第26讲 人类的遗传病（解析版）
本模块为遗传学方面的基本的知识，是学习其他模块的基础。通过本模块的学习，将在微观层面上更深入地解释遗传病的致病机理。在本节中要概述人类遗传病的主要类型，解释遗传病的致病机理，并调查人群中遗传病的发病率。考纲对本模块内容的具体要求如下：
1.概述人类遗传病的主要类型（理解应用水平）
2.解释遗传病的致病机理。（理解水平）
3.调查人群中遗传病的发病率。（应用水平）
本部分内容在考试中以选择题和非选择题为主，综合其他章节相关知识来考查人类遗传病。考试时会结合文字信息、表格数字信息和遗传图谱，突出考查遗传方式的判定。还可与孟德尔的遗传定律，考出学生的分析能力和实验探究能力。
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
4．调查过程
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三、遗传病的监测和预防
1．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议
②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（外观、性别检查）
（2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）
（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，依据的主要原理是碱基互补配对。）
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(2)产前诊断
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禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【基因组与染色体组的确定】
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
【常见生物基因组和染色体组中的染色体】
人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20♀♂同株)
基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10
染色体组 22＋X(或Y) ＝23条 3＋X(或Y) ＝4条 27＋Z(或W) ＝28条 10
1、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）遗传物质改变而引起的疾病。
①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
2、类型：
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①无性别差异②含致病基因即患病
隐性 苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 ①无性别差异②隐形纯合发病
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象
伴Y染色体遗传 外耳道多毛 具有男性“代代传”的特点
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
一、人类常见遗传病的类型
例1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
【答案】C
【解析】人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。
变式训练1：通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
【答案】A
【解析】21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察组织切片难以发现。
变式训练2：如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )
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A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白化病
【答案】C
【解析】 通过图示可知，这对同源染色体在减数第一次分裂后期没有分开。类别A的卵细胞中比正常配子多了一条染色体，若这条染色体是21号染色体，后代个体就是一个21三体综合征患者。
二、调查人群中的遗传病
例2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
【答案】B
【解析】在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本应尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
变式训练3：在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )
双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数 子女高度近视人数
男 女
双亲均正常 71 197 36 32
母方高度近视，父方正常 5 14 3 5
父方高度近视，母方正常 4 12 3 3
双方高度近视 4 12 5 7
总计 84 235 47 47
A.常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
【答案】A
【解析】由以上分析可知，高度近视最可能是常染色体隐性遗传，故A正确；伴X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故B错误；常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，故C错误；伴X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例相同，故D错误。
三、遗传病的监测和预防
例3．下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( )
A．详细了解家庭病史 B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查 D．推算后代的再发风险率
【答案】 C
【解析】 羊水检查属于产前诊断的检测手段。
变式训练4：下列说法中，不正确的一项是( )
A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
【答案】 D
【解析】 21三体综合征是由染色体数目异常引起的，但猫叫综合征却属于染色体结构异常遗传病。
变式训练5：下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
【答案】A
【解析】人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含有23条染色体(22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体)，C错误；人类基因组计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B错误；该计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此A正确，D错误。
1.有一对表现正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，女方的弟弟也是白化病患者，但女方双亲表现正常．这对夫妇生出白化病的孩子的概率是（ ）
