第1节 基因突变
学习目标导引
核心素养对接
关键术语
1.阐明基因突变的机理、特点和应用；
2.说明癌变的原因及其预防；
3.关爱生命，选择健康的生活方式。
1.生命观念——认同基因突变为生物进化提供原材料的观念；
2.科学思维——通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义；
3.社会责任——运用基因突变的原理解释一些变异现象。
基因突变
细胞癌变
|预知概念|
1.基因突变的实例和概念
（1）镰刀型细胞贫血症的特点和病因
直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成缬氨酸，引发了蛋白质结构的改变。根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对＝被替换，引起基因结构的改变。
（2）基因突变的概念
①类型：碱基对的替换、增添和缺失。
②结果：基因结构的改变。
2.基因突变的原因、特点及意义
（1）基因突变产生的原因
①外因
②内因
DNA分子复制时偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等原因自发产生。
（2）基因突变的特点
①普遍性：基因突变在生物界中是普遍存在的。
②随机性
a.可以发生在生物个体发育的任何时期。
b.可以发生在任何细胞。
c.可以发生在细胞内不同DNA分子上。
d.可以发生在同一DNA分子的不同部位。
③不定向性：一个基因可以向不同方向突变，产生一个以上的等位基因。虽然基因突变是不定向的，但基因突变的结果只是产生此基因的等位基因。
④低频性：在自然状态下基因突变的频率很低。
⑤多害少利性：基因突变大多数是有害的，少数是有利的。
（3）基因突变的意义
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
3.癌细胞的概念及主要特征
(1)癌细胞
①概念
引起原因
②特点：不受机体控制、连续分裂的恶性增殖细胞
(2)主要特征
①在适宜条件下，能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
4．致癌因子及癌变机理
(1)致癌因子的类型和实例(连线)
①物理致癌因子 a．Rous肉瘤病毒等
②化学致癌因子 b．紫外线、X射线等
③病毒致癌因子 c．石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等
答案 ①—b ②—c ③—a
(2)癌变的机理
(3)癌症的预防、诊断与治疗
①预防措施：远离致癌因子。
②诊断手段：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗手段：手术切除、化疗和放疗等。
|过程评价|
1．所有的生物变异都是由遗传物质改变引起的( )
2．可遗传的变异包括突变和染色体变异( )
3．基因突变主要是在DNA复制时发生的( )
4．基因突变是DNA分子中个别碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变( )
5．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传( )
6．原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖( )
7．细胞癌变导致细胞黏着性降低，易分散和转移( )
答案 1.× 2.× 3.√ 4.√ 5.× 6.× 7.√
|联想·质疑|
★可遗传的变异：遗传物质发生变化，变异性状能在后代中重新出现。
★不可遗传的变异：遗传物质不发生变化，变异性状仅限于当代表现。
★基因突变的类型
★癌细胞的膜表面发生变化，细胞间的黏着性降低，易在体内扩散、转移，侵染其他的组织细胞。
★物理致癌因子。★化学致癌因子。
（1）你还记得细胞癌变的原因吗？
提示：细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
（2）对于一个性原细胞（包括精原细胞和卵原细胞）而言，发生基因突变和基因重组的概率是否相同？如果不同，哪个概率更高？
提示：不相同，基因重组发生的几率更高。
（3）航天员每次到太空“旅行”时，总要带一部分萌发的种子，为什么不带休眠的种子呢？
提示：因为萌发的种子中有许多细胞正在进行有丝分裂，在有丝分裂的间期受太空因素的影响会发生基因突变，以达到产生新的基因用于育种的目的。休眠的种子中细胞几乎不进行有丝分裂，所以几乎不会产生基因突变。
科学探究1 基因突变
1.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：
（1）上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示：脱氧核苷酸（碱基）的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
（2）研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。
（3）上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入（或缺失）位置后的序列对应的氨基酸。
（4）基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。
（5）基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：①③④。
2.下图能说明基因突变具有什么特点？
提示：基因突变具有不定向性和可逆性。
【探究应用】
下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（ ）
A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
答案 B
【一题多变】
（1）如果某基因突变导致了蛋白质中某一个氨基酸发生了改变，则这种基因突变最可能是碱基对发生了怎样的改变？
提示：最可能是碱基对的替换。
（2）如果是蛋白质中多个氨基酸发生了改变，则最可能是碱基对发生了怎样的改变？
提示：最可能是碱基对的增添或缺失。
基因突变的类型和影响
增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达（形成终止密码子）；在中间某个位置会造成肽链提前中断（形成终止密码子）或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。
科学探究2 癌细胞的特征、癌变机理及癌症的预防和治疗
1.癌细胞易分散、转移的原因是什么？
提示 细胞膜表面上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低。
2.细胞癌变机理
(1)致癌因子能够引起细胞癌变的原因是什么？
提示 致癌因子诱导原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)接触致癌因子一定会引起细胞癌变吗？试说明原因。
提示 不一定，因为致癌因子诱发原癌基因和抑癌基因突变积累到一定程度才会发生细胞癌变。
3.癌症的预防和治疗
(1)日常生活中需要注意不吸烟、不吃发霉的食物和烤焦的肉类等，试分析这样做的目的是什么。
提示 因为香烟、发霉的食物和烤焦的肉类中含有较多的化学致癌因子。
(2)化疗对癌症患者的正常细胞有影响吗？
提示 会有影响，因为化疗是通过血液循环将药物运至全身，所以也会对正常进行分裂的细胞产生负面影响。
【探究应用】
下列有关癌症的叙述，错误的是( )
A.某些食物中含有致癌物质，长期食用容易导致细胞癌变
B.癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者仍有复发的可能
C.对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞
D.从媒体广告上看，有的治癌药物的药效可达95%以上，因而癌症的治疗并不困难
解析 癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者，体内可能存在残余的癌细胞，并且癌细胞增殖不受机体控制，易恶性增殖，仍有复发的可能，所以需要进行放疗和化疗配合治疗。目前对癌症的治疗有一定进展，但并无特效药。
答案 D
【运用概念】
1.关于基因突变的叙述正确的是( )
A.物理、化学、生物因素引起基因突变的机制是有区别的
B.基因突变不一定会引起遗传信息的改变
C.基因碱基对的缺失、增添、替换中对性状影响最小的一定是替换
D.基因突变的方向与环境变化有明确的因果关系，为进化提供最初原始材料
解析 易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。例如，紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA等，故三种因素引起基因突变的机制有区别。
答案 A
2.下列属于癌细胞特征的是( )
①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少
④具有转移性 ⑤产生大量的毒素
A.①②③④ B.①③④
C.①③④⑤ D.①②③④⑤
解析 本题的易错之处是误以为癌细胞会产生大量的毒素，癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
答案 B
3.下列能引起细胞发生癌变的因素是( )
①X射线照射 ②煤焦油的刺激 ③温度过高 ④细胞失水 ⑤Rous肉瘤病毒感染 ⑥紫外线照射
A.①②④⑤ B.①②③④
C.①②⑤⑥ D.②④⑥
解析 引起细胞发生癌变的因素有物理致癌因子，如X射线、紫外线；化学致癌因子，如煤焦油；病毒致癌因子，如Rous肉瘤病毒等。温度过高或细胞失水不会引起细胞癌变。
答案 C
【科学思维】
4.若用化学药物强烈地抑制肿瘤细胞的DNA复制，这些细胞就停止在细胞周期的( )
A.前期 B.中期
C.后期 D.间期
解析 DNA复制发生于分裂间期，因此用化学药物强烈地抑制肿瘤细胞的DNA复制，这些细胞就停止在细胞周期的分裂间期。
答案 D
(时间：30分钟 满分：50分)
【运用概念】
1.下列属于可遗传变异的是( )
A.一对正常夫妇生了个白化病女儿
B.穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C.植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D.生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析 由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异，不可遗传。
答案 A
2.基因突变一定会导致( )
A.性状改变
B.遗传信息的改变
C.遗传规律的改变
D.碱基互补配对原则的改变
解析 基因中碱基对的替换、增添和缺失一定会改变基因的碱基排列顺序，从而改变遗传信息，但由于密码子的简并性，可能不改变该密码子决定的氨基酸。因此基因突变性状不一定改变。
答案 B
3.经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因可能是( )
A.遗传信息没有改变
B.基因没有改变
C.遗传密码没有改变
D.控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析 生物的性状没有改变是合成的相应蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序一定改变，所以遗传信息和基因是一定改变的，而由于遗传密码的简并性，性状不一定改变。
答案 D
4.某婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是( )
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因有一个碱基对替换了
D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析 根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改变”，可判断是乳糖酶基因中有一个碱基对替换了；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则会发生一系列氨基酸的改变。
答案 C
5.下列癌细胞具有的特征中，错误的是( )
A.能够无限增殖
B.癌细胞表面发生变化
C.癌细胞的形态结构发生了变化
D.癌细胞与正常细胞都可以正常进行细胞的分化
解析 癌细胞的形成是由于细胞畸形分化的结果。
答案 D
6.第二次世界大战美国在日本的长崎和广岛分别投下了两颗原子弹后，当地居民中白血病患者增多，儿童畸形增多，其原因是( )
A.病毒感染 B.炸弹炸伤的
C.缺乏营养 D.核辐射作用导致
解析 原子弹爆炸后会产生辐射，导致细胞发生癌变，D正确。
答案 D
7.下列关于基因突变的叙述，错误的是( )
A.基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失
