浙科版高中生物必修2 第6章：遗传与人类健康 单元测试卷（2）

浙科版必修二：第6章 遗传与人类健康
考试时间：100分钟
学校：___________姓名：___________班级：___________考号：___________
题号
一
二
三
总分
得分
　
评卷人
得 分


一．选择题（共20小题）
1．以下基因位点间可能发生染色体互换片段的是（　　）
A．红绿色盲病基因和血友病基因 B．白化病基因和抗维生素D佝偻病基因
C．决定ABO血型的复等位基因 D．控制人类皮肤黑色素的两对基因
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．无遗传病基因的个体也可患遗传病
D．有遗传病基因的个体一定会患遗传病
3．下列有关遗传病的叙述正确的是（　　）
A．遗传病是由基因结构发生改变引起
B．染色体组型分析可以用于各种遗传病的诊断
C．性染色体所携带的基因引起的疾病属于性染色体异常遗传病
D．单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因
4．下列关于人类遗传病的叙述错误的是（　　）
A．遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病
B．并指、哮喘病、21三体综合征都属于遗传病
C．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
D．通过遗传咨询和产前诊断可监测和预防遗传病
5．下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是（　　）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素D佝偻病、哮喘病和青少年型糖尿病中第一种遗传符合孟德尔遗传定律
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
6．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，正确的是（　　）
A．父母正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病
B．人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病
C．伴X染色体遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女
D．正常双亲生出患病女儿是所含致病基因重组造成的
7．染色体非整倍性是导致人类不孕不育，流产，胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因。最典型的例子是唐氏综合征，又称为21三体综合征，患者体细胞有3条21号染色体。下列描述合理的是（　　）
A．21三体综合征患者的成因一定是母亲减数分裂异常
B．21三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
C．染色体非整倍性的患者能产生染色体组成正常的后代
D．B超检查能够及时的发现胎儿的染色体组成是否正常
8．人类的蚕豆病是由葡萄糖﹣6﹣磷酸脱氢酶基因发生突变引起的疾病，在男性和女性中的发病情况不同，说明该病是（　　）
A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体单基因遗传病
C．多基因遗传病 D．染色体异常遗传病
9．下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是（　　）
A．发病原因和遗传方式复杂 B．涉及多个基因并与环境因素密切相关
C．易与后天获得性疾病区分 D．患者后代中的发病率远低于或
10．下列有关遗传病的说法正确的是（　　）
A．遗传病患者一定含有致病基因
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
C．先天性疾病都是遗传病
D．调查人群中遗传病最好选取群体发病率较高的多基因遗传病
11．苯丙酮尿症是单基因遗传病袁某正常夫妇均有一个患该病的妹妹，家族的其他成员均正常．在不考虑其它变异的条件下，如果他们向你咨询孩子患该病的情况，你应该给出的建议是（　　）
A．“该病由一个基因控制，你们俩均正常，所以孩子不会患病”
B．“该病由位于X染色体上的隐性基因控制，女孩正常，男孩患病的概率为”
C．“该病由位于常染色体上的隐性基因控制，所生男孩、女孩患病的概率相同”
D．“通过产前诊断的染色体检查，可诊断胎儿是否为该病患者”
12．抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病．下列有关叙述正确的是（　　）
A．抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同
B．女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传
C．在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查
