基因突变，常发生在( )
A．减数第二次分裂
B．四分体时期
C．减数第一次分裂前的间期
D．有丝分裂间期
答案：C
2．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
答案：A
3．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是 ( )
A．能产生新基因 B．发生的频率高
C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型
答案：A
4．基因的自由组合可导致生物多样性的原因是( )
A．产生了新的基因型 B．改变了基因的结构
C．产生了新的基因 D．改变了基因的数量
答案：A
5．以下几种生物，其可遗传的变异既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是( )
A．蓝细菌 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
解析：基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中。病毒和原核生物都无法进行有性生殖，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，也可以发生基因重组。
答案：D
6．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个氨基酸发生了替换。下图是该病的病因图解。回答下列问题：
(1)图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上具体称为________。
(2)图中②以DNA的一条链为模板，按照________原则，合成mRNA的过程，遗传学上称为________，该过程的主要场所是________。
(3)图中③过程称为________，完成该过程的场所是________。
(4)已知谷氨酸的密码子为GAA或GAG，组氨酸的密码子为CAU或CAC，天冬氨酸的密码子为GAU或GAC，缬氨酸的密码子为GUA、GUU、GUC或GUG。图中氨基酸甲是________。
解析：(1)读图知，DNA分子内部碱基对突变为，属于替换。
(2)②为转录，遵循碱基互补配对原则，转录的主要场所是细胞核。
(3)图中③为翻译，其场所为核糖体。
(4)编码氨基酸甲的密码子是GAA，即氨基酸甲为谷氨酸。
答案：(1)替换 (2)碱基互补配对 转录 细胞核 (3)翻译 核糖体 (4)谷氨酸
[A级 基础巩固]
1．镰刀型细胞贫血症的根本病因是决定血红蛋白的相关基因发生了突变，如图所示。这种基因突变的情况属于( )
A．增添一对碱基 B．替换一对碱基
C．缺失一对碱基 D．缺失两对碱基
解析：题图显示：正常人DNA分子片段中碱基对被替换后，导致决定血红蛋白的相关基因发生了突变。
答案：B
2．用辐射量超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是( )
A．射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B．射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代
C．射线易诱发基因重组，通过减数分裂传给后代
D．射线易诱发基因重组，通过有丝分裂传给后代
解析：射线能引起生物发生基因突变，若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不遗传给后代；若突变发生在减数分裂过程中，则可通过受精作用传给后代。
答案：A
3．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C替换为A－T
解析：由题干可知，该基因突变造成了1 169位赖氨酸变为谷氨酸，则必然是发生了碱基对的替换。赖氨酸的密码子是AAA、AAG，而谷氨酸的密码子是GAA、GAG，说明是第一位碱基发生了替换，由A－T替换为G－C。
答案：B
4．下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到( )
A．表明基因突变具有不定向性
B．表明基因突变具有可逆性
C．这些基因的碱基序列一定不同
D．表明基因突变具有普遍性
答案：D
5．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
答案：C
6．下图为某植物种群(雌雄同花，自花授粉)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：
(1)简述上述两个基因发生突变的过程：__________________
______________________________________________________。
(2)突变产生的a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？________________________。
(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为________，B基因发生突变的乙植株基因型为________。
解析：(1)图甲中C∥G替换为G∥G，图乙中C∥G替换为A∥G，因此甲、乙都是碱基替换。(2)基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。(3)由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。
答案：(1)DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变
(2)等位基因、非等位基因
(3)AaBB AABb
B级 能力训练
7．下图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述，正确的是( )
