正常看应是一幅“牛”的图案,如看到的是一头“鹿”,就有可能是色盲或色弱。
红绿色盲者中的红色盲者能读出6,而绿色盲者能读出2,但红绿色弱者及正常者则26两个字都能读出来。
正常者能读出6,红绿色盲者及红绿色弱者读成 5,而全色弱者则全然读不出上述的两个字。
红绿色盲者及红绿色弱者大多能读成5,但全色弱者及正常者则大多都读不出来。
第20章 生物的遗传和变异
第6节 遗传病和人类健康
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病,致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。如色盲、血友病等。
遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响,已成为当今社会关注的问题。
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
一、遗传病就在我们身边
据研究,我们所有的人都是遗传病基因携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因。
其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达,
就会表现出相应的遗传病症。
有的遗传病基因虽然在携带者身上没有
得到表达,但能够通过配子传递给后代。
血友病
血友病患者的血液里缺少一种凝血因子,所以受伤流血时,血液不易凝结,因此不易自然止血,容易造成失血过多而发生生命危险。
色盲症
色盲又称道尔顿症,是一种先天性色觉障碍疾病。色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲,患者从小就没有正常辨色能力。
了解几种遗传病
患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏,导致黑色素合成障碍造成白化病。
患者皮肤呈乳白色,毛发淡黄或银白色,皮肤很容易被阳光灼伤,容易发生皮肤癌;此外,由于缺乏黑色素的缘故,眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色,阳光对患者的眼睛来说也过于强烈,畏光、视力差是白化病的特征之一。
白化病是一种常染色体隐性遗传病,除了人以外,也会出现在动物身上。
唇裂
手术前
手术后
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形,根据大量的实验研究及流行病学调查结果表明,可能为多种因素的影响而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因遗传性疾病。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传病,属隐性遗传,即父母携带了这种病的基因,但可以没有症状,我国发病率约为1/16500。其发病机理是进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢,因而患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物,使尿有一种特殊的鼠尿臭味,故名苯丙酮尿症.由于苯丙氨酸代谢异常致黑色素合成不足,所以患儿的毛发、皮肤和眼虹膜色泽变浅。
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合”。“先天愚型儿”通常为先天性中度智力障碍。
它有独特的面部和身体畸形,如小头,枕部扁平,项厚,眼裂小,外侧上斜,内眦深,眼距宽,马鞍鼻,口常半开,舌常口外,手指短粗,掌纹有通贯,小指内弯等。
抗维生素D佝偻病
抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
多指 并指
它们如何为社会创造更多的的财富?
他们如何提高生活质量?
一、什么是遗传病?它与非遗传病如何区别?
爱滋病能经母亲传递给婴儿。这是遗传病吗?
遗传病的 特征:
(1)是由遗传物质改变引起。
(2)可在家族中传递——生殖细胞。
(3)患者家系中表现出一定的发病比例。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。致病基因可通过配子在家族中传递,因而在患者家系中常常表现一定的发病比例。通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有
其他的单基因遗传病:先天性聋哑、短指(趾)症
软骨发育不全
讨论:如果一个致病基因是位于X染色体上,则患者与性别有无关系? 是男的容易患病还是女的容易患病?
如果致病基因是位于Y染色体上情况又如何呢?
因为女性患病基因型为XbXb而男性为XbY。也就是说女性体内必须有两个b同时存在才能患病,而男性体内只含有一个b就患病,所以男性患病率高,男患者多于女患者。
传男不传女
单基因病遗传规律
1、致病基因即可能是显性基因也可能是隐性基因。
2、致病基因即可能在常染色体上也可能在性染色体上。
显性基因遗传病:有中生有
(有病的父母会生出有病的孩子)
隐性基因遗传病:可以无中生有
(无病的父母也会生出有病的孩子)
(二)多基因遗传病:
由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。
较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
(三)染色体异常遗传病:
患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。
性腺发育不良
先天性愚型
二、遗传病在我国的发病情况及危害
1、我国遗传的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上
2、遗传病的危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
原因
遗传因素占25%,环境因素 占10%,两种因素共同作用或原
因不明的占65%。
案例
我国遗传病的发病现状:
我国遗传病患者占总人口比例:20%~25%;
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%;
15岁以下的死亡儿童中,遗传病患儿占40 % ;
自然流产儿中,遗传病患儿达50 %以上;
我国人口中患21三体综合症的人在100万以上;
在我国人口中,轻度智力低下者约2000万,严 重者(白痴)约200万。
达尔文
达尔文与他的表妹爱玛从小便是青梅竹马,感情深厚,最后从暗恋转为伉俪,但是他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育,那时的达尔文也是百思不得其解,
科学家的悲剧
阅读课本P111小资料思考:
1、人种学家摩尔根爱情之花为什么却结出痛苦之果?
提示:他与表妹恋爱、结婚,
结果养育的三个孩子,两个女儿
因“莫明其妙的遗传病症”夭折,惟一幸存的男孩竟是半痴呆儿。
2、摩尔根遗恨终身的婚姻给人们的启示是什么?