D．21三体综合征的成因是减数第一次分裂第21号染色体没有分离
13．通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（　　）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热 B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者 D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
14．人类基因组计划测定了人体的24条染色体，这24条染色体是（　　）
A．24对同源染色体的各一条 B．随机抽取24条染色体
C．全部的常染色体 D．22对常染色体的各一条和X、Y染色体
15．中国生物学家参与“人类基因组计划”1%的草图测序工作，生物学家测定的是（　　）
A．DNA的碱基序列 B．mRNA的碱基序列
C．tRNA的碱基序列 D．rRNA的碱基序列
16．甲、乙两种单基因遗传病分别由基因A、a和D、d控制，图一为两种病的家系图，图二为Ⅱ10体细胞中两对同源染色体上相关基因定位示意图．以下分析正确的是（　　）
A．甲病为常染色体显性遗传病 B．Ⅱ6个体的基因型为aaXDXD
C．Ⅲ13个体是杂合子的概率为 D．Ⅲ12与Ⅲ14婚配后代正常的概率为
17．人的7号、9号染色体之间易位（图1）后细胞内基因结构和种类未变化．若后代细胞中出现9号染色体的某一片断有三份，则表现为痴呆病患者；若细胞中出现9号染色体的部分缺失，则会使孕妇早期流产．图2为相应的易位而造成的流产、痴呆病系谱图，Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2为易位的携带者，Ⅱ﹣1为染色体正常．如果Ⅲ﹣3已出生，则其染色体正常的概率为（　　）
A． B． C． D．0
18．在某一地区白化病的患病率是，该病属于常染色体遗传。一名正常女性（其父亲为白化病患者）与该地区的一名健康男性结婚，他们的孩子患此病的概率是（　　）
A． B． C． D．
19．某相对封闭的山区，有一种发病率极高的遗传病，该病受一对等位基因A﹣a控制．调查时发现：双亲均为患者的多个家庭中，后代的男女比例约为1：1，其中女性均为患者，男性中患者约占．下列相关分析中，正确的是（　　）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病 B．在双亲的母亲中约有为杂合子
C．正常女性的女儿都不会患该遗传病 D．后代正常男性中杂合子约为
20．如图所示为某种单基因遗传病的遗传系谱图，该遗传病的发病机制是某染色体长臂上的APC基因突变所致。已知Ⅰ1不含该遗传病的致病基因。下列叙述正确的是（　　）
A．APC基因是位于X染色体上的隐性基因
B．在自然人群中，该遗传病的男性患者少于女性患者
C．该遗传系谱图中所有的患者均为杂合子
D．Ⅲ2与正常男性婚配，子女患病的概率为0
评卷人
得 分


二．填空题（共5小题）
21．肥胖与遗传密切相关，是影响人类健康的重要因素之一：
（1）某肥胖基因发现于一突变系肥胖小鼠，人们对该基因进行了相关研究．
①为确定其遗传方式，进行了杂交实验，根据实验结果与结论完成以下内容．
实验材料：　 　小鼠；杂交方法：　 　．
实验结果：子一代表现型均正常．
结论：遗传方式为常染色体隐性遗传．
②小鼠肥胖是由于正常基因的编码链（模板链的互补链）部分序列“CTCCGA”中的一个C被T替换，突变为决定终止密码（UAA或UGA或UAG）的序列，导致该激素不能正常合成，突变后的序列是　 　，这种突变　 　（填“能”或“不能”）使基因的转录终止．
（2）目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制．假如一对夫妇的基因型均为AaBb（A、B基因使体重增加的作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传），从遗传角度分析，其子女体重超过父母的概率是　 　，体重低于父母的基因型为　 　．
（3）有学者认为，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，表明　 　决定生物进化的方向．在这些基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是　 　共同作用的结果．
22．生物教材基础知识
（1）调查人类遗传病时最好选择　 　遗传病作为调查对象．人类的基因组计划测定　 　条染色体的全部的　 　解读其中包含的　 　
（2）基因突变是产生　 　的途径，是生物变异的　 　来源．
（3）　 　为DNA复制提供了精确的模板通过　 　保证了DNA复制能够准确的进行．
（4）基因的本质是　 　．
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制　 　的基因的重新组合．
23．人类基因组测序是测定人的46条染色体的一半，即23条染色体的碱基序列．　 　（判断对错）．
24．人类基因组计划测定了24条染色体上所有的基因序列．　 　（判断对错）
25．人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDⅠa）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积．