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
解析：基因a、b、c都可能发生基因突变，但这体现的是基因突变的随机性，而不是普遍性。Ⅰ、Ⅱ也会发生碱基对的增添、缺失和替换，但因为不是具有遗传效应的DNA片段，不属于基因突变。一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，因为间期DNA复制而解旋，结构稳定性降低，与间期时间长短没有必然的关系。在减数分裂的四分体时期，b和c是位于同一条染色体上的基因，不能发生交叉互换。
答案：B
8．下列有关生物遗传和变异的叙述，正确的是( )
A．一对夫妇生了一个孩子患白化病(不考虑突变)，则双亲均为杂合子
B．在减数分裂过程中，基因突变、基因重组都可能发生
C．一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞只能形成两种精子
D．同源染色体的姐妹染色单体之间局部交叉互换可导致基因重组
解析：一对夫妇生了一个患白化病(不考虑突变)的孩子，这一对夫妇可能均为杂合子，也可能都患病，或者一方患病，一方为杂合子；一个基因型为AaBb(位于两对染色体上)的精原细胞可形成两种精子(无交叉互换)或四种精子(有交叉互换)；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换可导致基因重组。
答案：B
9．结合下图，下列说法不正确的是( )
A．基因突变发生于Ⅰ过程，基因重组发生于Ⅱ过程
B．Ⅲ过程是在细胞分裂和细胞分化基础上进行的
C．有性生殖实现了基因重组，增强了生物变异性
D．有性生殖方式的出现加快了生物进化的过程
解析：题图中Ⅰ为减数分裂，可发生基因突变和基因重组，Ⅱ为受精作用，Ⅲ为细胞的分裂、分化。
答案：A
10．二倍体水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致基因编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变。下列叙述正确的是( )
A．正常情况下q1和q2可存在于同一个配子中
B．利用光学显微镜可观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则发生了改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
解析：基因突变后产生的是等位基因，等位基因在减数第一次分裂后期分离，正常情况下，q1和q2不可能存在于同一个配子中，A项错误；基因突变在光学显微镜下观察不到，B项错误；基因突变对碱基互补配对原则没有影响，C项错误；如果突变后产生的是隐性基因，或基因突变发生在叶片或根细胞中，则水毛茛的花色性状不会发生改变，D项正确。
答案：D
11．果蝇的野生型和突变型为一对相对性状，受一对等位基因控制。某自然种群的果蝇全为野生型，现用该自然种群中一对野生型果蝇交配，后代中出现了一只突变型雄果蝇。研究发现突变型雄果蝇出现的原因是其中一个亲本的一个基因发生了基因突变。请回答下列问题：
(1)突变型基因的产生是由于野生型基因发生了碱基对的__________________________________________________________，
而导致基因结构发生了改变。
(2)若控制该对相对性状的基因位于常染色体上。则显性性状为________，发生基因突变的亲本是________(填“父本”“母本”或“父本或母本”)。
(3)若控制该对相对性状的基因位于X染色体上，则发生基因突变的亲本是________，判断理由是___________________________
______________________________________________________。
解析：(1)基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构改变。
(2)若控制该对相对性状的基因位于常染色体上，则野生型果蝇的后代出现的突变型是显性性状，可能是父本或母本的基因型由aa突变为Aa的结果。
(3)若控制该对相对性状的基因位于X染色体上，亲本的基因型应该为XaXa、XaY，后代雄果蝇为XAY，说明母本的基因发生了突变，因为雄果蝇X染色体上的基因只能来自母本。
答案：(1)增添、缺失或替换
(2)突变型 父本或母本
(3)母本 雄果蝇X染色体上的基因只能来自母本
12．已知几种氨基酸的密码子为：a.精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGG、AGA b．缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG c．甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG d．组氨酸：CAU、CAC e．色氨酸：UGG f．甲硫氨酸：AUG
(1)用化学方法使一种六肽分子降解，在其产物中测出3种三肽：
甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；精氨酸—缬氨酸—甘氨酸；甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸。
①这种六肽的氨基酸顺序是_________________________。
②编码这个六肽的DNA分子至少含有________个脱氧核糖。
(2)某一蛋白质分子分析表明，在编码甘氨酸的位点上发生了三个突变都是由一个碱基替换引起的。突变的起源如图所示，则甘氨酸可能的密码子是________。
甘氨酸缬氨酸→甲硫氨酸精氨酸
(3)当基因片段转录链中转录成GUC的CAG突变为CAA时，这种突变的结果对该生物的影响是________________________
