浙科版必修二:第6章 遗传与人类健康
考试时间:100分钟
学校:___________姓名:___________班级:___________考号:___________
题号
一
二
三
总分
得分
评卷人
得 分
一.选择题(共20小题)
1.人类某种遗传病的患者,女性患者约是男性患者的二倍,致病基因可能是( )
A.显性基因位于常染色体 B.隐性基因位于常染色体上
C.显性基因位于X染色体 D.隐性基因位于X染色体上
2.下列不属于遗传病的是( )
A.红绿色盲 B.21三体综合征 C.夜盲症 D.抗维生素D佝偻病
3.猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,这种变异是属于染色体结构变异中的( )
A.染色体增加片段 B.染色体某一片段位置颠倒180°
C.染色体缺失片断 D.染色体一片段移接到另一条非同源染色体
4.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )
A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病
C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病
5.在胎儿出生前,通过光学显微镜观察取样细胞就能检测出来的遗传病是( )
A.21三体综合征 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.红绿色盲
6.人的猫叫综合征是第五号染色体部分缺失引起的遗传病,这种遗传病的类型是( )
A.染色体结构异常 B.染色体数目异常 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病
7.三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属( )
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病 ③常染色体病 ④性染色体病.
A.②①③ B.④①② C.③①② D.③②①
8.人类遗传病是威胁人类健康的大敌,下列叙述错误的是( )
A.人类遗传病通常是由遗传物质发生改变而引起的疾病
B.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C.多基因遗传病的一个特点是在人群中发病率比较高
D.患有人类遗传病的人的体细胞中一定含有致病基因
9.下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②先天性愚型 ③囊性纤维病 ④青少年型糖尿病 ⑤性腺发育不全
⑥镰刀型细胞贫血症 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑.
A.③⑥⑨②⑤⑧①④⑦ B.③⑥⑨①④⑦②⑤⑧
C.①④⑦②⑤⑧③⑥⑨ D.②⑤⑧③⑥⑨①④⑦
10.下列关于遗传病的说法中,正确的是( )
A.人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.苯丙酮尿症、21三体综合征均属于单基因遗传病
C.镰刀型细胞贫血症的根本病因是血红蛋白中一个氨基酸被替换
D.禁止近亲婚配的遗传学依据是“人类的遗传病都是由隐性基因控制的”
11.小杨拟调查人类某遗传病的遗传方式,最适合的调查对象是( )
A.该病患者的家系 B.医院中的候诊者
C.该病高发地区的人群 D.随机选择的某人
12.我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,主要是因为近亲结婚的后代( )
A.必然患显性遗传病 B.发生染色体变异的机率增加
C.患隐性遗传病的机率增加 D.发生基因突变的机率增加
13.某校学习小组进行“调查人群中的遗传病”研究中,不正确的是( )
A.制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等
B.调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率
C.调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式
D.调查红绿色盲,班级调查数据计算:
14.人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,即测定人体细胞中( )条染色体的碱基序列.
A.46 B.23 C.24 D.44
15.下列有关人类基因组及其研究的说法,不正确的是( )
A.特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的
B.必须分别测定人类所有细胞的各种基因的核苷酸序列
C.人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息
D.人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列
16.在某一家族中发现一种罕见的单基因(A、a)遗传病,连续三代出现患者,为了研究其遗传机理,科学家先对该家族第1代3、4号个体进行基因检测.结果是3、4号个体均不携带致病基因,下图为该家族遗传系谱图,下列分析错误的是( )
A.该遗传病的根本原因可能是3号或4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变
B.7、12、14号个体均为杂合子
C.7号、14号基因型相同的概率为1
D.通过该家族的调查不能确定该遗传病在人群中的发病率
17.张某家族患有甲病,该家庭遗传系谱图不慎被撕破,留下的残片如图.(图中表示患甲病男性,表示正常男性,表示患甲病女性,表示正常女性)现找到4张系谱图碎片,其中属于张某家族系谱图碎片的是 ( )
A. B. C. D.
18.一对双眼皮夫妇生了一个单眼皮的孩子,那么这对夫妇再生两个孩子,两个孩子都为双眼皮的概率是( )