（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有　 　和　 　．
（2）GSDⅠa患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要　 　．
（3）有的GSDⅠa患者智力低下，这是由于长期低血糖而使　 　，影响了脑的发育．
（4）如图是一个遗传病的家族系谱图．甲病的基因以A或a表示，GSDⅠa基因以B或b表示，两对基因自由组合．Ⅰ3和Ⅰ4不携带有GSDⅠa基因．请分析回答：
①GSDⅠa的遗传方式是　 　．
②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ7，这是　 　（在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果．
③Ⅲ13的基因型是　 　．若不考虑基因突变，Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是　 　．
评卷人
得 分


三．解答题（共5小题）
26．XYY三体是一种人类男性的性染色体疾病，正常的男性性染色体是XY，而XYY三体者多出一条Y染色体，所以又称“超雄综合症”，最新的研究表明XYY三体者犯罪率与常人无异，他们的生育能力与正常男性差别不明显．很多时候没有经过诊断，患者往往不知道自己有XYY三体．
（1）XYY的病因是：　 　．
（2）XYY三体男性　 　（能、不能）产生正常的精子，如能产生，则正常和异常精子的类型和比例是　 　，若XYY的男性与正常女性婚配，生育一个染色体组成为XYY的孩子的概率为　 　．
（3）一个正常的女性与一个XYY的男性婚配，为生出一个染色体正常的孩子，在怀孕期间应采取　 　、　 　 等检查措施．
27．1990年10月，国际人类基因组计划正式启动，以揭示生命和各种遗传现象的奥秘．如图A、B表示人类体细胞染色体组成．请回答问题：
（1）从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图　 　，男性的一个染色体组中含有　 　条染色体．
（2）染色体的化学成分主要是　 　和　 　．
（3）红绿色盲基因位于　 　染色体上，先天性愚型是图中21号染色体为　 　条所致．
（4）建立人类基因组图谱需要分析　 　条染色体的　 　序列．
28．在寻找人类的缺陷基因时，常常需要得到有患病史的某些近亲结婚系的系谱进行相应基因定位．科学家在一个海岛的居民中，找到了引起蓝色盲的基因．该岛每5人中就有1人是蓝色盲基因携带者．下图为该岛某家庭蓝色盲遗传系谱图，请分析回答下列问题：（相关的基因用A、a表示）
（1）该遗传病的遗传方式为　 　．
（2）个体4的基因型是　 　，个体10的基因型是　 　．
（3）若个体8患蓝色盲的同时又患血友病，则形成配子时，在相关的基因传递中遵循　 　定律．
（4）若个体13的母亲是蓝色盲，则他与个体12生一个色觉正常男孩的几率是　 　．
29．如图为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图．甲病由一对等位基因（A、a）控制，乙病由另一对等位基因（B、b）控制，两对等位基因独立遗传．已知Ⅲ4携带甲病的致病基因，正常人群中甲病基因携带者的概率为4%．如表是①～④群体样本有关乙病调查的结果，请分析题意回答下列有关问题：
类别
①
②
③
④
父亲
+
﹣
+
﹣
母亲
﹣
+
+
﹣
儿子
+、﹣
+
+
﹣
女儿
+、﹣
﹣
+
﹣
注：每类家庭人数近200人．
表中：“+”为发现该病症表现者，“﹣”为正常表现者
（1）据图分析，甲病的遗传方式为　 　，判断乙病的遗传方式要根据系谱图及表中的　 　类家庭．
（2）Ⅲ3的两对等位基因均为杂合的概率为　 　．
（3）若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是　 　．若Ⅳ4与一个正常女性结婚，则他们生一个表现型正常的女孩，她是甲病基因携带者的概率　 　．
（4）下列属于遗传咨询范畴的有　 　．
A．详细了解家庭病史 B．对胎儿进行基因诊断
C．推算后代遗传病的再发风险率 D．提出防治对策和建议
（5）若Ⅰ1同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3　 　（填“均患该病”、“均不患该病”或“无法确定”）．若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2患克氏综合征的原因是　 　．
（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是　 　．
30．在研究人类某种遗传病时，发现必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常（已知两对等位基因位于两对常染色体上）．
（1）该遗传病患者的基因型有　 　种．
（2）如图是该病的某遗传系谱图．
已知I﹣1基因型为AaBB，I﹣3基因型为AABb，且II﹣2与II﹣3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则II﹣2与II﹣3的基因型分别是　 　、　 　．