A. B. C. D.
【答案】C
【解析】解：根据分析，一对表现型正常的夫妇，男方的基因型为Aa，女方的基因型及概率为AA、Aa．因此，这对正常夫妇生出白化病的孩子的概率是=。
故选：C。根据题意分析可知：一对表现型正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，所以男方的基因型为Aa；女方的弟弟也是白化病患者，但女方双亲表现正常，所以女方的基因型为AA或Aa，为Aa的概率是．据此答题．
本题考查基因分离定律的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题和解决问题的能力．
2.下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，经鉴定Ⅱ3的致病基因只来自于Ⅰ1。相关分析正确的是
A. 该病为常染色体隐性遗传病
B. Ⅰ1、Ⅱ2均为杂合子
C. Ⅱ1和Ⅱ2再生一孩子为患病男孩的概率是1/2
D. Ⅲ1与正常男性婚配再生一孩子不患此病的概率是1/4
【答案】B
【解析】
本题考查遗传病相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，解决实际问题的能力。
【解答】A.无中生有为隐性，因为Ⅱ3是男性患病，而他的父母都正常，所以该病为常染色体或伴X遗传隐性遗传病，经鉴定Ⅱ3的致病基因只来自于Ⅰ1，该病为伴X遗传隐性遗传病，A错误；B.Ⅰ1基因型为、Ⅱ2基因型为均为杂合子，B正确；
C.Ⅱ1和Ⅱ2再生一孩子为患病男孩的概率是1/4，C错误；
D.Ⅲ1与正常男性婚配再生一孩子不患此病的概率是1/2?，D错误。故选B。
3.下图是某单基因遗传病的家系图，下列相关分析错误的是（）
A. 12号带有致病基因的概率是1/2
B. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
C. 7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/12
D. 11号的基因型有两种可能，杂合的可能性大于纯合
【答案】A
【解析】【分析】
本题考查常见的人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系、分析图形以及解决问题的能力。
【解答】
A.据图分析，9号是Aa，但是不知道10号的基因型，所以无法预测12的基因型，A错误；??
B.图中1号、2号正常，他们的女儿6号患病，说明该病是常染色体隐性遗传病，B正确；
C.1号、2号正常，他们的女儿6号患病，说明1号、2号都是杂合子Aa，则7号是Aa的概率是，因为3号是aa，所以8号是Aa，则7号与8号再生一个患病男孩的几率是，C正确；
D.7号是AA的概率为、Aa的概率是，8号是Aa，由于11号个体不患病，排除aa的可能，因此11号为AA、Aa，即杂合的可能性大于纯合的可能性，D正确。
故选A。?
4、下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
【答案】C
【解析】解：A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等，B正确；
C、对遗传病的发病率进行统计时，需要在随机的人群中调查，C错误；
D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确．
故选：C．
1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
2、遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率．
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展．
本题考查人类遗传病的监测和预防，要求考生识记人类遗传病的概念、类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各选项．
5、可用显微镜检测出的遗传疾病是（ ）
A. 先天性愚型 B. 色盲 C. 苯丙酮尿症 D. 白化病
【答案】A
【解析】解：A、先天性愚型即21三体综合症，患者多了一条21号染色体，显微镜下可观察到，A正确；
B、色盲为伴X隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，B错误；
C、苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，C错误；
D、白化病为常染色体隐性遗传病，基因突变形成，显微镜不能观察到，D错误．
故选：A．
染色体变异和基因突变的区别在于染色体变异可以在显微镜下观察到，但基因突变为碱基对的变化，不能在显微镜下看到，先天性愚型患者多了一条21号染色体，显微镜下可观察到．
本题考查了人类遗传病的类型，解答本题的关键是正确区分各种遗传病的发病原因及特点．
6、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B. 夫妇中有核型异常者
C. 夫妇中有先天性代谢异常者
D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
【答案】A
【解析】解：A、孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热，跟遗传无关，一般不需要进行细胞检查，A正确；
B、夫妇中有核型异常者，此时需要对胎儿进行细胞检查，B错误；
C、夫妇中有先天性代谢异常者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，C错误；
D、夫妇中有明显先天性肢体畸形者，可能是由于遗传导致的，此时需要对胎儿进行细胞检查，D错误。
故选：A。
遗传病的监测和预防
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲结婚。
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，掌握监测和预防人类遗传病的措施，能结合所学的知识准确判断各项。
7、如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B. 若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C. 若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为
D. 若Ⅱ2与Ⅱ3生育了?1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
【答案】D
【解析】解：A、由于Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的Ⅱ3和Ⅱ6，说明此病为隐性遗传病，又Ⅱ3父亲正常，说明该病的致病基因不可能位于X染色体上，A错误；
B、若Ⅱ2患的是伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，B错误；