A. B. C. D.
19.人类的多指是显性基因(A)控制的一种遗传病;先天聋哑是隐性基因(b)控制的一种遗传病,这两对基因都是独立遗传.一个家庭中,父亲是多指,母亲正常,他们有一个患先天聋哑但手指正常的孩子.如果生第二胎,则第二个孩子只患一种病的概率和同时患两种病的概率分别是( )
A.、 B.、 C.、 D.、
20.人的7号、9号染色体之间易位(图1)后细胞内基因结构和种类未变化.若后代细胞中出现9号染色体的某一片断有三份,则表现为痴呆病患者;若细胞中出现9号染色体的部分缺失,则会使孕妇早期流产.图2为相应的易位而造成的流产、痴呆病系谱图,Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为易位的携带者,Ⅱ﹣1为染色体正常.如果Ⅲ﹣3已出生,则其染色体正常的概率为( )
A. B. C. D.0
评卷人
得 分
二.填空题(共5小题)
21.如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答问题.
(1)图中多基因遗传病的显著特点是 .21三体综合症属于染色体异常遗传病,其男性患者的体细胞的染色体组成为 .
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY.父亲色觉正常,母亲患红绿色盲,生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者,请运用有关知识进行解释: (填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常,形成 (色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵.
(3)为避免生出克莱费尔特症患者,该母亲怀孕后应及时进行产前检查.检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞,运用 技术大量扩增细胞,用胰蛋白酶处理使细胞相互分离开来,然后制作临时装片进行观察.
22.调查某基因遗传病最好选 基因遗传病,调查发病率时,要在群体中 调查,并保证调查的群体 ,调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者者 中调查,并绘出遗传系谱图.
23.人类基因组测序染色体组成为 .
24.人是二倍体生物,含46条染色体,性别决定为XY型,即XX表现为女性,XY表现为男性.
(1)人类基因组计划正式启动于1990年,研究人的基因组,应研究 条染色体上的基因.
(2)在正常情况下,男性进行减数分裂过程能形成 个四分体;减数分裂过程中产生的各种次级精母细胞中含有Y 染色体的数量可能是 条.
(3)人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义.白化病是一种常见的遗传病,有白化病史家系中的女性怀孕后可以通过基因诊断确定胎儿是否存在该遗传病,基因诊断技术利用的原理是 .
25.下表为某封闭式高中校医室记录的该校近几年来全体学生的体检结果中红绿色盲发病情况统计数据.请根据表中数据分析回答:
性状
表现型
2010届
2011届
2012届
2013届
统计
男生
女生
男生
女生
男生
女生
男生
女生
男生
女生
色觉
正常
404
367
424
402
336
328
402
298
1566
1395
色盲
8
0
13
1
6
0
11
0
38
1
(1)根据统计数据分析,可说明色盲遗传具有 的特点.
(2)调查中发现某男生(Ⅲ﹣12)患有色盲,其同胞姐姐患有白化病,进一步调查其家族系谱如图二:
若a为色盲基因,b为白化基因,Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣5、Ⅱ﹣6个体基因组成与图一细胞所示相同的有 .假设学校所在地区相对较封闭,且人群中白化病患者占万分之一,据此可推测:该地区中基因b与B的基因频率依次为 、 ;若Ⅲ﹣10与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是 .
(3)某同学认为,上述2961人不能构成一个种群,请你推测他判断的最关键的两个依据是: ; .
评卷人
得 分
三.解答题(共5小题)
26.多指是一类由常染色体上的遗传因子控制的人类遗传病.已知某女患者的家系图,试回答下列问题(设A、a是与该病有关的遗传因子):
(1)据图谱判断,多指是由 性遗传因子控制的遗传病.
(2)写出Ⅲ中女患者及其父母所有可能的遗传因子组成:女患者 ,父亲 ,母亲 .
(3)如果该女患者与多指男患者结婚,其后代所有可能的遗传因子组成是 .
(4)如果该女患者与一正常男子结婚,其后代患多指的概率为 .
27.按照“国际人类基因组计划”的标准,云南省已建成世界最大的少数民族基因库,从各个民族采集来的DNA基因样本都存放在云南大学的基因库里,这个基因库是云南大学科研人员历时3年完成的.请回答下列问题:
(1)人类基因组计划需要对人类的 条染色体进行测序;选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库,原因是 .