_____________________________________________________。
解析：(1)基因控制蛋白质的合成过程中，mRNA与核糖体结合，翻译一旦开始就连续进行，不间断，直到遇到终止密码子为止。根据这个特点，我们可以判断这几个氨基酸的排列顺序为精氨酸—缬氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；DNA分子中的脱氧核苷酸的数量和蛋白质中氨基酸的数量比至少为6∶1，所以6个氨基酸应该至少对应DNA中36个脱氧核糖。(2)根据题中所给信息，甲硫氨酸的密码子是AUG；如果是由缬氨酸突变来的，则缬氨酸的密码子为GUG；如果缬氨酸是由甘氨酸突变得来的，则甘氨酸的密码子是GGG。(3)当基因片段中CAG突变为CAA时，转录出的密码子应为GUU，它与GUC一样，编码的氨基酸都是缬氨酸。因此将来合成的蛋白质中氨基酸序列不变，故这种突变对生物没有影响。
答案：(1)①a—b—c—f—d—e ②36
(2)GGG (3)不变
C级 拓展提升
13．小鼠毛色的黄与黑、尾形的弯曲与正常各为一对相对性状，分别由等位基因B、b和D、d控制。在毛色遗传中，具有某种纯合基因型的合子不能完成胚胎发育。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得F1的表现型及比例如下表所示，请分析回答：
黄毛弯曲尾
黄毛正常尾
黑毛弯曲尾
黑毛正常尾
雄性
2/12
2/12
1/12
1/12
雌性
4/12
0
2/12
0
(1)控制毛色的基因在________染色体上，不能完成胚胎发育的合子的基因型是________。
(2)父本的基因型是________，母本的基因型是________。
(3)若F1出现一只正常尾雌鼠，欲通过杂交实验探究这只雌鼠是基因突变的结果还是由环境因素引起的，写出能达到这一目的的杂交亲本，并给出相应的实验结果预期。
①亲本组合___________________________________________。
②预期实验结果。
a．若是由基因突变导致，则杂交后代的表现为______________；
b．若是由环境因素导致，则杂交后代的表现为_______________。
解析：(1)分析后代表现型和比例可知，黄毛∶黑毛＝2∶1，相同基因型组合中，后代出现了黄毛和黑毛，可知亲本基因型均为Bb，后代中黄毛只占2份，说明显性纯合致死。(2)分析后代可知，弯曲尾的全为雌性，表现型和性别相关联，应位于X染色体上。根据比例可知，父本的基因型是XDY，母本的基因型是XDXd。(3)若要探究这只雌鼠是基因突变的结果(基因型为XdXd)，还是由环境因素引起的(基因型为XDXd)，应设计某基因型的雄鼠与其杂交，使后代的表现型及比例在两种情况下不同。分析可知用正常尾或弯曲尾雄鼠都能达到目的。
答案：(1)常 BB
(2)BbXDY BbXDXd
(3)方案一：①尾正常雌鼠×尾弯曲雄鼠
②a.雌鼠全为弯曲尾，雄鼠全为正常尾
b．雄鼠出现弯曲尾
方案二：①尾正常雌鼠×尾正常雄鼠
②a.全为正常尾 b．出现弯曲尾
第3节 人类遗传病
1．下列人群中哪类病的传递符合孟德尔的遗传规律( )
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．染色体异常遗传病 D．传染病
解析：只有单基因遗传病遵循孟德尔的遗传规律。
答案：A
2．下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是( )
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均为患者，则子代的发病率最大为3/4
解析：男性与女性的患病概率相同，可能是常染色体显性遗传病，A错误；患者显性遗传病的双亲中至少有一人为患者，B错误；患者家系中会出现连续几代都有患者的情况，属于显性遗传病的特征之一，C错误；若双亲均为常染色体显性遗传病患者(且均为纯合子)，子代中最大发病率为1，D正确。
答案：D
3．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 ( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
答案：B
4．人类基因组计划的实施有利于人们对自身生命本质的认识，与此同时，由我国科学家独立实施的“二倍体水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界先进水平。那么，该工程的具体内容是指 ( )
A．测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B．测定水稻12条染色体上的全部基因序列
C．测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
D．测定水稻14条染色体上的全部碱基序列
答案：C
5．某遗传病男性患者与一个正常女子结婚，医生告诫他们只能生男孩。据此推测该病的遗传方式为 ( )
A．伴Y染色体遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
答案：C
6．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲的等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的________(填“父亲”或“母亲”)的性原细胞在进行________分裂形成配子时发生了染色体不分离。
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中。
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？________。
②他们的孩子患色盲的可能性是多大？________。