（3）Ⅲ﹣1与一正常男性婚配并生育了一个正常孩子，现已怀了第二胎，　 　（填“有”或“没有”）必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断，理由是　 　．
　

参考答案
　
一．选择题（共20小题）
1．【解答】解：A、红绿色盲基因和血友病基因都位于X染色体上，两个基因位点间可以与Y染色体进行交叉互换，A正确；
B、白化病基因位于常染色体上，抗维生素D佝偻病基因位于X染色体上，两个基因位点之间没有可能发生染色体的交叉互换，B错误；
C、决定ABO血型的复等位基因位于同源染色体上，两个基因位点之间不可能发生染色体的交叉互换，C错误；
D、控制人类皮肤黑色素的两对基因之间不能发生交叉互换，D错误。
答案：A。　
2．【解答】解：A、一个家族仅一代人中出现过的疾病可能遗传病，A错误；
B、一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是某种传染病，B错误；
C、无遗传病基因的个体也可患遗传病，如染色体异常遗传病，C正确；
D、有遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者不患病，D错误。
答案：C。
3．【解答】解：A、人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，不一定由基因结构改变引起，如染色体异常遗传病与基因结构无关，A错误；
B、染色体组型分析只能用于染色体异常遗传病的诊断，不能诊断基因病，B错误；
C、性染色体所携带的基因引起的疾病属于基因病，C错误；
D、单基因隐性遗传病患者的父母不一定都携带致病基因，如伴X染色体隐性遗传病，母亲患病则儿子肯定患病，D正确。
答案：D。　
4．【解答】解：A、遗传病是指由于遗传物质改变所引起的疾病，A正确；
B、并指（单基因遗传病）、哮喘病（多基因遗传病）、21三体综合征（染色体异常遗传病）都属于遗传病，B正确；
C、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，C错误；
D、通过遗传咨询和产前诊断可监测和预防遗传病，D正确。
答案：C。　
5．【解答】解：A、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，A正确；
B、抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，而哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，其中只有单基因遗传病遗传符合孟德尔遗传定律，B正确；
C、正常人体体细胞中染色体数目为46，21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条，C正确；
D、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，D错误。
答案：D。　
6．【解答】解：A、父母正常，其后代可能既患红绿色盲又患白化病，比如父母都是白化病基因的携带者，并且母亲同时还是红绿色盲的携带者，这对夫妇可以生一个既患红绿色盲又患白化病的男孩，A正确；
B、先天性疾病和家族性疾病不一定属于遗传病，B错误；
C、伴X染色体显性遗传病的特点是女性患者多于男性，C错误；
D、正常双亲生出患病女儿也有可能是基因突变和染色体变异造成的，D错误。
答案：A。
7．【解答】解：A、21三体综合征患者的成因可能是母亲减数分裂异常，也可能是父亲减数分裂异常，A错误；
B、21三体综合征患者的体细胞中含有两个染色体组，只是第21号染色体比正常人多出一条，B错误；
C、染色体非整倍性的患者可能产生染色体组成正常的配子，因此也可能产生染色体组成正常的后代，C正确；
D、B超检查时不能检测染色体组成，因此不能及时的发现胎儿的染色体组成是否正常，D错误。
答案：C。　
8．【解答】解：A、人类的蚕豆病是由基因突变引起的，属于遗传病，不是传染病，A错误；
B、人类的蚕豆病是由一对等位基因（6﹣磷酸葡萄糖脱氢酶基因）控制的疾病，且男女比例不一样，属于性染色体单基因遗传病，B正确，
CD、人类的蚕豆病是由一对等位基因（6﹣磷酸葡萄糖脱氢酶基因）控制的疾病，属于单基因遗传病，C错误，D错误。
答案：B。　
9．【解答】解：A、多基因遗传病是由两对以上等位基因控制的人类疾病，即发病原因和遗传方式复杂，A正确；
B、多基因遗传病涉及多个基因并与环境因素密切相关，B正确；
C、多基因遗传病易与后天获得性疾病区分，C错误；
D、由于该遗传病由多对等位基因控制，因此患者后代中的发病率远低于或，D正确。
答案：C。　
10．【解答】解；A、染色体异常遗传病不含有致病基因，A错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B正确；
C、先天性疾病不一定是遗传病，遗传病不一定是先天性疾病，C错误；
D、调查人群中遗传病最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，D错误。
答案：B。
