高中生物中图版必修二第二章第6节 人类遗传病 课件(共36张PPT)
文档属性
| 名称 | 高中生物中图版必修二第二章第6节 人类遗传病 课件(共36张PPT) |  | |
| 格式 | zip | ||
| 文件大小 | 3.0MB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 中图版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2018-11-25 20:29:23 | ||
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文档简介
课件36张PPT。ldlzyg达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧ldlzyg第三节 人类遗传病ldlzyg遗传病概述人类遗传病人类遗传病的危害遗传病的监测与预防单基因遗传病遗传方式的判断ldlzyg遗传病概述人类遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病概念：由一对等位基因控制的遗传病。类型：常染色体遗传病性染色体遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病X染色体显性遗传病X染色体隐性遗传病Y染色体遗传病ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病常染色体显性遗传病软骨发育不全 多指、并指两症兼发ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病常染色体隐性遗传病ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病 因为对Ｃa和Ｐ的吸收不良, 导致骨骼发育畸形ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病X染色体隐性遗传病如色盲、血友病、
进行性肌营养不良等ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病Y染色体遗传病 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。
（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。
（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病Y染色体遗传病ldlzyg遗传病概述2. 多基因遗传病概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 类型：主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。ldlzyg遗传病概述2. 多基因遗传病ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病概念：是由染色体异常引起的遗传病。 原因：染色体发生结构变异或数目变异导致。 类型：常染色体异常如21三体综合征、猫叫综合征等 ； 性染色体异常如性腺发育不良。ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病21三体综合征（先天性愚型）ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病患儿的征状：
两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。
患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。猫叫综合征（5号染色体缺失）娄底六中勇哥单基因遗传病遗传方式的判断1．各种单基因遗传病特点2．遗传病遗传方式的判断3．例题ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断1．各种单基因遗传病特点 1、常染色体隐性遗传病
2、X染色体隐性遗传病
3、常染色体显性遗传病
4、Ｘ染色体上显性遗传病
5、Ｙ染色体遗传病ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断2．遗传病遗传方式的判断第一步：判断是否是Y染色体上的遗传；第二步：判断致病基因是显性还是隐性；第三步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。（ 方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者）ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题1第一步：Y染色体？第二步：显性还是隐性？第三步：隐性看女还是男患者？遗传病遗传方式是 。ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题2第一步：Y染色体？第二步：显性还是隐性？第三步：显性看女还是男患者？遗传病遗传方式是 。ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题3你的判断结果是：甲病为 ，
乙病为 。ldlzyg人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状： 我国大约有20﹪－25﹪的人患有各种遗传病，仅21-三体综合征患者总数，估计不少于100万人。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。ldlzyg人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状：2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的传递方式推算后代再发风险率ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询4、产前诊断e、基因诊断a、羊水检查b、B超检查c、孕妇血细胞检查d、绒毛细胞检查ldlzyg羊水检查项目 检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。
孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。
ldlzyg羊水检查可诊断的疾病 先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。
先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，其中80 多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断。
染色体异常疾病：胎儿皮肤的上皮细胞等会脱落在羊水中，将这些细胞经培养，可进行染色体核型分析，能诊断出染色体异常疾病。
隐性遗传病：通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断伴X隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询4、产前诊断 思考：解决下列问题可以用哪种产前诊断方法？ 患伴X显性遗传病的父亲和正常的母亲，希望生育正常孩子。 14-三体患者与正常人结婚后，检测胎儿是否患病。ldlzyg１．下列属于遗传病的是
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病课后练习ldlzyg2．遗传咨询主要包括 ①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并解答咨询对象提出的各种问题