(2)为了得到高纯度的少数民族DNA样本,采样地点选在偏远的大山深处的少数民族主要聚居区,主要原因是 隔离,使不同民族之间的通婚几率小,从而阻止了各民族之间的 .
(3)如图为在某段时间内,种群甲中的基因A频率的变化情况,
请思考回答下列问题:
①图中在 时间段内甲种群生物发生了进化,其中 基因控制的性状更加适应环境,在T点时 (填“是”“否”或“不一定”)形成新物种.
②若时间单位为年,在某年时,甲种群中AA、Aa和aa的基因型频率分别为10%、30%和60%,则此时基因A的基因频率为 .现假设甲种群所生存的环境发生一种新的变化,使得生存能力AA=Aa>aa,其中aa个体每年减少10%,而AA和Aa个体每年均增加10%,则下一年时种群中aa的基因型频率为 ,该种群 (填“会”或“不会”)发生进化.
③“该地区生物多样性的形成过程就是新物种的形成过程”的说法是否正确? .
28.人类并指为显性遗传病(A控制),白化病是一种隐性遗传病(b控制),已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上,而且是独立遗传.一家庭中,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,如果他们再生一个孩子,则:
(1)父亲的基因型是 ,母亲的基因型是 ,白化病但手指正常孩子的基因型是 .
(2)这个孩子表现正常的可能性是 .
(3)这个孩子只患白化病的可能性是 ,只患一种病的可能性是 .
(4)这个孩子同时患有两种病的可能性是 .
(5)这个孩子患病的可能性是 .
29.成人型多囊肾病具有明显的家族聚集性,一般在35岁以后逐渐发病,α﹣珠蛋白﹣3′HVR探针是该病早期诊断的常用方法。研究人员利用α﹣珠蛋白﹣3′HVR探针及电泳等相关技术对某患者家族(图1)的1?7号成员进行DNA检测,结果如图2所示。
请回答问题:
(1)研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制,据图1分析,该病的致病基因位于
(选填“常”、“X”或“Y”)染色体上。
(2)人的16号染色体上α﹣珠蛋白基因的3′端容易发生突变,α﹣珠蛋白﹣3′HVR探针能够根据 原则检测该区突变片段的差异,综合图1、图2结果分析,患者都具有的α﹣珠蛋白基因片段是 kbp。
(3)被检测的α﹣珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,可以推断:该致病基因位于 号染色体上,且在染色体的位置上距离 基因比较近。据此推测,若用3′HVR探针检测8号个体,可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp,另一条是 kbp。
(4)假如3号个体患有该病,一般来说,其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的 不相同,主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低。
(5)大量临床检测发现,该方法存在一定误差,有6%?8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律,对这种现象的解释是 。为更准确地进行早期诊断,你认为合理的思路可能是 。
30.人体内糖原分解为葡萄糖的过程,依赖一系列酶的调节.其中6﹣磷酸葡萄糖酶基因(E)的突变,会导致糖原在组织内过多沉积而引起Ⅰ型糖原贮积病,临床表现为低血糖等症状.如图甲为某家族此病遗传系谱图,请据图作答:
(1)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,在正常人中,杂合子概率为.若Ⅱ﹣3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为 .
(2)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(﹣D)突变引起.经过家系调查绘出的遗传系谱图与图甲一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,结果如图乙所示.
结合图甲和图乙分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为 ,做出判断依据的是该家系中 个体的DNA杂交检测结果.其中Ⅰ﹣1的基因型是 .
(3)假如Ⅲ﹣1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是 .
(4)血糖浓度低时,糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌 增加,血糖浓度 (能/不能)恢复到正常水平.