解析：(1)表现型正常的夫妇生出患色盲的男孩，只能是其母亲为致病基因的携带者，基因型为XBXb。(2)该男孩的母亲的性原细胞在减数第二次分裂时染色体未分离，形成了基因型为XbXb的配子。(3)如果题中的夫妇染色体不分离只发生在体细胞中，则不会导致其孩子出现克氏综合征，但可能患色盲，因为夫妇双方的基因型分别为XBY、XBXb，他们的孩子患色盲的概率为1/4。
答案：(1)如图所示：
(2)母亲 减数第二次
(3)①不会 ②1/4
A级 基础巩固
1．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是( )
A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白血病
解析：分析图形可知，若减数第一次分裂后期某对同源染色体不正常分离，则形成的类型A卵细胞比正常卵细胞多一条染色体，这样的卵细胞若成功地与一个正常的精子受精，形成的子代体细胞内染色体数会比正常个体多一条染色体，因而可能会患21三体综合征。
答案：C
2．人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为( )
A．①→②→③→④ B．③→①→②→④
C．①→③→②→④ D．③→②→①→④
解析：开展调查的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和获得足够多的调查数据；第四步是汇总、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。因此正确的顺序是①→③→②→④。
答案：C
3．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是( )
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
答案：B
4．小李同学欲绘制先天性聋哑遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是( )
A．在特定人群中调查，收集相关信息
B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C．依据收集的信息绘制遗传系谱图
D．先调查基因型，再确定遗传方式
解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查；遗传病是显性还是隐性需依据系谱图进行推导；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型。
答案：D
5．一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测( )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
答案：D
6．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题：
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________；女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为________%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
B级 能力训练
7．如图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ－9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ－9的红绿色盲致病基因来自于谁？产生Ⅲ－9的原因最可能是什么( )
A．Ⅰ－1，Ⅲ－9的父方减数第一次分裂异常所致
B．Ⅰ－2，Ⅲ－9的母方减数第二次分裂异常所致
C．Ⅰ－2，Ⅲ－9的父方减数第二次分裂异常所致
D．Ⅰ－4，Ⅲ－9的母方减数第一次分裂异常所致
解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，正常男性不携带致病基因，因此Ⅲ－9的色盲基因来自于Ⅱ－6，而表现正常的Ⅱ－6的色盲基因只能来自于Ⅰ－2，Ⅲ－9(女性)之所以患病可能是由于Ⅱ－7在减数第二次分裂后期形成了不含性染色体的精子。
答案：C
8．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图所示)，下列说法正确的是 ( )
A．该病为常染色体显性遗传病
B．Ⅱ－5是该病致病基因的携带者
C．Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/2
D．Ⅲ－9与正常女性结婚，建议生女孩
解析：从Ⅱ－5与Ⅱ－6正常而子代Ⅲ－11患病可知该病是隐性遗传病，不论致病基因位于常染色体上还是X染色体上，Ⅱ－5一定是携带者。如果该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ－5与Ⅱ－6再生患病男孩的概率为1/8；Ⅲ－9与正常女性结婚，子代男孩、女孩患病机会相等。
答案：B
9．一男性患有某种单基因遗传病。某同学对其家系的其他成员进行调查后，记录如下(“＋”代表患者，“－”代表正常)。下列有关分析错误的是( )
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
－
＋
＋
－
＋
＋
－
A.该遗传病属于常染色体显性遗传病
B．调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算
C．该患病男性的父母生一个正常孩子的概率为1/4
D．这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9
解析：父亲、母亲均是患者，姐姐正常，则该病为常染色体显性遗传病；调查发病率应在人群中随机调查；父母都为杂合子，生正常孩子(隐性个体)的概率是1/4。由表中记录情况可知男孩的外祖父基因型不确定，所以家系中患者基因型相同的概率不确定。
答案：D