提示:不得在氏族内部近亲通婚。
三、近亲结婚危害大
近亲是指
两个人在几代之内曾有共
同祖先。
近亲结婚是指
三代之内有共同祖先的男
女婚配。
新婚姻法规定
禁止“直系血亲和三代以内
的旁系血亲”或患有医学上认为
不应当结婚的疾病”的男女结婚。
为什么要禁止近亲结婚?
因为血缘关系亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中,某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时,夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女,大大提高了隐性遗传病的发病率。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自 己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
三、遗传咨询
遗传咨询又叫遗传商谈,是解答咨询者提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
预防措施
遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
可以降低遗传病发病率,改善遗传
病患者的生活质量和提高人口素质。
意义
四、防治遗传病的措施
1、禁止近亲结婚:
2、遗传咨询:
3、提倡“适龄生育”:
4、产前诊断
遗传咨询
病例举例:
例1 某妇女曾生育过一先天愚型患儿,现再次妊娠,惧怕再生同病患儿前来咨询。
咨询建议: 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47,XX(XY),+21,则其再发风险为1/650~1/1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1/100(即6倍到10倍)。此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。
例2 一对新婚夫妇,由于女方患有并指症,害怕今后会生育并指症患儿前来咨询。
咨询建议:
该病为常染色体显性遗传,只要病儿父母之一患病,每胎都有50%机会发病,再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者,不能生育。
提出防治措施
假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传给后代,他们担心将来自己的孩子会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,你作为遗传咨询医生,将会怎么做呢?
案例分析
产前诊断
①羊水穿刺——染色体是否正常
②B型超声波——胚胎是否畸形
方法:
②
①
思考:
产前诊断结果——胚胎有缺陷或染色体异常怎么办呢?
选择性流产
——终止妊娠
国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染
化学污染
为什么遗传病发病率一直上升的趋势
课后阅读: 白痴皇帝 ——晋武帝司马炎与姨表妹结婚生苦果 司马衷(259—306)的父亲晋武帝司马炎和曾祖司马懿、伯祖司马师、祖父司马昭都是玩弄权术的能手。司马昭为了巩固自己的统治地位,采取了一系列对策,其中包括让其子司马炎与姨表妹结婚,亲上加亲,以扩张实力。不料这却是个馊主意!司马炎与姨表妹结婚后,生其子司马衷是个白痴。尽管太子司马衷是个什么也不懂的低能儿,但司马炎还是,不听大臣们的规劝,坚持要传位给他。司马衷接位后称晋惠帝。国家政事他一件也管不了,却闹了不少笑话。有一次,他带一批太监在御花园里玩,听到一群蛤蟆的叫声,就问身边的太监:“这里小东西叫的是为官家还是为私人呢?”机警的太监一本正经地说:“在官地里是为官家叫的,在私地里是为私家叫的。”惠帝似懂非懂地点点头。有一年各地闹饥荒,百姓饿死很多。惠帝知道后问大臣:“好端端的人为什么会饿死?”大臣说:“没粮食吃。”惠帝忽然灵机一动,说:“没粮食吃,为什么不叫他们多吃点肉糜呢?”西晋自从出了这个低能儿的白痴皇帝,大权旁落,于是出现了八王混战的局面。最后,东海王越毒死了司马衷,另立了新帝。这个白痴皇帝就这样糊里糊涂地死去了。
欧洲的祖母——维多利亚女王的悲剧
要不是科学家们的追踪调查,谁都不知道,19世纪尊贵的英国女皇维多利亚竟是一位可怕的“血友病”基因携带者。维多利亚女皇一生共计生了4个儿子和5个女儿。长子是个血友病患者,青年时代因练习骑马射箭碰破皮肤流血不止而丧生。她的一个女儿嫁给了瑞典皇室,生了一个儿子,其命运和他舅舅一样,因皮肤损伤而夭折。女皇的另一位女儿,嫁到西班牙巴本皇室,结果造成巴本家族中血友病的流传。女皇的一位孙女与帝俄沙皇尼古拉二世结婚,生了一个儿子,也患了严重的血友病。血友病人的特点是任何“创伤性出血”都可导致难以制止的严重出血。
——家系调查
广州某地李女士遭遇的不幸是,儿子出生才三个月就被诊断患有地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血来挽救孩子的生命,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,她的不幸仅仅因一时的疏忽,在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时,存在侥幸心理,没去进行遗传咨询,得不到医学指导,也没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。
课堂小结
1、遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,
致病基因在上下代之间传递;
2、遗传病就在我们身边,需要积极预防;
3、遗传病危害人类健康,降低人口素质,
带来精神负担和经济负担;
4、近亲结婚大大提高遗传病的发病率,
要禁止近亲结婚;
5、遗传咨询配合产前诊断、选择性流产
等措施可以降低遗传病发病率。
(1)近亲结婚容易患遗传病的原因是,近亲可能带有相同的隐性致病基因( )
(2)遗传病基因没有在亲代表达,就不会通过配子传递给后代( )
(3)我们所有人都是遗传病基因的携带者,每个人的全部基因中都可能有5~6个致病基因( )
(4)所有的遗传病都是在一出生就能表现出症状来( )
(5)遗传病是先天就有的疾病,是目前医疗水平无法治愈的疾病( )
1、判断下列各题正误:
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