参考答案
一.选择题(共20小题)
1【解答】解:由题意知,该遗传病女性患者约是男性患者的二倍,因此最可能是伴X显性遗传病。
答案:C。
2.【解答】解:A、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,A错误;
B、21三体综合征属于染色体数目异常遗传病,B错误;
C、夜盲症是缺乏维生素A所致,不属于人类遗传病,C正确;
D、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,D错误。
答案:C。
3.【解答】解:A、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,这种变异属于染色体结构变异中的缺失,A错误;
B、染色体某一片段位置颠倒180°是倒位,基因数目没有发生变化,B错误;
C、由A分子可知,C正确;
D、染色体一片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异中的易位,D错误。
答案:C。
4.【解答】解:由题意知,“猫叫综合症”是人的第5号染色体某一片段缺失引起的遗传病,属于染色体结构变异遗传病。
答案:D。
5.【解答】解:A、21三体综合征是比正常人多出一条21号染色体,在光学显微镜下可以观察到,A正确;
BCD、苯丙酮尿症、白化病和红绿色盲是单基因遗传病,在光学显微镜下观察不到,BCD错误。
答案:A。
6.【解答】解:由题意知,猫叫综合征是第五号染色体部分缺失引起的遗传病,因此属于染色体结构异常遗传病。
答案:A。
7.【解答】解:三体综合征是由于患者体内多了一条21号常染色体导致的,故为常染色体遗传病;并指为显性基因控制的单基因遗传病,苯丙酮尿症为隐性基因控制的单基因遗传病。
答案:C。
8.【解答】解:A、由遗传物质发生改变而引起的疾病是遗传病,A正确;
B、受一对等位基因控制的遗传病是单基因遗传病,B正确;
C、受两对以上等位基因控制的遗传病是多基因遗传病,多基因遗传病往往具有发病率高,易受环境影响的特点,C正确;
D、染色体异常遗传病是由于染色体结构或数目异常引起的,可能不含有致病基因,D错误。
答案:D。
9.【解答】解:①原发性高血压属于多基因遗传病;
②先天性愚型是由于多了一条21号染色体,为染色体异常遗传病;
③囊性纤维病属于单基因遗传病;
④青少年型糖尿病属于多基因遗传病;
⑤性腺发育不全为性染色体异常导致的遗传病,为染色体异常遗传病;
⑥镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的单基因遗传病;
⑦哮喘属于多基因遗传病。
⑧猫叫综合征为染色体缺失导致的遗传病,为染色体异常遗传病;
⑨先天性聋哑为单基因遗传病。
故属于单基因遗传病的是③⑥⑨;属于多基因遗传病的是①④⑦;属于染色体异常遗传病的是②⑤⑧。
答案:B。
10.【解答】解:A、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病,A正确;
B、苯丙酮尿症是单基因遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病,B错误;
C、镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病,其根本病因是血红蛋白基因中的一个碱基对被替换,C错误;
D、人类遗传病分为显性遗传病和隐性遗传病,近亲结婚会使隐性遗传病的发病率升高是禁止近亲婚配的遗传学依据,D错误。
答案:A。
11.【解答】解:调查人类某遗传病的遗传方式,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式。因此最适合的调查对象是该病患者的家系。
答案:A。
12.【解答】解:我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,主要是因为近亲结婚的后代患隐性遗传病的机率增加。
答案:C。
13.【解答】解:A、制定调查方案中应包括调查目的、对象、方法、结果、分析和结论等,A正确;
B、调查白化病,在有该病的社区人群中随机抽样调查,汇总数据并计算发病率,B正确;
C、调查红绿色盲,在患者家系中进行调查并绘制家系图,研究遗传方式,C正确;
D、调查红绿色盲,班级数量太少,应在学校范围内调查,D错误。
答案:D。
14.【解答】解:人类基因组计划至少应测24条染色体的碱基序列,原因是①基因在染色体上。②染色体上的DNA的碱基序列代表遗传信息,人类的女性有(22对+XX)条染色体,男性有(22对+XY)条染色体。③由于X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序,只有测24条(22+XY)染色体,才能获得人类基因组的全部遗传信息。