A．① B．①②
C．①②③ D．①②③④课后练习ldlzyg３．下图示遗传病不可能的遗传方式是
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传课后练习ldlzyg4．人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏异常。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关此病的叙述中不正确的是：
A．该症状个体的产生属于染色体结构变异
B．该症状个体的产生属于染色体数目变异
C．这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起
D．若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2课后练习ldlzyg
进行性肌营养不良等ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病Y染色体遗传病 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。
（1）致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，患者全为男性，女性全正常，正常的全为女性。
（2）致病基因由父亲传给儿子，儿子传给孙子，具有世代连续性，也称限雄遗传。ldlzyg遗传病概述1. 单基因遗传病Y染色体遗传病ldlzyg遗传病概述2. 多基因遗传病概念：受两对以上等位基因控制的人类遗传病。 类型：主要包括一些先天发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等。 特点：常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。ldlzyg遗传病概述2. 多基因遗传病ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病概念：是由染色体异常引起的遗传病。 原因：染色体发生结构变异或数目变异导致。 类型：常染色体异常如21三体综合征、猫叫综合征等 ； 性染色体异常如性腺发育不良。ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病21三体综合征（先天性愚型）ldlzyg遗传病概述3. 染色体遗传病患儿的征状：
两眼距离较远、耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。
患儿哭声轻、音调高，很像猫叫。猫叫综合征（5号染色体缺失）娄底六中勇哥单基因遗传病遗传方式的判断1．各种单基因遗传病特点2．遗传病遗传方式的判断3．例题ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断1．各种单基因遗传病特点 1、常染色体隐性遗传病
2、X染色体隐性遗传病
3、常染色体显性遗传病
4、Ｘ染色体上显性遗传病
5、Ｙ染色体遗传病ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断2．遗传病遗传方式的判断第一步：判断是否是Y染色体上的遗传；第二步：判断致病基因是显性还是隐性；第三步：在已经判断显隐的基础上，看能否排除致病基因位于X染色体上，从而确定是常染色体上。（ 方法技巧：隐性遗传找女性患者；显性遗传找男性患者）ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题1第一步：Y染色体？第二步：显性还是隐性？第三步：隐性看女还是男患者？遗传病遗传方式是 。ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题2第一步：Y染色体？第二步：显性还是隐性？第三步：显性看女还是男患者？遗传病遗传方式是 。ldlzyg单基因遗传病遗传方式的判断3．例题3你的判断结果是：甲病为 ，
乙病为 。ldlzyg人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状： 我国大约有20﹪－25﹪的人患有各种遗传病，仅21-三体综合征患者总数，估计不少于100万人。
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产，我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。ldlzyg人类遗传病的危害1、我国遗传病的现状：2、遗传病的危害： 危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚 禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询提出防治对策、方法和建议身体检查，了解病史，做出诊断判断遗传病的传递方式推算后代再发风险率ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询4、产前诊断e、基因诊断a、羊水检查b、B超检查c、孕妇血细胞检查d、绒毛细胞检查ldlzyg羊水检查项目 检查项目包括细胞培养、性染色质鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否异常或患有某些遗传病。
孕妇在进行羊水检查前，往往先通过遗传咨询，估计胎儿有可能异常时方才进行。
ldlzyg羊水检查可诊断的疾病 先天性畸形：测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形。
先天性代谢缺陷：先天性代谢缺陷是指遗传性酶缺陷所导致的疾病。目前已发现各种先天性代谢缺陷有1000多种，其中80 多种可以通过产前检查羊水中的酶而作出诊断。
染色体异常疾病：胎儿皮肤的上皮细胞等会脱落在羊水中，将这些细胞经培养，可进行染色体核型分析，能诊断出染色体异常疾病。
隐性遗传病：通过对羊水检查，可测定胎儿性别，并可间接诊断伴X隐性遗传病，从而防止此类遗传病患儿出生。ldlzyg遗传病的监测与预防1、禁止近亲结婚2、提倡“适龄生育”3、遗传咨询4、产前诊断 思考：解决下列问题可以用哪种产前诊断方法？ 患伴X显性遗传病的父亲和正常的母亲，希望生育正常孩子。 14-三体患者与正常人结婚后，检测胎儿是否患病。ldlzyg１．下列属于遗传病的是
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病课后练习ldlzyg2．遗传咨询主要包括 ①医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 ②分析、判断遗传病的传递方式 ③推算后代患病的风险率 ④向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并解答咨询对象提出的各种问题
A．① B．①②
C．①②③ D．①②③④课后练习ldlzyg３．下图示遗传病不可能的遗传方式是
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．X染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传课后练习ldlzyg4．人类中唐氏综合症病人：体形矮粗、精神迟钝、智力减退、心脏异常。经研究表明，这些患者的染色体总数仍是46条，但他们的第14对染色体中附加了一条第21号染色体。一对表现正常的夫妇生下一患唐氏综合症后代，下列有关此病的叙述中不正确的是：
A．该症状个体的产生属于染色体结构变异
B．该症状个体的产生属于染色体数目变异
C．这对夫妇中一人在形成配子时可能第14号和第21号染色体连在一起
D．若患者与正常个体婚配后代发病率为1/2课后练习ldlzyg