11．【解答】解：A、该病由一对等位基因控制，他们俩虽然都正常，但有可能都是携带者，孩子有可能患病，A错误；
B、该病为常染色体隐性遗传病，B错误；
C、由于该病为常染色体隐性遗传病，因此后代中男孩和女孩的患病概率相同，C正确；
D、该病为单基因遗传病，染色体检查无法诊断，D错误。
答案：C。　
12．【解答】解：A、抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传病，男女患者的发病程度不完全相同，A正确；
B、女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做隔代遗传，B错误；
C、在调查苯丙酮尿症的遗传方式时应选取患者家庭进行调查，C错误；
D、21三体综合征的成因是第21号染色体没有分离，可能发生在减数第一次分裂后期，也可能发生在减数第二次分裂后期，D错误。
答案：A。　
13．【解答】解：A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，跟遗传无关，一般不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，此时需要对胎儿进行细胞检查，B错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，D错误。
答案：A。　
14．【解答】解：人类基因组计划的宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列。因此，人类基因组计划要测定人体的24条染色体，这24条染色体是22对常染色体的各一条和X、Y两条异型性染色体。
答案：D。　
15．【解答】解：人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
答案：A。　
16．【解答】解：A、据分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，A错误；
B、Ⅱ6两病皆患，父亲正常，故其的基因型为aaXDXd，B错误；
C、Ⅱ9基因型为AaXDXD或AaXDXd，Ⅱ10的基因型为AaXDY，故Ⅲ13个体是杂合子（aaXDXd）的概率为，C错误；
D、Ⅲ12基因型为AaXdY，Ⅲ14基因型为（1AA，2Aa）（3XDXD，1XDXd），婚配后代正常的概率为（+×）×（×）=，D正确。
答案：D。
　
17．【解答】解：图1中Ⅱ﹣1是正常个体，其染色体组合为7799，Ⅱ﹣2是携带者，其染色体组合为7+799﹣，所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代的染色体组合类型及比例为7+799﹣（携带者）：7799﹣（单体导致流产胎儿不能成活）：7+799（三体导致患痴呆）：7799（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为7799﹣的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2后代为7/9染色体易位携带者的概率是，染色体正常的几率为。
答案：B。　
18．【解答】解：根据题目分析，该夫妇都为Aa，孩子才有可能患病，孩子患病的概率。
答案：D。　
19．【解答】解：A、由以上分析可知该病是伴X染色体显性遗传病，A错误；
B、X染色体显遗传病的特点之一是“母病子不病”，可推断母亲应为杂合子，再由儿子中患者约占这一比率可推出，在患病的母亲中约有为杂合子，另为显性纯合子，B正确；
C、正常女性的基因型为XaXa，如果其配偶是XAY，则他们的女儿会患此病，C错误；
D、由B项可知，患病双亲中的父亲基因型为XAY，母亲基因型中为XAXA，为XAXa，正常男性的基因型均为XaY，D错误。
答案：B。　
20．【解答】解：A、APC基因是位于常染色体上的隐性基因，突变后成为显性致病基因，A错误；
B、在自然人群中，该遗传病的男性患者等于女性患者，B错误；
C、该遗传系谱图中，Ⅰ2可能是杂合子也可能是纯合子，其他患者均为杂合子，C错误；
D、Ⅲ2与正常男性婚配，由于都不含致病基因，所以子女患病的概率为0，D正确。
答案：D。　
二．填空题（共5小题）
21．【解答】解：（1）①由题意知，该实验的目的是研究某肥胖基因的遗传方式，实验结果是子一代表现型均正常，结论是该遗传方式是常染色体隐性遗传，因此实验材料应该是选择纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠，交配方式是应该是正交和反交．
②由题意知，正常基因的编码链的碱基序列是“CTCCGA”，则转录的模板链的碱基序列是“GAGGCT”，转录形成的mRNA的碱基序列是“CUCCGA”，发生基因突变后，突变为终止密码子（UAA或UGA或UAG）即mRNA中“CUCCGA”→“CUCUGA”，则突变后的模板链的碱基序列是“GAGACT”，因此突变后的基因的编码链的碱基序列是“CTCTGA”；这种突变不能是基因的转录过程终止，但可以是翻译过程终止．
（2）假如一对夫妇的基因型均为AaBb，且两对等位基因独立遗传，后代的基因组成及比例是A_B_：A_bb：aaB_：aabb=9：3：3：1，由于显性基因使体重增加的作用相同且具有累加效应，因此超过父母的体重的基因型为AABB、AABb、AaBB，占；体重低于父母的基因型为Aabb、aaBb、aabb．