B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D.基因突变会改变染色体上基因的数量
解析 基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，并没有改变基因的数量，D项错误。
答案 D
8.下列有关细胞癌变的说法错误的是( )
A.癌细胞是畸形分化的体细胞
B.肝炎病毒会使病毒DNA整合到肝细胞中，由于基因重组引发肝癌
C.常吃含苏丹红的食品会增加癌症的发病率，其变异来源是基因突变
D.癌症的发生与心理状态无关
解析 良好的心态，健康的心理可以提高机体的免疫能力，从而预防癌症的发生。
答案 D
9.肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述错误的是( )
A.细胞癌变受基因控制，细胞周期变短
B.减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖
C.所有癌细胞中基因都相同
D.用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，使其停留在间期
解析 细胞癌变是基因突变的结果，分裂能力增强，细胞的周期变短，A正确；癌细胞的增殖需要消耗大量的营养物质，因此减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖，B正确；细胞癌变是基因突变的结果，基因突变是不定向的，因此形成癌细胞的基因不同，C错误；DNA复制发生于分裂间期，因此用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，使其停留在间期，D正确。
答案 C
【科学思维】
10.同一番茄地里有两株异常番茄，甲株所结果实均为果形异常，乙株只结了一个果形异常的果实，其余的正常。甲、乙两株异常果实连续种植，其自交后代中果形仍保持异常。下列分析不正确的是( )
A.二者均可能是基因突变的结果
B.甲发生变异的时间比乙早
C.甲株变异一定发生于减数分裂时期
D.乙株变异一定发生于有丝分裂时期
解析 甲、乙变异都是可遗传变异，均可能是基因突变的结果，A正确；发生变异的时间越早，对植物的影响越大，B正确；甲株变异最可能发生于早期的有丝分裂，C错误、D正确。
答案 C
11.癌细胞容易在体内分散和转移，主要是因为( )
A.细胞呈球形
B.细胞增殖能力强
C.细胞代谢旺盛
D.细胞膜上的糖蛋白减少
解析 癌细胞表面的糖蛋白减少，细胞的黏着性降低，所以癌细胞易扩散和转移。
答案 D
12.血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图，回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________，此种变异一般发生于甲图中________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生________。
(2)基因重组可以发生于乙图中________时期，除此之外还有可能发生于________________。
解析 (1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时期，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的交叉互换。
答案 (1)控制血红蛋白合成的基因发生突变 2～3 新基因 (2)C 减数第一次分裂的后期
13.近期统计数据显示，癌症已成为我国城乡居民的首要死因。请根据提供的资料回答问题：
(1)体外分别培养某种癌细胞和正常体细胞，图中代表癌细胞生长曲线的是________。在体内，癌细胞可能侵袭周围正常组织，说明癌细胞具有________的特性。
(2)端粒酶是与染色体末端结构相关的一种细胞组分。表中数据显示细胞癌变可能与端粒酶的活性有关，请完成下面的探究实验：
细胞类型
增殖代数
端粒酶活性
正常体细胞
50～60
无
癌细胞
无限
有
实验目的：探究端粒酶活性与细胞癌变的关系。
实验材料：癌细胞、端粒酶抑制剂、细胞培养液等。
实验步骤：①将癌细胞分成A、B两组。
②A组加入端粒酶抑制剂，B组________，在______________进行培养。
③___________________________________________________________________。
结果预测及分析：
①若A组细胞比B组细胞增殖代数少，说明________________________________；
②若A组细胞仍然无限增殖，说明______________________________________。
(3)请根据上述内容，提出一种治疗癌症的新思路：___________________________
_____________________________________________________________________。
解析 (1)癌细胞具有无限增殖的特点，由题图可知a曲线代表的细胞增殖代数多，因此a曲线为癌细胞的增殖曲线。由于癌细胞易分散和转移，因此它可能侵袭周围正常组织。(2)进行实验验证某结论的正确性时，必须要有相关的对照。要探究端粒酶活性与细胞癌变的关系，就应将癌细胞分为两组，其中一组加端粒酶抑制剂，另一组不加端粒酶抑制剂，在相同且适宜条件下进行培养，记录并比较两组细胞的增殖代数，从而确定端粒酶的作用。(3)可通过抑制癌细胞中端粒酶的活性来治疗癌症。
答案 (1)a 易分散和转移
(2)实验步骤：②不加端粒酶抑制剂 相同且适宜条件下
③记录并比较A、B两组细胞的增殖代数 结果预测及分析：①端粒酶活性与细胞癌变有关 ②端粒酶活性与细胞癌变无关
(3)抑制癌细胞中端粒酶的活性来治疗癌症
14.(科学探究)如图为具有两对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：
(1)上述两个基因发生突变是由于________________引起的。
(2)下图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因型为________，表现型是________________，请在图中标明基因与染色体的关系。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
解析 (1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传的，所以这两对基因应该分别位于图中的两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)甲、乙植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，而后让其自交，后代中即可出现突变性状。
答案 (1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)
(2)AaBB 扁茎缺刻叶 图略(表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可)
(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状
课件28张PPT。第1节 基因突变|预知概念|缬氨酸1.基因突变的实例和概念
(1)镰刀型细胞贫血症的特点和病因
直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成________，引发了________结构的改变。根本原因：控制血红蛋白合成的基因中碱基对＝ 被 替换，引起______结构的改变。
(2)基因突变的概念
①类型：碱基对的_________________。
②结果： __________的改变。蛋白质基因替换、增添和缺失基因结构2.基因突变的原因、特点及意义
(1)基因突变产生的原因②内因
DNA分子_______时偶尔发生错误、DNA的___________发生改变等原因自发产生。
(2)基因突变的特点
① ________：基因突变在生物界中是__________的。物理X其他辐射化学亚硝酸碱基类似物生物病毒复制碱基组成普遍性普遍存在②随机性
a.可以发生在生物_________的任何时期。
b.可以发生在任何细胞。
c.可以发生在细胞内不同_________上。
d.可以发生在同一DNA分子的不同________。
③不定向性：一个基因可以向__________突变，产生一个以上的________基因。虽然基因突变是不定向的，但基因突变的结果只是产生此基因的_______基因。
④低频性：在自然状态下______________________。
⑤多害少利性：基因突变_________是有害的， ________是有利的。个体发育DNA分子部位不同方向等位等位基因突变的频率很低大多数少数3.癌细胞的概念及主要特征致癌因子(1)癌细胞
①概念②特点：不受机体控制、连续分裂的 细胞
(2)主要特征
①在适宜条件下，能够 。
② 发生显著变化。
③细胞膜上的 等物质减少，黏着性显著降低，容易在体内____________。遗传物质恶性增殖无限增殖形态结构糖蛋白分散和转移4．致癌因子及癌变机理
(1)致癌因子的类型和实例(连线)
①物理致癌因子 a．Rous肉瘤病毒等
②化学致癌因子 b．紫外线、X射线等
③病毒致癌因子 c．石棉、砷化物、铬化物、联苯胺、亚硝胺、黄曲霉素等
答案 ①—b ②—c ③—a(2)癌变的机理细胞周期生长分裂不正常的增殖(3)癌症的预防、诊断与治疗
①预防措施：远离 。
②诊断手段：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗手段：手术切除、 和 等。致癌因子化疗放疗|过程评价|1．所有的生物变异都是由遗传物质改变引起的( )
2．可遗传的变异包括突变和染色体变异( )
3．基因突变主要是在DNA复制时发生的( )
4．基因突变是DNA分子中个别碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变( )
5．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传( )
6．原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖( )
7．细胞癌变导致细胞黏着性降低，易分散和转移( )
答案 1.× 2.× 3.√ 4.√ 5.× 6.× 7.√|联想·质疑|★可遗传的变异：遗传物质发生变化，变异性状能在后代中重新出现。
★不可遗传的变异：遗传物质不发生变化，变异性状仅限于当代表现。★基因突变的类型★癌细胞的膜表面发生变化，细胞间的黏着性降低，易在体内扩散、转移，侵染其他的组织细胞。★物理致癌因子。★化学致癌因子。(1)你还记得细胞癌变的原因吗？
提示：细胞中的原癌基因和抑癌基因发生突变的结果。
(2)对于一个性原细胞(包括精原细胞和卵原细胞)而言，发生基因突变和基因重组的概率是否相同？如果不同，哪个概率更高？
提示：不相同，基因重组发生的几率更高。(3)航天员每次到太空“旅行”时，总要带一部分萌发的种子，为什么不带休眠的种子呢？
提示：因为萌发的种子中有许多细胞正在进行有丝分裂，在有丝分裂的间期受太空因素的影响会发生基因突变，以达到产生新的基因用于育种的目的。休眠的种子中细胞几乎不进行有丝分裂，所以几乎不会产生基因突变。科学探究1 基因突变1.下图是基因突变的几种类型，请分析回答下面问题：(1)上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变在光学显微镜下不能观察到。
(2)研究表明，上述DNA分子的改变一般发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期，结合DNA分子的结构特点和复制过程， DNA分子复制时容易发生基因突变的原因是什么？
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序改变，从而导致基因突变。(3)上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？ 哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添和缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列对应的氨基酸。
(4)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。(5)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：①③④。2.下图能说明基因突变具有什么特点？提示：基因突变具有不定向性和可逆性。【探究应用】
下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T
解析 根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
答案 B【一题多变】
(1)如果某基因突变导致了蛋白质中某一个氨基酸发生了改变，则这种基因突变最可能是碱基对发生了怎样的改变？
提示：最可能是碱基对的替换。
(2)如果是蛋白质中多个氨基酸发生了改变，则最可能是碱基对发生了怎样的改变？