答案:C。
15.【解答】解:A、特定的基因中脱氧核苷酸的排列顺序是一定的,A正确;
B、人类基因组计划需要测定人体24条染色体(22条常染色体+X染色体+Y染色体)中全部遗传信息,B错误;
C、人类的基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息,C正确;
D、人类基因组计划实际是测定人类24条染色体上DNA的脱氧核苷酸的序列,D正确。
答案:B。
16.【解答】解:A、3、4号个体均不携带致病基因,但他们有患遗传病的孩子,说明该遗传病的根本原因可能是3号或4号个体产生的生殖细胞发生了基因突变,A正确;
B、若该病为常染色体显性遗传病,则7、12、14号个体均为杂合子,若该病为伴X染色体显性遗传病,则7号和14号不能说成杂合子,B错误;
C、无论该病是常染色体显性遗传病,还是伴X染色体显性遗传病,7号和14号的基因型都相同,C正确;
D、通过该家族的调查能确定该遗传病的遗传方式,但不能确定该遗传病在人群中的发病率,D正确。
答案:B。
17.【解答】解:A、13号和14号患病,有表现型正常的儿子18号、19号,该病为显性遗传病,A错误;
B、13号和14号患病,有表现型正常的子女18号、19号、20号,该病为显性遗传病,B错误;
C、13号和14号患病,有表现型正常的女儿20号,该病为显性遗传病,C错误;
D、13号和14号表现型正常,生患病的女儿20号,该病为常染色体隐性遗传病,D正确。
答案:D。
18.【解答】解:该夫妇均为双眼皮,能生一个单眼皮的孩子,可推知双眼皮对单眼皮为显性,且该夫妇都为杂合子(设为Aa),双眼皮孩子的遗传因子组成为AA或Aa,这两种遗传因子组成为互斥事件,AA出现的概率为1/4,Aa出现的概率为1/2,则双眼皮孩子出现的概率为1/4+1/2=3/4,两个孩子每个孩子为双眼皮的概率为3/4,这是两个独立事件,应用乘法原理计算为3/4×3/4=9/16。
答案:D。
19.【解答】解:由以上分析可知,这对夫妇的基因型为AaBb、aaBb,他们所生孩子患多指的概率为,患先天聋哑的概率为,则:
(1)第二个孩子只患一种病的概率=;
(2)第二个孩子同时患两种病的概率。
答案:A。
20.【解答】解:图1中Ⅱ﹣1是正常个体,其染色体组合为7799,Ⅱ﹣2是携带者,其染色体组合为7+799﹣,所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的染色体组合类型及比例为7+799﹣(携带者):7799﹣(单体导致流产胎儿不能成活):7+799(三体导致患痴呆):7799(正常)=1:1:1:1,其中染色体组合为7799﹣的个体早期流产导致胎儿不能成活,所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代为7/9染色体易位携带者的概率是,染色体正常的几率为。
答案:B。
二.填空题(共5小题)
21.【解答】解:(1)分析题图曲线可知,多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加;21三体综合症属于染色体异常遗传病,患者体细胞中第21号染色体是3条,因此男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY.
(2)由题意知,父亲的基因型为XBY,母亲的基因型为XbXb,色觉正常的克莱费尔特征患者的基因型为XBXbY,其中XB、Y只能来自于父亲,因此父亲在减数分裂形成精子的过程中X染色体与Y染色体为发生分离,形成了基因型为XBY的精子,该精子与正常卵细胞受精形成的受精卵发育形成的个体是色觉正常的克莱费尔特征患者.
(3)克莱费尔特症患者是染色体异常遗传病,因此可以通过动物细胞培养,培养胎儿的体细胞用显微镜进行观察判断.
答案:(1)成年人发病风险显著增加(随年龄的增加,发病人数急剧上升) 45+XY
(2)父亲 XBY
(3)动物细胞培养
22.【解答】解:调查某基因遗传病最好选单基因遗传病,调查发病率时,要在群体中随机调查,并保证调查的群体足够大,调查某种遗传病的遗传方式时,要在患者家庭中调查,并绘出遗传系谱图.
答案:单 随机 足够大 家庭
23.【解答】解:由于X染色体与Y染色体是异型同源染色体,因此人类组测序是测定人的22条常染色体和1条X染色体、1条Y染色体,共24条.
答案:22+XY
24.【解答】解:(1)“人类基因组计划”需要测定人类的22条常染色体和X、Y两个性染色体共24条染色体的基因和碱基顺序.因为X、Y染色体之间具有不相同的基因和碱基顺序,所以一共测定24条染色体.
(2)在正常情况下,男性有23对同源染色体,故男性进行减数分裂过程能形成23个四分体.减数分裂过程中产生的各种次级精母细胞中含有Y染色体的数量可能是0或1或2条.
(3)基因诊断技术利用的原理是DNA分子杂交.