C、若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2的基因型为AaBb，所以与基因型相同的人婚配，子女患病的基因型为aa__或__bb，概率=，C错误；
D、由于Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，故两者婚配，则理论上女孩的基因型为XAXaBb，而生育了?1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，XA的基因没有表现出来，则该X染色体来自母亲，D正确。
故选：D。
遗传图谱的分析方法和步骤：
（1）无中生有为隐性；有中生无为显性。如图所示：
；。
（2）再判断致病基因的位置：
①无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；
②有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；
；。
本题主要考查人类遗传病的相关知识，考生需重点判断出致病的方式，就能准确答题。
8、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病．下列有关叙述正确的是（ ）
A. 抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同
B. 女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传
C. 在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查
D. 21三体综合征的成因是减数第一次分裂第21号染色体没有分离
【答案】A
【解析】解：A、抗维生素D佝偻病属于X染色体显性遗传病，男女患者的发病程度不完全相同，A正确；
B、女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做隔代遗传，B错误；
C、在调查苯丙酮尿症的遗传方式时应选取患者家庭进行调查，C错误；
D、21三体综合征的成因是第21号染色体没有分离，可能发生在减数第一次分裂后期，也可能发生在减数第二次分裂后期，D错误．
故选：A．
X染色体隐性遗传病的特点：在人群中男患者多于女患者，男性正常，母亲和女儿一定正常，女患者的儿子和父亲都是患者；X染色体显性遗传病的特点：女患者多于男患者，男性患病，女儿和母亲一定是患者，女性正常，父亲和儿子一定正常；常染色体遗传病的发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病患者的致病基因一个来自父方、一个来自母方，常染色体显性遗传病患者的致病基因可能来自父方或母方，也可能来自父方和母方．
本题旨在考查学生对X染色体的显性遗传病、隐性遗传病，常染色体显性遗传病、隐性遗传病的特点以及21三体综合征的成因的理解和掌握，并应用相关知识进行推理、判断．
9、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A. 白化病，在学校内随机抽样调查
B. 红绿色盲，在患者家系中调查
C. 软骨发育不全，在市中心随机抽样调查
D. 糖尿病，在患者家系中随机调查
【答案】B
【解析】解：A、研究白化病的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，A错误；
B、若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式，B正确；
C、研究软骨发育不全的遗传方式，应以患者家庭为单位进行调查，C错误；
D、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，糖尿病为多基因遗传病，D错误．
故选：B．
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式．
本题考查调查人群中的遗传病，意在考查学生的理解能力和判断能力，试题难度一般．
10、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病．以下属于多基因遗传病的是（ ）
①哮喘病??②21三体综合征??③抗维生素D佝偻病??④青少年型糖尿病．
A. ①② B. ②③ C. ①④ D. ③④
【答案】C
【解析】解：①哮喘病是多基因遗传病，①正确；
??②21三体综合征是染色体异常遗传病，②错误；
??③抗维生素D佝偻病是单基因显性遗传病，③错误；
??④青少年型糖尿病是多基因遗传病，④正确．
故选：C．
人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病．
对于遗传病类型及不同类型的遗传病的病例的了解和区分识记是本题考查的重点．
11、下列说法正确的是（ ）
A. 所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C. 为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D. 调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
【答案】C
【解析】解：A、只有单基因遗传病在遗传时遵循孟德尔的遗传定律，A错误；
B、调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，而原发性高血压、冠心病等均属于多基因遗传病，B错误；
C、为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样，C正确；
D、调查某种遗传病的发病率时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大，D错误．
故选：C．
调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断其遗传方式．
本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记人类遗传病的类型及实例；掌握调查人类遗传病的调查内容及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，属于考纲识记和理解层次的考查．
4
第26讲 人类的遗传病（原卷版）
本模块为遗传学方面的基本的知识，是学习其他模块的基础。通过本模块的学习，将在微观层面上更深入地解释遗传病的致病机理。在本节中要概述人类遗传病的主要类型，解释遗传病的致病机理，并调查人群中遗传病的发病率。考纲对本模块内容的具体要求如下：
1.概述人类遗传病的主要类型。（理解应用水平）
2.解释遗传病的致病机理。（理解水平）
3.调查人群中遗传病的发病率。（应用水平）
本部分内容在考试中以选择题和非选择题为主，综合其他章节相关知识来考查人类遗传病。考试时会结合文字信息、表格数字信息和遗传图谱，突出考查遗传方式的判定。还可与孟德尔的遗传定律，考出学生的分析能力和实验探究能力。