提示：最可能是碱基对的增添或缺失。基因突变的类型和影响增添或缺失的位置不同，影响结果也不一样：在前端——氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；在中间某个位置会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；在该序列最后则不影响表达或使肽链延长。科学探究2 癌细胞的特征、癌变机理及癌症的预防和治疗
1.癌细胞易分散、转移的原因是什么？
提示 细胞膜表面上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低。
2.细胞癌变机理
(1)致癌因子能够引起细胞癌变的原因是什么？
提示 致癌因子诱导原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)接触致癌因子一定会引起细胞癌变吗？试说明原因。
提示 不一定，因为致癌因子诱发原癌基因和抑癌基因突变积累到一定程度才会发生细胞癌变。 3.癌症的预防和治疗
(1)日常生活中需要注意不吸烟、不吃发霉的食物和烤焦的肉类等，试分析这样做的目的是什么。
提示 因为香烟、发霉的食物和烤焦的肉类中含有较多的化学致癌因子。
(2)化疗对癌症患者的正常细胞有影响吗？
提示 会有影响，因为化疗是通过血液循环将药物运至全身，所以也会对正常进行分裂的细胞产生负面影响。【探究应用】
下列有关癌症的叙述，错误的是( )
A.某些食物中含有致癌物质，长期食用容易导致细胞癌变
B.癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者仍有复发的可能
C.对手术治疗后的癌症患者进行放疗和化疗是为了杀死患者体内残余的癌细胞
D.从媒体广告上看，有的治癌药物的药效可达95%以上，因而癌症的治疗并不困难
解析 癌细胞容易在体内分散和转移，所以手术切除癌肿的患者，体内可能存在残余的癌细胞，并且癌细胞增殖不受机体控制，易恶性增殖，仍有复发的可能，所以需要进行放疗和化疗配合治疗。目前对癌症的治疗有一定进展，但并无特效药。
答案 D第2节 基因重组 染色体变异
学习目标导引
核心素养对接
关键术语
1.阐明基因重组是导致出现变异的主要原因；
2.简述染色体结构变异和数目变异；
3.简述基因重组、染色体变异在育种上的应用；
4.实验：低温诱导染色体数目加倍。
1.生命观念——认同染色体变异的原理，形成进化与适应的观点；
2.科学思维——通过归纳与概括，比较染色体结构变异与数目变异；
3.科学探究——通过低温诱导染色体数目加倍的实验，阐释低温可引起可遗传变异；
4.社会责任——根据染色体变异原理，设计育种方案，指导农业生产。
基因重组
染色体组
染色体变异
单倍体、多倍
体育种
|预知概念|
一、基因重组
(1)概念
①发生的过程：生物体进行有性生殖的过程中。
②实质：控制不同性状的基因的重新组合。
(3)基因重组意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物进化具有重要意义，能产生新的基因型。
二、染色体结构变异
1.类型（连线）
2.结果 排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
3.对生物体的影响 大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
三、染色体数目变异
1.染色体组
（1）范围：细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
（2）功能：共同控制生物体的生长、发育、遗传和变异。
2.二倍体和多倍体
（1）概念：
（2）多倍体的特点：茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
（3）诱导多倍体的方法：
方法
用秋水仙素处理或低温处理
原理
抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍
3.单倍体
（1）概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
（2）特点：植株长得弱小，而且高度不育。
（3）应用：单倍体育种。
①过程：
②优点：明显缩短育种年限。
|过程评价|
1．猫叫综合征是由于5号染色体片段重复引起的（ ）
2．三倍体不能由受精卵发育而来，且不能联会（ ）
3．染色体数目变异都是以染色体组的形式增加或减少（ ）
4．染色体上部分基因缺失引起的性状的改变，属于基因突变（ ）
5．二倍体指的是体细胞中有两个染色体组的个体（ ）
6．单倍体是由配子不经受精直接发育而成（ ）
答案 1.× 2.× 3.× 4.× 5.× 6.√
|联想·质疑|
★基因重组的三种类型
★染色体变异能用显微镜观察到，基因突变无法用显微镜观察。
★单倍体发育的起点是配子
（1）含有两个染色体组的个体是否就是二倍体？
提示：不一定，如果该个体是由受精卵发育而来，则为二倍体；如果是由配子发育而来，则为单倍体。
（2）形态、大小相同的染色体就是同源染色体吗？
提示：不一定，例如在减数第二次分裂后期的细胞中就有大小、形态相同的染色体，但它们是由姐妹染色单体变成的，不能联会，不是一条来自父方一条来自母方，所以不是同源染色体。
（3）对于二倍体而言，减数第二次分裂不会出现同源染色体，但如果是四倍体呢？
提示：四倍体的减数第二次分裂中会出现同源染色体。
科学探究1 基因重组
1．下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：
（1）a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期？
提示：a发生于减数第一次分裂的前期（四分体时期），b发生于减数第一次分裂后期。
（2）a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？
提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合。
2．下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：
（1）如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种。AB和ab。
（2）发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：4种。AB、Ab、aB和ab。
【探究应用】
下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断（ ）
A．此细胞含有8条染色体，8个核DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变d→D
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
解析 图示细胞有4条染色体，8个核DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
答案 D
【一题多变】
（1）该细胞处于哪种分裂的哪个时期？判断的理由是什么？
提示：减数第一次分裂的后期。因为正在分开的染色体含姐妹染色单体。
（2）该细胞的名称是什么？判断的理由是什么？
提示：初级精母细胞 。因为处于减数第一次分裂后期，而且细胞质发生的是均等分裂。
科学探究2 染色体的结构变异
1．观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题：
已知的染色体：变异后的染色体如下列图所示：
（1）图中A、B、C、D分别是哪种变异？
提示：A是缺失，B是重复，C是倒位，D是基因突变。
（2）图中哪些变异可以在显微镜下观察到？
提示：ABC。
（3）图中哪种变异没导致基因数目和排列顺序发生变化？
提示：D。
2．下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析：
（1）图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？
提示：图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
（2）图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？
提示：图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。
（3）图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？
提示：能在光学显微镜下观察到的是②。
（4）能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？
提示：不能。若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失；若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复。
【探究应用】
下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是（ ）
A．染色体结构变异是染色体的片段缺失、重复、倒位或易位等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B．原核生物与真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
解析 基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。
答案 C
【一题多变】
（1）基因突变中的缺失与染色体结构变异中的缺失有何区别？
提示：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
（2）染色体变异能产生新基因吗？
提示：不能，只有基因突变能产生新基因。
四个方面区分三种变异
（1）“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）“缺失” 方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
（3）变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
（4）变异的“质”和“量” 方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。
科学探究3 染色体数目的变异
下面甲表示细胞染色体图，乙表示细胞基因型，据图分析：
1．甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示：4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
2．乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示：4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。
3．若丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？
提示：4个。
【探究应用】
下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以表示为（ ）
A．①：AABb ②：AAABBb ③：ABCD ④：A
B．①：Aabb ②：AaBbCc ③：AAAaBBbb ④：AB
C．①：AaBb ②：AaaBbb ③：AAaaBBbb ④：Ab
D．①：AABB ②：AaBbCc ③：AaBbCcDd ④：ABCD
解析 根据细胞中所含的染色体的类型判断，①含有两个染色体组，②含有三个染色体组，③含有四个染色体组，④含有一个染色体组。
答案 C
【一题多变】
（1）图中哪个细胞中的染色体组数目最多？
提示：③细胞中的染色体组最多，有四个染色体组。
（2）图中哪个细胞中的染色体组数目最少呢？
提示：④细胞中染色体组最少，有一个染色体组。
染色体组数量的判断方法
（1）同一形态的染色体→有几条就有几组。如图中有4个染色体组。
（2）控制同一性状的等位基因→有几个就有几组。如AAabbb个体中有3个染色体组。
（3）染色体组数＝，如图中染色体组数为＝4。
科学探究4 二倍体、多倍体和单倍体的辨析
1．如果某个体是由受精卵发育而来，则可能是哪种个体？如果是由配子发育而来呢？
提示：二倍体或多倍体；单倍体。
2．从来源和染色体组的数目分析，二倍体和多倍体的相同点和不同点分别是什么？
提示：相同点：都是由受精卵发育而来；不同点：染色体组数不同，二倍体有两个染色体组，多倍体有三个或三个以上染色体组。
3．体细胞中有一个染色体组的是否一定是单倍体？单倍体细胞中可能会有两个染色体组吗？
提示：体细胞中有一个染色体组的一定是单倍体。单倍体细胞中也可能含有两个染色体组，例如四倍体的花粉培养成的单倍体中就含有两个染色体组。
4．体细胞中有一个染色体组或三个染色体组的个体都是不育的，其原因分别是什么？