（3）由题意知，利于脂肪积累的基因由于适应早期人类食物缺乏而得以保留并遗传到现代，这说明生物进化的方向是自然选择决定的；基因的频率未明显改变的情况下，随着营养条件改善，肥胖发生率明显增高，说明肥胖是环境因素与遗传因素共同作用的结果．
答案：（1）①纯合肥胖小鼠和纯合正常 正反交
②CTCTGA（TGA） 不能 （2） aaBb、Aabb、aabb
（3）自然选择；环境因素与遗传因素　
22．【解答】解：（1）调查人类遗传病时最好选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象．人是性别决定为XY型，故测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列，解读其中包含的遗传信息．
（2）基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源．
（3）DNA分子的双螺旋结构为DNA复制提供了精确的模板通过碱基互补配对原则保证了DNA复制能够准确的进行．
（4）基因的本质是有遗传效应的DNA片段．
（5）基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制控制不同性状的基因的基因的重新组合．
答案：（1）发病率较高的单基因 24 DNA序列 遗传信息
（2）新基因 根本
（3）DNA分子的双螺旋结构 碱基互补配对原则
（4）有遗传效应的DNA片段
（5）不同性状的基因　
23．【解答】解：人类基因组测序是测定人的24条染色体（22条常染色体+X染色体+Y染色体）的碱基序列．
答案：错　
24．【解答】解：人类基因组计划的宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列．因此，人类基因组计划要测定人体的24条染色体，这24条染色体是22对常染色体的各一条和X、Y两条异型性染色体，测定24条染色体上DNA的碱基对序列，不仅仅是24条染色体上基因的碱基对序列，还包括非基因部分．
答案：错
25．【解答】解：（1）正常人血液中的葡萄糖有三个去向：进入组织细胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、转化为脂肪等非糖物质．
（2）GSDⅠa患者体内糖原不能分解而大量蓄积，所以空腹时血糖浓度低，胰高血糖素浓度较正常人要高．
（3）GSDⅠa患者由于长期低血糖而使脑细胞能量供应不足，影响了脑的发育，导致GSDⅠa患者智力低下．
（4）①根据图形分析已知GSDⅠa为常染色体隐性遗传 病．
②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ7，这是因为他们的基因型都是Bb，在减数分裂过程中等位基因（B、b）分离的结果．
③Ⅰ3和Ⅰ4不携带有GSDⅠa基因，所以Ⅱ9也不携带该致病基因（为A_BB），且Ⅱ8没有甲病，其父母为Bb，所以Ⅱ8基因型为aaBb（），所以Ⅲ13（有甲病）的基因型是AaBB或AaBb．Ⅲ12没有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ12基因型为aaBb（），Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是××=．
答案：（1）氧化分解释放能量 转化为脂肪等非糖物质
（2）高 （3）脑细胞能量供应不足
（4）①常染色体隐性遗传 ②等位基因分离 ③AaBB或AaBb 　
三．解答题（共5小题）
26．【解答】解：（1）XYY的病因是精子形成过程中，在减数分裂第二期后期时，两条Y染色体没有分开，便会使精子细胞有两条Y染色体，若该精子和卵子结合，便形成XYY的个体．
（2）XYY三体男性能产生正常的精子，如能产生，则正常和异常精子的类型和比例是X：Y：XY：YY=1：2：2：1，若XYY的男性与正常女性婚配，生育一个染色体组成为XYY的孩子的概率为．
（3）一个正常的女性与一个XYY的男性婚配，为生出一个染色体正常的孩子，在怀孕期间应采取羊水检查、孕妇血细胞检查等检查措施．
答案：（1）精子形成过程中，在减数分裂第二期后期时，两条Y染色体没有分开，便会使精子细胞有两条Y染色体，若该精子和卵子结合，便形成XYY的个体
（2）能 X：Y：XY：YY=1：2：2：1
（3）羊水检查 孕妇血细胞检查　
27．【解答】解：（1）分析图示可知：A图中的第23对染色体一条大、一条小，为XY染色体，因此A图表示男性的体细胞中的染色体的组成，男性染色体组成可以写成22对+XY，一个染色体组中含有23条染色体；B图中的第23对染色体形态大小基本相同，是XX染色体，即图B表示的是女性体细胞中的染色体的组成．
（2）染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体；由蛋白质和DNA组成，是遗传物质基因的载体．
（3）红绿色盲是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病．唐氏综合征即21﹣三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病．