答案:(1)24 (2)23 0或1或2 (3)DNA分子杂交
25.【解答】解:(1)分析表格数据可知,色盲遗传具有男性患者多于女性的特点.
(2)白化病是常染色体隐性遗传病,色盲是伴X染色体隐性遗传病,I﹣1的基因型为BbXAXa,I﹣2的基因型为BbXAY,Ⅱ﹣5的基因型为BbXAXa,Ⅱ﹣6的基因型为BbXAY,图一细胞的基因组成为BbXAXa.因此I﹣1、Ⅱ﹣5个体基因组成与图一细胞相同;人群中白化病患者占万分之一,即bb的基因型频率为,b的基因频率=,B的基因频率=,根据遗传平衡定律,BB的基因型频率为×,Bb的基因型频率为2××,因此正常人体基因型为Bb的概率为=,Ⅲ﹣10的基因型Bb,其与一个无亲缘关系的表现型正常的男性结婚,生一个肤色正常的孩子的概率是1﹣×=.
(3)种群指在一定的自然区域内,同种生物的全部个体.同一种群的个体间能进行自由的基因交流,该校色盲病的统计结果是四届学生,他们并不是同时存在于同一学校内的,且个体间无法进行自由的基因交流,因此不能称为一个种群.
答案:(1)(1)男性患者多于女性
(2)I﹣1、Ⅱ﹣5
(3)四届同学不同时在校 个体间无基因交流
三.解答题(共5小题)
26.【解答】解:(1)从遗传系谱图可知,正常个体7号的双亲(5、6号)均为患者,所以该病是由常染色体上的显性遗传因子控制的遗传病.
(2)Ⅲ中7号个体的遗传因子组成为aa,所以其父母的遗传因子组成均为Aa,女患者的遗传因子组成为AA或Aa.
(3)多指男患者遗传因子组成可能为AA或Aa,所以该女患者与多指男患者结婚,后代所有遗传因子组成有AA、Aa、aa.
(4)正常男子的遗传因子组成为aa,只有女患者的遗传因子组成为Aa时才会有正常的后代,正常的概率为×=,所以子代患病概率为1﹣=.
答案:(1)显 (2)AA或Aa Aa Aa (3)AA、Aa、aa
27.【解答】解:(1)人类细胞中含有23对染色体,但由于男性的最后一对性染色体不同,因此人类基因组计划需要对人类的24条染色体(22条常染色体+X+Y)进行测序;男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便,因此选样时通常选择采集男性血液样本建立白细胞基因血库.
(2)为了得到高纯度的少数民族DNA样本,采样地点选在偏远的大山深处的少数民族主要聚居区,主要原因是:地理隔离使不同民族之间的通婚几率小,从而阻止了各民族之间的基因交流.
(3)①生物进行的实质是种群基因频率的定向改变,图中QR时间段内种群基因频率不改变,说明该时间段内甲种群生物发生了进化;A点时,A基因频率高,说明其控制的性状更加适应环境;新物种形成的标志是生殖隔离,从图中无法判断出是否形成生殖隔离,因此在T点时不一定形成新物种.
②在某年时,甲种群中AA、Aa和aa的基因型频率分别为10%、30%和60%,则此时基因A的基因频率=AA的基因型频率+Aa的基因型频率=10%+30%=25%.现假设甲种群中共有100个个体,则AA、Aa和aa的个体数依次是10、30、60个,若aa个体每年减少10%,而AA和Aa个体每年均增加10%,则下一年时种群中AA、Aa和aa的个体数依次是11、33、54个,因此aa的基因型频率=×100%=55.1%,而且基因频率在发生改变,说明该种群会发生进化.
③生物多样性包括基因多样性、物种多样性和生态系统多样性,因此生物多样性的形成过程不一定是新物种的形成过程.
答案:(1)24 男性白细胞携带人类的全套遗传物质(遗传信息),并且采样非常方便
(2)地理 基因交流(3)①QR A 不一定
②25% 55.1% 会③不正确
28.【解答】解:(1)由题意知,并指是显性遗传病,白化病是隐性遗传病,父亲并指,母亲正常,他们有一个患白化病但手指正常的孩子,患白化病但手指正常的孩子的基因型为aabb,因此其父亲的基因型为AaBb、母亲的基因型为aaBb.