提示：细胞中只有一个染色体组的个体，进行减数分裂时无法联会，所以不能完成减数分裂，导致不能形成正常可育的配子；细胞中有三个染色体组的个体，减数分裂过程中联会紊乱，也导致不能形成正常可育的配子。
【探究应用】
下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是（ ）
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析 人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组，如四倍体的单倍体植株体细胞中含有2个染色体组。
答案 D
【一题多变】
低温诱导和秋水仙素诱导多倍体的原理相同吗？
提示：相同。均是通过抑制纺锤体形成达到目的。
判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。
科学探究4 单倍体育种和多倍体育种
下图表示两种育种方式，请据图思考下列问题：
（1）甲图和乙图分别表示哪种育种方式？它们的育种原理是否相同？
提示：甲图表示的是单倍体育种，乙图表示的是多倍体育种。它们的育种原理都是染色体数目的变异。
（2）甲图和乙图中都有秋水仙素诱导染色体组加倍，其原理是什么？甲图中为什么要用秋水仙素处理？
提示：秋水仙素抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体组加倍。由于甲图中花药离体培养得到的单倍体中只有一个染色体组，所以是不育的，需要通过秋水仙素处理使染色体组加倍，从而变成可育的。
（3）乙图中获得无子西瓜至少需要几年？图中有两次传粉过程，它们的目的分别是什么？
提示：两年。第一次传粉的目的是得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激三倍体的子房发育成果实。
（4）为什么甲图中的育种方式能大大缩短育种年限？
提示：秋水仙素处理单倍体幼苗直接得到纯合体。
【探究应用】
如图表示无子西瓜的培育过程：
根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是（ ）
A．秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B．四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C．无子西瓜既没有种皮，也没有胚
D．四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组
解析 秋水仙素抑制纺锤体的形成，是在有丝分裂的前期；四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的，来自母本，应含有4个染色体组；无子西瓜由于不能产生正常配子，所以不能形成受精卵，而种皮来自于母本，所以有种皮，而没有胚；由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理，四倍体西瓜的根细胞中仍含有2个染色体组。
答案 C
【一题多变】
（1）图中培育三倍体的过程中，如果以二倍体为母本，四倍体为父本，能否培育出三倍体？
提示：能。
（2）图中的三倍体接受了二倍体的花粉后，为什么能结出无子西瓜？
提示：因为三倍体不能产生卵细胞，所以不会受精形成受精卵，故不会产生种子。但二倍体的花粉可以刺激三倍体的子房发育成果实。
单倍体育种和多倍体育种的比较
多倍体育种
单倍体育种
原理
染色体组成倍增加
染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）
常用方法
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药离体培养后，人工诱导染色体加倍
优点
操作简单
明显缩短育种年限
缺点
适用于植物，在动物方面难以操作
技术复杂一些，需与杂交育种配合
【运用概念】
1．下列关于染色体结构变异的叙述中，错误的是（ ）
A．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的
B．染色体结构的改变，都会使染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变
C．大多数染色体结构变异对生物体是有利的
D．用显微镜可以直接观察到染色体结构变异
解析 染色体结构的变异包括缺失、重复、倒位、易位四种类型，猫叫综合征是由于人的第5号染色体部分缺失引起的。染色体结构的改变不论是哪一种类型，都会使染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，并且大多数染色体结构的变异对生物体是有害的，有的甚至会导致生物体死亡。
答案 C
2．已知某二倍体生物的体细胞中含有8条染色体，则下列可表示该生物一个染色体组的是（ ）
A．①② B.③④
C.①③ D.②④
解析 由于是二倍体生物，且体细胞中含有8条染色体，所以每个染色体组中含有4条染色体，且一定不含有同源染色体，①③均满足上述条件。
答案 C
3．基因突变和基因重组的共同点是（ ）
A．都可以产生新的基因
B．都对生物体有利
C．均可增加基因的数目
D．都能产生可遗传的变异
解析 基因重组不能产生新基因；基因突变具有多害少利性；基因重组不能增加基因的数目，基因突变和基因重组均属于可遗传的变异。
答案 D
【科学思维】
4.下列是无子西瓜培育的过程简图，有关叙述不正确的是（ ）
A.①过程也可进行低温诱导处理，与秋水仙素的作用原理不同
B.三倍体植株不育的原因是在减数分裂过程中联会发生紊乱
C.培育得到的无子西瓜与二倍体有子西瓜相比个大、含糖量高
D.要得到无子西瓜，需每年制种，很麻烦，所以可用无性繁殖进行快速繁殖
解析 低温诱导和秋水仙素的作用原理相同，都是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成。
答案 A
5.下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件判断：
（1）肯定是单倍体的是 图，它是由 倍体的生殖细胞直接发育形成的。
（2）茎秆较粗壮但不能产生种子的是 图，判断的理由是_____________
_____________________________________________________________________。
（3）如果都不是由生殖细胞直接发育形成，其中肯定是二倍体的是 图。
（4）如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是 倍体。形成它的那个植物是 倍体，原来植物有性生殖形成种子时，发育中的胚乳细胞内含 个染色体组。
解析 A、B、C、D四图中依次含有的染色体组数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单倍体。染色体组数大于等于3的多倍体植株茎秆较粗壮，染色体成单的减数分裂时会联会紊乱，不能产生正常生殖细胞，也就不能产生种子。由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所以B、C图表示的是二倍体细胞。C图植株是由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体细胞中含有2个染色体组，则原体细胞含有4个染色体组，是四倍体。C图植株的胚乳是由受精极核发育而来的，含有6个染色体组。
答案 （1）D 二 （2）A 含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖细胞，不能产生种子 （3）B、C （4）单 四 6
课时提升训练
（时间：30分钟 满分：50分）
【运用概念】
1．下面有关基因重组的说法，错误的是（ ）
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．基因重组产生原来没有的新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源
D．基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析 基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表现型，是生物变异的重要来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物的进化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基因。
答案 B
2.下列关于染色体组的表述，不正确的是（ ）
A.起源相同的一组完整的非同源染色体
B.通常指二倍体生物的一个配子中的染色体
C.人的体细胞中有两个染色体组
D.普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组
解析 普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。
答案 D
3.用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物，秋水仙素的主要作用是（ ）
A.使染色体再次复制
B.使染色体着丝点不分裂
C.抑制纺锤体的形成
D.使细胞稳定在间期阶段
解析 秋水仙素能够抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，这样细胞中的染色体虽然完成了复制，但染色体不能被拉向两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
答案 C
4.四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是（ ）
A.单倍体；含1个染色体组
B.单倍体；含2个染色体组
C.二倍体；含1个染色体组
D.二倍体；含2个染色体组
解析 由配子直接发育成的个体是单倍体，四倍体水稻有4个染色体组，其配子中含2个染色体组。
答案 B
5.下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是（ ）
A.改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
B.低温诱导能抑制细胞分裂时纺锤体的形成
C.固定和解离后的漂洗液都是95%酒精
D.该实验的目的是了解纺锤体的结构
解析 改良苯酚品红染液的作用是使染色体着色，固定细胞形态的液体是卡诺氏液，固定后用95%酒精溶液冲洗，而解离后用清水漂洗；实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的机理。
答案 B
6.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种不同的形态结构，韭菜是（ ）
A.二倍体 B.四倍体
C.六倍体 D.八倍体
解析 韭菜的体细胞中含有32条染色体，有8种不同的形态结构，那么相同形态的染色体有32/8＝4（条），即韭菜体细胞中含有4个染色体组，韭菜是四倍体。
答案 B
7.如图为某植物的体细胞中染色体示意图，将其花粉经花药离体培养得到的植株的基因型最可能是（ ）
A.AaBb B.AB
C.ab D.AaaaBBbb
解析 题图细胞中含有四个染色体组，其花粉培育成的个体含有两个染色体组。
答案 A
8．多代均为红眼的果蝇群体中，出现了一只白眼雄性果蝇。将红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇。两次出现白眼果蝇的原因分别是（ ）
A．基因突变、基因突变
B．基因突变、性状分离
C．基因重组、基因重组
D．基因重组、基因突变
解析 “多代均为红眼的果蝇群体”说明是纯合子，后代出现白眼的原因为基因突变；红眼雌果蝇与此白眼雄果蝇交配，子二代又出现了白眼果蝇，是性状分离的结果。
答案 B
9.下列关于染色体结构变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是（ ）
A.基因突变是由于DNA分子发生碱基对改变而引起的基因结构的变化
B.染色体结构变异是染色体上较大片段的改变
C.基因突变一般是微小突变，其遗传效应小，染色体结构变异是较大变异，其遗传效应大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
解析 基因突变一般是微小突变，但是能产生新基因，可能改变生物的性状；甚至导致个体死亡，所以其遗传效应不一定小。
答案 C
10．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
解析 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
答案 D
【科学思维】
11.用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因移到决定雌性的W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是（ ）
A.基因突变 B.染色体数目的变异
C.染色体结构的变异 D.基因互换
解析 2号染色体的基因转移到W染色体上，属于非同源染色体间某一基因片段的移动，为染色体结构变异。
答案 C