（4）人类基因组计划旨在为构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息．由于22对染色体的形态、大小男女的基本相同，性染色体大小上存在着明显差异；因此在“人类基因组计划”中，需测定22条常染色体、一条X性染色体和一条Y性染色体，共计24条．
答案：（1）B 23（2）DNA 蛋白质（3）X 3（4）24 碱基（DNA）　
28．【解答】解：（1）Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7 不是蓝色盲，生有蓝色盲的女儿Ⅲ﹣11，因此蓝色盲是常染色体隐性遗传．
（2）个体4表现正常，其母亲是蓝色盲，因此个体4的基因型是Aa；Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7 不是蓝色盲，但生有蓝色盲的女儿Ⅲ﹣11，因此Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7的基因型为Aa，后代不是蓝色盲的个体的基因型可能是AA或Aa．
（3）由于蓝色盲基因位于常染色体上，血友病基因位于X染色体上，因此个体8患蓝色盲的同时又患血友病，则形成配子时，在相关的基因传递中遵循遵循自由组合定律．
（4）若个体13的母亲是蓝色盲，则个体13的基因型是Aa，个体12的基因型是AA或Aa，其中Aa占，个体13与12 婚配后代是蓝色盲的概率是，后代颜色正常的概率是，因此个体13与12婚配生一个色觉正常男孩的几率是．
答案（1）常染色体隐性遗传（2）Aa；AA或Aa（3）基因的自由组合定律（4）　
29．【解答】解：（1）根据系谱图分析可知：甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是隐性遗传病．乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，再结合表格中②号家庭中“母病子病，父正女正”的特点可知，该病为伴X染色体隐性遗传病．
（2）就甲病而言，Ⅲ3的父母均为Aa，则其基因型及概率为AA、Aa；就乙病而言，Ⅲ3的基因型为XBXb．因此，Ⅲ3两对等位基因均为杂合的概率为．
（3）从患甲病角度分析，Ⅲ﹣3的基因型及概率为AA、Aa，Ⅲ﹣4携带甲遗传病的致病基因，则Ⅲ﹣4的基因型为Aa，可推知后代为AA的概率为，Aa的概率为=，则Ⅳ1为Aa的概率为=．正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，因此Ⅳ1与人群中一个正常男性结婚，后代患甲病的概率为；从患乙病角度分析，Ⅲ﹣3的基因型为XBXb，Ⅲ﹣4不携带乙遗传病的致病基因，则Ⅲ﹣4的基因型为XBY，可推知Ⅳ1的基因型及概率为XBXb、XBXB，其与正常男性婚配，后代患乙病的概率为．因此，若Ⅳ1与一个正常男性结婚，则他们生一个只患乙病男孩的概率是（1﹣）×=．就甲病而言，Ⅳ4为AA的概率为，Aa的概率为=，其一个正常女性结婚（正常人群中甲病基因携带者的概率为4%，即AA的概率为96%，Aa的概率为4%），则他们所生孩子的基因型为AA的概率为+，Aa的概率为，则他们所生表现型正常的女孩是甲病基因携带者的概率为=（或）．
（4）遗传咨询的内容和步骤：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率；向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等．因此，属于遗传咨询范畴的有ACD．
（5）线粒体中DNA的遗传特点是母系遗传，即母病子全病．因此，若Ⅰ1同时患线粒体肌病（由线粒体DNA异常所致），则Ⅱ2、Ⅱ3均患病．若Ⅲ2同时患克氏综合征，其性染色体为XXY，其两条X染色体分别来自外祖父和外祖母，说明Ⅲ2的两条X染色体都来自母亲，且为一对同源染色体，则其患克氏综合征的原因是形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离．
（6）假设乙病遗传情况调查中共调查800人（其中男性400人，女性400人），调查结果发现患者25人（其中男性20人，女性5人），如果在该人群中还有15个携带者，则b基因的频率是==3.75%．
答案：（1）常染色体隐性遗传 ②（2）（3） （或）
（4）ACD（5）均患病 形成卵细胞过程中的减数第一次分裂两条X染色体未分离
（6）3.75%　
30．【解答】解：（1）根据题意可知：必须同时具有A、B两种显性基因的人表现型才能够正常，那么患病人的基因型为AAbb、Aabb、aaBB、aaBb、aabb共5种．
（2）I3的基因型是AABb，Ⅱ3患病，肯定有A，则Ⅱ3的基因型中含有bb，故表现正常的I4含有Bb，为杂合子．又知I1基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配后所生后代不会患该种遗传病，则Ⅱ2与Ⅱ3的基因型分别是aaBB、AAbb．
（3）Ⅱ4与一正常男性结婚，生了一个正常孩子，现已怀上了第二胎，由于该胎儿也有可能患该疾病，故有必要对这个胎儿针对该疾病进行基因诊断．
答案：（1）5（2）aaBB AAbb（3）有 与之婚配的正常男性可能具有致病基因，该胎儿有患该疾病的可能