(2)Aa×aa→Aa(多指):aa(正常指)=1:1,Bb×Bb→B_(非白化):bb(白化)=3:1,因此如果该夫妻再生一个孩子,表现正常的可能性是aaB_=.
(3)这个孩子只患白化病的可能性是aabb=;只患一种病的可能性是aabb+AaB_=.
(4)这个孩子同时患有两种病的可能性是Aabb=.
(3)这个孩子不患病的可能性是aaB_=,因此患病的可能性是1﹣.
答案:(1)AaBb aaBb aabb (2) (3) (4) (5)
29.【解答】解:(1)研究发现该家族的成人型多囊肾病由显性基因控制,据图1分析,Ⅰ﹣1正常,Ⅰ﹣2患病,若为伴X显性遗传,则其后代中儿子不会患病,但是Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣7是患病的,所以该病是常染色体显性遗传。
(2)α﹣珠蛋白﹣3′HVR探针能够根据碱基互补配对原则检测该区突变片段的差异,综合图1、图2结果分析,患者是Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣4、Ⅱ﹣5和Ⅱ﹣7,比较其电泳分析结果,患者都具有的α﹣珠蛋白基因片段是 7.0kbp。
(3)α﹣珠蛋白基因位于16号染色体上,被检测的α﹣珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,可以推断:该致病基因位于16号染色体上,且在染色体的位置上距离
α﹣珠蛋白基因比较近。据此推测,若用3′HVR探针检测8号个体,可能出现的条带一条是6.8kbp或2.6kbp,另一条是3.6kbp。
(4)假如3号个体患有该病,一般来说,其3′HVR探针检测条带与家族中1、2、4、5、6、7个体中的任何一个都不相同,主要依据是无亲缘关系的个体间珠蛋白基因3′端高突变区DNA序列相同的几率很低。
(5)被检测的α﹣珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因高度连锁,但有些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上,所以有6%?8%结果显示珠蛋白基因与成人型多囊肾病基因的遗传符合自由组合定律,为更准确地进行早期诊断,分析该致病基因特有的DNA序列,制成探针,进行基因诊断和定位
答案:(1)常(2)碱基互补配对 7.0(3)16 α﹣珠蛋白 3.6(4)任何一个都(5)这些人的成人型多囊肾病的致病基因不位于16号染色体上 分析该致病基因特有的DNA序列,制成探针,进行基因诊断和定位
30.【解答】解:(1)Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病,由Ⅱ﹣5的基因型(ee)可推知Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2的基因型都为Ee,则Ⅱ﹣3基因型为EE、Ee;已知正常人群中杂合子的概率为,即Ee÷(EE+Ee)=,所以Ⅱ﹣3(EE、Ee)与表现型正常的男性(是Ee的概率为)结婚,生育患病孩子(ee)的概率为:××=.
(2)分析图2该病的遗传系谱:由Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都正常,但生出的Ⅱ﹣5有病可知该病为隐性病;探针检测的图3的结果:Ⅰ﹣1(女)既有D基因又有d基因,Ⅰ﹣2(男)只有D基因,Ⅱ﹣5(男)只有d基因.综合以上两个图的分析可推理出:该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ﹣1基因型是XDXd,Ⅰ﹣2基因型是XDY,Ⅱ﹣5基因型是XdY.
(3)Ⅰ﹣1基因型是XDXd,Ⅰ﹣2基因型是XDY,则Ⅱ﹣2的基因型为XDXD、XDXd;Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣1(基因型为XDY)结婚所生的Ⅲ﹣1基因型是XDXd的概率为:×=;所以Ⅲ﹣1与男性患者(基因型为XdY)结婚所生孩子患病的概率为:×=.
(4)胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液,因此具有升血糖的功能.血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素会增加.肝糖原通过酶的作用分解成6﹣磷酸葡萄糖,进一步在6﹣磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖,而Ⅰ型糖原贮积病是因为6﹣磷酸葡萄糖酶(E)基因突变所致,因此,血糖浓度低时,糖原贮积病患者的胰岛细胞分泌胰高血糖素增加,也不能使血糖浓度恢复到正常水平.
答案:(1)(2)X染色体隐性遗传Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2 和Ⅱ﹣5 XDXd(3)
(4)胰高血糖素 不能