12.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻（ ）
A.对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B.产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C.与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D.秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期
解析 二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有4个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体；由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育；秋水仙素诱导染色体加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成。
答案 C
13.下图表示某动物细胞分裂过程中染色体变化的示意图，请据图回答下列问题：
（1）图中，从细胞①到细胞②是由于发生了 而形成的，经过Ⅱ、Ⅲ后形成的4种子细胞中，属于变异后特有的子细胞的是 。
（2）可遗传的变异有三种来源，三倍体香蕉这种变异属于 ，人们用什么技术能将这种变异遗传给子代？ 。
（3）野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生纯合（AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组）香蕉，如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗传育种图解。
解析 （1）图中细胞发生的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间，所以属于染色体结构的变异。从染色体的结构可以看出，⑤⑥⑦中的染色体组成发生了染色体片段的交换。（2）三倍体香蕉的染色体数量相对于正常的二倍体多了一个染色体组，属于染色体数目的变化，属于可遗传变异的三种来源中的染色体变异。由于三倍体香蕉不能通过减数分裂产生正常的配子，所以只能通过无性生殖的方式产生后代。（3）由二倍体产生三倍体的过程，可以借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，由含有抗性基因的二倍体诱导产生四倍体，产生的四倍体再与含有抗性基因的二倍体杂交，最后产生含有抗性基因的三倍体。
答案 （1）易位（或染色体结构变异） ⑤⑥⑦
（2）染色体（数目）变异 植物组织培养
（3）P：野生二倍体香蕉
14.已知二倍体西瓜的体细胞中含有22条染色体，西瓜的绿皮（A）对白皮（a）为显性，大子（B）对小子（b）为显性，这两对等位基因分别位于两对同源染色体上。现对一批纯种绿皮大子与白皮小子西瓜种子进行了下列操作：
a.将这批种子播种，并用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗，使之成为四倍体；
b.当被处理后的绿皮大子西瓜植株开花后，将白皮小子西瓜植株的花粉授予绿皮大子植株，使之杂交获得F1。
（1）亲本杂交当年结 （选填“有子”或“无子”）西瓜，其果皮颜色为 。
（2）秋水仙素的作用是________________________________________________
_____________________________________________________________________。
（3）由于工作人员的疏忽，进行a操作时，其中有一株幼苗没有用秋水仙素处理，其通过杂交获得了有子西瓜。第二年，工作人员将该种子（F1）播种，用一定浓度的秋水仙素处理其幼苗，并让F1与白皮小子西瓜植株杂交获得F2。（提示：F1进行减数分裂时，每4条同源染色体等量随机分配到配子中去，其产生的配子可育）
①F1减数第二次分裂后期细胞中含有 个核DNA分子， 个染色体组， 对同源染色体。
②从F2中可以选出白皮小子的西瓜品种吗？为什么？
_____________________________________________________________________。
③若只考虑种皮这一对相对性状的遗传，则F2的基因型及比例为____________
____________________________________________________________________。
解析 纯种绿皮大子西瓜基因型为AABB，白皮小子西瓜基因型为aabb，用一定浓度的秋水仙素处理纯种绿皮大子幼苗后基因型为AAAABBBB，其和aabb杂交后形成受精卵AAaBBb，发育为种子，所以母本结的是有子西瓜。因果实由母本的子房发育而成，果皮来自子房壁，母本基因型为AAAABBBB，所以果皮颜色为绿皮。第（3）小题所说幼苗没有用秋水仙素处理，基因型为AABB，其和aabb杂交后形成子代基因型为AaBb，用秋水仙素处理后为AAaaBBbb，染色体数为44，染色体组为4组。减数第一次分裂同源染色体分离后，减数第二次分裂后期着丝点分开，核DNA分子数为44，染色体数为44，染色体组为4组，同源染色体为22对。AAaaBBbb和白皮小子西瓜植株aabb杂交后得到F2为三倍体，因为减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子，所以形成的三倍体高度不育，不能作为品种得以保留。AAaa在四条同源染色体上，在分离时随机分配，因此有AA、Aa、aa三种组合，比例为1∶4∶1，和a一种配子随机结合后得到的F2的基因型及其比例为AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1。
答案 （1）有子 绿皮 （2）抑制有丝分裂时纺锤体的形成，使细胞中的染色体数目加倍 （3）①44 4 22
②不能，因为F2是三倍体，其减数分裂时同源染色体联会紊乱，不能形成正常配子（或F2是三倍体，其高度不育） ③AAa∶Aaa∶aaa＝1∶4∶1
15.（科学探究）某同学在做“低温诱导植物染色体数目的变化”实验时，将大蒜根尖随机分为12组，实验处理和结果如下表所示，请回答有关问题。
组别
实验处理及处理时间
染色体数目加倍的细胞所占的百分比（%）
组1
0℃
36小时
0
组2
72小时
0
组3
96小时
0
组4
2℃
36小时
5
组5
72小时
20
组6
96小时
24
组7
4℃
36小时
12
组8
72小时
30
组9
96小时
43
组10
6℃,
36小时
0
组11
72小时
0
组12
96小时
0
（1）低温诱导植物染色体数目加倍的原理是低温会使细胞分裂过程中 的形成受阻，从而使细胞分裂过程中染色体数目加倍而细胞不分裂。低温处理与秋水仙素处理相比，具有 等优点。
（2）实验中选择大蒜根尖 区细胞进行观察，效果最佳，原因是此处的细胞分裂比较 ，在显微镜下观察，此处细胞的特点表现为 。
（3）实验过程中需要用 对大蒜根尖细胞的染色体进行染色。
（4）由实验结果可知， 的条件下，加倍效果最为明显。
解析 （1）低温能够抑制纺锤体的形成，实现染色体数目的加倍；用秋水仙素诱导染色体数目加倍，操作较为繁琐，且秋水仙素有毒，而低温诱导操作简单，安全无毒。（2）植物根尖分生区细胞呈正方形，排列紧密，且分裂较为旺盛，故观察时应选择根尖分生区细胞。（3）染色体可以被碱性染料（如醋酸洋红液、龙胆紫溶液等）着色。（4）由表中信息可知，在温度为4 ℃的条件下处理96小时，细胞中染色体数目加倍效果最佳。
答案 （1）纺锤体 操作简单、安全无毒 （2）分生 旺盛 呈正方形，排列紧密 （3）碱性染料（或醋酸洋红液或龙胆紫溶液） （4）4 ℃、96小时
课件49张PPT。第2节 基因重组 染色体变异|预知概念|一、基因重组(1)概念
①发生的过程：生物体进行 的过程中。
②实质：控制 的基因的重新组合。有性生殖不同性状(3)基因重组意义
基因重组是 的重要来源之一，对 具有重要意义，能产生新的 。非等位基因交叉互换生物变异生物进化基因型二、染色体结构变异
1.类型(连线)2.结果 排列在染色体上的基因的________或______________发生改变，而导致_____________。
3.对生物体的影响 大多数对生物体是________ ，有的甚至会导致生物体______。
三、染色体数目变异
1.染色体组
(1)范围：细胞中一组__________________，在形态和功能上各不相同。
(2)功能：共同控制生物体的_________________________。数目排列顺序性状的变异不利的死亡非同源染色体生长、发育、遗传和变异2.二倍体和多倍体
(1)概念：(2)多倍体的特点：________粗壮，叶片、果实和种子都比较大， ____________等营养物质的含量都有所增加。两个三个或三个茎秆糖类和蛋白质(3)诱导多倍体的方法：秋水仙素纺锤体加倍3.单倍体
(1)概念：体细胞中含有本物种________染色体数目的个体。
(2)特点：植株长得________，而且高度________。
(3)应用：单倍体育种。
①过程：②优点：_________________________。配子弱小不育离体单倍体人工诱导秋水仙素染色体数目明显缩短育种年限|过程评价|1.猫叫综合征是由于5号染色体片段重复引起的( )
2.三倍体不能由受精卵发育而来，且不能联会( )
3.染色体数目变异都是以染色体组的形式增加或减少( )
4.染色体上部分基因缺失引起的性状的改变，属于基因突变( )
5.二倍体指的是体细胞中有两个染色体组的个体( )
6.单倍体是由配子不经受精直接发育而成( )
答案 1.× 2.× 3.× 4.× 5.× 6.√|联想·质疑|★基因重组的三种类型★染色体变异能用显微镜观察到，基因突变无法用显微镜观察。★单倍体发育的起点是配子(1)含有两个染色体组的个体是否就是二倍体？
提示：不一定，如果该个体是由受精卵发育而来，则为二倍体；如果是由配子发育而来，则为单倍体。(2)形态、大小相同的染色体就是同源染色体吗？
提示：不一定，例如在减数第二次分裂后期的细胞中就有大小、形态相同的染色体，但它们是由姐妹染色单体变成的，不能联会，不是一条来自父方一条来自母方，所以不是同源染色体。
(3)对于二倍体而言，减数第二次分裂不会出现同源染色体，但如果是四倍体呢？
提示：四倍体的减数第二次分裂中会出现同源染色体。科学探究1 基因重组
1.下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：（1）a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期？
提示：a发生于减数第一次分裂的前期（四分体时期），b发生于减数第一次分裂后期。（2）a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？
提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合。2.下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：（1）如果没有发生交叉互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种。AB和ab。
（2）发生交叉互换后，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：4种。AB、Ab、aB和ab。【探究应用】
下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断（ ）A．此细胞含有8条染色体，8个核DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变d→D
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组解析 图示细胞有4条染色体，8个核DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。
答案 D【一题多变】
（1）该细胞处于哪种分裂的哪个时期？判断的理由是什么？
提示：减数第一次分裂的后期。因为正在分开的染色体含姐妹染色单体。
（2）该细胞的名称是什么？判断的理由是什么？
提示：初级精母细胞 。因为处于减数第一次分裂后期，而且细胞质发生的是均等分裂。科学探究2 染色体的结构变异1.观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题：
已知的染色体： 变异后的染色体如下列图所示：(1)图中A、B、C、D分别是哪种变异？
提示：A是缺失，B是重复，C是倒位，D是基因突变。
(2)图中哪些变异可以在显微镜下观察到？
提示：ABC。
(3)图中哪种变异没导致基因数目和排列顺序发生变化？
提示：D。2.下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析：(1)图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？
提示：图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