10．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是 ( )
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
解析：该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
答案：C
11．亨廷顿舞蹈症是由第四号常染色体上的Hum tington基因发生突变引起的人类遗传病，患者一般在中年发病。某家庭亨廷顿舞蹈症系谱图如下：
回答下列问题：
(1)Hum tington基因发生突变可能是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或________而引发的基因结构改变。
(2)Ⅲ－6的基因型是________(填“HH”“Hh”或“hh”)，原因是___
______________________________________________________。
(3)Ⅲ－7是患者的概率为________，Ⅲ－7在出生前，为确定其是否患亨廷顿舞蹈症，可用__________的手段来进行产前诊断。目前对此病的治疗思路之一是特异性降解由突变体基因合成的mRNA，从而阻止基因表达中的________环节。
(4)若Ⅲ代中某个体基因型为HHh，研究发现其原因为染色体变异，则该变异________ (填“一定”或“不一定”)是染色体数目变异，原因是___________________________________________________
_____________________________________________________。
解析：根据遗传系谱图分析，图中1、2有病，生出了正常的儿子3号，说明亨廷顿舞蹈症是显性遗传病；又因为题干信息表明该病的基因在常染色体上，所以该病为常染色体显性遗传病。(1)基因突变指的是DNA分子中碱基对的替换、增添或者缺失，引起的基因结构的改变。(2)由于5号正常，即基因型为hh，所以6号基因型为Hh。(3)据图分析可知，1、2都是Hh，则4号基因型为1/3HH、2/3Hh，7号是患者的概率＝1－2/3×1/2＝2/3。该病为单基因遗传病，可以通过基因诊断的方式进行产前诊断。根据题意，治疗该病的方式是通过特异性降解由突变体基因合成的mRNA，而mRNA是翻译的模板，说明阻断的是翻译过程。(4)染色体结构变异中重复也可能导致该个体的基因型为HHh，所以该变异不一定是染色体数目变异。
答案：(1)替换 (2)Hh 该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－6为患者一定含有H基因，Ⅱ－5的基因型为hh，其中一个h一定会遗传给Ⅲ－6，所以Ⅲ－6的基因型为Hh
(3)2/3 基因诊断 翻译 (4)不一定 染色体结构变异也可能导致该个体的基因型为HHh
12．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为________。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自________。
(2)图2中该病的遗传方式为________________遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为________。
(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？________________________________________________。
解析：(1)图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9。若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。(2)图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图2中遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。(3)8号个体可能为伴X染色体隐性遗传病基因的携带者，如果选择与正常男性婚配，生育女孩则一定不会患病，因女孩一定会有一条X染色体来自父亲。
答案：(1)5/9 环境因素
(2)伴X染色体隐性 1/4
(3)与不患病的男性结婚，生育女孩
C级 拓展提升
13．人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究非常受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：
(1)调查时最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。
(4)假如调查结果如下：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，发生1 600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价
_______________________________________________________
_____________________________________________________。
解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(4)计算红绿色盲基因频率时，需要提供男生正常和色盲人数，还有女生正常、携带者和色盲人数。
答案：(1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族(系) 随机选择一个较大的群体
(3)表格如下：
性别
表现
男生(人)
女生(人)
色盲
正常
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