一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由于___________________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受___________________控制的人类遗传病。
(2)特点
①易受_________的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
②一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由___________________引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
二、调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的______遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2．调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
3．调查某种遗传病的遗传方式时，要在_____________中调查，绘制_______________图。
4．调查过程
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三、遗传病的监测和预防
1．遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询的内容和步骤
①遗传咨询：诊断→分析判断→推断风险率→提出对策、方法和建议
②产前诊断：在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（1）B超检查（外观、性别检查）
（2）羊水检查（染色体异常遗传病检查）（羊水中含有脱落的胎儿细胞，培养、镜检染色体组型）
（3）孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
（4）基因诊断（利用DNA分子探针进行___________________，依据的主要原理是_________________。）
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(2)产前诊断
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禁止近亲结婚：双亲携带来自于共同祖先的致病基因的机会大大高于非近亲婚配，由于大多数遗传病由隐性基因控制，故生育出隐性纯合而患病的子代几率很高。直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生。
2．人类基因组计划
(1)内容：绘制___________________的地图。
(2)目的：测定___________________，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识到人类基因的___________________及其相互关系，对于人类疾病的___________________具有重要意义。
【基因组与染色体组的确定】
由图示看出，对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同
【常见生物基因组和染色体组中的染色体】
人(44＋XY) 果蝇(6＋XY) 家蚕(54＋ZW) 玉米(20♀♂同株)
基因组 22＋X＋Y＝24条 3＋X＋Y＝5条 27＋Z＋W＝29条 10
染色体组 22＋X(或Y) ＝23条 3＋X(或Y) ＝4条 27＋Z(或W) ＝28条 10
1、遗传病的概念：人类遗传病是由(生殖细胞中）___________________而引起的疾病。
①遗传病是由遗传因素（内因）和环境因素（外因）相互作用的结果。
②遗传病与先天性、后天性、家族性、散发性疾病的关系。
2、类型：
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体遗传病 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①无性别差异②含致病基因即患病
隐性 苯丙同尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 ①无性别差异②隐形纯合发病
伴X染色体遗传病 显性 抗维生素佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①与性别有关，含致病基因即患病，女性多发②有交叉遗传现象
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①与性别有关，纯合女性或含致病基因的男性患病，男性多发；②有交叉遗传现象
伴Y染色体遗传 外耳道多毛 具有男性“代代传”的特点
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现为家族聚集现象；②易受环境影响；③群体发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
提醒：①上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。
②携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。
一、人类常见遗传病的类型
例1．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A．单基因遗传病是受1个基因控制的遗传病
B．镰刀型细胞贫血症的人与正常人相比，基因中有1个碱基发生了改变
C．猫叫综合征的人与正常人相比，第5号染色体发生部分缺失
D．21三体综合征的人与正常人相比，多了1对21号染色体
【答案】C
【解析】人类遗传病是遗传物质发生改变所导致的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；镰刀型细胞贫血症是基因中有1对碱基发生了改变；21三体综合征患者体内多了1条21号染色体；猫叫综合征患者体内第5号染色体发生部分缺失。
变式训练1：通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是( )
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
变式训练2：如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类别A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，可能患的遗传病是( )
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A．镰刀型细胞贫血症 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．白化病