(2)图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？
提示：图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。(3)图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？
提示：能在光学显微镜下观察到的是②。
(4)能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？
提示：不能。若染色体3正常，染色体4则发生染色体结构变异中的缺失；若染色体4正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复。【探究应用】
下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是( )
A.染色体结构变异是染色体的片段缺失、重复、倒位或易位等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B.原核生物与真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C.基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能解析 基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。
答案 C【一题多变】
(1)基因突变中的缺失与染色体结构变异中的缺失有何区别？
提示：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(2)染色体变异能产生新基因吗？
提示：不能，只有基因突变能产生新基因。四个方面区分三种变异
(1)“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)“缺失” 方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
(3)变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
(4)变异的“质”和“量” 方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或改变基因的排列顺序。科学探究3 染色体数目的变异下面甲表示细胞染色体图，乙表示细胞基因型，据图分析：
1.甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？提示：4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。2.乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示：4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。
3.若丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？
提示：4个。【探究应用】
下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以表示为( )A.①：AABb ②：AAABBb ③：ABCD ④：A
B.①：Aabb ②：AaBbCc ③：AAAaBBbb ④：AB
C.①：AaBb ②：AaaBbb ③：AAaaBBbb ④：Ab
D.①：AABB ②：AaBbCc ③：AaBbCcDd ④：ABCD解析 根据细胞中所含的染色体的类型判断，①含有两个染色体组，②含有三个染色体组，③含有四个染色体组，④含有一个染色体组。
答案 C【一题多变】
(1)图中哪个细胞中的染色体组数目最多？
提示：③细胞中的染色体组最多，有四个染色体组。
(2)图中哪个细胞中的染色体组数目最少呢？
提示：④细胞中染色体组最少，有一个染色体组。染色体组数量的判断方法科学探究4 二倍体、多倍体和单倍体的辨析1.如果某个体是由受精卵发育而来，则可能是哪种个体？如果是由配子发育而来呢？
提示：二倍体或多倍体；单倍体。
2.从来源和染色体组的数目分析，二倍体和多倍体的相同点和不同点分别是什么？
提示：相同点：都是由受精卵发育而来；不同点：染色体组数不同，二倍体有两个染色体组，多倍体有三个或三个以上染色体组。3.体细胞中有一个染色体组的是否一定是单倍体？单倍体细胞中可能会有两个染色体组吗？
提示：体细胞中有一个染色体组的一定是单倍体。单倍体细胞中也可能含有两个染色体组，例如四倍体的花粉培养成的单倍体中就含有两个染色体组。
4.体细胞中有一个染色体组或三个染色体组的个体都是不育的，其原因分别是什么？
提示：细胞中只有一个染色体组的个体，进行减数分裂时无法联会，所以不能完成减数分裂，导致不能形成正常可育的配子；细胞中有三个染色体组的个体，减数分裂过程中联会紊乱，也导致不能形成正常可育的配子。【探究应用】
下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C.单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组
D.人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析 人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定只含有一个染色体组，如四倍体的单倍体植株体细胞中含有2个染色体组。
答案 D【一题多变】
低温诱导和秋水仙素诱导多倍体的原理相同吗？
提示：相同。均是通过抑制纺锤体形成达到目的。判断单倍体和多倍体时，首先看发育的起点，如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都是单倍体。如果生物体是受精卵或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。科学探究5 单倍体育种和多倍体育种下图表示两种育种方式，请据图思考下列问题： (1)甲图和乙图分别表示哪种育种方式？它们的育种原理是否相同？
提示：甲图表示的是单倍体育种，乙图表示的是多倍体育种。它们的育种原理都是染色体数目的变异。
(2)甲图和乙图中都有秋水仙素诱导染色体组加倍，其原理是什么？甲图中为什么要用秋水仙素处理？
提示：秋水仙素抑制纺锤体的形成，从而诱导染色体组加倍。由于甲图中花药离体培养得到的单倍体中只有一个染色体组，所以是不育的，需要通过秋水仙素处理使染色体组加倍，从而变成可育的。(3)乙图中获得无子西瓜至少需要几年？图中有两次传粉过程，它们的目的分别是什么？
提示：两年。第一次传粉的目的是得到三倍体种子，第二次传粉是为了刺激三倍体的子房发育成果实。
(4)为什么甲图中的育种方式能大大缩短育种年限？
提示：秋水仙素处理单倍体幼苗直接得到纯合体。【探究应用】
如图表示无子西瓜的培育过程：根据图解，结合你学过的生物学知识，判断下列叙述错误的是( )
A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖，主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B.四倍体植株所结的西瓜，果皮细胞内含有4个染色体组
C.无子西瓜既没有种皮，也没有胚
D.四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组解析 秋水仙素抑制纺锤体的形成，是在有丝分裂的前期；四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的，来自母本，应含有4个染色体组；无子西瓜由于不能产生正常配子，所以不能形成受精卵，而种皮来自于母本，所以有种皮，而没有胚；由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理，四倍体西瓜的根细胞中仍含有2个染色体组。
答案 C【一题多变】
(1)图中培育三倍体的过程中，如果以二倍体为母本，四倍体为父本，能否培育出三倍体？
提示：能。
(2)图中的三倍体接受了二倍体的花粉后，为什么能结出无子西瓜？
提示：因为三倍体不能产生卵细胞，所以不会受精形成受精卵，故不会产生种子。但二倍体的花粉可以刺激三倍体的子房发育成果实。单倍体育种和多倍体育种的比较个别染色体染色体组重复倒位第3节 人类遗传病
学习目标导引
核心素养对接
关键术语
1.举例说出人类遗传病的主要类型；
2.简述人类遗传病主要的预防和监测方法；
3.了解人类基因组计划；
4.尝试调查人类遗传病的发病率和遗传方式。
1.生命观念——认同遗传病的物质性；
2.科学思维——分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；
3.科学探究——制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；
4.社会责任——关注人类遗传病的监测和预防工作，关注人类基因组计划研究进程，关注社会及人体健康。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
|预知概念|
一、人类常见遗传病的类型
1.概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型（连线）
3.调查人群中的遗传病
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
（2）遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的发病率＝×100%
二、遗传病的监测和预防
1.主要手段
（1）遗传咨询：
（2）产前诊断：
2.意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
三、人类基因组计划与人体健康
|过程评价|
1.人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病（ ）
2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病（ ）
3.女儿色盲，父亲一定色盲（ ）
4.不携带遗传病致病基因的个体可能会患遗传病（ ）
5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查（ ）
6.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段（ ）
答案 1.√ 2.× 3.√ 4.√ 5.× 6.√
|联想·质疑|
★21三体综合征的染色体组成。
★产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。
★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。
（1）是不是所有的遗传病都有致病基因？
提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。
（2）是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？
提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。
科学探究1 人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。
2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
（1）该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，是由一对等位基因控制的。
（2）患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
（1）a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？
提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。
（2）21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何（只分析21号染色体）？
提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子（含一条21号染色体）和两个异常的精子（含两条21号染色体），二者比例为1∶1。
【探究应用】
关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是（ ）
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病，患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
答案 B
【一题多变】
（1）先天性疾病均为遗传病吗？
提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）猫叫综合征是哪一种变异引起的？
提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。
先天性疾病、家族性疾病与遗传病
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
科学探究2 人类遗传病的调查及预防
1.结合资料分析
资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
（1）资料1中的数据是怎样获得的？
（2）“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：（1）在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出：
遗传病的发病率＝×100%。
（2）①在患有该遗传病的家族中进行调查。②根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
（1）若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
（2）当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
（3）遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？
提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。
产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
【探究应用】
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ ）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
答案 D
【一题多变】
（1）调查人群中的遗传病最好选择什么样的遗传病？
提示：最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
（2）为什么不选择多基因遗传病？
提示：多基因遗传病易受环境影响。
“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较
项目
内容
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
【运用概念】
1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、先天性愚型、抗维生素D佝偻病分别属于（ ）
①染色体异常遗传病 ②多基因遗传病 ③常染色体上的单基因遗传病 ④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④ B.③④①②
C.②④①③ D.②③①④
解析 唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；先天性愚型是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。
答案 D
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
解析 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
答案 D
3.下列属于遗传病的是（ ）
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
解析 孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素（如体内生理状况改变）引起的，属于遗传病。
答案 C
【科学思维】
4.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为。有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是（ ）
A.患者为男性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是由于母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是由于父方减数分裂产生异常的精子所致
解析 含有Y染色体的应为男性，原因是父亲的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中去，形成异常精子（含两条Y染色体）。
答案 B
5.由我国科学家独立实施的“二倍体（2n＝24）水稻基因组测序工程”于2002年全部完成，标志着我国对水稻的研究达到了世界领先水平。那么，该工程的具体内容是指（ ）
A.测定水稻24条染色体上的全部基因序列
B.测定水稻12条染色体上的全部碱基序列
C.测定水稻12条染色体上基因的碱基序列
D.测定水稻13条染色体上的全部碱基序列
解析 水稻体细胞中共含有24条染色体，是雌雄同株的生物，所以测定12条染色体上的全部碱基序列。
答案 B
课时提升训练
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【运用概念】
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A.一个家族仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病
B.一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病
C.携带遗传病基因的个体不一定患遗传病
D.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
解析 遗传病也可能是由染色体增添或缺失所引起的，如21三体综合征，21号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。
答案 D
2.唇裂是一种常见的遗传病，该病属于什么类型的遗传病？下列哪些疾病与其属同类型（ ）
①单基因遗传病 ②多基因遗传病 ③染色体异常遗传病
④线粒体疾病（因线粒体代谢过程中某些酶缺乏而导致的遗传性疾病） ⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压 ⑦并指 ⑧青少年型糖尿病 ⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①，⑤⑥⑦ B.②，④⑤⑧
C.③，⑥⑦⑩ D.②，⑥⑧⑩
解析 唇裂属于多基因遗传病，选项中同属本类遗传病的还有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿等。
答案 D
3.下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（ ）
A.单基因遗传病 B.多基因遗传病
C.传染病 D.染色体异常遗传病
解析 孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，而且每一对相对性状都是由一对或主要由一对等位基因控制的；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
答案 A
4.在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是（ ）
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A.①③ B.②③
C.①④ D.②④
解析 先天性愚型又叫21三体综合征，是指患者的体内比正常人多了1条21号染色体。其可能由正常的卵细胞（22＋X）和异常的精子（23＋X或23＋Y）受精形成，也可能是异常的卵细胞（23＋X）和正常的精子（22＋X或22＋Y）受精形成。
答案 C
5.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
解析 本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划（以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题）→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。
答案 C
6.对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是（ ）
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋
＋
＋
＋
女儿
＋
－
＋
－
（注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者）
A.第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B.第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C.第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D.第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
解析 在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。
答案 D
7.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是（ ）
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
解析 产前诊断只能确定某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
答案 C
8.据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是（ ）
A.10 000 B.1 000
C.32 000 D.3 200
解析 基因是控制生物性状的遗传物质的功能单位和结构单位，是有遗传效应的DNA片段。不是所有碱基对都是基因。其计算过程为：32亿÷32 000×10%＝
10 000。
答案 A
9.患恶性鱼鳞癣的男性与正常女性结婚，他们的儿子都患病，女儿不患病，孙子都患病，孙女不患病。恶性鱼鳞癣的遗传方式为（ ）
A.常染色体显性遗传
B.X染色体显性遗传
C.X染色体隐性遗传
D.Y染色体伴性遗传
解析 由题意知，此病仅在男性中出现，故为Y染色体伴性遗传病。
答案 D
10.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究，最好选择调查何种遗传病以及采用的方法是（ ）
A.白化病；在周围熟悉的4～10个家系调查
B.红绿色盲；在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症；在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病；在患者家系中调查
解析 在调查遗传方式时，只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律，而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病，无法调查其遗传方式。
答案 B
【科学思维】
11.如图为某遗传病的家系图，据图可以判断（ ）
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅰ1的基因型为XAXa，Ⅰ2的基因型为XaY
C.如该病为隐性遗传病，Ⅰ1为杂合子
D.如该病为显性遗传病，Ⅰ2为杂合子
解析 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病，A错误。由于不能判断该病的遗传方式，基因型也就无法推知，B错误。如该病是隐性遗传病，由于Ⅱ4是患者，无论该病是常染色体遗传病或伴X染色体遗传病，Ⅱ4都有两个致病基因，并分别来自其双亲，因此Ⅰ1为杂合子；如该病是显性遗传病，分两种情况，当为常染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为Aa，是杂合子；当为X染色体显性遗传病，Ⅰ2可表示为XAY，是纯合子，C正确，D错误。
答案 C
12.如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况，如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，发育成的个体将会得的遗传病可能是（ ）
A.镰刀型细胞贫血症 B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征 D.白血病
解析 一个类型A的卵细胞与正常精子结合，受精卵多了一条染色体，发育成的个体会患染色体异常遗传病。21三体综合征患者体内21号染色体比正常人多一条。
答案 C