二、调查人群中的遗传病
例2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是( )
A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B．在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
【答案】B
【解析】在调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时，选取的样本应尽可能多，这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时，应选取患者家庭进行调查。
变式训练3：在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家系进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视的遗传方式是( )
双亲性状 调查的家庭个数 子女总人数 子女高度近视人数
男 女
双亲均正常 71 197 36 32
母方高度近视，父方正常 5 14 3 5
父方高度近视，母方正常 4 12 3 3
双方高度近视 4 12 5 7
总计 84 235 47 47
A.常染色体隐性遗传 B．伴X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
三、遗传病的监测和预防
例3．下列优生措施中不属于遗传咨询内容的是( )
A．详细了解家庭病史 B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查 D．推算后代的再发风险率
【答案】 C
【解析】 羊水检查属于产前诊断的检测手段。
变式训练4：下列说法中，不正确的一项是( )
A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律
B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义
C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法
D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病
变式训练5：下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中的全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
1.有一对表现正常的夫妇，男方的父亲是白化病患者，女方的弟弟也是白化病患者，但女方双亲表现正常．这对夫妇生出白化病的孩子的概率是（ ）
A. B. C. D.
2.下图为某家庭肾源性尿崩症遗传系谱，经鉴定Ⅱ3的致病基因只来自于Ⅰ1。相关分析正确的是
A. 该病为常染色体隐性遗传病
B. Ⅰ1、Ⅱ2均为杂合子
C. Ⅱ1和Ⅱ2再生一孩子为患病男孩的概率是1/2
D. Ⅲ1与正常男性婚配再生一孩子不患此病的概率是1/4
3.下图是某单基因遗传病的家系图，下列相关分析错误的是（）
A. 12号带有致病基因的概率是1/2
B. 该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
C. 7号与8号再生一个患病男孩的概率是1/12
D. 11号的基因型有两种可能，杂合的可能性大于纯合
4、下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是（ ）
A. 调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B. 常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C. 对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
D. 通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
5、可用显微镜检测出的遗传疾病是（ ）
A. 先天性愚型 B. 色盲 C. 苯丙酮尿症 D. 白化病
6、通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A. 孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B. 夫妇中有核型异常者
C. 夫妇中有先天性代谢异常者
D. 夫妇中有明显先天性肢体畸形者
7、如图是先天聋哑遗传病的某家系图，Ⅱ2的致病基因位于1对染色体，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，不考虑基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B. 若Ⅱ2所患的是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C. 若Ⅱ2所患的是常染色体隐性遗传病，Ⅲ2与某相同基因型的人婚配，则子女患先天聋哑的概率为
D. 若Ⅱ2与Ⅱ3生育了?1个先天聋哑女孩，该女孩的1条X染色体长臂缺失，则该X染色体来自母亲
8、抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病．下列有关叙述正确的是（ ）
A. 抗维生素D佝偻病男女患者的发病程度不完全相同
B. 女性色盲的父亲和儿子均患病的现象叫做交叉遗传
C. 在调查苯丙酮尿症的发病率时应选取患者家庭进行调查
D. 21三体综合征的成因是减数第一次分裂第21号染色体没有分离
9、某研究学习小组以“研究遗传病的遗传方式”为子课题，调查人群中的遗传病。下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A. 白化病，在学校内随机抽样调查
B. 红绿色盲，在患者家系中调查
C. 软骨发育不全，在市中心随机抽样调查
D. 糖尿病，在患者家系中随机调查
10、多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病．以下属于多基因遗传病的是（ ）
①哮喘病??②21三体综合征??③抗维生素D佝偻病??④青少年型糖尿病．
A. ①② B. ②③ C. ①④ D. ③④
11、下列说法正确的是（ ）
A. 所有的遗传病在遗传时都遵循孟德尔遗传规律
B. 调查时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C. 为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D. 调查某种遗传病的遗传方式时，应在广大人群中进行调查，调查的群体要足够大
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