13.假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上隐性基因（b）控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。
（1）请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因_________
____________________________________________________________________。
如果女性患病，最可能是患者发生了______________________________________。
（2）下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。（图例：□○正常男、女 ■●患病男、女）
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是 ；该女子与正常男子婚配，生出患病孩子的概率是 。
③假如你是医生，你给出的建议是： ，理由是 。若要确定胎儿是否患病，应采取 手段。
解析 （1）由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。（2）依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为XBY、XBXb，故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子生出患病孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病，应采取基因诊断的方法。
答案 （1）伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变
（2）①如图
②1/2 1/8
③选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断
14.如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制（图中与本题无关的染色体略），请据图回答下列问题：
（1）图中E细胞的核DNA数目是 ，含有 个染色体组。
（2）从理论上分析，图中H（白化色盲患者）为男性的概率是 。
（3）该对夫妇所生子女中，患病概率为 。
（4）若该对夫妇生下了一患21三体综合征的孩子（第21号染色体多了一条）G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。
____________________________________________________________________。
（5）请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。
_____________________________________________________________________。
解析 人类正常体细胞中核DNA数为46个，染色体组为2个，生殖细胞中减半为23个核DNA，1个染色体组；由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩；该对夫妇所生子女中，患病概率为＝；孩子G患21三体综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开（或减数第二次分裂后期，染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，产生的两条21号染色体）进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者；近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以应禁止近亲结婚。
答案 （1）23 1 （2）100% （3）7/16 （4）在减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分开（或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极）进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为21三体综合征患者 （5）近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
【科学探究】
15.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
（空格中“√”为乳光牙患者）
a.根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图
b.该病的遗传方式是 ，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是 。
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是 。
d.若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是
。
e.除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
_____________________________________________________________________。
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是______________________________。
解析 （2）①a.根据表格可写出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占、，与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能性为：××＝。c.多基因遗传病不易找遗传规律，并且易受环境因素的影响。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。e.遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，则一定是减数第二次分裂后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案 （2）①a.如图所示
b.常染色体显性遗传 c.多基因遗传病由多对等位基因控制，比较容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高 e.进行遗传咨询，产前诊断 ②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
课件31张PPT。第3节 人类遗传病|预知概念|遗传物质一、人类常见遗传病的类型
1.概念 由于____________改变而引起的人类疾病。2.类型(连线)3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的_________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式：单基因某种遗传病的患病人数二、遗传病的监测和预防
1.主要手段
(1)遗传咨询：传递方式对策和建议(2)产前诊断：2.意义 在一定程度上有效地预防_________________________。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病遗传病的产生和发展三、人类基因组计划与人体健康人类遗传信息全部DNA功能诊治和预防|过程评价|1.人类遗传病都是由于遗传物质改变引起的疾病( )
2.单基因遗传病是指受一个基因控制引起的疾病( )
3.女儿色盲，父亲一定色盲( )
4.不携带遗传病致病基因的个体可能会患遗传病( )
5.调查遗传病的遗传方式及发病率都需在人群中调查( )
6.遗传咨询和产前诊断是预防遗传病产生和发展的有效手段( )
答案 1.√ 2.× 3.√ 4.√ 5.× 6.√|联想·质疑|★21三体综合征的染色体组成。★产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断，产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。★人类基因组和染色体组的区别：基因组是指22条常染色体和X、Y两种性染色体的DNA序列；染色体组是由22条常染色体和1条性染色体组成。(1)是不是所有的遗传病都有致病基因？
提示：不是，例如染色体异常引起的遗传病就没有致病基因。
(2)是不是所有的疾病都是由遗传物质的改变引起的？
提示：不是，一些疾病是由环境因素引起的。科学探究1 人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰刀型细胞贫血症、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。2.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？
提示：不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子经过受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？
提示：a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体没有分离。(2)21三体综合征患者能否产生正常的配子？以男性为例，一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何(只分析21号染色体)？
提示：能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的随机和联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为1∶1。【探究应用】
关于人类“白化病”“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )
A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常
B.患者父母不一定患病
C.都是遗传病，患者的后代都会患病
D.都是基因突变引起的
解析 “白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病；猫叫综合征属于染色体异常遗传病。
答案 B【一题多变】
(1)先天性疾病均为遗传病吗？
提示：先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)猫叫综合征是哪一种变异引起的？
提示：是染色体异常引起的遗传病，人类第5号染色体缺失，属于染色体结构变异中的缺失。先天性疾病、家族性疾病与遗传病(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
(3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。科学探究2 人类遗传病的调查及预防1.结合资料分析
资料1 广西是我国地中海贫血发病率最高的省区，地中海贫血患病率为2.43%。
资料2 “着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
(1)资料1中的数据是怎样获得的？
(2)“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查：
①怎样选取调查的样本？
②在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？2.有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。(3)遗传咨询和产前诊断分别采取了哪种手段预防遗传病的发生？
提示：遗传咨询：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算出后代的再发风险率，进而向咨询对象提出防治对策和建议。
产前诊断：是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【探究应用】
某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查解析 研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该患者的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
答案 D【一题多变】
(1)调查人群中的遗传病最好选择什么样的遗传病？
提示：最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
(2)为什么不选择多基因遗传病？
提示：多基因遗传病易受环境影响。 “遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较单基因染色体异常咨询诊断
